Atelier Hutchinson-Gilford 2003

Moins de 4 mois après l'annonce de la découverte du gène de la Progeria, et avec le soutien du National Institute on Aging, du Bureau des maladies rares et du National Human Genome Research Institute des National Institutes of Health, le PRF et le NIH ont organisé une conférence extrêmement réussie. 2e cas de progéria de Hutchinson-Gilford Atelier dans le sillage de la découverte du gène. Cinquante-cinq scientifiques ont participé à cet atelier de deux jours rempli de présentations et de discussions stimulantes sur les données actuelles et les nouvelles orientations de recherche potentielles dans le sillage de la découverte du gène.

Conseiller principal auprès du directeur de la recherche translationnelle au National Human Genome Research Institute du NIH. Le travail du Dr Austin se concentre sur la mise en œuvre de programmes de recherche visant à tirer des enseignements biologiques et des avantages thérapeutiques de la séquence du génome humain récemment achevée. Avant d'occuper son poste actuel, le Dr Austin était directeur des neurosciences génomiques chez Merck Research Laboratories, où il a dirigé des programmes d'identification de cibles et de développement de médicaments sur plusieurs maladies neuropsychiatriques, avec un accent particulier sur la schizophrénie dans les technologies de puces à ADN, la pharmacogénomique et l'histologie moléculaire.

Dr Scott D. Berns, MPH, FAAP
Vice-président des programmes de la section March of Dimes, professeur adjoint de pédiatrie à la Brown University School of Medicine et membre du conseil d'administration de la Progeria Research Foundation (PRF). Auparavant, le Dr Berns a reçu une bourse de la Maison Blanche où il a été assistant spécial du secrétaire américain aux Transports. Le Dr Berns est membre de l'American Academy of Pediatrics et a siégé aux conseils d'administration de la Genetic Alliance, de la National Healthy Mothers et de la Healthy Babies Coalition. Le Dr Berns a reçu des prix de l'American Academy of Pediatrics, de la National Highway Traffic Safety Administration et du secrétaire américain aux Transports, Norman Mineta.

Dr W. Ted Brown, Ph. D., FACMG
Président du département de génétique humaine et directeur de la clinique George A Jervis à l'Institut de recherche fondamentale de l'État de New York. Il a été l'un des premiers membres du conseil d'administration et du comité de recherche médicale de la PRF. En tant qu'étudiant en médecine, le Dr Brown s'est intéressé à la progéria et à sa relation avec le vieillissement, ce qui l'a conduit à ses premières études de recherche sur les anomalies de la réparation de l'ADN dans les cellules de la progéria. Il a créé un registre international de la progéria, examinant une soixantaine de cas en 25 ans. Sa banque de cellules d'un certain nombre de lignées cellulaires de la progéria et ses études sur un ensemble de jumeaux identiques, dont l'un s'est avéré avoir un réarrangement impliquant le chromosome 1, ont contribué à l'identification éventuelle des mutations LMNA dans la progéria. En tant que généticien médical, ses recherches se sont concentrées sur le syndrome de l'X fragile et la génétique des troubles du développement.

Judith Campisi, Ph. D.
Scientifique principale au Lawrence Berkeley National Laboratory et professeure au Buck Institute for Age Research. Les recherches du Dr Campisi portent sur la compréhension des bases moléculaires et cellulaires du vieillissement et sur le rôle du vieillissement dans le développement du cancer. Elle a reçu plusieurs prix pour ses contributions à la recherche et siège à plusieurs comités consultatifs et éditoriaux.

Angela M. Christiano, Ph. D.
Professeur associé, départements de dermatologie et de génétique et développement et directeur de recherche, département de dermatologie de l'Université de Columbia.

Dr Francis S. Collins, Ph. D.
Directeur de l'Institut national de recherche sur le génome humain au NIH. Le Dr Collins est chargé de superviser le projet du génome humain visant à cartographier et séquencer l'ADN humain dans son intégralité et à déterminer les caractéristiques de sa fonction. La séquence complète a été dévoilée en avril 2003 et toutes les données ont été mises à la disposition de la communauté scientifique. Les recherches du Dr Collins ont conduit à l'identification des gènes responsables de la fibrose kystique, de la neurofibromatose, de la maladie de Huntington et, plus récemment, du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). Le Dr Collins est également membre de l'Institute of Medicine et de la National Academy of Sciences.

