Липень 28-29, 2003
Менш ніж за 4 місяців після оголошення про відкриття генів Progeria, і за підтримки Національного інституту охорони здоров’я Національного інституту здоров'я, Офісу рідкісних захворювань та Національного науково-дослідного інституту геному людини, PRF та NIH провели феноменально успішний результат, 2nd Хатчінсон-Гілфорд Прогерія практикум після відкриття гена. П'ятдесят п’ять вчених взяли участь у цьому семінарі, що відбувся на 2, на якому були викладені презентації та стимулюючі дискусії щодо сучасних даних та потенційних нових напрямків досліджень після відкриття генів.
Старший радник директора з трансляційних досліджень Національного інституту досліджень геному людини при NIH. Робота доктора Остіна зосереджена на впровадженні дослідницьких програм для отримання біологічних уявлень та терапевтичних переваг від нещодавно завершеної послідовності геному людини. До теперішньої посади доктор Остін був директором геномної нейронауки в дослідницьких лабораторіях Merck, де керував програмами ідентифікації цілей та розробки лікарських препаратів з кількох нейропсихіатричних захворювань, з особливою увагою до шизофренії в технологіях мікрочипів ДНК, фармакогеноміки та молекулярної гістології.
Скотт Д. Бернс, доктор медицини, MPH, FAAP
Віце-президент глави програм Маршу Дімес, доцент кафедри педіатрії Медицинської школи університету Браун та член правління Фонду досліджень прогерій (PRF). Раніше доктор Бернс був удостоєний стипендії Білого дому, де він працював спеціальним помічником міністра транспорту США. Доктор Бернс є науковим співробітником Американської академії педіатрії та був членом колегій Генетичного альянсу, Національної здорової матері та Коаліції здорових дітей. Доктор Бернс отримав нагороди від Американської академії педіатрії, Національної адміністрації безпеки дорожнього руху та міністра транспорту США Нормана Мінета.
W. Тед Браун, доктор медичних наук, доктор наук, FACMG
Голова департаменту генетики людини та директор клініки Джорджа Джервіса при Інституті фундаментальних досліджень штату Нью-Йорк. Він був початковим членом Ради директорів PRF та Комітету з медичних досліджень. Будучи студентом-медиком, доктор Браун зацікавився Прогерією та її зв’язком зі старінням, що призвело до його початкових досліджень аномалій відновлення ДНК у клітинах Прогерії. Він створив Міжнародний реєстр прогерій, розглядаючи близько 60 справ протягом 25 років. Його банкінг клітин ряду клітинних ліній Progeria та його дослідження набору однояйцевих близнюків, де було показано, що у одного відбулася перебудова за участю хромосоми 1, сприяли можливому виявленню мутацій LMNA в Progeria. Як медичний генетик, його дослідження зосереджувалося на синдромі Тендітного Х та генетиці порушень розвитку.
Джудіт Кампісі, кандидат наук
Старший науковий співробітник Національної лабораторії Лоуренса Берклі та професор Інституту досліджень віку Бака. Дослідження доктора Кампізі зосереджено на розумінні молекулярної та клітинної основи старіння та ролі старіння у розвитку раку. За свої наукові праці вона отримала кілька нагород та працює в кількох консультативних та редакційних колегіях.
Анжела М. Крістіано, к.е.н.
Доцент кафедри дерматології та генетики та розвитку та директор з досліджень кафедри дерматології Колумбійського університету.
Френсіс С. Коллінз, доктор медичних наук, доктор наук
Директор Національного дослідницького інституту геному людини в NIH. Доктор Коллінз відповідає за нагляд за проектом геному людини, спрямований на картографування та послідовність цілої ДНК людини, та визначення .shtmlects її функції. Повна послідовність була оприлюднена у квітні 2003 р., І всі дані були надані науковому співтовариству. Дослідження доктора Коллінза призвело до ідентифікації генів, відповідальних за муковісцидоз, нейрофіброматоз, хворобу Хантінгтона і, нещодавно, синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS). Доктор Коллінз також є членом Інституту медицини та Національної академії наук.
