ورشة عمل هتشينسون-جيلفورد 2003

بعد أقل من أربعة أشهر من الإعلان عن اكتشاف جين بروجيريا، وبدعم من المعهد الوطني للشيخوخة التابع للمعاهد الوطنية للصحة، ومكتب الأمراض النادرة، والمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري، عقدت PRF والمعاهد الوطنية للصحة مؤتمرًا ناجحًا بشكل هائل، 2nd Hutchinson-Gilford Progeria ورشة عمل في أعقاب اكتشاف الجين. شارك خمسة وخمسون عالمًا في ورشة العمل التي استمرت يومين والتي كانت مليئة بالعروض والمناقشات المحفزة حول البيانات الحالية واتجاهات البحث الجديدة المحتملة في أعقاب اكتشاف الجين.

مستشار أول لمدير البحوث الانتقالية في المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة. يركز عمل الدكتور أوستن على تنفيذ برامج البحث لاستخلاص رؤى بيولوجية وفوائد علاجية من تسلسل الجينوم البشري المكتمل مؤخرًا. قبل منصبه الحالي، كان الدكتور أوستن مديرًا لعلم الأعصاب الجينومي في مختبرات أبحاث ميرك، حيث أدار برامج تحديد الأهداف وتطوير الأدوية للعديد من الأمراض العصبية والنفسية، مع التركيز بشكل خاص على مرض انفصام الشخصية في تقنيات مصفوفة الحمض النووي، وعلم الأدوية الجينية، وعلم الأنسجة الجزيئي.

سكوت د. بيرنز، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة، زميل الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال
نائب رئيس برامج الفروع في مؤسسة March of Dimes، وأستاذ مشارك مساعد في طب الأطفال في كلية الطب بجامعة براون، وعضو مجلس إدارة مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة (PRF). في السابق، حصل الدكتور بيرنز على زمالة البيت الأبيض حيث عمل كمساعد خاص لوزير النقل الأمريكي. الدكتور بيرنز زميل في الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال وخدم في مجالس التحالف الجيني والأمهات الأصحاء الوطنيين وائتلاف الأطفال الأصحاء. حصل الدكتور بيرنز على جوائز من الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال والإدارة الوطنية لسلامة المرور على الطرق السريعة ووزير النقل الأمريكي نورمان مينيتا.

دبليو تيد براون، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة، زميل الكلية الأمريكية لأطباء التخدير
رئيس قسم علم الوراثة البشرية ومدير عيادة جورج أ. جيرفيس في معهد ولاية نيويورك للأبحاث الأساسية. كان عضوًا أصليًا في مجلس إدارة PRF ولجنة الأبحاث الطبية. كطالب طب، أصبح الدكتور براون مهتمًا بمرض الشيخوخة المبكرة وعلاقته بالشيخوخة مما أدى إلى دراساته البحثية الأولية حول تشوهات إصلاح الحمض النووي في خلايا الشيخوخة المبكرة. أسس سجلًا دوليًا لمرض الشيخوخة المبكرة، حيث فحص حوالي 60 حالة في غضون 25 عامًا. ساهمت بنوك الخلايا التي قام بتجميعها لعدد من سلالات خلايا الشيخوخة المبكرة، ودراساته لمجموعة من التوائم المتطابقة، حيث تبين أن أحدهما لديه إعادة ترتيب تتضمن الكروموسوم 1، في التعرف في النهاية على طفرات LMNA في مرض الشيخوخة المبكرة. بصفته عالم وراثة طبية، كان تركيزه البحثي على متلازمة إكس الهش وعلم الوراثة للإعاقات التنموية.

جوديث كامبيسي، دكتوراه
عالمة بارزة في مختبر لورانس بيركلي الوطني وأستاذة في معهد باك لأبحاث الشيخوخة. تركز أبحاث الدكتورة كامبيسي على فهم الأساس الجزيئي والخلوي للشيخوخة، ودور الشيخوخة في تطور السرطان. حصلت على العديد من الجوائز لمساهماتها البحثية، وهي عضو في العديد من المجالس الاستشارية والتحريرية.

أنجيلا م. كريستيانو، دكتوراه
أستاذ مشارك، أقسام الأمراض الجلدية وعلم الوراثة والتطوير ومدير الأبحاث، قسم الأمراض الجلدية في جامعة كولومبيا.

فرانسيس س. كولينز، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
مدير المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في المعهد الوطني للصحة. يتولى الدكتور كولينز مسؤولية الإشراف على مشروع الجينوم البشري الموجه نحو رسم خريطة وتسلسل الحمض النووي البشري بالكامل وتحديد آثاره على وظيفته. تم الكشف عن التسلسل المكتمل في أبريل 2003، وتم توفير جميع البيانات للمجتمع العلمي. أدت أبحاث الدكتور كولينز إلى تحديد الجينات المسؤولة عن التليف الكيسي، والتليف العصبي، ومرض هنتنغتون، ومؤخرًا متلازمة هتشنسون جيلفورد بروجيريا (HGPS). الدكتور كولينز عضو أيضًا في معهد الطب والأكاديمية الوطنية للعلوم.