Maria Rosaria D'Apice, Ph. D.
Chercheuse au laboratoire de génétique humaine du professeur Novelli à la faculté de médecine de l'université Tor Vergata, à Rome, en Italie. Les recherches du Dr Rosaria portent sur l'analyse mutationnelle du gène LMNA dans la dysplasie mandibulo-acrale (MAD) et la HGPS. Son objectif est d'identifier les gènes responsables de la MAD, dans les pedigrees qui ne sont pas liés au locus LMNA, ainsi que les gènes participant aux voies cellulaires spécifiques aux tissus dans les fibroblastes MAD présentant une mutation LMNA.

Karima Djabali, Ph. D.
Professeur adjoint en dermatologie à l'Université Columbia. Les recherches du Dr Djabali portent sur le compartiment de la matrice nucléaire qui affecte l'organisation de la chromatine, l'expression des gènes, la croissance et la différenciation cellulaires. Le Dr Djabali utilise la peau comme système modèle pour comprendre les constituants de la matrice nucléaire et, en combinant des approches génétiques et protéomiques, suit les profils d'expression des protéines pendant la croissance et la différenciation cellulaires. La mauvaise expression de l'une de ces protéines de la matrice nucléaire perturbe gravement l'architecture nucléaire, le remodelage de la chromatine et l'expression des gènes, entraînant ainsi des troubles spécifiques tels que certains types de cancer et de laminopathies.

Maria Eriksson, Ph. D.
Chercheur postdoctoral dans le laboratoire du Dr Collins au National Human Genome Research Institute du NIH. Le Dr Eriksson est l'auteur principal d'un récent article de Nature décrivant le défaut génétique responsable du syndrome de HGPS.

Dr Clair A. Francomano
Chercheuse principale et chef de la section de génétique humaine et de médecine intégrative du laboratoire de génétique de l'Institut national du vieillissement. Le laboratoire du Dr Francomano se concentre sur la création de modèles murins pour les maladies humaines causées par des mutations du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes et sur le développement de méthodes in vitro pour étudier la biologie du cartilage et des chondrocytes. Elle a également étudié l'histoire naturelle du syndrome de Marfan, du syndrome de Stickler et du syndrome d'Ehlers-Danlos. Elle participe à de nombreux comités consultatifs et est présidente de l'International Skeletal Dypslasia Society.

Thomas W. Glover, Ph. D.
Chercheur principal au département de génétique humaine de l'université du Michigan. Les recherches du Dr Glover portent sur les bases moléculaires des maladies génétiques humaines et sur l'instabilité chromosomique. Son laboratoire étudie l'instabilité chromosomique dans les sites fragiles. Les recherches du Dr Glover ont permis d'identifier et de cloner un certain nombre de gènes de maladies humaines, notamment le gène responsable du lymphœdème héréditaire. Le Dr Glover a participé à l'effort collaboratif visant à identifier le gène de la lamine A responsable du HGPS. Il s'intéresse maintenant à la question de savoir pourquoi les mutations de la lamine A conduisent au phénotype de la progéria.

Michael W. Glynn, M.Sc.
Doctorant senior en génétique humaine à l'Université du Michigan. Il s'est concentré sur la progéria dans le cadre de ses recherches de doctorat et a récemment reçu une bourse d'études supérieures Rackham de l'Université du Michigan pour l'année à venir afin de poursuivre ses recherches sur le HGPS.

Dr. Robert D. Goldman
Stephen Walter Ranson Professeur et président du département de biologie cellulaire et moléculaire à la faculté de médecine de l'université Northwestern. Les recherches du Dr Goldman se sont concentrées sur la dynamique des lamines nucléaires au cours du cycle cellulaire, en examinant la relation entre leur structure et leur fonction. Il est membre du NIH du groupe Molecular Approaches to Cell Functions and Interactions et siège au conseil consultatif sur les cellules souches embryonnaires humaines de la Juvenile Diabetes Foundation. Il a travaillé comme instructeur et directeur en biologie cellulaire et moléculaire au Marine Biological Laboratory de Woods Hole. Le Dr Goldman présidera un symposium Novartis sur l'organisation nucléaire dans le développement et les maladies.

