2001년, 최초의 NIH-PRF 워크숍

합동 워크숍이 큰 성공을 거두었습니다!

프로게리아 연구 재단은 미국 국립보건원(NIH)과 공동으로 2001년 11월 28일과 29일에 메릴랜드주 베데스다에서 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 관한 최초의 국제 워크숍을 개최했습니다.

46명의 과학자들은 심장학과 죽상경화, 뼈 대사, 분자·세포·발생 생물학, 면역학, 내분비학, 치과, 노년의학 및 유전학을 포함한 다양한 임상 및 연구 기반 전문 분야의 리더들이 한 프레젠테이션에 깊은 관심을 보였습니다.

• 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소
• 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소
• 국립 관절염 및 근골격계 및 피부 질환 연구소
• 국립암연구소
• 국립인간유전체연구소

워크숍의 궁극적인 목표는 여러 장기 시스템의 단서를 조사하여 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 근본 원인(유전적, 생화학적, 생리학적)에 대한 정보를 제공할 수 있는 유망한 연구 분야를 논의하고 식별하는 것이었습니다.

워크숍의 시작 부분은 다음과 같이 진행되었습니다. 조지 M. 마틴, MD, 병리학 교수, 유전학 겸임 교수, 워싱턴 시애틀에 있는 워싱턴 대학교 의과대학 알츠하이머병 연구 센터 소장. 마틴 박사는 성인 노화 증후군인 베르너 증후군 유전자를 발견하는 연구 프로젝트를 지휘했습니다. 그는프로게리아 증후군의 공통 주제.

안 프로게리아 개요 및 현재까지의 연구 결과 요약 그 다음에 다음에 의해 제시되었습니다. W. 테드 브라운, MD, PhD, 인간 유전학과 의장, George A. Jervis Clinic 이사, 뉴욕 Staten Island, NY에 있는 발달 장애 기초 연구소의 임시 이사. Brown 박사는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군의 선도적 전문가로 여겨지며 PRF 이사회와 의학 연구 위원회의 활동적인 멤버입니다.

다음날, 앤서니 바이스, MD호주 시드니 대학교 분자 및 세포 생명 과학부 분자 생명 공학 가상 학과의 분자 생명 공학 프로그램 책임자이자 준교수가 자신의 연구 결과를 발표했습니다. 배양된 허친슨-길포드 프로게리아 피부 섬유아세포의 당화. Weiss 박사는 지난 12년 동안 프로게리아에 관한 가장 많은 수의 동료 평가 기초 과학 논문을 발표했습니다.

신중한 평가 뼈 병리학, 검토됨 프레데릭 샤피로, MD 보스턴 소아병원 정형외과 조교수는 조기 뼈 노화와 골다공증보다는 비정상적인 뼈 발달이 이 증후군과 함께 나타난다고 제안했습니다. 그는 이를 추가 연구가 필요한 영역으로 확인했습니다.

히알루론산과 프로게리아의 관계, PRF 자금 지원 프로젝트가 다음에 발표되었습니다. Leslie B. Gordon, MD, PhD, 로드아일랜드 주 프로비던스에 있는 Hasbro Children's Hospital의 소아과 강사이자 매사추세츠 주 보스턴에 있는 Tufts University School of Medicine의 연구원. Gordon 박사는 Progeria의 병리 메커니즘, 특히 심장병이 히알루론산과 관련이 있다는 이전에 발표된 연구 결과를 테스트했습니다.

토마스 와이트, 박사, 워싱턴주 시애틀에 있는 Hope Heart Institute의 혈관생물학과 병리학 교수가 논의했습니다. 죽상경화증 분야의 단서. 와이트 박사는 프로게리아에 수반되는 혈관 질환에서 프로테오글리칸과 세포외 기질의 잠재적인 역할에 대해 설명했습니다.

