2001, סדנת NIH-PRF הראשונה אי פעם

סדנה משותפת הצלחה מסחררת!

קרן המחקר של פרוגריה, בשיתוף עם המכון הלאומי לבריאות (NIH), ערכה סדנה בינלאומית ראשונה מסוגה בנושא תסמונת פרוגריה של האצ'ינסון-גילפורד בבתהסדה, מרילנד ב-28 וב-29 בנובמבר 2001.

46 מדענים היו מרותקים למצגות שניתנו על ידי מנהיגים ממגוון תחומי מומחיות קלינית ומבוססת מחקר, כולל קרדיולוגיה וטרשת עורקים, מטבוליזם של עצמות, ביולוגיה מולקולרית, תאית והתפתחותית, אימונולוגיה, אנדוקרינולוגיה, רפואת שיניים, גריאטריה וגנטיקה.

• המכונים הלאומיים לבריאות הילד והתפתחות האדם
• מכון הלב, הריאות והדם הלאומי
• המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד ועור
• המכון הלאומי לסרטן
• המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי

המטרה הסופית של הסדנה הייתה לדון ולזהות תחומי מחקר מבטיחים שיכולים לספק מידע על הגורמים השורשיים (גנטיים, ביוכימיים ופיזיולוגיים) לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה על ידי בחינת רמזים ממספר מערכות איברים.

את חלק הפתיחה של הסדנה הוביל ג'ורג' מ. מרטין, MD, פרופסור לפתולוגיה, פרופסור עזר לגנטיקה ומנהל המרכז לחקר מחלות אלצהיימר, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, וושינגטון. ד"ר מרטין ניהל את פרויקט המחקר שהוביל לגילוי הגן לתסמונת ורנר, תסמונת הזדקנות מבוגרים. הוא דיבר על הנושאים נפוצים בקרב תסמונות פרוגריה.

א סקירה כללית של פרוגריה וסיכום ממצאי המחקר עד כה הוצג אז על ידי W. Ted Brown, MD, PhD, יו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית, מנהל מרפאת ג'ורג' א. ג'רוויס ומנהל זמני, כל המכון של מדינת ניו יורק למחקר בסיסי בלקויות התפתחותיות בסטטן איילנד, ניו יורק. ד"ר בראון נחשב למומחה המוביל לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה, והוא חבר פעיל במועצת המנהלים ובוועדת המחקר הרפואי של PRF.

למחרת, אנתוני וייס, MD, פרופסור חבר ומנהל התכנית לביוטכנולוגיה מולקולרית במחלקה הוירטואלית לביוטכנולוגיה מולקולרית, בית הספר למדעי הביו המולקולריים והסלולריים באוניברסיטת סידני, אוסטרליה הציג את ממצאיו בנושא גליקוזילציה בפיברובלסטים עוריים של Hutchinson-Gilford Progeria. ד"ר וייס פרסם את המספר הרב ביותר של מאמרים מדעיים בסיסיים על פרוגריה במהלך שתים עשרה השנים האחרונות.

הערכות מדוקדקות של פתולוגיה של עצמות, כפי שנבדק על ידי פרדריק שפירו, MD פרופסור חבר לכירורגיה אורטופדית בבית החולים לילדים בבוסטון, הציע שהתפתחות עצם לא תקינה, ולא הזדקנות מוקדמת של עצמות ואוסטיאופורוזיס, מלווה את התסמונת הזו. הוא זיהה את זה כתחום הדורש מחקר נוסף.

הקשר של חומצה היאלורונית לפרוגריה, פרויקט במימון PRF, הוצג אז על ידי לסלי ב. גורדון, MD, PhD, מדריך לרפואת ילדים בבית החולים לילדים הסברו בפרובידנס, רוד איילנד, ושותף למחקר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טאפטס בבוסטון, MA. ד"ר גורדון בדק את הממצאים שפורסמו בעבר לפיהם הפתומניזם של פרוגריה, במיוחד מחלת הלב, כרוך בחומצה היאלורונית.

תומאס וייט, דוקטורט, פרופסור לפתולוגיה במחלקה. לביולוגיה של כלי דם במכון הלב הופ בסיאטל, וושינגטון. נָדוֹן רמזים מתחום טרשת העורקים. ד"ר וייט התייחס לתפקיד הפוטנציאלי של פרוטאוגליקנים והמטריצה החוץ-תאית במחלת כלי הדם הנלווית לפרוגריה.