Марія Росарія Д'Апіс, доктор філософії
Науковий співробітник лабораторії генетики людини професора Новеллі в Медичній школі університету Тор Вергата, Рим, Італія. Дослідження доктора Розарії зосереджено на мутаційному аналізі гена LMNA при дисплазії нижньої щелепи (MAD) та HGPS. Її метою є виявлення генів, що спричиняють MAD, у родоводах, які не пов'язані з локусом LMNA, а також генів, що беруть участь у тканинно-специфічних клітинних шляхах у фібробластах MAD з мутацією LMNA.
Каріма Джабалі, кандидат наук
Асистент кафедри дерматології Колумбійського університету. Науковий інтерес доктора Джабалі представляє відділ ядерного матриксу, який впливає на організацію хроматину, експресію генів, ріст клітин та їх диференціацію. Доктор Джабалі використовує шкіру як модельну систему для розуміння складових ядерного матриксу і, поєднуючи генетичний та протеомічний підходи, слідує за профілями експресії білка під час росту та диференціації клітин. Неправильна експресія будь-якого з цих білків ядерного матриксу суттєво порушує ядерну архітектуру, ремоделювання хроматину та експресію генів, що призводить до специфічних порушень, таких як певні типи раку та ламінапатії.
Марія Ерікссон, доктор наук
Докторантура в лабораторії доктора Коллінза в Національному інституті досліджень геному людини при NIH. Доктор Ерікссон є головним автором недавнього документу Nature, який описує дефект генів, відповідальний за HGPS.
Клер А. Франкомано, д.м.н.
Старший дослідник і начальник відділу генетики людини та інтегративної медицини, Лабораторія генетики, Національний інститут старіння. Лабораторія доктора Франкомано зосереджена на створенні моделей мишей для захворювань людини, спричинених мутаціями рецептора фактора росту фібробластів 3, та розробці методів in vitro для вивчення біології хряща та хондроцитів. Вона також вивчала природну історію синдрому Марфана, синдрому Стіклера та синдрому Елерса-Данлоса. Вона бере участь у ряді консультативних рад і є президентом Міжнародного товариства скелетної дипслазії.
Томас В. Гловер, доктор наук
Старший дослідник відділу генетики людини Мічиганського університету. Наукові інтереси доктора Гловера полягають у молекулярній основі генетичних захворювань людини та хромосомної нестабільності. Його лабораторія вивчає нестабільність хромосом на крихких ділянках. Дослідження доктора Гловера виявили та клонували низку генів людських захворювань, включаючи ген, відповідальний за спадкову лімфедему. Доктор Гловер брав участь у спільних зусиллях з ідентифікації гена ламіна A, відповідального за HGPS. Зараз він розглядає питання, чому мутації ламіну А призводять до фенотипу Прогерії.
Майкл В. Глінн, мс
Старший докторант з людської генетики в Мічиганському університеті. Він сконцентрувався на Прогерії для свого доктора наук. дослідження і нещодавно був присуджений стипендіатом університету Мічигана Ракхема на наступний рік, щоб продовжити дослідження в галузі HGPS.
Роберт Д. Голдман, к.е.н.
Стівен Уолтер Ренсон, професор і голова клітинної та молекулярної біології медичної школи Північно-Західного університету. Дослідження доктора Голдмана зосереджено на динаміці ядерних ламінів протягом клітинного циклу, вивчаючи взаємозв'язок між їх структурою та функцією. Він є членом NIH у галузі молекулярних підходів до функцій та взаємодій клітин, а також працює в Дорадчій комісії людських ембріональних стовбурових клітин Фонду ювенільного діабету. Він працював інструктором та директором з клітинної та молекулярної біології в Морській біологічній лабораторії, Вудс Хоул. Доктор Голдман очолить симпозіум Novartis з питань ядерної організації у розвитку та захворюваннях.
Стівен Голдман, к.е.н.
Адміністратор науки про здоров'я в Національному інституті серця, легенів і крові, відділ серцевих та судинних захворювань, Національний інститут охорони здоров'я.
Йосеф Груенбаум, доктор наук
Професор генетики та кафедра генетики Єрусалимського університету. В даний час доктор Грюенбаум є відвідувачем професора Північно-Західного університету. Його дослідження включає механізм метилювання ДНК в еукаріотичній клітині, і він має досвід в галузі матеріальних наук, хімії та фізики. Нещодавно йому було присуджено стипендію Грусса-Ліппера.
Одрі Гордон, Esq
Президент-засновник та виконавчий директор Науково-дослідного фонду Progeria (PRF), метою якого є виявлення причини та розробка методів лікування та лікування ХГПС. Пані Гордон є ліцензованим адвокатом у штаті Массачусетс та Флорида з 1988.
