2001, Primer taller NIH-PRF

¡El taller conjunto fue un éxito rotundo!

La Fundación para la Investigación de la Progeria, en colaboración con los Institutos Nacionales de Salud (NIH), celebró el primer taller internacional de su tipo sobre el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford en Bethesda, Maryland, los días 28 y 29 de noviembre de 2001.

Cuarenta y seis científicos asistieron a las presentaciones realizadas por líderes de una variedad de áreas de experiencia clínica y de investigación, incluyendo cardiología y arteriosclerosis, metabolismo óseo, biología molecular, celular y del desarrollo, inmunología, endocrinología, odontología, geriatría y genética.

• Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano
• Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
• Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel
• Instituto Nacional del Cáncer
• Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

El objetivo final del taller fue discutir e identificar áreas de investigación prometedoras que pudieran proporcionar información sobre las causas fundamentales (genéticas, bioquímicas y fisiológicas) del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford mediante el examen de pistas de varios sistemas de órganos.

La parte inicial del taller estuvo a cargo de Dr. George M. Martin, Profesor de Patología, Profesor Adjunto de Genética y Director del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer, Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, Washington. El Dr. Martin dirigió el proyecto de investigación que condujo al descubrimiento del gen del síndrome de Werner, un síndrome del envejecimiento adulto. Habló sobre elTemas comunes entre los síndromes de progeria.

Un Panorama general de la progeria y resumen de los resultados de las investigaciones realizadas hasta la fecha Luego fue presentado por Dr. W. Ted Brown, doctor en medicina, Presidente del Departamento de Genética Humana, Director de la Clínica George A. Jervis y Director Interino del Instituto Estatal de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo en Staten Island, NY. El Dr. Brown es considerado el principal experto en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford y es un miembro activo de la Junta Directiva y del Comité de Investigación Médica de la PRF.

Al día siguiente, Dr. Anthony Weiss, Profesor Asociado y Director del Programa de Biotecnología Molecular del Departamento Virtual de Biotecnología Molecular, Facultad de Biociencias Moleculares y Celulares de la Universidad de Sydney, Australia, presentó sus hallazgos en Glicosilación en fibroblastos cutáneos cultivados con progeria de Hutchinson-Gilford. El Dr. Weiss ha publicado la mayor cantidad de artículos científicos básicos revisados por pares sobre la progeria en los últimos doce años.

Evaluaciones cuidadosas de patología ósea, según lo revisado por Dr. Frederic Shapiro El profesor asociado de cirugía ortopédica del Boston Children's Hospital sugirió que el desarrollo óseo anormal, más que el envejecimiento óseo prematuro y la osteoporosis, acompañan a este síndrome. Señaló que se trata de un área que necesita más investigación.

La relación del ácido hialurónico con la progeria, un proyecto financiado por el PRF, fue presentado por Dra. Leslie B. Gordon, doctora en medicina, Instructor de Pediatría en el Hospital Infantil Hasbro en Providence, Rhode Island e Investigador Asociado en la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts en Boston, MA. El Dr. Gordon puso a prueba los hallazgos publicados previamente de que el mecanismo patológico de la progeria, en particular la enfermedad cardíaca, involucra al ácido hialurónico.

Doctor Thomas Wight., Profesor de Patología en el Departamento de Biología Vascular del Hope Heart Institute en Seattle, Washington. Pistas del campo de la aterosclerosis. El Dr. Wight abordó el papel potencial de los proteoglicanos y la matriz extracelular en la enfermedad vascular que acompaña a la progeria.

Dra. Leslie Smoot Luego discutido Pistas del sistema cardiovascular. La Dra. Smoot es cardióloga pediátrica y directora del Registro de genética cardiovascular pediátrica y actualmente participa en el servicio clínico de miocardiopatía y trasplante cardíaco, todos en el Children's Hospital de Boston, MA. También es instructora de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard. Presentó evidencia de que la patología real de las lesiones cardiovasculares no está bien caracterizada. La comparación cuidadosa de los cambios vasculares en la progeria con la enfermedad cardíaca típica se identificó como un área para futuras investigaciones.

Dra. Leslie Gordon Luego anunció la creación de El banco de células PRF y Base de datos de progeria que proporcionará un análisis de la información médica detallada y recopilada de estos niños y servirá como un recurso para que lo utilicen los profesionales de la salud, los investigadores médicos y las familias de niños con progeria con el fin de obtener nuevos conocimientos sobre la naturaleza del síndrome de hiperplasia progesterona graso (HGPS) y sobre la naturaleza de otras enfermedades como la aterosclerosis y la artritis. Ambos proyectos despertaron gran interés entre los participantes. En su Resumen y Discusión General al final del taller, el Dr. George Martin afirmó: "La base de datos es probablemente el resultado más importante de esta reunión, y felicito a Leslie y sus colegas por hacerlo".

Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Jouni J. Uitto, Profesor y Director del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea, y Director del Instituto Jefferson de Medicina Molecular en el Jefferson Medical College en Filadelfia, Pensilvania, informó sobre pistas de la piel y las observaciones sobre cambios tempranos en la piel similares a la esclerodermia. La investigación del Dr. Uitto se centra en los mecanismos moleculares del envejecimiento de la piel.

Dr. Gary E. Wise, Profesor y Jefe del Departamento de Ciencias Biomédicas Comparativas de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de Luisiana, analizó el potencial Causas del retraso en la erupción dentaria en pacientes con progeria. El Dr. Wise sugiere que los problemas con la erupción dental pueden ser parte de los defectos del tejido conectivo y del hueso en la HGPS.

Un componente particularmente emocionante del taller fue la Mesa redonda sobre genética, dirigido por Dr. Francis Collins, Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Siete de los participantes presentaron estrategias de investigación actuales y futuras para explorar la base biológica de la enfermedad y encontrar el gen o los genes de la progeria. La base molecular de la progeria sigue siendo desconocida y no se ha identificado el gen mutado. Tres de los grupos de investigación que asistieron al taller están llevando a cabo activamente proyectos para establecer la base genética de la progeria. El NIH financia actualmente a uno de estos grupos y el PRF financia a los otros dos.

Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Jouni J. Uitto, redactó resúmenes de talleres que aparecieron en la edición de abril de TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No. 4 abril de 2002), págs. 155-157, y la edición de mayo de Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No. 4 mayo/junio de 2002, págs. 140-141.

Dr. Scott D. Berns, máster en salud pública
Director Nacional de Planificación de Programas y Servicios Comunitarios de March of Dimes Birth Defects Foundation; Profesor Adjunto de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown

Dr. Richard W. Besdine, FACP, AGSF
Director del Centro de Investigación en Gerontología y Atención de la Salud, Profesor de Medicina, primer ocupante de la Cátedra Greer en Geriatría y Jefe de la División de Geriatría del Departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown.

Dr. W. Ted Brown, doctor en medicina
Presidente del Departamento de Genética Humana, Director de la Clínica George A. Jervis y Director Interino del Instituto Estatal de Nueva York para la Investigación Básica en Discapacidades del Desarrollo en Staten Island, Nueva York. El Dr. Brown es considerado el principal experto en el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford.

Dra. Ekaterina F. Chumakova
Científico del personal, Sección de Replicación, Reparación y Mutagénesis del ADN (SDRRM), División de Investigación Intramuros de los Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Dr. Francis S. Collins, doctor en medicina
Director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, una división de los Institutos Nacionales de Salud que se encarga del Proyecto Genoma Humano. Su laboratorio de investigación fue el encargado de identificar los genes responsables de la fibrosis quística, la neurofibromatosis y la enfermedad de Huntington.

Dr. Antonei B. Csoka
Becario postdoctoral cuyo trabajo se dedica exclusivamente a la investigación en HGPS en el laboratorio del Dr. John Sedivy en la Universidad de Brown en Providence, RI

Dr. Edward Fisher, doctor en medicina
Profesor de Bioquímica, Biología Molecular, Pediatría y Biología Celular/Anatomía en la Facultad de Medicina Mt. Sinai, Departamento de Pediatría, cuyo interés clínico son los trastornos lipídicos en adultos y niños y cuya especialidad es la Cardiología Pediátrica.

Dr. Thomas W. Glover
Profesor del Departamento de Pediatría y Profesor de Genética Humana de la Universidad de Michigan, Ann Arbor, MI, cuya investigación ha incluido estudios de inestabilidad cromosómica y reparación del ADN, logrando identificar o clonar varios genes de enfermedades humanas, incluido el del síndrome de Menkes, una forma común del síndrome de Ehlers-Danlos y el linfedema hereditario.

Doctor Stephen Goldman
Administrador de Ciencias de la Salud en los Institutos Nacionales de Salud – Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares

Dra. Leslie Gordon, doctora en medicina
Instructora de Pediatría en el Hospital Infantil Hasbro en Providence, Rhode Island e Investigadora Asociada en la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts en Boston, Massachusetts, donde lleva a cabo su investigación sobre HGPS.

Dra. Christine Harling-Berg
Profesor adjunto de Pediatría y Profesor adjunto de Inmunología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Brown en Providence, RI y en el Memorial Hospital en Pawtucket, RI

Ingrid Harten, Máster
Asistente de investigación en la Universidad de Tufts, Departamento de Anatomía y Biología Celular, cuyo trabajo consiste en realizar experimentos iniciales en una serie de estudios diseñados para desarrollar un tratamiento para la aterosclerosis asociada con HGPS.

Dra. Mónica Kleinman
Profesor Asociado, Especialista en Cuidados Críticos Pediátricos y Neonatología, Director Asociado de la Unidad de Cuidados Intensivos Multidisciplinarios, Director Médico del Programa de Transporte y Asistente en Anestesia, todos en el Children's Hospital de Boston, Massachusetts.

