Шілде 28-29, 2003
ХНУМХ айдан аз уақыттан кейін, Progeria генін табу туралы хабарландыру және Ұлттық денсаулық сақтау институтының қартаю жөніндегі ұлттық институтының, сирек кездесетін аурулар кеңсесінің және адам геномын зерттеу жөніндегі ұлттық институттың, PRF және NIH-нің қолдауымен керемет сәтті өтті, 2nd Хатчинсон-Гилфорд Progeria геннің ашылуына байланысты семинар. Осы 2 күндік семинарға елу бес ғалым қатысты, олар геннің ашылуымен байланысты қазіргі деректер мен ықтимал жаңа зерттеу бағыттары бойынша презентациялар мен ынталандырушы талқылауларға толы.
NIH жанындағы Ұлттық адам геномы ғылыми-зерттеу институты трансляциялық зерттеулер жөніндегі директордың аға кеңесшісі. Доктор Остиннің жұмысы жақында аяқталған адам геномының дәйектілігінен биологиялық түсініктер мен терапевтік артықшылықтар алу үшін зерттеу бағдарламаларын іске асыруға бағытталған. Қазіргі лауазымына дейін доктор Остин Мерк ғылыми-зерттеу зертханаларында геномдық нейрология ғылымдарының директоры болды, онда мақсатты идентификация және дәрі-дәрмектерді дамыту бағдарламаларын бірнеше жүйке-психиатриялық ауруларға бағыттады, әсіресе ДНҚ микроаррайя технологиялары, фармакогеномика және молекулалық гистологиядағы шизофренияға баса назар аударды.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH, FAAP
Наурызда Дайм бағдарламасына арналған Вице-президент, Браун университетінің медицина мектебінің педиатрия адъюнкт-профессоры және Прогерия зерттеу қорының (PRF) Басқарма мүшесі. Бұған дейін доктор Бернс Ақ үй стипендиясына ие болған, ол АҚШ көлік министрінің арнайы көмекшісі болған. Доктор Бернс Американдық Педиатрия Академиясының қызметкері және генетикалық альянстың, ұлттық сау аналардың және «Дені сау балалар» коалициясының мүшесі болды. Доктор Бернс Америка педиатрия академиясының, Автомобиль жолдарындағы қауіпсіздіктің ұлттық басқармасы мен АҚШ көлік хатшысы Норман Минетаның марапаттарына ие болды.
У. Тед Браун, м.ғ.д., PhACMG
Нью-Йорк мемлекеттік іргелі зерттеулер институтының Адам генетикасы бөлімінің төрағасы және Джордж А Джервис клиникасының директоры. Ол PRF Директорлар кеңесі мен Медициналық зерттеулер комитетінің түпнұсқа мүшесі болды. Медицина студенті ретінде доктор Браун Прогерияға және оның қартаюмен байланысына қызығушылық танытты, бұл оның алғашқы зерттелуіне әкелді, бұл Прогерия жасушаларында ДНҚ-ны қалпына келтірудің ауытқуларын зерттеді. Ол 60 жыл ішінде 25 іс қараған Халықаралық Прогерия тізілімін құрды. Оның бірқатар Прогерия жасушаларының желілеріндегі банктік қызметі және 1 егіздердің жиынтығын зерттеуі, мұнда XNUMX-хромосоманың қатысуымен қайта құрылымдалғаны көрсетілген, Прогериядағы LMNA мутацияларының түпкілікті анықталуына ықпал етті. Медициналық генетик ретінде оның ғылыми бағыты Нәзік Х синдромы және даму кемістігінің генетикасы болды.
Джудит Камписи, PhD
Лоуренс Беркли атындағы ұлттық зертхананың аға ғалымы және Бак жас ерекшеліктерін зерттеу институтының профессоры. Доктор Камписидің зерттеулері қартаюдың молекулалық және жасушалық негіздерін және онкологиялық аурулардың дамуындағы қартаюдың рөлін түсінуге бағытталған. Ол өзінің ғылыми еңбектері үшін бірнеше марапаттарға ие болды және бірнеше консультативтік-редакциялық кеңестерде қызмет етеді.
Ангела М. Кристиано, PhD
Дерматология және генетика және даму кафедраларының доценті және Колумбия университетінің дерматология кафедрасының директоры.
