Pagina selecteren

2003 Workshop Hutchinson-Gilford

Hutchinson-Gilford workshop
Bethesda, MD

Juli 28-29, 2003

Op de hielen van de ontdekking van genen: PRF-NIH gezamenlijke workshop 2003-wetenschappers werken samen om behandelingen en een remedie te ontwikkelen

Minder dan 4 maanden na de aankondiging van de ontdekking van Progeria-genen, en met steun van het National Institute of Health's National Institute on Aging, Office of Rare Diseases en National Human Genome Research Institute, hadden PRF en NIH een fenomenaal succes, 2e Hutchinson-Gilford Progeria workshop na de ontdekking van genen. Vijfenvijftig wetenschappers namen deel aan deze 2-daagse workshop boordevol presentaties en een stimulerende discussie over actuele gegevens en mogelijke nieuwe onderzoeksrichtingen na de ontdekking van genen.

Deelnemersprofielinformatie
Christopher Austin, MD

Senior adviseur van de directeur voor translationeel onderzoek bij het National Human Genome Research Institute bij NIH. Het werk van Dr. Austin richt zich op de implementatie van onderzoeksprogramma's om biologische inzichten en therapeutische voordelen te verkrijgen uit de recent voltooide menselijke genoomsequentie. Voorafgaand aan zijn huidige functie was Dr. Austin directeur van Genomic Neuroscience bij Merck Research Laboratories, waar hij doelwitidentificatie- en geneesmiddelenontwikkelingsprogramma's leidde voor verschillende neuropsychiatrische ziekten, met een bijzondere focus op schizofrenie in DNA-microarraytechnologieën, farmacogenomica en moleculaire histologie.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vice-president van hoofdstukprogramma's voor de March of Dimes, adjunct universitair hoofddocent kindergeneeskunde aan de Brown University School of Medicine en een bestuurslid van de Progeria Research Foundation (PRF). Eerder kreeg Dr. Berns een White House Fellowship waar hij diende als een speciale assistent van de Amerikaanse minister van Transport. Dr. Berns is lid van de American Academy of Pediatrics en heeft zitting genomen in de raden van bestuur van de Genetic Alliance, National Healthy Mothers en Healthy Babies Coalition. Dr. Berns heeft onderscheidingen ontvangen van de American Academy of Pediatrics, National Highway Traffic Safety Administration en US Secretary of Transportation, Norman Mineta.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Voorzitter van de afdeling menselijke genetica en directeur van de George A Jervis Clinic van het New York State Institute for Basic Research. Hij was een origineel lid van de raad van bestuur en de medische onderzoekscommissie van PRF. Als geneeskundestudent raakte Dr. Brown geïnteresseerd in Progeria en de relatie met veroudering, wat leidde tot zijn eerste onderzoek naar afwijkingen van DNA-herstel in Progeria-cellen. Hij richtte een International Progeria Registry op en onderzocht binnen 60 jaar ongeveer 25 gevallen. Zijn celbanking van een aantal Progeria-cellijnen en zijn studies van een reeks identieke tweelingen, waarvan werd aangetoond dat er een herschikking was waarbij chromosoom 1 betrokken was, droegen bij aan de uiteindelijke identificatie van LMNA-mutaties in Progeria. Als medisch geneticus lag zijn onderzoeksfocus op het Fragile X-syndroom en de genetica van ontwikkelingsstoornissen.

Judith Campisi, PhD
Senior wetenschapper aan het Lawrence Berkeley National Laboratory en professor aan het Buck Institute for Age Research. Dr. Campisi's onderzoek is gericht op het begrijpen van de moleculaire en cellulaire basis van veroudering, en de rol van veroudering bij de ontwikkeling van kanker. Ze heeft verschillende prijzen ontvangen voor haar onderzoeksbijdragen en is lid van verschillende advies- en redacties.

Angela M. Christiano, PhD
Universitair hoofddocent, Afdelingen Dermatologie en Genetica & Ontwikkeling en directeur Onderzoek, Afdeling Dermatologie aan Columbia University.