ماريا روزاريا دابيس، دكتوراه
عالمة في مختبر البروفيسور نوفيلي لعلم الوراثة البشرية في كلية الطب بجامعة تور فيرجاتا بروما، إيطاليا. تركز أبحاث الدكتورة روزاريا على التحليل الطفري لجين LMNA في خلل التنسج الفكي العجزي (MAD) وHGPS. هدفها هو تحديد الجينات التي تسبب MAD، في الأنساب غير المرتبطة بمكان LMNA، وكذلك الجينات المشاركة في المسارات الخلوية الخاصة بالأنسجة في الخلايا الليفية MAD مع طفرة LMNA.

كريمة جبالي، دكتوراه
أستاذ مساعد في الأمراض الجلدية بجامعة كولومبيا. يتركز اهتمام الدكتور جابالي البحثي حول حجرة المصفوفة النووية التي تؤثر على تنظيم الكروماتين والتعبير الجيني ونمو الخلايا وتمايزها. يستخدم الدكتور جابالي الجلد كنظام نموذجي لفهم مكونات المصفوفة النووية، ومن خلال الجمع بين الأساليب الجينية والبروتينية، يتتبع أنماط التعبير البروتيني أثناء نمو الخلايا وتمايزها. يؤدي التعبير الخاطئ عن أي من بروتينات المصفوفة النووية إلى تعطيل البنية النووية وإعادة تشكيل الكروماتين والتعبير الجيني بشكل خطير مما يؤدي إلى اضطرابات محددة مثل أنواع معينة من السرطان وأمراض الصفيحة.

ماريا إريكسون، دكتوراه
زميل ما بعد الدكتوراه في مختبر الدكتور كولينز في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري في المعاهد الوطنية للصحة. الدكتور إريكسون هو المؤلف الرئيسي للورقة البحثية المنشورة مؤخرًا في مجلة Nature والتي تصف الخلل الجيني المسؤول عن متلازمة جينوم الإنسان البشري.

كلير أ. فرانكومانو، دكتوراه في الطب
باحثة أولى ورئيسة قسم علم الوراثة البشرية والطب التكاملي، مختبر علم الوراثة، المعهد الوطني للشيخوخة. يركز مختبر الدكتورة فرانكومانو على إنشاء نماذج فأرية للأمراض البشرية الناجمة عن طفرات في مستقبل عامل نمو الخلايا الليفية 3، وتطوير أساليب في المختبر لدراسة بيولوجيا الغضاريف والخلايا الغضروفية. كما درست التاريخ الطبيعي لمتلازمة مارفان ومتلازمة ستيكلر ومتلازمة إهلرز دانلوس. وهي تشارك في عدد من المجالس الاستشارية وهي رئيسة الجمعية الدولية لخلل التنسج الهيكلي.

توماس دبليو جلوفر، دكتوراه
باحث أول بقسم علم الوراثة البشرية بجامعة ميشيغان. تتركز اهتمامات الدكتور جلوفر البحثية في الأساس الجزيئي للأمراض الوراثية البشرية وعدم استقرار الكروموسومات. يدرس مختبره عدم استقرار الكروموسومات في المواقع الهشة. حددت أبحاث الدكتور جلوفر واستنسخت عددًا من جينات الأمراض البشرية، بما في ذلك الجين المسؤول عن الوذمة اللمفية الوراثية. شارك الدكتور جلوفر في الجهد التعاوني لتحديد جين اللامين أ المسؤول عن HGPS. وهو يعالج الآن مسألة لماذا تؤدي الطفرات في اللامين أ إلى النمط الظاهري للشيخوخة المبكرة.

مايكل دبليو جلين، ماجستير
طالب دكتوراه في علم الوراثة البشرية بجامعة ميشيغان. ركز على مرض الشيخوخة المبكرة في أبحاثه الخاصة بالدكتوراه، وحصل مؤخرًا على زمالة الدراسات العليا بجامعة ميشيغان راكهام للعام المقبل لمواصلة أبحاثه حول مرض الشيخوخة المبكرة.