Фрэнсис С. Коллинз, м.ғ.д., PhD
Ұлттық геномды зерттеу институтының директоры. Доктор Коллинз адамның геномының бүкіл ДНҚ-ны картаға түсіруге және ретке келтіруге бағытталған жобаны бақылауға және оның функциясының жылжуын анықтауға жауапты. Аяқталған дәйектілік 2003 жылдың сәуір айында ашылды және барлық деректер ғылыми қоғамға қол жетімді болды. Доктор Коллинздің зерттеулері муковисцидозға, нейрофиброматозға, Хантингтон ауруына және жақында Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромына (HGPS) жауап беретін гендерді анықтауға мүмкіндік берді. Доктор Коллинз сонымен қатар Медицина институтының және Ұлттық ғылым академиясының мүшесі.
Мария Розария Д'Апис, PhD докторы
Тор Вергата Университетінің Медицина мектебіндегі профессор Новеллидің адам генетикасы зертханасының ғалымы, Рим, Италия. Доктор Розарияның зерттеулері Mandibuloacral Dysplasia (MAD) және HGPS-те LMNA генінің мутациялық анализіне бағытталған. Оның мақсаты - MAD тудыратын гендерді, LMNA локусымен байланыссыз тұқымдықтарды, сондай-ақ LMNA мутациясы бар MAD фибробласттарындағы тіндік спецификалық жасушалық жолдарға қатысатын гендерді анықтау.
Карима Джабали, PhD
Колумбия университетінің дерматология бойынша ассистенті. Доктор Джабалидің ғылыми қызығушылығы - хроматиннің ұйымдастырылуына, гендердің экспрессиясына, жасушалардың өсуіне және дифференциациясына әсер ететін ядролық матрица бөлімі. Доктор Джабали теріні ядролық матрицалық құраушыларды түсіну үшін модельдік жүйе ретінде пайдаланады және генетикалық және протеомдық тәсілдерді біріктіріп, жасушалардың өсуі мен дифференциациясы кезінде ақуыз экспрессиясының профилін қадағалайды. Осы кез-келген ядролық матрицалық ақуыздардың экспрессиясы ядролық архитектураны, хроматинді қайта құруды және геннің экспрессиясын айтарлықтай бұзады, осылайша рак пен ламинопатиялардың кейбір түрлері сияқты ерекше бұзылуларға әкеледі.
Мария Эрикссон, PhD
NIH жанындағы Ұлттық геномды зерттеу институтындағы Доктор Коллинз зертханасында постдокторлық ғылыми қызметкер. Доктор Эрикссон - жақында шыққан табиғи қағаздағы HGPS-ке жауап беретін ген ақауын сипаттайтын жетекші автор.
Clair A. Francomano, MD
Ұлттық қартаю институтының генетика зертханасы, адам генетикасы және интегративті медицина бөлімінің аға тергеушісі және бастығы. Доктор Франкоманоның зертханасы Fibroblast Growth Factor Receptor 3 мутациясының әсерінен пайда болатын адам аурулары үшін тышқан модельдерін жасауға және шеміршек пен хондроциттер биологиясын зерттеудің in vitro әдістерін жасауға бағытталған. Ол сонымен қатар Марфан синдромы, Стиклер синдромы және Эхлер-Данлос синдромының табиғи тарихын зерттеді. Ол бірқатар консультативтік кеңестерге қатысады және Халықаралық Скелеттік Диплазия Қоғамының президенті.
Томас В. Гловер, PhD
Мичиган университетінің адам генетикасы бөлімінің аға тергеушісі. Доктор Гловердің ғылыми қызығушылығы адамның генетикалық ауруы мен хромосомалық тұрақсыздықтың молекулалық негізіне негізделген. Оның зертханасы сынғыш жерлерде хромосомалардың тұрақсыздығын зерттейді. Доктор Гловердің зерттеуі тұқым қуалайтын лимфедемаға жауап беретін генді қоса алғанда, адамның бірқатар ауруларының гендерін анықтап, клондады. Доктор Гловер HGPS үшін жауап беретін А ламинді генін анықтау бойынша бірлескен әрекетке қатысты. Ол қазір А ламиніндегі мутациялар неге Прогерия фенотипіне әкеледі деген мәселені шешуде.
Майкл В. Глинн, М.С.
Мичиган университетінің адам генетикасы бойынша аға докторанты. Ол докторлық дәрежесі үшін Прогерияға көп көңіл бөлді. зерттеу жүргізді және жақында Мичиган университетінің Ракхэм Университетінің HGPS бойынша зерттеуін жалғастыру үшін келесі жылға диплом алды.
