¡Taller conjunto un éxito rotundo!
Bethesda, MD Noviembre 28-29, 2001
La Fundación de Investigación Progeria, conjuntamente con los Institutos Nacionales de Salud (NIH), llevó a cabo el primer taller internacional sobre el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford en Bethesda, Maryland, en noviembre 28 y 29, 2001.
Cuarenta y seis científicos quedaron fascinados con las presentaciones de los líderes de una variedad de áreas de experiencia clínica y basada en la investigación, que incluyen cardiología y arteriosclerosis, metabolismo óseo, biología molecular, celular y del desarrollo, inmunología, endocrinología, odontología, geriatría y genética.
- Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano
- Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre
- Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel
- Instituto Nacional del Cáncer
- Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano
El objetivo final del taller fue discutir e identificar áreas prometedoras de investigación que podrían proporcionar información sobre las causas fundamentales (genéticas, bioquímicas y fisiológicas) del Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford mediante el examen de pistas de varios sistemas de órganos.
La parte inicial del taller fue dirigida por George M. Martin, MD, Profesor de Patología, Profesor Adjunto de Genética y Director del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, WA. El Dr. Martin dirigió el proyecto de investigación que condujo al descubrimiento del gen del síndrome de Werner, un síndrome de envejecimiento del adulto. Habló sobre eltemas comunes entre los síndromes de progeria.
An Resumen de Progeria y resumen de los resultados de la investigación hasta la fecha fue presentado por W. Ted Brown, MD, PhD, Presidente del Departamento de Genética Humana, director de la Clínica George A. Jervis y director interino, todo el Instituto del Estado de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo en Staten Island, NY. El Dr. Brown es considerado el principal experto en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y es un miembro activo de la junta directiva y del comité de investigación médica de PRF.
Al día siguiente, Anthony Weiss, MD, Profesor Asociado y Director del Programa de Biotecnología Molecular en el Departamento Virtual de Biotecnología Molecular, Escuela de Biociencias Moleculares y Celulares de la Universidad de Sydney, Australia, presentó sus hallazgos sobre Glicosilación en fibroblastos cutáneos de Hutchinson-Gilford Progeria cultivados. El Dr. Weiss ha publicado la mayor cantidad de artículos de ciencias básicas sobre la revisión por pares sobre Progeria en los últimos doce años.
Evaluaciones cuidadosas de patología ósea, según lo revisado por Frederic Shapiro, MD , Profesor Asociado de Cirugía Ortopédica del Boston Children's Hospital, sugirió que el desarrollo óseo anormal, en lugar del envejecimiento óseo prematuro y la osteoporosis, acompañan a este síndrome. Identificó esto como un área que necesita más investigación.
La relación del ácido hialurónico con la progeria, un proyecto financiado por el PRF, fue presentado por Leslie B. Gordon, MD, PhD, Instructora de Pediatría en el Hospital de Niños Hasbro en Providence, Rhode Island e Investigadora Asociada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts en Boston, MA. El Dr. Gordon probó los hallazgos publicados anteriormente de que el patomecanismo de la progeria, particularmente la enfermedad cardíaca, involucra el ácido hialurónico.
Thomas Wight., PhD, Profesor de Patología en el Departamento. de Biología Vascular en el Hope Heart Institute en Seattle, WA. discutido pistas del campo de la arteriosclerosis. El Dr. Wight abordó el papel potencial de los proteoglucanos y la matriz extracelular en la enfermedad vascular que acompaña a la progeria.
Leslie Smoot, MD luego discutido pistas del sistema cardiovascular. El Dr. Smoot es cardiólogo pediátrico y director del Registro de Genética Cardiovascular Pediátrica y actualmente participa en el servicio clínico de cardiomiopatía y trasplante cardíaco, todos en el Children's Hospital en Boston, MA. También es instructora de pediatría en la Escuela de Medicina de Harvard. Presentó evidencia de que la patología real de las lesiones cardiovasculares no está bien caracterizada. La comparación cuidadosa de los cambios vasculares en la progeria con la enfermedad cardíaca típica se identificó como un área para futuras investigaciones.
Dr. Leslie Gordon luego anunció la creación de El PRF Cell Bank y Base de datos de progeria que proporcionará un análisis de la información médica detallada y recopilada de estos niños y servirá como un recurso para que lo utilicen los profesionales de la salud, los investigadores médicos y las familias de niños con progeria para obtener nuevos conocimientos sobre la naturaleza de HGPS y sobre la naturaleza de otros enfermedades como la aterosclerosis y la artritis. Ambos proyectos fueron recibidos con gran interés por los participantes. En su Resumen y Discusión General al final del taller, el Dr. George Martin declaró: "La base de datos es probablemente lo más importante que surgió de esta reunión, y felicito a Leslie y sus colegas por hacerlo".
