2003 د هچینسن - ګیلفورډ ورکشاپ

د پروجیریا جین کشف اعالن څخه د 4 میاشتو څخه لږ وروسته، او د عمر په اړه د روغتیا د ملي انسټیټیوټ، د نادر ناروغیو دفتر، او د ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ، PRF او NIH په ملاتړ سره په غیر معمولي توګه بریالي ترسره شوي، دوهم هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا د جین کشف په پایله کې ورکشاپ. په دې دوه ورځني ورکشاپ کې پنځوسو ساینس پوهانو برخه اخیستې وه چې د جین کشف په پایله کې د اوسني ډیټا او احتمالي نویو څیړنو لارښوونو په اړه پریزنټیشنونو او هڅونکي بحثونو څخه ډک و.

په NIH کې د ملي بشري جینوم ریسرچ انسټیټیوټ کې د ژباړې څیړنې لپاره د رییس لوړ پوړی سلاکار. د ډاکټر آسټین کار د څیړنې برنامو پلي کولو باندې تمرکز کوي ترڅو د وروستي بشپړ شوي انساني جینوم ترتیب څخه بیولوژیکي بصیرت او معالجوي ګټې ترلاسه کړي. د خپل اوسني موقف څخه دمخه، ډاکټر آسټین د مرک ریسرچ لابراتوارونو کې د جینومیک نیوروسینس رییس و، چیرې چې هغه د ډیری نیوروپسيچیاټریک ناروغیو په اړه د هدف پیژندنې او د مخدره توکو پراختیا پروګرامونو لارښوونه کوله، د DNA مایکروری ټیکنالوژیو، فارماکوجینومکس، او مالیکولر هسټولوژی کې د شیزوفرینیا په ځانګړي تمرکز سره.

سکاټ ډي برنز، MD، MPH، FAAP
د ډیمز مارچ لپاره د څپرکي برنامو مرستیال ، د براون پوهنتون طب ښوونځي کې د پیډیاټریکس معاون پروفیسور ، او د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) بورډ غړی. مخکې، ډاکټر برنز ته د سپینې ماڼۍ فیلوشپ ورکړل شوی و چیرې چې هغه د متحده ایالاتو د ترانسپورت د وزیر د ځانګړي مرستیال په توګه دنده ترسره کوله. ډاکټر برنز د امریکا د ماشومانو د اکاډمۍ فیلو دی او د جینیټیک اتحاد، ملي صحي میندو، او د روغتیایی ماشومانو ایتلاف په بورډونو کې دنده ترسره کړې. ډاکټر برنز د امریکا د ماشومانو د اکاډمۍ، د ملي لویې لارې د ترافیک خوندیتوب ادارې او د متحده ایالاتو د ترانسپورت وزیر نارمن مینیټا څخه جایزې ترلاسه کړې.

W. ټیډ براون، MD، PhD، FACMG
د بشري جنیتیک څانګې رییس او د نیویارک ایالت د اساسي څیړنې انسټیټیوټ کې د جورج ای جیرویس کلینیک رییس. هغه د PRF د رییسانو بورډ او د طبي څیړنې کمیټې اصلي غړی و. د طبي زده کونکي په توګه ، ډاکټر براون د پروجیریا سره علاقه درلوده او د عمر سره د هغې اړیکې چې د پروجیریا حجرو کې د DNA ترمیم غیر معمولي کیدو د هغه لومړني څیړنې مطالعې لامل شوې. هغه د پروجیریا نړیوال راجسټری رامینځته کړی ، چې په 60 کلونو کې شاوخوا 25 قضیې معاینه کوي. د هغه د یو شمیر پروجیریا حجرو لینونو د حجرو بانکداري ، او د ورته جوړه جوړه د هغه مطالعې ، چیرې چې یو یې د کروموزوم 1 په شمول د بیا تنظیم کولو ښودل شوی و ، په پروجیریا کې د LMNA تغیراتو وروستي پیژندلو کې مرسته کړې. د طبي جینیاتي پوه په توګه، د هغه د څیړنې تمرکز د Fragile X سنډروم او د پرمختیایي معیوبیت جینیات باندې دی.

جودیت کمپیسی، پی ایچ ډی
د لارنس برکلي ملي لابراتوار کې لوړ پوړی ساینس پوه او د عمر څیړنې لپاره د بک انسټیټیوټ پروفیسور. د ډاکټر کیمپسي څیړنه د عمر لپاره د مالیکولر او سیلولر اساس په پوهیدو او د سرطان په وده کې د عمر د رول په اړه متمرکزه ده. هغې د خپلو څیړنیزو ونډو لپاره ډیری جایزې ترلاسه کړې او په ډیری مشورتي او اداری بورډونو کې خدمت کوي.

انجیلا ایم کریستیانو، پی ایچ ډي
اسوشیټیډ پروفیسور، د ډرماتولوژي او جینیتیک او پراختیا ډیپارټمنټونه او د څیړنې رییس، د کولمبیا پوهنتون د ډرماتولوژي څانګه.