Роберт Д. Голдман, PhD
Стивен Уолтер Рэнсон Профессор және Солтүстік-Батыс Университетінің медициналық мектебінің жасуша және молекулалық биология кафедрасының төрағасы. Доктор Голдманның зерттеулері жасушалық цикл кезіндегі ядролық ламиндердің динамикасына, олардың құрылымы мен қызметтері арасындағы байланысты зерттеуге бағытталған. Ол жасуша функциялары мен өзара әрекеттесулеріне арналған молекулалық тәсілдердің NIH мүшесі және кәмелетке толмағандардың диабеті қоры үшін адамның эмбрионалды өзегі жасушалары бойынша кеңес беру кеңесінде қызмет етеді. Ол Вудс Хоул теңіз биологиялық зертханасында жасуша және молекулалық биология бойынша нұсқаушы және директор болып жұмыс істеді. Доктор Голдман Новартис дамуындағы және ауруларындағы ядролық ұйым туралы симпозиумға төрағалық етеді.
Стивен Голдман, PhD
Ұлттық денсаулық институттары, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының, жүрек және тамыр аурулары бөлімшесінің денсаулық сақтау жөніндегі ғылыми жетекшісі.
Йозеф Груенбаум, PhD
Генетика профессоры және генетика кафедрасы, Иерусалимдегі Еврей университеті. Қазіргі уақытта доктор Груэнбаум - Солтүстік-Батыс университетінде қонақтарды шақыратын профессор. Оның зерттеулері эукариоттық жасушадағы ДНҚ метилизациясының механизмін қамтиды және ол материалтану, химия және физика саласында білімі бар. Жақында ол Грусс-Липпер стипендиясына ие болды.
Одри Гордон, Эск
The Progeria зерттеу қорының (PRF) негізін қалаушы президенті және атқарушы директоры, оның міндеті ГГЭС-тің себебін анықтау және емдеуді дамыту болып табылады. Гордон ханым 1988-тен бері Массачусетс пен Флоридада лицензияланған адвокат.
Лесли Б. Гордон, м.ғ.д., PhD
Провинциядағы Браун университетінің медицина мектебінің педиатрия кафедрасының ассистенті, магистратура Бостондағы Туфтс университетінің медицина мектебінде анатомия және жасушалық биология, ол өзінің негізгі ғылыми зерттеулерін HGPS бойынша жүргізеді. Ол PRF бойынша медициналық директор және Прогериясы бар баланың ата-анасы. Ол сонымен қатар PRF жасушалары мен тіндерінің банкі, PRF медициналық және зерттеу дерекқоры және PRF диагностикасы бағдарламасының негізгі тергеушісі болып табылады.
Стефен С. Грофт, PharmD
NIH сирек кездесетін аурулар кеңсесінің директоры. Доктор Грофт пациенттерді қолдау топтарымен олардың аурулары бойынша зерттеулерді ынталандыруға күш салуға назар аударды. Оның кеңсесі NIH ғылыми-зерттеу институттары мен орталықтары мен пациенттерді қолдау топтарымен бірге 380 ғылыми семинарлары мен симпозиумдарға демеушілік жасады. Жақында ол Ақ үйдің қосымша және альтернативті медицина саласындағы комиссиясының атқарушы директоры лауазымын аяқтады. Ол NIH-де балама медицина кеңсесін құрды және денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаментінде балалар үйінің аурулары жөніндегі ұлттық комиссияның атқарушы директоры ретінде қызмет етті.
Уэйн Хаген
Калифорния университетінің аға магистранты, Ирвин. Хаген мырза өзінің зерттеулерін биохимия мен молекулалық биологияға бағыттайды. Ол ДГ Коллиннің Ұлттық адам геномы ғылыми-зерттеу институтындағы зертханасында HGPS-пен жұмыс істейді.
Грегори Ханнон, PhD
Профессор, Cold Spring Harbor зертханасындағы биологиялық ғылымдар Уотсон мектебі. Доктор Ханнонның екі тізбекті РНҚ-индуцирленген геннің тынышталуы немесе РНҚ-ны зерттеу орталықтары. Оның жұмысы осы құбылыстың биохимиялық механизмін түсінуге бағытталған. Техниканың жаңа элементтерін анықтау RNAi жолдарының биологиялық функциясын тереңірек түсінуге және сүтқоректілер генетикасында қолдану үшін RNAi негізіндегі жақсы құралдарды жасауға және ақыр соңында терапевтік тәсіл ретінде RNAi-ді қолдануға әкеледі.
Хизер Харди, MD
Сәулелі мемориалдық аурухананың рентгенолог, тірек-қимыл аппаратының директоры, Аттлеборо, MA. Доктор Харди Бостондағы Массачусетс жалпы ауруханасында тірек-қимыл аппаратына сурет салуға маманданған, магистр.
