2001، لومړی د NIH-PRF ورکشاپ

ګډ ورکشاپ یو په زړه پوری بریالیتوب!

د پروجیریا څیړنې بنسټ، د روغتیا ملي انسټیټیوټ (NIH) سره په ګډه، د نومبر په 28 او 29، 2001 کې په بیتیسډا، میریلینډ کې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم په اړه د خپل ډول لومړی نړیوال ورکشاپ جوړ کړ.

شپاړس ساینس پوهان د کلینیکي او څیړنې پراساس د متخصصینو د مختلفو برخو څخه د مشرانو لخوا وړاندې شوي پریزنټشنونو ته متوجه شول ، پشمول د زړه او ارتریوسکلروسیس ، هډوکي میټابولیزم ، مالیکولر ، سیلولر او پرمختیایی بیولوژي ، معافیت ، انډروکرینولوژي ، غاښونو ، جیریاټریک او جینیات.

• د ماشوم روغتیا او بشري پراختیا ملي انسټیټیوټ
• د زړه، سږو او وینې ملي انسټیټیوټ
• د مفصلونو او عضلاتو او پوستکي ناروغیو ملي انسټیټیوټ
• د سرطان ملي انسټیټیوټ
• د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ

د ورکشاپ وروستی هدف د څیړنې د ژمنو ساحو په اړه بحث او پیژندل و چې کولی شي د یو شمیر ارګانونو سیسټمونو څخه د نښو په معاینه کولو سره د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د اصلي لاملونو (جنیتیک ، بایو کیمیکل او فزیولوژیکي) په اړه معلومات چمتو کړي.

د ورکشاپ د پیل برخه یې مشري کوله جورج ایم مارتین، MD، د رنځپوهنې پروفیسور، د جینیتیک معاون پروفیسور، او د الزایمر ناروغۍ څیړنیز مرکز رییس، په سیټل، WA کې د واشنګټن پوهنتون د درملو ښوونځي. ډاکټر مارټین د څیړنې پروژې ته لارښوونه وکړه چې د ورنر سنډروم لپاره جین کشف کړي، د بالغ عمر سنډروم. هغه په اړه خبرې وکړېد پروجیریا سنډرومونو ترمنځ عام موضوعات.

یو د پروجیریا عمومي کتنه او تر نیټې پورې د څیړنې موندنو لنډیز بیا لخوا وړاندې شو W. ټیډ براون، MD، PhD، د بشري جنیتیک څانګې رییس ، د جورج ای جیرویس کلینیک رییس او لنډمهاله رییس ، په سټین ټاپو ، NY کې د پرمختیایی معلولیتونو کې د لومړني څیړنې لپاره د نیویارک ایالت ټول انسټیټیوټ. ډاکټر براون د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم مخکښ ماهر ګڼل کیږي، او د PRF د رییسانو بورډ او د طبي څیړنې کمیټې فعال غړی دی.

بله ورځ، انتوني ویس، MD، د آسټرالیا په سیډني پوهنتون کې د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ مجازی ډیپارټمنټ کې د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ برنامې همکار پروفیسور او رییس ، د مالیکولر او سیلولر بایوسینس ښوونځي په اړه خپلې موندنې وړاندې کړې. په کلتور شوي هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا پوټکي فایبروبلاسټونو کې ګلایکوسیلیشن. ډاکټر ویس په تیرو دولسو کلونو کې د پروجیریا په اړه د پیر بیاکتنې لومړني ساینس مقالې خورا لوی شمیر خپاره کړي.

په دقت سره ارزونه د هډوکي رنځپوهنهلکه څنګه چې بیاکتنه شوې فریډریک شاپیرو، MD د بوسټن د ماشومانو په روغتون کې د اورتوپیډیک جراحۍ همکار پروفیسور، وړاندیز وکړ چې د هډوکي غیر معمولي وده، د وخت څخه مخکې د هډوکي عمر او د اوستیوپوروسس په پرتله، د دې سنډروم سره. هغه دا د یوې سیمې په توګه پیژندلی چې نورو څیړنو ته اړتیا لري.