فرانسیس ایس کولینز، MD، PhD
په NIH کې د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس. ډاکټر کولینز د انساني جینوم پروژې د نظارت مسؤلیت لري چې د ټول انساني DNA نقشه کولو او ترتیب کولو کې لارښود شوی ، او د هغې د فعالیت مشخصات مشخص کوي. بشپړ شوی ترتیب د اپریل په 2003 کې پرانستل شو، او ټول معلومات ساینسي ټولنې ته وړاندې شوي. د ډاکټر کولینز څیړنې د سیسټیک فایبرروسس، نیوروفایبروماتوسس، هنټینګټن ناروغۍ او په دې وروستیو کې د هچینسن-ګیلفورډ پروجیریا سنډروم (HGPS) لپاره مسؤل جینونو پیژندلو لامل شوی. ډاکټر کولینز د طب د انستیتوت او د علومو د ملي اکاډمۍ غړی هم دی.

ماریا روزاریا ډی اپیس، پی ایچ ډي
په روم کې د ایټالیې د تور ورګاتا پوهنتون د طب د ښوونځي د پروفیسور نویلی د انساني جینیات په لابراتوار کې ساینس پوه. د ډاکټر Rosaria څیړنه په Mandibuloacral Dysplasia (MAD) او HGPS کې د LMNA جین متقابل تحلیل باندې متمرکزه ده. د هغې هدف دا دی چې هغه جینونه وپیژني چې د MAD لامل کیږي ، په نسلونو کې چې د LMNA لوکس سره تړل شوي ندي ، او همدارنګه هغه جینونه چې د LMNA تغیر سره د MAD فایبروبلاستونو کې د نسج په ځانګړي سیلولر لارو کې برخه اخلي.

کریمه جبالی، پی ایچ ډی
د کولمبیا په پوهنتون کې د ډرماتولوژي معاون پروفیسور. د ډاکټر جبالي د څیړنې علاقه د اټومي میټرکس کمپارټمینټ دی چې د کروماتین تنظیم، د جین بیان، د حجرو وده او توپیر اغیزه کوي. ډاکټر جبالي د پوټکي د ماډل سیسټم په توګه د اټومي میټریکس اجزاو د پوهیدو لپاره کاروي او د جینیاتي او پروټومیک طریقو په یوځای کولو سره، د حجرو د ودې او توپیر په وخت کې د پروټین بیان پروفایل تعقیبوي. د دې اټومي میټریکس پروټینونو څخه د هر یو غلط بیان د اټومي جوړښت، کروماتین ریموډینګ، او د جین بیان په جدي توګه ګډوډ کوي چې په دې توګه د ځانګړو اختالفونو لکه د سرطان ځینې ډولونه او لامینوپیتيز المل کیږي.

ماریا ایرکسن، پی ایچ ډي
په NIH کې د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ کې د ډاکټر کولینز په لابراتوار کې پوسټ دوکتورال ملګری. ډاکټر ایرکسن د فطرت په وروستي مقاله کې مخکښ لیکوال دی چې د HGPS لپاره مسؤل جین نیمګړتیا تشریح کوي.

کلیر A. Francomano، MD
لوړ پوړی پلټونکی او مشر، د بشری جینیتیک او بشپړ درمل برخه، د جینیتیک لابراتوار، د عمر په اړه ملي انسټیټیوټ. د ډاکټر فرانکومانو لابراتوار د فایبروبلاسټ وده فکتور ریسیپټر 3 کې د بدلونونو له امله رامینځته شوي انساني ناروغیو لپاره د موږک ماډلونو رامینځته کولو باندې تمرکز کوي ، او د کارټیلج او کونډروسیټ بیولوژي مطالعې لپاره د ویټرو میتودونو پراختیا باندې تمرکز کوي. هغې د مارفن سنډروم ، سټیلر سنډروم ، او ایهلر - ډنلوس سنډروم طبیعي تاریخ هم مطالعه کړی. هغه په یو شمیر مشورتي بورډونو کې دخیل ده او د کنکال ډیپلاسیا نړیوالې ټولنې رییسه ده.

توماس ډبلیو ګلور، پی ایچ ډي
د میشیګان په پوهنتون کې د بشري جنیتیک څانګې لوړ پوړی څیړونکی. د ډاکټر ګلور د څیړنې ګټې د انسان د جینیاتي ناروغۍ او کروموزوم بې ثباتۍ په مالیکولر اساس کې دي. د هغه لابراتوار په نازکو ځایونو کې د کروموزوم بې ثباتۍ مطالعه کوي. د ډاکټر ګلوور څیړنې د انسان د ناروغیو یو شمیر جینونه پیژندلي او کلون کړي دي، پشمول هغه جین چې د میراثي لیمفیډیما لپاره مسؤل دی. ډاکټر ګلور د HGPS لپاره مسؤل لامین A جین پیژندلو لپاره په ګډه هڅو کې برخه اخیستې. هغه اوس د دې پوښتنې په ځواب کې دی چې ولې په لامین A کې بدلونونه د پروجیریا فینوټایپ لامل کیږي.

مایکل ډبلیو ګلین، ایم ایس
د میشیګان په پوهنتون کې د بشري جینیات په برخه کې د دوکتورا لوړ پوړی محصل. هغه د خپل پی ایچ ډی لپاره پروجیریا باندې تمرکز کړی دی. څیړنه او پدې وروستیو کې د راتلونکي کال لپاره د میشیګان پوهنتون ریکام فارغ زده کونکي فیلوشپ ورکړل شو ترڅو د HGPS په اړه خپلې څیړنې ته دوام ورکړي.

