2003 סדנת האצ'ינסון-גילפורד

פחות מ-4 חודשים לאחר ההכרזה על גילוי גן פרוגריה, ובתמיכה מהמכון הלאומי להזדקנות של המכון הלאומי לבריאות, המשרד למחלות נדירות והמכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, PRF ו-NIH ערכו אירוע מוצלח בצורה פנומנלית, 2 האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה סדנה בעקבות גילוי הגנים. 55 מדענים השתתפו בסדנה בת יומיים זו עמוסה במצגות ובדיון מעורר על נתונים עדכניים וכיווני מחקר פוטנציאליים בעקבות גילוי הגנים.

יועץ בכיר למנהל המחקר התרגומי במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי ב-NIH. עבודתו של ד"ר אוסטין מתמקדת ביישום תוכניות מחקר להפקת תובנות ביולוגיות ויתרונות טיפוליים מרצף הגנום האנושי שהושלם לאחרונה. לפני תפקידו הנוכחי, ד"ר אוסטין היה מנהל מדעי המוח הגנומיים במעבדות המחקר של Merck, שם הנחה תוכניות זיהוי מטרות ופיתוח תרופות על מספר מחלות נוירופסיכיאטריות, עם התמקדות מיוחדת בסכיזופרניה בטכנולוגיות מיקרו-מערכי DNA, פרמקוגנומיה והיסטולוגיה מולקולרית.

סקוט ד. ברנס, MD, MPH, FAAP
סגן נשיא תוכניות פרק למצעד הפרושים, פרופסור חבר לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון, וחבר מועצת המנהלים של קרן המחקר של פרוגריה (PRF). בעבר, ד"ר ברנס זכה במלגת הבית הלבן, שם שימש כעוזר מיוחד לשר התחבורה האמריקאי. ד"ר ברנס הוא עמית באקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים וכיהן במועצות המנהלים של הברית הגנטית, קואליציית האמהות הבריאות הלאומית והתינוקות הבריאים. ד"ר ברנס קיבל פרסים מהאקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים, המינהל הלאומי לבטיחות בדרכים, ושר התחבורה של ארה"ב, נורמן מינטה.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
יו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית ומנהל מרפאת ג'ורג' א ג'רוויס במכון מדינת ניו יורק למחקר בסיסי. הוא היה חבר מקורי במועצת המנהלים ובוועדת המחקר הרפואי של PRF. כסטודנט לרפואה, ד"ר בראון התעניין בפרוגריה ובקשר שלה להזדקנות, מה שהוביל למחקרים ראשוניים שלו על הפרעות בתיקון DNA בתאי פרוגריה. הוא הקים מרשם פרוגריה בינלאומי, ובחן כ-60 מקרים בתוך 25 שנה. בנקאות התאים שלו של מספר שורות תאים פרוגריה, ומחקריו על קבוצה של תאומים זהים, שבהם הוכח שיש לאחד סידור מחדש הכולל כרומוזום 1, תרמו לזיהוי בסופו של דבר של מוטציות LMNA בפרוגריה. כגנטיקאי רפואי, ההתמקדות המחקרית שלו הייתה בתסמונת ה-X השביר ובגנטיקה של מוגבלויות התפתחותיות.

ג'ודית קמפיסי, דוקטורט
מדען בכיר במעבדה הלאומית של לורנס ברקלי ופרופסור במכון באק לחקר גיל. המחקר של ד"ר קמפיסי מתמקד בהבנת הבסיס המולקולרי והתאי להזדקנות, ותפקיד ההזדקנות בהתפתחות סרטן. היא זכתה במספר פרסים על תרומתה למחקר ומכהנת במספר מועצות ועריכה.

אנג'לה מ. כריסטיאנו, דוקטורט
פרופסור חבר, מחלקות לדרמטולוגיה וגנטיקה ופיתוח ומנהל מחקר, המחלקה לדרמטולוגיה באוניברסיטת קולומביה.

פרנסיס ס. קולינס, MD, PhD
מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי ב-NIH. ד"ר קולינס אחראי לפיקוח על פרויקט הגנום האנושי המכוון למיפוי וריצוף של ה-DNA האנושי כולו, וקביעת השפעות של תפקודו. הרצף שהושלם נחשף באפריל 2003, וכל הנתונים הועמדו לרשות הקהילה המדעית. המחקר של ד"ר קולינס הוביל לזיהוי הגנים האחראים לסיסטיק פיברוזיס, נוירופיברומטוזיס, מחלת הנטינגטון ולאחרונה, תסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה (HGPS). ד"ר קולינס הוא גם חבר במכון לרפואה ובאקדמיה הלאומית למדעים.