레슬리 스무트, MD 그 다음에는 논의했다 심혈관계로부터의 단서. 스무트 박사는 소아 심장내과 전문의이자 소아 심혈관 유전학 등록부 책임자이며 현재 매사추세츠주 보스턴에 있는 소아 병원에서 심근병과 심장 이식 임상 서비스에 참여하고 있습니다. 그녀는 또한 하버드 의대에서 소아과 강사로 일하고 있습니다. 그녀는 심혈관 병변의 실제 병리학이 잘 특성화되지 않았다는 증거를 제시했습니다. 프로게리아의 혈관 변화와 일반적인 심장 질환의 신중한 비교는 추가 연구 분야로 확인되었습니다.

레슬리 고든 박사 그 다음에 창조를 발표했습니다 PRF 세포은행 그리고 프로게리아 데이터베이스 이 어린이들의 정리된 자세한 의료 정보를 분석하고, 의료 전문가, 의학 연구자, 조로증이 있는 어린이의 가족이 HGPS의 특성과 죽상경화증, 관절염과 같은 다른 질병의 특성에 대한 새로운 통찰력을 얻기 위해 사용할 수 있는 리소스로 사용될 것입니다. 두 프로젝트 모두 참가자들의 큰 관심을 받았습니다. 워크숍 마지막에 요약 및 일반 토론에서 George Martin 박사는 "이 데이터베이스는 아마도 이 회의에서 나온 가장 중요한 것일 것이고, Leslie와 그녀의 동료들이 그렇게 한 것을 축하합니다."라고 말했습니다.

조니 J. 위토, MD, PhD펜실베이니아주 필라델피아에 있는 Jefferson Medical College의 피부과 및 피부생물학과 교수이자 학과장, Jefferson 분자의학 연구소 소장이 보고했습니다. 피부로부터의 단서 그리고 초기 경화증과 같은 피부 변화에 대한 관찰. Uitto 박사의 연구는 피부 노화의 분자적 메커니즘에 초점을 맞춥니다.

게리 E. 와이즈, 박사루이지애나 주립 대학교 수의과대학 비교 생물의학과 교수이자 학과장은 잠재력에 대해 논의했습니다. 프로게리아 환자의 치아 돋기 지연 원인 와이즈 박사는 치아 분출 문제가 HGPS의 결합 조직 및 뼈 결함의 일부일 수 있다고 제안합니다.

워크숍의 특히 흥미로운 부분은 다음과 같습니다. 유전학 원탁회의 토론, 주도하여 프랜시스 콜린스 박사, National Human Genome Research Institute 소장. 참가자 7명이 질병의 생물학적 기초를 탐구하고 Progeria 유전자를 찾기 위한 현재 및 미래 연구 전략을 발표했습니다. Progeria의 분자적 기초는 알려지지 않았으며 돌연변이 유전자는 확인되지 않았습니다. 워크숍에 참석한 연구 그룹 중 3개는 Progeria의 유전적 기초를 확립하기 위한 프로젝트를 적극적으로 진행하고 있습니다. NIH는 현재 이 그룹 중 하나에 자금을 지원하고 있으며 PRF는 다른 두 그룹에 자금을 지원하고 있습니다.

조니 J. 위토, MD, PhD, 저자는 분자 의학 트렌드(Vol. 8 No. 4, 2002년 4월) 4월호 155-157쪽과 내분비학 및 대사 트렌드(Vol. 13 No. 4, 2002년 5/6월) 5월호 140-141쪽에서 워크숍 요약을 작성했습니다.

Scott D. Berns, MD, MPH
March of Dimes Birth Defects Foundation의 프로그램 기획 및 커뮤니티 서비스 국가 이사, Brown University School of Medicine의 소아과 겸임 조교수

리차드 W. 베스딘, MD, FACP, AGSF
브라운 대학교 의과대학 노년학 및 건강 관리 연구 센터 소장, 의학 교수, 노년학 분야 Greer Chair의 초대 수상자, 의학과 노년학 부문 책임자

W. 테드 브라운, MD, PhD
인간 유전학과 의장, George A. Jervis Clinic의 이사, 뉴욕 Staten Island에 있는 발달 장애에 대한 기초 연구를 위한 뉴욕 주립 연구소의 임시 이사. 브라운 박사는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군의 선도적 전문가로 여겨진다.

