Hutchinson-Gilford-werkplaats 2003

Minder dan 4 maanden na de aankondiging van de ontdekking van het Progeria-gen, en met steun van het National Institute on Aging, het Office of Rare Diseases en het National Human Genome Research Institute van de National Institutes of Health, hielden PRF en NIH een fenomenaal succesvolle, 2e Hutchinson-Gilford Progeria workshop in het kielzog van de genontdekking. Vijfenvijftig wetenschappers namen deel aan deze tweedaagse workshop vol presentaties en stimulerende discussies over actuele gegevens en mogelijke nieuwe onderzoeksrichtingen in het kielzog van de genontdekking.

Senior Advisor van de Director for Translational Research bij het National Human Genome Research Institute bij NIH. Dr. Austin's werk richt zich op de implementatie van onderzoeksprogramma's om biologische inzichten en therapeutische voordelen te verkrijgen uit de onlangs voltooide menselijke genoomsequentie. Vóór zijn huidige functie was Dr. Austin Director of Genomic Neuroscience bij Merck Research Laboratories, waar hij programma's leidde voor targetidentificatie en medicijnontwikkeling voor verschillende neuropsychiatrische ziekten, met een specifieke focus op schizofrenie in DNA-microarraytechnologieën, farmacogenomica en moleculaire histologie.

Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Vice President of Chapter Programs voor de March of Dimes, Adjunct Associate Professor of Pediatrics aan de Brown University School of Medicine en een Progeria Research Foundation (PRF) Board Member. Eerder werd Dr. Berns onderscheiden met een White House Fellowship waar hij diende als Special Assistant van de US Secretary of Transportation. Dr. Berns is een Fellow van de American Academy of Pediatrics en heeft gediend in de besturen van de Genetic Alliance, National Healthy Mothers en Healthy Babies Coalition. Dr. Berns heeft prijzen ontvangen van de American Academy of Pediatrics, National Highway Traffic Safety Administration en US Secretary of Transportation, Norman Mineta.

W. Ted Brown, MD, PhD, FACMG
Voorzitter van de afdeling Humane Genetica en directeur van de George A Jervis Clinic van het New York State Institute for Basic Research. Hij was een oorspronkelijk lid van de raad van bestuur en het medisch onderzoekscomité van PRF. Als geneeskundestudent raakte Dr. Brown geïnteresseerd in Progeria en de relatie ervan met veroudering, wat leidde tot zijn eerste onderzoeksstudies naar afwijkingen van DNA-herstel in Progeria-cellen. Hij richtte een internationaal Progeria-register op en onderzocht ongeveer 60 gevallen binnen 25 jaar. Zijn celbankieren van een aantal Progeria-cellijnen en zijn studies van een set identieke tweelingen, waarvan er één een herschikking van chromosoom 1 bleek te hebben, droegen bij aan de uiteindelijke identificatie van LMNA-mutaties in Progeria. Als medisch geneticus lag zijn onderzoeksfocus op het Fragiele X-syndroom en de genetica van ontwikkelingsstoornissen.

Judith Campisi, PhD
Senior Scientist bij het Lawrence Berkeley National Laboratory en Professor bij het Buck Institute for Age Research. Dr. Campisi's onderzoek is gericht op het begrijpen van de moleculaire en cellulaire basis voor veroudering, en de rol van veroudering in de ontwikkeling van kanker. Ze heeft verschillende prijzen ontvangen voor haar onderzoeksbijdragen en is lid van verschillende advies- en redactieraden.

Angela M. Christiano, PhD
Universitair hoofddocent, afdelingen Dermatologie en Genetica & Ontwikkeling en directeur Onderzoek, afdeling Dermatologie aan de Columbia University.