Dr Stephen Goldman
Administratrice des sciences de la santé au National Heart, Lung and Blood Institute, Division des maladies cardiaques et vasculaires, National Institutes of Health.

Dr Yosef Gruenbaum
Professeur de génétique et titulaire de la chaire de génétique à l'Université hébraïque de Jérusalem. Actuellement, le Dr Gruenbaum est professeur invité à l'Université Northwestern. Ses recherches portent notamment sur le mécanisme de méthylation de l'ADN dans la cellule eucaryote. Il a une formation en sciences des matériaux, en chimie et en physique. Il a récemment reçu la bourse Gruss-Lipper.

Audrey Gordon, Esq
Présidente fondatrice et directrice exécutive de la Progeria Research Foundation (PRF), dont la mission est de découvrir la cause et de développer des traitements et un remède contre le syndrome de Guillain-Barré. Mme Gordon est avocate agréée dans le Massachusetts et en Floride depuis 1988.

Dr Leslie B. Gordon, Ph. D.
Professeure adjointe de pédiatrie à la Brown University School of Medicine de Providence, Rhode Island, et d'anatomie et de biologie cellulaire à la Tufts University School of Medicine de Boston, Massachusetts, où elle mène ses recherches scientifiques fondamentales sur le syndrome de progéria hypertrophié. Elle est directrice médicale du PRF et mère d'un enfant atteint de progéria. Elle est également chercheuse principale pour la PRF Cell and Tissue Bank, la PRF Medical and Research Database et le PRF Diagnostics Program.

Stephen C. Groft, Pharm.D.
Directeur du Bureau des maladies rares du NIH. Le Dr Groft a consacré son attention à la collaboration avec des groupes de soutien aux patients dans leurs efforts pour stimuler la recherche sur leurs maladies. Son bureau a co-parrainé plus de 380 ateliers et symposiums scientifiques avec les instituts et centres de recherche du NIH et les groupes de soutien aux patients. Il a récemment terminé sa mission en tant que directeur exécutif de la Commission de la Maison Blanche sur la politique de médecine complémentaire et alternative. Il a créé le Bureau de médecine alternative du NIH et a travaillé au sein du ministère de la Santé et des Services sociaux en tant que directeur exécutif de la Commission nationale sur les maladies orphelines.

Wayne Hagen
Étudiant en dernière année de licence à l'Université de Californie à Irvine. M. Hagen concentre ses études sur la biochimie et la biologie moléculaire. Il travaille également sur le HGPS dans le laboratoire du Dr Collin à l'Institut national de recherche sur le génome humain.

Gregory Hannon, Ph. D.
Professeur à la Watson School of Biological Sciences du Cold Spring Harbor Laboratory. Les recherches du Dr Hannon portent sur le silençage génique induit par l'ARN double brin ou ARNi. Ses travaux visent à comprendre le mécanisme biochimique de ce phénomène. L'identification de nouveaux éléments de la machinerie permettra de mieux comprendre la fonction biologique des voies d'ARNi et de développer de meilleurs outils basés sur l'ARNi destinés à être utilisés dans la génétique des mammifères et, en fin de compte, à l'application de l'ARNi comme approche thérapeutique.

Dr Heather Hardie
Radiologue traitant, directeur de l'imagerie musculo-squelettique au Sturdy Memorial Hospital, Attleboro, MA. Le Dr Hardy est spécialisé en imagerie musculo-squelettique au Massachusetts General Hospital à Boston, MA.

