يوليو 28-29، 2003
بعد أقل من 4 شهرًا من إعلان اكتشاف الجينات Progeria ، وبدعم من المعهد الوطني للمعاهد الصحية للشيخوخة ومكتب الأمراض النادرة والمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري ، حقق PRF و NIH نجاحًا هائلًا ، 2nd Hutchinson-Gilford Progeria ورشة عمل في أعقاب اكتشاف الجينات. شارك خمسة وخمسون عالمًا في ورشة عمل 2 هذه التي امتلأت بالعروض التقديمية وحفزت النقاش حول البيانات الحالية والتوجهات البحثية الجديدة المحتملة في أعقاب اكتشاف الجينات.
مستشار أول لمدير البحوث التحويلية في المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة. يركز عمل الدكتور أوستن على تنفيذ برامج البحث لاستخلاص رؤى بيولوجية وفوائد علاجية من تسلسل الجينوم البشري المكتمل مؤخرًا. قبل منصبه الحالي ، كان الدكتور أوستن مديرًا لعلم الأعصاب الجينومي في مختبرات أبحاث ميرك ، حيث أدار برامج تحديد الهدف وتطوير الأدوية على العديد من الأمراض العصبية والنفسية ، مع التركيز بشكل خاص على مرض انفصام الشخصية في تقنيات تحليل الحمض النووي الدقيقة ، وعلم الجينوم الصيدلاني ، وعلم الأنسجة الجزيئي.
Scott D. Berns، MD، MPH، FAAP
نائب رئيس برامج الفصل لمسيرة الدايمات ، وأستاذ مساعد في طب الأطفال بكلية طب جامعة براون ، وعضو مجلس إدارة مؤسسة أبحاث بروجيريا (PRF). في السابق ، حصل الدكتور بيرنز على منحة من البيت الأبيض حيث شغل منصب مساعد خاص لوزير النقل الأمريكي. الدكتورة بيرنز زميلة في الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال وقد عملت في مجالس التحالف الوراثي والأمهات الأصحاء الوطنيين والتحالف الصحي للأطفال. حصل الدكتور بيرنز على جوائز من الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال والإدارة الوطنية للسلامة المرورية على الطرق السريعة ووزيرة النقل الأمريكية نورمان مينيتا.
دبليو تيد براون ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، FACMG
رئيس قسم علم الوراثة البشرية ومدير عيادة جورج أيه جيرفيس في معهد ولاية نيويورك للأبحاث الأساسية. كان عضوًا أصليًا في مجلس إدارة PRF ولجنة البحوث الطبية. كطالب في الطب ، أصبح الدكتور براون مهتمًا بمرض البروجيريا وعلاقته بالشيخوخة مما أدى إلى دراساته البحثية الأولية عن تشوهات إصلاح الحمض النووي في خلايا البروجيريا. أسس سجل Progeria الدولي ، وفحص حوالي 60 حالة في غضون 25 عامًا. ساهم بنكه الخلوي في عدد من خطوط خلايا Progeria ، ودراساته لمجموعة من التوائم المتماثلة ، حيث ظهر أن أحدهما لديه إعادة ترتيب تتضمن الكروموسوم 1 ، ساهم في التحديد النهائي لطفرات LMNA في Progeria. بصفته اختصاصيًا في علم الوراثة الطبية ، كان تركيز أبحاثه على متلازمة X الهش والجينات الخاصة بإعاقات النمو.
جوديث كامبيسي ، دكتوراه
كبير العلماء في مختبر لورانس بيركلي الوطني وأستاذ في معهد باك لأبحاث الشيخوخة. تركز أبحاث الدكتور كامبيسي على فهم الأساس الجزيئي والخلوي للشيخوخة ، ودور الشيخوخة في تطور السرطان. وقد حصلت على العديد من الجوائز لمساهماتها البحثية وعملت في العديد من المجالس الاستشارية والتحرير.
أنجيلا م. كريستيانو ، دكتوراه
أستاذ مشارك بقسمي الأمراض الجلدية وعلم الوراثة والتنمية ومدير الأبحاث ، قسم الأمراض الجلدية بجامعة كولومبيا.
فرانسيس س. كولينز ، دكتوراه ، دكتوراه
مدير المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة. الدكتور كولينز مسؤول عن الإشراف على مشروع الجينوم البشري الموجه إلى رسم خرائط وتسلسل الحمض النووي البشري بالكامل ، وتحديد انعكاسات وظيفته. تم الكشف عن التسلسل المكتمل في أبريل 2003 ، وتم توفير جميع البيانات للمجتمع العلمي. أدت أبحاث الدكتور كولينز إلى تحديد الجينات المسؤولة عن التليف الكيسي ، والورم الليفي العصبي ، ومرض هنتنغتون ، ومؤخرًا ، متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS). والدكتور كولينز عضو في معهد الطب والأكاديمية الوطنية للعلوم.
