ګډ ورکشاپ یوه حتمي بریا!
بیتیسدا ، MD نومبر نومبر 28-29 ، 2001
د پروجیریا څیړنیز بنسټ ، د روغتیا ملي انستیتیوتونو (NIH) سره په ګډه ، د نومبر په 28 او 29 ، 2001 کې د مریلینډ په بیتسدا کې د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم په اړه د خپل ډول لومړي نړیوال ورکشاپ ترسره کړ.
scientistsy ساینس پوهان د کلینیکي او څیړنې پر بنسټ متخصص بیلابیل برخو کې مشرانو لخوا وړاندې شوي پریزنټشنونو ته راجع شوي ، پشمول د زړه د ناروغۍ او آریروسکلروسیز ، هډوکي میتابولیزم ، مالیکولر ، سیلولر او پراختیایی بیولوژي ، امونولوژي ، انډروکرونولوژي ، غاښونه ، ژیریاتیک او ژنیتیک.
- د ماشوم روغتیا او بشري پرمختیا ملي انسټیټیوټونه
- ملي زړه ، د سږي او وینې انسټیټیوټ
- د ارسطو او مسکوکوکیلال او د پوستکي ناروغیو ملي انسټیټوټ
- د ملي سرطان انسټیټوټ
- د انساني ژنوم د تحقیق ملي انسټیټیوټ
د ورکشاپ وروستۍ هدف د څیړنې ژمنې ساحې په اړه خبرې کول او پیژندل و چې د یو شمیر ارګانونو سیسټمونو نښو معاینه کولو سره د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د ریښو لاملونو (جینیاتي ، بایو کیمیکل ، او فزیکولوژیک) په اړه معلومات چمتو کولی شي.
د ورکشاپ کیکف برخه د رهبري شو جورج ایم. مارتین ، MD، د رنځپوهنې پروفیسور ، د جینیاتیک پروفیسور پروفیسور ، او د الزایمر ناروغیو څیړنیز مرکز رییس ، په سیټل کې د واشنګټن د ښوونځي د طب پوهنتون ، WA. ډاکټر مارټین د څیړنې پروژې لارښوونه کړې چې د ورنر سنډروم لپاره د جین کشف کولو لامل شوی ، د لوی عمر سنډوم. هغه دد پروجیریا سنډومونو ترمنځ عام موضوعات.
An تر نن نیټې د پروجیریا عمومي کتنه او د څیړنې موندنو لنډیز بیا د W. ټیډ براون ، MD ، PhD، د بشري جینیاتیک څانګې رییس ، د جورج ا جاریوس کلینیک رییس او لنډمهاله رییس ، په نیټارک کې د سټیټن ټاپو ، پراختیایی معلولینو کې د لومړني تحقیق لپاره د نیویارک ریاست انسټیټیوټ. ډاکټر براون د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم مخکښ کارپوه ګ .ل کیږي ، او د PRF د مدیره هیئت او طبي تحقیقاتو کمیټې فعال غړی دی.
په بله ورځ ، انتوني ویس ، MD، د استرالیا په سیډني پوهنتون کې د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ د مجازی ډیپارټمنټ ، د مولیکولر او سیلولر بایوسینس ښوونځی کې د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ برنامې ایسوسی ایټ پروفیسور او رییس. په کلتور هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا پوټکي فایبروبلاسټونو کې ګلایکوسیلیشن. ډاکټر ویس په تیرو دولسو کلونو کې د پروجیریا په اړه د پیر کتنې لومړني ساینس مقالو خورا لوی شمیر خپور کړ.
د د هډوکي رنځپوهنهلکه څنګه چې بیاکتل شوی فریډریک شاپیرو ، MD ، د بوسټن ماشومانو روغتون کې د ارتوپيډیک جراحي ملګري پروفیسور وړاندیز وکړ چې د هډوکي غیر معمولي وده ، د وخت نه مخکې د هډوکي عمر او آستیوپوروس سره ، د دې سنډوم سره. هغه دا د یوې ساحې په توګه وپیژندله چې نورو څیړنو ته اړتیا لري.