روبرت د. جولدمان، دكتوراه
ستيفن والتر رانسون أستاذ ورئيس قسم علم الأحياء الخلوية والجزيئية في كلية الطب بجامعة نورث وسترن. ركزت أبحاث الدكتور جولدمان على ديناميكيات اللامينات النووية أثناء دورة الخلية، وفحص العلاقة بين بنيتها ووظيفتها. وهو عضو في المعهد الوطني للصحة في النهج الجزيئي لوظائف الخلايا والتفاعلات ويخدم في المجلس الاستشاري للخلايا الجذعية الجنينية البشرية لمؤسسة مرض السكري عند الأطفال. عمل كمدرس ومدير في علم الأحياء الخلوية والجزيئية في مختبر الأحياء البحرية في وودز هول. سيرأس الدكتور جولدمان ندوة نوفارتيس حول التنظيم النووي في التنمية والأمراض.

ستيفن جولدمان، دكتوراه
مدير علوم الصحة في المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية، المعاهد الوطنية للصحة.

الدكتور يوسف جرونباوم
أستاذ علم الوراثة ورئيس قسم علم الوراثة في الجامعة العبرية في القدس. يعمل الدكتور جرونباوم حاليًا كأستاذ زائر في جامعة نورث وسترن. تشمل أبحاثه آلية ميثلة الحمض النووي في الخلية حقيقية النواة، ولديه خلفية في علوم المواد والكيمياء والفيزياء. حصل مؤخرًا على زمالة جروس-ليبر.

أودري جوردون، المحامية
الرئيسة المؤسسة والمديرة التنفيذية لمؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة (PRF)، التي تهدف إلى اكتشاف السبب وتطوير العلاجات والشفاء من متلازمة الشيخوخة المبكرة. السيدة جوردون محامية مرخصة في ماساتشوستس وفلوريدا منذ عام 1988.

ليزلي ب. جوردون، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
أستاذة مساعدة في طب الأطفال في كلية الطب بجامعة براون في بروفيدنس، رود آيلاند وفي علم التشريح وعلم الأحياء الخلوية في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن، ماساتشوستس، حيث تجري أبحاثها العلمية الأساسية حول HGPS. وهي المديرة الطبية لـ PRF وأم لطفل مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة. وهي أيضًا المحققة الرئيسية لبنك الخلايا والأنسجة PRF، وقاعدة البيانات الطبية والبحثية PRF، وبرنامج تشخيص PRF.

ستيفن سي جروفت، دكتور صيدلة
مدير مكتب الأمراض النادرة في المعاهد الوطنية للصحة. كرس الدكتور جروفت اهتمامه للعمل مع مجموعات دعم المرضى في جهودهم لتحفيز البحث في أمراضهم. شارك مكتبه في رعاية أكثر من 380 ورشة عمل وندوة علمية مع معاهد ومراكز البحوث التابعة للمعاهد الوطنية للصحة ومجموعات دعم المرضى. وقد أكمل مؤخرًا مهمة كمدير تنفيذي للجنة البيت الأبيض المعنية بسياسة الطب التكميلي والبديل. أسس مكتب الطب البديل في المعاهد الوطنية للصحة وعمل مع وزارة الصحة والخدمات الإنسانية كمدير تنفيذي للجنة الوطنية للأمراض اليتيمة.

واين هاجن
طالب جامعي كبير في جامعة كاليفورنيا، إيرفين. يركز السيد هاجن دراساته على الكيمياء الحيوية وعلم الأحياء الجزيئي. كما يعمل على مشروع HGPS في مختبر الدكتور كولينز في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري.

جريجوري هانون، دكتوراه
أستاذ في كلية واتسون للعلوم البيولوجية في مختبر كولد سبرينج هاربور. تركز أبحاث الدكتور هانون على إسكات الجينات المستحثة بواسطة الحمض النووي الريبي ثنائي السلسلة أو RNAi. يركز عمله على فهم الآلية الكيميائية الحيوية لهذه الظاهرة. سيؤدي تحديد عناصر جديدة من الآلية إلى فهم أعمق للوظيفة البيولوجية لمسارات RNAi وإلى تطوير أدوات أفضل تعتمد على RNAi لاستخدامها في علم الوراثة الثديي وفي النهاية إلى تطبيق RNAi كنهج علاجي.

الدكتورة هيذر هاردي
طبيب أشعة، مدير قسم تصوير الجهاز العضلي الهيكلي في مستشفى ستوردي ميموريال، أتلوبورو، ماساتشوستس. يتخصص الدكتور هاردي في تصوير الجهاز العضلي الهيكلي في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساتشوستس.

