2001, primo workshop NIH-PRF

Il workshop congiunto è un successo strepitoso!

La Progeria Research Foundation, in collaborazione con i National Institutes of Health (NIH), ha organizzato il primo workshop internazionale del suo genere sulla sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria a Bethesda, nel Maryland, il 28 e 29 novembre 2001.

Quarantasei scienziati sono rimasti incantati dalle presentazioni tenute da leader provenienti da diversi settori di competenza clinica e di ricerca, tra cui cardiologia e arteriosclerosi, metabolismo osseo, biologia molecolare, cellulare e dello sviluppo, immunologia, endocrinologia, odontoiatria, geriatria e genetica.

• Istituti nazionali per la salute infantile e lo sviluppo umano
• Istituto nazionale del cuore, dei polmoni e del sangue
• Istituto nazionale per l'artrite e le malattie muscoloscheletriche e della pelle
• Istituto nazionale del cancro
• Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano

L'obiettivo finale del workshop era discutere e identificare promettenti aree di ricerca che potessero fornire informazioni sulle cause profonde (genetiche, biochimiche e fisiologiche) della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria esaminando indizi provenienti da numerosi sistemi di organi.

La parte iniziale del workshop è stata guidata da Dott. George M. Martin, Professore di Patologia, Professore Aggiunto di Genetica e Direttore dell'Alzheimer Disease Research Center, University of Washington School of Medicine di Seattle, WA. Il Dott. Martin ha diretto il progetto di ricerca che ha portato alla scoperta del gene per la sindrome di Werner, una sindrome dell'invecchiamento adulto. Ha parlato deltemi comuni tra le sindromi progeriche.

UN panoramica della Progeria e sintesi dei risultati della ricerca fino ad oggi è stato poi presentato da Dott. W. Ted Brown, dottore in medicina e chirurgia, Presidente del Dipartimento di Genetica Umana, Direttore della George A. Jervis Clinic e Direttore ad interim, tutti del New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities a Staten Island, NY. Il Dott. Brown è considerato il principale esperto della sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria ed è un membro attivo del Consiglio di Amministrazione e del Comitato per la Ricerca Medica del PRF.

Il giorno seguente, Dott. Anthony Weiss, professore associato e direttore del programma di biotecnologia molecolare presso il dipartimento virtuale di biotecnologia molecolare, scuola di bioscienze molecolari e cellulari presso l'università di Sydney, in Australia, ha presentato i suoi risultati su Glicosilazione nei fibroblasti cutanei coltivati di Progeria di Hutchinson-Gilford. Negli ultimi dodici anni, il dott. Weiss ha pubblicato il maggior numero di articoli scientifici di base sottoposti a revisione paritaria sulla Progeria.

Valutazioni attente di patologia ossea, come rivisto da Dott. Frederic Shapiro , professore associato di chirurgia ortopedica al Boston Children's Hospital, ha suggerito che lo sviluppo osseo anomalo, piuttosto che l'invecchiamento osseo prematuro e l'osteoporosi, accompagnano questa sindrome. Ha identificato questo come un'area che necessita di ulteriori ricerche.

La relazione tra acido ialuronico e progeria, un progetto finanziato dal PRF, è stato poi presentato da Dott. Leslie B. Gordon, dottore in medicina e chirurgia, Istruttore di Pediatria presso l'Hasbro Children's Hospital di Providence, Rhode Island e Ricercatore Associato presso la Tufts University School of Medicine di Boston, MA. Il Dott. Gordon ha testato i risultati pubblicati in precedenza secondo cui il meccanismo patologico della Progeria, in particolare la malattia cardiaca, coinvolge l'acido ialuronico.

Dott. Thomas Wight, Professore di Patologia presso il Dipartimento di Biologia Vascolare presso l'Hope Heart Institute di Seattle, WA. discusso indizi dal campo dell'arteriosclerosi. Il dott. Wight ha affrontato il potenziale ruolo dei proteoglicani e della matrice extracellulare nella malattia vascolare che accompagna la Progeria.