Francis S. Collins, MD, PhD
Directeur van het National Human Genome Research Institute bij NIH. Dr. Collins is verantwoordelijk voor het toezicht op het menselijk genoomproject gericht op het in kaart brengen en sequencen van het gehele menselijke DNA, en het bepalen van de functie ervan. De voltooide reeks werd in april 2003 onthuld en alle gegevens zijn beschikbaar gesteld aan de wetenschappelijke gemeenschap. Dr. Collins 'onderzoek heeft geleid tot de identificatie van genen die verantwoordelijk zijn voor cystische fibrose, neurofibromatose, de ziekte van Huntington en, meest recentelijk, het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS). Dr. Collins is ook lid van het Institute of Medicine en de National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, PhD
Wetenschapper in het laboratorium van menselijke genetica van prof. Novelli aan de Tor Vergata University's School of Medicine, Rome, Italië. Dr. Rosaria's onderzoek is gericht op de mutatie-analyse van het LMNA-gen in mandibuloacrale dysplasie (MAD) en HGPS. Haar doel is om genen te identificeren die MAD veroorzaken, in stambomen die niet gekoppeld zijn aan de LMNA-locus, evenals de genen die deelnemen aan weefselspecifieke cellulaire routes in MAD-fibroblasten met LMNA-mutatie.

Karima Djabali, PhD
Universitair docent in dermatologie aan Columbia University. Dr. Djabali's onderzoeksinteresse is het nucleaire matrixcompartiment dat de chromatine-organisatie, genexpressie, celgroei en differentiatie beïnvloedt. Dr. Djabali gebruikt de huid als een modelsysteem om kernmatrixbestanddelen te begrijpen en, door genetische en proteomische benaderingen te combineren, volgt hij eiwitexpressieprofielen tijdens celgroei en differentiatie. Verkeerde expressie van elk van deze nucleaire matrixeiwitten verstoort ernstig de nucleaire architectuur, chromatine hermodellering en genexpressie, wat leidt tot specifieke aandoeningen zoals bepaalde soorten kanker en laminopathieën.

Maria Eriksson, PhD
Postdoctorale fellow in het laboratorium van Dr. Collins van het National Human Genome Research Institute bij NIH. Dr. Eriksson is de hoofdauteur in het recente Nature-artikel dat het gendefect beschrijft dat verantwoordelijk is voor HGPS.

Clair A. Francomano, MD
Senior onderzoeker en hoofd, sectie menselijke genetica en integratieve geneeskunde, laboratorium voor genetica, nationaal instituut voor veroudering. Het laboratorium van Dr. Francomano is gericht op het creëren van muismodellen voor ziekten bij de mens veroorzaakt door mutaties in Fibroblast Growth Factor Receptor 3, en de ontwikkeling van in vitro methoden om kraakbeen en chondrocytenbiologie te bestuderen. Ze heeft ook de natuurlijke geschiedenis van het Marfan-syndroom, het Stickler-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom bestudeerd. Ze is betrokken bij een aantal adviesraden en is voorzitter van de International Skeletal Dypslasia Society.

Thomas W Glover, PhD
Senior onderzoeker, afdeling menselijke genetica aan de universiteit van Michigan. Dr. Glover's onderzoeksinteresses liggen in de moleculaire basis van menselijke genetische ziekten en chromosomale instabiliteit. Zijn lab bestudeert de chromosoominstabiliteit op kwetsbare locaties. Dr. Glover's onderzoek heeft een aantal genen voor menselijke ziekten geïdentificeerd en gekloond, waaronder het gen dat verantwoordelijk is voor erfelijk lymfoedeem. Dr. Glover nam deel aan de gezamenlijke inspanning om het lamin A-gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor HGPS. Hij richt zich nu op de vraag waarom mutaties in lamin A tot het Progeria-fenotype leiden.

Michael W. Glynn, MS
Senior doctoraatsstudent Human Genetics aan de Universiteit van Michigan. Hij heeft zich geconcentreerd op Progeria voor zijn Ph.D. onderzoek en werd onlangs bekroond met een University of Michigan Rackham Graduate Student Fellowship voor het komende jaar om zijn onderzoek naar HGPS voort te zetten.

Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Professor en voorzitter van cel- en moleculaire biologie aan de Northwestern University Medical School. Dr. Goldman's onderzoek heeft zich gericht op de dynamiek van nucleaire lamines tijdens de celcyclus, waarbij de relatie tussen hun structuur en functie werd onderzocht. Hij is een NIH-lid van Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions en is lid van de Human Embryonic Stem Cell Advisory Board van de Juvenile Diabetes Foundation. Hij heeft als instructeur en directeur cel- en moleculaire biologie gewerkt bij het Marine Biological Laboratory, Woods Hole. Dr. Goldman zal het Novartis-symposium over nucleaire organisatie in ontwikkeling en ziekten voorzitten.

Stephen Goldman, PhD
Health Science Administrator bij het National Heart, Lung and Blood Institute, Division of Heart and Vascular Disease, National Institutes of Health.

Yosef Gruenbaum, PhD
Hoogleraar genetica en voorzitter van genetica, de Hebreeuwse Universiteit van Jeruzalem. Momenteel is Dr.Gruenbaum gastprofessor aan de Northwestern University. Zijn onderzoek omvat het mechanisme van DNA-methylatie in de eukaryotische cel, en hij heeft een achtergrond in materiaalwetenschappen, scheikunde en natuurkunde. Onlangs ontving hij de beurs Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, Esq
Stichtend president en uitvoerend directeur van de Progeria Research Foundation (PRF), wiens missie het is om de oorzaak te ontdekken en behandelingen en een remedie voor HGPS te ontwikkelen. Mevrouw Gordon is sinds 1988 een gediplomeerde advocaat in Massachusetts en Florida.

Leslie B. Gordon, MD, PhD
Universitair docent pediatrie aan de Brown University School of Medicine in Providence, RI en in Anatomy and Cellular Biology aan Tufts University School of Medicine in Boston, MA, waar ze haar basiswetenschappelijk onderzoek naar HGPS uitvoert. Ze is de medisch directeur voor PRF en de ouder van een kind met Progeria. Ze is ook de hoofdonderzoeker voor de PRF Cell and Tissue Bank, PRF Medical and Research Database en het PRF Diagnostics Program.

Stephen C. Groft, PharmD
Directeur, Office of Rare Diseases, NIH. Dr. Groft heeft aandacht besteed aan het werken met patiëntenhulpgroepen in hun inspanningen om onderzoek naar hun ziekten te stimuleren. Zijn kantoor heeft mede gesponsord over 380 wetenschappelijke workshops en symposia met de NIH onderzoeksinstituten en centra en patiënten steungroepen. Hij heeft onlangs een opdracht voltooid als uitvoerend directeur van de White House Commission on Complementary and Alternative Medicine Policy. Hij richtte het Office of Alternative Medicine op bij NIH en heeft bij het Department of Health and Human Services gediend als uitvoerend directeur van de National Commission on Orphan Diseases.

Wayne Hagen
Senior undergraduate student aan de University of California, Irvine. De heer Hagen richt zijn studies op biochemie en moleculaire biologie. Hij werkt ook aan HGPS in het laboratorium van Dr. Collin van het National Human Genome Research Institute.

Gregory Hannon, PhD
Professor, Watson School of Biological Sciences bij Cold Spring Harbor Laboratory. Het onderzoek van Dr. Hannon richt zich op door dubbelstrengs RNA geïnduceerde genuitschakeling of RNAi. Zijn werk richt zich op het begrijpen van het biochemische mechanisme van dit fenomeen. Identificatie van nieuwe elementen van de machinerie zal leiden tot een dieper begrip van de biologische functie van RNAi-routes en tot de ontwikkeling van betere op RNAi gebaseerde tools voor gebruik in zoogdiergenetica en uiteindelijk tot de toepassing van RNAi als een therapeutische benadering.

Heather Hardie, MD
Bijwonen Radioloog, directeur van Musculoskeletal Imaging bij Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Dr. Hardy is gespecialiseerd in Musculoskeletal Imaging in Massachusetts General Hospital in Boston, MA.