Christine J. Harling-Berg, PhD
Professeure adjointe de pédiatrie (recherche) à la Brown University Medical School et au Memorial Hospital de Rhode Island. Le Dr Harling-Berg est membre fondateur du comité de recherche médicale du PRF. Ses recherches ont porté sur le développement de modèles animaux pour étudier la réponse immunitaire aux protéines dans le cerveau et élucider la réponse immunitaire biaisée par TH2 des interactions cerveau/système immunitaire. Plus récemment, elle a étudié les effets des anticorps anti-neuronaux à réactivité croisée sur la fonction cérébrale. Le Dr Harling-Berg sera chargée de cours aux laboratoires de biologie marine de Woods Hole

Ingrid Harten, MS
Étudiante diplômée du programme de biologie cellulaire, moléculaire et développementale de l'Université Tufts. Les objectifs de recherche de Mme Harten incluent la détermination des caractéristiques phénotypiques des fibroblastes HGPS in vitro et les rôles qu'ils peuvent jouer dans la physiopathologie de la maladie.

Richard J. Hodes, Ph. D.
Directeur de l'Institut national sur le vieillissement (NIA) au NIH, Département de la santé et des services sociaux. Le NIA est la principale agence fédérale de financement des études sur les effets fondamentaux, cliniques, épidémiologiques et sociaux du vieillissement. Le Dr Hodes a été nommé directeur du NIA en 1993, mais a connu une longue carrière scientifique au NIH en tant que chercheur au National Cancer Institute. Le Dr Hodes maintient un programme de recherche actif au NIH, axé sur la régulation cellulaire et moléculaire de la réponse immunitaire. Il est membre du Conseil américain de médecine interne. Le Dr Hodes a été élu à la Dana Alliance for Brain Initiatives, à l'American Association for the Advancement of Science et à l'Institute of Medicine de la National Academy of Sciences.

Dr Kaleko, Ph. D., M. D.
Cofondateur d'Advanced Vision Therapies, Inc., le Dr Kaleko est spécialisé dans les thérapies oculaires. Il a dirigé des projets visant à développer des vecteurs de transfert de gènes pour le traitement de l'hémophilie, du cancer et des maladies oculaires chez Genetic Therapy, Inc. Il a également mené des recherches sur la thérapie génique au Fred Hutchinson Cancer Research Center.

Johanne Kaplan, Ph. D.
Directrice principale du département d'immunothérapie chez Genzyme Corporation. Le Dr Kaplan a été active dans la recherche préclinique sur la thérapie génique et l'immunothérapie. Avant d'occuper son poste actuel, le Dr Kaplan a créé une unité d'immunotoxicologie au sein du département de pathologie expérimentale de SmithKline Beecham Pharmaceuticals.

Dr Monica Kleinman
Intensiviste pédiatrique à l'hôpital pour enfants de Boston, dans le Massachusetts. Le Dr Kleinman est membre fondateur du conseil d'administration du PRF et présidente du comité de recherche médicale du PRF. Elle est chargée d'assurer l'examen des demandes de subvention du PRF et de rendre compte au conseil d'administration des recherches financées par le PRF.

Paul Knopf, Ph.D.
Charles A. et Helen B. Stuart, professeur émérite de sciences médicales, en microbiologie moléculaire et immunologie à l'université Brown. Le Dr Knopf est l'un des membres fondateurs du comité de recherche médicale de la PRF. Il a travaillé dans le laboratoire de Francis Crick au laboratoire de biologie moléculaire du MRC, où il a démontré l'initiation de chaînes polypeptidiques naissantes in vitro. Il a également travaillé au Salk Institute pour élucider les étapes des voies intracellulaires conduisant à l'expression de surface ou à la sécrétion d'immunoglobulines. À l'université Brown, son laboratoire a cloné un gène et exprimé l'antigène vaccinal candidat de Schistosoma mansoni. Plus récemment, il a co-développé un système modèle pour étudier les réponses immunitaires aux antigènes introduits dans le cerveau derrière une barrière hémato-encéphalique intacte et a étudié les effets des anticorps anti-neuronaux sur la fonction cérébrale.

Joan Lemire, Ph. D.
Professeure adjointe (recherche) à l'Université Tufts. La Dre Lemire a récemment obtenu une subvention pour financer des recherches sur le rôle de la décorine dans le HGPS. Elle a commencé ses recherches sur le HGPS dans le laboratoire du Dr Toole à l'Université Tufts. Auparavant, la Dre Lemire a travaillé à l'Université de Washington dans les laboratoires du Dr Stephen M. Schwartz et du Dr Thomas N. Wight, étudiant les types de cellules musculaires lisses vasculaires et les variantes d'épissage du protéoglycane vasculaire versican.