לסלי סמוט, MD לאחר מכן נדון רמזים ממערכת הלב וכלי הדם. ד"ר סמוט הוא קרדיולוג ילדים ומנהל רישום גנטיקה קרדיווסקולרית בילדים וכיום מעורב בקרדיומיופתיה ובשירות קליני להשתלות לב, הכל בבית החולים לילדים בבוסטון, MA. היא גם מדריכה לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של הרווארד. היא הציגה ראיות לכך שהפתולוגיה בפועל של הנגעים הקרדיו-וסקולריים אינה מאופיינת היטב. השוואה מדוקדקת של שינויים בכלי הדם בפרוגריה עם מחלת לב אופיינית זוהתה כתחום למחקר נוסף.

ד"ר לסלי גורדון לאחר מכן הכריז על יצירת בנק התא PRF ו מסד נתונים של פרוגריה שיספק ניתוח של מידע רפואי מפורט של ילדים אלה ותשמש משאב לשימוש אנשי מקצועות הבריאות, חוקרים רפואיים ומשפחות של ילדים עם פרוגריה על מנת לקבל תובנות חדשות לגבי אופי HGPS ולגבי טבעם של אחרים. מחלות כמו טרשת עורקים ודלקת פרקים. שני הפרויקטים זכו לעניין רב מצד המשתתפים. בסיכום ובדיון הכללי שלו בסוף הסדנה, ד"ר ג'ורג' מרטין הצהיר, "מסד הנתונים הוא כנראה הדבר החשוב ביותר שייצא מהפגישה הזו, ואני מברך את לסלי ועמיתיה על כך.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, פרופסור ויו"ר המחלקה לדרמטולוגיה וביולוגיה עורית, ומנהל מכון ג'פרסון לרפואה מולקולרית בג'פרסון מדיקל קולג' בפילדלפיה, פנסילבניה, דיווח על רמזים מהעור והתצפיות על שינויים עוריים מוקדמים דמויי סקלרודרמה. המחקר של ד"ר אויטו מתמקד במנגנונים המולקולריים של ההזדקנות בעור.

Gary E. Wise, PhD, פרופסור וראש המחלקה למדעי ביו-רפואה השוואתיים בבית הספר לרפואה וטרינרית באוניברסיטת לואיזיאנה, דן בפוטנציאל גורמים לעיכוב בבקיעת שיניים בחולי פרוגריה. ד"ר ווייז מציע שבעיות בבקיעת שיניים עשויות להיות חלק מרקמת החיבור ומפגמים בעצמות ב-HGPS.

מרכיב מרגש במיוחד בסדנה היה ה דיון שולחן עגול בגנטיקה, בראשות ד"ר פרנסיס קולינס, מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי. שבעה מהמשתתפים הציגו אסטרטגיות מחקר נוכחיות ועתידיות לחקר הבסיס הביולוגי של המחלה ומציאת הגנים לפרוגריה. הבסיס המולקולרי של פרוגריה נותר לא ידוע, והגן שעבר מוטציה לא זוהה. שלוש מקבוצות המחקר שהשתתפו בסדנה מנהלות באופן פעיל פרויקטים לביסוס הבסיס הגנטי של פרוגריה. NIH מממנת כיום את אחת מהקבוצות הללו, ו-PRF מממן את שתי האחרות.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, חיבר סיכומי סדנה שהופיעו בגיליון אפריל של TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 April 2002), עמ' 155-157, ובגיליון מאי של Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 May/June 2002, עמ' 140-141.

סקוט ד' ברנס, MD, MPH
מנהל ארצי, תכנון תכניות ושירותים קהילתיים, קרן למומים מולדים של מצעד הפרסים; פרופסור משנה לרפואת ילדים, בית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
מנהל המרכז לגרונטולוגיה וחקר בריאות, פרופסור לרפואה, דייר ראשון בקתדרה לגריאטריה גריר וראש האגף לגריאטריה במחלקה לרפואה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת בראון

W. Ted Brown, MD, PhD
יו"ר המחלקה לגנטיקה אנושית, מנהל מרפאת ג'ורג' א. ג'רוויס ומנהל זמני, כל המכון של מדינת ניו יורק למחקר בסיסי בלקויות התפתחותיות בסטטן איילנד, ניו יורק. ד"ר בראון נחשב למומחה המוביל לתסמונת האצ'ינסון-גילפורד פרוגריה.

יקטרינה פ. צ'ומקוב, Ph.D.
מדען צוות, מדור שכפול, תיקון ומוטגנזה של DNA (SDRRM), חטיבה למחקר תוך-מוורי במכונים הלאומיים לבריאות הילד והתפתחות האדם

פרנסיס ס. קולינס, MD, PhD
מנהל המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, חטיבה של המכונים הלאומיים לבריאות האחראית על פרויקט הגנום האנושי. מעבדת המחקר שלו הייתה אחראית על זיהוי הגנים האחראים לסיסטיק פיברוזיס, נוירופיברומטוזיס ומחלת הנטינגטון.

