Бірлескен семинар - нәтиже!
Бетезда, MD қараша 28-29, 2001
Progeria ғылыми-зерттеу қоры ұлттық денсаулық институттарымен (NIH) бірлесіп 28 және 29, 2001 қарашада Мэриленд штатының Бетезда қаласында Хатчинсон-Гилфорд-Прогерия синдромы бойынша алғашқы халықаралық семинар өткізді.
Қырық алты ғалымды кардиология мен артериосклероз, сүйек метаболизмі, молекулалық, жасушалық және даму биологиясы, иммунология, эндокринология, стоматология, гериатрия және генетика сияқты клиникалық және ғылыми-зерттеу сараптамасының әртүрлі бағыттарының жетекшілері берген баяндамаларға жиналды.
- Бала денсаулығы және адамның дамуы ұлттық институттары
- Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты
- Артрит және Тірек-қимыл және тері ауруларының ұлттық институты
- Ұлттық онкологиялық институт
- Ұлттық геномды зерттеу институты
Семинардың түпкі мақсаты Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромының тамырлы себептері (генетикалық, биохимиялық және физиологиялық) туралы ақпарат бере алатын ғылыми зерттеулердің перспективалық бағыттарын талқылау және анықтау, бірқатар мүшелер жүйесінен алынған мәліметтерді зерттеу.
Семинардың бастапқы бөлігі басқарылды Джордж М. Мартин, м.ғ.д., Патология профессоры, генетика бойынша адъюнкт-профессор және Сиэтлдегі Вашингтон Медицина мектебінің Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының директоры, Вашингтон. Доктор Мартин Вернер синдромының, ересек адамның қартаю синдромының генін табуға алып келген ғылыми жобаны басқарды. Ол туралы айттыпрогерия синдромдарының арасындағы жалпы тақырыптар.
An Прержияға шолу және қазіргі кездегі зерттеу нәтижелерінің қысқаша мазмұны содан кейін ұсынды Тед Браун, м.ғ.д., PhD, Адам генетикасы кафедрасының төрағасы, Джордж А. Джервис клиникасының директоры және Нью-Йорктың Нью-Йорк штатындағы Стейн-Айлендтегі даму мүгедектерін іргелі зерттеу институтының барлығы. Доктор Браун Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромының жетекші сарапшысы болып саналады және PRF Директорлар кеңесі мен Медициналық зерттеулер комитетінің белсенді мүшесі болып табылады.
Келесі күні, Энтони Вайс, MD, Сидней университеті, Австралия Сидней университетінің молекулалық және жасушалық биосистемалар мектебінің молекулалық биотехнологияның виртуалды бөліміндегі молекулалық биотехнология бағдарламасының директоры, доцент және директоры Hutchinson-Gilford Progeria мәдени фибробласттарындағы гликозиляция. Доктор Вайсс соңғы он екі жыл ішінде Прержия туралы ғылыми мақалалардың ең көп санын жариялады.
Мұқият бағалау сүйек патологиясы, қарастырғандай Фредерик Шапиро, м.ғ.д. , Бостондағы балалар ауруханасының ортопедиялық хирургия кафедрасының доценті, бұл синдромға сүйектің ерте қартаюы мен остеопороздың емес, сүйектің қалыптан тыс дамуы сүйемелдеуді ұсынды. Ол мұны әрі қарай зерттеуді қажет ететін сала ретінде анықтады.
Гиалурон қышқылының Прогериямен байланысы, содан кейін PRF қаржыландырған жоба ұсынылды Лесли Б. Гордон, м.ғ.д., PhD, Род-Айленд, Провиденс қаласындағы Хасбро балалар ауруханасында педиатрия бойынша нұсқаушы және Бостондағы Тафт университетінің медицина мектебінің ғылыми қызметкері. Доктор Гордон Прогерияның патомеханизміне, атап айтқанда жүрек ауруына гиалурон қышқылын қосатыны туралы бұрын жарияланған тұжырымдарды тексерді.