Francis S. Collins, MD, PhD
Directeur van het National Human Genome Research Institute bij NIH. Dr. Collins is verantwoordelijk voor het toezicht op het humane genoomproject gericht op het in kaart brengen en sequencen van het gehele humane DNA en het bepalen van de functie ervan. De voltooide sequentie werd onthuld in april 2003 en alle gegevens zijn beschikbaar gesteld aan de wetenschappelijke gemeenschap. Het onderzoek van Dr. Collins heeft geleid tot de identificatie van genen die verantwoordelijk zijn voor cystische fibrose, neurofibromatose, de ziekte van Huntington en, meest recent, het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS). Dr. Collins is ook lid van het Institute of Medicine en de National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, PhD
Wetenschapper in het laboratorium van Prof. Novelli voor menselijke genetica aan de faculteit geneeskunde van de Tor Vergata-universiteit in Rome, Italië. Dr. Rosaria's onderzoek richt zich op de mutatieanalyse van het LMNA-gen bij mandibuloacrale dysplasie (MAD) en HGPS. Haar doel is om genen te identificeren die MAD veroorzaken, in stambomen die niet gekoppeld zijn aan de LMNA-locus, evenals de genen die deelnemen aan weefselspecifieke cellulaire paden in MAD-fibroblasten met LMNA-mutatie.

Karima Djabali, PhD
Assistent-professor in Dermatologie aan de Columbia University. Dr. Djabali's onderzoeksinteresse is het nucleaire matrixcompartiment dat de organisatie van chromatine, genexpressie, celgroei en -differentiatie beïnvloedt. Dr. Djabali gebruikt de huid als modelsysteem om bestanddelen van de nucleaire matrix te begrijpen en volgt, door genetische en proteomische benaderingen te combineren, eiwitexpressieprofielen tijdens celgroei en -differentiatie. Misexpressie van een van deze nucleaire matrixeiwitten verstoort de nucleaire architectuur, chromatine-remodellering en genexpressie ernstig, wat leidt tot specifieke aandoeningen zoals bepaalde soorten kanker en laminopathieën.

Maria Eriksson, PhD
Postdoctoraal onderzoeker in het laboratorium van Dr. Collins aan het National Human Genome Research Institute bij NIH. Dr. Eriksson is de hoofdauteur van het recente Nature-artikel dat het gendefect beschrijft dat verantwoordelijk is voor HGPS.

Clair A. Francomano, MD
Senior onderzoeker en hoofd van de sectie Humane genetica en integratieve geneeskunde, laboratorium voor genetica, National Institute on Aging. Dr. Francomano's laboratorium is gericht op het creëren van muismodellen voor menselijke ziekten die worden veroorzaakt door mutaties in Fibroblast Growth Factor Receptor 3, en de ontwikkeling van in vitro-methoden om kraakbeen- en chondrocytbiologie te bestuderen. Ze heeft ook de natuurlijke geschiedenis van het Marfan-syndroom, het Stickler-syndroom en het Ehlers-Danlos-syndroom bestudeerd. Ze is betrokken bij een aantal adviesraden en is voorzitter van de International Skeletal Dypslasia Society.

Thomas W. Glover, PhD
Senior onderzoeker, afdeling Humane genetica aan de Universiteit van Michigan. Dr. Glover's onderzoeksinteresses liggen in de moleculaire basis van menselijke genetische ziekten en chromosomale instabiliteit. Zijn lab bestudeert de chromosomale instabiliteit op kwetsbare plekken. Dr. Glover's onderzoek heeft een aantal menselijke ziektegenen geïdentificeerd en gekloond, waaronder het gen dat verantwoordelijk is voor erfelijk lymfoedeem. Dr. Glover nam deel aan de gezamenlijke inspanning om het lamin A-gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor HGPS. Hij richt zich nu op de vraag waarom mutaties in lamin A leiden tot het Progeria-fenotype.

Michael W. Glynn, MS
Senior doctoraatsstudent in Humane Genetica aan de University of Michigan. Hij heeft zich voor zijn Ph.D.-onderzoek geconcentreerd op Progeria en kreeg onlangs een University of Michigan Rackham Graduate Student Fellowship voor het komende jaar om zijn onderzoek naar HGPS voort te zetten.