ماريا روزاريا دابيس ، دكتوراه
عالم في مختبر البروفيسور نوفيلي لعلم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة تور فيرغاتا ، روما ، إيطاليا. تركز أبحاث الدكتورة روزاريا على التحليل الطفري لجين LMNA في خلل التنسج الفك السفلي (MAD) و HGPS. هدفها هو تحديد الجينات التي تسبب MAD ، في سلالات غير مرتبطة بموضع LMNA ، وكذلك الجينات المشاركة في المسارات الخلوية الخاصة بالأنسجة في الخلايا الليفية MAD ذات الطفرة LMNA.
كريمة جبالي ، دكتوراه
أستاذ مساعد في الأمراض الجلدية بجامعة كولومبيا. الاهتمام البحثي للدكتور جبالي هو حجرة المصفوفة النووية التي تؤثر على تنظيم الكروماتين والتعبير الجيني ونمو الخلايا وتمايزها. يستخدم د. جبالي الجلد كنظام نموذجي لفهم مكونات المصفوفة النووية ، ومن خلال الجمع بين الأساليب الجينية والبروتينية ، يتبع ملامح تعبير البروتين أثناء نمو الخلايا وتمايزها. يؤدي التعبير الخاطئ عن أي من بروتينات المصفوفة النووية إلى اضطراب شديد في البنية النووية وإعادة تشكيل الكروماتين والتعبير الجيني ، مما يؤدي إلى اضطرابات معينة مثل أنواع معينة من السرطان والاعتلال الصفيحي.
ماريا إريكسون ، دكتوراه
زميل ما بعد الدكتوراه في مختبر الدكتور كولينز في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة. الدكتور إريكسون هو المؤلف الرئيسي في ورقة الطبيعة الحديثة التي تصف عيب الجين المسؤول عن HGPS.
كلير أ. فرانكومانو ، دكتوراه في الطب
محقق أول ورئيس قسم الوراثة البشرية والطب التكاملي ، مختبر علم الوراثة ، المعهد الوطني للشيخوخة. يركز مختبر الدكتور فرانكومانو على إنشاء نماذج الفئران للأمراض البشرية التي تسببها الطفرات في مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3 ، وتطوير طرق في المختبر لدراسة علم الأحياء الغضروفي والغضروف. درست أيضًا التاريخ الطبيعي لمتلازمة مارفان ومتلازمة ستيكلر ومتلازمة إيلرز دانلوس. وهي تشارك في عدد من المجالس الاستشارية وهي رئيسة الجمعية الدولية لضغط الدم في الهيكل العظمي.
توماس و. غلوفر ، دكتوراه
محقق أول ، قسم علم الوراثة البشرية في جامعة ميشيغان. تتركز اهتمامات الدكتور جلوفر البحثية في الأساس الجزيئي للأمراض الوراثية البشرية وعدم استقرار الكروموسومات. يدرس مختبره عدم استقرار الكروموسومات في المواقع الهشة. حددت أبحاث الدكتور جلوفر عددًا من جينات الأمراض البشرية واستنسخها ، بما في ذلك الجين المسؤول عن الوذمة اللمفية الوراثية. شارك د. جلوفر في الجهد التعاوني لتحديد جين lamin A المسؤول عن HGPS. إنه يعالج الآن السؤال عن سبب تسبب الطفرات في lamin A في النمط الظاهري Progeria.
مايكل و. جلين ، ماجستير
طالب دكتوراه أول في علم الوراثة البشرية في جامعة ميشيغان. وقد ركز على Progeria للحصول على الدكتوراه الأبحاث وحصل مؤخرًا على زمالة من جامعة ميشيغان راكهام لطلاب الدراسات العليا للعام المقبل لمواصلة بحثه حول HGPS.
روبرت د. جولدمان ، دكتوراه
ستيفن والتر رانسون أستاذ ورئيس قسم الخلية والبيولوجيا الجزيئية في كلية الطب بجامعة نورث وسترن. ركزت أبحاث الدكتور جولدمان على ديناميكيات اللامينات النووية أثناء دورة الخلية ، ودراسة العلاقة بين هيكلها ووظيفتها. وهو عضو في المعاهد الوطنية للصحة في المناهج الجزيئية لوظائف الخلايا وتفاعلاتها ويعمل في المجلس الاستشاري للخلايا الجذعية الجنينية البشرية لمؤسسة داء السكري الأحداث. عمل كمدرس ومدير لبيولوجيا الخلايا والجزيئات في مختبر الأحياء البحرية ، وودز هول. سيترأس الدكتور جولدمان ندوة نوفارتيس حول المنظمات النووية في التنمية والأمراض.