Кристин Дж. Харлинг-Берг, PhD
Браун Университетінің Медициналық мектебінде және Род-Айлендтегі мемориалды ауруханада педиатрия (зерттеу) кафедрасының ассистенті. Доктор Харлинг-Берг - PRF Медициналық зерттеулер комитетінің түпнұсқа мүшесі. Оның зерттеулері мидағы ақуыздарға иммундық реакцияны зерттеуге арналған жануарлар модельдерін жасауға және мидың / иммундық жүйенің өзара әрекеттесуінің TH2-жақты иммундық реакциясын анықтауға бағытталған. Жақында ол кросс-реактивті, анти-нейрондық антиденелердің ми жұмысына әсерін зерттеді. Д-р Харлинг-Берг Вудс-Хоулдағы теңіз биологиялық зертханаларында оқытушы болады
Ингрид Хартен, М.С.
Тафт университетінде жасуша, молекулалық және дамытушы биология бағдарламасы бойынша магистрант. Хартен ханымның зерттеу мақсаттары: in vitro жағдайында HGPS фибробласттарының фенотиптік сипаттамаларын анықтау және олар аурудың патофизиологиясында қандай рөл атқаруы мүмкін.
Ричард Дж.Ходс, PhD
Ұлттық денсаулық сақтау және халыққа қызмет көрсету департаментінің қартаю институтының (ҰИА) директоры. NIA - қартаюдың негізгі, клиникалық, эпидемиологиялық және әлеуметтік бағыттарын зерттеумен айналысатын Федералды қаржыландырудың негізгі агенттігі. Доктор Ходс 1993-тегі NIA директоры болып тағайындалды, бірақ NIH-де ұзақ жылдар бойы ғылым саласындағы мансабын Ұлттық онкологиялық институтта тергеуші ретінде өткізді. Доктор Ходес иммундық жауаптың жасушалық және молекулалық реттелуіне бағытталған NIH-де белсенді зерттеу бағдарламасын жүргізеді. Ол Американдық ішкі аурулар басқармасының дипломаты. Доктор Ходс Дана Альянстың бастамаларына арналған одаққа, Американың ғылымды дамыту ассоциациясына және Ұлттық ғылым академиясының медицина институтына сайланды.
Доктор Калеко, PhD, м.ғ.д.
Advanced Vision Therapies, Inc компаниясының негізін қалаушы Доктор Калеконың жұмысы көз терапиясына бағытталған. Доктор Калеко Генетикалық терапия, Инк. Компаниясында гемофилия, қатерлі ісік және көз ауруларын емдеуге арналған гендер тасымалдағыштарын дамыту бойынша жобаларды басқарды, сонымен қатар Фред Хатчинсон атындағы онкологиялық зерттеулер орталығында гендік терапия бойынша зерттеулер жүргізді.
Иоганна Каплан, PhD
Genzyme корпорациясының иммунотерапияның аға директоры. Доктор Каплан гендік клиникаға дейінгі терапия мен иммунотерапияны зерттеуде белсенді болды. Қазіргі қызметінен бұрын, доктор Каплан SmithKline Beecham фармацевтикалық компаниясының эксперименталды патология бөлімінде иммунотоксикология бөлімшесін құрды.
Моника Клейнман, MD
Бостондағы балалар ауруханасындағы педиатрлық интенсивист, MA. Доктор Клейнман - PRF Директорлар кеңесінің түпнұсқа мүшесі және PRF Медициналық зерттеулер комитетінің төрағасы. Ол PRF гранттық өтінімдерін қарауды және Басқармаға PRF қаржыландыратын зерттеулер туралы есеп беруді қамтамасыз етуге жауапты.
Пол Кнопф, PhD
Чарльз А. және Хелен Б. Стюарт Эмерит медицина ғылымдарының профессоры, Молекте. Микробиол. & Браун университетіндегі иммунол. Доктор Кнопф - PRF Медициналық зерттеулер комитетінің түпнұсқа мүшесі. Ол Фрэнсис Криктің MRC зертханасында, молекулалық биология зертханасында in vitro жаңа туындайтын полипептидтік тізбектердің инициациясын көрсете отырып жұмыс істеді. Ол сонымен қатар Salk институтында иммуноглобулиндердің беткі экспрессиясына немесе секрециясына әкелетін жасушаішілік жолдардағы қадамдарды түсіндіру бойынша жұмыс істеді. Браун Университетінде оның зертханасы генді клондап, кандидат вакцинаға қарсы Schistosoma mansoni антигенін көрсетті. Жақында ол миға интеграцияланған анти-антигендерге иммундық реакцияларды зерттеудің модельдік жүйесін дамытып, ми-ми тосқауылының артында тұрды және анти-нейрондық антиденелердің ми жұмысына әсерін зерттеді.