د پروجیریا سره د Hyaluronic اسید اړیکه، د PRF لخوا تمویل شوې پروژه ، بیا د لخوا وړاندې شوه لیسلي بی ګورډن، MD، PhDپه پروویډنس کې د هاسبرو د ماشومانو په روغتون کې د ماشومانو په برخه کې ښوونکی، روډ ټاپو او په بوسټن کې د ټفټس پوهنتون د طب پوهنځي کې د څیړنې همکار، MA. ډاکټر ګورډن مخکینۍ خپرې شوې موندنې ازمویلې چې د پروجیریا رنځ میکانیزم په ځانګړي توګه د زړه ناروغۍ کې Hyaluronic اسید شامل دي.

توماس ویټ، پی ایچ ډي، په څانګه کې د رنځپوهنې پروفیسور. په سیټل، WA کې د امید زړه انسټیټیوټ کې د ویسکولر بیولوژي. بحث شوی د artherosclerosis ساحې څخه نښې. ډاکټر ویټ د پروجیریا سره د عصبي ناروغۍ کې د پروټیوګلیکین احتمالي رول او د بهر حجرو میټریکس په ګوته کړ.

لیسلي سموټ، MD بیا بحث وشو د زړه د سیسټم څخه نښې. ډاکټر سموټ د ماشومانو د زړه ناروغ او د ماشومانو د زړه د رګونو د رجسټری رییس دی او دا مهال د زړه میوپیتي او د زړه د ټرانسپلانټ کلینیکي خدمت کې ښکیل دی، ټول په بوسټن، MA کې د ماشومانو په روغتون کې. هغه د هارورډ میډیکل ښوونځي کې د ماشومانو د ناروغۍ ښوونکې هم ده. هغې داسې شواهد وړاندې کړل چې د زړه د زخمونو اصلي رنځپوهنه په سمه توګه نه ده مشخص شوې. په پروجیریا کې د زړه ناروغۍ سره د عصبي بدلونونو محتاط پرتله کول د نورو څیړنو لپاره د ساحې په توګه پیژندل شوي.

ډاکټر لیسلي ګورډن بیا یې د جوړولو اعلان وکړ د PRF سیل بانک او د پروجیریا ډیټابیس دا به د دې ماشومانو راټول شوي ، مفصل طبي معلومات تحلیل چمتو کړي او د روغتیا پاملرنې متخصصینو ، طبي څیړونکو او د پروجیریا سره د ماشومانو کورنیو لخوا د کارولو لپاره د سرچینې په توګه کار وکړي ترڅو د HGPS طبیعت او نورو طبیعت ته نوي بصیرت ترلاسه کړي. ناروغۍ لکه ایتروسکلروسیس او ګرتریت. دواړه پروژې د ګډونوالو لخوا په خورا لیوالتیا سره ولیدل شوې. د ورکشاپ په پای کې په خپل لنډیز او عمومي بحث کې، ډاکټر جورج مارټین وویل، "ډیټابیس شاید یوازینی مهم شی دی چې د دې غونډې څخه راوتلی، او زه لیسلي او د هغې همکارانو ته د دې کولو لپاره مبارکي وایم."

جوني جې اوتو، MD، PhDد ډرماتولوژي او د پوستکي بیولوژي د څانګې پروفیسور او رییس، او په فلاډیلفیا کې د جیفرسن میډیکل کالج کې د مالیکولر درملو جیفرسن انسټیټیوټ رییس، PA، راپور ورکړ. د پوستکي څخه نښې او د سکلیروډرما په څیر د پوستکي بدلونونو په اړه مشاهدې. د ډاکټر Uitto څیړنه په پوستکي کې د عمر د مالیکول میکانیزم تمرکز کوي.

ګاري ای وائز، پی ایچ ډي، د لوزیانا ایالت پوهنتون د وترنري درملو ښوونځي کې د مقایسوي بایو میډیکل علومو څانګې پروفیسور او رییس ، په احتمالي بحث وکړ. د پروجیریا ناروغانو کې د غاښونو ځنډیدو لاملونه. ډاکټر وائز وړاندیز کوي چې د غاښونو د تخریب ستونزه ممکن په HGPS کې د نښلونکي نسج او هډوکي نیمګړتیاو برخه وي.