كريستين جي هارلينج بيرج، دكتوراه
أستاذة مساعدة في طب الأطفال (بحثية) في كلية الطب بجامعة براون ومستشفى ميموريال في رود آيلاند. الدكتورة هارلينج بيرج عضو أصلي في لجنة البحوث الطبية في PRF. ركزت أبحاثها على تطوير نماذج حيوانية لدراسة الاستجابة المناعية للبروتينات في الدماغ وتوضيح الاستجابة المناعية المنحازة إلى TH2 للتفاعلات بين الدماغ والجهاز المناعي. وفي الآونة الأخيرة، درست تأثيرات الأجسام المضادة المتفاعلة المتصالبة المضادة للخلايا العصبية على وظائف الدماغ. ستكون الدكتورة هارلينج بيرج محاضرة في مختبرات الأحياء البحرية في وودز هول

إنغريد هارتن، ماجستير
طالبة دراسات عليا في برنامج علم الأحياء الخلوي والجزيئي والتنموي بجامعة تافتس. تتضمن أهداف بحث السيدة هارتن تحديد الخصائص الظاهرية لخلايا الليفية HGPS في المختبر والأدوار التي قد تلعبها في الفسيولوجيا المرضية للمرض.

ريتشارد جيه هودس، دكتوراه
مدير المعهد الوطني للشيخوخة (NIA) في المعاهد الوطنية للصحة، وزارة الصحة والخدمات الإنسانية. المعهد الوطني للشيخوخة هو وكالة التمويل الفيدرالية الرئيسية للدراسات الأساسية والسريرية والوبائية والاجتماعية للشيخوخة. تم تعيين الدكتور هودز مديرًا للمعهد الوطني للشيخوخة في عام 1993، لكنه يتمتع بمسيرة طويلة في مجال العلوم في المعاهد الوطنية للصحة كمحقق في المعهد الوطني للسرطان. يحافظ الدكتور هودز على برنامج بحثي نشط في المعاهد الوطنية للصحة، يركز على التنظيم الخلوي والجزيئي للاستجابة المناعية. وهو دبلوماسي في المجلس الأمريكي للطب الباطني. تم انتخاب الدكتور هودز لتحالف دانا لمبادرات الدماغ، والجمعية الأمريكية لتقدم العلوم، ومعهد الطب التابع للأكاديمية الوطنية للعلوم.

الدكتور كاليكو، دكتور في الطب
الدكتور كاليكو هو أحد مؤسسي شركة Advanced Vision Therapies, Inc. ويركز عمله على علاجات العيون. وقد أدار الدكتور كاليكو مشاريع لتطوير ناقلات نقل الجينات لعلاج الهيموفيليا والسرطان وأمراض العيون في شركة Genetic Therapy, Inc. كما أجرى أبحاثًا حول العلاج الجيني في مركز فريد هاتشينسون لأبحاث السرطان.

جوهان كابلان، دكتوراه
مدير أول للعلاج المناعي في شركة Genzyme Corporation. كانت الدكتورة كابلان نشطة في أبحاث العلاج الجيني قبل السريرية والعلاج المناعي. قبل منصبها الحالي، أنشأت الدكتورة كابلان وحدة علم السموم المناعية ضمن قسم علم الأمراض التجريبي في شركة SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

مونيكا كلاينمان، دكتوراه في الطب
طبيبة متخصصة في طب الأطفال في مستشفى الأطفال في بوسطن، ماساتشوستس. الدكتورة كلاينمان هي عضو أصلي في مجلس إدارة PRF ورئيسة لجنة الأبحاث الطبية في PRF. وهي مسؤولة عن ضمان مراجعة طلبات المنح من PRF وإعداد التقارير عن الأبحاث الممولة من PRF إلى المجلس.

بول كنوبف، دكتوراه
أستاذ فخري للعلوم الطبية تشارلز أ. وهيلين ب. ستيوارت، في علم الأحياء الدقيقة والمناعة الجزيئية في جامعة براون. الدكتور كنوبف عضو أصلي في لجنة البحوث الطبية في PRF. عمل في مختبر فرانسيس كريك في مختبر MRC، علم الأحياء الجزيئي، حيث أظهر بدء سلاسل البوليببتيد الناشئة في المختبر. كما عمل في معهد سالك لتوضيح الخطوات في المسارات داخل الخلايا المؤدية إلى التعبير السطحي أو إفراز الغلوبولينات المناعية. في جامعة براون، استنسخ مختبره جينًا وعبر عن مستضد اللقاح المرشح لـ Schistosoma mansoni. ومؤخرًا، شارك في تطوير نظام نموذجي لدراسة الاستجابات المناعية للمستضدات التي يتم إدخالها إلى الدماغ خلف حاجز الدم الدماغي السليم ودرس تأثيرات الأجسام المضادة المضادة للخلايا العصبية على وظائف المخ.

جوان ليمير، دكتوراه
أستاذ مساعد (باحث) في جامعة تافتس. حصلت الدكتورة ليمير مؤخرًا على منحة لدعم البحث في دور الديكورين في HGPS. بدأت أبحاث HGPS في مختبر الدكتور تول في جامعة تافتس. في السابق، عملت الدكتورة ليمير في جامعة واشنطن في مختبرات الدكتور ستيفن م. شوارتز والدكتور توماس ن. وايت، لدراسة أنواع الخلايا العضلية الملساء الوعائية ومتغيرات الوصل للبروتوغليكان الوعائي فيرسيكان.