אנטוני B. Csoka, PhD
פוסט-דוקטורט שעבודתו מוקדשת אך ורק למחקר ב-HGPS במעבדתו של ד"ר ג'ון סדיבי באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI.

אדוארד פישר, MD, PhD
פרופסור לביוכימיה, ביולוגיה מולקולרית, רפואת ילדים וביולוגיה/אנטומיה של התא בבית הספר לרפואה בהר סיני, המחלקה לרפואת ילדים, שהעניין הקליני שלו הוא הפרעות שומנים במבוגרים וילדים והתמחותו היא קרדיולוגיה ילדים.

תומאס וו. גלובר, PhD
פרופסור, המחלקה לרפואת ילדים ופרופסור לגנטיקה אנושית, אוניברסיטת מישיגן, אן ארבור, MI, שהמחקר שלו כלל מחקרים על חוסר יציבות כרומוזומים ותיקון DNA, מצליח לזהות או לשבט מספר גנים של מחלות אנושיות, כולל זה של תסמונת מנקס, תופעה שכיחה צורה של תסמונת אהלר-דנלוס, ובצקת לימפה תורשתית.

סטיבן גולדמן, דוקטורט
מנהל מדעי הבריאות במכוני הבריאות הלאומיים - מכון הלב, הריאות והדם הלאומי, המחלקה למחלות לב וכלי דם

לסלי גורדון, MD, PhD
מדריכה לרפואת ילדים בבית החולים לילדים הסברו בפרובידנס, רוד איילנד, ועוברת מחקר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טאפטס בבוסטון, מסצ'וסטס, שם היא עורכת את המחקר שלה על HGPS

כריסטין הארלינג-ברג, דוקטורט
פרופסור עוזר לרפואת ילדים ועוזר פרופסור לאימונולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI ובית החולים ממוריאל בפאוטקט, RI

אינגריד הארטן, MS
עוזר מחקר באוניברסיטת טאפטס, המחלקה לאנטומיה וביולוגיה של התא, שעבודתו מורכבת מביצוע ניסויים ראשוניים בסדרת מחקרים שנועדו לפתח טיפול לטרשת עורקים הקשורה ל-HGPS

מוניקה קליינמן, MD
פרופסור חבר, מומחה לטיפול קריטי בילדים וביילוד, מנהל חבר של היחידה לטיפול נמרץ רב-תחומי, מנהל רפואי של תוכנית התחבורה, ועוזר בהרדמה, הכל בבית החולים לילדים בבוסטון, מסצ'וסטס.

פול נופף, דוקטורט
פרופסור לאימונולוגיה באוניברסיטת בראון בפרובידנס, RI, ו-Charles A. & Helen B. Stuart פרופסור למדעי הרפואה, המחלקה למיקרוביולוגיה מולקולרית ואימונולוגיה באוניברסיטת בראון

ג'ואן מ. למיר, דוקטורט
פרופסור עוזר מחקר במחלקה לאנטומיה וביולוגיה תאית בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טאפטס בבוסטון, שמחקריו הקודמים התמקדו בקרצינוגנזה בכבד ובסוגי תאים ופרוטאוגליקנים חוץ-תאיים בביולוגיה קרדיווסקולרית. המחקר הנוכחי כרוך בתפקיד ההיאלורונן וקולטן משטח התא, EMMPRIN, בסרטן.

איזבלה ליאנג, דוקטורט
HSA, קבוצת מחקר לפיתוח לב, תפקוד וכישלון, תוכנית לחקר הלב, החטיבה למחלות לב וכלי דם, מכון הלב, הריאות והדם הלאומי

מרתה לונדברג, דוקטורט
HSA, קבוצת המחקר של ביו-הנדסה ויישומים גנומיים, תוכנית לרפואה קלינית ומולקולרית, החטיבה למחלות לב וכלי דם, מכון הלב, הריאות והדם הלאומי

ג'ורג' מ. מרטין, MD
פרופסור לפתולוגיה, פרופסור עזר לגנטיקה ומנהל המרכז לחקר מחלות אלצהיימר, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, וושינגטון. ד"ר מרטין ניהל את פרויקט המחקר שהוביל לגילוי הגן לתסמונת ורנר.