Robert D. Goldman, PhD
Stephen Walter Ranson Professor en voorzitter van cel- en moleculaire biologie aan de Northwestern University Medical School. Dr. Goldman's onderzoek richt zich op de dynamiek van nucleaire lamines tijdens de celcyclus, waarbij hij de relatie tussen hun structuur en functie onderzoekt. Hij is een NIH-lid van Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions en is lid van de Human Embryonic Stem Cell Advisory Board voor de Juvenile Diabetes Foundation. Hij heeft gewerkt als docent en directeur in cel- en moleculaire biologie bij het Marine Biological Laboratory, Woods Hole. Dr. Goldman zal een Novartis Symposium over nucleaire organisatie in ontwikkeling en ziekten voorzitten.

Stephen Goldman, PhD
Administrateur gezondheidswetenschappen bij het National Heart, Lung and Blood Institute, afdeling hart- en vaatziekten, National Institutes of Health.

Yosef Gruenbaum, PhD
Professor Genetica en voorzitter van Genetica, Hebreeuwse Universiteit van Jeruzalem. Momenteel is Dr. Gruenbaum gasthoogleraar aan de Northwestern University. Zijn onderzoek omvat het mechanisme van DNA-methylering in de eukaryotische cel en hij heeft een achtergrond in materiaalkunde, scheikunde en natuurkunde. Onlangs werd hem de Gruss-Lipper fellowship toegekend.

Audrey Gordon, Esq
Oprichter en uitvoerend directeur van The Progeria Research Foundation (PRF), wiens missie het is om de oorzaak te ontdekken en behandelingen en een remedie voor HGPS te ontwikkelen. Mevrouw Gordon is sinds 1988 een gelicentieerde advocaat in Massachusetts en Florida.

Leslie B. Gordon, MD, PhD
Assistent-professor kindergeneeskunde aan de Brown University School of Medicine in Providence, RI en in anatomie en celbiologie aan de Tufts University School of Medicine in Boston, MA, waar ze haar fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar HGPS uitvoert. Ze is medisch directeur voor PRF en ouder van een kind met Progeria. Ze is ook hoofdonderzoeker voor de PRF Cell and Tissue Bank, PRF Medical and Research Database en het PRF Diagnostics Program.

Stephen C. Groft, PharmD
Directeur, Office of Rare Diseases, NIH. Dr. Groft heeft zich toegelegd op het samenwerken met patiëntenondersteuningsgroepen in hun pogingen om onderzoek naar hun ziekten te stimuleren. Zijn kantoor heeft meer dan 380 wetenschappelijke workshops en symposia gesponsord met de NIH-onderzoeksinstituten en -centra en patiëntenondersteuningsgroepen. Hij heeft onlangs een opdracht voltooid als uitvoerend directeur van de White House Commission on Complementary and Alternative Medicine Policy. Hij heeft het Office of Alternative Medicine bij NIH opgericht en heeft gediend bij het Department of Health and Human Services als uitvoerend directeur van de National Commission on Orphan Diseases.

Wayne Hagen
Senior undergraduate student aan de University of California, Irvine. Dhr. Hagen richt zijn studies op biochemie en moleculaire biologie. Hij werkt ook aan HGPS in het laboratorium van Dr. Collin bij het National Human Genome Research Institute.

Gregory Hannon, PhD
Professor, Watson School of Biological Sciences bij Cold Spring Harbor Laboratory. Dr. Hannon's onderzoek richt zich op dubbelstrengs RNA-geïnduceerde gen-silencing of RNAi. Zijn werk richt zich op het begrijpen van het biochemische mechanisme van dit fenomeen. Identificatie van nieuwe elementen van de machinerie zal leiden tot een dieper begrip van de biologische functie van RNAi-paden en tot de ontwikkeling van betere RNAi-gebaseerde tools voor gebruik in zoogdiergenetica en uiteindelijk tot de toepassing van RNAi als therapeutische benadering.

Heather Hardie, MD
Behandelend radioloog, directeur van musculoskeletale beeldvorming bij Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Dr. Hardy is gespecialiseerd in musculoskeletale beeldvorming bij Massachusetts General Hospital in Boston, MA.