Christine J. Harling-Berg, PhD
Universitair docent kindergeneeskunde (onderzoek) aan de Brown University Medical School en het Memorial Hospital van Rhode Island. Dr. Harling-Berg is een origineel lid van de medische onderzoekscommissie van PRF. Haar onderzoek heeft zich gericht op het ontwikkelen van diermodellen voor het bestuderen van de immuunrespons op eiwitten in de hersenen en het ophelderen van de TH2-bevooroordeelde immuunrespons van interacties tussen hersenen en immuunsysteem. Meer recentelijk heeft ze de effecten van kruisreactieve, anti-neuronale antilichamen op de hersenfunctie bestudeerd. Dr. Harling-Berg wordt docent aan de Marine Biological Laboratories in Woods Hole

Ingrid Harten, MS
Afgestudeerde student in het cel-, moleculaire en ontwikkelingsbiologieprogramma aan de Tufts University. De onderzoeksdoelen van mevrouw Harten omvatten het bepalen van de fenotypische kenmerken van HGPS-fibroblasten in vitro en welke rol ze kunnen spelen in de pathofysiologie van ziekten.

Richard J. Hodes, PhD
Directeur van het National Institute on Aging (NIA) bij NIH, Department of Health and Human Services. Het NIA is het belangrijkste federale financieringsagentschap voor studies naar basis-, klinische, epidemiologische en sociale aspecten van veroudering. Dr. Hodes werd benoemd tot directeur van de NIA in 1993, maar heeft een lange carrière in de wetenschap genoten bij NIH als onderzoeker bij het National Cancer Institute. Dr. Hodes onderhoudt een actief onderzoeksprogramma bij NIH, gericht op cellulaire en moleculaire regulatie van de immuunrespons. Hij is een diplomaat van de American Board of Internal Medicine. Dr. Hodes is verkozen tot The Dana Alliance for Brain Initiatives, de American Association for the Advancement of Science en het Institute of Medicine van de National Academy of Sciences.

Dr. Kaleko, PhD, MD
Medeoprichter van Advanced Vision Therapies, Inc. Dr. Kaleko's werk richt zich op oculaire therapieën. Dr. Kaleko heeft projecten geleid om genoverdrachtsvectoren te ontwikkelen voor de behandeling van hemofilie, kanker en oogziekten bij Genetic Therapy, Inc. Hij heeft ook gentherapie-onderzoek uitgevoerd bij het Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Johanne Kaplan, PhD
Senior Director of Immunotherapy bij Genzyme Corporation. Dr. Kaplan is actief geweest in pre-klinisch onderzoek naar gentherapie en immunotherapie. Voorafgaand aan haar huidige functie, richtte Dr. Kaplan een immunotoxicologie-eenheid op binnen de afdeling Experimentele Pathologie van SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Monica Kleinman, MD
Pediatric Intensivist bij Children's Hospital in Boston, MA. Dr. Kleinman is een origineel lid van de raad van bestuur van PRF en voorzitter van de medische onderzoekscommissie van PRF. Ze is verantwoordelijk voor het beoordelen van PRF-subsidieaanvragen en het rapporteren van PRF-gefinancierd onderzoek aan het bestuur.

Paul Knopf, PhD
Charles A. en Helen B. Stuart Emeritus hoogleraar medische wetenschappen, in Molec. Microbiol. & Immunol aan de Brown University. Dr. Knopf is een origineel lid van de medische onderzoekscommissie van PRF. Hij heeft gewerkt in het laboratorium van Francis Crick in het MRC Laboratory, Molecular Biology, en demonstreerde de initiatie van ontluikende polypeptideketens in vitro. Hij heeft ook bij het Salk Institute gewerkt om stappen in intracellulaire pathways die leiden tot oppervlakte-expressie of secretie van immunoglobulines, op te helderen. Aan de Brown University heeft zijn laboratorium een ​​gen gekloond en het kandidaat-vaccinantigeen van Schistosoma mansoni tot expressie gebracht. Meer recent heeft hij samen een modelsysteem ontwikkeld voor het bestuderen van immuunresponsen op antigenen die in de hersenen worden ingebracht achter een intacte bloed-hersenbarrière, en heeft hij de effecten bestudeerd van anti-neuronale antilichamen op de hersenfunctie.