Marc Lewis, Ph. D.
Professeur de psychologie à l'Université du Texas à Austin et ethnologue principal de l'Organisation pour la recherche et l'exploration tropicales. Il est nouveau dans le domaine, ayant suivi le cours sur la génétique des levures de Cold Spring Harbor et obtenu une bourse pour le cours de biologie moléculaire du vieillissement de la Fondation Ellison. Ses recherches portent sur le vieillissement en utilisant une combinaison de biologie moléculaire, de résolution de problèmes et d'épidémiologie.

Dr. Jun Kelly Liu
Professeure adjointe au département de biologie moléculaire et de génétique de l'université Cornell. Le laboratoire du Dr Liu utilise le nématode C. elegans pour explorer deux domaines de recherche : 1) comment les cellules musculaires et non musculaires dérivées du mésoderme choisissent leur destin cellulaire spécifique au cours du développement, et 2) comment fonctionnent diverses protéines de l'enveloppe nucléaire au cours du développement. Les recherches antérieures sur le projet d'enveloppe nucléaire comprennent la caractérisation de la fonction d'une protéine d'enveloppe nucléaire YA au cours du développement embryonnaire précoce de la drosophile et l'élucidation des fonctions in vivo de la lamine et des protéines de l'enveloppe nucléaire associées à la lamine (y compris les protéines du domaine LEM Emerin et MAN1) au cours du développement de C. elegans. Elle étudie actuellement la relation entre l'enveloppe nucléaire, la lamine et le vieillissement en utilisant C. elegans comme système modèle et explore la possibilité d'utiliser C. elegans pour étudier les bases cellulaires et moléculaires de diverses laminopathies.

Monica Mallampalli, Ph. D.
Chercheur postdoctoral au Département de biologie cellulaire de la faculté de médecine Johns Hopkins, en collaboration avec le Dr Susan Michaelis.

Susan Michaelis, Ph. D.
Professeure en biophysique de biologie cellulaire à la Johns Hopkins School of Medicine. Les recherches du Dr Michaelis portent sur Saccharomyces cerevisiae, et en particulier sur la voie de reproduction des levures, qui fournit un système modèle idéal pour disséquer une variété de processus biologiques cellulaires de base communs à toutes les cellules eucaryotes. Son laboratoire utilise des approches génétiques, biochimiques et biologiques cellulaires pour en savoir plus sur le trafic des protéines, la modification post-traductionnelle des protéines (y compris la prénylation, le clivage protéolytique et la méthylation des carboxyles), le contrôle de la qualité du RE, le système ubiquitine-protéasome et les transporteurs ABC. Les résultats de ses recherches ont été appliqués à la fibrose kystique, à l'intervention chimiothérapeutique des cancers à base de Ras, à la résistance multidrogue des cellules tumorales médiée par les transporteurs de protéines ABC et, plus récemment, aux laminopathies.

Dr Tom Misteli
Directeur du groupe de biologie cellulaire des génomes au National Cancer Institute, NIH. Le Dr Misteli utilise l'imagerie in vivo et des méthodes informatiques pour étudier l'architecture nucléaire et l'organisation du génome dans les cellules vivantes.

Elizabeth G. Nabel
Directrice scientifique de la recherche clinique au National Heart, Lung and Blood Institute, NIH. Le Dr Nabel s'intéresse à la pathogénèse moléculaire et aux thérapies génétiques des maladies vasculaires. Son laboratoire étudie la régulation de la prolifération des cellules musculaires lisses vasculaires et de l'inflammation dans le système vasculaire par les protéines du cycle cellulaire. Plus récemment, ses études se sont concentrées sur le rôle des cellules progénitrices dérivées de la moelle osseuse dans la régénération vasculaire ainsi que sur des études cliniques sur la génomique de la maladie vasculaire, la resténose. Avant de rejoindre le NHBLI, le Dr Nabel était chef du service de cardiologie et directeur du centre de recherche cardiovasculaire de l'université du Michigan

Nancy L. Nadon, Ph. D.
Responsable du Bureau des ressources biologiques et du développement des ressources à l'Institut national du vieillissement. Responsable du développement de nouvelles ressources pour aider la communauté scientifique dans la recherche en gérontologie, notamment les colonies de rongeurs âgés, la banque de cellules âgées et la banque de tissus de la colonie de rongeurs âgés.