Christine J.Harling-Berg, PhD
Assistent-professor kindergeneeskunde (onderzoek) aan de Brown University Medical School en het Memorial Hospital of Rhode Island. Dr. Harling-Berg is een oorspronkelijk lid van het PRF Medical Research Committee. Haar onderzoek is gericht op het ontwikkelen van diermodellen voor het bestuderen van de immuunrespons op eiwitten in de hersenen en het verhelderen van de TH2-bevooroordeelde immuunrespons van interacties tussen hersenen en immuunsysteem. Meer recent heeft ze de effecten van kruisreactieve, anti-neuronale antilichamen op de hersenfunctie bestudeerd. Dr. Harling-Berg zal docent worden bij de Marine Biological Laboratories in Woods Hole

Ingrid Harten, MS
Afgestudeerde student in het Cell, Molecular and Developmental Biology Program aan de Tufts University. De onderzoeksdoelen van mevr. Harten omvatten het bepalen van de fenotypische kenmerken van HGPS-fibroblasten in vitro en welke rol ze kunnen spelen in de pathofysiologie van ziekte.

Richard J. Hodes, PhD
Directeur van het National Institute on Aging (NIA) bij NIH, Department of Health and Human Services. Het NIA is het belangrijkste federale financieringsagentschap voor studies naar fundamentele, klinische, epidemiologische en sociale effecten van veroudering. Dr. Hodes werd in 1993 benoemd tot directeur van het NIA, maar heeft een lange carrière in de wetenschap bij NIH gehad als onderzoeker bij het National Cancer Institute. Dr. Hodes onderhoudt een actief onderzoeksprogramma bij NIH, gericht op cellulaire en moleculaire regulatie van de immuunrespons. Hij is een Diplomaat van de American Board of Internal Medicine. Dr. Hodes is verkozen tot The Dana Alliance for Brain Initiatives, de American Association for the Advancement of Science en het Institute of Medicine van de National Academy of Sciences.

Dr. Kaleko, PhD, MD
Medeoprichter van Advanced Vision Therapies, Inc. Dr. Kaleko's werk richt zich op oculaire therapieën. Dr. Kaleko heeft projecten geleid om genoverdrachtsvectoren te ontwikkelen voor de behandeling van hemofilie, kanker en oculaire ziekten bij Genetic Therapy, Inc. Hij heeft ook gentherapieonderzoek gedaan bij het Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Johanne Kaplan, PhD
Senior Director of Immunotherapy bij Genzyme Corporation. Dr. Kaplan is actief geweest in preklinisch gentherapie- en immunotherapieonderzoek. Vóór haar huidige functie richtte Dr. Kaplan een Immunotoxicology Unit op binnen de afdeling Experimental Pathology bij SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Monica Kleinman, MD
Pediatric Intensivist bij Children's Hospital in Boston, MA. Dr. Kleinman is een oorspronkelijk lid van PRF's Board of Directors en voorzitter van PRF's Medical Research Committee. Zij is verantwoordelijk voor het beoordelen van PRF-subsidieaanvragen en het rapporteren over PRF-gefinancierd onderzoek aan de Board.

Paul Knopf, PhD
Charles A. en Helen B. Stuart Emeritus hoogleraar medische wetenschappen, in Molec. Microbiol. & Immunol aan de Brown University. Dr. Knopf is een oorspronkelijk lid van het PRF Medical Research Committee. Hij heeft gewerkt in het laboratorium van Francis Crick bij het MRC Laboratory, Molecular Biology, waar hij de initiatie van opkomende polypeptideketens in vitro aantoonde. Hij heeft ook gewerkt bij het Salk Institute om stappen in intracellulaire paden te verduidelijken die leiden tot oppervlakte-expressie of secretie van immunoglobulinen. Bij de Brown University heeft zijn laboratorium een gen gekloond en het kandidaat-vaccinantigeen van Schistosoma mansoni tot expressie gebracht. Meer recent heeft hij mede een modelsysteem ontwikkeld voor het bestuderen van immuunreacties op antigenen die in de hersenen worden geïntroduceerd achter de intacte bloed-hersenbarrière en heeft hij de effecten van anti-neuronale antilichamen op hersenfunctie bestudeerd.