Joan Lemire, PhD
Universitair docent (onderzoek) aan Tufts University. Dr. Lemire heeft onlangs een subsidie ​​verkregen ter ondersteuning van onderzoek naar de rol van decorine in HGPS. Ze begon met HGPS-onderzoek in het laboratorium van Dr. Toole aan de Tufts University. Eerder werkte dr. Lemire aan de Universiteit van Washington in de laboratoria van dr. Stephen M.Schwartz en dr. Thomas N. Wight, waar hij vasculaire gladde spierceltypen en splitsingsvarianten van de vasculaire proteoglycaanversikaan bestudeerde.

Marc Lewis, PhD
Hoogleraar psychologie aan de Universiteit van Texas in Austin en senior etnoloog voor de organisatie voor tropisch onderzoek en exploratie. Hij is nieuw in het veld en komt via de Cold Spring Harbor Yeast Genetics Course en een Fellowship to the Ellison Foundation Molecular Biology of Aging Course. Zijn onderzoek kijkt naar veroudering met behulp van een combinatie van moleculaire biologie, probleemoplossing en epidemiologie.

Jun Kelly Liu, PhD
Universitair docent, Afdeling Moleculaire Biologie en Genetica aan de Cornell University. Het laboratorium van Dr. Liu gebruikt de nematode C. elegans om twee onderzoeksgebieden te onderzoeken: 1) hoe spier- en niet-spiercellen afgeleid van het mesoderm hun specifieke celbestemming kiezen tijdens de ontwikkeling, en 2) hoe functioneren verschillende nucleaire envelop-eiwitten tijdens de ontwikkeling . Eerder onderzoek naar het nucleaire envelopproject omvat het karakteriseren van de functie van een nucleair envelop-eiwit YA tijdens de vroege embryonale ontwikkeling van Drosophila en het ophelderen van de in vivo functies van lamin en lamin-geassocieerde nucleaire envelop-eiwitten (inclusief LEM-domeineiwitten Emerin en MAN1) tijdens de ontwikkeling van C. elegans . Ze onderzoekt momenteel de relatie tussen de nucleaire envelop, laminopathie en veroudering met C. elegans als modelsysteem en onderzoekt de mogelijkheid om C. elegans te gebruiken om de cellulaire en moleculaire basis van verschillende laminopathieën te onderzoeken.

Monica Mallampalli, Ph. D.
Postdoctoraal onderzoeker bij de afdeling Celbiologie van de Johns Hopkins School of Medicine, in samenwerking met Dr. Susan Michaelis.

Susan Michaelis, PhD
Professor, in celbiologie en biofysica aan de Johns Hopkins School of Medicine. Dr. Michaelis 'onderzoek richt zich op Saccharomyces cerevisiae, en in het bijzonder de paringsroute van gist, die een ideaal modelsysteem biedt voor het ontleden van een verscheidenheid aan basiscelbiologische processen die alle eukaryote cellen gemeen hebben. Haar laboratorium maakt gebruik van genetische, biochemische en celbiologische benaderingen om te leren over eiwithandel, posttranslationele modificatie van eiwitten (inclusief prenylatie, proteolytische splitsing en carboxylmethylering), ER-kwaliteitscontrole, het ubiquitine-proteasoomsysteem en ABC-transporters. Resultaten van haar onderzoek zijn toegepast op cystische fibrose, de chemotherapeutische interventie van Ras-gebaseerde kankers, multidrug-resistentie van tumorcellen gemedieerd door ABC-eiwittransporteurs, en meest recent laminopathieën.

Tom Misteli, PhD
Directeur van de Cell Biology of Genomes Group bij het National Cancer Institute, NIH. Dr. Misteli gebruikt in vivo imaging en computationele methoden om nucleaire architectuur en genoomorganisatie in levende cellen te bestuderen.