ستيفن جولدمان ، دكتوراه
مدير العلوم الصحية بالمعهد الوطني للقلب والرئة والدم ، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية ، المعاهد الوطنية للصحة.
يوسف جرونباوم ، دكتوراه
أستاذ علم الوراثة ورئيس قسم علم الوراثة ، الجامعة العبرية في القدس. حاليا ، الدكتور جرونباوم أستاذ زائر بجامعة نورث وسترن. يتضمن بحثه آلية مثيلة الحمض النووي في الخلية حقيقية النواة ، وله خلفية في علوم المواد والكيمياء والفيزياء. في الآونة الأخيرة ، حصل على زمالة Gruss-Lipper.
أودري جوردون ، إسق
الرئيس المؤسس والمدير التنفيذي لمؤسسة Progeria Research Foundation (PRF) ، التي تتمثل مهمتها في اكتشاف السبب وتطوير العلاجات وعلاج HGPS. السيدة غوردون محامية مرخصة في ماساتشوستس وفلوريدا منذ 1988.
ليزلي ب. جوردون ، دكتوراه ، دكتوراه
أستاذة مساعدة في طب الأطفال في كلية الطب بجامعة براون في بروفيدنس ، في ريلوتشي ، وفي علم التشريح والبيولوجيا الخلوية في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن ، ماساتشوستس ، حيث تجري أبحاثها العلمية الأساسية حول HGPS. هي المدير الطبي ل PRF والدة طفل مع Progeria. وهي أيضًا المحقق الرئيسي لبنك الخلايا والأنسجة PRF وقاعدة بيانات PRF الطبية والبحوث وبرنامج تشخيصات PRF.
ستيفن سي جروفت ، PharmD
مدير مكتب الأمراض النادرة ، المعاهد الوطنية للصحة. كرّس الدكتور جروفت الانتباه إلى العمل مع مجموعات دعم المرضى في جهودهم لتحفيز البحث عن أمراضهم. شارك مكتبه في رعاية ورش عمل وندوات علمية 380 مع معاهد ومراكز البحوث NIH ومجموعات دعم المرضى. وقد أنهى مؤخرًا مهمة المدير التنفيذي للجنة البيت الأبيض لسياسة الطب التكميلي والبديل. أسس مكتب الطب البديل في المعاهد الوطنية للصحة وعمل في وزارة الصحة والخدمات الإنسانية بصفته المدير التنفيذي للجنة الوطنية للأمراض اليتيمة.
واين هاغن
طالبة جامعية أولى في جامعة كاليفورنيا ، إيرفين. يركز السيد هاجن دراساته على الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية. كما أنه يعمل على HGPS في مختبر الدكتور كولين في المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري.
غريغوري هانون ، دكتوراه
أستاذ بكلية واتسون للعلوم البيولوجية في مختبر كولد سبرينج هاربور. تركز أبحاث د. حنون على إسكات الجينات التي يسببها الرنا المزدوج الشريطة أو RNAi. يركز عمله على فهم الآلية البيوكيميائية لهذه الظاهرة. سيؤدي تحديد العناصر الجديدة للآلة إلى فهم أعمق للوظيفة البيولوجية لمسارات RNAi وإلى تطوير أدوات قائمة على RNAi أفضل لاستخدامها في علم الوراثة للثدييات وفي النهاية تطبيق RNAi كنهج علاجي.
هيذر هاردي ، دكتوراه في الطب
حضور أخصائي الأشعة ، مدير التصوير العضلي الهيكلي في مستشفى قوي التذكاري ، أتلبورو ، ماساتشوستس. الدكتور هاردي متخصص في التصوير العضلي الهيكلي في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن ، ماساتشوستس.
كريستين هارلينج بيرج ، دكتوراه
أستاذ مساعد في طب الأطفال (بحثي) في كلية الطب بجامعة براون ومستشفى ميموريال في رود آيلاند. الدكتور هارلينج بيرج هو عضو أصلي في لجنة البحوث الطبية في PRF. ركزت أبحاثها على تطوير نماذج حيوانية لدراسة الاستجابة المناعية للبروتينات في الدماغ وتوضيح الاستجابة المناعية المتحيزة لـ TH2 لتفاعلات الدماغ / الجهاز المناعي. في الآونة الأخيرة ، درست آثار الأجسام المضادة المضادة للأعصاب المتصالبة على وظائف المخ. سيكون الدكتور هارلينج بيرج محاضرًا في مختبرات الأحياء البحرية في وودز هول
إنغريد هارتن ، MS
طالب دراسات عليا في برنامج الأحياء الخلوية والجزيئية والتنموية بجامعة تافتس. تشمل أهداف السيدة هارتن البحثية تحديد الخصائص المظهرية للأرومات الليفية HGPS في المختبر والأدوار التي قد تلعبها في الفيزيولوجيا المرضية للمرض.
