جوالى 28-29، 2003
د پروجیریا جین کشف اعلان وروسته د 4 میاشتو څخه کم ، او د زاړه کولو په اړه د روغتیا ملي انسټیټیوټ په ملاتړ سره ، د نری رنځ ناروغیو دفتر ، او د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ ، PRF او NIH په غیر معمولي ډول بریالی شو ، 2nd هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا د جین کشف په پایله کې ورکشاپ. پنځوس تنو ساینس پوهانو پدې 2 - ورځ ورکشاپ کې برخه واخیسته او د جین کشف په پایله کې یې د موجوده معلوماتو او احتمالي نوي تحقیق لارښوونو باندې بحث کولو هڅولو هڅونې وړاندې کړې.
په NIH کې د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ کې د ژباړې تحقیق لپاره د رییس ستر سلاکار. د ډاکټر آسټین کار د وروستي بشپړ شوي انساني جینوم تسلسل څخه د بیولوژیکي بصیرتونو او معالجوي ګټو ترلاسه کولو لپاره د څیړنې برنامو پلي کولو باندې تمرکز کوي. د خپل اوسني موقعیت دمخه ، ډاکټر آسټین د مرک ریسرچ لابراتوارونو کې د جینومیک نیوروسینس رییس و ، چیرې چې هغه د ډیرو نیوروسایټریک ناروغیو په اړه د هدفي پیژندنې او درملو پراختیا برنامو لارښوونه کړې ، په ځانګړي ډول د DNA مایکرویري ټیکنالوژیو ، درمل جوړونه او مالیکول هسټولوژي کې د شیزوفرینیا باندې ځانګړي تمرکز کوي.
سکاټ ډي برنز ، MD ، MPH ، FAAP
د ډیمز مارچ لپاره د فصل برنامو مرستیال رییس ، د براون پوهنتون ښوونځي درمل کې د پیډیاټریټکس ملګری ایسوسی ایټ پروفیسور ، او د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF) بورډ غړی. مخکې ، ډاکټر برنز ته د سپینې ما Houseۍ فیلوشپ ورکړل شوی و چیرې چې هغه د متحده ایالاتو د ترانسپورت وزارت د ځانګړي معاون په توګه دنده ترسره کړې. ډاکټر برنز د ماشومانو د اکاډمۍ اکاډمۍ ملګری دی او د جینیاتیک اتحاد ، ملي صحي میندو او صحي ماشومانو ایتلاف بورډونو کې یې کار کړی. ډاکټر برنز د پیډیاټریک امریکایی اکاډمۍ ، د ملي لوی سړک ترافیک خوندیتوب اداره ، او د متحده ایالاتو د ترانسپورټ وزیر ، نورمن منیټا څخه جایزه ترلاسه کړې.
W. ټیډ براون ، MD ، PhD ، FACMG
د بشري جینیاتیک څانګې رییس او د جورج ا جاریوس کلینیک رییس د نیویارک ایالت انسټیټیوټ کې د لومړني تحقیق لپاره. هغه د PRF د مدیره هیئت او طبي تحقیقاتو کمیټې اصلي غړی و. د طبي زده کونکي په توګه ، ډاکټر براون د پروجیریا او عمر سره د هغې اړیکې کې لیوالتیا وښیې چې دا یې د پروجیریا حجرو کې د DNA ترمیم غیر معمولي مطالعاتو المل شوی. هغه د پروجیریا نړیواله راجستریشن رامینځته کړ ، چې په 60 کلونو کې یې شاوخوا 25 قضیې معاینه کوي. د هغه د یو شمیر پروجیریا حجرو کرښو د ګرځنده بانکداري ، او د ورته ورته جوړو سیټونو مطالعې ، چیرې چې یو یې د کروموزوم 1 سره یوځای شوی تنظیم شوی و ، په پروجیریا کې د LMNA بدلونونو پیښې پیژندلو کې مرسته وکړه. د طبي جینیاتیک په توګه ، د هغه د څیړنې تمرکز د فریجیل ایکس سنډوم او د پراختیایی معلولیتونو جینیات باندې دی.
جوډیت کامپسي ، د پی ایچ ډي
د لارنس برکلي ملي لابراتوار کې لوړ پوهان او د عمر ریسرچ لپاره د باک انستیتوت کې پروفیسر. د ډاکټر کیمسي څیړنه د عمر لپاره د مالیکولر او حجروي اساساتو په پوهیدو او د سرطان په وده کې د عمر په رول باندې تمرکز کوي. هغې د خپلې څیړنې همکارۍ لپاره ډیری جایزې ترلاسه کړې او په څو مشورتي او اډیټورل بورډونو کې یې کار کاوه.
انګیلا ایم کریسټو ، د پی ایچ ډی
همکار پروفیسور ، د چمټولوژی او جینیټیک څانګو ډیپارټمنټ او د پراختیا ریس او د څیړنې رییس ، په کولمبیا پوهنتون کې د ډیرماتولوژي ډیپارټمنټ
فرانسس ایس کولینس ، MD ، د پی ایچ ډی
په NIH کې د انساني انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ رییس. ډاکټر کولینز د بشری جینوم پروژې نظارت کولو مسؤل دی چې د بشپړ DNA DNA جوړونې او ترتیب کولو په لارښود کې دی ، او د دې د فعالیت سیسټم ټاکنه. بشپړ شوی ترتیب د 2003 په اپریل کې پرانستل شو ، او ټول معلومات ساینسي ټولنې ته چمتو شوي. د ډاکټر کولینز تحقیق د سیسټیک فایبروسس ، نیوروفایبروټومیسیس ، هنټینګن ناروغي او په دې وروستیو کې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) لپاره د جینونو پیژندلو لامل شوی. ډاکټر کولینس د طب د انستیتوت او د علومو ملي اکاډمۍ غړیتوب هم لري.
