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2001, 최초의 NIH-PRF 워크숍

공동 작업장의 대성공!

NIH-PRF 워크샵 2001
Bethesda, MD 11 월 28-29, 2001

Progeria Research Foundation은 NIH (National Institutes of Health)와 공동으로 11 월 28 및 29 2001에서 메릴랜드 베데스다에서 허친슨 길 포드 프로 게 리아 증후군에 관한 최초의 국제 워크숍을 개최했습니다.

47 명의 과학자들은 심장학 및 동맥 경화, 골대사, 분자, 세포 및 발달 생물학, 면역학, 내분비학, 치과학, 노인 병학 및 유전학을 포함한 다양한 임상 및 연구 기반 전문 분야의 리더들이 발표 한 프레젠테이션에 관심을 보였습니다.

워크샵 하이라이트
Bethesda, MD 11 월 28-29, 2001
허친슨-길 포드 프로 게 리아 증후군에 관한 최초의 PRF-NIH 공동 워크샵은 프로 게 리아 리서치 재단 그리고 건강의 국립 연구소에 의해 지원노화에 대한 국립 연구소Walk Through California 프로그램, 희귀 병실엘리슨 메디컬 파운데이션.
다음을 포함하여 국립 보건원 (National Institutes of Health)의 여러 다른 구성 요소의 대표들도 참여했습니다.
  • 국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소
  • 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소
  • 관절염 및 근골격계 및 피부병 국립 연구소
  • 국립 암 연구소
  • 국가 인간 게놈 연구소

워크샵의 궁극적 인 목표는 허치슨-길 포드 (Hutchinson-Gilford) Progeria 증후군의 근본 원인 (유전 적, 생화학 적 및 생리적)에 대한 정보를 제공 할 수있는 유망한 연구 분야를 논의하고 파악하는 것입니다.

워크샵의 시작 부분은 조지 엠 마틴, MD, 병리학 교수, 유전학 겸임 교수, 워싱턴 주 시애틀에있는 워싱턴 대학교 의과 대학 알츠하이머 병 연구 센터 소장. Martin 박사는 성인 노화 증후군 인 Werner 증후군 유전자를 발견 한 연구 프로젝트를 지휘했습니다. 그는에 대해 말했다프로 게 리아 증후군 중 일반적인 주제.

An Progeria 개요 및 현재까지의 연구 결과 요약 그런 다음에 의해 제시되었다 W. Ted Brown, MD, PhD, 인간 유전학과 의장, George A. Jervis 클리닉 소장 및 뉴욕 주 Staten Island의 발달 장애 기초 연구를위한 뉴욕 주립 연구소의 임시 소장. Brown 박사는 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome의 주요 전문가로 간주되며 PRF 이사회 및 의료 연구위원회의 정회원입니다.

다음 날, Anthony Weiss, MD호주 시드니 대학교 분자 생물학 대학 분자 생명 공학부 분자 생물 공학 프로그램 부교수 및 책임자 배양 된 허친슨-길 포드 프로 게 리아 피부 섬유 아세포의 글리코 실화. Weiss 박사는 지난 12 년 동안 Progeria에서 가장 많은 피어 리뷰 기본 과학 기사를 발표했습니다.

신중한 평가 뼈 병리님이 검토 한대로 프레드릭 샤피로, 메릴랜드 , 보스톤 아동 병원의 정형 외과 부교수는이 증후군을 동반하는 조기 뼈 노화와 골다공증보다는 비정상적인 뼈 발달이 동반한다고 제안했습니다. 그는 이것을 추가 연구가 필요한 영역으로 식별했습니다.

히알루 론산과 프로 게 리아의 관계PRF 자금 지원 프로젝트 인 Leslie B. Gordon, MD, PhD,로드 아일랜드 주 프로비던스 하스브로 아동 병원 소아과 강사, 매사추세츠 주 보스턴에있는 Tufts University School of Medicine 연구원. Gordon 박사는 이전에 발표 된 Progeria의 병리학, 특히 심장병이 히알루 론산과 관련이 있다는 연구 결과를 테스트했습니다.

토마스 와이트 박사, 부서 병리학 교수. 시애틀의 Hope Heart Institute에서 혈관 생물학 연구 논의 동맥 경화증 분야의 단서. Wight 박사는 Progeria를 동반 한 혈관 질환에서 프로테오글리칸과 세포 외 매트릭스의 잠재적 인 역할을 다루었습니다.