Dott.ssa Leslie Smoot poi discusso indizi dal sistema cardiovascolare. La dott. ssa Smoot è una cardiologa pediatrica e direttrice del Pediatric Cardiovascular Genetics Registry e attualmente è coinvolta nel servizio clinico di cardiomiopatia e trapianto cardiaco, tutti al Children's Hospital di Boston, MA. È anche istruttrice di pediatria alla Harvard Medical School. Ha presentato prove che la patologia effettiva delle lesioni cardiovascolari non è ben caratterizzata. Un attento confronto dei cambiamenti vascolari nella Progeria con la tipica cardiopatia è stato identificato come un'area per ulteriori ricerche.

Dott.ssa Leslie Gordon poi ha annunciato la creazione di La banca cellulare PRF E Banca dati sulla progeria che fornirà un'analisi delle informazioni mediche dettagliate e raccolte di questi bambini e fungerà da risorsa per l'uso da parte di professionisti sanitari, ricercatori medici e famiglie di bambini con Progeria al fine di acquisire nuove intuizioni sulla natura dell'HGPS e sulla natura di altre malattie come l'aterosclerosi e l'artrite. Entrambi i progetti sono stati accolti con grande interesse dai partecipanti. Nel suo Riepilogo e Discussione generale alla fine del workshop, il Dott. George Martin ha affermato: "Il database è probabilmente la cosa più importante uscita da questo incontro e mi congratulo con Leslie e i suoi colleghi per averlo fatto".

Dott. Jouni J. Uitto, dottore in medicina e chirurgia, professore e presidente del dipartimento di dermatologia e biologia cutanea e direttore del Jefferson Institute of Molecular Medicine presso il Jefferson Medical College di Philadelphia, PA, ha riferito su indizi dalla pelle e le osservazioni sui primi cambiamenti cutanei simili alla sclerodermia. La ricerca del dott. Uitto si concentra sui meccanismi molecolari dell'invecchiamento della pelle.

Dott. Gary E. Wise, professore e capo del dipartimento di scienze biomediche comparate presso la facoltà di medicina veterinaria della Louisiana State University, ha discusso il potenziale Cause di ritardo nell'eruzione dei denti nei pazienti affetti da Progeria. Il dott. Wise ipotizza che i problemi di eruzione dei denti possano essere dovuti a difetti del tessuto connettivo e delle ossa nell'HGPS.

Una componente particolarmente entusiasmante del workshop è stata la Tavola rotonda sulla genetica, guidato da Dottor Francis Collins, Direttore del National Human Genome Research Institute. Sette dei partecipanti hanno presentato strategie di ricerca attuali e future per esplorare la base biologica della malattia e trovare il/i gene/i della Progeria. La base molecolare della Progeria è rimasta sconosciuta e il gene mutato non è stato identificato. Tre dei gruppi di ricerca che hanno partecipato al workshop stanno conducendo attivamente progetti per stabilire la base genetica della Progeria. Attualmente, il NIH finanzia uno di questi gruppi e il PRF finanzia gli altri due.

Dott. Jouni J. Uitto, dottore in medicina e chirurgia, autore di riassunti di workshop apparsi nel numero di aprile di TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 n. 4 aprile 2002), pp. 155-157, e nel numero di maggio di Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 n. 4 maggio/giugno 2002, pp. 140-141.

Dott. Scott D. Berns, MPH
Direttore nazionale, Pianificazione del programma e servizi alla comunità, March of Dimes Birth Defects Foundation; Professore associato di pediatria, Brown University School of Medicine

Dott. Richard W. Besdine, FACP, AGSF
Direttore del Centro per la gerontologia e la ricerca sanitaria, professore di medicina, primo occupante della cattedra Greer in geriatria e capo della divisione di geriatria presso il dipartimento di medicina della Brown University School of Medicine

Dott. W. Ted Brown, dottore in medicina e chirurgia
Presidente del Department of Human Genetics, Direttore della George A. Jervis Clinic e Direttore ad interim, tutti del New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities a Staten Island, New York. Il dott. Brown è considerato il principale esperto di Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.