ماریا روساریا دیپیس ، د PhD
د روم ، ایټالیا په ټور ویرګاټا د ښوونځي د ښوونځي په ښوونځي کې د انساني جینیاتیک لابراتوار کې پروفیسور نوويلي کې ساینس پوه. د ډاکټر روساریا څیړنه په منډیبوولوکل ډیسپلیا (MAD) او HGPS کې د LMNA جین متغیر تحلیل باندې متمرکز دی. د هغې هدف د جینونو پیژندل دي چې د MAD لامل کیږي ، په پیاده ګانو کې چې د LMNA ځای سره تړلي وي ، په ورته ډول ، هغه جینونه چې د LMNA تغیر سره د MAD فایبروبلاستونو کې د نسج ځانګړي سیلولر لارې کې برخه اخلي.
کریمه دجبلۍ ، پی ایچ ډی
په کولمبیا پوهنتون کې درماټولوژي کې پروفیسور. د ډاکټر دجابالي د څیړنې علاقه د اټومي میټریکس پارټ دی چې د کروماتین سازمان ، جین څرګندونه ، د حجرو وده او توپیر باندې تاثیر کوي. ډاکټر ججبالي پوټکي د ماډل سیسټم په توګه کاروي ترڅو د اټومي میټریکس اجزاو باندې پوه شي او ، د جنیټیک او پروټومیک چلندونو سره یوځای کولو سره ، د حجرو وده او توپیر په جریان کې د پروټین بیان پروفایل تعقیبوي. د دې هر اټومي میټریکس پروټینونو غلط تاثیر کول د اټومي جوړښت ، کروماتین له سره جوړول او د جین څرګندونه خورا جدي خنډ کوي چې له امله یې ځانګړي اختلالات لکه د سرطان او لامینوپیتي ځینې ډولونه رامینځته کیږي.
ماریا ایریکسن ، د پی ایچ ډی
په NIH کې د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ کې د ډاکټر کولینس په لابراتوار کې د پوسټ ډیټریکټر ملګری. ډاکټر ایریکسن د وروستي فطرت په پا paperه کې مخکښ لیکوال دی چې د HGPS لپاره مسؤل جین عیب بیانوي.
کلیر اے فرانسوایمانو ، MD
لوړ پوړی پلټونکی او رییس ، د انساني جینیاتکس او ادغام درملو برخې ، د جینیاتیک لابراتوار ، د زړوالي ملي انستیتوت. د ډاکټر فرانکیمانو لابراتوار د فایبروبلاست وده فابریکه ریسیپټر 3 کې د بدلونونو له امله رامینځته شوي انساني ناروغیو لپاره د موږک ماډلونو رامینځته کولو تمرکز کوي ، او د کارټيج او کانډروسایټ بیولوژي مطالعې لپاره د انټرو میتودونو پراختیا. هغې د مارفان سنډروم ، سټیکلر سنډروم ، او ایهلرز - ډیلوس سنډروم طبیعي تاریخ هم مطالعه کړی دی. هغه په یو شمیر مشورتي بورډونو کې دخیل ده او د سکلیټال ډایپلاسیا نړیوالې ټولنې رییسه ده.
توماس W. ګلوور ، پی ایچ ډی
لوی تحقیق کونکی ، د میشیګان په پوهنتون کې د انساني جینیاتیک څانګه. د ډاکټر ګورور د څیړنې ګټې د انساني جنیټیک ناروغۍ او کروموزومال بې ثباتۍ په مالي کې دي. د هغه لابراتوار په نازک سایټونو کې د کروموزوم بې ثباتۍ مطالعه کوي. د ډاکټر ګورور تحقیق د انسان د ناروغیو یو شمیر جینونه پیژندلي او کلون یې کړی ، پشمول د جین په شمول چې د وراثتي لیمفیدیما لپاره مسؤل دی. ډاکټر ګلوور د HGPS لپاره مسؤل لامین A جین پیژندلو لپاره په همکارۍ کې برخه اخیستې. هغه اوس دې پوښتنې ته ګوته نیسي چې ولې په لامین A کې تغیرات د پروجیریا فینوټایپ لامل کیږي.
مایکل ډبلیو ګلین ، MS
د میشیګان په پوهنتون کې د انساني ژناتیک په برخه کې د دوکتورا محصل. هغه د خپل پی ایچ ډی لپاره پروجیریا باندې تمرکز کړی. څیړنه او په دې وروستیو کې د میچيګان پوهنتون ریکام فارغ شوي زده کونکي فیلوشپ د راتلونکي کال لپاره د HGPS په اړه خپلې څیړنې ته ادامه ورکړه.