מריה רוסריה ד'אפיס, דוקטורט
מדען במעבדה של פרופ' נובלי לגנטיקה אנושית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טור ורגטה, רומא, איטליה. המחקר של ד"ר רוסריה מתמקד בניתוח המוטציוני של הגן LMNA ב-Mandibuloacral Dysplasia (MAD) ו-HGPS. המטרה שלה היא לזהות גנים הגורמים ל-MAD, באילן יוחסין שאינם מקושרים ללוקוס LMNA, וכן, את הגנים המשתתפים במסלולים תאיים ספציפיים לרקמות בפיברובלסטים של MAD עם מוטציית LMNA.

קארימה דג'באלי, דוקטורט
פרופסור עוזר לרפואת עור באוניברסיטת קולומביה. עניין המחקר של ד"ר דג'באלי הוא תא המטריצה הגרעינית שמשפיע על ארגון הכרומטין, ביטוי גנים, צמיחת תאים והתמיינות. ד"ר דג'באלי משתמש בעור כמערכת מודל להבנת מרכיבי המטריצה הגרעינית, ועל ידי שילוב גישות גנטיות ופרוטאומיות, עוקב אחר פרופילי ביטוי חלבונים במהלך גדילת התא והתמיינות. ביטוי שגוי של כל אחד מחלבוני המטריצה הגרעינית הללו משבש קשות את הארכיטקטורה הגרעינית, שיפוץ כרומטין וביטוי גנים ובכך מוביל להפרעות ספציפיות כגון סוגים מסוימים של סרטן ולמינופתיות.

מריה אריקסון, דוקטורט
פוסט דוקטורט במעבדתו של ד"ר קולינס במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי ב-NIH. ד"ר אריקסון הוא הכותב הראשי של המאמר האחרון של Nature שמתאר את הפגם בגן האחראי ל-HGPS.

Clair A. Francomano, MD
חוקר בכיר וראש מדור גנטיקה אנושית ורפואה אינטגרטיבית, המעבדה לגנטיקה, המכון הלאומי להזדקנות. המעבדה של ד"ר פרנקומנו מתמקדת ביצירת מודלים של עכברים למחלות אנושיות הנגרמות על ידי מוטציות ב-Fibroblast Growth Factor Receptor 3, ובפיתוח שיטות חוץ גופיות לחקר ביולוגיה של סחוס וכונדרוציטים. היא גם חקרה את ההיסטוריה הטבעית של תסמונת מרפן, תסמונת סטיקלר ותסמונת אהלר-דנלוס. היא מעורבת במספר מועצות מייעצות ונשיאת האגודה הבינלאומית לדיפסלסיה שלד.

תומאס וו. גלובר, PhD
חוקר בכיר, המחלקה לגנטיקה אנושית באוניברסיטת מישיגן. תחומי המחקר של ד"ר גלובר הם בבסיס המולקולרי של מחלה גנטית אנושית ואי יציבות כרומוזומלית. המעבדה שלו חוקרת את חוסר היציבות של הכרומוזומים באתרים שבירים. המחקר של ד"ר גלובר זיהה ושיבוט מספר גנים של מחלות אנושיות, כולל הגן האחראי לבצקת לימפה תורשתית. ד"ר גלובר השתתף במאמץ המשותף לזהות את הגן lamin A האחראי ל-HGPS. כעת הוא עוסק בשאלה מדוע מוטציות בלמין A מובילות לפנוטיפ פרוגריה.

מייקל וו. גלין, MS
דוקטורנט בכיר בגנטיקה אנושית באוניברסיטת מישיגן. הוא התרכז בפרוגריה לצורך הדוקטורט שלו. מחקר ולאחרונה זכה במלגת סטודנטים לתארים מתקדמים של אוניברסיטת מישיגן Rackham לשנה הקרובה כדי להמשיך את מחקריו בנושא HGPS.

רוברט ד. גולדמן, דוקטור
סטיבן וולטר רנסון פרופסור ויו"ר תא וביולוגיה מולקולרית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת נורת'ווסטרן. המחקר של ד"ר גולדמן התמקד בדינמיקה של למינים גרעיניים במהלך מחזור התא, תוך בחינת הקשר בין המבנה והתפקוד שלהם. הוא חבר ב-NIH של גישות מולקולריות לתפקודים ואינטראקציות של תאים ומכהן בוועדה המייעצת של תאי גזע עובריים אנושיים עבור הקרן לסוכרת נעורים. הוא עבד כמדריך ומנהל בביולוגיה של תאים ומולקולרית במעבדה הביולוגית הימית, וודס הול. ד"ר גולדמן יעמוד בראש סימפוזיון נוברטיס בנושא ארגון גרעיני בפיתוח ומחלות.