Jouni J. Uitto, MD, PhD, El profesor y presidente del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea, y el Director del Instituto Jefferson de Medicina Molecular en Jefferson Medical College en Filadelfia, PA, informaron sobre pistas de la piel y las observaciones sobre cambios cutáneos tempranos similares a la esclerodermia. La investigación del Dr. Uitto se centra en los mecanismos moleculares del envejecimiento de la piel.
Gary E. Wise, PhD, Profesor y Jefe del Departamento de Ciencias Biomédicas Comparadas de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de Louisiana, discutió el potencial causas de erupción dental tardía en pacientes con progeria. El Dr. Wise sugiere que los problemas con la erupción dental pueden ser parte del tejido conectivo y los defectos óseos en HGPS.
Un componente particularmente emocionante del taller fue la Mesa redonda de genética, dirigido por Dr. Francis Collins, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Siete de los participantes presentaron estrategias de investigación actuales y futuras para explorar las bases biológicas de la enfermedad y encontrar el (los) gen (es) para la progeria. La base molecular de la progeria sigue siendo desconocida y no se ha identificado el gen mutado. Tres de los grupos de investigación que asistieron al taller están llevando a cabo proyectos para establecer la base genética de la progeria. NIH actualmente financia uno de estos grupos, y PRF financia los otros dos.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, resúmenes de talleres escritos que aparecieron en la edición de abril de TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 April 2002), pp. 155-157, y la edición de mayo de Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 May / June 2002, págs. 140-141.
Scott D. Berns, MD, MPH
Director Nacional, Planificación de Programas y Servicios a la Comunidad, Fundación de Defectos de Nacimiento de March of Dimes; Profesor Asociado Adjunto de Pediatría, Facultad de Medicina de la Universidad de Brown
Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Director del Centro de Investigación en Gerontología y Atención Médica, Profesor de Medicina, primer ocupante de la Cátedra Greer en Geriatría y Jefe de la División de Geriatría en el Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown
W. Ted Brown, MD, PhD
Presidente del Departamento de Genética Humana, Director de la Clínica George A. Jervis y Director Interino, todo el Instituto del Estado de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo en Staten Island, Nueva York. El Dr. Brown es considerado el principal experto en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.
Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Científico de planta, Sección de Replicación, Reparación y Mutagénesis del ADN (SDRRM), División de Investigación Intramural de los Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano
Francis S. Collins, MD, PhD
Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, una división de los Institutos Nacionales de Salud responsable del Proyecto Genoma Humano. Su laboratorio de investigación se encargó de identificar los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis y la enfermedad de Huntington.
Antonei B. Csoka, PhD
Becario posdoctoral cuyo trabajo se dedica exclusivamente a la investigación en HGPS en el laboratorio del Dr. John Sedivy en la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island.
Becario postdoctoral en el laboratorio del Dr. Collins, cuyo proyecto supondrá trabajar con el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford.
Edward Fisher, MD, PhD
Profesor de Bioquímica, Biología Molecular, Pediatría y Biología Celular / Anatomía en el Monte. Sinai School of Medicine, Department of Pediatrics, cuyo interés clínico son los trastornos de los lípidos en adultos y niños y cuya especialidad es la cardiología pediátrica.
Thomas W. Glover, PhD
Profesor, Departamento de Pediatría y Profesor de Genética Humana, Universidad de Michigan, Ann Arbor, MI, cuya investigación ha incluido estudios de inestabilidad cromosómica y reparación del ADN, logrando identificar o clonar varios genes de enfermedades humanas, incluido el síndrome de Menkes, un problema común. forma de síndrome de Ehlers-Danlos y linfedema hereditario.
Doctorando en Genética Humana en la Universidad de Michigan
Stephen Goldman, PhD
Administrador de Ciencias de la Salud en los Institutos Nacionales de Salud - Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares
Presidente y Director Ejecutivo de la Fundación de Investigación Progeria
Leslie Gordon, MD, PhD
Instructora de pediatría en el Hasbro Children's Hospital en Providence, Rhode Island e investigadora asociada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts en Boston, Massachusetts, donde realiza su investigación sobre HGPS
Christine Harling-Berg, PhD
Profesor Asistente de Pediatría y Profesor Asistente de Inmunología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown en Providence, RI y Memorial Hospital en Pawtucket, RI
Ingrid Harten, MS
Asistente de investigación en la Universidad de Tufts, Departamento de Anatomía y Biología Celular, cuyo trabajo consiste en realizar experimentos iniciales en una serie de estudios diseñados para desarrollar un tratamiento para la aterosclerosis asociada con HGPS
Director del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento
Director interino, Instituto Nacional de Salud-Oficina de Enfermedades Raras
Mónica Kleinman, MD
Profesor asociado, especialista en cuidados intensivos pediátricos y neonatología, director adjunto de la unidad multidisciplinaria de cuidados intensivos, director médico del programa de transporte y asistente de anestesia, todos en el Children's Hospital de Boston, Massachusetts.
