Совместный семинар - оглушительный успех!
Bethesda, MD ноябрь 28-29, 2001
Исследовательский фонд Progeria совместно с Национальными институтами здравоохранения (NIH) провели в ноябре первый в своем роде международный семинар по синдрому Хатчинсона-Гилфорда в Бетесде, штат Мэриленд, 28 и 29, 2001.
Сорок шесть ученых были прикованы к докладам, сделанным лидерами из различных областей клинической и научной экспертизы, включая кардиологию и атеросклероз, метаболизм кости, молекулярную, клеточную и развивающую биологию, иммунологию, эндокринологию, стоматологию, гериатрию и генетику.
- Национальные институты детского здоровья и развития человека
- Национальный институт сердца, легких и крови
- Национальный институт артрита и костно-мышечных заболеваний и кожных заболеваний
- Национальный институт рака
- Национальный исследовательский институт генома человека
Конечная цель семинара состояла в том, чтобы обсудить и определить многообещающие области исследований, которые могли бы предоставить информацию о коренных причинах (генетической, биохимической и физиологической) синдрома Хатчинсона-Гилфорда Прогерия, изучая подсказки из ряда систем органов.
Начальная часть семинара была проведена Джордж М. Мартин, доктор медицины, Профессор патологии, адъюнкт-профессор генетики и директор Исследовательского центра болезни Альцгеймера Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле, Вашингтон. Доктор Мартин руководил исследовательским проектом, который привел к открытию гена синдрома Вернера, синдрома старения у взрослых. Он говорил ообщие темы среди прогериальных синдромов.
An обзор Прогерии и краткое изложение результатов исследований на сегодняшний день затем был представлен У. Тед Браун, доктор медицинских наук, Председатель отдела генетики человека, директор клиники Джорджа А. Джервиса и временный директор Института фундаментальных исследований нарушений развития штата Нью-Йорк в Статен-Айленде, штат Нью-Йорк. Доктор Браун считается ведущим экспертом по синдрому прогерии Хатчинсона-Гилфорда и является активным членом Совета директоров PRF и Комитета по медицинским исследованиям.
На следующий день Энтони Вайс, доктор медицины, Доцент и директор программы молекулярной биотехнологии на виртуальном факультете молекулярной биотехнологии, Школы молекулярной и клеточной биологии в Сиднейском университете, Австралия, представил свои выводы о Гликозилирование в культивируемых фибробластах кожи Hutchinson-Gilford Progeria. Доктор Вайс опубликовал наибольшее количество статей в области фундаментальной науки о прогерии за последние двенадцать лет.
Тщательные оценки костная патология, как рассмотрено Фредерик Шапиро, MD , Доцент кафедры ортопедической хирургии Бостонской детской больницы, предположил, что этот синдром сопровождается аномальным развитием костей, а не преждевременным старением костей и остеопорозом. Он определил, что это область, требующая дальнейших исследований.
Отношение гиалуроновой кислоты к прогериипроект, финансируемый PRF, был представлен Лесли Б. Гордон, доктор медицинских наук, доктор философии, Преподаватель педиатрии в детской больнице Хасбро в Провиденсе, Род-Айленд, и научный сотрудник Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне, Массачусетс. Доктор Гордон проверил ранее опубликованные данные о том, что патомеханизм прогерии, особенно болезни сердца, связан с гиалуроновой кислотой.
Томас Уайт., PhDПрофессор кафедры патологии на кафедре. сосудистой биологии в Институте сердца Надежды в Сиэтле, штат Вашингтон. обсуждается подсказки из области артеросклероза. Доктор Вайт рассказал о потенциальной роли протеогликанов и внеклеточного матрикса в сосудистых заболеваниях, сопровождающих прогерию.
Лесли Смут, MD потом обсудили подсказки от сердечно-сосудистой системы. Доктор Смут - детский кардиолог и директор регистра детской сердечно-сосудистой генетики. В настоящее время он занимается кардиомиопатией и клиническими услугами по пересадке сердца в Детской больнице в Бостоне, Массачусетс. Она также является преподавателем педиатрии в Гарвардской медицинской школе. Она представила доказательства того, что фактическая патология сердечно-сосудистых поражений недостаточно хорошо изучена. Тщательное сравнение сосудистых изменений при прогерии с типичной болезнью сердца было определено как область для дальнейших исследований.