סטיבן גולדמן, דוקטורט
מנהל מדעי הבריאות במכון הלאומי ללב, ריאות ודם, המחלקה למחלות לב וכלי דם, המכונים הלאומיים לבריאות.

יוסף גרינבוים, ד"ר
פרופסור לגנטיקה וראש הקתדרה לגנטיקה, האוניברסיטה העברית בירושלים. נכון לעכשיו, ד"ר גרונבאום הוא פרופסור אורח באוניברסיטת נורת'ווסטרן. המחקר שלו כולל את המנגנון של מתילציה של DNA בתא האוקריוטי, ויש לו רקע במדעי החומר, כימיה ופיזיקה. לאחרונה הוענק לו מלגת גרוס-ליפר.

אודרי גורדון, Esq
נשיא מייסד ומנהל בכיר של קרן המחקר פרוגריה (PRF), אשר משימתה היא לגלות את הסיבה ולפתח טיפולים ותרופה ל-HGPS. גב' גורדון היא עורכת דין מוסמכת במסצ'וסטס ובפלורידה מאז 1988.

לסלי ב. גורדון, MD, PhD
פרופסור עוזר לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI ובאנטומיה וביולוגיה תאית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת Tufts בבוסטון, MA, שם היא עורכת את המחקר המדעי הבסיסי שלה על HGPS. היא המנהלת הרפואית של PRF והורה לילד עם פרוגריה. היא גם החוקרת הראשית של בנק התאים והרקמות של PRF, מאגר המידע הרפואי והמחקר של PRF, ותוכנית האבחון של PRF.

Stephen C. Groft, PharmD
מנהל, המשרד למחלות נדירות, NIH. ד"ר גראפט הקדיש תשומת לב לעבודה עם קבוצות תמיכה לחולים במאמציהם לעורר מחקר על מחלותיהם. משרדו היה שותף בחסות של למעלה מ-380 סדנאות וסימפוזיון מדעיות עם מכוני המחקר והמרכזים של NIH וקבוצות תמיכה בחולים. לאחרונה הוא השלים תפקיד כמנהל המנכ"ל של ועדת הבית הלבן למדיניות רפואה משלימה ואלטרנטיבית. הוא הקים את המשרד לרפואה אלטרנטיבית ב-NIH ושירת במחלקת הבריאות ושירותי אנוש כמנהל המבצע של הוועדה הלאומית למחלות יתומות.

וויין הייגן
סטודנט בכיר לתואר ראשון באוניברסיטת קליפורניה, אירווין. מר הייגן מתמקד בלימודיו בביוכימיה ובביולוגיה מולקולרית. הוא גם עובד על HGPS במעבדתו של ד"ר קולין במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.

גרגורי האנון, דוקטורט
פרופסור, בית ספר ווטסון למדעי הביולוגיה במעבדת קולד ספרינג הארבור. המחקר של ד"ר האנון מתמקד בהשתקת גנים הנגרמת על ידי RNA דו-גדילי או RNAi. עבודתו מתמקדת בהבנת המנגנון הביוכימי של תופעה זו. זיהוי של אלמנטים חדשים במנגנון יוביל להבנה מעמיקה יותר של התפקוד הביולוגי של מסלולי RNAi ולפיתוח של כלים מבוססי RNAi טובים יותר לשימוש בגנטיקה של יונקים ובסופו של דבר ליישום RNAi כגישה טיפולית.

הת'ר הארדי, MD
רדיולוג מטפל, מנהל הדמיית שרירים ושלד בבית החולים Sturdy Memorial, Attleboro, MA. ד"ר הרדי מתמחה בהדמיית שרירים ושלד בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס בבוסטון, MA.