رابرټ ډي گولډمن، پی ایچ ډي
سټیفن والټر رینسن پروفیسور او د شمال لویدیز پوهنتون طبي ښوونځي کې د حجرو او مالیکول بیولوژي رییس. د ډاکټر ګولډمین څیړنه د حجرو د دورې په جریان کې د اټومي لامینونو متحرکاتو باندې تمرکز کوي، د دوی د جوړښت او فعالیت ترمنځ اړیکه معاینه کوي. هغه د حجرو د فعالیتونو او تعاملاتو لپاره د مالیکولر چلند د NIH غړی دی او د ځوانو ډایبېټس بنسټ لپاره د انساني جنین سټیم سیل مشورتي بورډ کې خدمت کوي. هغه د مارین بیولوژیکي لابراتوار، ووډس هول کې د سیل او مالیکول بیولوژي کې د ښوونکي او رییس په توګه کار کړی. ډاکټر ګولډمن به د پراختیا او ناروغیو په برخه کې د اټومي سازمان په اړه د نوارټیس سمپوزیم مشري وکړي.

سټیفن گولډمن، پی ایچ ډي
د ملي زړه، سږو او وینې انسټیټیوټ کې د روغتیا ساینس مدیر، د زړه او ویسکولر ناروغیو څانګه، د روغتیا ملي انسټیټوټ.

یوزف ګرینباوم، پی ایچ ډي
د جینیات پروفیسر او د جینیات رییس، د بیت المقدس د عبراني پوهنتون. اوس مهال، ډاکټر ګرینباوم په شمال لویدیځ پوهنتون کې د لیدنې پروفیسور دی. د هغه په څیړنه کې د یوکریوټیک حجرو کې د DNA میتیلیشن میکانیزم شامل دی، او هغه په مادي علومو، کیمیا او فزیک کې پس منظر لري. په دې وروستیو کې، هغه ته د ګراس-لیپر فیلوشپ ورکړل شو.

آډري ګورډن، Esq
د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) بنسټ ایښودونکی ولسمشر او اجرایوي رییس ، چې دنده یې د علت کشف کول او د HGPS لپاره د درملنې او درملنې رامینځته کول دي. اغلې ګورډن له ۱۹۸۸ راهیسې په میساچوسټس او فلوریډا کې جواز لرونکې څارنواله ده.

لیسلي بی ګورډن، MD، PhD
په پروویډنس کې د براون پوهنتون د طب ښوونځي کې د پیډیاټریک معاون پروفیسور، RI او په بوسټن، MA کې د ټفټس پوهنتون د طب ښوونځي کې د اناتومي او سیلولر بیولوژي کې، چیرته چې هغې د HGPS په اړه خپلې لومړنۍ ساینسي څیړنې ترسره کوي. هغه د PRF لپاره طبي رییسه او د پروجیریا سره د ماشوم مور ده. هغه د PRF سیل او نسج بانک، د PRF طبي او څیړنې ډیټابیس، او د PRF تشخیص پروګرام اصلي څیړونکې هم ده.

سټیفن سي ګروفت، فارمډ
رییس، د نادرو ناروغیو دفتر، NIH. ډاکټر ګروفت د ناروغانو د ملاتړ ډلو سره د دوی د ناروغیو په اړه د څیړنې هڅولو په هڅو کې کار کولو ته پاملرنه ځانګړې کړې. د هغه دفتر د NIH څیړنیزو انسټیټیوټونو او مرکزونو او د ناروغانو ملاتړ ډلو سره د 380 څخه ډیر ساینسي ورکشاپونه او سمپوزیا سپانسر کړي. هغه په دې وروستیو کې د بشپړونکي او بدیل درملو پالیسۍ په اړه د سپینې ماڼۍ د کمیسیون د اجرایوي رییس په توګه دنده بشپړه کړې. هغه په NIH کې د بدیل درملو دفتر تاسیس کړ او د یتیم ناروغیو ملي کمیسیون اجرایوي رییس په توګه یې د روغتیا او بشري خدماتو څانګې سره دنده ترسره کړې.

وین هیګن
د کالیفورنیا په پوهنتون کې د لیسانس لوړ پوړی زده کونکی، ایرویین. ښاغلی هګین خپلې زده کړې په بایو کیمیا او مالیکولر بیولوژي تمرکز کوي. هغه د ملي بشري جینوم ریسرچ انسټیټیوټ کې د ډاکټر کولین په لابراتوار کې په HGPS کې هم کار کوي.

ګریګوري هانون، پی ایچ ډي
د سوړ پسرلي هاربر لابراتوار کې د بیولوژیکي علومو د واټسن ښوونځي پروفیسور. ډاکټر هینن د RNA-indused gene silencing یا RNAi په اړه د دوه اړخیزو پټو څیړنو مرکزونه. د هغه کار د دې پدیدې د بایو کیمیکل میکانیزم په پوهیدو تمرکز کوي. د ماشینونو د نویو عناصرو پیژندنه به د RNAi لارې د بیولوژیکي فعالیت ژورې پوهاوي او د تی لرونکو جینیکیکونو کې د کارولو لپاره د RNAi پر بنسټ غوره وسیلو پراختیا او په پای کې د درملنې طریقې په توګه د RNAi پلي کولو ته الر پیدا کړي.

هیدر هارډي، MD
د رادیولوژیست ګډون کول، د سټارډي میموریل روغتون کې د Musculoskeletal امیجنگ رییس، اتلبورو، MA. ډاکټر هارډي په بوسټن، MA کې د میساچوسټس عمومي روغتون کې د Musculoskeletal امیجنگ کې تخصص لري.