Sally Nolin, Ph. D.
Directrice du laboratoire de diagnostic ADN à l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement de l'État de New York. Le Dr Nolan a beaucoup travaillé sur le syndrome de l'X fragile. Elle a d'abord été formée comme cytogénéticienne puis comme conseillère en génétique avant de rejoindre l'IBR.

Giuseppe Novelli, Ph. D.
Professeur à l'Université Tor Vergata de Rome. Le laboratoire du Dr Novelli étudie l'analyse fonctionnelle des SNP (polymorphismes d'un seul nucléotide) et la génétique moléculaire des maladies rares. Son laboratoire adopte une approche interdisciplinaire de la recherche et combine les domaines de la génétique humaine, de la génétique médicale, de la génomique et de la génétique moléculaire. Les résultats de son laboratoire en matière de recherche translationnelle peuvent être appliqués au diagnostic moléculaire, au diagnostic présymptomatique et prédictif, au diagnostic prénatal et à la pharmacogénétique.

Dr Junko Oshima, Ph. D.
Professeure agrégée de recherche à la faculté de médecine de l'université de Washington, département de pathologie. Le Dr Oshima s'intéresse depuis longtemps aux mécanismes génétiques du vieillissement humain. Elle a collaboré avec le Dr Judith Campisi sur l'altération de l'expression des gènes au cours de la sénescence cellulaire. Elle a ensuite étudié les clonages positionnels des troubles génétiques liés à l'âge, de la maladie d'Alzheimer et du syndrome de Werner, qui ont été clonés avec succès en collaboration avec le Dr George M. Martin. Les projets en cours du Dr Oshima comprennent le registre international du syndrome de Werner, les études biologiques cellulaires du gène WRN et l'étude de la population des gènes impliqués dans la théorie des dommages oxydatifs du vieillissement.

Dr Darwin J. Prockop, Ph. D.
Professeur et directeur du Centre de thérapie génique du Centre des sciences de la santé de l'Université de Tulane. Le Dr Prockop s'intéresse principalement à l'utilisation de cellules souches adultes de la moelle osseuse pour la thérapie cellulaire et génique de diverses maladies, notamment l'ostéoporose, la maladie de Parkinson et la maladie d'Alzheimer. Il a également mené des recherches sur la biosynthèse du collagène, la structure et la fonction des gènes du collagène et les mutations génétiques qui provoquent des maladies des os et du cartilage. Avant d'occuper son poste actuel, le Dr Prockop était directeur du Centre de thérapie génique de la MCP Hahnemann Medical School. Il est membre élu de l'Académie de Finlande, de l'Institut de médecine des États-Unis et de l'Académie nationale des sciences.

Dr Frank Rothman
Professeur de biologie moléculaire, de biologie cellulaire et de biochimie (recherche) et doyen émérite à l'université Brown. Le Dr Rothman est l'un des membres fondateurs du comité de recherche médicale de la PRF. Ses recherches ont porté sur les relations gènes-protéines et la régulation des gènes chez E. coli, suivies d'études sur la génétique et le développement de la moisissure visqueuse cellulaire D. discoideum. Pendant ses études à l'université Brown, le Dr Rothman a développé un petit programme d'enseignement et de recherche dans le domaine de la biologie du vieillissement. Il a récemment mené des recherches collaboratives sur le HGPS.

Paola Scaffidi, Ph. D.
Chercheur postdoctoral au National Cancer Institute, NIH. Le Dr Scaffidi a obtenu son doctorat à l'Open University of London et a travaillé chez Dibit, San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italie.