رابرټ ډي ګولډمن ، د پی ایچ ډی
سټیفن والټر رینسن پروفیسر او د شمال لویدیځ پوهنتون طبي ښوونځي کې د حجرو او مالیکولر بیولوژي رییس. د ډاکټر ګولډمین تحقیق د حجرو دوران په جریان کې د اتومي لامینونو متحرکاتو باندې تمرکز کړی ، د دوی د جوړښت او فعالیت تر مینځ اړیکې معاینه کوي. هغه د سیل افعالاتو او متقابل عمل لپاره د مولیکولر چلندونو NIH غړی دی او د جوانيټال ډایبېټس بنسټ لپاره د انساني جنینیک سټم سیل مشورتي بورډ کې خدمت کوي. هغه د سمندري بیولوژیکي لابراتوار ، ووډز هول کې د حجرو او مالیکول بیولوژی کې د ښوونکي او لارښود په توګه کار کړی. ډاکټر گولډمین به په پراختیا او ناروغیو کې د اټومي سازمان په اړه د نوارټیس سمپوزیم مشري وکړي.
سټیفن گولډمین ، پی ایچ ډی
د ملي زړه ، سږو او وینې انسټیټیوټ کې د روغتیا ساینس مدیر ، د زړه او وایسکلر ناروغیو څانګه ، د روغتیا ملي انسټیټیوټونه.
یوسف ګروینبام ، پی ایچ ډی
د جینیټیک پروفیسور او د جینیاتیک رییس ، د بیت المقدس عبراني پوهنتون. اوس مهال ، ډاکټر گروینبام په شمال لویدیز پوهنتون کې د لیدنې پروفیسر دی. د هغه په تحقیق کې د یوکاریوټیک حجرو کې د DNA میثلیشن میکانیزم شامل دی ، او هغه د مادي علومو ، کیمیا او فزیک کې شالید لري. په دې وروستیو کې ، هغه د ګریوس - لیپر فیلوشپ وستایل شو.
آډری ګارډن ، اسق
د پروجیریا څیړنیز بنسټ (PRF) مشر او اجرایوي رییس ، چې دنده یې د HGPS لپاره د لاملونو پیدا کولو او درملنې رامینځته کول دي. اغلې ګورډن د 1988 راهیسې په میساچوسټس او فلوریډا کې جواز لرونکی څارنوال دی.
لیسلی بی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی
د پروډینډینشن RI کې د براون پوهنتون ښوونځي درملو کې د پیډیاټریکس معاون پروفیسر ، او په بوسټن ، MA کې د ټفټس پوهنتون ښوونځي طب کې اناتومي او سیلولر بیولوژي کې ، چیرې چې هغه د HGPS په اړه خپله لومړنۍ ساینس څیړنه ترسره کوي. هغه د PRF لپاره طبي رییسه ده او د پروجیریا ناروغ ماشوم مور ده. هغه د PRF سیل او نسج بانک ، PRF طبي او څیړنې ډیټابیس ، او د PRF تشخیص برنامې لپاره هم اصلي څیړونکی ده.
سټیفن سي. ګرافټ ، PharmD
د نادره ناروغیو دفتر رییس ، NIH. ډاکټر ګرافټ د ناروغانو ملاتړ ډلو سره کار کولو ته د دوی د ناروغیو په اړه څیړنې هڅولو لپاره هڅو ته ځانګړې کړې. د هغه دفتر د 380 ساینسي ورکشاپونو او سمپوزیا سره د NIH څیړنې انستیتیوتونو او مرکزونو او د ناروغانو ملاتړ ډلو سره همکاري کړې. هغه پدې وروستیو کې د تکمیل او بدیل درملو د پالیسۍ په اړه د سپینې ما Houseۍ د کمیسیون اجرایی رییس په توګه دنده بشپړه کړې. هغه په NIH کې د بدیل درملو دفتر تاسیس کړی او د یتیم ناروغیو په اړه د ملي کمیسیون اجرایوي رییس په توګه یې د روغتیا او بشري خدماتو څانګې سره کار کړی.
واین هیګن
د کالیفورنیا په ایروین پوهنتون کې د لیسانس سند محصل. ښاغلی هیګن په خپله څیړنه د بایو کیمیا او مالیکول بیولوژي باندې تمرکز کوي. هغه د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ کې د ډاکټر کولین لابراتوار کې HGPS باندې هم کار کوي.
ګریګوری هانون ، د پی ایچ ډی
پروفیسور ، د ساړه پسرلي هاربر لابراتوار کې واټسن د بیولوژیکي علومو ښوونځي. د ډاکټر هینن د څیړنې مرکزونه د دوه ځنډ شوي RNA هڅول شوي جین سلیینګ یا RNAi باندې. د هغه کار د دې پدیدې بایو کیمیکل میکانیزم باندې پوهیدو تمرکز کوي. د ماشین نوي عناصرو پیژندل به د RNAi لارې د بیولوژیکي فعالیت ژور پوهاوي او د تی لرونکي ژنیتیکونو کې د کارولو لپاره د غوره RNAi پر اساس وسیلو ته وده ورکړي او په نهایت کې د درملنې طریقې په توګه د RNAi کارول.
هیدر هارډي ، MD
په راډیولوژیست کې برخه اخیستل ، د پیاوړي میموریل روغتون کې د Musculoskeletal امیجګ رییس ، اټلیبورو ، MA. ډاکټر هارډي په بوسټن ، ماسټرز کې د میساچوسټس عمومي روغتون کې د Musculoskeletal امیجنگ کې تخصص لري.