예카테리나 F. 추마코프, 박사
DNA 복제, 복구 및 돌연변이 유발 섹션(SDRRM), 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소의 내부 연구 부문, 직원 과학자

프랜시스 S. 콜린스, MD, PhD
인간 게놈 프로젝트를 담당하는 국립보건원 산하 부서인 국립인간게놈연구소 소장. 그의 연구실은 낭포성 섬유증, 신경섬유종증, 헌팅턴병을 담당하는 유전자를 식별하는 일을 맡았습니다.

안토네이 B. 초카 박사
로드아일랜드 주 프로비던스에 있는 브라운 대학교의 존 세디비 박사 연구실에서 HGPS 연구에만 전념하는 박사후 연구원

에드워드 피셔, MD, PhD
Mt. Sinai 의대 소아과 생화학, 분자생물학, 소아과, 세포생물학/해부학 교수로, 성인과 소아의 지질 장애에 대한 임상적 관심을 가지고 있으며, 전문 분야는 소아 심장학입니다.

토마스 W. 글로버, 박사
미시간 대학(앤아버, 미시간주) 소아과 교수이자 인간 유전학 교수로, 염색체 불안정성과 DNA 복구에 대한 연구를 수행했으며, 멘케스 증후군(엘러스-댄로스 증후군의 흔한 형태)과 유전성 림프부종을 포함한 다수의 인간 질병 유전자를 식별하거나 복제하는 데 성공했습니다.

스티븐 골드먼 박사
미국 국립보건원(NIH) 국립심장, 폐, 혈액연구소, 심장 및 혈관 질환부 건강과학 관리자

레슬리 고든, MD, PhD
로드아일랜드 주 프로비던스에 있는 Hasbro 어린이 병원 소아과 강사이자 매사추세츠 주 보스턴에 있는 Tufts University School of Medicine의 연구원으로 HGPS에 관한 연구를 수행하고 있습니다.

크리스틴 할링-버그, 박사
로드아일랜드주 프로비던스에 있는 브라운 대학교 의과대학과 로드아일랜드주 포터킷에 있는 메모리얼 병원의 소아과 조교수이자 면역학 조교수

잉그리드 하튼, MS
HGPS와 관련된 죽상경화증에 대한 치료법을 개발하기 위해 설계된 일련의 연구에서 초기 실험을 수행하는 것으로 구성된 Tufts University, 해부학 및 세포생물학과의 연구 조수

모니카 클라인만, MD
매사추세츠주 보스턴 소아병원에서 준교수, 소아 중환자 치료 및 신생아과 전문의, 다학제 집중 치료실 부원장, 운송 프로그램 의료 책임자, 마취과 보조원으로 일하고 있습니다.

폴 노프 박사
로드아일랜드주 프로비던스에 있는 브라운 대학교 면역학 교수, 브라운 대학교 분자 미생물학 및 면역학과 의학과 Charles A. & Helen B. Stuart 교수

조안 M. 레미어, 박사
보스턴의 Tufts University School of Medicine에서 해부학 및 세포생물학과의 연구 조교수로, 이전 연구는 간암 발생과 심혈관 생물학의 세포 유형 및 세포외 프로테오글리칸에 집중했습니다. 현재 연구는 암에서 히알루론산과 세포 표면 수용체인 EMMPRIN의 역할과 관련이 있습니다.