Joan Lemire, PhD
Assistent-professor (onderzoek) aan de Tufts University. Dr. Lemire heeft onlangs een subsidie gekregen ter ondersteuning van onderzoek naar de rol van decorine bij HGPS. Ze begon met HGPS-onderzoek in het laboratorium van Dr. Toole aan de Tufts University. Voorheen werkte Dr. Lemire aan de University of Washington in de laboratoria van Dr. Stephen M. Schwartz en Dr. Thomas N. Wight, waar ze vasculaire gladde spierceltypen en splice-varianten van de vasculaire proteoglycaan versican bestudeerde.

Marc Lewis, PhD
Professor psychologie aan de University of Texas in Austin en senior etnoloog voor de Organization for Tropical Research and Exploration. Hij is nieuw in het vakgebied, via de Cold Spring Harbor Yeast Genetics Course en een Fellowship aan de Ellison Foundation Molecular Biology of Aging Course. Zijn onderzoek richt zich op veroudering met behulp van een combinatie van moleculaire biologie, probleemoplossing en epidemiologie.

Juni Kelly Liu, PhD
Assistent-professor, afdeling Moleculaire Biologie en Genetica aan de Cornell University. Het lab van Dr. Liu gebruikt de nematode C. elegans om twee onderzoeksgebieden te verkennen: 1) hoe spier- en niet-spiercellen afkomstig van het mesoderm hun specifieke cellot kiezen tijdens de ontwikkeling, en 2) hoe verschillende kernenvelopproteïnen functioneren tijdens de ontwikkeling. Eerder onderzoek naar het kernenvelopproject omvat het karakteriseren van de functie van een kernenvelopproteïne YA tijdens de vroege embryonale ontwikkeling van Drosophila en het verduidelijken van de in vivo functies van lamin en lamin-geassocieerde kernenvelopproteïnen (inclusief LEM-domeinproteïnen Emerin en MAN1) tijdens de ontwikkeling van C. elegans. Ze onderzoekt momenteel de relatie tussen de kernenvelop, lamin en veroudering met C. elegans als modelsysteem en onderzoekt de mogelijkheid om C. elegans te gebruiken om de cellulaire en moleculaire basis van verschillende laminopathieën te onderzoeken.

Monica Mallampalli, Ph.D.
Postdoctoraal onderzoeker bij de afdeling Celbiologie van de Johns Hopkins School of Medicine, samen met Dr. Susan Michaelis.

Susan Michaelis, PhD
Professor, in Cell Biology Biophysics aan de Johns Hopkins School of Medicine. Dr. Michaelis' onderzoek richt zich op Saccharomyces cerevisiae, en met name het gistparingspad, dat een ideaal modelsysteem biedt voor het ontleden van een verscheidenheid aan basiscelbiologische processen die gemeenschappelijk zijn voor alle eukaryotische cellen. Haar laboratorium gebruikt genetische, biochemische en celbiologische benaderingen om meer te leren over eiwittransport, posttranslationele modificatie van eiwitten (inclusief prenylatie, proteolytische splitsing en carboxylmethylering), ER-kwaliteitscontrole, het ubiquitine-proteasoomsysteem en ABC-transporters. Resultaten van haar onderzoek zijn toegepast op cystische fibrose, de chemotherapeutische interventie van Ras-gebaseerde kankers, multidrugresistentie van tumorcellen gemedieerd door ABC-eiwittransporters en meest recent laminopathieën.

Tom Misteli, PhD
Directeur van de Cell Biology of Genomes Group bij het National Cancer Institute, NIH. Dr. Misteli gebruikt in vivo beeldvorming en computationele methoden om de nucleaire architectuur en genoomorganisatie in levende cellen te bestuderen.