Доктор Лесли Гордон затем объявил о создании PRF Cell Bank и База данных Progeria который предоставит анализ сопоставленной, подробной медицинской информации этих детей и послужит ресурсом для использования специалистами в области здравоохранения, медицинскими исследователями и семьями детей с прогерией, чтобы получить новое представление о природе HGPS и природе других такие заболевания, как атеросклероз и артрит. Оба проекта были встречены участниками с большим интересом. В своем Резюме и Общем Обсуждении в конце семинара доктор Джордж Мартин заявил: «База данных, вероятно, является самым важным результатом этой встречи, и я поздравляю Лесли и ее коллег с этим».
Джоуни Дж. Уитто, доктор медицинских наукПрофессор и заведующий кафедрой дерматологии и биологии кожи и директор Института молекулярной медицины им. Джефферсона Медицинского колледжа им. Джефферсона в Филадельфии, штат Пенсильвания, подсказки от кожи и наблюдения за ранними изменениями кожи, подобными склеродермии. Исследования доктора Уитто сосредоточены на молекулярных механизмах старения кожи.
Гэри Э. Мудрый, доктор философии, Профессор и заведующий кафедрой сравнительных биомедицинских наук в Школе ветеринарной медицины при государственном университете Луизианы причины отсроченного прорезывания зубов у пациентов с прогерией. Доктор Wise предполагает, что проблемы с прорезыванием зубов могут быть частью соединительной ткани и дефектов костей при HGPS.
Особенно интересным компонентом семинара было Генетика Круглый стол, во главе с Доктор Фрэнсис КоллинзДиректор Национального института исследований генома человека. Семь участников представили текущие и будущие исследовательские стратегии для изучения биологической основы заболевания и поиска гена (ов) для прогерии. Молекулярная основа прогерии осталась неизвестной, а мутированный ген не был идентифицирован. Три из исследовательских групп, которые посетили семинар, активно осуществляют проекты по созданию генетической основы прогерии. В настоящее время NIH финансирует одну из этих групп, а PRF - две другие.
Джоуни Дж. Уитто, доктор медицинских наукАвторы семинаров, опубликованные в апрельском выпуске «ТРЕНДЫ в молекулярной медицине» (том 8 № 4, апрель 2002), стр. 155-157, и майском выпуске «Тенденции эндокринологии и метаболизма», том 13 № 4, май / июнь. 2002, стр. 140-141.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH
Национальный директор по планированию программ и общественным работам, Фонд марша врожденных дефектов Dimes; Адъюнкт-профессор педиатрии, Медицинский факультет Университета Брауна
Ричард В. Бесдин, MD, FACP, AGSF
Директор Центра исследований в области геронтологии и здравоохранения, профессор медицины, первый сотрудник кафедры гериатрии Грира и заведующий отделом гериатрии медицинского факультета при Медицинской школе Университета Брауна
У. Тед Браун, доктор медицинских наук
Председатель департамента генетики человека, директор клиники Джорджа Джервиса и временный директор Института фундаментальных исследований нарушений развития штата Нью-Йорк в Статен-Айленде, Нью-Йорк. Доктор Браун считается ведущим специалистом по синдрому Хатчинсона-Гилфорда Прогерия.
Екатерина Федоровна Чумакова, канд.
Штатный научный сотрудник Секции репликации, восстановления и мутагенеза ДНК (SDRRM), Отдел внутренних исследований Национального института здоровья ребенка и человеческого развития
Фрэнсис С. Коллинз, доктор медицины, доктор философии
Директор Национального исследовательского института генома человека, подразделения Национальных институтов здравоохранения, отвечающего за проект генома человека. Его исследовательская лаборатория отвечала за определение генов, ответственных за кистозный фиброз, нейрофиброматоз и болезнь Хантингтона.