کریسټین جې هارلینګ برګ، پی ایچ ډي
د براون پوهنتون طبي ښوونځي او د روډ ټاپو میموریل روغتون کې د ماشومانو د ناروغۍ (څیړنې) معاون پروفیسور. ډاکټر هارلینګ برګ د PRF د طبي څیړنې کمیټې اصلي غړی دی. د هغې څیړنې په مغز کې پروټینونو ته د معافیت غبرګون مطالعې لپاره د څارویو ماډلونو رامینځته کولو او د دماغ / معافیت سیسټم تعاملاتو د TH2 متعصب معافیت غبرګون روښانه کولو باندې تمرکز کړی. په دې وروستیو کې، هغې د دماغ په فعالیت باندې د کراس - غبرګون، ضد نیورونال انټي باډي اغیزې مطالعه کړې. ډاکټر هارلینګ برګ به په ووډز هول کې د سمندري بیولوژیکي لابراتوارونو استاد وي

Ingrid Harten، MS
په ټفټس پوهنتون کې د سیل، مالیکولر او پرمختیایی بیولوژی پروګرام کې فارغ شوی زده کونکی. د آغلې هارټین د څیړنې اهداف په ویټرو کې د HGPS فایبروبلاستونو د فینوټایپیک ځانګړتیاو مشخص کول او د ناروغۍ په رنځپوهنه کې کوم رول لوبوي.

ریچارډ جې هوډز، پی ایچ ډي
په NIH کې د عمر د ملي انسټیټیوټ (NIA) رییس، د روغتیا او بشري خدماتو څانګې. NIA د فدرالي تمویل اصلي اداره ده چې د عمر د لومړنيو، کلینیکي، ایپیډیمولوژیکي، او ټولنیزو برخو مطالعې لپاره. ډاکټر هوډز په 1993 کې د NIA رییس وټاکل شو، مګر په NIH کې یې د سرطان په ملي انسټیټیوټ کې د تحقیق کونکي په توګه د ساینس په برخه کې اوږده دنده ترسره کړې. ډاکټر هوډز په NIH کې یو فعال څیړنیز پروګرام ساتي، چې د معافیت غبرګون په سیلولر او مالیکولر مقرراتو تمرکز کوي. هغه د امریکا د داخلي طب د بورډ ډیپلومات دی. ډاکټر هوډز د دماغ نوښتونو لپاره دانا اتحاد، د ساینس د پرمختګ لپاره امریکایی ټولنه، او د علومو ملي اکاډمۍ د طب انسټیټیوټ لپاره وټاکل شو.

ډاکټر کالیکو، پی ایچ ډي، MD
د پرمختللي لید درملنې شریک بنسټ ایښودونکي، Inc. د ډاکټر کالیکو کار د سترګو درملنې تمرکز کوي. ډاکټر کالیکو په جینیټیک تراپي، Inc کې د هیموفیلیا، سرطان، او د سترګو د ناروغیو د درملنې لپاره د جین لیږد ویکتورونو جوړولو لپاره پروژې لارښوونه کړې. هغه د فریډ هچینسن سرطان څیړنیز مرکز کې د جین درملنې څیړنې هم ترسره کړې.

جوهان کاپلان، پی ایچ ډي
په جینزیم کارپوریشن کې د معافیت درملنې لوی رییس. ډاکټر کپلان د کلینیکي جین درملنې او د معافیت درملنې څیړنې کې فعال و. د خپل اوسني موقف څخه دمخه، ډاکټر کپلان په سمیټ کلین بیچم درملتون کې د تجربوي رنځپوهنې په څانګه کې د امونوټوکسیکولوژي څانګه جوړه کړه.

مونیکا کلینمن، MD
په بوسټن کې د ماشومانو په روغتون کې د پیډیاټریک انټینسیویسټ، MA. ډاکټر کلینمن د PRF د رییسانو بورډ اصلي غړی او د PRF د طبي څیړنې کمیټې رییس دی. هغه د PRF مرستې غوښتنلیکونو بیاکتنې او بورډ ته د PRF لخوا تمویل شوي څیړنې راپور ورکولو مسؤلیت لري.

پاول نوف، پی ایچ ډي
چارلس A. او هیلین B. سټوارټ ایمریټس د طبي ساینس پروفیسور، په Molec کې. مایکروبیول. او امونول په براون پوهنتون کې. ډاکټر نوف د PRF د طبي څیړنې کمیټې اصلي غړی دی. هغه د فرانسیس کریک په لابراتوار کې د MRC لابراتوار کې کار کړی، مالیکولر بیولوژي، په ویټرو کې د نوي پولیپپټایډ زنځیرونو پیل څرګندوي. هغه په سالک انسټیټیوټ کې هم کار کړی ترڅو په انټرا سیلولر لارو کې ګامونه روښانه کړي چې د سطحي څرګندیدو یا د امونوګلوبولین سرایت لامل کیږي. په براون پوهنتون کې، د هغه لابراتوار یو جین کلون کړی او د امیدوار واکسین انټيجن د Schistosoma mansoni څرګند کړی. په دې وروستیو کې، هغه د انټيجنونو په وړاندې د معافیت غبرګون مطالعې لپاره یو ماډل سیسټم رامینځته کړی چې دماغ ته د وینې - مغز خنډ شاته معرفي شوي او د دماغ په فعالیت باندې د نیورون ضد انټي باډي اغیزې یې مطالعه کړې.