Леслі Б. Гордон, доктор медичних наук
Асистент кафедри педіатрії в Медичній школі Браунського університету в Провіденсі, РІ та з анатомії та клітинної біології в Медичній школі університету Тафтса в Бостоні, Массачусетс, де вона проводить свої базові наукові дослідження з питань HGPS. Вона є медичним директором з PRF та батьком дитини з Progeria. Вона також є головним слідчим для банку клітин та тканин PRF, медичної бази досліджень та досліджень PRF та програми діагностики PRF.
Стівен К. Грофт, PharmD
Директор, Управління рідкісних хвороб, NIH. Доктор Грофт присвятив увагу роботі з групами підтримки пацієнтів у їх намаганнях стимулювати дослідження їх захворювань. Його офіс спільно спонсорував наукові семінари та симпозіуми 380 з науково-дослідними інститутами та центрами NIH та групами підтримки пацієнтів. Нещодавно він виконав посаду виконавчого директора Комісії Білого дому з питань комплементарної та альтернативної медицини. Він створив Управління альтернативної медицини в НІГ і працював з Департаментом охорони здоров’я та соціальних служб на посаді виконавчого директора Національної комісії з питань сиріт.
Уейн Хаген
Старший студент Каліфорнійського університету, Ірвін. Пан Хаген зосереджує свої дослідження на біохімії та молекулярній біології. Він також працює над HGPS в лабораторії доктора Колліна в Національному інституті досліджень геному людини.
Грегорі Ханнон, доктор наук
Професор Школи біологічних наук Ватсона в лабораторії Колд-Спрінг-Харбор. Дослідники доктора Хеннона зосереджуються на дволанцюжковій РНК-індукованій системі мовчання генів або RNAi. Його робота зосереджена на розумінні біохімічного механізму цього явища. Ідентифікація нових елементів механізму призведе до глибшого розуміння біологічної функції шляхів RNAi та до розробки кращих засобів на основі RNAi для використання в генетиці ссавців і, зрештою, до застосування RNAi як терапевтичного підходу.
Хізер Гарді, доктор медицини
Відвідуючий рентгенолог, директор відділу опорно-рухового апарату в Меморіальній лікарні Стурді, Аттлеборо, Массачусетс. Доктор Харді спеціалізується на візуалізації опорно-рухового апарату в загальній лікарні штату Массачусетс, Бостон, Массачусетс.
Крістін Дж. Харлінг-Берг, доктор наук
Доцент кафедри педіатрії (дослідження) в Медичній школі університету Брауна та Меморіальній лікарні Род-Айленда. Доктор Харлінг-Берг є оригінальним членом Комітету з медичних досліджень PRF. Її дослідження було зосереджено на розробці тваринних моделей для вивчення імунної відповіді на білки в мозку та з'ясування TH2-упередженої імунної відповіді взаємодій мозок / імунна система. Зовсім недавно вона вивчала вплив перехресно реактивних антинейрональних антитіл на роботу мозку. Доктор Харлінг-Берг буде викладачем Морських біологічних лабораторій у Вудс-Хоулі
Інгрід Хартен, мс
Аспірант програми клітинної, молекулярної та біологічної розвитку в Університеті Тафтса. Цілі дослідження пані Хартен включають визначення фенотипових характеристик фігробластів HGPS in vitro та те, яку роль вони можуть відігравати у патофізіології захворювання.
Річард Дж. Ходес, к.е.н.
Директор Національного інституту зі старіння (NIA) при NIH, департамент охорони здоров'я та соціальних служб. NIA є головним федеральним агентством фінансування досліджень основних, клінічних, епідеміологічних та соціальних аспектів старіння. Доктор Ходес був призначений директором NIA в 1993, але він користувався довгою кар'єрою в науці в NIH в якості слідчого в Національному інституті раку. Доктор Ходес підтримує активну дослідницьку програму в NIH, орієнтовану на клітинну та молекулярну регуляцію імунної відповіді. Він є дипломатом Американської ради внутрішньої медицини. Доктор Ходес був обраний до Дані Альянсу з мозкових ініціатив, Американської асоціації просування науки та Інституту медицини Національної академії наук.