د ورکشاپ یوه په زړه پورې برخه وه د جینیاتي ګردي میز بحثپه مشرۍ ډاکټر فرانسیس کولینزد ملي بشري جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس. اوه برخه اخیستونکو د ناروغۍ بیولوژیکي اساس سپړلو او د پروجیریا لپاره جین (جینونو) موندلو لپاره اوسنۍ او راتلونکي څیړنې ستراتیژۍ وړاندې کړې. د پروجیریا مالیکولر اساس نامعلوم پاتې دی ، او بدل شوی جین ندی پیژندل شوی. درې د څیړنې ډلې چې په ورکشاپ کې یې برخه اخیستې وه په فعاله توګه د پروجیریا جینیاتي اساس رامینځته کولو لپاره پروژې پرمخ وړي. NIH اوس مهال د دې ګروپونو څخه یوه تمویل کوي، او PRF نور دوه تمویل کوي.

جوني جې اوتو، MD، PhD, د لیکوال ورکشاپ لنډیز چې د مالیکولر درمل کې د TRENDS په اپریل کې خپور شوی (جلد 8 نمبر 4 اپریل 2002)، 155-157 مخ، او د می په میاشت کې د انډروکرینولوژي او میټابولیزم په برخه کې د رجحاناتو 13 شمیره 4 می/جون 2002، مخونه 140-141.

سکاټ ډي برنز، MD، MPH
ملي رییس، د پروګرام پلان جوړونه او د ټولنې خدمتونه، د ډیمز زیږون د نیمګړتیاوو بنسټ مارچ؛ د براون پوهنتون د طب پوهنځی د ماشومانو د طب معاون پروفیسر

ریچارډ ډبلیو بیسډین، MD، FACP، AGSF
د جیرونټولوژي او روغتیا پاملرنې څیړنې مرکز رییس ، د درملو پروفیسور ، په جیریاټریک کې د ګریر رییس لومړی کس او د براون پوهنتون د طب ښوونځي کې د درملو په څانګه کې د جیریاټریک څانګې رییس

W. ټیډ براون، MD، PhD
د بشري جنیتیک څانګې رییس، د جورج ای جیرویس کلینیک رییس او لنډمهاله رییس، د نیویارک په سټین ټاپو، نیویارک کې د پرمختیایي معلولیتونو کې د بنسټیزو څیړنو لپاره د نیویارک ایالت ټول انسټیټیوټ. ډاکټر براون د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم مخکښ متخصص ګڼل کیږي.

Ekaterina F. Chumakov، Ph.D.
د کارکونکي ساینس پوه، د DNA د نقل، ترمیم او میوګینسیس (SDRRM) برخه، د ماشوم روغتیا او بشري پراختیا ملي انسټیټوټ کې د داخلي څیړنې څانګه

فرانسیس ایس کولینز، MD، PhD
د ملي انساني جینوم څیړنې انسټیټیوټ رییس، د روغتیا ملي انسټیټیوټ یوه څانګه چې د انساني جینوم پروژې مسولیت لري. د هغه د څیړنې لابراتوار د سیسټیک فایبرروسس، نیوروفیبروماتوسس، او هنټینګټن ناروغۍ لپاره مسؤل جینونو پیژندلو مسولیت درلود.

انتوني بی کوسوکا، پی ایچ ډي
د دوکتورا وروسته ملګری چې کار یې یوازې په پروویډنس کې د براون پوهنتون کې د ډاکټر جان سیدیوي په لابراتوار کې د HGPS په اړه څیړنې ته وقف شوی دی.

اډوارډ فشر، MD، PhD
د بایو کیمیا پروفیسور، مالیکولر بیولوژي، د پیډیاټریکس او سیل بیولوژي / اناتومي د Mt. سینا ښوونځي د طب، د ماشومانو د څانګې، چې کلینیکي دلچسپي یې په لویانو او ماشومانو کې د لیپیډ اختالف دی او ځانګړتیا یې د ماشومانو د زړه ناروغۍ ده.

توماس ډبلیو ګلور، پی ایچ ډي
پروفیسور، د پیډیاټریکس ډیپارټمنټ او د میشیګان پوهنتون د بشری جینیات پروفیسور، این آربر، MI چې په څیړنه کې د کروموزوم بې ثباتۍ او د DNA ترمیم مطالعات شامل دي، د یو شمیر انساني ناروغیو جینونو په پیژندلو یا کلون کولو کې بریالي شوي په شمول د مینکس سنډروم لپاره. د Ehlers-Danlos سنډروم بڼه، او میراثي لیمفیډیما.