جان لیمیر، پی ایچ ډي
د ټفټس پوهنتون معاون پروفیسور (څیړنه). ډاکټر لیمیر په دې وروستیو کې په HGPS کې د ډیکورین رول په اړه د مرستې ملاتړي څیړنې ترلاسه کړې. هغې د ټفټس پوهنتون د ډاکټر تول په لابراتوار کې د HGPS څیړنه پیل کړه. مخکې، ډاکټر لیمیر د واشنګټن په پوهنتون کې د ډاکټر سټیفن ایم شوارټز او ډاکټر توماس این ویټ په لابراتوارونو کې کار کاوه، د عصبي نرم عضلاتو حجرو ډولونه او د ویسکولر پروټیوګلیکان ورسکین ډولونه مطالعه کول.

مارک لیوس، پی ایچ ډي
د آسټین په ټیکساس پوهنتون کې د ارواپوهنې پروفیسور او د توپان څیړنې او سپړنې سازمان لپاره لوړ توکم پوه. هغه میدان ته نوی دی، د کولډ پسرلي هاربر خمیر جینټیک کورس له لارې راځي او د ایلیسن فاونډیشن مالیکولر بیولوژي د عمر کورس ته فیلوشپ. د هغه څیړنه د مالیکول بیولوژي ، ستونزې حل کولو ، او ایپیډیمولوژي ترکیب په کارولو سره عمر ته ګوري.

جون کیلي لیو، پی ایچ ډي
د کارنیل پوهنتون د مالیکولر بیولوژي او جینیتیک څانګې معاون پروفیسور. د ډاکټر لیو لابراتوار د نیماتوډ C. elegans څخه کار اخلي ترڅو د څیړنې دوه برخې وپلټي: 1) څنګه د میسوډرم څخه ترلاسه شوي عضلات او غیر عضلاتي حجرې د پراختیا په جریان کې خپل ځانګړي حجرې برخلیک ټاکي، او 2) د پراختیا په جریان کې مختلف اټومي لفافې پروټینونه څنګه فعالیت کوي . د اټومي لفافې پروژې په تیرو څیړنو کې د ډروسوفلا د ابتدايي جنین پراختیا په جریان کې د اټومي لفافې پروټین YA فعالیت مشخص کول او د C. elegans پراختیا په جریان کې د لامین او لامین اړوند اټومي لفافې پروټینونو (د LEM ډومین پروټینونو ایمرین او MAN1 په شمول) د ویوو دندو روښانه کول شامل دي. . هغه اوس مهال د اټومي لفافې ، لامین او عمر لرونکي ترمینځ اړیکې د ماډل سیسټم په توګه د C. elegans په کارولو سره تحقیق کوي او د مختلف لامینوپیتي حجرو او مالیکولر اساس تحقیق کولو لپاره د C. elegans کارولو امکان لټوي.

مونیکا مالمپالي، پی ایچ ډي.
د جانز هاپکنز ښوونځي د طب په برخه کې د حجرو د بیولوژي په څانګه کې پوسټ دوکتورل څیړونکی، د ډاکټر سوسن مایکلیس سره کار کوي.

سوسن مایکلیس، پی ایچ ډي
پروفیسور، د جانز هاپکنز د طب ښوونځي کې د حجرو بیولوژي بایو فزیک کې. د ډاکټر مایکلس څیړنه په Saccharomyces cerevisiae باندې تمرکز کوي، او په ځانګړې توګه د خمیر د ملایم لاره، کوم چې د یوکرایټیک حجرو لپاره د مختلفو بنسټیزو بیولوژیکي پروسو د تحلیل لپاره یو مثالی ماډل سیسټم چمتو کوي. د هغې لابراتوار د پروټین قاچاق، د پروټینونو د ژباړې وروسته ترمیم (پشمول پرینیلیشن، پروټولوټیک کلیویج، او کاربوکسیل میتیلیشن)، د ER کیفیت کنټرول، د ubiquitin-proteasome سیسټم، او ABC ټرانسپورټرانو په اړه د زده کړې لپاره جینیاتي، بایو کیمیکل، او د حجرو بیولوژیکي طریقې کاروي. د هغې د څیړنې پایلې په سیسټیک فایبرروسس کې پلي شوي ، د راس پراساس سرطانونو کیموتراپیټیک مداخله ، د تومور حجرو څو درملو مقاومت چې د ABC پروټین ټرانسپورټرانو لخوا منځګړیتوب شوی ، او په دې وروستیو کې لامینوپیتي.

ټام میستیلي، پی ایچ ډي
د ملي سرطان انسټیټیوټ، NIH کې د جینوم ګروپ د سیل بیولوژي رییس. ډاکټر میستیلي په ژوندیو حجرو کې د اټومي جوړښت او جینوم تنظیم مطالعې لپاره د vivo امیجنگ او کمپیوټري میتودونو څخه کار اخلي.

الیزابیت جی نبیل
ساینسي رییس، د ملي زړه، سږو او وینې انسټیټیوټ کې کلینیکي څیړنې، NIH. ډاکټر نبیل د عصبي ناروغیو لپاره د مالیکولر رنځجنیسس او جینیاتی درملنې سره علاقه لري. د هغې لابراتوار د حجرو د دورې پروټینونو لخوا په عصبي حجرو کې د عصبي نرم عضلاتو حجرو خپریدو او سوزش تنظیم کولو تحقیق کوي. په دې وروستیو کې، د هغې مطالعې د عصبي بیارغونې په برخه کې د هډوکي میرو څخه اخیستل شوي پروجنیټر حجرو په رول او همدارنګه د عصبي ناروغۍ جینومیکونو کلینیکي مطالعاتو باندې تمرکز کړی، ریسینوسس. د NHBLI سره د یوځای کیدو دمخه، ډاکټر نبیل د میشیګان په پوهنتون کې د زړه د ناروغیو د څیړنې مرکز رییس او د زړه ناروغۍ رییس و.