کریسټین ج هارلینګ - برګ ، پی ایچ ډی
د براون پوهنتون میډیکل ښوونځي او د روډ ټاپو میموري روغتون کې د پیډیاټریکس (تحقیق) معاون پروفیسر. ډاکټر هارلینګ - برګ د PRF د طبي تحقیقاتو کمیټې اصلي غړی دی. د هغې څیړنې په دماغ کې د پروټینو په وړاندې د معافیت غبرګون مطالعې لپاره د څارویو ماډلونو رامینځته کولو باندې تمرکز کړی او د دماغ / معافیت سیسټم تعاملاتو ته د TH2- متضاد معافیت غبرګون روښانه کوي. په دې وروستیو کې ، هغې د مغز فعالیت باندې د کراس رییکټیک ، د نیورون ضد انټي باډیز اغیزو مطالعه کړې. ډاکټر هارلینګ - برګ به په وډس هول کې د سمندري بیولوژیکي لابراتوارونو استاد وي
انګریډ هارټین ، MS
په ټفټس پوهنتون کې د حجروي ، مالیکولر او پراختیا بیولوژي برنامې کې د محصل فارغ التحصیل. د میرمن هارټین څیړنیزو اهدافو کې په ویترو کې د HGPS فایبروبلاسټونو فینوټایپیک ځانګړتیاوې ټاکل شامل دي او د ناروغۍ رنځپوهنه کې څه رول لوبولی شي.
ریچارډ ج. هډز ، پی ایچ ډي
د NIH ، د روغتیا او بشري خدماتو څانګې کې د زاړه کولو ملي انستیتیوت رییس. Nia د فدرالي تمویل کولو اصلي اداره ده چې د عمر ، لومړني ، کلینیکي ، وبا او پیژندلو ټولنیزو مطالعو لپاره فنډ تمویلوي. ډاکټر هوډس په 1993 کې د NIA رییس و نومول شو ، مګر د ملي سرطان انسټیټیوټ کې د تحقیق کونکي په توګه یې په NIH کې ساینس کې اوږد مسلک درلود. ډاکټر هوډس په NIH کې د فعال څیړنې برنامه ساتي ، د معافیت غبرګون حجرو او مالیکولر تنظیم باندې تمرکز کوي. هغه د امریکایی داخلي درملو بورډ ډیپلوماټ دی. ډاکټر هوډس د دماغ ابتکاراتو لپاره دانا اتحاد ، د ساینس پرمختیا لپاره امریکایی ټولنه ، او د علومو ملي اکاډمۍ د طب انسټیټیوټ ته وټاکل شو.
ډاکټر کالاکو ، د PHD ، MD
د پرمختللي لید لید درملنې شریک بانی ، د Inc. د ډاکټر کالیکو کار د اوکولر درملنې تمرکز کوي. ډاکټر کالیکو په جنیټیک تهيراپي ، انک کې د هیموفیلیا ، سرطان ، او اوکولر ناروغیو درملو لپاره د جین لیږدونکي ویکتورونو رامینځته کولو لپاره پروژې ته لارښوونه کړې. هغه د فریډ هاچینسن سرطان ریسرچ سینټر کې د جین ټراپي تحقیق هم ترسره کړی.
جوهانه کاپلان ، د PHD
په جينزيم کارپوریشن کې د معافيتي درملنې مشر. ډاکټر کپلان د مخکینی کلینیکي جین تھراپي او د معافیت درملنې څیړنې کې فعال و. د هغې اوسني موقعیت دمخه ، ډاکټر کپلان د سمت کلین بیچم درملتونونو کې د تجربوي رنځپوهنې ډیپارټمنټ کې د امونټوټوکسیکولوژي واحد تاسیس کړ.
مونیکا کلې مین ، MD
په بوسټن کې د ماشومانو په روغتون کې د پیډیاټریک انسټیټیوسټ ، MA. ډاکټر کلیمان د PRF د رییسانو د بورډ اصلی غړی او د PRF د طبي تحقیقاتو کمیټې رییس دی. هغه د PRF د مرستې غوښتنلیکونو بیاکتنې او بورډ ته د PRF تمویل شوي څیړنې راپور ورکولو مسؤلیت لري.
پاول نوپ ، پی ایچ ډی
چارلس اے او هیلن بی. سټارټ زمرد د طبی علومو پروفیسور په مولیک کې. مایکروبیول. ایمونول په براون پوهنتون کې. ډاکټر نوف د PRF د طبي څیړنې کمیټې اصلي غړی دی. هغه د MRC لابراتوار ، مالیکولر بیولوژي کې د فرانسس کریک په لابراتوار کې کار کړی دی ، په ویترو کې د نوي پولیټپټایډ چینونو ابتکار څرګندوي. هغه د سالک په انسټیټیوټ کې هم کار کړی دی ترڅو د رګونو په لارې کې د مرحلې روښانه کولو لپاره لاره هواره کړي چې د سطحې اظهار یا د معافیت معافیت لامل کیږي. په براون پوهنتون کې ، د هغه لابراتوار یو جین کلون کړی او د شیستوسوما مانسوني د امیدوار واکسین انټيجن څرګند کړی. په دې وروستیو کې ، هغه د انټيجنونو معافیت عکس العملونو مطالعې لپاره ماډل سیسټم رامینځته کړی چې د وینې دماغ مغلق خنډ ترشا دماغ ته معرفي شوی او د دماغ په فعالیت کې د نیورون ضد انټي باډونو اغیزې مطالعه کړې.
جان لیمیر ، پی ایچ ډی
د ټفس پوهنتون کې پروفیسور (تحقیق). ډاکټر لیمیر پدې وروستیو کې په HGPS کې د ډیکورین رول کې مرستې ملاتړ څیړنه ترلاسه کړې. هغې د ټفټس پوهنتون کې د ډاکټر ټایل لابراتوار کې د HGPS تحقیق پیل کړ. مخکې ، ډاکټر لیمر د ډاکټر سټیفن ایم شوارټز او ډاکټر توماس این ویټ په لابراتوارونو کې د واشنګټن په پوهنتون کې کار کاوه ، د عصبي پروټیوګلایکان نسخه کې د عضلاتي حجرو ډولونه او سپیلیس ډولونه مطالعه کوي.