پروجیریا سره د هیلورونیک اسید اړیکې، د PRF تمویل شوې پروژه ، بیا د هغه لخوا وړاندې شوه لیسلی بی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی، په پروویډینس ، روډ ټاپو کې د هسبرو ماشومانو روغتون کې د ماشومانو په څانګو کې ښوونکی او په بوسټن کې د ټفټس پوهنتون ښوونځي درمل کې ریسرچ ایسوسیټټ ، MA. ډاکټر ګارډن مخکې خپرې شوې موندنې معاینه کړې چې د پروجیریا رنځومکانیزم په ځانګړي توګه د زړه ناروغي کې هایالورونیک اسید شامل دی.
توماس وایټ. ، پی ایچ ډی، په څانګه کې د رنځپوهنې پروفیسور. په سیټل کې د امید زړه انستیتوت کې د واسکولر بیولوژی ، WA. بحث شوی د ایتروسکلروسیس له ساحې څخه نښې ډاکټر وایټ د پروجیریا سره د عضلاتو ناروغۍ کې د پروتوګلایکانو او مایع حجرې ته د احتمالي رول په ګوته کړه.
لیسلی سموت ، MD بیا یې خبرې وکړې د زړه د سیسټم نښې. ډاکټر سموت د پیډیاټریک زړه کارولوژیست او د پیډیاټریک کارډیواکیسکولیک جینیاتیک راجسټری رییس دی او دا مهال د بوسټن د ماشومانو روغتون کې ، MA کې د زړه او د زړه د ټرانسپلانټ کلینیکي خدمت کې دخیل دی. هغه د هارورډ میډیکل سکول کې د ماشومانو د رنځونو ښوونکې هم ده. هغې داسې شواهد وړاندې کړل چې د زړه د زخمونو اصلي رنځپوهنه په ښه توګه نه ده مشخص شوې. د پروجیریا کې د عادي زړه ناروغي سره د ویسکولر بدلونونو پام وړ پرتله کول د نورو څیړنو لپاره د ساحې په توګه پیژندل شوی.
ډاکټر لیسلی ګارډین بیا یې د جوړولو اعلان وکړ د PRF سیل بانک او پروجیریا ډیټابیس دا به د دې ماشومانو سره شریک شوي ، مفصل طبي معلومات تحلیل چمتو کړي او د روغتیا پاملرنې متخصصینو ، طبي څیړونکو ، او پروجیریا سره ماشومانو ماشومانو د کارونې لپاره د سرچینې په توګه کار وکړي ترڅو د HGPS څرنګوالی او د نورو طبیعت ته نوي بصیرت ترلاسه کړي. ناروغۍ لکه ایتروسکلروسیز او د مفર્થونو. دواړه پروژې د برخه اخیستونکو لخوا خورا علاقمندي سره مخ شوې. د ورکشاپ په پای کې د خپل لنډیز او عمومي بحث کې ، ډاکټر جورج مارتین څرګنده کړه ، "ډیټابیس شاید د دې ناستې څخه راوتلو یوازینۍ مهم شی وي ، او زه لیسلي او د هغې همکارانو ته د دې کولو لپاره مبارکي وایم."
جواني جي. یوټو ، د MD ، پی ایچ ډی، د پوټکي بیولوژی او ډیرماتولوژی ډیپارټمنټ پروفیسور او رییس ، او په فلاډلفیا ، جیفرسن میډیکل کالج کې د جیفرسن انو انسټیټیوټ رییس ، د PA راپور ورکړ. د پوټکي نښې او د لومړني سکلیروډرما په څیر پوټکي بدلونونو باندې کتنې. د ډاکټر یوتو څیړنه په پوټکي کې د عمر ډیریدو مالي میکانیزمونو باندې تمرکز کوي.