نانسي ایل نادون، پی ایچ ډي
د عمر په اړه ملي انسټیټیوټ کې د بیولوژیکي سرچینو او سرچینو پراختیا دفتر مشر. د جیرونټولوژي څیړنې کې د څیړنې ټولنې سره د مرستې لپاره د نوي سرچینو رامینځته کولو مسؤلیت لري ، پشمول د زړو راډینټ کالونیو ، زړو حجرو بانک ، او د زړو راډینټ کالونی څخه نسج بانک.

سیلي نولین، پی ایچ ډي
د پرمختیایی معلولیتونو کې د لومړني څیړنې لپاره د نیویارک ایالت انسټیټیوټ کې د DNA تشخیص لابراتوار رییس. ډاکټر نولان د Fragile X سنډروم په اړه په پراخه کچه کار کړی دی. هغه په اصلي ډول د IBR سره د یوځای کیدو دمخه د سایتوجنیټیسټیسټ او بیا د جینیاتي مشاور په توګه روزل شوې وه.

Giuseppe Novelli، PhD
د روم په تور ورګاتا پوهنتون کې پروفیسور. د ډاکټر نوویلي لابراتوار د SNPs (واحد نیوکلیوټایډ پولیمورفیزم) او د نادر ناروغیو مالیکول جینیکیک فعالیت تحلیل مطالعه کوي. د هغه لابراتوار د څیړنې لپاره یو انډول ډیسپلینري کړنلاره لري او د انسان جینیکیک، طبي جینیکیک، جینومکس، او مالیکول جینیکیک برخې سره یوځای کوي. د ژباړې په څیړنه کې د هغه لابراتوار پایلې د مالیکولر تشخیص، د مخکینۍ ناروغۍ او وړاندوینې تشخیص، د زیږون دمخه تشخیص، او فارماکوجنیټکس کې کارول کیدی شي.

جنکو اوشیما، MD، PhD
د واشنګټن پوهنتون د طب پوهنځي، د رنځپوهنې څانګه کې د څیړنې همکار پروفیسور. ډاکټر اوشیما د اوږدې مودې راهیسې د انسان د عمر د جینیاتي میکانیزمونو سره علاقه لري. هغې د ډاکټر جوډیت کمپیسی سره د سیلولر سنسیسینس په جریان کې د جین بیان د بدلون په اړه همکاري وکړه. هغې بیا د عمر پورې اړوند جنیټیک اختلالاتو ، الزایمر ناروغۍ ، او ورنر سنډروم موقعیتي کلوننګونو مطالعې ته لاړ چې د ډاکټر جورج ایم مارټین په همکارۍ په بریالیتوب سره کلون شوي. د ډاکټر اوشیما په روانو پروژو کې د ورنر سنډروم نړیواله ثبت کول، د WRN جین سیلولر بیولوژیکي مطالعات، او د جینونو نفوس مطالعه شامل دي چې د عمر د اکسیډیټیک زیان تیوري کې ښکیل دي.

ډاروین جې پراکوپ، MD، PhD
پروفیسور او د جین درملنې مرکز رییس ، د تولان پوهنتون روغتیایی علومو مرکز. د ډاکټر پراکوپ لویه علاقه د هډوکي میرو څخه د بالغ سټیم حجرو څخه د حجرو او جین درملنې لپاره د مختلف ناروغیو لکه د اوستیوپوروسس ، پارکینسن ناروغۍ او الزایمر ناروغۍ لپاره کارول دي. هغه د کولیګین د بایوسینتیزس، د کولیګین جینونو جوړښت او فعالیت او د جنیټیک بدلونونو په اړه څیړنې هم ترسره کړې چې د هډوکي او غضروفي ناروغیو لامل کیږي. د خپل اوسني موقف څخه دمخه، ډاکټر پراکپ په MCP هانیمن طبي ښوونځي کې د جین درملنې مرکز رییس و. هغه د فنلنډ اکاډمۍ، د متحده ایالاتو د طب انسټیټیوټ، او د علومو ملي اکاډمۍ یو ټاکل شوی غړی دی.

فرانک روتمن، پی ایچ ډي
په براون پوهنتون کې د مالیکولر بیولوژي، د حجرو بیولوژي، او بایو کیمیا (څیړنه) او د پرووست امیریټس پروفیسور. ډاکټر روتمن د PRF د طبي څیړنې کمیټې اصلي غړی دی. د هغه په څیړنه کې د جین - پروټین اړیکې او په E. coli کې د جین مقررات شامل دي، وروسته د جینیکیک مطالعاتو او د سیلولر سلم مولډ D. discoideum پراختیا. پداسې حال کې چې په براون پوهنتون کې، ډاکټر روتمن د عمر د بیولوژي په برخه کې یو کوچنی تدریس او څیړنې پروګرام جوړ کړ. هغه پدې وروستیو کې د HGPS په اړه ګډې څیړنې ترسره کړې.

پاولا سکافیدي، پی ایچ ډي
د ملي سرطان انسټیټیوټ، NIH کې د پوسټ دوکتورا ملګری. ډاکټر سکافيدي د لندن له خلاص پوهنتون څخه پی ایچ ډي ترلاسه کړې او د ایټالیا په میلان کې د سان رافیل ساینسي انسټیټیوټ کې یې کار کړی دی.