مارک لیوس ، پی ایچ ډی
په آسټین کې د ټیکساس پوهنتون کې د ارواپوهنې پروفیسور او د توابیکل څیړنې او سپړنې لپاره د سازمان لوی ایتنولوژیست. هغه ساحې ته نوی دی ، د سړې پسرلي هاربر خمیر جینیاتیک کورس له لارې راځي او د زاړه کورس د ایلیسن فاؤنڈیشن مولیکول بیولوژي کې فیلوشپ. د هغه څیړنه د مالیکولر بیولوژی ، ستونزې حل کولو ، او ایپیډیمولوژی ترکیب په کارولو سره عمر ته ګوري.
جون کیلي لیو ، پی ایچ ډی
معاون پروفیسر ، په کورنل پوهنتون کې د مالیکولر بیولوژي او جینیاتیک څانګه. د ډاکټر لیو لابراتوار د څیړنې دوه ساحې سپړلو لپاره د نیماټوډ سي الګینز کاروي: 1) څنګه چې د میسوډرم څخه ترلاسه شوي عضلي او غیر عضلي حجرې د ودې په جریان کې خپل ځانګړي حجرې fates ټاکي ، او 2) د پراختیا په جریان کې مختلف اټومي لفافي پروټین څنګه فعالیت کوي؟ . د اټومي تصفیې پروژې په پخوانۍ څیړنه کې د سیروالیفس پراختیا په جریان کې د ډروسفیلا د لومړني جنینیک پرمختګ په جریان کې د اتومي لفافي پروټین YA فعالیت مشخص کول او د لامین او لامین پورې اړوند اټومي لفافي پروټینونو (د LEM ډومین پروټین Emerin او MAN1 په شمول) د ویټو دندو روښانه کول شامل دي. . هغه اوس مهال د اتومي لفافو ، لامین او زوړ ترمنځ د ماډل سیسټم په توګه د سی الګنسز کارولو تر مینځ اړیکې څیړي او د مختلف الښوونو لابراتوارونو سیلولر او مالیکول اساس تحقیق کولو لپاره د سي الګینز کارولو امکان لټوي.
مونیکا مالامپالي ، پی ایچ ډي.
د جان هاپکنز ښوونځي د طب په څانګه کې د سیل بیولوژي په څانګه کې پوسټ دوکتور محقق ، د ډاکټر سوسن مایکلیس سره کار کوي.
سوسن مایکلیس ، د PHD
پروفیسور ، د جان هاپکنز ښوونځي درمل کې د سیل بیولوژي بایو فزیک کې. د ډاکټر مایکلیس څیړنه د Saccharomyces cerevisiae باندې تمرکز کوي ، او په ځانګړي ډول د خمیرې ملارۍ لاره ، کوم چې د بیلابیلو لومړني حجرو بیولوژیک پروسو کشف کولو لپاره یوه مثالي ماډل سیسټم چمتو کوي چې د ټولو Eukaryotic حجرو لپاره عام دی. د هغې لابراتوار جنیټیک ، بایو کیمیکل ، او د حجرو بیولوژیکې لارې کاروي ترڅو د پروټین قاچاق ، د پروټین وروسته تحلیلي تعدیلات (د prenylation ، پروټولیټیک کالیج ، او کاربکسیل میتیلیکشن په شمول) ، د ER کیفیت کنټرول ، د ubiquitin- پروټیزوم سیسټم ، او ABC ټرانسپورټرانو په اړه زده کړې وکړي. د هغې د څیړنې پایلې په سیسټیک فایبروسس باندې پلي شوي ، د راس پراساس سرطان کیمیا درملنې مداخلت ، د ABC پروټینونو لیږدونکو لخوا منځګړیتوب د تومور حجرو ملټيډراګ مقاومت ، او په دې وروستیو کې لامینوپیتي.
ټام Misteli ، پی ایچ ډی
په ملي سرطان انسټیټیوټ ، NIH کې د جینومز ګروپ د سیل بیولوژي رییس. ډاکټر میستلي په ژوندیو حجرو کې د اټومي جوړښت او جینوم سازمان مطالعې لپاره د Vivo امیجنگ او کمپیوټري میتودونو کې کاروي.
الزبتھ جی نابیل
د ملي زړه ، سږو او وینې انسټیټیوټ ، NIH کې کلینیکي څیړنې ساینسي لارښود. ډاکټر نابیل د عصبي ناروغیو لپاره مالیکول ناروغي او جنیټیکي درملنو کې علاقه لري. د هغې لابراتوار د حجرو دوران پروټینونو په واسطه په واسکولریچر کې د عضلاتي قوي عضلاتو حجرو وده او سوزش تنظیموي. په دې وروستیو کې ، د هغې مطالعې د ویسکولر بیا رامینځته کیدو کې د هډوکي میرو تولید شوي پروجینټر حجرو رول او همدارنګه د ویسکولر ناروغۍ جینیومیک ، ریزنوسس باندې کلینیکي مطالعې تمرکز کړی دی. په NHBLI کې د شاملیدو دمخه ، ډاکټر نابیل د میشیګان پوهنتون کې د زړه د ناروغیو رییس او د زړه د څیړنې مرکز رییس و.