כריסטין ג'יי הארלינג-ברג, דוקטורט
פרופסור עוזר לרפואת ילדים (מחקר) בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת בראון ובבית החולים ממוריאל של רוד איילנד. ד"ר הרלינג-ברג היא חברה מקורית בוועדת המחקר הרפואי של PRF. המחקר שלה התמקד בפיתוח מודלים של בעלי חיים לחקר התגובה החיסונית לחלבונים במוח והבהרת התגובה החיסונית מוטה TH2 של אינטראקציות מוח/מערכת חיסון. לאחרונה, היא חקרה את ההשפעות של נוגדנים אנטי-עצביים בתגובה צולבת על תפקוד המוח. ד"ר הרלינג-ברג תהיה מרצה במעבדות הביולוגיות הימיות בוודס הול

אינגריד הארטן, MS
סטודנט לתואר שני בתכנית לביולוגיה של התא, מולקולרית והתפתחותית באוניברסיטת טאפטס. מטרות המחקר של גב' הרטן כוללות קביעת המאפיינים הפנוטיפיים של פיברובלסטים של HGPS במבחנה ואיזה תפקידים הם עשויים למלא בפתופיזיולוגיה של המחלה.

ריצ'רד ג'יי הודס, דוקטורט
מנהל המכון הלאומי להזדקנות (NIA) ב-NIH, המחלקה לבריאות ושירותי אנוש. ה-NIA היא סוכנות המימון הפדרלית העיקרית למחקרים של השפעות בסיסיות, קליניות, אפידמיולוגיות וחברתיות של הזדקנות. ד"ר הודס מונה למנהל ה-NIA ב-1993, אך נהנה מקריירה ארוכה במדע ב-NIH כחוקר במכון הלאומי לסרטן. ד"ר הודס מקיים תוכנית מחקר פעילה ב-NIH, המתמקדת ברגולציה תאית ומולקולרית של התגובה החיסונית. הוא דיפלומט של המועצה האמריקאית לרפואה פנימית. ד"ר הודס נבחר לברית דנה ליוזמות מוחיות, לאיגוד האמריקאי לקידום המדע ולמכון לרפואה של האקדמיה הלאומית למדעים.

ד"ר Kaleko, PhD, MD
מייסד שותף של Advanced Vision Therapies, Inc. עבודתו של ד"ר Kaleko מתמקדת בטיפולי עיניים. ד"ר קאלקו הנחה פרויקטים לפיתוח וקטורים להעברת גנים לטיפול בהמופיליה, סרטן ומחלות עיניים ב-Genetic Therapy, Inc. הוא גם ערך מחקר על ריפוי גנטי במרכז לחקר הסרטן של פרד האצ'ינסון.

יוהאן קפלן, דוקטורט
מנהל בכיר של אימונותרפיה בתאגיד Genzyme. ד"ר קפלן היה פעיל בטיפול גנטי פרה-קליני ובמחקר אימונותרפי. לפני תפקידה הנוכחי הקימה ד"ר קפלן יחידה אימונוטוקסיקולוגית במחלקה לפתולוגיה ניסויית ב- SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

מוניקה קליינמן, MD
רופא נמרץ ילדים בבית החולים לילדים בבוסטון, MA. ד"ר קליינמן הוא חבר מקורי בוועד המנהל של PRF ויו"ר ועדת המחקר הרפואי של PRF. היא אחראית להבטיח סקירה של בקשות למענק PRF ודיווח על מחקרים במימון PRF למועצה.

פול קנופף, דוקטור
צ'ארלס א' והלן ב' סטיוארט אמריטוס פרופסור למדעי הרפואה, ב- Molec. מיקרוביול. & Immunol באוניברסיטת בראון. ד"ר קנופף הוא חבר מקורי בוועדת המחקר הרפואי של PRF. הוא עבד במעבדתו של פרנסיס קריק במעבדת MRC, ביולוגיה מולקולרית, והדגים את התחלת שרשראות פוליפפטידים בהתהוות במבחנה. הוא גם עבד במכון סאלק כדי להבהיר שלבים במסלולים תוך תאיים המובילים לביטוי פני השטח או הפרשה של אימונוגלובולינים. באוניברסיטת בראון, המעבדה שלו שיבטה גן וביטא את אנטיגן החיסון המועמד של Schistosoma mansoni. לאחרונה, הוא פיתח יחד מערכת מודל לחקר תגובות חיסון לאנטיגנים המוכנסים למוח מאחורי מחסום דם-מוח שלם וחקר את ההשפעות של נוגדנים אנטי-עצביים על תפקוד המוח.

ג'ואן למייר, דוקטורט
עוזר פרופסור (מחקר) באוניברסיטת טאפטס. ד"ר למיר קיבל לאחרונה מענק התומך במחקר בתפקיד הדקורין ב-HGPS. היא החלה במחקר HGPS במעבדה של ד"ר טול באוניברסיטת טאפטס. בעבר, ד"ר למיר עבד באוניברסיטת וושינגטון במעבדותיהם של ד"ר סטיבן מ. שוורץ וד"ר תומס נ. ווייט, וחקר סוגי תאי שריר חלק וסקולריים וגרסאות שחבור של הפרוטאוגליקן הווסקולרי ורסיקן.

