Studio rivoluzionario sul legame tra progeria e invecchiamento

L'affascinante legame tra Progeria e invecchiamento continua a rafforzarsi, poiché i ricercatori del NIH hanno scoperto un collegamento tra telomeri e progerina.

I ricercatori del National Institutes of Health hanno scoperto un legame finora sconosciuto tra Progeria e invecchiamento. I risultati forniscono informazioni sulla relazione tra la proteina tossica che causa la Progeria, nota come progerina E telomeri, che proteggono le estremità del DNA all'interno delle cellule finché non si consumano nel tempo e le cellule muoiono.

Lo studio* è apparso nell'edizione online anticipata del 13 giugno 2011 del Journal of Clinical Investigation. Conclude che nell'invecchiamento normale, i telomeri corti o disfunzionali stimolano le cellule a produrre progerina, che è associata a danni cellulari correlati all'età.

Le cellule che esprimono progerina da individui normali mostrano segni di senescenza. Il DNA nel nucleo è colorato di blu. I telomeri sono visti come puntini rossi.

“Per la prima volta, sappiamo che l'accorciamento e la disfunzione dei telomeri influenzano la produzione di progerina", afferma Leslie B. Gordon, MD, PhD, Direttore medico della Progeria Research Foundation. "Quindi questi due processi, entrambi influenzanti l'invecchiamento cellulare, sono in realtà collegati".

Ricerche precedenti hanno dimostrato che la progerina non è prodotta solo nei bambini con Progeria, ma che è prodotta in quantità minori in tutti noi, e i livelli di progerina aumentano con l'invecchiamento. Indipendentemente, ricerche precedenti sull'accorciamento e la disfunzione dei telomeri sono state associate al normale invecchiamento. Dal 2003, con la scoperta della mutazione genetica della Progeria e della proteina progerina che causa la malattia, una delle aree chiave della ricerca si è concentrata sulla comprensione se e come la Progeria e l'invecchiamento siano collegati.

"Collegare questo raro fenomeno di malattia e il normale invecchiamento sta dando i suoi frutti in modo importante", ha affermato il direttore del NIH Francis S. Collins, MD, PhD, autore senior del documento. "Questo studio evidenzia che si ottengono preziose intuizioni biologiche studiando rari disturbi genetici come la Progeria. Fin dall'inizio, avevamo la sensazione che la Progeria avesse molto da insegnarci sul normale processo di invecchiamento".

Gli scienziati hanno tradizionalmente studiato separatamente i telomeri e la progerina. Sebbene ci sia ancora molto da imparare sul fatto che questa nuova connessione possa portare a una cura per i bambini con la Progeria o essere potenzialmente applicata per estendere la durata della vita umana, questo studio fornisce ulteriori prove che la progerina, la proteina tossica scoperta tramite la scoperta della mutazione genetica nella Progeria, svolge un ruolo nel normale processo di invecchiamento.

*La progerina e la disfunzione dei telomeri collaborano per innescare la senescenza cellulare nei fibroblasti umani normali, Cao e altri, Investimento J Clin doi:10.1172/JCI43578.

clicca qui per il testo completo del comunicato stampa del NIH.