نانسي ایل نادون ، پی ایچ ډی
د زاړه عمر په ملي انسټیټیوټ کې د بیولوژیکي سرچینو او سرچینو پراختیا دفتر رییس. د جیروټولوژي په څیړنه کې د څیړنې ټولنې سره د مرستې لپاره د نوي سرچینو رامینځته کولو لپاره مسؤل دی ، پشمول د زړو خړ کالونیو ، زوړ سیل بانک ، او د عمر لرونکي راټوني کالوني څخه د نسج بانک.
سیلی نولین ، د PHD
په انکشافي معیوبیتونو کې د لومړني څیړنې لپاره د نیویارک ریاست انسټیټیوټ کې د DNA تشخیص لابراتوار رییس. ډاکټر نولان د فریجیل ایکس سنډوم کې په پراخه کچه کار کړی. هغه په ساده ډول د سایټروژیټیسټ په توګه روزل شوې وه او بیا د جنیټیک مشاور په توګه IBI ته له راتلو دمخه.
ژیسیپی نویلی ، پی ایچ ڈی
د روم په تور ویرګاتا پوهنتون کې پروفیسور. د ډاکټر نویلي لابراتوار د SNPs (واحد نیوکلیوټایډ پولیمورفیزم) او د نادره ناروغیو مالیکول جینیاتیک فعالیت شننه مطالعه کوي. د هغه لابراتوار د څیړنې لپاره یو متنازع طریقه لري او د انساني جینیاتیک ، طبي جینیاتیک ، ژنومیک او مالیکول جینیاتیک برخو کې ترکیب کوي. د ژباړې په څیړنه کې د هغه لابراتوار پایلې د مالیکولر تشخیص ، وقایه کونکي او پیشنهادي تشخیص ، د زېږون څخه دمخه تشخیص ، او درمل جوړونکي باندې پلي کیدی شي.
جونکو اوشیما ، MD ، PhD
د واشنګټن د ښوونځي د درملو د څانګې ، د رنځپوهنې ډیپارټمنټ کې د څیړنې همکار پروفیسور. ډاکټر اوشیما د اوږدې مودې راهیسې د انسان عمر لپاره د جنیټیک میکانیزمونو سره علاقه لري. هغې د سیل جوس سینس په جریان کې د جین څرګندولو د بدلون په اړه د ډاکټر جودیت کیمسی سره همکاري وکړه. هغې بیا د عمر پورې اړوند جینیاتي اختلالاتو ، الزایمر ناروغي ، او ورنر سنډرومونو موقعیتي کلونګونو مطالعې ته مخه کړه ، کوم چې د ډاکټر جورج ایم مارتین په همکارۍ کلون شوي و. د ډاکټر اوشیما روانو پروژو کې د ورنر سنډروم نړیوال ثبت ، د WRN جین سیلولر بیولوژیکي مطالعات ، او د عمر د آکسیډیویټ زیان تیورۍ کې دخیل جینونو نفوس مطالعه شامل دي.
ډاروین ج پروکوپ ، MD ، PhD
پروفیسور او د جین تهيراپي لپاره د مرکز رییس ، د تالان پوهنتون روغتیايي علومو مرکز. د ډاکټر پروکوپ لوی دلچسپی د هډوکي میرو څخه د بالغ سټیم حجرو کارولو لپاره دی او د بیلابیلو ناروغیو جین درملنې لپاره د آستیوپوروسس ، پارکنسن ناروغۍ او الزایمر ناروغۍ شامل دي. هغه د کولیګن بایوسینتس په برخه کې هم څیړنې ترسره کړې دي ، د کولیجن جینونو جوړښت او فعالیت او جنیټیک بدلونونه چې د هډوکو او کارټلیج ناروغیو لامل کیږي. د خپل اوسني موقعیت دمخه ، ډاکټر پروکوپ د MCP ههیمان طبي ښوونځي کې د جین تهيراپي مرکز رییس و. هغه د فنلینډ د اکاډمۍ ، د متحده آیالاتو د طب انسټیټیوټ ، او د علومو ملي اکاډمۍ منتخب غړی دی.
فرانک روتمن ، د PHD
د مولیکولر بیولوژی ، حجرو بیولوژي ، او بایو کیمیکل (تحقیق) او پروونسټ ایمریټس په براون پوهنتون کې پروفیسور. ډاکټر روتمن د PRF د طبي تحقیقاتو کمیټې اصلي غړی دی. د هغه په څیړنه کې د جین - پروټین اړیکې او د جین تنظیم په E. کولی کې شامل دی ، ورپسې د ژنیتیک مطالعې او د سیلولر سلیم مولډ ډی ډیسکوډیم پراختیا. پداسې حال کې چې په براون پوهنتون کې ، ډاکټر روتمن د بیولوژی بیولوژی په برخه کې کوچنی درس او څیړنیز پروګرام رامینځته کړ. هغه پدې وروستیو کې د HGPS په اړه همکاری څیړنې ترسره کړې.
پاولا سکفایدی ، پی ایچ ډی
د ملي سرطان انسټیټیوټ ، NIH کې د پوسټ - دوکتورا همکار. ډاکټر سکفیدي د لندن د آزاد پوهنتون څخه پی ایچ ډی ترلاسه کړی او په ډیبټ ، سان رافیل ساینسي انسټیټیوټ ، میلان ، ایټالیا کې یې کار کړی.