이사벨라 리앙 박사
HSA, 심장 발달, 기능 및 기능 부전 연구 그룹, 심장 연구 프로그램, 심장 및 혈관 질환 부서, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소

마사 룬드버그 박사
HSA, 생체공학 및 게놈 응용 연구 그룹, 임상 및 분자 의학 프로그램, 심장 및 혈관 질환 부서, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소

조지 M. 마틴, MD
병리학 교수, 유전학 겸임 교수, 워싱턴 대학교 의과대학 알츠하이머병 연구 센터 소장, 워싱턴 시애틀. 마틴 박사는 베르너 증후군 유전자 발견으로 이어진 연구 프로젝트를 지휘했습니다.

프랭크 로스먼 박사
로드아일랜드 주 프로비던스에 있는 브라운 대학교의 생물학 교수 겸 명예 교무처장. 1980년대 후반에 그는 선충류인 선충류인 Caenorhabditis elegans의 노화에 대한 연구를 수행했습니다. 명예교수로서 그는 조로증에 초점을 맞춘 노화 생물학에 대한 공동 연구에 참여했습니다.

존 세디비 박사
브라운 대학 유전학 및 유전체학 센터장이자 브라운 대학 분자생물학, 세포생물학 및 생화학과의 생물학 및 의학 교수로, 유전학을 가르치고 인간 세포 및 조직의 노화 메커니즘을 연구하는 연구 그룹을 지도하고 있습니다.

프레데릭 샤피로, MD
보스턴 소아병원 정형외과 조교수로, 골대사 및 골형성부전증과 같은 골 성장 문제를 연구합니다.

브라이언 툴 박사
매사추세츠주 보스턴에 있는 Tufts University School of Medicine의 해부학과 교수, Tufts Health Sciences Campus의 조직학 George Bates 교수이자 세포, 분자 및 발달 생물학 박사 과정 책임자. 그의 연구실은 형태발생 및 암에서의 히알루론산-세포 상호작용과 HGPS에 중점을 둡니다.

버나데트 타이리 박사
건강 과학자 관리자, 연골 및 결합 조직 프로그램, 류마티스 질환 분과 국립 관절염 및 근골격계 및 피부 질환 연구소

주니 위토, MD, PhD
피부과 및 피부 생물학과의 교수이자 학과장, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA의 Jefferson Institute of Molecular Medicine 소장. Uitto 박사의 연구는 피부 노화의 분자적 메커니즘에 초점을 맞춥니다.

Huber R. Warner, 박사
노화 생물학 프로그램 부소장, 국립 노화 연구소. 워너 박사는 이 워크숍을 조직하는 책임을 맡은 NIH 대표이며, 프로게리아 연구 재단과 함께

몸타즈 바세프 박사
리더, 동맥경화 연구 그룹, 혈관생물학 연구 프로그램, 심장 및 혈관 질환 부서, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소

앤서니 바이스, MD
호주 시드니 대학교 분자 및 세포 생명 과학부 분자 생명 공학 가상 학과의 준교수이자 분자 생명 공학 프로그램 책임자. Weiss 박사는 지난 12년 동안 HGPS에서 가장 많은 수의 동료 평가 기초 과학 논문을 발표했습니다.

토마스 와이트, 박사
병리학 교수, 혈관 생물학과, Hope Heart Institute, Washington Wight 박사는 혈관 생물학에서 proteoglycans과 hyaluronan의 역할에 대한 오랜 관심으로 이 연구 분야에서 세계를 선도하는 전문가 중 한 명으로 자리매김했습니다. Wight 박사는 Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology 저널, Journal of Histochemistry & Cytochemistry 저널, Glycoconjugate 저널, Archives of Biochemistry and Biophysics 저널의 편집 위원회에서 활동하고 있습니다.

게리 E. 와이즈, 박사
루이지애나 주립대 수의과대학 비교생물의학과 교수 겸 학과장. 그의 연구에는 치아 발치의 분자생물학 연구가 포함됩니다.

로저 우드게이트 박사
DNA 복제, 복구 및 돌연변이 유발(SDRRM) 부문 책임자, 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소, 내부 연구 부문

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