ريتشارد ج. هودز ، دكتوراه
مدير المعهد الوطني للشيخوخة (NIA) في المعاهد الوطنية للصحة ، وزارة الصحة والخدمات الإنسانية. NIA هي وكالة التمويل الفيدرالية الرئيسية لدراسات الشيخوخة ، السريرية ، الوبائية ، والاجتماعية. عُيِّن الدكتور هودز مديرًا لـ NIA في 1993 ، لكنه تمتع بمهنة طويلة في العلوم في NIH كباحث في المعهد الوطني للسرطان. يحافظ الدكتور هودس على برنامج بحث نشط في المعاهد الوطنية للصحة ، يركز على التنظيم الخلوي والجزيئي للاستجابة المناعية. وهو دبلوماسي في البورد الأمريكي للطب الباطني. تم انتخاب الدكتور هودس لتحالف دانا لمبادرات الدماغ ، والرابطة الأمريكية للتقدم العلمي ، ومعهد الطب التابع للأكاديمية الوطنية للعلوم.
الدكتور كاليكو ، دكتوراه ، دكتوراه في الطب
المؤسس المشارك لشركة Advanced Vision Therapies، Inc. يركز عمل الدكتور كاليكو على علاجات العين. أدار الدكتور كاليكو مشاريع لتطوير نواقل نقل الجينات لعلاج الهيموفيليا والسرطان وأمراض العين في شركة Genetic Therapy، Inc. كما أجرى أبحاثًا حول العلاج الجيني في مركز فريد هتشنسون لأبحاث السرطان.
يوهان كابلان ، دكتوراه
مدير أول للعلاج بالخلايا الجذعية في شركة جنزيم. كان الدكتور كابلان نشطًا في أبحاث الجينات قبل العلاج وأبحاث العلاج المناعي. قبل أن تشغل منصبها الحالي ، أنشأت الدكتورة كابلان وحدة للسموم المناعية في قسم علم الأمراض التجريبي في شركة SmithKline Beecham Pharmaceuticals.
مونيكا كلاينمان ، دكتوراه في الطب
أخصائي العناية المركزة للأطفال في مستشفى الأطفال في بوسطن ، ماساتشوستس. الدكتور كلاينمان هو عضو أصلي في مجلس إدارة PRF ورئيس لجنة البحوث الطبية في PRF. وهي مسؤولة عن ضمان مراجعة طلبات منح PRF وتقديم تقارير عن الأبحاث الممولة من PRF إلى مجلس الإدارة.
بول كنوبف ، دكتوراه
تشارلز أ. وهيلين ب. ستيوارت أستاذ فخري للعلوم الطبية ، في Molec. ميكروبيول. & Immunol في جامعة براون. الدكتور كنوبف عضو أصلي في لجنة البحوث الطبية في PRF. لقد عمل في مختبر فرانسيس كريك في مختبر MRC ، البيولوجيا الجزيئية ، مما يدل على بدء سلاسل بولي ببتيد ناشئة في المختبر. وقد عمل أيضًا في معهد Salk لتوضيح الخطوات في المسارات داخل الخلايا التي تؤدي إلى التعبير السطحي أو إفراز الغلوبولين المناعي. في جامعة براون ، قام مختبره باستنساخ الجين والتعبير عن مستضد اللقاح المرشح للبلهارسيا المنسونية. في الآونة الأخيرة ، شارك في تطوير نظام نموذجي لدراسة الاستجابات المناعية للمستضدات التي يتم إدخالها في الدماغ خلف الحاجز الدموي الدماغي السليم ودرس تأثيرات الأجسام المضادة العصبية على وظائف الدماغ.
جوان لومير ، دكتوراه
أستاذ مساعد (بحث) بجامعة تافتس. حصل الدكتور ليمير مؤخرًا على منحة لدعم البحث في دور الديكور في HGPS. بدأت بحث HGPS في مختبر دكتور تول في جامعة تافتس. عمل الدكتور ليمير سابقًا في جامعة واشنطن في مختبرات الدكتور ستيفن إم شوارتز والدكتور توماس إن. وايت ، حيث قام بدراسة أنواع خلايا العضلات الملساء الوعائية ومتغيرات لصق البروتيوغليكان الوعائي.