Антоней Б. Чока, кандидат наук
Постдокторант, чья работа посвящена исключительно исследованиям в области HGPS в лаборатории доктора Джона Седиви в Университете Брауна в Провиденсе, РИ
Постдокторант в лаборатории доктора Коллинза, чей проект повлечет за собой работу с синдромом Хатчинсона-Гилфорда Прогерия.
Эдвард Фишер, доктор медицины, доктор философии
Профессор биохимии, молекулярной биологии, педиатрии и клеточной биологии / анатомии в Mt. Синайский медицинский факультет, кафедра педиатрии, чей клинический интерес связан с нарушениями липидного обмена у взрослых и детей, а специальность - детская кардиология.
Томас В. Гловер, доктор философии
Профессор кафедры педиатрии и профессор генетики человека, Мичиганский университет, Анн-Арбор, Мичиган, исследование которой включало исследования нестабильности хромосом и репарации ДНК, успешное выявление или клонирование ряда генов болезней человека, в том числе для синдрома Менкеса, что является распространенным явлением. форма синдрома Элерса-Данлоса и наследственная лимфедема.
Кандидат наук в области генетики человека в Мичиганском университете
Стивен Голдман, доктор философии
Администратор медицинских наук в Национальных институтах здравоохранения - Национальный институт сердца, легких и крови, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний
Президент и исполнительный директор Исследовательского фонда Progeria
Лесли Гордон, MD, PhD
Преподаватель педиатрии в детской больнице Хасбро в Провиденсе, Род-Айленд и научный сотрудник Медицинской школы Университета Тафтса в Бостоне, штат Массачусетс, где она проводит свои исследования по HGPS.
Кристина Харлинг-Берг, доктор философии
Доцент кафедры педиатрии и доцент кафедры иммунологии Медицинского факультета Университета Брауна в Провиденсе, Р.И. и Мемориальный госпиталь в Потакете, Р.И.
Ингрид Хартен, MS
Научный сотрудник Университета Тафтса, факультет анатомии и клеточной биологии, работа которого заключается в проведении первоначальных экспериментов в серии исследований, предназначенных для разработки лечения атеросклероза, связанного с HGPS
Директор Национального института старения
И.о. директора Национального института здравоохранения - Управление редких заболеваний
Моника Кляйнман, доктор медицины
Доцент, специалист по детской реанимации и неонатологии, заместитель директора многопрофильного отделения интенсивной терапии, медицинский директор транспортной программы и ассистент по анестезии в Детской больнице в Бостоне, штат Массачусетс.
Пол Кнопф, доктор философии
Профессор иммунологии в Университете Брауна в Провиденсе, Род-Айленд, и профессор медицинских наук им. Чарльза А. и Хелен Б. Стюарт, кафедра молекулярной микробиологии и иммунологии в Университете Брауна
Начальник отдела экспериментального атеросклероза, Отдел интрамуральных исследований, Национальный институт сердца, легких и крови
Джоан М. Лемир, доктор философии
Доцент, профессор кафедры анатомии и клеточной биологии Медицинского факультета Университета им. Тафтса в Бостоне, чьи предыдущие исследования были посвящены канцерогенезу печени, а также типам клеток и внеклеточных протеогликанов в биологии сердечно-сосудистой системы. Современные исследования касаются роли гиалуронана и рецептора клеточной поверхности, EMMPRIN, в раке.
Изабелла Лян, доктор философии
HSA, Исследовательская группа по развитию сердца, функциям и отказам, Программа исследований сердца, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний, Национальный институт сердца, легких и крови
Марта Лундберг, доктор философии
HSA, Исследовательская группа по биоинженерии и геномным применениям, Программа клинической и молекулярной медицины, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний, Национальный институт сердца, легких и крови
Джордж М. Мартин, доктор медицины
Профессор патологии, адъюнкт-профессор генетики и директор Исследовательского центра болезни Альцгеймера Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле, Вашингтон. Доктор Мартин руководил исследовательским проектом, который привел к открытию гена синдрома Вернера.