Elizabeth G. Nabel
Wetenschappelijk directeur, klinisch onderzoek bij het National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Dr. Nabel is geïnteresseerd in de moleculaire pathogenese en genetische therapieën voor vaatziekten. Haar laboratorium onderzoekt de regulatie van de proliferatie van gladde spiercellen in de bloedvaten en ontstekingen in de bloedvaten door celcyclusproteïnen. Meer recentelijk hebben haar studies zich gericht op de rol van uit beenmerg afkomstige voorlopercellen in vasculaire regeneratie, evenals klinische studies naar de genomica van de vasculaire ziekte, restenose. Voordat ze bij de NHBLI kwam, was Dr. Nabel hoofd cardiologie en directeur van het Cardiovascular Research Center aan de University of Michigan

Nancy L Nadon, PhD
Hoofd van het Office of Biological Resources and Resource Development bij het National Institute on Aging. Verantwoordelijk voor het ontwikkelen van nieuwe bronnen om de onderzoeksgemeenschap te helpen bij gerontologisch onderzoek, waaronder de oude knaagdierkolonies, oude celbank en weefselbank van de oude knaagdierkolonie.

Sally Nolin, PhD
Directeur van het DNA-diagnostisch laboratorium bij het New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Nolan heeft uitgebreid gewerkt aan het Fragile X-syndroom. Ze werd oorspronkelijk opgeleid als cytogeneticus en daarna als genetisch adviseur voordat ze bij IBR kwam.

Giuseppe Novelli, PhD
Professor aan de Tor Vergata Universiteit van Rome. Dr. Novelli's laboratorium bestudeert de functionele analyse van SNP's (single nucleotide polymorphisms) en de moleculaire genetica van zeldzame ziekten. Zijn laboratorium heeft een interdisciplinaire benadering van onderzoek en combineert de vakgebieden van humane genetica, medische genetica, genomica en moleculaire genetica. De resultaten van zijn laboratorium in translationeel onderzoek kunnen worden toegepast op moleculaire diagnose, presymptomatische en voorspellende diagnose, prenatale diagnose en farmacogenetica.

Junko Oshima, MD, PhD
Onderzoekshoogleraar aan de University of Washington School of Medicine, Department of Pathology. Dr. Oshima is al lang geïnteresseerd in de genetische mechanismen van menselijke veroudering. Ze werkte samen met Dr. Judith Campisi aan de verandering van genexpressie tijdens cellulaire veroudering. Vervolgens ging ze de positionele klonering van leeftijdsgebonden genetische aandoeningen, de ziekte van Alzheimer en het Werner-syndroom bestuderen, die succesvol werden gekloond in samenwerking met Dr. George M. Martin. Dr. Oshima's lopende projecten omvatten het International Registry of Werner Syndrome, cellulaire biologische studies van het WRN-gen en de populatiestudie van genen die betrokken zijn bij de theorie van oxidatieve schade aan veroudering.

Darwin J. Prockop, MD, PhD
Professor en directeur van het Center for Gene Therapy, Tulane University Health Sciences Center. Dr. Prockop's voornaamste interesse ligt in het gebruik van volwassen stamcellen uit beenmerg voor cel- en gentherapie van verschillende ziekten, waaronder osteoporose, de ziekte van Parkinson en de ziekte van Alzheimer. Hij heeft ook onderzoek gedaan naar de biosynthese van collageen, de structuur en functie van collageengenen en genetische mutaties die ziekten van bot en kraakbeen veroorzaken. Vóór zijn huidige functie was Dr. Prockop directeur van het Center for Gene Therapy aan de MCP Hahnemann Medical School. Hij is een gekozen lid van de Academy of Finland, het US Institute of Medicine en de National Academy of Sciences.

Frank Rothman, PhD
Professor Moleculaire Biologie, Celbiologie en Biochemie (Onderzoek) en Provost Emeritus aan de Brown University. Dr. Rothman is een oorspronkelijk lid van het PRF Medical Research Committee. Zijn onderzoek omvatte gen-proteïne relaties en genregulatie in E. coli, gevolgd door studies van de genetica en ontwikkeling van de cellulaire slijmzwam D. discoideum. Tijdens zijn tijd aan de Brown University ontwikkelde Dr. Rothman een klein onderwijs- en onderzoeksprogramma op het gebied van Biologie van Veroudering. Hij heeft onlangs collaboratief onderzoek gedaan naar HGPS.