شیفرډ ایچ شورمن، MD
په NIH کې د عمر په اړه د ملي انسټیټیوټ د جینیات په لابراتوار کې د څیړنې فیلو. مخکې، ډاکټر شورمن د NIH د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ کې د څیړنې فیلو او لومړني ډاکټر په توګه د کلینیکي پروتوکول په توګه کار کاوه چې د Adenosine Deaminase (ADA) کمبود ناروغانو درملنه کوي چې د ADA جین د هډوکي میرو سټیم حجرو ته لیږدوي.

سټیفن ایم شوارټز، MD، PhD
د رنځپوهنې پروفیسور او په سیټل، WA کې د واشنګټن ښوونځي د طب پوهنتون کې د زړه او بایو انجینرۍ پروفیسور. د ډاکټر شوارټز لابراتوار د رګونو دیوال حجرو وده کنټرول کې تخصص لري. هغه د NIH برنامې پروژې اصلي پلټونکی دی چې عنوان یې دی "د پلاک ټوټې کیدو ته جینومیک او جینیټیک کړنلارې" ، د "کوچنیو رګونو کې د انډوتیلیل زخم" په اړه د MERIT وړیا مرستې او همدارنګه د RO1 ډیری مرستې. هغه په UW کې د زړه د رنځپوهنې د روزنې پروګرام رییس هم دی. ډاکټر شوارټز په ډیری اداری بورډونو کې کار کوي، او د NHLBI په یو شمیر کمیټو کې، او همدارنګه د واشنګټن په پوهنتون کې د مختلفو کمیټو پوسټونو کې کار کړی دی.

فیلیپ سیرا، پی ایچ ډي
په NIA کې د عمر د بیولوژي پروګرام د حجرو جوړښت او فعالیت په اړه د اضافي پورټ فولیو مشر. هغه د ګړندي عمر لرونکي سنډرومونو د سیلولر اساس پورې اړوند غوښتنلیکونه اداره کوي ، پشمول د ورنر او د HGPS سره معامله کولو ډیری غوښتنلیکونه به اسانه کړي. ډاکټر سیرا د پروټین جوړښت او فعالیت او د پرمختللي څیړنې ټیکنالوژۍ پورټ فولیو سره هم دخیل دی. مخکې، د هغه څیړنه د عمر سره د سیګنال لیږد او د جین بیان په بې نظمۍ تمرکز کوي، په بیله بیا پدې پروسه کې د پروټیسس او فاسفیتس رول. د ډاکټر سیرا مسلک په سویس، چیلي او متحده ایالاتو کې اکاډمیک او صنعت پوستونه لري. هغه د NIH سیسټم دننه او بهر په ډیری مشورتي پینلونو کې دنده ترسره کړې.

کولن سټوارټ، پی ایچ ډي
د ABL-اساسي څیړنې پروګرام کې د سرطان او پرمختیایی بیولوژي لابراتوار رییس، چې بیا په 1999 کې NCI کې شامل شو. د ډاکټر سټیوارټ څیړنې ګټې د تی لرونکو پرمختیایي جینیکیکونو، او په پراختیا او ناروغۍ کې د اټومي لفافې رول باندې متمرکزې دي.

لینو ټیسارولو، پی ایچ ډي
اصلي څیړونکی، د عصبي پراختیا ګروپ، د موږک سرطان جینیتیک پروګرام، او د ملي سرطان انسټیټیوټ کې د جین په نښه کولو تاسیساتو رییس. د ډاکټر ټیسارولو په ګټو کې د موږک جینیات او د موږک ماډلینګ شامل دي چې په نیوروټروفیک فکتورونو باندې ځانګړي ټینګار کوي.

براین تول، پی ایچ ډي
د سیل بیولوژي او اناتومي پروفیسور او د هالینګز سرطان مرکز غړی ، د سویلي کارولینا طبي پوهنتون. ډاکټر تول د PRF د طبي څیړنې کمیټې غړی دی، او په توفټس پوهنتون کې د هغه لابراتوار د ډاکټر لیسلي ګورډن د پروجیریا څیړنې لومړنی ځای و. د ډاکټر تول لابراتوار پدې وروستیو کې موندلي چې د HGPS ناروغانو کې د هایالورونان "کوکون" په فایبروبلاستونو کې کمښت شتون لري او وړاندیز کوي چې د حجرو سره تړلي هایالورونان له لاسه ورکول ممکن د حجرو سنسینس برنامې برخه وي. Hyaluronan په فزیکي توګه حجره ساتي او د ریسیپټر منځګړیتوب د انټرا سیلولر سیګنال هڅوي ، د حجرو بقا او د جنین او بالغ نسج ترمیم په جریان کې د مورفوجینیک حجرو چلند لپاره مهم دی. هغه د ساینس د پرمختګ لپاره د امریکایی انجمن فیلو او د بیولوژیکی کیمیا ژورنال لپاره د اداری بورډ غړی دی.

سلویا ویلسیک، پی ایچ ډي
د جانز هاپکنز پوهنتون د طب پوهنځي کې د ډاکټر کاترین ولسن په لابراتوار کې پوسټ دوکتورل ملګری. ډاکټر ویلسیک په اټومي داخلي کې د A-ډول لامینونو سره د Lip1 په نوم د ناول پروټین تعامل تحقیق کوي. مخکې، هغې په اتریش کې د ویانا بایوسنټر کې د ډاکټر رولانډ فوسنر سره کار کاوه چیرې چې هغې د حجرو د خپریدو او اټومي اسمبلۍ کې د انټرا نیوکلیر لامین A/C پابند ملګري LAP2a فعال تحلیل باندې تمرکز وکړ.