Томас Уайт., PhD, Кафедрадағы патология профессоры. Сиэтлдегі Хоп жүрек институтындағы тамырлы биология кафедрасы, WA. талқыланды артросклероз саласындағы кеңестер. Доктор Уайт протеогликандардың және Прогерияның сүйемелдеуімен тамырлы ауруда жасушадан тыс матрицаның рөлін қарастырды.
Лесли Смут, MD содан кейін талқыланды жүрек-қантамырлар жүйесі. Доктор Смут - балалар кардиологы және балалар жүрек-қан тамырлары генетикасы регистрінің директоры, қазіргі уақытта кардиомиопатия және жүрек трансплантациясы клиникалық қызметімен айналысады, Бостондағы балалар ауруханасында, MA. Ол сонымен қатар Гарвард медициналық мектебінің педиатрия нұсқаушысы. Ол жүрек-қан тамырлары зақымдалуының нақты патологиясы жақсы сипатталмағанына дәлелдер келтірді. Прогериядағы тамырлы өзгерістерді типтік жүрек ауруымен мұқият салыстыру әрі қарайғы зерттеу аймағы ретінде анықталды.
Доктор Лесли Гордон содан кейін құру туралы жариялады PRF ұялы банкі және Прогерия мәліметтер базасы бұл балалардың жинақталған, егжей-тегжейлі медициналық ақпаратын талдауға мүмкіндік береді және денсаулық сақтау саласының мамандары, медициналық зерттеушілер және Прогериямен ауыратын балалардың отбасылары ГГПС табиғаты туралы және басқа табиғаты туралы жаңа түсініктер алу үшін пайдалану көзі болады. атеросклероз және артрит сияқты аурулар. Екі жобаны да қатысушылар үлкен қызығушылықпен қарсы алды. Доктор Джордж Мартин семинардың соңында өзінің қысқаша мазмұны мен жалпы талқылауында: «Деректер базасы осы кездесуден шығатын ең маңызды нәрсе болуы мүмкін, сондықтан мен Лесли мен оның әріптестерін осымен айналысқаны үшін құттықтаймын», - деді.
Джуни Дж. Уитто, м.ғ.д., PhD, Профессор, Дерматология және кесек биология кафедрасының меңгерушісі, Филадельфиядағы Джефферсон медициналық колледжінің Джефферсон Молекулярлық медицина институтының директоры, ПА, теріден түйіндер және ерте склеродерма тәрізді терінің өзгеруіне бақылаулар. Доктор Уиттоның зерттеулері терінің қартаюының молекулалық механизмдеріне бағытталған.
Гари Е. Дана, PhD, Профессор және Луизиана мемлекеттік университетінің ветеринарлық медицина мектебінің салыстырмалы биомедициналық ғылымдар кафедрасының меңгерушісі потенциалды талқылады Прогерия науқастарында тістің кешеуілдеуі себептері. Доктор Уис тістің жарылуымен байланысты проблемалар HGPS-тегі дәнекер тіндерінің және сүйек ақауларының бір бөлігі болуы мүмкін деп болжайды.
Семинардың ерекше қызықты бөлігі болды Генетика бойынша дөңгелек үстел, басқарған Доктор Фрэнсис Коллинз, Ұлттық геномды зерттеу институтының директоры. Қатысушылардың жетеуі аурудың биологиялық негізін зерттеу және Прогерия үшін ген (ген) табудың қазіргі және болашақ зерттеу стратегияларын ұсынды. Прогерияның молекулалық негізі белгісіз болып қалды, мутацияланған ген анықталмады. Семинарға қатысқан үш ғылыми топтар Прогерияның генетикалық негізін құру бағытында белсенді жобалар жүргізуде. Қазіргі уақытта NIH осы топтардың біреуін қаржыландырады, ал қалған екеуін PRF қаржыландырады.