레슬리 스무 트, MD 그런 다음 토론 심혈 관계의 단서. Smoot 박사는 소아 심장 전문의이자 소아 심장 혈관 유전학 등록 소의 이사이며 현재 매사추세츠 주 보스턴에있는 Children 's Hospital에서 심근 병증 및 심장 이식 임상 서비스에 참여하고 있습니다. 그녀는 Harvard Medical School의 소아과 강사이기도합니다. 그녀는 심혈관 병변의 실제 병리가 잘 특성화되어 있지 않다는 증거를 제시했습니다. Progeria의 혈관 변화와 전형적인 심장 질환을 신중하게 비교하는 것이 추가 연구 분야로 확인되었습니다.

레슬리 고든 박사 다음의 창조를 발표했다 PRF 세포 은행프로 제리아 데이터베이스 이는 HGPS의 특성과 기타 특성에 대한 새로운 통찰력을 얻기 위해 이러한 어린이의 대조되고 상세한 의료 정보에 대한 분석을 제공하고 의료 전문가, 의료 연구원 및 Progeria 어린이 가족이 사용할 수있는 리소스 역할을합니다. 죽상 경화증 및 관절염과 같은 질병. 두 프로젝트 모두 참가자들의 큰 관심을 받았습니다. 워크숍이 끝날 때의 요약 및 일반 토론에서 George Martin 박사는 "데이터베이스는 아마도이 회의에서 나온 가장 중요한 단일 항목 일 것입니다.이를 수행 한 Leslie와 그녀의 동료들에게 축하를 보냅니다."라고 말했습니다.

Jouni J. Uitto, MD, PhD펜실베이니아 주 필라델피아에있는 제퍼슨 의과 대학의 피부과 및 피부 생물학과 교수 및 의장, 제퍼슨 분자 의학 연구소 소장 피부의 단서 그리고 초기 경피증 유사 피부 변화에 대한 관찰. Uitto 박사의 연구는 피부 노화의 분자 메커니즘에 중점을 둡니다.

게리 이즈 와이즈, 박사루이지애나 주립대 학교 수의학 대학의 비교 생의 과학과 교수 및 책임자는 Progeria 환자의 치아 분화 지연 원인. Wise 박사는 치아 분화 문제가 HGPS의 결합 조직 및 뼈 결함의 일부일 수 있다고 제안합니다.

워크샵의 특히 흥미로운 구성 요소는 유전학 원탁 토론,에 의해 주도 프랜시스 콜린스 박사, 국립 인간 게놈 연구소 소장. 참가자 중 7 명은 질병의 생물학적 기초를 탐색하고 Progeria의 유전자를 찾기위한 현재 및 미래의 연구 전략을 발표했습니다. 프로 게 리아의 분자 적 기초는 알려지지 않았으며 돌연변이 된 유전자는 확인되지 않았다. 워크숍에 참석 한 세 연구 그룹은 Progeria의 유전 적 기초를 확립하기위한 프로젝트를 적극적으로 진행하고 있습니다. NIH는 현재이 그룹 중 하나에 자금을 지원하고 PRF는 다른 두 그룹에 자금을 지원합니다.

프랜시스 콜린스 박사 국립 인간 게놈 연구소 (National Human Genome Research Institute)의 그의 그룹은 유전자를 찾기 위해 동형 접합성 매핑을 사용하고있다. 존 세 디비 박사 Brown University of Providence RI는 체세포 보완을 사용하여 Progeria를 특성화하고 있습니다. 토마스 글로버 박사 미시간 대학 (University of Michigan)은 HGPS 세포에서 게놈 유지에 대한 specifics.shtmlects를 조사하고있다.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, 분자 의학의 TRENDS (Vol. 8 No.4 April 2002), pp. 155-157 및 내분비학 및 대사 경향의 5 월호 Vol 13 No.4 5 월 / 6 월에 실린 워크샵 요약 2002, pp. 140-141.

Progeria Research Foundation은 감사하게 인정합니다 엘리슨 메디컬 파운데이션 PRF-NIH Joint Hutchinson-Gilford Workshop의 지원에 감사드립니다.
참가자에 대한 설명 요약

Scott D. Berns, MD, MPH
3 월 Dimes 출생 결함 재단, 프로그램 기획 및 지역 사회 서비스 국장; 브라운 대학교 의과 대학 소아과 겸임 교수

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
브라운 대학교 의과 대학 의학부 교수, 노인 병리과 의장, 노인 병리과 의장

W. Ted Brown, MD, PhD
뉴욕 주 스테이 튼 아일랜드의 발달 장애 기본 연구를위한 뉴욕 주립 연구소의 조지 A. 저비스 클리닉 이사 및 임시 이사, 인간 유전학과 회장 브라운 박사는 허친슨-길 포드 프로 게 리아 증후군의 주요 전문가로 간주됩니다.