هوبر وارنر، پی ایچ ډي
په NIA کې د همکار رییس. ډاکټر وارنر د بیولوژي د بیولوژي د بیولوژي د مرستې د غیر معمولي برنامې مسؤل دی. د ډاکټر وارنر برنامه په 2001 کې د HGPS اصلي ورکشاپ او اوسنۍ دواړه په ګډه سپانسر کړې. هغه په 2002 او 2003 کې د HGPS په اړه د څیړنې وړاندیزونو غوښتنه کولو لپاره د دوه برنامو اعالنونو اسانتیاوې برابرې کړې.

انتوني ویس، پی ایچ ډي
پروفیسور، په بایو کیمیا کې د شخصي پروفیسور رییس او د سیډني په پوهنتون کې د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ بنسټ ایښودونکی رییس. ډاکټر ویس د ارتباطي نسج پروټینونو په مطالعې کې تخصص لري چې د انسان ایلیسټین ټینګار کوي. هغه په HGPS کې د DNA بدلونونو د مالیکول لاندې جریان پایلو سپړلو لپاره د مالیکولر بیولوژي او پروټین میشته وسیلو ترکیب کاروي. مخکینۍ څیړنه کې د لوی مصنوعي جین تولید شامل دی چې د انسان ټراپولیسټین تولیدولو وړ دی. ډاکټر ویس د رائل پرنس الفریډ روغتون او اړوندو سیمه ایزو اکاډمیک پوستونو کې د مالیکولر او کلینیکي جینیتیک په برخه کې افتخاري لیدنه هم لري.

کاترین ایل ویلسن، پی ایچ ډي
د جان هاپکنز طبي ښوونځي پروفیسور، د حجرو بیولوژي څانګه. د ډاکټر ویلسن لابراتوار د 'LEM-ډومین' اټومي جھلی پروټینونه مطالعه کوي، په ځانګړي ټینګار سره په ایمرین.. د هغې لابراتوار د ایمرین او لامین فلامینټونو، BAF، لیږد او جلا کولو فکتورونو، 'لنگر کولو' شریکانو او اټومي اکټین ترمنځ تعامل مطالعه کوي. د ایمرین له لاسه ورکول د Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) لامل کیږي، د نسج ځانګړې ناروغۍ چې په زړه، د کنکال عضلاتو او نری رنځ اغیزه کوي. د ایمرین له لاسه ورکول په عین حال کې د ورته ناروغۍ لامل کیږي، EDMD، لکه څنګه چې په لامین A کې ډیری غالب غلط بدلونونه. ډاکټر ویلسن او د هغې همکاران داسې انګیرل کیږي چې ایمرین او لامین یو درې اړخیز کمپلیکسونه جوړوي چې په نیوکلیوس کې د ډیری نورو پابند شریکانو د راټولولو یا فعالیت لپاره اړین دي. .

هاوارډ جې ورمن، پی ایچ ډي
د کولمبیا پوهنتون د ډاکټرانو او جراحانو په کالج کې د طب او اناتومي او سیل بیولوژي همکار پروفیسور. ډاکټر ورمن په 1987 کې د نوبل جایزې ګټونکي ډاکټر ګونټر بلبل سره په راکفیلر پوهنتون کې د پوسټ دوکتورا ملګري په توګه د اټومي لفافې او اټومي لامینا په اړه خپله څیړنه پیل کړه. د اټومي لفافې او لامینې په اړه زموږ په پوهیدو کې د ډاکټر ورمن ونډې د LMNA لومړني ساختماني ځانګړتیاوې، هغه جین چې اټومي لامین A او اټومي لامین C انکوډ کوي، د داخلي اټومي غشا د نوي پروټینونو کشف او د cDNA کلونین کول او د حجرو پراختیا. د دې لپاره یوه بیلګه چې څنګه ضمیمه غشا داخلي اټومي غشا ته په نښه کیږي.

سټیفن جی جوان، MD
د کالیفورنیا په پوهنتون کې د ګیلډسټون د زړه ناروغۍ انسټیټیوټ. د ډاکټر ځوان د څیړنې ګټې د لیپوپروټینونو او ایتروسکلروسیس په برخو کې دي، د پرینلیټ شوي پروټینونو د لیږد وروسته پروسس کول، او د ES حجرو کې د جین ټیپ کول. هغه په طب او زړه پیژندنه کې د بورډ تصدیق شوی دی.

مایکل زیسټرو، BA
د ډاکټر کاترین ویلسن په لابراتوار کې فارغ شوی زده کونکی، د حجرو بیولوژي څانګه، د جان هاپکنز پوهنتون د طب ښوونځي.

Nanbert A. Zhong، MD
د پرمختیایی معلولیتونو کې د اساسی څیړنې لپاره د نیویارک ایالت انسټیټیوټ کې د بشري جنیتیک څانګې کې د پرمختیایي جینیتیک لابراتوار مشر. ډاکټر ژونګ د Fragile X Syndrome او Batten's disease په اړه کار کړی، او د NCLs (د بیټین اړوند ناروغیو) کې د پروټین تعاملاتو د مطالعې لپاره د NIH مرستې لري.

• تېرې غونډې