Джоан Лемир, PhD
Тафт университетінде ассистент профессор (зерттеу). Доктор Лемир жақында ГГЭС-тегі декорин рөліндегі зерттеулерді қолдайтын грант алды. Ол HGPS зерттеуін доктор Тулдің Тафт университетіндегі зертханасында бастады. Бұған дейін доктор Лемир Вашингтон университетінде доктор Стивен М.Шварц пен Томас Н.Вайттың зертханаларында жұмыс істеп, тамырлы тегіс бұлшықет жасушаларының типтерін және тамыр протеогликанының вертиканының қосылу нұсқаларын зерттеген.
Марк Льюис, PhD
Остиндегі Техас университетінің психология профессоры және тропикалық зерттеулер мен зерттеу ұйымының аға этнологы. Ол өріс үшін жаңа, ол «Көктемгі Харбор» ашытқы генетикасы курсынан және Эллисон қорының қартаю курсының молекулалық биологиясына қатысу арқылы өтеді. Оның зерттеулері қартаюды молекулалық биологияның, проблемаларды шешудің және эпидемиологияның тіркесімін қолдана отырып қарастырады.
Джун Келли Лю, PhD
Корнелл университетінің молекулалық биология және генетика кафедрасының ассистенті. Доктор Людің зертханасы зерттеудің екі бағытын зерттеу үшін C. elemats нематодын қолданады: 1) мезодермадан алынған бұлшықет және бұлшықет емес жасушалар даму барысында өздерінің жасушалық тағдырларын қалай таңдайды және 2) даму барысында әртүрлі ядролық конверттегі ақуыздар қалай жұмыс істейді . Ядролық конверт жобасы бойынша бұған дейінгі зерттеулерге дрозофиланың ерте эмбрионалды дамуы кезіндегі ЯА ядролық конверті протеинінің қызметін сипаттау және ламин және ламинмен байланысты ядролық конверт белоктарының (in Liv домендерінің Emerin және MAN1 белоктарын қосқанда) in vivo функцияларын түсіндіру кіреді C. elegans. . Қазіргі уақытта ол C. elegans-ді модельдік жүйе ретінде қолдана отырып, ядролық қабық, ламин және қартаю арасындағы байланысты зерттейді және әр түрлі ламинопатиялардың жасушалық және молекулалық негіздерін зерттеу үшін C. elegans қолдану мүмкіндігін зерттейді.
Моника Малламалли, Ph.D
Джон Хопкинс атындағы Медицина Мектебінің жасуша биологиясы бөліміндегі постдокторальді зерттеуші, доктор Сюзан Майклиспен жұмыс.
Сьюзен Майклис, PhD
Джонс Хопкинс атындағы медицина мектебінің жасуша биологиясы биофизикасы бойынша профессор. Доктор Майклистің зерттеулері Saccharomyces cerevisiae-ге, атап айтқанда, барлық эукариоттық жасушаларға тән әр түрлі негізгі жасушалық биологиялық процестерді бөлшектеуге арналған тамаша модель жүйесін ұсынатын ашытқылардың жұптасу жолына бағытталған. Оның зертханасында генетикалық, биохимиялық және жасушалық биологиялық тәсілдер қолданылып, ақуыздың айналымы, ақуыздардың посттрансляциялық модификациясы (соның ішінде прениляция, протеолиттік бөліну және карбоксил метиляциясы), ER сапасын бақылау, убикуитин-протеазома жүйесі және АВС тасымалдаушылары туралы білуге болады. Оның зерттеулерінің нәтижелері муковисцидозға, Рас негізіндегі қатерлі ісіктердің химиотерапиялық араласуына, АВС ақуыз тасымалдаушыларының ісік жасушаларының көп дәрілік тұрақтылығына және соңғы ламинопатияға қолданылды.
Том Мистели, PhD
Ұлттық қатерлі ісік институтында геномдар тобының жасушалық биологиясының директоры, NIH. Доктор Мистели тірі жасушаларда ядролық сәулет пен геномды ұйымдастыруды зерттеу үшін in vivo бейнелеу және есептеу әдістерін қолданады.
Элизабет Дж. Набель
Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтындағы клиникалық зерттеулердің ғылыми директоры, NIH. Доктор Набель молекулалық патогенезге және тамырлы аурулардың генетикалық еміне қызығушылық танытады. Оның зертханасы жасушалық цикл ақуыздарымен тамырлы тегіс бұлшықет жасушаларының көбеюін және тамырдағы қабынуды реттейді. Жақында оның зерттеулері сүйек кемігінен алынған прогениторлық жасушалардың тамырлардың регенерациясындағы рөліне, сонымен қатар тамыр аурулары, рестеноз геномикасы бойынша клиникалық зерттеулерге баса назар аударды. NHBLI-ге келмес бұрын, доктор Набел Кардиология бөлімінің бастығы және Мичиган университетінің жүрек-қантамырлық зерттеулер орталығының директоры болған
Нэнси Л Надон, PhD
Қартаю бойынша ұлттық институттың биологиялық ресурстар мен ресурстарды дамыту бөлімінің бастығы. Зерттеу қауымдастығына геронтологиялық зерттеулерде, соның ішінде қарт кеміргіш колониялардағы, жасушалық жасушаларда және қарт кеміргіштер колониясының ұлпалар банкінде жаңа ресурстарды әзірлеуге жауап береді.