예카테리나 F. 추 마코프 박사
국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소의 교내 연구 부서, DNA 복제, 수리 및 돌연변이 유발 (SDRRM) 부문 직원 과학자

Francis S. Collins, MD, PhD
인간 게놈 프로젝트를 담당하는 국립 보건원 산하 국립 인간 게놈 연구소 소장. 그의 연구실은 낭포 성 섬유증, 신경 섬유종증 및 헌팅턴병을 담당하는 유전자를 확인하는 일을 담당했습니다.

Antonei B. Csoka 박사
RI의 브라운 대학 (University of Providence)에있는 존 세 디비 박사의 실험실에서 HGPS 연구에만 전념하는 박사후 연구원

마리아 에릭손 박사
콜린스 박사 연구실의 박사후 연구원. 프로젝트에는 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome과의 협력이 포함됩니다.

Edward Fisher, MD, PhD
산에서 생화학, 분자 생물학, 소아과 및 세포 생물학 / 해부학 교수 소아과의 시나이 의과 대학의 임상 관심은 성인과 어린이의 지질 장애이며 소아 심장학입니다.

토마스 W. 글로버 박사
미국 미시간 주 앤아버 미시간 대학교의 소아과 교수 및 인간 유전학 교수, 염색체 불안정성 및 DNA 수복에 대한 연구가 포함되어 있으며, 멘 케스 증후군 (Menkes Syndrome)을 포함하여 많은 인간 질병 유전자를 식별하거나 복제하는 데 성공한 연구 Ehlers-Danlos 증후군의 형태 및 유전성 림프 부종.

마이클 W. 글린
미시간 대학에서 인간 유전학 박사 과정

스티븐 골드만 박사
국립 보건원의 보건 과학 관리자 – 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소, 심장 및 혈관 질환과

오드리 고든, Esq.
Progeria Research Foundation의 사장 겸 전무

레슬리 고든, MD, PhD
로드 아일랜드 주 프로비던스에있는 하스브로 아동 병원 소아과 강사 및 매사추세츠 주 보스턴에있는 터프 츠 대학 의과 대학 연구원으로 HGPS에 대한 연구를 수행하고 있습니다.

Christine Harling-Berg 박사
소아과의 조교수와 브라운 대학교 의과 대학 면역학 조교수

잉그리드 하튼, MS
터프 츠 대학교의 해부학 및 세포 생물학 연구 조교. 그의 연구는 HGPS와 관련된 동맥 경화증의 치료법을 개발하기 위해 설계된 일련의 연구에서 초기 실험을 수행하는 것으로 구성되어 있습니다.

Richard J. Hodes, MD
국립 노화 연구소 소장
헨리에타 하얏트-노르
국립 희소 한 질병 연구소

MD 모니카 클라인 만
매사추세츠 주 보스턴에있는 어린이 병원의 부교수, 소아 중환자 치료 및 신생아 학 전문가, 다 학제 집중 치료실 부국장, 운송 프로그램의 의료 책임자, 마취 조교수입니다.

폴 크노프 박사
RI 프로비던스 브라운 대학교 면역학 교수, 찰스 A. & 헬렌 B. 스튜어트 브라운 대학교 분자 미생물학 및 면역학과 의학 교수

Howard Kruth, MD
국립 심장, 폐 및 혈액 연구소, 교내 연구 부서, 실험 동맥 경화 증 부문

Joan M. Lemire 박사
보스턴의 터프 츠 대학교 의과 대학 해부학 및 세포 생물학과의 조교수. 이전 연구는 심혈관 생물학에서 간 발암과 세포 유형 및 세포 외 프로테오글리칸에 중점을 두었습니다. 현재 연구는 암에서 히알루로 난과 세포 표면 수용체 EMMPRIN의 역할을 포함합니다.