مارك لويس، دكتوراه
أستاذ علم النفس في جامعة تكساس في أوستن وكبير علماء الأعراق في منظمة البحوث والاستكشاف الاستوائية. وهو جديد في هذا المجال، حيث جاء من خلال دورة علم الوراثة للخميرة في كولد سبرينج هاربور ومنحة دراسية في دورة البيولوجيا الجزيئية للشيخوخة في مؤسسة إليسون. يبحث بحثه في الشيخوخة باستخدام مزيج من البيولوجيا الجزيئية وحل المشكلات وعلم الأوبئة.

جون كيلي ليو، دكتوراه
أستاذة مساعدة بقسم الأحياء الجزيئية وعلم الوراثة بجامعة كورنيل. يستخدم مختبر الدكتورة ليو الديدان الخيطية C. elegans لاستكشاف منطقتين من البحث: 1) كيف تختار الخلايا العضلية وغير العضلية المشتقة من الأديم المتوسط مصيرها الخلوي المحدد أثناء التطور، و2) كيف تعمل بروتينات الغلاف النووي المختلفة أثناء التطور. تشمل الأبحاث السابقة حول مشروع الغلاف النووي توصيف وظيفة بروتين الغلاف النووي YA أثناء التطور الجنيني المبكر لدروسوفيلا وتوضيح الوظائف الحيوية للامين وبروتينات الغلاف النووي المرتبطة باللامين (بما في ذلك بروتينات مجال LEM Emerin وMAN1) أثناء تطور C. elegans. وهي تحقق حاليًا في العلاقة بين الغلاف النووي واللامين والشيخوخة باستخدام C. elegans كنظام نموذجي واستكشاف إمكانية استخدام C. elegans للتحقيق في الأساس الخلوي والجزيئي لمختلف أمراض اللامين.

الدكتورة مونيكا مالامبالي
باحث ما بعد الدكتوراه في قسم علم الأحياء الخلوية في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز، ويعمل مع الدكتورة سوزان مايكلز.

الدكتورة سوزان مايكلز
أستاذة في علم الأحياء الخلوي والفيزياء الحيوية في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز. تركز أبحاث الدكتورة مايكلز على الخميرة Saccharomyces cerevisiae، وخاصة مسار التزاوج في الخميرة، والذي يوفر نظام نموذجي مثالي لتشريح مجموعة متنوعة من العمليات البيولوجية الخلوية الأساسية المشتركة بين جميع الخلايا حقيقية النواة. يستخدم مختبرها الأساليب الوراثية والكيميائية الحيوية والبيولوجية الخلوية لمعرفة المزيد عن نقل البروتين، والتعديل بعد الترجمة للبروتينات (بما في ذلك البرينيليشن، والانقسام البروتيني، والميثلة الكربوكسيلية)، ومراقبة جودة الشبكة الإندوبلازمية، ونظام اليوبيكويتين-البروتوزوم، وناقلات ABC. تم تطبيق نتائج أبحاثها على التليف الكيسي، والتدخل الكيميائي في علاج السرطانات القائمة على بروتين Ras، ومقاومة الخلايا السرطانية للأدوية المتعددة بوساطة ناقلات بروتين ABC، ومؤخرًا اعتلالات الصفيحة.

توم ميستلي، دكتوراه
مدير مجموعة علم الأحياء الخلوية للجينوم في المعهد الوطني للسرطان، المعهد الوطني للصحة. يستخدم الدكتور ميستلي التصوير الحيوي والأساليب الحسابية لدراسة البنية النووية وتنظيم الجينوم في الخلايا الحية.

إليزابيث ج. نابيل
المدير العلمي للأبحاث السريرية في المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، المعهد الوطني للصحة. تهتم الدكتورة نابل بالتطورات المرضية الجزيئية والعلاجات الجينية لأمراض الأوعية الدموية. يبحث مختبرها في تنظيم تكاثر الخلايا العضلية الملساء الوعائية والالتهاب في الأوعية الدموية بواسطة بروتينات دورة الخلية. في الآونة الأخيرة، ركزت دراساتها على دور الخلايا السلفية المشتقة من نخاع العظم في تجديد الأوعية الدموية بالإضافة إلى الدراسات السريرية حول جينومات مرض الأوعية الدموية، إعادة تضيق الأوعية الدموية. قبل الانضمام إلى المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، كانت الدكتورة نابل رئيسة قسم أمراض القلب ومديرة مركز أبحاث القلب والأوعية الدموية في جامعة ميشيغان

نانسي إل نادون، دكتوراه
رئيس مكتب الموارد البيولوجية وتنمية الموارد في المعهد الوطني للشيخوخة. مسؤول عن تطوير موارد جديدة لمساعدة مجتمع البحث في أبحاث الشيخوخة، بما في ذلك مستعمرات القوارض المسنة، وبنك الخلايا المسنة، وبنك الأنسجة من مستعمرات القوارض المسنة.