Dr Shepherd H. Schurman
Chercheur associé au laboratoire de génétique du National Institute on Aging du NIH. Auparavant, le Dr Schurman a travaillé au National Human Genome Research Institute du NIH en tant que chercheur associé et médecin traitant sur un protocole clinique traitant les patients atteints d'un déficit en adénosine désaminase (ADA) par transfert du gène ADA dans des cellules souches de moelle osseuse autologues.

Dr Stephen M. Schwartz, Ph. D.
Professeur de pathologie et professeur adjoint de cardiologie et de bio-ingénierie à la faculté de médecine de l'université de Washington à Seattle, Washington. Le laboratoire du Dr Schwartz est spécialisé dans le contrôle de la croissance des cellules des parois vasculaires. Il est le chercheur principal d'un projet de programme du NIH intitulé « Approches génomiques et génétiques de la rupture des plaques », d'une subvention MERIT sur les « lésions endothéliales des petits vaisseaux » ainsi que de plusieurs subventions RO1. Il est également directeur du programme de formation en pathologie cardiovasculaire à l'UW. Le Dr Schwartz fait partie de plusieurs comités de rédaction et a siégé à un certain nombre de comités du NHLBI, ainsi qu'à divers postes de comité à l'université de Washington.

Felipe Sierra, Ph. D.
Responsable du portefeuille extramuros sur la structure et la fonction cellulaires du programme de biologie du vieillissement au NIA. Il gère les applications liées à la base cellulaire des syndromes de vieillissement accéléré, y compris le syndrome de Werner, et facilitera la majorité des applications portant sur le HGPS. Le Dr Sierra est également impliqué dans les portefeuilles Structure et fonction des protéines et Technologies de recherche avancées. Auparavant, ses recherches portaient sur la dysrégulation de la transduction du signal et de l'expression des gènes avec le vieillissement, ainsi que sur le rôle des protéases et des phosphatases dans ce processus. La carrière du Dr Sierra a impliqué des postes universitaires et industriels en Suisse, au Chili et aux États-Unis. Il a siégé dans de nombreux comités consultatifs au sein du système NIH et à l'étranger.

Colin Stewart, Ph. D.
Directeur du laboratoire de biologie du cancer et du développement du programme de recherche fondamentale ABL, qui a ensuite été intégré au NCI en 1999. Les intérêts de recherche du Dr Stewart sont centrés sur la génétique du développement des mammifères et le rôle de l'enveloppe nucléaire dans le développement et la maladie.

Lino Tessarollo, Ph. D.
Chercheur principal, Groupe de développement neural, Programme de génétique du cancer de la souris, et directeur du Centre de ciblage génétique du National Cancer Institute. Les intérêts du Dr Tessarollo comprennent la génétique et la modélisation de la souris, en particulier les facteurs neurotrophiques.

Dr Bryan Toole
Professeur de biologie cellulaire et d'anatomie et membre du Hollings Cancer Center, Medical University of South Carolina. Le Dr Toole est membre du Medical Research Committee de la PRF et son laboratoire à l'université Tufts a été le site initial des recherches du Dr Leslie Gordon sur la progéria. Le laboratoire du Dr Toole a récemment découvert que le « cocon » d'acide hyaluronique manquait dans les fibroblastes des patients atteints de HGPS et suggère que la perte d'acide hyaluronique associé aux cellules pourrait faire partie du programme de sénescence cellulaire. L'acide hyaluronique protège physiquement la cellule et induit une signalisation intracellulaire médiée par des récepteurs, essentielle à la survie cellulaire et au comportement morphogénétique des cellules pendant l'embryogenèse et la réparation des tissus adultes. Il est membre de l'American Association for Advancement of Science et membre du comité de rédaction du Journal of Biological Chemistry.

Sylvia Vlcek, Ph. D.
Chercheuse postdoctorale dans le laboratoire du Dr Katherine Wilson à la faculté de médecine de l'université Johns Hopkins. Le Dr Vlcek étudie l'interaction d'une nouvelle protéine appelée Lip1 avec les lamines de type A à l'intérieur du noyau. Auparavant, elle a travaillé avec le Dr Roland Foisner au Biocenter de Vienne en Autriche, où elle s'est concentrée sur l'analyse fonctionnelle du partenaire de liaison intranucléaire de la lamine A/C LAP2a dans la prolifération cellulaire et l'assemblage nucléaire.

