Estamos emocionados de compartir con usted dos emocionantes actualizaciones de investigación, publicadas en línea hoy en la revista cardiovascular más importante del mundo, Circulación (1):
Biomarcador en progeria
Un equipo dirigido por la cofundadora y directora médica de PRF, la Dra. Leslie Gordon, ha desarrollado una nueva forma de medir la progerina, la proteína tóxica que causa la progeria. Con el descubrimiento de este biomarcador, que utiliza el plasma sanguíneo para medir los niveles de progerina, los investigadores pueden comprender cómo los tratamientos están afectando a los participantes de ensayos clínicos después de un período de tiempo más corto y en múltiples puntos a lo largo de cada ensayo clínico.
Esta prueba puede optimizar el proceso de ensayo clínico al proporcionar información temprana sobre la eficacia de los tratamientos que se están probando, como antesala a otras pruebas clínicas como aumento de peso, cambios dermatológicos, contractura y función articular, etc., todas las cuales requieren mucho más tiempo para manifestarse. Estas características clínicas de la progeria son medidas importantes a largo plazo de los efectos del tratamiento que ahora se complementan con los niveles de progerina medidos anteriormente en la terapia. Es posible que ahora podamos comprender los beneficios del tratamiento tan pronto como cuatro meses después de comenzar el tratamiento, o detener un tratamiento que no beneficie al participante del ensayo, para evitar efectos secundarios innecesarios.
Vidas aún más largas con lonafarnib
Además de acelerar futuros tratamientos y descubrimientos de curas, esta nueva e innovadora forma de medir la progerina indica que la el beneficio a largo plazo de lonafarnib para niños con progeria es mayor que el determinado previamente.
Los datos del estudio indican que los niveles más bajos de progerina en la sangre reflejaron un beneficio en la supervivencia: cuanto más tiempo una persona con progeria permaneciera en tratamiento con lonafarnib, mayor sería el beneficio en la supervivencia al estar en terapia. Los niveles de progerina disminuyeron entre un 30% y un 60% mientras se tomó el medicamento, y la esperanza de vida de los pacientes que reciben tratamiento durante más de 10 años aumenta en un promedio de 4.5 años. Eso es más de un 30% de aumento en la esperanza de vida promedio, de 14.5 años a casi 20 años de edad!
“Una de las historias más notables jamás compartidas en este podcast”
– Dra. Carolyn Lam, especialista del corazón de renombre mundial y presentadora del podcast Circulación a la carrera, en el viaje que condujo a estos emocionantes hallazgos. Escucha la entrevista completa sobre el profundo impacto de este estudio directamente del Dr. Gordon. Escuchar esta página (a partir de las 6:41).
(1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., et al. Progerina plasmática en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: desarrollo de inmunoensayos y evaluación clínica. Circulación, 2023
(2) Progresión de anomalías cardíacas en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford: un estudio longitudinal prospectivo.
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A.
Circulación. 2023 de junio de 6; 147 (23): 1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULACIÓN AHA.123.064370. Epub 2023 5 de junio.
(3) Herramientas fácilmente disponibles para detectar progerina y progresión de la enfermedad cardíaca en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Eriksson M, Haugaa K, Revêchon G.
Circulación. 2023 de junio de 6; 147 (23): 1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULACIÓN AHA.123.064765. Epub 2023 5 de junio.