مارك لويس ، دكتوراه
أستاذ علم النفس بجامعة تكساس في أوستن وكبير علماء الإثنية في منظمة البحوث الاستوائية والاستكشاف. إنه جديد في هذا المجال ، حيث يأتي من خلال دورة علم الوراثة في كولد سبرينج هاربور ، ومنحة زمالة في دورة Ellison Foundation للبيولوجيا الجزيئية للشيخوخة. يبحث بحثه في الشيخوخة باستخدام مزيج من البيولوجيا الجزيئية ، وحل المشكلات ، وعلم الأوبئة.
جون كيلي ليو ، دكتوراه
أستاذ مساعد ، قسم البيولوجيا الجزيئية وعلم الوراثة بجامعة كورنيل. يستخدم مختبر الدكتور ليو الديدان الخيطية C. elegans لاستكشاف مجالين من البحث: 1) كيف تختار الخلايا العضلية وغير العضلية المشتقة من الأديم المتوسط مصيرها الخلوي المحدد أثناء التطور ، و 2) كيف تعمل بروتينات الغلاف النووي المختلفة أثناء التطور . يتضمن البحث السابق حول مشروع الغلاف النووي توصيف وظيفة بروتين الغلاف النووي YA أثناء التطور الجنيني المبكر ذبابة الفاكهة وتوضيح الوظائف في الجسم الحي لبروتينات الغلاف النووي المرتبطة باللامين واللامين (بما في ذلك بروتينات المجال LEM Emerin و MAN1) أثناء تطوير C. elegans . تدرس حاليًا العلاقة بين الغلاف النووي والرقائق والشيخوخة باستخدام C. elegans كنظام نموذجي وتستكشف إمكانية استخدام C. elegans لفحص الأساس الخلوي والجزيئي لاعتلالات الصفيحة المختلفة.
مونيكا مالامبالي ، دكتوراه
باحثة بعد الدكتوراة في قسم بيولوجيا الخلية في كلية جونز هوبكنز للطب ، تعمل مع الدكتورة سوزان ميكايليس.
سوزان ميكايليس ، دكتوراه
أستاذ في بيولوجيا الخلية والفيزياء الحيوية في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز. تركز أبحاث الدكتور ميكايليس على خميرة الخميرة ، وعلى وجه الخصوص مسار تزاوج الخميرة ، والذي يوفر نظامًا نموذجيًا مثاليًا لتشريح مجموعة متنوعة من العمليات البيولوجية الخلوية الأساسية المشتركة بين جميع الخلايا حقيقية النواة. يستخدم مختبرها مناهج جينية وكيميائية حيوية وبيولوجية خلوية للتعرف على تهريب البروتينات وتعديل ما بعد الترجمة للبروتينات (بما في ذلك التحلل الأولي والانشطار التحلل للبروتين وميثلة الكربوكسيل) ومراقبة جودة ER ونظام يوبيكويتين البروتيازوم وناقلات ABC. تم تطبيق نتائج بحثها على التليف الكيسي ، والتدخل العلاجي الكيميائي للسرطانات القائمة على راس ، ومقاومة الأدوية المتعددة للخلايا السرطانية بوساطة ناقلات بروتينات ABC ، وأحدث حالات اعتلال الصفيحة.
توم ميستيلي ، دكتوراه
مدير بيولوجيا خلايا مجموعة الجينوم بالمعهد الوطني للسرطان ، المعاهد الوطنية للصحة. يستخدم الدكتور ميستيلي طرقًا للتصوير الحي والحوسبة لدراسة الهندسة النووية وتنظيم الجينوم في الخلايا الحية.
إليزابيث ج
المدير العلمي للبحوث السريرية بالمعهد الوطني للقلب والرئة والدم ، المعاهد الوطنية للصحة. يهتم الدكتور نبيل بالأمراض الجزيئية والعلاجات الوراثية لأمراض الأوعية الدموية. يبحث مختبرها في تنظيم تكاثر خلايا العضلات الملساء الوعائية والالتهابات في الأوعية الدموية بواسطة بروتينات دورة الخلية. في الآونة الأخيرة ، ركزت دراساتها على دور خلايا السلف المشتقة من النخاع العظمي في تجديد الأوعية الدموية وكذلك الدراسات السريرية حول علم جينوم مرض الأوعية الدموية ، عودة التضيق. قبل انضمامه إلى NHBLI ، كان الدكتور نبيل رئيسًا لأمراض القلب ومدير مركز أبحاث القلب والأوعية الدموية بجامعة ميشيغان
نانسي ل ندون ، دكتوراه
رئيس مكتب الموارد البيولوجية وتنمية الموارد في المعهد الوطني للشيخوخة. مسؤولة عن تطوير موارد جديدة لمساعدة مجتمع البحث في أبحاث الشيخوخة ، بما في ذلك مستعمرات القوارض القديمة ، بنك الخلايا المسنين ، وبنك الأنسجة من مستعمرة القوارض القديمة.