Dr Huber Warner
Directeur associé au NIA. Le Dr Warner est responsable du programme de subventions extramurales sur la biologie du vieillissement. Le programme du Dr Warner a co-parrainé l'atelier HGPS original en 2001 et l'atelier actuel. Il a facilité deux annonces de programme sollicitant des propositions de recherche sur HGPS en 2002 et 2003.

Anthony Weiss, Ph. D.
Professeur, titulaire d'une chaire professorale personnelle en biochimie et titulaire de la chaire fondatrice de biotechnologie moléculaire à l'Université de Sydney. Le Dr Weiss est spécialisé dans l'étude des protéines du tissu conjonctif, en particulier de l'élastine humaine. Il utilise une combinaison de biologie moléculaire et d'outils à base de protéines pour explorer les conséquences moléculaires en aval des modifications de l'ADN dans le HGPS. Ses recherches antérieures comprennent la production d'un grand gène synthétique capable de générer de la tropoélastine humaine. Le Dr Weiss est également titulaire d'un poste de visiteur honoraire en génétique moléculaire et clinique au Royal Prince Alfred Hospital et occupe des postes universitaires régionaux connexes.

Katherine L. Wilson, Ph. D.
Professeur à la Johns Hopkins Medical School, Département de biologie cellulaire. Le laboratoire du Dr Wilson étudie les protéines membranaires nucléaires à « domaine LEM », en mettant l'accent sur l'émérine. Son laboratoire étudie les interactions entre l'émérine et les filaments de lamine, le BAF, les facteurs de transcription et d'épissage, les partenaires « d'ancrage » et l'actine nucléaire. La perte d'émérine provoque la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD), une maladie spécifique aux tissus qui affecte le cœur, les muscles squelettiques et les tendons. La perte d'émérine provoque exactement la même maladie, l'EDMD, tout comme de nombreuses mutations faux-sens dominantes dans la lamine A. Le Dr Wilson et ses collègues émettent l'hypothèse que l'émérine et la lamine A forment des complexes ternaires nécessaires à l'assemblage ou au fonctionnement de nombreux autres partenaires de liaison dans le noyau.

Dr Howard J. Worman
Professeur associé de médecine, d'anatomie et de biologie cellulaire au Columbia University College of Physicians and Surgeons. Le Dr Worman a commencé ses recherches sur l'enveloppe nucléaire et la lamina nucléaire en 1987 en tant que chercheur postdoctoral à l'Université Rockefeller avec le Dr Günter Blobel, lauréat du prix Nobel. Les contributions du Dr Worman à notre compréhension de l'enveloppe nucléaire et de la lamina comprennent la caractérisation structurelle initiale de LMNA, le gène qui code la lamine nucléaire A et la lamine nucléaire C, la découverte et le clonage d'ADNc de nouvelles protéines de la membrane nucléaire interne et le développement d'un modèle de la manière dont les membranes intégrales sont ciblées vers la membrane nucléaire interne.

Dr Stephen G. Young
Institut Gladstone des maladies cardiovasculaires de l'Université de Californie. Les recherches du Dr Young portent sur les lipoprotéines et l'athérosclérose, le traitement post-traductionnel des protéines prénylées et le piégeage des gènes dans les cellules souches embryonnaires. Il est certifié en médecine et en cardiologie.

Michael Zastrow, B.A.
Étudiant diplômé au laboratoire du Dr Katherine Wilson, Département de biologie cellulaire, Faculté de médecine de l'Université Johns Hopkins.

Dr Nanbert A. Zhong
Chef du laboratoire de génétique du développement au département de génétique humaine de l'Institut de recherche fondamentale sur les troubles du développement de l'État de New York. Le Dr Zhong a travaillé sur le syndrome de l'X fragile et la maladie de Batten, et a reçu une subvention du NIH pour étudier les interactions protéiques dans les NCL (maladies liées à Batten).

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