قبل از وقت عمر رسیدہ بیماری HGPS میں سیلولر فینوٹائپ کا الٹ جانا

آن لائن 6 مارچ 2005 کو نیچر میڈیسن میں شائع ہوا۔ www.nature.com

نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے ایک حصے، نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے سائنسدانوں کے نتائج کے مطابق، ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے مریضوں کے خلیوں کو دوبارہ صحت مند بنایا جا سکتا ہے۔ DNA کے خاص طور پر ترمیم شدہ مختصر حصوں کا استعمال کرتے ہوئے، NCI محققین Paola Scaffidi، PhD، اور Tom Misteli، PhD (دونوں 2003 PRF ورکشاپ کے شرکاء) نے HGPS میں ناقص لامین A پروٹین کو ختم کر کے HGPS خلیوں میں نظر آنے والے نقائص کو تبدیل کیا۔ یہ ظاہر کرتے ہوئے کہ HGPS سیلولر فینوٹائپس الٹ سکتے ہیں، یہ مطالعہ سائنس دانوں کو بچپن کی اس تباہ کن بیماری کے علاج کے ایک قدم کے قریب لاتا ہے۔

"ہم یہ پوچھنے کے لیے نکلے کہ کیا پروجیریا سے وابستہ یہ سیلولر تبدیلیاں مستقل ہیں یا ان کو تبدیل کیا جا سکتا ہے،" سکافیڈی نے کہا۔ محققین نے ایک "مالیکیولر بینڈ-ایڈ® ڈیزائن کیا،" مسٹیلی نے کہا (ایک کیمیائی طور پر مستحکم ڈی این اے اولیگونوکلیوٹائڈ - اس لیے خلیہ اسے کم نہیں کر سکے گا۔) ایک ہفتے بعد، اتپریورتی لامین اے پروٹین کو ختم کر دیا گیا اور 90 سے زیادہ پروجیریا کے خلیات کا فیصد نارمل لگ رہا تھا۔ اور HGPS کے مریضوں میں متعدد جینز کی سرگرمیاں بھی معمول پر بحال ہو گئیں۔ "یہ حیرت انگیز ہے کہ ہم ایک بیمار سیل لے سکتے ہیں اور کچھ دنوں بعد یہ صحت مند ہے اور دوبارہ تقسیم کے لیے تیار ہے،" مسٹیلی نے کہا۔

اس نے نوٹ کیا کہ یہ نتائج اس اصول کے ثبوت کو ظاہر کرتے ہیں کہ پروجیریا کے سیلولر اثرات کو تبدیل کیا جا سکتا ہے، یعنی اس کی لیبارٹری کے طریقہ کار کو کسی دن علاج کی حکمت عملی کے طور پر استعمال کیا جا سکتا ہے۔

پروجیریا والے بچوں میں "اچھے" کولیسٹرول کی سطح میں کمی قبل از وقت دل کی بیماری کا باعث بن سکتی ہے۔ Adiponectin - ایک ہارمون جو چربی اور شکر کے تحول کو منظم کرتا ہے - علاج تلاش کرنے میں مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔
جرنل آف پیڈیاٹرکس، مارچ 2005

پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر اور ٹفٹس یونیورسٹی اسکول آف میڈیسن کے اسسٹنٹ پروفیسر لیسلی گورڈن، ایم ڈی، پی ایچ ڈی کی سربراہی میں محققین کی ایک ٹیم نے دریافت کیا کہ پروجیریا کے شکار بچوں میں ان کے وسط اور بعد کے سالوں میں ایچ ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح میں کمی واقع ہوئی ہے - یا "حفاظتی" کولیسٹرول۔ اور اڈیپونیکٹین، ایک ہارمون جو چربی اور چینی کے میٹابولزم کو منظم کرتا ہے۔ دونوں عوامل شریانوں میں موجود تختیوں سے چربی کو ہٹانے کے لیے کام کرتے ہیں، اور نچلی سطح تختی کی تشکیل کو تیز کرنے میں معاون ثابت ہو سکتی ہے۔ "پروجیریا والے تمام بچے 6 سے 20 سال کی عمر کے درمیان ہارٹ فیل ہونے یا فالج سے مر جاتے ہیں،" ڈاکٹر گورڈن نے کہا۔ "دل کی بیماری کا مطالعہ کرنا جیسا کہ اس کا تعلق پروجیریا والے بچوں سے ہے ہمیں بہتر طور پر یہ سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے کہ ایتھروسکلروسیس عمر رسیدہ آبادی کو کس طرح متاثر کرے گا جبکہ ان قیمتی بچوں کی بھی مدد کرے گا۔"

مطالعہ کے سینئر مصنف نے کہا کہ "یہ نتائج پروجیریا کے علاج کی ممکنہ نشوونما کے لیے اہم ہیں۔" ایلس ایچ لِکٹینسٹائن، ڈی ایس سی، ٹفٹس یونیورسٹی میں عمر رسیدگی پر انسانی غذائیت کا تحقیقی مرکز۔ "اگر HDL کولیسٹرول اور اڈیپونیکٹین کی سطح کو بڑھانے کے لیے استعمال ہونے والی قابل اعتماد دوائیں دستیاب ہو جائیں، تو وہ پروجیریا والے بچوں میں ایتھروسکلروسیس کے بڑھنے کو روکنے میں فائدہ مند ثابت ہو سکتی ہیں۔"

"یہ اعداد و شمار ایک فعال ٹشو کے طور پر ایڈیپوز ٹشو کی اہمیت کو بھی تقویت دیتے ہیں جو ہارمونز کو خارج کرتے ہیں جو پورے جسم کے میٹابولک فنکشن کو متاثر کر سکتے ہیں - یہ تصور نہ صرف پروجیریا بلکہ موٹاپا اور ذیابیطس جیسی عام بیماریوں کے لیے بھی اہم ہے"، مصنف کے تبصرے میری الزبتھ پیٹی، ایم ڈی، جوسلن ذیابیطس سینٹر، اور شعبہ طب، ہارورڈ میڈیکل اسکول، بوسٹن، ایم اے

حالیہ پوسٹیں

سائن اپ کریں۔

ہمارے لیے

اپڈیٹس!

ابھی سائن اپ کریں۔

ایک ساتھ، ہم

مرضی

علاج تلاش کریں!

ابھی عطیہ کریں۔