Elizabeth G. Nabel
Wetenschappelijk directeur, Klinisch onderzoek bij het National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Dr. Nabel is geïnteresseerd in de moleculaire pathogenese en genetische therapieën voor vaatziekten. Haar laboratorium onderzoekt de regulatie van vasculaire proliferatie van gladde spiercellen en ontsteking in het vaatstelsel door celcyclus-eiwitten. Meer recentelijk hebben haar studies zich gericht op de rol van van beenmerg afgeleide voorlopercellen in vasculaire regeneratie, evenals klinische studies naar de genomica van de vaatziekte, restenose. Voordat hij bij de NHBLI kwam, was dr. Nabel hoofd Cardiologie en directeur van het Cardiovascular Research Center aan de Universiteit van Michigan

Nancy L Nadon, PhD
Hoofd van het Office of Biological Resources and Resource Development van National Institute on Aging. Verantwoordelijk voor het ontwikkelen van nieuwe middelen om de onderzoeksgemeenschap bij te staan ​​in gerontologisch onderzoek, waaronder de oude knaagdierkolonies, de oude celbank en de weefselbank van de oude knaagdierkolonie.

Sally Nolin, PhD
Directeur van het DNA-diagnostisch laboratorium van het New York State Institute voor fundamenteel onderzoek naar ontwikkelingsstoornissen. Dr. Nolan heeft uitgebreid gewerkt aan het Fragile X-syndroom. Ze werd oorspronkelijk opgeleid als cytogeneticus en vervolgens een genetische adviseur voordat ze bij IBR kwam.

Giuseppe Novelli, PhD
Professor aan de Tor Vergata Universiteit van Rome. Dr. Novelli's laboratorium bestudeert de functionele analyse van SNP's (single nucleotide polymorfismen) en de moleculaire genetica van zeldzame ziekten. Zijn laboratorium heeft een interdisciplinaire benadering van onderzoek en combineert de gebieden menselijke genetica, medische genetica, genomica en moleculaire genetica. De resultaten van zijn laboratorium in translationeel onderzoek kunnen worden toegepast op moleculaire diagnose, presymptomatische en voorspellende diagnose, prenatale diagnose en farmacogenetica.

Junko Oshima, MD, PhD
Research Associate Professor aan de University of Washington School of Medicine, Department of Pathology. Dr. Oshima heeft lange tijd belangstelling gehad voor de genetische mechanismen van menselijke veroudering. Ze werkte samen met Dr. Judith Campisi aan de verandering van genexpressie tijdens cellulaire senescentie. Daarna ging ze verder met het bestuderen van de positionele klonen van leeftijdsgerelateerde genetische aandoeningen, de ziekte van Alzheimer en het Werner-syndroom, die met succes werden gekloond in samenwerking met Dr. George M. Martin. De lopende projecten van Dr. Oshima omvatten de International Registry of Werner Syndrome, cellulair biologische studies van het WRN-gen en de populatie-studie van genen die betrokken zijn bij de oxidatieve schade-theorie van veroudering.

Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professor en directeur van het Centrum voor gentherapie, Tulane University Health Sciences Center. Het belangrijkste belang van Dr. Prockop is het gebruik van volwassen stamcellen uit beenmerg voor cel- en gentherapie van een verscheidenheid aan ziekten, waaronder osteoporose, de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer. Hij heeft ook onderzoek gedaan naar de biosynthese van collageen, de structuur en functie van collageengenen en genetische mutaties die ziekten van bot en kraakbeen veroorzaken. Voorafgaand aan zijn huidige functie was Dr. Prockop directeur van het Centrum voor Gentherapie aan de MCP Hahnemann Medical School. Hij is een gekozen lid van de Academie van Finland, het US Institute of Medicine en de National Academy of Sciences.

Frank Rothman, PhD
Hoogleraar moleculaire biologie, celbiologie en biochemie (onderzoek) en provost emeritus aan de Brown University. Dr. Rothman is een origineel lid van de medische onderzoekscommissie van PRF. Zijn onderzoek omvatte gen-eiwitrelaties en genregulatie in E. coli, gevolgd door studies naar de genetica en ontwikkeling van de cellulaire slijmzwam D. discoideum. Terwijl hij aan de Brown University was, ontwikkelde Dr. Rothman een klein onderwijs- en onderzoeksprogramma op het gebied van Biology of Ageing. Hij heeft onlangs gezamenlijk onderzoek gedaan naar HGPS.