Салли Нолин, PhD
Дамуында ауытқушылықтарды зерттеу бойынша Нью-Йорк мемлекеттік институтының ДНҚ диагностикалық зертханасының директоры. Доктор Нолан сынғыш Х синдромымен көп жұмыс жасады. ХББ-ға келмес бұрын ол цитогенетик, содан кейін генетикалық кеңесші ретінде оқытылды.
Джузеппе Новелли, PhD
Римдегі Вергата университетінің профессоры. Доктор Новеллидің зертханасы SNP (бір нуклеотидті полиморфизмдер) функционалдық анализін және сирек кездесетін аурулардың молекулалық генетикасын зерттейді. Оның зертханасында зерттеулерге пәнаралық тәсіл бар және адам генетикасы, медициналық генетика, геномика және молекулалық генетика салаларын біріктіреді. Оның зертханасының трансляциялық зерттеулердегі нәтижелерін молекулалық диагностикада, прессимптоматикалық және болжамды диагностикада, пренатальді диагностикада және фармакогенетикада қолдануға болады.
Джунко Ошима, м.ғ.д., PhD
Вашингтон Университетінің Медицина мектебінің патология кафедрасының ғылыми доценті. Доктор Ошима ежелден бері адамның қартаюының генетикалық механизмдеріне қызығушылық танытып келеді. Ол доктор Джудит Камписимен жасушалық қартаю кезіндегі гендердің экспрессиясының өзгеруіне қатысты ынтымақтастық жасады. Содан кейін ол доктор Джордж М.Мартинмен бірлесіп сәтті клондалған жасқа байланысты генетикалық бұзылулардың, Альцгеймер ауруы мен Вернер синдромының позициялық клондауын зерттеуге көшті. Доктор Ошиманың жүзеге асырып жатқан жобаларына Халықаралық Вернер синдромының тізілімі, WRN генінің жасушалық биологиялық зерттеулері және қартаюдың тотығу зақымдану теориясына қатысатын гендердің популяциясын зерттеу кіреді.
Дарвин Дж. Прокоп, м.ғ.д., PhD
Тулан Университетінің Денсаулық Ғылымдар Орталығы, гендік терапия орталығының профессоры және директоры. Доктор Прокоптың басты қызығушылығы - остеопороз, Паркинсон ауруы және Альцгеймер ауруы сияқты әртүрлі аурулардың жасушалары мен гендік терапиясында сүйек кемігінен ересек бағаналы жасушаларды қолдану. Ол сонымен қатар коллаген биосинтезі, коллаген гендерінің құрылымы мен қызметі және сүйек пен шеміршек ауруларын тудыратын генетикалық мутациялар бойынша зерттеулер жүргізді. Доктор Прокоп қазіргі қызметіне дейін Ганеман MCP медициналық мектебінің гендік терапия орталығының директоры болған. Ол Финляндия академиясының, АҚШ медицина институтының және Ұлттық ғылым академиясының сайланған мүшесі.
Франк Ротман, PhD
Браун университетінің молекулалық биология, жасуша биологиясы және биохимиясы (ғылыми-зерттеу) және провостердің профессоры. Доктор Ротман - PRF Медициналық зерттеулер комитетінің түпнұсқа мүшесі. Оның зерттеулері гендік-ақуыздық қатынастарды және E. coli-дегі гендердің реттелуін, содан кейін D. discoideum жасушалық шламды қалыптың генетикасы мен дамуын зерттеумен айналысады. Браун университетінде болған кезде доктор Ротман қартаю биологиясы саласында шағын оқыту және зерттеу бағдарламасын жасады. Жақында ол HGPS бойынша бірлескен зерттеулер жүргізді.
Паола Скафиди, PhD
Ұлттық қатерлі ісік ауруы институтының пост-докторанты, NIH. Доктор Скафиди өзінің докторлық дәрежесін Лондонның Ашық университетінен алды және Дибитте, Сан-Раффаэле ғылыми институтында жұмыс істеді, Милан, Италия.
Шопан Х.Шурман, м.ғ.д.