Paola Scaffidi, PhD
Postdoctoraal onderzoeker bij het National Cancer Institute, NIH. Dr. Scaffidi behaalde zijn PhD aan de Open University of London en werkte bij Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milaan, Italië.

Herder H. Schurman, MD
Onderzoeksmedewerker in het laboratorium voor genetica van het National Institute on Aging bij NIH. Voorheen werkte Dr. Schurman bij het National Human Genome Research Institute van het NIH als onderzoeksmedewerker en hoofdarts aan het klinische protocol voor de behandeling van patiënten met adenosinedeaminase (ADA)-deficiëntie met ADA-genoverdracht in autologe beenmergstamcellen.

Stephen M. Schwartz, MD, PhD
Hoogleraar Pathologie en buitengewoon hoogleraar Cardiologie en Bio-engineering aan de University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Het laboratorium van Dr. Schwartz is gespecialiseerd in groeicontrole van vaatwandcellen. Hij is de hoofdonderzoeker van een NIH-programmaproject met de titel "Genomic and Genetic Approaches to Plaque Rupture", een MERIT Grant voor "Endothelial Injury in Small Vessels" en verschillende RO1-beurzen. Hij is ook directeur van het Cardiovascular Pathology Training Program aan de UW Dr. Schwartz is lid van verschillende redactieraden en heeft in een aantal NHLBI-commissies gezeten, evenals verschillende commissieposten aan de University of Washington.

Felipe Sierra, PhD
Hoofd van de Extramurale Portfolio voor Celstructuur en Functie van het Biologie van Verouderingsprogramma bij NIA. Hij behandelt aanvragen met betrekking tot de cellulaire basis van versnelde verouderingssyndromen, waaronder Werner's, en zal de meeste aanvragen met betrekking tot HGPS faciliteren. Dr. Sierra is ook betrokken bij de portefeuilles Proteïnestructuur en -functie en Geavanceerde onderzoekstechnologieën. Voorheen richtte zijn onderzoek zich op dysregulatie van signaaltransductie en genexpressie bij veroudering, evenals de rol van proteasen en fosfatasen in dit proces. Dr. Sierra's carrière omvatte academische en industriële functies in Zwitserland, Chili en de VS. Hij heeft gediend in talrijke adviespanels binnen het NIH-systeem en in het buitenland.

Colin Stewart, PhD
Directeur van het Cancer and Developmental Biology Laboratory in het ABL-Basic Research Program, dat in 1999 werd opgenomen in het NCI. Dr. Stewart's onderzoeksinteresses zijn gericht op ontwikkelingsgenetica bij zoogdieren en de rol van de kernmembraan bij ontwikkeling en ziekte.

Lino Tessarollo, PhD
Hoofdonderzoeker, Neural Development Group, Mouse Cancer Genetics Program, en directeur van de Gene Targeting Facility bij het National Cancer Institute. Dr. Tessarollo's interesses omvatten muizengenetica en muizenmodellering met een bijzondere nadruk op neurotrofe factoren.

Bryan Toole, PhD
Hoogleraar celbiologie en anatomie en lid van het Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Dr. Toole is lid van het PRF Medical Research Committee en zijn laboratorium aan de Tufts University was de eerste locatie van Dr. Leslie Gordons progeria-onderzoek. Dr. Toole's laboratorium heeft onlangs ontdekt dat de hyaluronan "cocon" ontbreekt in fibroblasten van HGPS-patiënten en suggereert dat verlies van celgeassocieerd hyaluronan deel kan uitmaken van het celverouderingsprogramma. Hyaluronan beschermt de cel fysiek en induceert receptor-gemedieerde intracellulaire signalering, cruciaal voor celoverleving en voor morfogenetisch celgedrag tijdens embryogenese en volwassen weefselherstel. Hij is Fellow van de American Association for Advancement of Science en lid van de redactieraad van The Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, PhD
Postdoctoraal onderzoeker in het laboratorium van Dr. Katherine Wilson aan de Johns Hopkins University School of Medicine. Dr. Vlcek onderzoekt de interactie van een nieuw eiwit genaamd Lip1 met A-type lamins in het nucleaire interieur. Eerder werkte ze samen met Dr. Roland Foisner aan het Vienna Biocenter in Oostenrijk, waar ze zich richtte op de functionele analyse van de intranucleaire lamin A/C-bindingspartner LAP2a in celproliferatie en nucleaire assemblage.