מארק לואיס, דוקטורט
פרופסור לפסיכולוגיה באוניברסיטת טקסס באוסטין ואתנולוג בכיר של הארגון למחקר וחקירה טרופית. הוא חדש בתחום, מגיע דרך קורס גנטיקה של שמרים בקור ספרינג ומלגה לקורס הביולוגיה המולקולרית של ההזדקנות של קרן אליסון. המחקר שלו בוחן את ההזדקנות באמצעות שילוב של ביולוגיה מולקולרית, פתרון בעיות ואפידמיולוגיה.

יוני קלי ליו, דוקטורט
פרופסור עוזר, המחלקה לביולוגיה מולקולרית וגנטיקה באוניברסיטת קורנל. המעבדה של ד"ר ליו משתמשת בנמטודה C. elegans כדי לחקור שני תחומי מחקר: 1) כיצד תאי שריר ותאי שריר שמקורם במזודרם בוחרים את גורל התא הספציפי שלהם במהלך הפיתוח, ו-2) כיצד מתפקדים חלבוני מעטפת גרעינית שונים במהלך הפיתוח . מחקר קודם על פרויקט המעטפת הגרעינית כולל אפיון תפקוד של חלבון מעטפת גרעינית YA במהלך התפתחות עוברית מוקדמת של Drosophila והבהרת הפונקציות in vivo של חלבוני מעטפת גרעינית הקשורים ל-lamin ול-lamin (כולל חלבוני תחום LEM Emerin ו-MAN1) במהלך התפתחות C. elegans . כיום היא חוקרת את הקשר בין המעטפת הגרעינית, למין והזדקנות תוך שימוש ב-C. elegans כמערכת מודל ובוחנת את האפשרות להשתמש ב-C. elegans כדי לחקור את הבסיס התאי והמולקולרי של למינופתיות שונות.

מוניקה מלמפאללי, Ph. D.
חוקר פוסט-דוקטורט במחלקה לביולוגיה של התא בבית הספר לרפואה של ג'ונס הופקינס, עובד עם ד"ר סוזן מיכאליס.

סוזן מיכאליס, דוקטורט
פרופסור, בביופיזיקה של ביולוגיה של התא בבית הספר לרפואה של ג'ונס הופקינס. המחקר של ד"ר מיכאליס מתמקד ב-Saccharomyces cerevisiae, ובפרט במסלול ההזדווגות של השמרים, המספק מערכת מודל אידיאלית לנתיחה של מגוון תהליכים ביולוגיים בסיסיים של תאים המשותפים לכל התאים האוקריוטיים. המעבדה שלה משתמשת בגישות גנטיות, ביוכימיות וביולוגיות של התא כדי ללמוד על סחר בחלבונים, שינוי פוסט-תרגום של חלבונים (כולל פרנילציה, מחשוף פרוטאוליטי ומתילציה של קרבוקסיל), בקרת איכות ER, מערכת האוביקוויטין-פרוטאזום ו-ABC טרנספורטרים. תוצאות מחקרה יושמו על סיסטיק פיברוזיס, התערבות כימותרפית של סרטן מבוסס ראס, עמידות רב-תרופתית של תאי גידול בתיווך מעבירי חלבוני ABC, ולאחרונה למינופתיות.

טום מיסטלי, דוקטורט
מנהל קבוצת הביולוגיה של התא של גנומים במכון הלאומי לסרטן, NIH. ד"ר מיסטלי משתמש בשיטות הדמיה וחישוביות in vivo כדי לחקור ארכיטקטורה גרעינית וארגון הגנום בתאים חיים.

אליזבת ג'י נאבל
מנהל מדעי, מחקר קליני במכון הלאומי ללב, ריאות ודם, NIH. ד"ר נבל מתעניין בפתוגנזה מולקולרית ובטיפולים גנטיים למחלות כלי דם. המעבדה שלה חוקרת את הוויסות של שגשוג תאי שריר חלק בכלי הדם ודלקות בכלי הדם על ידי חלבונים במחזור התא. לאחרונה, מחקריה התמקדו בתפקידם של תאי אבות שמקורם במח עצם בהתחדשות כלי הדם וכן מחקרים קליניים על הגנומיקה של מחלת כלי הדם, restenosis. לפני שהצטרף ל-NHBLI, ד"ר נאבל היה ראש תחום הקרדיולוגיה ומנהל המרכז לחקר הלב וכלי הדם באוניברסיטת מישיגן

ננסי ל. נאדון, דוקטורט
ראש המשרד למשאבים ביולוגיים ופיתוח משאבים במכון הלאומי להזדקנות. אחראי לפיתוח משאבים חדשים לסיוע לקהילת המחקר במחקר גרונטולוגי, לרבות מושבות המכרסמים המבוגרים, בנק התאים הקשיש ובנק הרקמות ממושבת המכרסמים המבוגרים.