سالي نولين ، دكتوراه
مدير مختبر تشخيص الحمض النووي في معهد ولاية نيويورك للبحوث الأساسية في الإعاقات التنموية. عمل الدكتور نولان على نطاق واسع في متلازمة فرايز إكس. تم تدريبها بشكل أصلي كطبيبة خلوية ثم مستشارة وراثية قبل انضمامها إلى IBR.
جوزيبي نوفيلي ، دكتوراه
أستاذ في جامعة تور فيرغاتا في روما. يدرس مختبر الدكتور نوفيلي التحليل الوظيفي لـ SNPs (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة) والجينات الجزيئية للأمراض النادرة. يمتلك مختبره نهجًا متعدد التخصصات للبحث ويجمع بين مجالات علم الوراثة البشرية وعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم وعلم الوراثة الجزيئي. يمكن تطبيق نتائج مختبره في البحث الانتقالي على التشخيص الجزيئي والتشخيص المسبق والتنبؤي والتشخيص قبل الولادة وعلم الوراثة الدوائية.
جونكو أوشيما ، دكتوراه ، دكتوراه
أستاذ مشارك باحث في كلية الطب بجامعة واشنطن ، قسم علم الأمراض. لطالما اهتم الدكتور أوشيما بالآليات الجينية لشيخوخة الإنسان. تعاونت مع الدكتورة جوديث كامبيسي فيما يتعلق بتغيير التعبير الجيني أثناء الشيخوخة الخلوية. انتقلت بعد ذلك لدراسة الاستنساخ الموضعي للاضطرابات الوراثية المرتبطة بالعمر ومرض الزهايمر ومتلازمة ويرنر ، والتي تم استنساخها بنجاح بالتعاون مع الدكتور جورج م.مارتن. تشمل مشاريع الدكتور أوشيما الجارية السجل الدولي لمتلازمة ويرنر ، والدراسات البيولوجية الخلوية لجين WRN ، ودراسة السكان للجينات المشاركة في نظرية الضرر التأكسدي للشيخوخة.
داروين ج. بروكوب ، دكتوراه ، دكتوراه
أستاذ ومدير مركز العلاج الجيني ، مركز العلوم الصحية بجامعة تولين. ينصب اهتمام الدكتور بروكوب الرئيسي على استخدام الخلايا الجذعية البالغة من نخاع العظام للعلاج بالخلايا والجينات لمجموعة متنوعة من الأمراض بما في ذلك هشاشة العظام ومرض باركنسون ومرض الزهايمر. كما أجرى أبحاثًا في التخليق الحيوي للكولاجين ، وبنية ووظيفة جينات الكولاجين والطفرات الجينية التي تسبب أمراض العظام والغضاريف. قبل منصبه الحالي ، كان الدكتور بروكوب مديرًا لمركز العلاج الجيني في كلية الطب MCP Hahnemann. وهو عضو منتخب في أكاديمية فنلندا ، والمعهد الأمريكي للطب ، والأكاديمية الوطنية للعلوم.
فرانك روثمان ، دكتوراه
أستاذ البيولوجيا الجزيئية وبيولوجيا الخلية والكيمياء الحيوية (البحث) وعميد فخري بجامعة براون. الدكتور روثمان هو عضو أصلي في لجنة البحوث الطبية في PRF. تضمنت أبحاثه العلاقات بين البروتينات الجينية وتنظيم الجينات في الإشريكية القولونية ، تليها دراسات الوراثة وتطور العفن الوحل الخلوي D. discoideum. أثناء وجوده في جامعة براون ، طور الدكتور روثمان برنامجًا تعليميًا وبحثيًا صغيرًا في مجال بيولوجيا الشيخوخة. وقد أجرى مؤخرًا بحثًا تعاونيًا حول HGPS.
باولا سكافيدي ، دكتوراه
زميل بعد الدكتوراه في المعهد الوطني للسرطان ، المعاهد الوطنية للصحة. حصل الدكتور سكافيدي على درجة الدكتوراه من جامعة لندن المفتوحة وعمل في ديبيت ، معهد سان رافاييل العلمي ، ميلانو ، إيطاليا.