Huber Warner, PhD
Associate Director bij NIA. Dr. Warner is verantwoordelijk voor het extramurale programma van subsidies voor Biology of Aging. Dr. Warners programma was mede-sponsor van zowel de originele HGPS-workshop in 2001 als de huidige. Hij heeft twee Program Announcements gefaciliteerd om onderzoeksvoorstellen voor HGPS te werven in 2002 en 2003.

Anthony Weiss, PhD
Professor, begiftigd Personal Professorial Chair in Biochemistry en oprichter van Molecular Biotechnology aan de University of Sydney. Dr. Weiss is gespecialiseerd in de studie van bindweefselproteïnen met de nadruk op menselijk elastine. Hij gebruikt een combinatie van moleculaire biologie en op proteïne gebaseerde tools om de moleculaire downstream gevolgen van DNA-veranderingen in HGPS te onderzoeken. Eerder onderzoek omvat de productie van een groot synthetisch gen dat in staat is om menselijk tropoelastine te genereren. Dr. Weiss heeft ook een ere-gastfunctie in moleculaire en klinische genetica bij het Royal Prince Alfred Hospital en gerelateerde regionale academische posities.

Katherine L. Wilson, PhD
Professor aan de Johns Hopkins Medical School, afdeling celbiologie. Het laboratorium van Dr. Wilson bestudeert 'LEM-domein'-kernmembraaneiwitten, met speciale nadruk op emerine. Haar laboratorium bestudeert interacties tussen emerine en laminfilamenten, BAF, transcriptie- en splicingfactoren, 'ankerende' partners en nucleaire actine. Het verlies van emerine veroorzaakt Emery-Dreifuss spierdystrofie (EDMD), een weefselspecifieke ziekte die het hart, de skeletspieren en de pezen aantast. Het verlies van emerine veroorzaakt precies dezelfde ziekte, EDMD, als veel dominante missense-mutaties in lamin A. Dr. Wilson en haar collega's veronderstellen dat emerine en lamin A ternaire complexen vormen die nodig zijn voor de assemblage of functie van veel andere bindingspartners in de kern.

Howard J. Worman, PhD
Universitair hoofddocent Geneeskunde en Anatomie en Celbiologie aan het Columbia University College of Physicians and Surgeons. Dr. Worman begon zijn onderzoek naar de nucleaire envelop en de nucleaire lamina in 1987 als postdoctoraal onderzoeker aan de Rockefeller University met Nobelprijswinnaar Dr. Günter Blobel. Dr. Worman's bijdragen aan ons begrip van de nucleaire envelop en lamina omvatten de initiële structurele karakterisering van LMNA, het gen dat codeert voor nucleaire lamin A en nucleaire lamin C, de ontdekking en cDNA-klonering van nieuwe eiwitten van het binnenste nucleaire membraan en de ontwikkeling van een model voor hoe integrale membranen worden gericht op het binnenste nucleaire membraan.

Stephen G. Young, MD
Gladstone Institute of Cardiovascular Disease aan de University of California. Dr. Young's onderzoeksinteresses liggen op het gebied van lipoproteïnen en atherosclerose, posttranslationele verwerking van geprenyleerde eiwitten en gen-trapping in ES-cellen. Hij is Board Certified in Medicine and Cardiology.

Michael Zastrow, BA
Doctoraalstudent in het laboratorium van Dr. Katherine Wilson, afdeling Celbiologie, Johns Hopkins University School of Medicine.

Nanbert A. Zhong, MD
Hoofd van het Developmental Genetics Laboratory in de afdeling Human Genetics van het New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities. Dr. Zhong heeft gewerkt aan het Fragile X-syndroom en de ziekte van Batten, en heeft een NIH-subsidie om eiwitinteracties in NCL's (Batten-gerelateerde ziekten) te bestuderen.

• Afgelopen bijeenkomsten