ګاري ای وائز ، پی ایچ ڈی، د لویزیانا ایالت پوهنتون د وترنري درملو ښوونځي کې د بایو میډیکل علومو مقایسوي څانګې پروفیسر او مشر ، په احتمال خبرې وکړې د پروجیریا ناروغانو کې د غاښونو ځنډیدو لامل کیږي. ډاکټر وایس وړاندیز کوي چې د غاښونو له مینځه وړو سره ستونزې ممکن په HGPS کې د نښلونکي نسج او هډوکي نیمګړتیاو یوه برخه وي.
د ورکشاپ یوه ځانګړې برخه وه د جنیټکس د ګردي میز بحثد مشرتابه لخوا ډاکټر فرانسس کولینس، د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ رییس. د اوه برخه اخیستونکو د ناروغۍ بیولوژیکي اساس سپړلو او د پروجیریا لپاره جین (ګ) موندلو لپاره د اوسني او راتلونکي څیړنې ستراتیژیانې وړاندې کړې. د پروجیریا مالیکولي اساس نامعلوم پاتې دی ، او بدلون شوی جین نه دی پیژندل شوی. درې د څیړنې ډلې چې په ورکشاپ کې یې برخه اخیستې وه په فعاله توګه د پروجیریا جنیتیکي اساس رامینځته کولو لپاره پروژې پرمخ وړي. NIH اوس مهال له دې ډلې څخه یوه ته فنډ ورکوي ، او PRF نورې دوه ته فنډ ورکوي.
جواني جي. یوټو ، د MD ، پی ایچ ډی، د ورکشاپ لنډیز لنډیز چې په مالیکولر درملو کې د TRENDS په اپریل ګ issueه کې خپور شوی (والی. 8 نمبر 4 اپریل 2002) ، مخ. 155 ، مخونه 157-13.
سکاټ ډي برنز ، MD ، MPH
ملي رییس ، د برنامه پلان جوړونې او ټولنې خدماتو ، د ډیمز زیږیدنې نیمګړتیاو بنسټ؛ د پیډیاټریکس ، د براون پوهنتون ښوونځي د درملو ادغام ضمیمه ایسوسی ایټ پروفیسر
ریچارډ ډبلیو بیسډین ، MD ، FACP ، AGSF
د جیرونټولوژی او روغتیا پاملرنې څیړنې مرکز رییس ، د طب پروفیسور ، په ژیریټریک کې د عالي رییس لومړی کس او د براون پوهنتون ښوونځي د درملو څانګې کې د ژیریټریک څانګې رییس.
W. ټیډ براون ، MD ، PhD
د بشري جینیاتیک څانګې رییس ، د جورج ا جاریوس کلینیک رییس او لنډمهاله رییس ، په نیویارک کې د سټیټن ټاپو ، پراختیایي معلولینو کې د لومړني تحقیق لپاره د نیویارک ریاست انسټیټیوټ ټول. ډاکټر براون د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم مخکښ کارپوه ګ .ل کیږي.
ایکاترینا ایف. چوماکوف ، پی ایچ ډي.
کارمندان
فرانسس ایس کولینس ، MD ، د پی ایچ ډی
د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ رییس ، د روغتیا ملي انستیتیوتونو څانګه چې د بشري جینوم پروژې مسؤلیت لري. د هغه د څیړنې لابراتوار د جست پیژندلو لپاره د سیسټیک فایبروسس ، نیوروفایبروټومیسیس ، او هنټینګن ناروغۍ مسؤلیت درلود.
انتونی بی کاسوکا ، پی ایچ ډی
د دوکتورا وروسته ملګری چې کار یې په پروویډینس ، RI کې د براون پوهنتون کې د ډاکټر جان سیدوي په لابراتوار کې په HGPS کې د تحقیق لپاره وقف شوی دی.
د ډاکټر کولینز لابراتوار کې د پوسټ ډیټریکټر ملګری ، کوم چې پروژه به د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره کار وکړي.