Д-р Калеко, кандидат медичних наук
Співзасновник Advanced Vision Therapies, Inc. Робота доктора Калеко зосереджена на очній терапії. Доктор Калеко керував проектами з розробки векторів генетичного переносу для лікування гемофілії, раку та очних захворювань в Genetic Therapy, Inc. Він також проводив дослідження генної терапії в Науково-дослідному центрі Фреда Хатчінсона.
Йоганн Каплан, кандидат фізико-математичних наук
Старший директор з імунотерапії корпорації Genzyme. Доктор Каплан брав активну участь у доклінічних генотерапії та дослідженнях імунотерапії. До свого теперішнього становища доктор Каплан створив відділення імунотоксикології у відділі експериментальної патології в SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
Моніка Кляйнман, д.м.н.
Дитячий лікар-інтенсив у дитячій лікарні в Бостоні, Массачусетс. Доктор Клейнман є оригінальним членом Ради директорів PRF та головою Комітету з медичних досліджень PRF. Вона відповідає за забезпечення розгляду заявок на отримання грантів PRF та звітування про дослідження, що фінансуються PRF, перед Радою.
Пол Кнопф, к.е.н.
Чарльз А. та Хелен Б. Стюарт, заслужений професор медичної науки в Молеці. Мікробіол. & Імунол в Університеті Брауна. Доктор Нопф - оригінальний член Комітету з медичних досліджень PRF. Він працював у лабораторії Френсіса Крика в лабораторії MRC, молекулярна біологія, демонструючи ініціювання зароджуваних поліпептидних ланцюгів in vitro. Він також працював в Інституті Солка з метою з'ясування етапів внутрішньоклітинних шляхів, що ведуть до поверхневої експресії або секреції імуноглобулінів. У Університеті Брауна його лабораторія клонувала ген і експресувала кандидатний вакцинний антиген Schistosoma mansoni. Зовсім недавно він спільно розробив модельну систему для вивчення імунної відповіді на антигени, що вводяться в мозок за непошкодженим гематоенцефалічним бар'єром, і вивчав вплив антинейрональних антитіл на роботу мозку.
Джоан Лемір, доктор наук
Доцент (дослідження) в Університеті Тафтса. Нещодавно доктор Леміре отримав грант на підтримку досліджень ролі декорину в HGPS. Вона розпочала дослідження HGPS в лабораторії доктора Тула в Університеті Тафтса. Раніше доктор Леміре працював у Вашингтонському університеті в лабораторіях д-ра Стівена М. Шварца та д-ра Томаса Уайта, вивчаючи типи судинних гладком'язових клітин та варіанти сплайсингу судинного протеоглікану версикану.
Марк Льюїс, кандидат наук
Професор психології Техаського університету в Остіні та старший етнолог Організації тропічних досліджень та розвідки. Він новачок у цій галузі, пройшовши курси генетики дріжджів з дріжджових порід «Холодна весна» та стипендію курсу «Молекулярна біологія старіння Фонду Еллісона». Його дослідження розглядає питання старіння за допомогою поєднання молекулярної біології, вирішення проблем та епідеміології.
Джун Келлі Лю, доктор наук
Доцент кафедри молекулярної біології та генетики Корнельського університету. Лабораторія доктора Лю використовує нематоду C. elegans для дослідження двох областей дослідження: 1) як м’язові та нем’язові клітини, отримані з мезодерми, вибирають свою конкретну долю клітин під час розвитку, та 2) як функціонують різні білки ядерної оболонки під час розвитку . Попередні дослідження проекту ядерної оболонки включають характеристику функції білка ядерної оболонки YA під час раннього ембріонального розвитку дрозофіли та з'ясування функцій in vivo ламіна та білків ядерної оболонки, пов'язаних з ламіном (включаючи білки домену LEM Emerin та MAN1) під час розвитку C. elegans . В даний час вона досліджує взаємозв'язок між ядерною оболонкою, ламіном та старінням, використовуючи C. elegans як модельну систему, і досліджує можливість використання C. elegans для дослідження клітинної та молекулярної основи різних ламінапатій.
Моніка Маллампаллі, д.т.н.
Докторський науковий співробітник відділу клітинної біології Школи медицини Джона Хопкінса, який працює з доктором Сьюзен Майкл.