Джуни Дж. Уитто, м.ғ.д., PhD, Молекулалық медицинадағы TRENDS-тің сәуірдегі шығарылымында (8 том. 4 сәуір 2002), 155-157 бет. және мамырдағы мамырдағы эндокринология мен метаболизмдегі тенденциялар туралы Vol 13 №4 мамыр / маусым 2002, 140-141 бет.
Скотт Д. Бернс, MD, MPH
Ұлттық директор, бағдарламаларды жоспарлау және қоғамдық қызметтер, «Наурызда туылған балалардағы кемістіктер қоры»; Браун университетінің медицина мектебінің адъюнкт-доценті
Ричард В. Бесдин, MD, FACP, AGSF
Геронтология және денсаулық сақтау саласындағы зерттеулер орталығының директоры, медицина профессоры, Гериатриядағы Гре кафедрасының бірінші қызметкері және Браун университетінің медицина мектебінің медицина кафедрасында гериатрия бөлімінің бастығы
Тед Браун, м.ғ.д., PhD
Адам генетикасы департаментінің төрағасы, Джордж А. Джервис клиникасының директоры және Нью-Йорк штатындағы Стейн-Айленд қаласындағы дамып келе жатқан кемістіктер бойынша негізгі зерттеу институтының уақытша директоры, Нью-Йорк. Доктор Браун Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромының жетекші маманы болып саналады.
Чумаков Екатерина Ф.
ДНҚ репликациясы, қалпына келтіру және мутагенез (SDRRM) бөлімі, Ұлттық балалар денсаулығы және адамның дамуы институтының мектепішілік зерттеулер бөлімі, ғылыми қызметкер
Фрэнсис С. Коллинз, м.ғ.д., PhD
Адам геномы ғылыми-зерттеу институтының директоры, Адам геномы жобасына жауап беретін Ұлттық денсаулық сақтау институтының бөлімі. Оның зерттеу зертханасы муковисцидоз, нейрофиброматоз және Хантингтон ауруы үшін жауап беретін гендерді анықтауға жауапты болды.
Антоней Б.Чока, PhD
Провансидегі Браун университетіндегі доктор Джон Седивидің зертханасында HGPS-ті зерттеуге арналған пост-докторант
Доктор Коллинздің зертханасындағы докторантурадан кейінгі ғылыми қызметкер, оның жобасы Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромымен жұмыс жасауды талап етеді.
Эдвард Фишер, м.ғ.д., PhD
Биохимия, молекулалық биология, педиатрия және жасушалық биология / Анатомия профессоры. Синай медицина мектебі, Педиатрия кафедрасы, клиникалық қызығушылығы - ересектер мен балалардағы липидтердің бұзылуы және мамандығы - балалар кардиологиясы.
Томас В. Гловер, PhD
Мичиган университетінің педиатрия және адам генетикасы кафедрасының профессоры, Анн Арбор, М.И. зерттеулері хромосоманың тұрақсыздығын және ДНҚ-ны қалпына келтіруді зерттеумен айналысқан, адам ауруының бірқатар генін анықтауға немесе клондауды сәтті жүргізген, соның ішінде Менкес синдромына да ортақ. Элерс-Данлос синдромы және тұқым қуалайтын лимфедема.
Мичиган университетінде адам генетикасы бойынша PhD кандидаты
Стивен Голдман, PhD
Ұлттық денсаулық сақтау институтындағы денсаулық сақтау ғылымдарының әкімшісі - Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты, жүрек және қан тамырлары аурулары бөлімі
Progeria зерттеу қорының президенті және атқарушы директоры
Лесли Гордон, м.ғ.д., PhD
Род-Айленд, Провиденс қаласындағы Хасбро балалар ауруханасында педиатрия бойынша нұсқаушы және Массачусетс штатындағы Бостондағы Тафт университетінің медицина мектебінің ғылыми қызметкері, онда HGPS бойынша ғылыми зерттеулер жүргізеді
Кристин Харлинг-Берг, PhD
Педиатрия кафедрасының ассистенті және Паутакет қаласындағы мемориалдық ауруханасы, Провинциядағы Браун университетінің медицина мектебінің иммунология кафедрасының ассистент-профессоры
Ингрид Хартен, М.С.