اډوارډ فشر ، MD ، PhD
د بایو کیمیا ، مالیکولر بیولوژی ، پیډیاټریکس او سیل بیولوژي پروفیسور / په انټومی په ماسټرۍ کې. د سینا ښوونځی د درملو څانګه ، د ماشومانو د څانګې څانګه چې کلینیکي علاقه یې په لویانو او ماشومانو کې د شحمي عوارض دي او د هغه ځانګړتیا د پیډیاټریک کارڈیولوژي ده.
توماس W. ګلوور ، پی ایچ ډی
پروفیسور ، د پیډیاټریټیک څانګه او د میشیګان پوهنتون د انساني جینیاتیک پروفیسر ، آن آربر ، MI چې په څیړنه کې د کروموزوم بې ثباتي او د DNA ترمیم مطالعات شامل دي ، د انسانانو د یو شمیر جینونو پیژندلو یا کلونولو کې بریالي شوي پشمول د مینکس سنډروم لپاره ، یو عام د ایهلرز - ډینلوس سنډروم ب formه ، او وراثتي لیمفیدیما.
د میشیګان په پوهنتون کې د بشري جنیټیکس کې د پی ایچ ډي نوماندان
سټیفن گولډمین ، پی ایچ ډی
د روغتیا ملي انسټیټیوټونو کې د روغتیا ساینس مدیر - د ملي زړه ، سږو او وینې انسټیټیوټ ، د زړه او وازول ناروغۍ څانګه
ولسمشر او د پروجیریا څیړنیز بنسټ اجرایوي رییس
لیسلی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی
په پرویسینس ، روډ ټاپو کې د هسبرو ماشومانو روغتون کې د پیډیاټریکس کې ښوونکی او په بوسټن ، میساچوسټس کې د ټفټس پوهنتون ښوونځي درمل کې ریسرچ ایسوسیټټ ، چیرې چې هغه خپله څیړنه په HGPS کې ترسره کوي.
کریسټین هارلینګ - برګ ، د پی ایچ ډی
د پیډیاټریټکس معاون پروفیسر او په پروویډینټ کې د براون پوهنتون ښوونځي د درملو په روغتون کې د معافیت معاون پروفیسر ، RI او په پایوټکیټ کې د یادګاري روغتون ، RI
انګریډ هارټین ، MS
په ټفتس پوهنتون کې د څیړنې معاون ، د اناتومي او سیل بیولوژي ډیپارټمنټ ، چې دنده یې د HGPS سره تړاو لرونکي اتیرسکلروسیس درملنې رامینځته کولو لپاره ډیزاین شوې لړۍ کې د لومړني تجربو ترسره کول دي.
د زړوالي ملي انستیتیوت رییس
د نادره ناروغیو د روغتیا - دفترونو انسټیټیوټ سرپرست
مونیکا کلې مین ، MD
ایسوسی ایټ پروفیسر ، د پیډیاټریک انتقالي پاملرنې او نیوناتولوژۍ متخصص ، د ملټي ډیسیپلینټینګ انټرنیټ پاملرنې واحد اتحادیې رییس ، د ټرانسپورټ برنامې طبي مدیر ، او په ایناستیسیا کې معاون ، ټول په بوسټن ، میساچوسټس کې د ماشومانو په روغتون کې.
پاول نوپ ، پی ایچ ډی
په پروویډینشن ، آر آی ، او چارلس ا او هیلن بی سټوارټ کې د براون پوهنتون د معافیت پوهنځی پروفیسور ، په براون پوهنتون کې د مایکرو مایکروبیولوژي او معافیت څانګې د طبي علومو پروفیسور.