Paul Knopf, PhD
Profesor de Inmunología en la Universidad de Brown en Providence, RI, y Profesor de Ciencias Médicas Charles A. & Helen B. Stuart, Departamento de Microbiología e Inmunología Molecular en la Universidad de Brown
Jefe de la Sección de Aterosclerosis Experimental, División de Investigación Intramural, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
Joan M. Lemire, PhD
Profesor asistente de investigación en el Departamento de Anatomía y Biología Celular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts en Boston, cuya investigación previa se ha centrado en la carcinogénesis hepática y en los tipos de células y proteoglicanos extracelulares en biología cardiovascular. La investigación actual implica el papel del hialuronano y un receptor de la superficie celular, EMMPRIN, en el cáncer.
Isabella Liang, PhD
HSA, Grupo de Investigación sobre el Desarrollo del Corazón, Función e Insuficiencia, Programa de Investigación del Corazón, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
Martha Lundberg, PhD
HSA, Grupo de Investigación en Bioingeniería y Aplicaciones Genómicas, Programa de Medicina Clínica y Molecular, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares, Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre
George M. Martin, MD
Profesor de Patología, Profesor Adjunto de Genética y Director del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, WA. El Dr. Martin dirigió el proyecto de investigación que condujo al descubrimiento del gen del síndrome de Werner.
Jefe de la Rama de Biología del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento, Programa de Biología del Envejecimiento
Director, Subdivisión de Enfermedades de la Piel, Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel
Director Científico, División de Investigación Intramural, Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano
Frank Rothman, PhD
Profesor de Biología y Rector, Emérito de la Universidad de Brown en Providence, Rhode Island. A finales de 1980 realizó una investigación sobre el envejecimiento en el gusano redondo, Caenorhabditis elegans. Como profesor emérito, ha participado en estudios colaborativos sobre la biología del envejecimiento, con especial atención a la progeria.
John Sedivy, PhD
Director del Centro de Genética y Genómica de la Universidad de Brown y Profesor de Biología y Medicina en el Departamento de Biología Molecular, Biología Celular y Bioquímica de la Universidad de Brown, donde enseña genética y supervisa un grupo de investigación que trabaja en mecanismos de envejecimiento de células humanas y tejidos
Frederic Shapiro, MD
Profesor asociado de cirugía ortopédica en el Boston Children's Hospital, cuya investigación ha girado en torno al metabolismo óseo y problemas de crecimiento óseo, como la osteogénesis imperfecta.
Jefe, Grupo de Desarrollo Neural y Centro de Orientación Genética, Programa de Genética del Cáncer de Ratón, Instituto Nacional del Cáncer
Bryan Toole, PhD
Profesor en el Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts en Boston, MA, Profesor de Histología de George Bates y Director del Ph.D. Programa en Biología Celular, Molecular y del Desarrollo en el campus de Tufts Health Sciences. Su laboratorio se centra en las interacciones de células hialurónicas en la morfogénesis y el cáncer, y HGPS.
Dra. Bernadette Tyree
Administrador Científico de Salud, Programa de Cartílago y Tejido Conectivo, Subdivisión de Enfermedades Reumáticas Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel
Jouni Uitto, MD, PhD
Profesor y presidente del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea y Director del Instituto Jefferson de Medicina Molecular, Jefferson Medical College, Filadelfia, PA. La investigación del Dr. Uitto se centra en los mecanismos moleculares del envejecimiento cutáneo.
Huber R. Warner, PhD
Director Asociado, Programa de Biología del Envejecimiento, Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. El Dr. Warner es el representante de los NIH responsable de organizar este taller junto con la Fundación de Investigación Progeria.
Momtaz Wassef, Ph.D.
Líder, Grupo de Investigación de Aterosclerosis, Programa de Investigación de Biología Vascular, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
Anthony Weiss, MD
Profesor asociado y director del programa de biotecnología molecular, Departamento Virtual de Biotecnología Molecular, Escuela de Biociencias Moleculares y Celulares, Universidad de Sydney, Australia. El Dr. Weiss ha publicado el mayor número de artículos de ciencias básicas de revisión por pares en HGPS en los últimos doce años.
Thomas Wight, PhD
Profesor de Patología, Departamento de Biología Vascular, Hope Heart Institute, Washington El antiguo interés del Dr. Wight en el papel de los proteoglicanos y el ácido hialurónico en la biología vascular lo ha establecido como uno de los principales expertos mundiales en este campo de investigación. El Dr. Wight forma parte de los consejos editoriales de las revistas Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; el Journal of Histochemistry & Cytochemistry; el Glycoconjugate Journal y los Archivos de Bioquímica y Biofísica.
Gary E. Wise, PhD
Profesor y Jefe del Departamento de Ciencias Biomédicas Comparadas, Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de Louisiana. Su investigación incluye el estudio de la biología molecular de la erupción dental.
Roger Woodgate, Ph.D.
Jefe de la Sección de Replicación, Reparación y Mutagénesis del ADN (SDRRM), División de Investigación Intramural, Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano
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