سټیفن گولډمن، پی ایچ ډي
د روغتیا ملي انسټیټیوټونو کې د روغتیا ساینس مدیر - د زړه، سږو او وینې ملي انسټیټیوټ، د زړه او عصبي ناروغیو څانګه

لیسلي ګورډن، MD، PhD
په پروویډنس کې د هاسبرو ماشومانو په روغتون کې د ماشومانو په برخه کې ښوونکی، روډ ټاپو او په بوسټن، میساچوسټس کې د ټفټس پوهنتون د طب پوهنځي کې د څیړنې همکار، چیرته چې هغه د HGPS په اړه خپلې څیړنې ترسره کوي.

کریسټین هارلینګ برګ، پی ایچ ډي
په پروویډنس کې د براون پوهنتون د طب ښوونځي کې د پیډیاټریک معاون پروفیسور او د معافیت پروفیسور، RI او میموریل روغتون Pawtucket، RI کې

Ingrid Harten، MS
د ټفټس پوهنتون د اناتومي او سیل بیولوژي څانګه کې د څیړنې معاون، چې کار یې د HGPS سره تړلې د ایتروسکلروسیس درملنې رامینځته کولو لپاره ډیزاین شوي مطالعاتو لړۍ کې د لومړني تجربو ترسره کول دي.

مونیکا کلینمن، MD
اسوشیټیډ پروفیسور، د ماشومانو د جدي پاملرنې او نیونټولوژي متخصص، د څو انضباطي جدي پاملرنې واحد مرستیال رییس، د ټرانسپورټ پروګرام طبي رییس، او د انستیزیا مرستیال، ټول په بوسټن، میساچوسټس کې د ماشومانو په روغتون کې.

پاول نوف، پی ایچ ډي
په پروویډنس کې په براون پوهنتون کې د معافیت پروفیسور، RI، او د براون پوهنتون د مالیکولر مایکروبیولوژي او امونولوژي څانګې د طبي ساینس پروفیسور چارلس A. او هیلین بی سټوارټ

جان ایم لیمیر، پی ایچ ډي
په بوسټن کې د ټفټس پوهنتون د طب ښوونځي کې د اناتومي او سیلولر بیولوژي په څانګه کې د څیړنې معاون پروفیسور، چې پخوانۍ څیړنې یې د ځیګر په سرطان او د حجرو ډولونو او د زړه په بیولوژي کې د اضافي سیلولر پروټیوګلیکان باندې تمرکز درلود. اوسنۍ څیړنه په سرطان کې د هایالورونان رول او د حجرو سطحه ریسیپټر، EMMPRIN، رول لري.

اسابیلا لیانګ، پی ایچ ډي
HSA، د زړه پراختیا، د فعالیت او ناکامۍ څیړنیز ګروپ، د زړه څیړنې پروګرام، د زړه او عصبي ناروغیو څانګه، د زړه، سږو او وینې ملي انسټیټیوټ

مارتا لندبرګ، پی ایچ ډي
HSA، د بایو انجینرۍ او جینومیک غوښتنلیکونو څیړنې ګروپ، کلینیکي او مالیکولر درمل پروګرام، د زړه او عصبي ناروغیو څانګه، د زړه، سږو او وینې ملي انسټیټیوټ

جورج ایم مارتین، MD
د رنځپوهنې پروفیسور، د جینیتیک معاون پروفیسور، او د الزایمر ناروغۍ څیړنیز مرکز رییس، په سیټل، WA کې د واشنګټن پوهنتون د طب پوهنځي. ډاکټر مارټین د څیړنې پروژې ته لارښوونه وکړه چې د ورنر سنډروم لپاره جین کشف کړي.

فرانک روتمن، پی ایچ ډي
په پروویډنس کې د براون پوهنتون کې د بیولوژي او پرووست پروفیسور، RI. د 1980 لسیزې په وروستیو کې هغه د roundworm، Caenorhabditis elegans کې د عمر په اړه څیړنې ترسره کړې. د پروفیسور ایمیریټس په توګه ، هغه د پروجیریا تمرکز سره د عمر د بیولوژي په اړه په ګډو مطالعاتو کې بوخت دی.

جان سیدیوی، پی ایچ ډی
په براون پوهنتون کې د جینیات او جینومکس مرکز رییس او په براون پوهنتون کې د مالیکولر بیولوژي ، حجرو بیولوژي او بایو کیمیا په څانګه کې د بیولوژي او درملو پروفیسور ، چیرې چې هغه جینیات درس ورکوي او د یوې څیړنې ډلې نظارت کوي چې د انساني حجرو د عمر او عمر میکانیزم باندې کار کوي. نسجونه

فریډریک شاپیرو، MD
د بوسټن د ماشومانو په روغتون کې د اورتوپیډیک جراحۍ همکار پروفیسور، چې څیړنې یې د هډوکي میټابولیزم او د هډوکي ودې مسلو لکه د اوستیوجینیس امپرفیتا په شاوخوا کې ګرځي.