סאלי נולין, דוקטורט
מנהל המעבדה לאבחון DNA במכון מדינת ניו יורק למחקר בסיסי בלקויות התפתחותיות. ד"ר נולאן עבד רבות על תסמונת ה-X השביר. היא הוכשרה במקור כציטוגנטיקאית ולאחר מכן יועצת גנטית לפני שהצטרפה ל- IBR.

ג'וזפה נובלי, דוקטורט
פרופסור באוניברסיטת טור ורגטה ברומא. המעבדה של ד"ר נובלי חוקרת את הניתוח הפונקציונלי של SNPs (פולימורפיזמים נוקלאוטידים בודדים) ואת הגנטיקה המולקולרית של מחלות נדירות. למעבדתו גישה בינתחומית למחקר ומשלבת את תחומי הגנטיקה האנושית, הגנטיקה הרפואית, הגנומיקה והגנטיקה המולקולרית. ניתן ליישם את תוצאות המעבדה שלו במחקר תרגומי לאבחון מולקולרי, אבחון פרה-סימפטומטי וחיזוי, אבחון טרום לידתי ופרמקוגנטיה.

ג'ונקו אושימה, MD, PhD
פרופסור חבר מחקר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, המחלקה לפתולוגיה. ד"ר אושימה מתעניין מזה זמן רב במנגנונים הגנטיים של הזדקנות האדם. היא שיתפה פעולה עם ד"ר ג'ודית קמפיסי בנוגע לשינוי בביטוי הגנים במהלך הזדקנות תאית. לאחר מכן היא עברה לחקור את השיבוטים המיקוםיים של הפרעות גנטיות הקשורות לגיל, מחלת אלצהיימר ותסמונת ורנר, ששובטו בהצלחה בשיתוף עם ד"ר ג'ורג' מ. מרטין. הפרויקטים המתמשכים של ד"ר אושימה כוללים את הרישום הבינלאומי של תסמונת ורנר, מחקרים ביולוגיים תאיים של הגן WRN ומחקר אוכלוסיה של גנים המעורבים בתיאוריית הנזק החמצוני של ההזדקנות.

דרווין ג'יי פרוקופ, MD, PhD
פרופסור ומנהל המרכז לתרפיה גנטית, מרכז מדעי הבריאות של אוניברסיטת טולן. העניין העיקרי של ד"ר פרוקופ הוא בשימוש בתאי גזע בוגרים ממח עצם לצורך ריפוי תאים וגנטי במגוון מחלות כולל אוסטאופורוזיס, מחלת פרקינסון ומחלת אלצהיימר. הוא גם ערך מחקר בביו-סינתזה של קולגן, מבנה ותפקוד של גנים קולגן ומוטציות גנטיות הגורמות למחלות עצם וסחוס. לפני תפקידו הנוכחי, ד"ר פרוקופ היה מנהל המרכז לתרפיה גנטית בבית הספר לרפואה של MCP Hahnemann. הוא חבר נבחר באקדמיה של פינלנד, במכון האמריקאי לרפואה ובאקדמיה הלאומית למדעים.

פרנק רוטמן, דוקטורט
פרופסור לביולוגיה מולקולרית, ביולוגיה של התא וביוכימיה (מחקר) ופרופוסט אמריטוס באוניברסיטת בראון. ד"ר רוטמן הוא חבר מקורי בוועדת המחקר הרפואי של PRF. מחקריו כללו יחסי גן-חלבון וויסות גנים ב-E. coli, ולאחר מכן מחקרים על הגנטיקה וההתפתחות של עובש הרפש הסלולרי D. discoideum. בהיותו באוניברסיטת בראון, ד"ר רוטמן פיתח תוכנית הוראה ומחקר קטנה בתחום הביולוגיה של ההזדקנות. לאחרונה הוא עשה מחקר שיתופי על HGPS.

פאולה סקפידי, דוקטורט
פוסט-דוקטורט במכון הלאומי לסרטן, NIH. ד"ר סקפידי קיבל את הדוקטורט שלו מהאוניברסיטה הפתוחה של לונדון ועבד ב-Dibit, המכון המדעי של סן רפאלה, מילאנו, איטליה.