سالي نولين، دكتوراه
مديرة مختبر تشخيص الحمض النووي في معهد نيويورك للأبحاث الأساسية في الإعاقات التنموية. عملت الدكتورة نولان على نطاق واسع في مجال متلازمة كروموسوم إكس الهش. وقد تلقت تدريبًا في الأصل كخبيرة في علم الخلايا الوراثية ثم كمستشارة وراثية قبل الانضمام إلى معهد نيويورك للأبحاث الأساسية.

جوزيبي نوفيلي، دكتوراه
أستاذ في جامعة تور فيرجاتا بروما. يدرس مختبر الدكتور نوفيلي التحليل الوظيفي لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة والوراثة الجزيئية للأمراض النادرة. يتبنى مختبره نهجًا متعدد التخصصات في البحث ويجمع بين مجالات علم الوراثة البشرية والوراثة الطبية وعلم الجينوم وعلم الوراثة الجزيئي. يمكن تطبيق نتائج مختبره في البحث الانتقالي على التشخيص الجزيئي والتشخيص قبل الأعراض والتنبؤ والتشخيص قبل الولادة وعلم الوراثة الدوائية.

جونكو أوشيما، دكتوراه في الطب
أستاذة مشاركة في قسم علم الأمراض بكلية الطب بجامعة واشنطن. لطالما اهتمت الدكتورة أوشيما بالآليات الجينية للشيخوخة البشرية. تعاونت مع الدكتورة جوديث كامبيسي بشأن تغيير التعبير الجيني أثناء الشيخوخة الخلوية. ثم انتقلت إلى دراسة الاستنساخ الموضعي للاضطرابات الوراثية المرتبطة بالعمر ومرض الزهايمر ومتلازمة فيرنر، والتي تم استنساخها بنجاح بالتعاون مع الدكتور جورج م. مارتن. تشمل مشاريع الدكتورة أوشيما الجارية السجل الدولي لمتلازمة فيرنر، والدراسات البيولوجية الخلوية لجين WRN، ودراسة السكان للجينات المشاركة في نظرية الضرر التأكسدي للشيخوخة.

داروين جيه بروكوب، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
أستاذ ومدير مركز العلاج الجيني، مركز العلوم الصحية بجامعة تولين. يتمثل الاهتمام الرئيسي للدكتور بروكوب في استخدام الخلايا الجذعية البالغة من نخاع العظام لعلاج الخلايا والجينات لمجموعة متنوعة من الأمراض بما في ذلك هشاشة العظام ومرض باركنسون ومرض الزهايمر. كما أجرى أبحاثًا في التخليق الحيوي للكولاجين وبنية ووظيفة جينات الكولاجين والطفرات الجينية التي تسبب أمراض العظام والغضاريف. قبل منصبه الحالي، كان الدكتور بروكوب مديرًا لمركز العلاج الجيني في كلية الطب MCP Hahnemann. وهو عضو منتخب في أكاديمية فنلندا، ومعهد الطب الأمريكي، والأكاديمية الوطنية للعلوم.

فرانك روثمان، دكتوراه
أستاذ علم الأحياء الجزيئي وعلم الأحياء الخلوي والكيمياء الحيوية (البحث) وعميد فخري في جامعة براون. الدكتور روثمان عضو أصلي في لجنة البحوث الطبية في PRF. تضمنت أبحاثه العلاقات بين الجينات والبروتينات وتنظيم الجينات في E. coli، تليها دراسات حول علم الوراثة وتطور العفن المخاطي الخلوي D. discoideum. أثناء وجوده في جامعة براون، طور الدكتور روثمان برنامجًا صغيرًا للتدريس والبحث في مجال بيولوجيا الشيخوخة. وقد أجرى مؤخرًا بحثًا تعاونيًا حول HGPS.

الدكتورة باولا سكافيدي
زميل ما بعد الدكتوراه في المعهد الوطني للسرطان، المعاهد الوطنية للصحة. حصل الدكتور سكافيدي على درجة الدكتوراه من الجامعة المفتوحة في لندن وعمل في معهد ديبيت، معهد سان رافاييل العلمي، ميلانو، إيطاليا.

شيبرد هـ. شيرمان، دكتور في الطب
زميل باحث في مختبر علم الوراثة التابع للمعهد الوطني للشيخوخة في المعاهد الوطنية للصحة. عمل الدكتور شيرمان سابقًا في المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري التابع للمعاهد الوطنية للصحة كزميل باحث وطبيب أولي في البروتوكول السريري لعلاج مرضى نقص أدينوسين دياميناز (ADA) من خلال نقل جين أدينوسين دياميناز إلى خلايا جذعية من نخاع العظم.