Сьюзен Майкласіс, кандидат наук
Професор, біофізика клітинної біології в Медичній школі Джонса Гопкінса. Дослідження доктора Міхаеліса зосереджено на Saccharomyces cerevisiae, і зокрема на шляху спарювання дріжджів, який забезпечує ідеальну модельну систему для розкриття різноманітних основних біологічних процесів клітин, загальних для всіх клітин еукаріотів. Її лабораторія використовує генетичні, біохімічні та клітинні біологічні підходи, щоб дізнатись про торгівлю білками, посттрансляційну модифікацію білків (включаючи преніляцію, протеолітичне розщеплення та метилювання карбоксилу), контроль якості ER, систему убиквітин-протеасома та транспортери ABC. Результати її досліджень були застосовані до муковісцидозу, хіміотерапевтичного втручання раку на основі Ras, багаторезистентності пухлинних клітин, опосередкованих транспортерами білків ABC, і нещодавно ламінопатій.
Том Містелі, к.е.н.
Директор групи клітинної біології геномів Національного інституту раку, NIH. Доктор Містелі використовує методи візуалізації та обчислення in vivo для вивчення ядерної архітектури та організації геному в живих клітинах.
Елізабет Г. Набель
Науковий керівник, Клінічні дослідження Національного інституту серця, легенів та крові, NIH. Доктор Набель цікавиться молекулярним патогенезом та генетичною терапією судинних захворювань. Її лабораторія досліджує регуляцію проліферації клітин судин гладкої мускулатури та запалення у судинній системі білками клітинного циклу. Зовсім недавно її дослідження були зосереджені на ролі клітин-попередників кісткового мозку в регенерації судин, а також на клінічних дослідженнях геноміки судинної хвороби, рестенозі. До вступу в NHBLI доктор Набель був начальником кардіології та директором Центру серцево-судинних досліджень в Мічиганському університеті
Ненсі Л Надон, доктор наук
Очолює Управління біологічних ресурсів та розвитку ресурсів Національного інституту зі старіння. Відповідає за розробку нових ресурсів, щоб допомогти дослідницькій спільноті в геронтологічних дослідженнях, включаючи постарілі колонії гризунів, віковий банк клітин та банк тканин зі старшої колонії гризунів.
Салі Нолін, доктор наук
Директор лабораторії діагностики ДНК Нью-Йоркського державного інституту фундаментальних досліджень з інвалідністю у розвитку. Доктор Нолан багато працював над синдромом Fragile X. Спочатку вона проходила підготовку як цитогенетик, а потім генетичний радник до приєднання до IBR.
Джузеппе Новеллі, к.е.н.
Професор Римського університету Тор Вергата. Лабораторія доктора Новеллі вивчає функціональний аналіз SNP (однонуклеотидні поліморфізми) та молекулярну генетику рідкісних захворювань. Його лабораторія має міждисциплінарний підхід до досліджень і поєднує галузі генетики людини, медичної генетики, геноміки та молекулярної генетики. Результати його лабораторних досліджень у поступальних дослідженнях можуть бути застосовані до молекулярної діагностики, досимптомної та прогнозної діагностики, пренатальної діагностики та фармакогенетики.
Джунко Осіма, доктор медичних наук
Науковий доцент медичного факультету Вашингтонського університету, кафедра патології. Доктор Осіма давно цікавиться генетичними механізмами старіння людини. Вона співпрацювала з доктором Джудіт Кампізі щодо зміни експресії генів під час клітинного старіння. Потім вона перейшла до вивчення позиційних клонувань вікових генетичних розладів, хвороби Альцгеймера та синдрому Вернера, які були успішно клоновані у співпраці з доктором Джорджем М. Мартіном. Постійні проекти доктора Осіми включають Міжнародний реєстр синдрому Вернера, клітинні біологічні дослідження гена WRN та популяційне дослідження генів, які беруть участь у теорії окисного пошкодження старіння.
Дарвін Дж. Прокоп, д.мед.н.
Професор та директор Центру генної терапії Центру наук про здоров'я університету Тулейна. Основний інтерес доктора Прокопа полягає у використанні дорослих стовбурових клітин кісткового мозку для клітинної та генної терапії різних захворювань, включаючи остеопороз, хворобу Паркінсона та хворобу Альцгеймера. Він також проводив дослідження біосинтезу колагену, структури та функції генів колагену та генетичних мутацій, що викликають захворювання кісток та хрящів. До теперішньої посади доктор Прокоп був директором Центру генної терапії медичної школи MCP Hahnemann. Він є обраним членом Академії Фінляндії, Медичного інституту США та Національної академії наук.