רועה ה' שורמן, MD
עמית מחקר במעבדה לגנטיקה של המכון הלאומי להזדקנות ב-NIH. בעבר, ד"ר שורמן עבד במכון הלאומי לחקר הגנום האנושי של ה-NIH כעמית מחקר ורופא ראשי על פרוטוקול קליני לטיפול בחולי מחסור באדנוזין (ADA) עם העברת גנים של ADA לתאי גזע אוטולוגיים של מח עצם.

סטיבן מ. שוורץ, MD, PhD
פרופסור לפתולוגיה ופרופסור נלווה לקרדיולוגיה וביו-הנדסה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, וושינגטון. המעבדה של ד"ר שוורץ מתמחה בבקרת גדילה של תאי דופן כלי הדם. הוא החוקר הראשי של פרויקט תכנית NIH שכותרתו "גישות גנומיות וגנטיות לשבירת רובד", מענק MERIT על "פציעת אנדותל בכלים קטנים" וכן מספר מענקים RO1. הוא גם מנהל תכנית ההכשרה לפתולוגיה קרדיווסקולרית באוניברסיטת UW.

פליפה סיירה, דוקטורט
ראש תיק החוץ על מבנה התא ותפקוד תכנית הביולוגיה של ההזדקנות ב-NIA. הוא מטפל ביישומים הקשורים לבסיס הסלולרי של תסמונות הזדקנות מואצת, לרבות תסמונת ורנר ויקל על רוב היישומים העוסקים ב-HGPS. ד"ר סיירה מעורב גם בתיקים של מבנה ותפקוד החלבון וטכנולוגיות מחקר מתקדמות. בעבר, המחקר שלו התמקד בחוסר ויסות של העברת אותות וביטוי גנים עם ההזדקנות, כמו גם בתפקידם של פרוטאזות ופוספטאזות בתהליך זה. הקריירה של ד"ר סיירה כללה תפקידים אקדמיים ותעשייה בשוויץ, צ'ילה וארה"ב. הוא שימש בפאנלים מייעצים רבים במערכת ה-NIH ומחוצה לה.

קולין סטיוארט, דוקטורט
מנהל המעבדה לביולוגיה סרטן והתפתחותית בתוכנית המחקר הבסיסי של ABL, ששולבה אז ב-NCI בשנת 1999. תחומי העניין המחקריים של ד"ר סטיוארט מתרכזים בגנטיקה התפתחותית של יונקים, ותפקידה של המעטפת הגרעינית בהתפתחות ובמחלות.

לינו טסרולו, דוקטורט
חוקר ראשי, קבוצה לפיתוח עצבי, התוכנית לגנטיקה של סרטן עכברים ומנהל המתקן למיקוד גנים במכון הלאומי לסרטן. תחומי העניין של ד"ר טסרולו כוללים גנטיקה של עכברים ומודלים של עכברים עם דגש מיוחד על גורמים נוירוטרופיים.

בריאן טול, דוקטורט
פרופסור לביולוגיה ואנטומיה של התא וחבר במרכז הסרטן הולינגס, האוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה. ד"ר טול הוא חבר בוועדת המחקר הרפואי של PRF, והמעבדה שלו באוניברסיטת טאפטס הייתה האתר הראשוני של מחקר הפרוגריה של ד"ר לסלי גורדון. המעבדה של ד"ר טול גילתה לאחרונה ש"פקעת" ההיאלורונן חסרה בפיברובלסטים מחולי HGPS, ומציעה כי אובדן ההיאלורונן הקשור לתא עשוי להיות חלק מתוכנית הזדקנות התא. Hyaluronan מגן פיזית על התא ומשרה איתות תוך תאי בתיווך קולטן, קריטי להישרדות התא ולהתנהגות תאים מורפוגנטית במהלך העובר ותיקון רקמות מבוגרים. הוא עמית של האגודה האמריקאית לקידום המדע וחבר בוועדת המערכת של כתב העת לכימיה ביולוגית.

סילביה ולצ'ק, דוקטורט
פוסט דוקטורט במעבדה של ד"ר קתרין ווילסון בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת ג'ונס הופקינס. ד"ר ולצ'ק חוקר את האינטראקציה של חלבון חדש בשם Lip1 עם למינים מסוג A בחלק הפנימי של הגרעין. בעבר, היא עבדה עם ד"ר רולנד פוזנר בביו-סנטר של וינה באוסטריה, שם התמקדה בניתוח פונקציונלי של השותף התוך-גרעיני למינון A/C מקשר LAP2a בהתרבות תאים והרכבה גרעינית.