Paola Scaffidi, PhD
Post-doctorale fellow bij het National Cancer Institute, NIH. Dr. Scaffidi promoveerde aan de Open University of London en heeft gewerkt bij Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milaan, Italië.

Shepherd H. Schurman, MD
Onderzoeksmedewerker in het laboratorium voor genetica van het National Institute on Aging bij NIH. Eerder werkte Dr. Schurman bij het National Human Genome Research Institute van het NIH als Research Fellow en Primary Physician aan een klinisch protocol voor de behandeling van patiënten met Adenosine Deaminase (ADA) -deficiëntie met ADA-genoverdracht naar autologe beenmergstamcellen.

Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Hoogleraar pathologie en adjunct hoogleraar cardiologie en bioengineering aan de University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Het laboratorium van Dr. Schwartz is gespecialiseerd in de controle van de groei van vaatwandcellen. Hij is de hoofdonderzoeker van een NIH-programmaproject getiteld “Genomic and Genetic Approaches to Plaque Rupture”, een MERIT-subsidie ​​voor “Endothelial Injury in Small Vessels” en verschillende RO1-subsidies. Hij is ook de directeur van het trainingsprogramma voor cardiovasculaire pathologie bij de UW. Dr.Schwartz is lid van verschillende redactieraden en heeft zitting gehad in een aantal NHLBI-commissies, evenals in verschillende commissieposten aan de Universiteit van Washington.

Felipe Sierra, PhD
Hoofd van het extramurale portfolio over celstructuur en functie van het programma Biology of Aging bij NIA. Hij behandelt applicaties die verband houden met de cellulaire basis van versnelde verouderingssyndromen, waaronder die van Werner, en zal de meeste applicaties die met HGPS te maken hebben, faciliteren. Dr. Sierra is ook betrokken bij de portfolio's van Protein Structure and Function en Advanced Research Technologies. Eerder richtte zijn onderzoek zich op ontregeling van signaaltransductie en genexpressie bij veroudering, evenals op de rol van proteasen en fosfatasen in dit proces. Dr. Sierra's carrière omvatte academische en industriële functies in Zwitserland, Chili en de VS. Hij heeft in talrijke adviespanels binnen het NIH-systeem en in het buitenland gediend.

Colin Stewart, PhD
Directeur van het Laboratorium voor Kanker- en Ontwikkelingsbiologie in het ABL-Basic Research Program, dat vervolgens in 1999 werd opgenomen in het NCI. Dr. Stewart's onderzoeksinteresses zijn gericht op de ontwikkelingsgenetica van zoogdieren en de rol van de nucleaire envelop bij ontwikkeling en ziekte.

Lino Tessarollo, PhD
Hoofdonderzoeker, Neural Development Group, Mouse Cancer Genetics Program, en directeur van de Gene Targeting Facility van het National Cancer Institute. Dr. Tessarollo's interesses omvatten muisgenetica en muismodellering met bijzondere nadruk op neurotrofe factoren.

Bryan Toole, PhD
Hoogleraar celbiologie en anatomie en lid van het Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Dr. Toole is een lid van de medische onderzoekscommissie van PRF, en zijn laboratorium aan de Tufts University was de eerste plaats van het progeria-onderzoek van Dr. Leslie Gordon. Het laboratorium van Dr. Toole heeft onlangs ontdekt dat de hyaluronan "cocon" ontbreekt in fibroblasten van HGPS-patiënten en suggereert dat het verlies van celgeassocieerd hyaluronan deel kan uitmaken van het celverouderingprogramma. Hyaluronan beschermt de cel fysiek en induceert receptor-gemedieerde intracellulaire signalering, cruciaal voor celoverleving en voor morfogenetisch celgedrag tijdens embryogenese en volwassen weefselherstel. Hij is een fellow van de American Association for Advancement of Science en lid van de redactieraad van The Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, PhD
Postdoctorale fellow in het laboratorium van Dr. Katherine Wilson aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Dr. Vlcek onderzoekt de interactie van een nieuw eiwit genaamd Lip1 met A-type lamines in het nucleaire interieur. Eerder werkte ze met Dr. Roland Foisner in het Vienna Biocenter in Oostenrijk, waar ze zich richtte op de functionele analyse van de intranucleaire laminaat A / C bindende partner LAP2a in celproliferatie en nucleaire assemblage.