NIH жанындағы Қартаю жөніндегі ұлттық институттың генетика зертханасының ғылыми қызметкері. Бұған дейін доктор Шурман Ұлттық геномды зерттеу институтында Аденозин Деаминаза (ADA) жетіспеушілігі бар пациенттерді АДА генін аутологиялық сүйек кемігінің бағаналы жасушаларына өткізетін клиникалық хаттамада ғылыми қызметкер және алғашқы дәрігер ретінде жұмыс істеген.
Стивен М. Шварц, м.ғ.д., PhD
Патология және адъюнкт профессоры, Сиэтлдегі Вашингтон медицина мектебінің кардиология және биоинженерия профессоры, Вашингтон. Доктор Шварцтың зертханасы тамыр қабырғаларының жасушаларының өсуін бақылауға мамандандырылған. Ол NIH бағдарламасының «Бляшек жыртылуына геномдық және генетикалық тәсілдер», «Шағын кемелердегі эндотелий жарақаты» бойынша MERIT гранты, сондай-ақ бірнеше RO1 гранты бойынша негізгі тергеуші. Ол сондай-ақ UW-дағы жүрек-қан тамырлары патологиясын оқыту бағдарламасының директоры доктор Шварц бірнеше редакциялық кеңестерде қызмет етеді және бірқатар NHLBI комитеттерінде, сондай-ақ Вашингтон университетінің әртүрлі комитеттерінде қызмет етті.
Фелипе Сьерра, PhD
ҰИА жасуша құрылымы және қартаю биологиясының қызметі туралы сырттай портфолионың жетекшісі. Ол Вернерді қоса жеделдетілген қартаю синдромдарының жасушалық негіздеріне қатысты қосымшалармен айналысады және HGPS-пен жұмыс жасайтын қосымшалардың көпшілігін жеңілдетеді. Доктор Сьерра ақуыздың құрылымы мен функциясы және Advanced Research Technologies портфолиосымен де айналысады. Бұрын оның зерттеулері сигналдың берілуі мен геннің экспрессиясының регруляциясына, сондай-ақ протеазалар мен фосфатазалардың осы процестегі рөліне бағытталған. Доктор Сьерраның мансабы Швейцария, Чили және АҚШ-тағы академиялық және өндірістік лауазымдарға қатысты. Ол NIH жүйесінің көптеген консультациялық панелдерінде және шетелде қызмет етті.
Колин Стюарт, PhD
1999 жылы НКИ құрамына енген ABL-Basic зерттеу бағдарламасындағы онкологиялық және дамушы биология зертханасының директоры. Доктор Стюарттың ғылыми қызығушылығы сүтқоректілердің даму генетикасына, дамудағы және аурулардағы ядролық қабықтың рөліне арналған.
Лино Тесаролло, PhD
Тінтуір қатерлі ісігі генетикасы бағдарламасының негізгі зерттеушісі, жүйке даму тобы, және Ұлттық онкологиялық институттың гендік-мақсатты мекемесінің директоры. Доктор Тессароллоның қызығушылықтары нейротрофиялық факторларға ерекше назар аудара отырып, тышқанның генетикасы мен тышқанды модельдеуді қамтиды.
Bryan Toole, PhD
Жасуша биологиясы мен анатомиясының профессоры және Оңтүстік Каролина медициналық университетінің Холлингс онкологиялық орталығының мүшесі. Доктор Тул PRF-тің медициналық зерттеулер комитетінің мүшесі, ал оның Тафтс университетіндегі зертханасы доктор Лесли Гордонның прогериялық зерттеулерінің алғашқы орны болды. Доктор Тулдың зертханасы жақында гиалурондық «коконның» HGPS пациенттерінің фибробласттарында жетіспейтіндігін анықтады және жасушалармен байланысты гиалуронаның жоғалуы жасушаның қартаю бағдарламасының бөлігі болуы мүмкін деп болжайды. Гиалуронан жасушаны физикалық тұрғыдан қорғайды және эмбриогенез және ересек ұлпаларды қалпына келтіру кезінде жасушаның тіршілігі үшін және морфогенетикалық жасуша әрекеті үшін маңызды рецепторлар арқылы жасушаішілік сигнализацияны тудырады. Ол Американың Ғылымды Дамыту Ассоциациясының мүшесі және Биологиялық Химия Журналының Редакциялық Кеңесінің мүшесі.
Сильвия Влчек, PhD
Джонс Хопкинс Университетінің Медицина Мектебіндегі Доктор Кэтрин Уилсонның зертханасындағы постдокторлық қызметкер Доктор Влчек Lip1 деп аталатын жаңа ақуыздың ядролық интерьердегі А типті ламиндермен әрекеттесуін зерттейді. Бұрын ол Австриядағы Вена биоцентрінде доктор Роланд Фойзермен бірге жұмыс істеген, ол жасушалардың көбеюі мен ядролық жинақтаудағы LAP2a байланыстырушы A / C интродукты ламинасын функционалдық талдауға көңіл бөлген.