رییس ، تجرباتي ایتروسکلروسیز څانګه ، د انترومال څیړنې څانګه ، ملي زړه ، د سږي او وینې انسټیټیوټ
جان ایم لیمیر ، پی ایچ ډی
په بوسټن کې د ټفټس پوهنتون ښوونځي د طب پوهنځي د اناتومي او سیلولر بیولوژي څانګې کې د څیړنې معاون پروفیسر ، چې پخوانۍ څیړنې د زړه په بیوولوژي کې د ځګر کارسینوجنیز او د حجرو ډولونو او مایع حجرو پروتوګلیانونو باندې تمرکز کړی. اوسنۍ څیړنه په سرطان کې د هیلورونان او د حجرې سطحې اخیستونکي EMMPRIN رول لري.
اسابیلا لیانګ ، پی ایچ ډی
HSA ، د زړه پرمختیا ، فعالیت او د ناکامۍ څیړنیز ګروپ ، د زړه څیړنې برنامه ، د زړه او وایسکلر ناروغیو څانګه ، ملي زړه ، د سږي او وینې انسټیټیوټ
مارټا لنډبرګ ، د PHD
HSA ، د بایو انجینرۍ او جينومیک غوښتنلیکونو څیړنې ګروپ ، کلینیکي او ماليکولري درملو برنامه ، د زړه او واسکول ناروغیو څانګه ، ملي زړه ، د سږي او وینې انسټیټیوټ
جورج ایم. مارتین ، MD
د رنځپوهنې پروفیسور ، د جینیاتیک پروفیسور پروفیسور ، او د الزایمر ناروغۍ څیړنې مرکز رییس ، په سیټل کې د واشنګټن ښوونځي د طب پوهنتون ، WA. ډاکټر مارټین د څیړنې پروژې لارښوونه وکړه کوم چې د ورنر سنډروم لپاره د جین کشف کولو لامل کیږي.
د زړېدو په ملي ملي انستیتیوت کې د بیولوژي څانګې مشر ، د زړوالي پروګرام بیولوژي
رییس ، د پوټکي ناروغیو څانګې ، د مفصلونو ملي انسټیټیوټ او Musculoskeletal او د پوټکي ناروغیو
ساینسي لارښود ، د ماشوم د روغتیا او بشري پرمختیا ملي انسټیټیوټونو د داخلي څیړنو څانګې
فرانک روتمن ، د PHD
د بیولوژي او پرووست پروفیسر ، په پروویډینس کې د براون پوهنتون کې ایمیراتس ، RI. د 1980s په وروستیو کې هغه د ګردرم ، سینورابادیتس الیګنس کې د عمر په اړه څیړنې ترسره کړې. د پروفیسر امیریټس په توګه ، هغه د عمر په بیولوژي کې په همکارۍ مطالعاتو کې بوخت دی ، په پروجیریا تمرکز سره.
جان سیدوی ، د پی ایچ ډی
په براون پوهنتون کې د جینیاتیک او جینومیک مرکز رییس او په براون پوهنتون کې د مالیکولر بیولوژي ، سیل بیولوژي او ژونکيمیا څانګې کې د بیولوژي او طب پروفیسور ، چیرې چې هغه جینیاتیات تدریس کوي او د څیړنې ګروپ یې نظارت کوي چې د انسان حجرو د عمر ډیریدو میکانیزمونو باندې کار کوي. نسجونه.
فریډریک شاپیرو ، MD
د بوسټن ماشومانو روغتون کې د ارتوپيډیک جراحي ملګري پروفیسور ، چې څیړنې یې د هډوکو میتابولیز او د هډوکو ودې مسلو په اړه راپورته کړې لکه په اوسټیوګنیسیس امپیرپیکا کې.
د عصبي پراختیا ډلې او د جین په نښه کولو اسانتیا ، د ماو سرطان جینیاتیک برنامې ، د سرطان ملي انسټیټیوټ مشر
براین ټول ، پی ایچ ډی
په بوسټن کې د ټفټس پوهنتون د درملو د ښوونځي د اناټومي په څانګه کې پروفیسور ، MA ، د جورج بیټس د هستولوژۍ پروفیسر او د پی ایچ ډی ډیریکټر. د ټفٹس روغتیایی علومو کیمپس کې سیل ، مالیکولر او پراختیایی بیولوژی کې برنامه. د هغه لابراتوار په مورفیوګنیسیس او سرطان ، او HGPS کې هایالورونان سیل حجرو تمرکز کوي.