Huber Warner, PhD
Associate Director bij NIA. Dr. Warner is verantwoordelijk voor het extramurale beurzenprogramma Biology of Ageing. Het programma van Dr. Warner heeft zowel de oorspronkelijke HGPS-workshop in 2001 als de huidige mede gesponsord. Hij heeft in 2002 en 2003 twee programmaaankondigingen gefaciliteerd waarin onderzoeksvoorstellen over HGPS werden gevraagd.

Anthony Weiss, PhD
Professor, begiftigd persoonlijk hoogleraar in de biochemie en oprichter van Molecular Biotechnology aan de Universiteit van Sydney. Dr. Weiss is gespecialiseerd in de studie van bindweefseleiwitten met de nadruk op menselijk elastine. Hij gebruikt een combinatie van moleculaire biologie en eiwitgebaseerde tools om moleculaire downstream-consequenties van DNA-veranderingen in HGPS te onderzoeken. Voorgaand onderzoek omvat de productie van een groot synthetisch gen dat menselijke tropoelastine kan genereren. Dr. Weiss heeft ook een Honorary Visiting-afspraak in Molecular and Clinical Genetics bij Royal Prince Alfred Hospital en aanverwante regionale academische functies.

Katherine L. Wilson, PhD
Professor aan de Johns Hopkins Medical School, Department of Cell Biology. Dr. Wilson's laboratorium bestudeert 'LEM-domein' kernmembraaneiwitten, met een speciale nadruk op emerine. Haar laboratorium bestudeert interacties tussen emerine en laminaatfilamenten, BAF, transcriptie- en splitsingsfactoren, 'verankerende' partners en nucleair actine. Het verlies van emerine veroorzaakt spierdystrofie van Emery-Dreifuss (EDMD), een weefselspecifieke ziekte die het hart, de skeletspieren en de pezen aantast. Verlies van emerine veroorzaakt precies dezelfde ziekte, EDMD, net als veel dominante missense-mutaties in lamin A. Dr. Wilson en haar collega's veronderstellen dat emerine en lamin A ternaire complexen vormen die nodig zijn voor de assemblage of functie van veel andere bindingspartners in de kern. .

Howard J. Worman, PhD
Universitair hoofddocent geneeskunde en anatomie en celbiologie aan het Columbia University College of Physicians and Surgeons. Dr. Worman begon zijn onderzoek naar de nucleaire envelop en nucleaire lamina in 1987 als postdoctoraal onderzoeker aan de Rockefeller University met Nobelprijswinnaar Dr. Günter Blobel. Dr.Wormans bijdragen aan ons begrip van de nucleaire envelop en lamina omvatten de initiële structurele karakterisering van LMNA, het gen dat codeert voor nucleair laminaat A en nucleair lamin C, de ontdekking en cDNA-klonering van nieuwe eiwitten van het binnenste kernmembraan en de ontwikkeling van een model voor hoe integrale membranen gericht zijn op het binnenste kernmembraan.

Stephen G. Young, MD
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease aan de University of California. Dr. Young's onderzoeksinteresses liggen op het gebied van lipoproteïnen en atherosclerose, posttranslationele verwerking van geprenyleerde eiwitten en gen-trapping in ES-cellen. Hij is Board Certified in geneeskunde en cardiologie.

Michael Zastrow, BA
Afgestudeerde student in het laboratorium van Dr. Katherine Wilson, Afdeling Celbiologie, Johns Hopkins University School of Medicine.

Nanbert A. Zhong, MD
Hoofd van het laboratorium voor ontwikkelingsgenetica van de afdeling menselijke genetica van het New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Zhong heeft gewerkt aan het Fragile X Syndrome en de ziekte van Batten, en heeft een NIH-beurs gekregen om eiwitinteracties bij NCL's (Batten-gerelateerde ziekten) te bestuderen.