شیفرډ ایچ. شورمان ، MD
په NIH کې د زاړه کیدو په اړه د ملي انسټیټیوټ د جینیاتیک لابراتوار کې د تحقیق فیلو. مخکې ، ډاکټر شورمن د NIH ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ کې د څیړنې فیلو او لومړني معالج په توګه په کلینیکي پروتوکول کې کار کاوه چې د اډینوسین ډیمیناس (ADA) کمبود ناروغان د ADA جین سره په اوتولوژ بون میرو سټیم حجرو کې لیږدوي.
سټیفن ایم شوارټز ، MD ، د پی ایچ ډی
د سایټل ، WA د واشنګټن ښوونځي د درملو په پوهنتون کې د رنځپوهنې پروفیسور او د کارڈیولوژی او بایو انجینرۍ پروفیسور. د ډاکټر شوارټز لابراتوار د رګونو د دیوال حجرو وده کنټرول کې تخصص لري. هغه د NIH برنامې اصلي پلټونکی دی چې د "پلاک ریپچر لپاره ژنوميکي او جنیټیک چلند" تر عنوان لاندې ، "په کوچني پوټونو کې د انديتیلیل ټپ" او همدارنګه د RO1 بسپنو په اړه د MERIT مرسته. هغه په UWW کې د زړه د رنځپوهنې روزنې برنامې رییس هم دی. ډاکټر شوارټز په څو اداری بورډونو کې کار کوي ، او د NHLBI په یو شمیر کمیټو او همدارنګه په واشنګټن پوهنتون کې د بیلابیلو کمیټو پوسټونو کې یې کار کړی.
فیلیپ سیرا ، پی ایچ ډی
په Nia کې د بیولوژي بیولوژۍ برنامې د حجرو جوړښت او فعالیت په اړه د غیر اضافي پورټ فولیو مشر. هغه د ګړندي عمر لرونکي سنډرومونو سیلولر اساس پورې اړوند غوښتنلیکونه اداره کوي ، په شمول د ویرنر او پدې کې به د HGPS سره معامله کولو ډیری غوښتنلیکونه اسانه کړي. ډاکټر سیرا د پروټین جوړښت او فنکشن او د پرمختللي څیړنې ټیکنالوژیو څانګو کې هم ښکیل دی. مخکې ، د هغه څیړنه د عمر سره د سیګنال لیږد او جین څرګندولو ډی اسرایګریشن باندې تمرکز کاوه ، په بیله بیا پدې پروسه کې د پروټیسونو او فاسفیتیسس رول باندې. د ډاکټر سیرا مسلک په سویس ، چیلي او متحده ایالاتو کې د علمي او صنعت موقعیتونه لري. هغه د NIH سیسټم دننه او بهر کې په ډیری مشورتي تختو کې خدمت کړی دی.
کولین سټوارټ ، پی ایچ ډی
د ABL - اساسی تحقیقاتو برنامه کې د سرطان او پراختیا بیولوژی لابراتوار رییس ، چې بیا وروسته په NCI کې په 1999 کې شامل شو. د ډاکټر سټوارټ څیړنې ګټې د تی لرونکي پراختیا جینیاتیک مرکز دي ، او په پراختیا او ناروغۍ کې د اټومي پاکټ رول.
لینو ټیسارولو ، پی ایچ ډی
د تفتیش مدیر ، د عصبي پراختیا ډلې ، د ماو سرطان جینیاتیک برنامې ، او په ملي سرطان انسټیټیوټ کې د جین هدف کولو اسانتیا رییس. د ډاکټر ټیسارولو په ګټو کې د ماوس جینیاتیک او ماؤس ماډلینګ په نیورټروفیک عوامل باندې ځانګړي ټینګار سره شامل دي.
براین ټول ، پی ایچ ډی
د سیل بیولوژي او اناتومي پروفیسر او د هولینګ سرطان مرکز غړي ، د سویلي کارولینا د طبي پوهنتون. ډاکټر ټولی د PRF د طبي څیړنې کمیټې غړی دی ، او په ټفټس پوهنتون کې د هغه لابراتوار د ډاکټر لیسلي ګارډن پروجیریا تحقیق لومړنی سایټ و. د ډاکټر ټولی لابراتوار پدې وروستیو کې وموندله چې هایالورونان "کوکون" د HGPS ناروغانو فایبروبلاسټونو کې کمښت لري او وړاندیز کوي چې د حجرو پورې اړوند هایالورونان ضایع کیدی شي د ګرځنده سینسینس برنامې برخه وي. هایالورونان د فزیکي پلوه حجره ساتي او د ریسیپټر منځګړیتوب د داخلي حجرو سیګنالونه هڅوي ، د حجرو د بقا لپاره او د جنینژیسیز او د بالغ بالغ نسج ترمیم په جریان کې مورفیوګانیټک حجرو سلوک لپاره مهم دی. هغه د ساینس پرمختگ لپاره د امریکن ایسوسی ایشن فیلو او د بیولوژیکل کیمیا ژورنال لپاره د اداری بورډ غړی دی.
سیلویا ویلیک ، پی ایچ ډي
د جان هاپکنز پوهنتون د درملو په ښوونځي کې د ډاکټر کیترین ولسن په لابراتوار کې د پوسټ ډیټریکټر ملګری. ډاکټر Vlcek په اټومي داخله کې د A-ډول لامینونو سره د Lip1 په نوم د نوي پروټین تعامل څیړنه کوي. مخکې ، هغې د ډاکټر رولینډ فوسنر سره په آسټریا کې د ویانا بایو سینټر کې کار کاوه چیرې چې هغې د حجرو توزیع او اټومي مجلس کې د انټریکولیم لامین A / C پابند ملګري LAP2a فعال تحلیل باندې تمرکز کړی.