ډاکټر برنادیت تیری
د روغتیا ساینس پوه مدیر ، کارټلیج او ارتباطي نسج برنامې ، د رومي ناروغیو څانګې د مفصلونو ملي انسټیټیوټ او Musculoskeletal او د پوټکي ناروغیو
Jouni Uitto ، MD ، PhD
پروفیسور او رییس ، د چمټولوژی او کیټنیوس بیولوژی ډیپارټمنټ ، او د مالیکولر درملو د جیفرسن انسټیټیوټ رییس ، د جیفرسن طبي کالج ، فلاډلفیا ، PA. د ډاکټر یوټټو څیړنه د پوټکي عمر ډیریدونکي مالیکول میکانیزمونو باندې تمرکز کوي.
هوبر آر وارنر ، پی ایچ ډی
ایجینګ رییس ، د زوړ کولو بیولوژی بیولوژي ، د زړوالي ملي انستیتوت. ډاکټر وارنر د NIH استازی دی چې د پروجیریا څیړنیز بنسټ سره د دې ورکشاپ تنظیم کولو مسولیت لري
ممتاز واصف ، پی ایچ ډي.
رهبر ، د ایتروسکلروسیز ریسرچ ګروپ ، د واسکولر بیولوژي څیړنیز برنامه ، د زړه او وایسکلر ناروغیو څانګه ، ملي زړه ، د سږي او وینې انسټیټیوټ
انتوني ویس ، MD
همکار پروفیسر او د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ برنامې رییس ، د مالیکولر بایو ټیکنالوژۍ واقعی څانګه ، د مالیکولر او سیلولر بایوسینس ښوونځی ، د سیډني پوهنتون ، آسټرالیا. ډاکټر ویس په تیرو دولسو کلونو کې په HGPS کې د پیر بیاکتنې لومړني ساینس مقالو خورا لوی شمیر خپور کړ.
توماس وایټ ، پی ایچ ډی
د رنځپوهنې پروفیسور ، د واسکولر بیولوژی ډیپارټمنټ ، د امید زړه انسټیټیوټ ، واشنګټن ډاکټر واټ د ویسکولر بیولوژی کې د پروتوګلیانونو او هایالورونن رول کې اوږدمهاله علاقه هغه د څیړنې په دې برخه کې د نړۍ یو له مخکښو کارپوهانو په توګه تاسیس کړی. ډاکټر وایټ د ژورنالونو اتیریروسکلروسیس ، تریومبوسیس او واسکولر بیولوژي ایډیټوریک بورډونو کې کار کوي. د هسټو کیمیا او سایتو کیمیا ژورنال؛ د ګلایکونجګایټ ژورنال ، او د بایو کیمیکل او بایوفزیک ارشیف.
ګاري ای وائز ، پی ایچ ڈی
پروفیسور او د بایو میډیکل علومو مقایسوي څانګې رییس ، د لویزیانا ریاست پوهنتون د وترنري درملو ښوونځي. د هغه په تحقیق کې د غاښونو تخریب د مالیکول بیولوژي مطالعه شامله ده.
راجر ووډګیټ ، پی ایچ ډي.
د DNA د تکثیر ، ترمیم او Mutagenesis (SDRRM) برخه ، د ماشوم د روغتیا او بشري پراختیا ملي انستیتوتونه
* تاسو به د فارمونو لیدو او چاپ کولو لپاره اډوب اکروباټ پلگ ان ته اړتیا ولرئ. که تاسو پلگ ان نلرئ نو تاسو یې ترلاسه کولی شئ دلته.