Dr. Paul Knopf
Profesor de Inmunología en la Universidad Brown en Providence, Rhode Island, y Profesor Charles A. y Helen B. Stuart de Ciencias Médicas, Departamento de Microbiología Molecular e Inmunología en la Universidad Brown

Joan M. Lemire, doctora
Profesor asistente de investigación en el Departamento de Anatomía y Biología Celular de la Facultad de Medicina de la Universidad Tufts en Boston, cuya investigación anterior se ha centrado en la carcinogénesis hepática y en los tipos de células y proteoglicanos extracelulares en la biología cardiovascular. La investigación actual se centra en el papel del ácido hialurónico y un receptor de la superficie celular, EMMPRIN, en el cáncer.

Dra. Isabella Liang
HSA, Grupo de investigación sobre desarrollo, función e insuficiencia cardíaca, Programa de investigación cardíaca, División de enfermedades cardíacas y vasculares, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

Dra. Martha Lundberg
HSA, Grupo de Investigación en Bioingeniería y Aplicaciones Genómicas, Programa de Medicina Clínica y Molecular, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

Dr. George M. Martin
Profesor de Patología, Profesor Adjunto de Genética y Director del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en Seattle, Washington. El Dr. Martin dirigió el proyecto de investigación que condujo al descubrimiento del gen del síndrome de Werner.

Dr. Frank Rothman
Profesor de Biología y Rector Emérito de la Universidad Brown en Providence, Rhode Island. A finales de los años 1980, realizó investigaciones sobre el envejecimiento en el gusano redondo Caenorhabditis elegans. Como profesor emérito, ha participado en estudios colaborativos sobre la biología del envejecimiento, con especial atención a la progeria.

Doctor John Sedivy
Director del Centro de Genética y Genómica de la Universidad de Brown y profesor de Biología y Medicina en el Departamento de Biología Molecular, Biología Celular y Bioquímica de la Universidad de Brown, donde enseña genética y supervisa un grupo de investigación que trabaja en los mecanismos del envejecimiento de las células y tejidos humanos.

Dr. Frederic Shapiro
Profesor asociado de Cirugía Ortopédica en el Hospital de Niños de Boston, cuya investigación ha girado en torno al metabolismo óseo y cuestiones de crecimiento óseo como en la osteogénesis imperfecta.

Dr. Bryan Toole
Profesor del Departamento de Anatomía de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tufts en Boston, MA, profesor de Histología George Bates y director del Programa de Doctorado en Biología Celular, Molecular y del Desarrollo en el Campus de Ciencias de la Salud de Tufts. Su laboratorio se centra en las interacciones entre el ácido hialurónico y las células en la morfogénesis y el cáncer, y en el síndrome de hiperplasia prostática benigna (HGPS).

Dra. Bernadette Tyree
Administrador científico de la salud, Programa de cartílago y tejido conectivo, División de enfermedades reumáticas, Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel

Doctor en Medicina y Doctor en Filosofía Jouni Uitto
Profesor y director del Departamento de Dermatología y Biología Cutánea y del Instituto Jefferson de Medicina Molecular de la Facultad de Medicina Jefferson de Filadelfia (Pensilvania). La investigación del Dr. Uitto se centra en los mecanismos moleculares del envejecimiento cutáneo.

Dr. Huber R. Warner
Director adjunto del Programa de Biología del Envejecimiento del Instituto Nacional sobre el Envejecimiento. El Dr. Warner es el representante del NIH responsable de organizar este taller junto con la Fundación para la Investigación de la Progeria.

Doctora Momtaz Wassef
Líder, Grupo de Investigación sobre Aterosclerosis, Programa de Investigación de Biología Vascular, División de Enfermedades Cardíacas y Vasculares, Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre

Dr. Anthony Weiss
Profesor asociado y director del programa de biotecnología molecular del Departamento Virtual de Biotecnología Molecular de la Facultad de Biociencias Moleculares y Celulares de la Universidad de Sídney (Australia). El Dr. Weiss ha publicado la mayor cantidad de artículos científicos básicos revisados por pares en HGPS en los últimos doce años.

Dr. Thomas Wight
Profesor de Patología, Departamento de Biología Vascular, Hope Heart Institute, Washington El interés de larga data del Dr. Wight en el papel de los proteoglicanos y el ácido hialurónico en la biología vascular lo ha establecido como uno de los principales expertos mundiales en este campo de investigación. El Dr. Wight es miembro de los consejos editoriales de las revistas Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Journal of Histochemistry & Cytochemistry; Glycoconjugate Journal y Archives of Biochemistry and Biophysics.

Dr. Gary E. Wise
Profesor y director del Departamento de Ciencias Biomédicas Comparadas de la Facultad de Medicina Veterinaria de la Universidad Estatal de Luisiana. Su investigación incluye el estudio de la biología molecular de la erupción dentaria.

Doctor Roger Woodgate.
Jefe de la Sección de Replicación, Reparación y Mutagénesis del ADN (SDRRM), División de Investigación Intramuros, Institutos Nacionales de Salud Infantil y Desarrollo Humano

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