ستيفن م. شوارتز، دكتور في الطب، دكتور في الفلسفة
أستاذ علم الأمراض وأستاذ مساعد لأمراض القلب والهندسة الحيوية في كلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل، واشنطن. يتخصص مختبر الدكتور شوارتز في التحكم في نمو خلايا جدار الأوعية الدموية. وهو الباحث الرئيسي في مشروع برنامج المعهد الوطني للصحة بعنوان "النهج الجيني والوراثية لتمزق اللويحات"، ومنحة ميريت حول "إصابة الأوعية الدموية في الأوعية الصغيرة" بالإضافة إلى العديد من منح RO1. وهو أيضًا مدير برنامج تدريب أمراض القلب والأوعية الدموية في جامعة واشنطن. يخدم الدكتور شوارتز في العديد من المجالس التحريرية، وقد خدم في عدد من لجان المعهد الوطني للقلب والرئة والدم، بالإضافة إلى مناصب مختلفة في اللجان بجامعة واشنطن.

فيليبي سييرا، دكتوراه
رئيس المحفظة الخارجية لبنية الخلايا ووظيفتها في برنامج بيولوجيا الشيخوخة في المعهد الوطني للشيخوخة. وهو يتولى التعامل مع التطبيقات المتعلقة بالأساس الخلوي لمتلازمات الشيخوخة المتسارعة، بما في ذلك متلازمة فيرنر، وسيعمل على تسهيل غالبية التطبيقات المتعلقة بـ HGPS. كما يشارك الدكتور سييرا أيضًا في محفظة بنية البروتين ووظيفته وتقنيات البحث المتقدمة. في السابق، ركز بحثه على اختلال تنظيم نقل الإشارة والتعبير الجيني مع الشيخوخة، بالإضافة إلى دور البروتياز والفوسفاتاز في هذه العملية. شملت مسيرة الدكتور سييرا المهنية مناصب أكاديمية وصناعية في سويسرا وتشيلي والولايات المتحدة. وقد خدم في العديد من اللجان الاستشارية داخل نظام المعاهد الوطنية للصحة وفي الخارج.

كولين ستيوارت، دكتوراه
مدير مختبر السرطان وعلم الأحياء التنموي في برنامج الأبحاث الأساسية التابع لـ ABL، والذي تم دمجه بعد ذلك في المعهد الوطني للسرطان في عام 1999. تركز اهتمامات الدكتور ستيوارت البحثية على علم الوراثة التنموي للثدييات، ودور الغلاف النووي في النمو والمرض.

لينو تيسارولو، دكتوراه
الباحث الرئيسي في مجموعة تطوير الأعصاب، برنامج علم الوراثة السرطانية لدى الفئران، ومدير مرفق استهداف الجينات في المعهد الوطني للسرطان. تشمل اهتمامات الدكتور تيسارولو علم الوراثة لدى الفئران ونمذجة الفئران مع التركيز بشكل خاص على العوامل العصبية.

بريان تول، دكتوراه
أستاذ علم الأحياء الخلوية وعلم التشريح وعضو مركز هولينجز للسرطان، جامعة كارولينا الجنوبية الطبية. الدكتور تول عضو في لجنة البحوث الطبية في PRF، وكان مختبره في جامعة تافتس هو الموقع الأولي لأبحاث الدكتورة ليزلي جوردون حول مرض الشيخوخة المبكرة. اكتشف مختبر الدكتور تول مؤخرًا أن "شرنقة" الهيالورونان تفتقر إلى الخلايا الليفية لدى مرضى HGPS ويقترح أن فقدان الهيالورونان المرتبط بالخلايا قد يكون جزءًا من برنامج الشيخوخة الخلوية. يحمي الهيالورونان الخلية جسديًا ويحفز الإشارات داخل الخلايا بوساطة المستقبلات، وهو أمر بالغ الأهمية لبقاء الخلية وسلوك الخلية المورفوجيني أثناء التخلق الجنيني وإصلاح الأنسجة البالغة. وهو زميل في الجمعية الأمريكية لتقدم العلوم وعضو في هيئة تحرير مجلة الكيمياء الحيوية.

سيلفيا فيلسيك، دكتوراه
زميلة ما بعد الدكتوراه في مختبر الدكتورة كاثرين ويلسون في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز. تقوم الدكتورة فلتشيك بدراسة تفاعل بروتين جديد يسمى Lip1 مع اللامينات من النوع A في الجزء الداخلي من النواة. عملت سابقًا مع الدكتور رولاند فويسنر في مركز فيينا للأبحاث البيولوجية في النمسا حيث ركزت على التحليل الوظيفي لشريك ربط اللامينات داخل النواة A/C LAP2a في تكاثر الخلايا وتجميع النواة.