פרנק רוטמן, דוקטורט
פרופסור לביולוגיה ופרופוסט, אמריטוס באוניברסיטת בראון בפרובידנס, רי.איי. בסוף שנות ה-80 הוא ביצע מחקר על הזדקנות בתולעת העגול, Caenorhabditis elegans. כפרופסור אמריטוס, הוא עסק במחקרים משותפים על הביולוגיה של ההזדקנות, תוך התמקדות בפרוגריה.

ג'ון סדיבי, דוקטורט
מנהל המרכז לגנטיקה וגנומיקה באוניברסיטת בראון ופרופסור לביולוגיה ורפואה במחלקה לביולוגיה מולקולרית, ביולוגיה של תאים וביוכימיה באוניברסיטת בראון, שם הוא מלמד גנטיקה ומנחה קבוצת מחקר העוסקת במנגנוני ההזדקנות של תאים אנושיים. רקמות.

פרדריק שפירו, MD
פרופסור חבר לכירורגיה אורטופדית בבית החולים לילדים בבוסטון, שמחקריו נסבו סביב מטבוליזם של עצם ובעיות צמיחת עצם כמו ב-Osteogenesis Imperfecta.

בריאן טול, דוקטורט
פרופסור במחלקה לאנטומיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת טאפטס בבוסטון, MA, פרופסור ג'ורג' בייטס להיסטולוגיה ומנהל הדוקטורט. תכנית בביולוגיה של תאים, מולקולרית והתפתחותית בקמפוס מדעי הבריאות טאפטס. המעבדה שלו מתמקדת באינטראקציות בין תאי היאלורונן במורפוגנזה ובסרטן, וב-HGPS.

ד"ר ברנדט טיירי
מנהל מדען בריאות, תוכנית סחוס ורקמות חיבור, סניף מחלות ראומטיות המכון הלאומי לדלקת פרקים ומחלות שרירים ושלד ועור

ג'וני אויטו, MD, PhD
פרופסור ויו"ר, המחלקה לדרמטולוגיה וביולוגיה עורית, ומנהלת, מכון ג'פרסון לרפואה מולקולרית, ג'פרסון מדיקל קולג', פילדלפיה, הרשות הפלסטינית. המחקר של ד"ר אויטו מתמקד במנגנונים המולקולריים של הזדקנות העור.

Huber R. Warner, PhD
מנהל שותף, תוכנית הביולוגיה של ההזדקנות, המכון הלאומי להזדקנות. ד"ר וורנר הוא נציג ה-NIH האחראי על ארגון הסדנה הזו יחד עם קרן המחקר של פרוגריה

Momtaz Wassef, Ph.D.
מנהיג, קבוצת המחקר של טרשת עורקים, התוכנית לחקר ביולוגיה של כלי הדם, המחלקה למחלות לב וכלי דם, מכון הלב, הריאות והדם הלאומי

אנתוני וייס, MD
פרופסור חבר ומנהל התוכנית לביוטכנולוגיה מולקולרית, המחלקה הווירטואלית לביוטכנולוגיה מולקולרית, בית הספר למדעי ביו מולקולרית ותאית, אוניברסיטת סידני, אוסטרליה. ד"ר וייס פרסם את המספר הגדול ביותר של מאמרים מדעיים בסיסיים של ביקורת עמיתים ב-HGPS במהלך שתים עשרה השנים האחרונות.

תומאס וייט, דוקטורט
פרופסור לפתולוגיה, המחלקה לביולוגיה של כלי הדם, Hope Heart Institute, וושינגטון העניין רב השנים של ד"ר וייט בתפקידם של פרוטאוגליקנים והיאלורונן בביולוגיה של כלי הדם ביסס אותו כאחד המומחים המובילים בעולם בתחום מחקר זה. ד"ר וייט מכהן במועצות המערכת של כתבי העת Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; כתב העת להיסטוכימיה וציטוכימיה; כתב העת Glycoconjugate, והארכיון לביוכימיה וביופיזיקה.

Gary E. Wise, PhD
פרופסור וראש המחלקה למדעי ביו-רפואה השוואתיים, בית הספר לרפואה וטרינרית באוניברסיטת לואיזיאנה. המחקר שלו כולל את חקר הביולוגיה המולקולרית של בקיעת שיניים.

רוג'ר וודגייט, Ph.D.
ראש, מדור על שכפול, תיקון ומוטגנזה של DNA (SDRRM), חטיבה למחקר תוך-מוורי, המכונים הלאומיים לבריאות הילד והתפתחות האדם

*תזדקק ל-Adobe Acrobat Plugin כדי להציג ולהדפיס טפסים. אם אין לך את התוסף אתה יכול להשיג אותו כָּאן.

• פגישות קודמות