الراعي H. Schurman ، MD
زميل باحث في مختبر الوراثة بالمعهد الوطني للشيخوخة في المعاهد الوطنية للصحة. في السابق ، عمل الدكتور شورمان في المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري في المعهد الوطني للصحة (NIH) كزميل باحث وطبيب أول في البروتوكول السريري الذي يعالج مرضى عوز الأدينوزين ديميناز (ADA) الذين يعانون من انتقال جيني ADA إلى خلايا جذعية لنخاع العظم الذاتي.
ستيفن م. شوارتز ، دكتوراه ، دكتوراه
أستاذ علم الأمراض وأستاذ مساعد في أمراض القلب والهندسة الحيوية في كلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل ، واشنطن. مختبر الدكتور شوارتز متخصص في التحكم في نمو خلايا جدار الوعاء الدموي. وهو الباحث الرئيسي في مشروع برنامج المعاهد الوطنية للصحة بعنوان "المناهج الجينية والجينية لتمزق البلاك" ، ومنحة MERIT حول "الإصابات البطانية في السفن الصغيرة" بالإضافة إلى العديد من المنح RO1. وهو أيضًا مدير برنامج التدريب على أمراض القلب والأوعية الدموية في جامعة واشنطن ، يعمل الدكتور شوارتز في العديد من مجالس التحرير ، كما عمل في عدد من لجان NHLBI ، بالإضافة إلى العديد من المناصب في جامعة واشنطن.
فيليب سييرا ، دكتوراه
رئيس ملف خارج أسوار حول بنية الخلية ووظيفة برنامج بيولوجيا الشيخوخة في NIA. إنه يتعامل مع التطبيقات المتعلقة بالأساس الخلوي لمتلازمات الشيخوخة المتسارعة ، بما في ذلك Werner's وسيسهل غالبية التطبيقات التي تتعامل مع HGPS. يشارك الدكتور سييرا أيضًا في هيكل ووظيفة البروتين ومحفظة تقنيات البحث المتقدمة. في السابق ، ركز بحثه على خلل تنظيم نقل الإشارات والتعبير الجيني مع تقدم العمر ، بالإضافة إلى دور البروتياز والفوسفاتاز في هذه العملية. تضمنت مسيرة الدكتورة سييرا مناصب أكاديمية وصناعية في سويسرا وتشيلي والولايات المتحدة الأمريكية. وقد عمل في العديد من اللجان الاستشارية داخل نظام المعاهد الوطنية للصحة وخارجها.
كولين ستيوارت ، دكتوراه
مدير مختبر السرطان والبيولوجيا التنموية في برنامج ABL-Basic Research ، والذي تم دمجه بعد ذلك في المعهد القومي للسرطان في عام 1999. وتتركز اهتمامات الدكتور ستيوارت البحثية على علم الوراثة التنموية للثدييات ، ودور الغلاف النووي في التطور والمرض.
لينو تيسارولو ، دكتوراه
الباحث الرئيسي ، مجموعة التطوير العصبي ، برنامج علم الوراثة لسرطان الفأر ، ومدير مرفق استهداف الجينات في المعهد الوطني للسرطان. تشمل اهتمامات الدكتور تيسارولو علم وراثة الفأر ونمذجة الفئران مع التركيز بشكل خاص على العوامل التغذوية العصبية.
براين تول ، دكتوراه
أستاذ بيولوجيا الخلية وتشريحها وعضو مركز هولينجز للسرطان ، جامعة كارولينا الجنوبية الطبية. الدكتور تول هو عضو في لجنة البحوث الطبية في PRF ، وكان معمله في جامعة تافتس الموقع الأولي لأبحاث البروجيريا للدكتور ليزلي جوردون. اكتشف مختبر الدكتور تول مؤخرًا أن "شرنقة" الهيالورونان تفتقر إلى الخلايا الليفية من مرضى HGPS ويقترح أن فقدان الهيالورونان المرتبط بالخلايا قد يكون جزءًا من برنامج شيخوخة الخلايا. يحمي Hyaluronan الخلية جسديًا ويحفز الإشارات داخل الخلايا بوساطة المستقبلات ، وهو أمر بالغ الأهمية لبقاء الخلية وسلوك الخلية المورفولوجية أثناء التطور الجنيني وإصلاح الأنسجة البالغة. وهو زميل الجمعية الأمريكية لتقدم العلوم وعضو هيئة تحرير مجلة الكيمياء البيولوجية.
سيلفيا فلسيك ، دكتوراه
زميل بعد الدكتوراة في مختبر الدكتورة كاثرين ويلسون في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز. يدرس الدكتور فلسيك تفاعل البروتين الجديد المسمى Lip1 مع اللامينات من النوع A في الجزء النووي. عملت سابقًا مع الدكتورة رولاند فويسنر في مركز فيينا الحيوي في النمسا ، حيث ركزت على التحليل الوظيفي لشريك LAP2a الملزم في التداخل النووي في تكاثر الخلايا والتجمع النووي.