د هوبر وارنر ، پی ایچ ډی
په NIA کې همکار ریس. ډاکټر وارنر د بسپنو بیولوژی د مرستندویه غیرواصل پروګرامونو لپاره مسؤل دی. د ډاکټر وارنر برنامې په 2001 کې د HGPS اصلي ورکشاپ ، او اوسنی دواړه سره همکاري کړې. هغه په 2002 او 2003 کې د HGPS په اړه د څیړنې وړاندیزونو وړاندیز کولو لپاره دوه برنامې اعالنونه اسان کړي دي.
انتوني ویس ، د PHD
پروفیسور ، په بایوچیمسټري کې د شخصي پروفیسور رییس او په سیډني پوهنتون کې د مالیکول بایو ټیکنالوژۍ بنسټ ایښودونکی رییس. ډاکټر ویس د انسان ایلاسټین باندې ټینګار کولو سره د نښلونکي نسج پروټینونو مطالعې کې تخصص لري. هغه د مالیکولر بیولوژي او پروټین میشته اوزارونو ترکیب کاروي ترڅو په HGPS کې د DNA تغیراتو مالیکول فرعي جریان ومومي. په مخکیني څیړنه کې د لوی مصنوعي جین تولید شامل دی چې د انسان ټراپوستلاسټین رامینځته کولو توان لري. ډاکټر ویس د رائل پرنس الفرډ روغتون او اړونده سیمه ایز علمي موقعیتونو کې د مالیکولر او کلینیکي جینیات کې د افتخاري لیدنې ناسته هم لري.
کیترین ایل ولسن ، پی ایچ ڈی
د جان هاپکنز طبي ښوونځي پروفیسر ، د سیل بیولوژي څانګه. د ډاکټر ولسن لابراتوار د 'ایل ای ایم - ډومین' اټومي جھلی پروټینونه مطالعه کوي ، په ځانګړي ډول یې په ایمیرن باندې ټینګار کوي .. د هغې لابراتوار د ایمرین او لامین فیلمینټونو ، BAF ، لیږدونې او جلا کولو عوامل ، 'لنگر کولو' شریکانو او اټومي ایکټین تر مینځ تعامل مطالعه کوي. د امیرن له لاسه تلل د ایمري - ډیریفوس عضلاتي ډیسټروفي (EDMD) لامل کیږي ، یو نسج پورې اړوند ناروغي چې زړه ، اسکلیټي عضلې او رنځونه اغیزه کوي. د امیرن له لاسه ورکول د عین ناروغۍ لامل کیږي ، EDMD ، لکه څنګه چې په لامین A کې ډیری غالب ناسم بدلونونه د ډاکټر ولسن او د هغې همکارانو فرضیه وړاندې کوي چې ایمرین او لامین د فارم مرکز درې کڅوړې دي چې په نیوکلیس کې د نورو ډیرو پابند ملګرو شریکولو لپاره اړین دي. .
هاورډ ج. ورمان ، د پی ایچ ډي
د کولمبیا پوهنتون کالج کې د ډاکټرانو او جراحیو کالج د طب او اناتومي او سیل بیولوژۍ پروفیسور. ډاکټر ورمان په 1987 کې د نوبل جایزې ډاکټر ګونټر بلبل سره د راکیفیلر پوهنتون کې د پوسټ ډیکټورل ملګري په توګه په XNUMX کې د اټومي لفافو او اټومي لامینا په اړه خپله څیړنه پیل کړه. د اتومي زیرمو او لامینا په اړه زموږ د پوهیدو لپاره د ډاکټر کارمان ونډې د LMNA لومړني جوړښت بizationه کول ، هغه جین دی چې اتومي لامین A او اټومي لامین C ، د داخلي اټومي جھلی د نوي پروټینونو کشف او cDNA کلون کول او پراختیا شامل دي. یو بیلګه چې څنګه داخلي اتومي جھلی ته انضمام جھلی په نښه کیږي.
سټیفن جی جوان ، MD
د کالیفورنیا پوهنتون کې د زړه ناروغۍ ګلیډسټون انسټیټیوټ. د ډاکټر ځوان څیړنې ګټې د لیپرو پروټینونو او ایتروسکلروسیس ، د پراینلیټینټ پروټینونو وروسته تحویلي پروسس ، او په ES حجرو کې جین ځوړند برخو کې دي. هغه د طب او زړه ناروغۍ کې بورډ تصدیق شوی دی.
مایکل ځسټرو ، BA
د ډاکټر کیترین ویلسن په لابراتوار کې فارغ زده کونکی ، د سیل بیولوژی ډیپارټمنټ ، جان هاپکنز پوهنتون د طب ښوونځي.
نانبرټ ا ژونگ ، MD
د نیویارک ایالت په انستیتیوت کې د بشري جینیاتیک څانګې کې د پراختیایی جنیتیکونو لابراتوار مشر په پراختیایی معلولیتونو کې د لومړني تحقیق لپاره. ډاکټر ژونګ د فریجیل ایکس سنډوم او باتین ناروغۍ باندې کار کړی ، او د NCLs (باتین پورې اړوند ناروغیو) کې د پروټین متقابل مطالعې لپاره NIH وړیا مرسته لري.