Френк Ротман, кандидат наук
Професор молекулярної біології, клітинної біології та біохімії (дослідження) та заслужений проректор університету Брауна. Доктор Ротман є оригінальним членом Комітету з медичних досліджень PRF. Його дослідження включало взаємозв’язок генів та білків та регуляцію генів у кишкової палички, а потім дослідження генетики та розвитку клітинної слизової цвілі D. discoideum. Перебуваючи в університеті Брауна, доктор Ротман розробив невелику навчальну та дослідницьку програму в галузі біології старіння. Нещодавно він проводив спільні дослідження щодо HGPS.
Паола Скафіді, доктор наук
Докторський співробітник Національного інституту раку, NIH. Д-р Скаффіді отримав докторську ступінь у Відкритому університеті Лондона і працював у Дібіті, Науковому інституті Сан-Раффаеле, Мілан, Італія.
Пастух Г. Шурман, д.м.н.
Науковий співробітник лабораторії генетики Національного інституту зі старіння при NIH. Раніше доктор Шурман працював у Національному інституті досліджень геному людини при NIH як науковий співробітник та лікар-первинний лікар над клінічним протоколом лікування пацієнтів з дефіцитом аденозиндеамінази (АДА) з переносом гена ADA в аутологічні стовбурові клітини кісткового мозку.
Стівен М. Шварц, д.мед.н.
Професор патології та ад'юнкт-професор кардіології та біоінженерії Медичного факультету університету Вашингтона в Сіетлі, Вашингтон. Лабораторія доктора Шварца спеціалізується на контролі росту клітин стінок судин. Він є головним дослідником проекту програми NIH під назвою «Геномний та генетичний підходи до розриву бляшок», гранту MERIT на тему «Травма ендотелію в малих судинах», а також декількох грантів RO1. Він також є директором навчальної програми з серцево-судинних патологій в штаті Університет, доктор Шварц працює в кількох редакційних колегіях, а також в ряді комітетів NHLBI, а також на різних посадах Комітету у Вашингтонському університеті.
Феліпе Сьєрра, к.е.н.
Керівник заочного портфоліо з питань будови клітин та функцій програми біології старіння в NIA. Він обробляє програми, пов'язані з клітинною основою синдромів прискореного старіння, включаючи Вернера, і сприятиме більшості програм, що займаються HGPS. Доктор Сьєрра також займається структурою та функцією білка та портфелем передових дослідницьких технологій. Раніше його дослідження зосереджувалося на порушеннях регуляції передачі сигналу та експресії генів зі старінням, а також ролі протеаз та фосфатаз у цьому процесі. Кар'єра доктора Сьєрри включала академічні та галузеві посади у Швейцарії, Чилі та США. Він працював у численних консультативних комісіях в системі NIH та за кордоном.
Колін Стюарт, доктор наук
Директор лабораторії раку та біології розвитку в Програмі базових досліджень ABL, яка потім була включена до НКІ в 1999 р. Дослідницькі інтереси доктора Стюарта зосереджені на генетиці розвитку ссавців та ролі ядерної оболонки у розвитку та захворюваннях.
Ліно Тессаролло, к.е.н.
Головний дослідник, Група з розвитку нейронів, Програма генетики мишачого раку та директор Фонду генетичного націлювання в Національному інституті раку. Інтереси доктора Тессаролло включають генетику мишей та моделювання мишей з особливим акцентом на нейротрофічні фактори.
Брайан Тул, к.е.н.
Професор клітинної біології та анатомії, член Ракового центру Холлінгса, Медичний університет Південної Кароліни. Доктор Тул є членом Комітету з медичних досліджень PRF, і його лабораторія в Університеті Тафтса була початковим місцем дослідження прогерії доктора Леслі Гордон. Нещодавно лабораторія доктора Туле виявила, що гіалуронового «кокона» не вистачає у фібробластах у пацієнтів з HGPS, і припускає, що втрата асоційованого з клітинами гіалуронану може бути частиною програми старіння клітин. Гіалуронан фізично захищає клітину та індукує опосередковану рецепторами внутрішньоклітинну сигналізацію, що має вирішальне значення для виживання клітин та морфогенетичної поведінки клітин під час ембріогенезу та відновлення тканин дорослих. Він є членом Американської асоціації розвитку науки і членом редакційної ради журналу "Біологічна хімія".