Туфтс университетінің анатомия және жасушалық биология кафедрасының ғылыми қызметкері, оның жұмысы HGPS-пен байланысты атеросклерозды емдеуге арналған бірқатар зерттеулерде алғашқы тәжірибелер жүргізуден тұрады.
Қартаю ұлттық институтының директоры
Ұлттық денсаулық сақтау институттары директорының міндетін атқарушы - Сирек кездесетін аурулар кеңсесі
Моника Клейнман, MD
Массачусетс штатындағы Бостон қаласындағы балалар ауруханасында доцент, педиатрларға арналған критикалық күтім және неонатология маманы, көпсалалы реанимация бөлімінің қауымдастырылған директоры, көлік бағдарламасының медициналық директоры және анестезия бойынша ассистент.
Пол Кнопф, PhD
Провиденттегі Браун университетінің иммунология профессоры, Р.И. және Чарльз А. мен Хелен Б. Стюарт, медицина ғылымдарының профессоры, Браун университетінің молекулалық микробиология және иммунология кафедрасы.
Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының Интрамуральдық зерттеулер бөлімінің эксперименталды атеросклероз бөлімінің бастығы
Джоан М. Лемире, PhD
Бостондағы Туфтс университетінің медицина мектебінің анатомия және жасушалық биология кафедрасының ғылыми қызметкері, оның бұрынғы зерттеулері бауыр канцерогенезіне, жасуша түрлері мен жүрек-тамыр биологиясындағы жасушадан тыс протеогликандарға бағытталған. Ағымдағы зерттеулерде гиалуронан мен жасуша бетіндегі рецепторлардың, EMMPRIN, қатерлі ісік ауруындағы рөлі қарастырылған.
Изабелла Лян, PhD
HSA, Жүректің дамуы, қызметі мен сәтсіздігі ғылыми тобы, Жүректі зерттеу бағдарламасы, Жүрек және тамыр аурулары бөлімі, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты
Марта Лундберг, PhD
HSA, биоинженерия және геномдық зерттеулер тобы, клиникалық және молекулалық медицина бағдарламасы, жүрек және тамыр аурулары бөлімі, ұлттық жүрек, өкпе және қан институты
Джордж М. Мартин, м.ғ.д.
Патология профессоры, генетика бойынша адъюнкт-профессор және Сиэтлдегі Вашингтон медицина мектебінің Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының директоры, Вашингтон. Доктор Мартин Вернер синдромының генін ашуға әкелетін ғылыми жобаны басқарды.
Қартаю, қартаю бағдарламасы бойынша ұлттық институттың биология бөлімінің бастығы
Ұлттық артрит және тірек-қимыл аппараты, тері аурулары бөлімінің директоры
Интрамуральді зерттеулер бөлімі, балалар денсаулығы және адамның дамуы ұлттық институтының ғылыми директоры
Франк Ротман, PhD
Биология және Провост профессоры, Ровенс штатындағы Браун университетінің құрметті қызметкері. 1980 ғасырдың соңында ол дөңгелек құрттың, Caenorhabditis elegans-тің қартаюына қатысты зерттеулер жүргізді. Профессор Эмеритус ретінде ол Прогерияға назар аудара отырып, қартаюдың биологиясы бойынша бірлескен зерттеулер жүргізді.
Джон Седиви, PhD
Браун университетіндегі генетика және геномика орталығының директоры және Браун университетінің молекулалық биология, жасуша биологиясы және биохимия кафедрасының биология және медицина профессоры, ол генетикадан сабақ береді және адам жасушаларының қартаю механизмдерімен жұмыс жасайтын ғылыми топты басқарады. ұлпалар.