هوبر وارنر، دكتوراه
مدير مشارك في المعهد الوطني للشيخوخة. الدكتور وارنر مسؤول عن برنامج المنح الخارجية لعلم أحياء الشيخوخة. شارك برنامج الدكتور وارنر في رعاية ورشة العمل الأصلية لـ HGPS في عام 2001، والورشة الحالية. كما قام بتيسير إعلانين للبرنامج لطلب مقترحات بحثية حول HGPS في عامي 2002 و2003.

أنتوني فايس، دكتوراه
أستاذ كرسي أستاذية شخصي في الكيمياء الحيوية ورئيس مؤسس لقسم التكنولوجيا الحيوية الجزيئية في جامعة سيدني. يتخصص الدكتور فايس في دراسة بروتينات الأنسجة الضامة مع التركيز على الإيلاستين البشري. وهو يستخدم مزيجًا من علم الأحياء الجزيئي والأدوات القائمة على البروتين لاستكشاف العواقب الجزيئية اللاحقة للتغيرات في الحمض النووي في HGPS. تشمل الأبحاث السابقة إنتاج جين اصطناعي كبير قادر على توليد تروبوإستين بشري. يشغل الدكتور فايس أيضًا منصب زائر فخري في علم الوراثة الجزيئي والسريري في مستشفى Royal Prince Alfred ومناصب أكاديمية إقليمية ذات صلة.

كاثرين إل ويلسون، دكتوراه
أستاذة في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز، قسم علم الأحياء الخلوية. يدرس مختبر الدكتورة ويلسون بروتينات الغشاء النووي "الخاصة بمجال LEM"، مع التركيز بشكل خاص على بروتين إيميرين. يدرس مختبرها التفاعلات بين خيوط إيميرين ولامين، وBAF، وعوامل النسخ والوصل، وشركاء "التثبيت" والأكتين النووي. يؤدي فقدان إيميرين إلى خلل عضلي إيميري-دريفوس (EDMD)، وهو مرض خاص بالأنسجة يؤثر على القلب والعضلات الهيكلية والأوتار. يتسبب فقدان إيميرين في نفس المرض تمامًا، EDMD، كما تفعل العديد من الطفرات المغلوطة السائدة في لامين أ. تفترض الدكتورة ويلسون وزملاؤها أن إيميرين ولامين أ يشكلان مجمعات ثلاثية مطلوبة لتجميع أو وظيفة العديد من شركاء الارتباط الآخرين في النواة.

هوارد جيه وورمان، دكتوراه
أستاذ مشارك في الطب وعلم التشريح وعلم الأحياء الخلوية في كلية الأطباء والجراحين بجامعة كولومبيا. بدأ الدكتور وورمان أبحاثه حول الغلاف النووي والصفائح النووية في عام 1987 كزميل ما بعد الدكتوراه في جامعة روكفلر مع الحائز على جائزة نوبل الدكتور غونتر بلوبل. تشمل مساهمات الدكتور وورمان في فهمنا للغلاف النووي والصفائح النووية التوصيف البنيوي الأولي لـ LMNA، الجين الذي يشفر الصفيحة النووية A والصفيحة النووية C، واكتشاف واستنساخ cDNA لبروتينات جديدة للغشاء النووي الداخلي وتطوير نموذج لكيفية استهداف الأغشية المتكاملة للغشاء النووي الداخلي.

ستيفن جي يونج، دكتور في الطب
معهد جلادستون لأمراض القلب والأوعية الدموية في جامعة كاليفورنيا. تتركز اهتمامات الدكتور يونج البحثية في مجالات البروتينات الدهنية وتصلب الشرايين، والمعالجة بعد الترجمة للبروتينات المسبقة الترابط، واحتجاز الجينات في الخلايا الجذعية الجنينية. وهو حاصل على شهادة البورد في الطب وأمراض القلب.

مايكل زاسترو، بكالوريوس الآداب
طالبة دراسات عليا في مختبر الدكتورة كاثرين ويلسون، قسم علم الأحياء الخلوية، كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز.

نانبرت أ. زونغ، دكتور في الطب
رئيس مختبر علم الوراثة التنموي في قسم علم الوراثة البشرية في معهد ولاية نيويورك للأبحاث الأساسية في الإعاقات التنموية. عمل الدكتور تشونج على متلازمة كروموسوم إكس الهش ومرض باتن، وحصل على منحة من المعهد الوطني للصحة لدراسة التفاعلات البروتينية في أمراض مرتبطة بمتلازمة باتن.

• الاجتماعات السابقة