Сильвія Вльчек, к.е.н.
Докторантура в лабораторії доктора Кетрін Вілсон з медичної школи університету Джона Хопкінса. Доктор Влчек досліджує взаємодію нового білка під назвою Lip1 з ламінами типу A в ядерних приміщеннях. Раніше вона працювала з доктором Роланом Фойснером у Віденському біоцентрі в Австрії, де вона зосередилась на функціональному аналізі партнера LAP2a для внутрішньоядерного накладення клітини A / C, що стосується розповсюдження клітин та ядерної збірки.
Хубер Уорнер, к.е.н.
Заступник директора NIA. Доктор Уорнер відповідає за заочну програму грантів «Біологія старіння». Програма доктора Уорнера виступила спонсором як оригінального семінару HGPS у 2001 році, так і поточного. У 2002 та 2003 роках він сприяв двом Оголошенням про програми, що вимагали пропозиції щодо досліджень щодо HGPS.
Ентоні Вайс, к.е.н.
Професор, наділений персональною професорською кафедрою з біохімії та засновником кафедри молекулярної біотехнології в Сіднейському університеті. Доктор Вайс спеціалізується на вивченні білків сполучної тканини з акцентом на еластин людини. Він використовує комбінацію молекулярної біології та інструментів на основі білка для дослідження молекулярних наслідків змін ДНК в ХГПС. Попередні дослідження включали виробництво великого синтетичного гена, здатного генерувати людський тропоеластин. Доктор Вайс також має почесне відвідування в Молекулярній та клінічній генетиці в лікарні Королівського принца Альфреда та на відповідних регіональних академічних посадах.
Кетрін Л. Вілсон, доктор наук
Професор медичної школи Джона Хопкінса, кафедра клітинної біології. Лабораторія доктора Вілсона вивчає білки ядерної мембрани в "LEM-домені", з особливим акцентом на емерин. Її лабораторія вивчає взаємодію між нитками емерину та ламіна, BAF, факторами транскрипції та сплайсингу, "закріплюючими" партнерами та ядерним актином. Втрата емерину спричиняє м’язову дистрофію Емері-Дрейфусса (EDMD), специфічне для тканини захворювання, що вражає серце, скелетні м’язи та сухожилля. Втрата емерину спричиняє саме таку саму хворобу, EDMD, як і багато домінантних мутацій місенсу в ламіні А. Доктор Вільсон та її колеги припускають, що емерин та ламін А утворюють потрійні комплекси, необхідні для складання або функціонування багатьох інших зв'язуючих партнерів в ядрі .
Говард Дж. Ворман, к.е.н.
Доцент кафедри медицини та анатомії та клітинної біології Коледжу лікарів та хірургів Колумбійського університету. Доктор Ворман розпочав дослідження ядерної оболонки та ядерної пластини в 1987 році як докторант в Університеті Рокфеллера у лауреата Нобелівської премії доктора Гюнтера Блобеля. Внесок доктора Вормана в наше розуміння ядерної оболонки та пластинки включає початкову структурну характеристику LMNA, гена, що кодує ядерну ламіна A та ядерну ламіну C, відкриття та клонування кДНК нових білків внутрішньої ядерної мембрани та розвиток модель того, як цілісні мембрани спрямовані на внутрішню ядерну мембрану.
Стівен Г. Янг, д.м.н.
Інститут серцево-судинних захворювань Гладстона при Каліфорнійському університеті. Наукові інтереси доктора Янга стосуються ліпопротеїнів та атеросклерозу, пострансляційної обробки пренільованих білків та захоплення генів у клітинах ES. Він має сертифікат ради з медицини та кардіології.
Майкл Застров, Б.А.
Аспірант з лабораторії доктора Кетрін Вілсон, кафедра клітинної біології, Університету Джона Хопкінса.
Нанберт А. Чжун, д.м.н.
Керівник лабораторії розвитку генетики у відділі генетики людини Нью-Йоркського державного інституту фундаментальних досліджень з порушеннями розвитку. Доктор Чжун працював над синдромом Тендітного Х та хворобою Баттена та має грант NIH для вивчення взаємодії білків у НКЛ (хвороби, пов’язані з Баттеном).