براین تول، پی ایچ ډي
په بوسټن کې د ټفټس پوهنتون د طب ښوونځي کې د اناتومي څانګې پروفیسور، MA، د هسټولوژي پروفیسور جورج بیټس او د پی ایچ ډي رییس. د ټفټس روغتیایی علومو کیمپس کې د حجرو ، مالیکولر او پرمختیایی بیولوژی کې برنامه. د هغه لابراتوار په مورفوګینیزس او سرطان او HGPS کې د هایالورونان سیل تعاملاتو تمرکز کوي.

ډاکټر برناډیټ ټیري
د روغتیا ساینس پوه مدیر، د کارټیلج او نښلونکي نسج پروګرام، د روماتیکي ناروغیو څانګه د مفصلونو او عضلاتو او پوستکي ناروغیو ملي انسټیټیوټ

Jouni Uitto، MD، PhD
پروفیسور او رییس، د ډرماتولوژي او د پوستکي بیولوژي څانګه، او رییس، د جیفرسن د مالیکولر درملو انسټیټیوټ، جیفرسن میډیکل کالج، فلاډیلفیا، PA. د ډاکټر Uitto څیړنه د پوستکي عمر په مالیکول میکانیزم تمرکز کوي.

هوبر آر وارنر، پی ایچ ډي
ایسوسی ایټ رییس، د عمر د بیولوژي پروګرام، د عمر په اړه ملي انسټیټیوټ. ډاکټر وارنر د NIH استازی دی چې د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سره د دې ورکشاپ تنظیم کولو مسؤل دی

ممتاز واصف، Ph.D.
مشر، د ایتروسکلروسیس څیړنیز ګروپ، د ویسکولر بیولوژي څیړنیز پروګرام، د زړه او عصبي ناروغیو څانګه، د زړه، سږو او وینې ملي انسټیټیوټ

انتوني ویس، MD
د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ برنامې همکار پروفیسور او رییس ، د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ مجازی څانګه ، د مالیکولر او سیلولر بایوسینس ښوونځي ، د سیډني پوهنتون ، آسټرالیا. ډاکټر ویس په تیرو دولسو کلونو کې په HGPS کې د پییر بیاکتنې لومړني ساینس مقالې خورا لوی شمیر خپاره کړي.

توماس ویټ، پی ایچ ډي
د رنځپوهنې پروفیسور، د ویسکولر بیولوژي ډیپارټمنټ، د امید زړه انسټیټیوټ، واشنګټن ډاکټر ویټ د عصبي بیولوژي په برخه کې د پروتوګلیکین او هایالورونان رول کې د اوږدې مودې دلچسپي هغه د څیړنې په دې برخه کې د نړۍ د مخکښو متخصصینو په توګه رامینځته کړی. ډاکټر ویټ د آرټیریوسکلروسیس، ترومبوسس او ویسکولر بیولوژی ژورنالونو په اداری بورډونو کې کار کوي؛ د هستوکیمیا او سایتو کیمیا ژورنال؛ د Glycoconjugate Journal، او د بایو کیمیا او بایو فزیک آرشیف.

ګاري ای وائز، پی ایچ ډي
پروفیسور او د مقایسوي بایو میډیکل علومو د څانګې مشر، د لوزیانا ایالت پوهنتون د وترنري طب ښوونځي. د هغه په څیړنه کې د غاښونو د تخریب د مالیکول بیولوژي مطالعه شامله ده.

راجر ووډګیټ، پی ایچ ډي.
مشر، د DNA تکثیر، ترمیم او میوټاګینسیس (SDRRM) برخه، د داخلي څیړنو څانګه، د ماشوم روغتیا او بشري پراختیا ملي انسټیټوټ

* تاسو به د فورمو لیدلو او چاپولو لپاره د Adobe Acrobat Plugin ته اړتیا ولرئ. که تاسو پلگ ان نلرئ تاسو کولی شئ دا ترلاسه کړئ دلته.

• تېرې غونډې