Фредерик Шапиро, м.ғ.д.
Бостондағы балалар ауруханасының ортопедиялық хирургиясының доценті, оның зерттеулері сүйек метаболизмі және Osteogenesis Imperfecta сияқты сүйектердің өсу мәселелері төңірегінде болды.
Нейронды дамыту тобының және генді мақсатты емдеу мекемесінің жетекшісі, тышқан обыры генетикасы бағдарламасы, Ұлттық онкологиялық институт
Bryan Toole, PhD
Бостондағы Туфтс университетінің медицина мектебінің анатомия кафедрасының профессоры, магистр, Джордж Бейтс гистология профессоры және ф.ғ.д. Tufts денсаулық ғылымдары кампусындағы жасуша, молекулалық және даму биологиясындағы бағдарлама. Оның зертханасында гиалуронан-жасушалардың морфогенез бен қатерлі ісік ауруы мен HGPS әрекеттесуіне баса назар аударылған.
Доктор Бернадетт Тире
Ұлттық артрит және тірек-қимыл және тері аурулары институтының ревматикалық аурулар, шеміршек және дәнекер тіндердің бағдарламасы бойынша денсаулық сақтау саласының маманы
Джуни Уитто, м.ғ.д., PhD
Дерматология және тері биологиясы кафедрасының профессоры және кафедрасы және Джефферсон атындағы молекулалық медицина институтының директоры, Джефферсон медициналық колледжі, Филадельфия, Пенсильвания. Доктор Уиттоның зерттеулері тері қартаюының молекулалық механизмдеріне бағытталған.
Уубер Хубер, PhD
Қартаю ұлттық институтының Қартаю бағдарламасының қауымдастырылған директоры. Доктор Уорнер - NIH өкілі, бұл семинарды «Progeria» зерттеу қорымен бірге ұйымдастырады
Момтаз Васеф, т.ғ.к.
Атеросклерозды зерттеу тобының жетекшісі, тамырлы биологияны зерттеу бағдарламасы, жүрек және тамыр аурулары бөлімі, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты
Энтони Вайс, MD
Доцент және Молекулалық биотехнология бағдарламасының директоры, Молекулалық биотехнологияның Виртуалды бөлімі, Молекулалық және жасушалық биосистемалар мектебі, Сидней университеті, Австралия. Доктор Вайсс соңғы он екі жыл ішінде GGPS-те ғылыми зерттеулердің негізгі мақалаларын жариялады.
Томас Уайт, PhD
Вашингтондағы Hope Heart институтының қан тамырлары биологиясы кафедрасының патология профессоры, доктор Уайттың қан тамырлары биологиясындағы протеогликандар мен гиалуронанның рөліне бұрыннан қызығушылығы оны осы зерттеу саласындағы әлемдегі жетекші сарапшылардың бірі ретінде орнатты. Доктор Вайт Артериосклероз, Тромбоз және Васкуляр Биология журналдарының редакциялық кеңесінде қызмет етеді; Гистохимия және цитохимия журналы; Glycoconjugate журналы және биохимия мен биофизика архивтері.
Гари Е. Дана, PhD
Луизиана мемлекеттік университетінің ветеринарлық медицина мектебінің профессоры және салыстырмалы биомедициналық ғылымдар кафедрасының меңгерушісі. Оның зерттеуі тістің жарылуының молекулалық биологиясын зерттеуді қамтиды.
Роджер Вудгейт, т.ғ.к.
ДНҚ репликациясы, қалпына келтіру және мутагенез (SDRRM) бөлімі, мектепішілік зерттеулер бөлімі, Ұлттық балалар денсаулығы және адам дамуы институттары
* Пішіндерді көру және басып шығару үшін сізге Adobe Acrobat Plugin қажет болады. Егер сізде плагин болмаса, оны алуға болады Мұнда.