هوبر وارنر ، دكتوراه
Associate Director في NIA. د. وارنر مسؤول عن برنامج المنح الخارجية لبيولوجيا الشيخوخة. شارك برنامج الدكتور وارنر في رعاية كل من ورشة العمل HGPS الأصلية في عام 2001 ، والورشة الحالية. وقد قام بتيسير إعلانين للبرنامج للحصول على مقترحات بحثية حول HGPS في عامي 2002 و 2003.
أنتوني فايس ، دكتوراه
أستاذ ، حاصل على كرسي أستاذ شخصي في الكيمياء الحيوية ورئيس مؤسس للتكنولوجيا الحيوية الجزيئية في جامعة سيدني. الدكتور فايس متخصص في دراسة بروتينات الأنسجة الضامة مع التركيز على الإيلاستين البشري. إنه يستخدم مزيجًا من البيولوجيا الجزيئية والأدوات المستندة إلى البروتين لاستكشاف عواقب المصب الجزيئية لتغيرات الحمض النووي في HGPS. تشمل الأبحاث السابقة إنتاج جين صناعي كبير قادر على توليد تروبويلاستين بشري. لدى الدكتور فايس أيضًا موعد زائر فخري في علم الوراثة الجزيئية والسريرية في مستشفى الأمير برينس ألفريد والمناصب الأكاديمية الإقليمية ذات الصلة.
كاثرين ل. ويلسون ، دكتوراه
أستاذ في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز ، قسم بيولوجيا الخلية. يدرس مختبر الدكتورة ويلسون بروتينات الغشاء النووي "مجال LEM" ، مع التركيز بشكل خاص على الخارج .. يدرس مختبرها التفاعلات بين خيوط الخارج واللمين ، وعوامل النسخ والربط ، وشركاء "التثبيت" والأكتين النووي. يتسبب فقدان إيمري دريفوس في ضمور عضلي إيمري دريفوس (EDMD) ، وهو مرض خاص بالأنسجة يؤثر على القلب والعضلات الهيكلية والأوتار. يتسبب فقدان الصبغي في نفس المرض تمامًا ، EDMD ، كما تفعل العديد من الطفرات السائدة في lamin A. تفترض الدكتورة ويلسون وزملاؤها أن المركب الخارج واللامين A يشكلان معقدات ثلاثية مطلوبة لتجميع أو وظيفة العديد من شركاء الارتباط الآخرين في النواة .
هوارد ج. Worman ، دكتوراه
أستاذ مساعد في الطب والتشريح وبيولوجيا الخلية في كلية الأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا. بدأ د. ورمان بحثه عن الغلاف النووي والصفيحة النووية في عام 1987 كزميل ما بعد الدكتوراه في جامعة روكفلر مع الدكتور جونتر بلوبيل الحائز على جائزة نوبل. تشمل مساهمات الدكتور ورمان في فهمنا للمغلف والصفيحة النووية التوصيف الهيكلي الأولي لـ LMNA ، والجين الذي يشفر الصفيحة النووية A و lamin C النووي ، واكتشاف واستنساخ cDNA لبروتينات جديدة للغشاء النووي الداخلي وتطوير نموذج لكيفية استهداف الأغشية المتكاملة للغشاء النووي الداخلي.
ستيفن ج. يونغ ، دكتوراه في الطب
معهد جلادستون لأمراض القلب والأوعية الدموية في جامعة كاليفورنيا. تتركز اهتمامات الدكتور يونغ البحثية في مجالات البروتينات الدهنية وتصلب الشرايين ، والمعالجة اللاحقة للترجمة للبروتينات السابقة ، وحبس الجينات في الخلايا الجذعية الجنينية. وهو حاصل على شهادة البورد في الطب وأمراض القلب.
مايكل زاسترو ، بكالوريوس
طالب دراسات عليا في مختبر الدكتور كاثرين ويلسون ، قسم بيولوجيا الخلية ، كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز.
نانبرت أ. تشونغ ، دكتوراه في الطب
رئيس مختبر الوراثة التنموية في قسم علم الوراثة البشرية في معهد ولاية نيويورك للبحوث الأساسية في إعاقات النمو. عمل الدكتور Zhong على متلازمة X الهش ومرض باتن ، وحصل على منحة من المعاهد الوطنية للصحة لدراسة تفاعلات البروتين في NCLs (الأمراض المرتبطة باتن).