הובר וורנר, דוקטורט
מנהל משנה ב-NIA. ד"ר וורנר אחראי על תכנית המענקים החוץ-מוסרית של Biology of Aging. התוכנית של ד"ר וורנר הייתה שותפה למימון הן בסדנת HGPS המקורית בשנת 2001, והן בזו הנוכחית. הוא הנחה שתי הכרזות של התוכנית המבקשות הצעות מחקר בנושא HGPS בשנים 2002 ו-2003.

אנתוני וייס, דוקטורט
פרופסור, מוכשר לפרופסור אישי בביוכימיה ויו"ר מייסד לביוטכנולוגיה מולקולרית באוניברסיטת סידני. ד"ר וייס מתמחה בחקר חלבוני רקמת חיבור בדגש על אלסטין אנושי. הוא משתמש בשילוב של ביולוגיה מולקולרית וכלים מבוססי חלבון כדי לחקור השלכות מולקולריות במורד הזרם של שינויים ב-DNA ב-HGPS. מחקר קודם כולל ייצור של גן סינתטי גדול המסוגל ליצור טרופיאלסטין אנושי. לד"ר וייס יש גם מינוי לביקור כבוד בגנטיקה מולקולרית וקלינית בבית החולים המלכותי פרינס אלפרד ותפקידים אקדמיים אזוריים קשורים.

קתרין ל. ווילסון, דוקטורט
פרופסור בבית הספר לרפואה ג'ונס הופקינס, המחלקה לביולוגיה של התא. המעבדה של ד"ר וילסון עוסקת בחקר חלבוני ממברנה גרעינית של 'LEM-domain', עם דגש מיוחד על אמרין. המעבדה שלה חוקרת אינטראקציות בין חוטי אמרין ו-lamin, BAF, גורמי שעתוק וחבור, שותפים ל'עיגון' ואקטין גרעיני. אובדן האמרין גורם לניוון שרירים של Emery-Dreifuss (EDMD), מחלה ספציפית לרקמות המשפיעה על הלב, שרירי השלד והגידים. אובדן אמרין גורם בדיוק לאותה מחלה, EDMD, וכך גם מוטציות פספוס דומיננטיות רבות בלמין A. ד"ר וילסון ועמיתיה משערים כי אמרין ולמין A יוצרים קומפלקסים טרינריים הנדרשים להרכבה או לתפקוד של שותפים רבים אחרים הקשורים בגרעין. .

הווארד ג'יי וורמן, PhD
פרופסור חבר לרפואה ואנטומיה וביולוגיה של התא במכללת רופאים ומנתחים של אוניברסיטת קולומביה. ד"ר וורמן החל את מחקרו על המעטפת הגרעינית והלמינה הגרעינית בשנת 1987 כפוסט דוקטורט באוניברסיטת רוקפלר עם חתן פרס נובל ד"ר גינטר בלובל. תרומתו של ד"ר וורמן להבנתנו את המעטפת הגרעינית והלמינה כוללות את האפיון המבני הראשוני של LMNA, הגן המקודד למינון גרעיני A ולמין גרעיני C, גילוי ושיבוט cDNA של חלבונים חדשים של הממברנה הגרעינית הפנימית ופיתוח של מודל לאופן שבו ממברנות אינטגרליות מכוונות לממברנה הגרעינית הפנימית.

סטיבן ג'י יאנג, MD
מכון גלדסטון למחלות לב וכלי דם באוניברסיטת קליפורניה. תחומי המחקר של ד"ר יאנג הם בתחומים של ליפופרוטאינים וטרשת עורקים, עיבוד פוסט-טרנסלציוני של חלבונים עם פרניל, ולכידת גנים בתאי ES. הוא מוסמך מועצת המנהלים ברפואה וקרדיולוגיה.

מייקל זסטרו, BA
סטודנטית לתואר שני במעבדה של ד"ר קתרין ווילסון, המחלקה לביולוגיה של התא, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת ג'ונס הופקינס.

Nanbert A. Zhong, MD
ראש המעבדה לגנטיקה התפתחותית במחלקה לגנטיקה של האדם במכון מדינת ניו יורק למחקר בסיסי בלקויות התפתחותיות. ד"ר ג'ונג עבד על תסמונת ה-X השביר ומחלת באטן, ויש לו מענק NIH לחקר אינטראקציות חלבון ב-NCLs (מחלות הקשורות באטן).

• פגישות קודמות