پروٹین فارنیسیل ٹرانسفریز کو مسدود کرنے سے ماؤس فائبرو بلاسٹس میں جوہری بلبنگ کو بہتر بناتا ہے جس میں ہچنسن-گل کو نشانہ بنایا جاتا ہے۔

پروسیڈنگز نیشنل اکیڈمی آف سائنسز، جولائی 2005

شاو ایچ یانگ، جولیا آئی ٹوتھ، یان ہو، سلیمیز سینڈوول، اسٹیفن جی ینگ، اور لورین جی فونگ، ڈیوڈ گیفن اسکول آف میڈیسن، یو سی ایل اے کی طرف سے؛ مارگریٹا میٹا، یونیورسٹی آف کیلیفورنیا، سان فرانسسکو؛ پروین بینڈیل اور مائیکل ایچ جیلب، واشنگٹن یونیورسٹی، سیئٹل؛ مارٹن او برگو، سہلگرینسکا یونیورسٹی ہسپتال، سویڈن

ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS) کے جین کے ذریعے ماؤس ماڈل بنانے کے بعد، مصنفین یہ ثابت کرنے کے لیے نکلے کہ فارنیسیل ٹرانسفریز انحیبیٹرز (FTIs) کے ساتھ پروٹین فارنیسیلیشن نامی عمل کی روک تھام جوہری لفافے کو پہنچنے والے نقصان کو روک سکتی ہے۔ اتپریورتی پروٹین پروجیرین۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ اس نقطہ نظر کا استعمال کرتے ہوئے خلیوں کی مرمت کی جاسکتی ہے۔

HGPS میں mutant prelamin A، جسے عام طور پر progerin کہا جاتا ہے، میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ایل ایم این اے جس کے نتیجے میں پری لیمین اے کے اندر 50 امینو ایسڈز ختم ہو جاتے ہیں اور لامین اے کو پختہ ہونے کے لیے عام پروسیسنگ کو روکتا ہے۔ خلیات میں پروجیرین کی موجودگی نیوکلیئر لیمنا کی سالمیت کو بری طرح متاثر کرتی ہے، جس کے نتیجے میں نیوکلیائی اور نیوکلیائی بلبس بن جاتے ہیں۔

فونگ اور اس کے گروپ نے اس عمل پر ایف ٹی آئی کے اثرات کا جائزہ لیا اور معلوم کیا کہ اس کے نتیجے میں جوہری شکل میں نمایاں بہتری آئی ہے (کم شکل اور تباہ شدہ نیوکللی)۔

شریک مصنف ڈاکٹر سٹیون ینگ کا کہنا ہے کہ "یہ مطالعات پروجیریا کے علاج کے لیے ممکنہ حکمت عملی کی تجویز کرتے ہیں،" اس امید کو بڑھاتے ہوئے کہ FTIs بالآخر پروجیریا کے علاج کے لیے مفید ثابت ہو سکتے ہیں۔