Хубер Уорнер, PhD
NIA-дағы қауымдастырылған директор. Доктор Уорнер қартаюдың биологиясы үшін гранттардан тыс бағдарламаға жауапты. Доктор Уорнердің бағдарламасы 2001 жылы HGPS-тің бастапқы семинарының және қазіргі семинардың демеушісі болды. Ол 2002 және 2003 жылдардағы HGPS бойынша зерттеу ұсыныстарын сұрайтын екі Бағдарлама хабарландыруын өткізді.
Энтони Вайс, PhD
Профессор, биохимия бойынша жеке профессорлық кафедра және Сидней университетінде молекулалық биотехнология кафедрасының негізін қалаушы. Доктор Вайсс адам эластиніне баса назар аударып, дәнекер тіндерінің ақуыздарын зерттеумен айналысады. Ол молекулалық биология мен ақуызға негізделген құралдардың комбинациясын пайдаланып, HGPS-тегі ДНҚ өзгерісінің молекулалық ағындарын зерттейді. Алдыңғы зерттеулерге адамның тропоеластинін шығара алатын үлкен синтетикалық ген өндірісі кіреді. Доктор Вайс сонымен қатар Корольдік ханзада Альфред ауруханасында және оған қатысты аймақтық академиялық орындарда молекулярлық және клиникалық генетикаға құрметті сапармен барады.
Кэтрин Л. Вилсон, PhD
Джон Хопкинс медициналық мектебінің жасуша биология кафедрасының профессоры. Доктор Уилсонның зертханасы «LEM-домендік» ядролық мембраналық ақуыздарды зерттейді, әсіресе эмуринге ерекше назар аударады. Оның зертханасы изумин мен ламин талшықтары, BAF, транскрипция және сплайсинг факторлары, «зәкірлі» серіктестер мен ядролық актин арасындағы өзара әрекеттесуді зерттейді. Эмериннің жоғалуы Эмери-Дрейфусс бұлшықет дистрофиясын (EDMD) тудырады, бұл жүрекке, қаңқа бұлшықеттеріне және сіңірлеріне әсер ететін тіндерге тән ауру. Ламин А-дағы көптеген доминантты миссенстік мутациялар сияқты, изуминнің жоғалуы дәл сол ауруды тудырады, Д-р Уилсон және оның әріптестері ядро мен басқа көптеген байланыстырушы серіктестердің жиналуы немесе жұмыс істеуі үшін қажет болатын үштік кешендер құрайды деп жорамалдайды. .
Howard J. Worman, PhD
Колумбия университетінің дәрігерлер мен хирургтар колледжінің медицина және анатомия және жасуша биология кафедрасының доценті. Доктор Ворман ядролық қабық пен ядролық ламина туралы зерттеулерді 1987 жылы Рокфеллер университетінде Нобель сыйлығының лауреаты доктор Гюнтер Блобельмен бірге докторантурадан бастаған. Доктор Ворманның ядролық қабық пен ламина туралы түсінігімізге қосқан үлесі LMNA, ядролық А және С ядролық ламиндерін кодтайтын геннің бастапқы құрылымдық сипаттамасын, ішкі ядролық мембрананың жаңа ақуыздарының ашылуы мен кДНҚ клондануы мен дамуын қамтиды. интегралды мембраналардың ішкі ядролық мембранаға бағытталу моделі.
Стивен Дж. Янг, м.ғ.д.
Калифорния университетіндегі Гладстоун жүрек-қан тамырлары аурулары институты. Доктор Янгтың ғылыми қызығушылықтары липопротеидтер мен атеросклероз, пренилирленген ақуыздарды транслазиялық өңдеуден өткізу және ES клеткаларындағы гендерді ұстау салаларына арналған. Ол медицина және кардиология саласында сертификатталған.
Майкл Застроу, Б.А.
Джонс Хопкинс Университетінің медицина мектебінің жасушалық биология кафедрасының докторы Кэтрин Уилсонның лабораториясының аспиранты.
Нанберт А.Чонг, м.ғ.д.
Нью-Йорк штатындағы даму мүгедектерін іргелі зерттеу институтының Адам генетикасы бөліміндегі Даму генетикасы зертханасының меңгерушісі. Доктор Чжун Нәзік Х синдромы мен Баттен ауруы бойынша жұмыс істеді және NCLs (Batten байланысты аурулар) ақуыздармен өзара әрекеттесуін зерттеу үшін NIH грантын иеленді.