Заведующий отделением биологии Национального института старения, программа «Биология старения»
Директор, Отделение кожных заболеваний, Национальный институт артрита, костно-мышечных и кожных заболеваний
Научный руководитель, отдел интрамуральных исследований, национальные институты здоровья детей и развития человека
Франк Ротман, доктор философии
Профессор биологии и проректор, почетный в Университете Брауна в Провиденсе, RI. В конце 1980 он провел исследования по старению у круглого червя, Caenorhabditis elegans. Как почетный профессор, он участвовал в совместных исследованиях по биологии старения, уделяя особое внимание прогерии.
Джон Седивы, доктор философии
Директор Центра генетики и геномики в Университете Брауна и профессор биологии и медицины на кафедре молекулярной биологии, клеточной биологии и биохимии в Университете Брауна, где он преподает генетику и руководит исследовательской группой, занимающейся механизмами старения клеток человека и ткани.
Фредерик Шапиро, MD
Доцент кафедры ортопедической хирургии в Бостонской детской больнице, чьи исследования были сосредоточены на костном метаболизме и проблемах роста костей, таких как несовершенный остеогенез.
Руководитель группы нейронного развития и генной системы нацеливания, Программа по генетике рака у мышей, Национальный институт рака
Брайан Тул, доктор философии
Профессор кафедры анатомии Медицинского факультета Университета Тафтса в Бостоне, штат Массачусетс, профессор гистологии Джорджа Бейтса и директор к.т.н. Программа по клеточной, молекулярной и развивающей биологии в Университете наук о здоровье Тафтса. Его лаборатория занимается гиалуронан-клеточными взаимодействиями в морфогенезе и раке, а также HGPS.
Доктор Бернадетт Тайри
Здоровье Scientist Администратор, хрящи и соединительной ткани Программа, ревматические болезни Отделение Национального института артрита и костно-мышечной и кожных заболеваний
Джоуни Уитто, доктор медицины, доктор философии
Профессор и заведующий кафедрой дерматологии и кожной биологии и директор Института молекулярной медицины Джефферсона Медицинского колледжа Джефферсона, Филадельфия, Пенсильвания. Исследования доктора Уитто сосредоточены на молекулярных механизмах старения кожи.
Huber R. Warner, PhD
Ассоциированный директор, Программа биологии старения, Национальный институт старения. Доктор Уорнер - представитель NIH, ответственный за организацию этого семинара вместе с Исследовательским фондом Progeria
Момтаз Вассеф, доктор философии
Руководитель исследовательской группы по атеросклерозу, Исследовательская программа по биологии сосудов, Отделение сердечно-сосудистых заболеваний, Национальный институт сердца, легких и крови
Энтони Вайс, доктор медицины
Доцент и директор программы молекулярной биотехнологии, Виртуальный факультет молекулярной биотехнологии, Школа молекулярных и клеточных биологических наук, Университет Сиднея, Австралия. Доктор Вейсс опубликовал наибольшее количество статей по фундаментальной рецензии в HGPS за последние двенадцать лет.
Томас Уайт, доктор философии
Профессор патологии отделения сосудистой биологии Института сердца Надежды, Вашингтон Давний интерес доктора Уайта к роли протеогликанов и гиалуронана в биологии сосудов сделал его одним из ведущих мировых экспертов в этой области исследований. Доктор Уайт входит в состав редакционных коллегий журналов «Артериосклероз», «Тромбоз» и «Биология сосудов»; Журнал гистохимии и цитохимии; журнал Glycoconjugate и Архив биохимии и биофизики.
Гэри Э. Мудрый, доктор философии
Профессор и заведующий кафедрой сравнительных биомедицинских наук, Луизианский государственный университет, факультет ветеринарной медицины. Его исследования включают изучение молекулярной биологии прорезывания зубов.
Роджер Вудгейт, доктор философии
Заведующий отделом репликации, восстановления и мутагенеза ДНК (SDRRM), Отдел внутренних исследований, Национальные институты детского здоровья и развития человека
* Вам понадобится плагин Adobe Acrobat для просмотра и печати форм. Если у вас нет плагина, вы можете получить его здесь.