이사벨라 리앙 박사
HSA, 심장 개발, 기능 및 장애 연구 그룹, 심장 연구 프로그램, 심장 및 혈관 질환 부서, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소

마사 룬드 버그 박사
HSA, 생명 공학 및 게놈 응용 연구 그룹, 임상 및 분자 의학 프로그램, 심장 및 혈관 질환 부서, 국립 심장, 폐 및 혈액 연구소

조지 엠 마틴, MD
병리학 교수, 유전학 겸임 교수, 워싱턴 주 시애틀에있는 워싱턴 대학 의과 대학 알츠하이머 병 연구 센터 소장. Martin 박사는 Werner 증후군 유전자를 발견하는 연구 프로젝트를 지휘했습니다.

Anna M. McCormick 박사
국립 노화 연구소, 노화 프로그램 생물학 생물학 지부장
Alan N. Moshell 박사
국립 관절염 및 근골격계 및 피부 질환 연구소의 피부 질환 담당 이사
오웬 M. 레 너트, 메릴랜드
국립 아동 건강 및 인간 개발 연구소 내 교내 연구 부서의 과학 책임자

프랭크 로스 만 박사
RI의 프로비던스 브라운 대학 명예 생물학 교수 1980 말기에 그는 회충, Caenorhabditis elegans의 노화에 관한 연구를 수행했습니다. 명예 교수로서, 그는 Progeria에 중점을 둔 노화 생물학에 관한 공동 연구에 참여했습니다.

존 세 디비 박사
브라운 대학의 유전 및 유전체 센터 소장과 브라운 대학의 분자 생물학, 세포 생물학 및 생화학 부서의 생물학 및 의학 교수, 유전학을 가르치고 인간 세포의 노화 메커니즘에 관한 연구 그룹을 감독하고 조직.

프레드릭 샤피로, 메릴랜드
Boston Children 's Hospital의 정형 외과 부교수로 골 신진 대사 및 골 형성 불완전 성 같은 골 성장 문제를 중심으로 연구를 진행했습니다.

리노 테사 롤로 박사
국립 암 연구소, 마우스 암 유전학 프로그램, 신경 개발 그룹 및 유전자 타겟팅 시설 책임자

브라이언 툴 박사
메사추세츠 보스턴의 터프 츠 대학교 의과 대학 해부학과 교수, 조지 베이츠 조직학 교수 및 박사 Tufts Health Sciences 캠퍼스에서 세포, 분자 및 발달 생물학 프로그램. 그의 실험실은 형태 형성과 암, HGPS에서의 히알루로 난-세포 상호 작용에 중점을두고 있습니다.

Bernadette Tyree 박사
국립 관절염 및 근골격계 및 피부 질환 연구소, 류마티스 질환 연골 및 결합 조직 프로그램 건강 과학자 관리자

Jouni Uitto, MD, PhD
피부과 및 피부 생물학과 교수 겸 의장이며, 펜실베니아 필라델피아 제퍼슨 의과 대학 제퍼슨 분자 의학 연구소 소장. Uitto 박사의 연구는 피부 노화의 분자 메커니즘에 중점을 둡니다.

후버 R. 워너 박사
국립 노화 연구소, 노화 프로그램 생물학 부국장. Dr. Warner는 Progeria Research Foundation과 함께이 워크샵을 조직 할 책임이있는 NIH 담당자입니다.

몸 타즈 와세 프 박사
국립 심장, 폐 및 혈액 연구소, 심혈관 질환 부문 혈관 생물학 연구 프로그램의 동맥 경화증 연구 그룹 리더

Anthony Weiss, MD
호주 시드니 대학교 분자 생물 공학부 분자 생명 공학부 분자 생명 공학과 부교수 Weiss 박사는 지난 12 년 동안 HGPS에서 가장 많은 피어 리뷰 기본 과학 기사를 발표했습니다.

토마스 와이트 박사
와이트 박사는 혈관 생물학에서 프로테오글리칸과 히알루로 난의 역할에 대한 오랜 관심을 통해이 연구 분야에서 세계 최고의 전문가 중 한 명으로 자리 매김했습니다. Wight 박사는 동맥 경화, 혈전증 및 혈관 생물학 저널의 편집위원회에서 활동하고 있습니다. Journal of Histochemistry & Cytochemistry; Glycoconjugate Journal 및 생화학 및 생물 물리학 아카이브.

게리 이즈 와이즈, 박사
루이지애나 주립대 학교 수의과 대학 비교의 생명 과학과 교수 그의 연구에는 치아 분화의 분자 생물학에 대한 연구가 포함됩니다.

로저 우드게이트 박사
국립 아동 건강 및 인간 발달 연구소, 교내 연구과, DNA 복제, 수리 및 돌연변이 유발 (SDRRM) 부문 책임자

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