Dott.ssa Ekaterina F. Chumakov
Scienziato dello staff, Sezione sulla replicazione, riparazione e mutagenesi del DNA (SDRRM), Divisione di ricerca intramurale presso i National Institutes of Child Health and Human Development

Dott. Francis S. Collins, dottore in medicina e chirurgia
Direttore del National Human Genome Research Institute, una divisione del National Institutes of Health responsabile del Progetto Genoma Umano. Il suo laboratorio di ricerca è stato responsabile dell'identificazione dei geni responsabili della fibrosi cistica, della neurofibromatosi e della malattia di Huntington.

Dott. Antonei B. Csoka
Ricercatore post-dottorato il cui lavoro è dedicato esclusivamente alla ricerca in HGPS nel laboratorio del dott. John Sedivy presso la Brown University di Providence, RI

Dott. Edward Fisher, dottore in medicina e chirurgia
Professore di biochimica, biologia molecolare, pediatria e biologia cellulare/anatomia presso la Mt. Sinai School of Medicine, Dipartimento di pediatria, il cui interesse clinico è rivolto ai disturbi lipidici negli adulti e nei bambini e la cui specializzazione è la cardiologia pediatrica.

Dott. Thomas W. Glover
Professore del Dipartimento di Pediatria e professore di Genetica Umana presso l'Università del Michigan, Ann Arbor, MI, la cui ricerca ha incluso studi sull'instabilità cromosomica e sulla riparazione del DNA, riuscendo a identificare o clonare numerosi geni di malattie umane, tra cui quello della sindrome di Menkes, una forma comune della sindrome di Ehlers-Danlos e il linfedema ereditario.

Dott. Stephen Goldman
Amministratore di scienze della salute presso i National Institutes of Health – National Heart, Lung and Blood Institute, Divisione di malattie cardiache e vascolari

Dott. Leslie Gordon, dottore in medicina e chirurgia
Istruttrice di pediatria presso l'Hasbro Children's Hospital di Providence, Rhode Island e ricercatrice associata presso la Tufts University School of Medicine di Boston, Massachusetts, dove conduce le sue ricerche sull'HGPS

Dott.ssa Christine Harling-Berg
Professore associato di Pediatria e Professore associato di Immunologia presso la Brown University School of Medicine di Providence, Rhode Island e il Memorial Hospital di Pawtucket, Rhode Island

Dott.ssa Ingrid Harten
Assistente di ricerca presso la Tufts University, Dipartimento di Anatomia e Biologia Cellulare, il cui lavoro consiste nello svolgimento di esperimenti iniziali in una serie di studi progettati per sviluppare un trattamento per l'aterosclerosi associata a HGPS

Dott.ssa Monica Kleinman
Professore associato, specialista in terapia intensiva pediatrica e neonatologia, direttore associato dell'unità di terapia intensiva multidisciplinare, direttore medico del programma di trasporto e assistente in anestesia, tutti presso il Children's Hospital di Boston, Massachusetts.

Dott. Paul Knopf
Professore di immunologia presso la Brown University di Providence, Rhode Island, e professore di scienze mediche Charles A. & Helen B. Stuart, Dipartimento di microbiologia molecolare e immunologia presso la Brown University

Dott.ssa Joan M. Lemire
Professore associato di ricerca presso il Dipartimento di Anatomia e Biologia Cellulare presso la Tufts University School of Medicine di Boston, la cui precedente ricerca si è concentrata sulla carcinogenesi epatica e sui tipi di cellule e sui proteoglicani extracellulari nella biologia cardiovascolare. La ricerca attuale riguarda il ruolo dell'acido ialuronico e di un recettore di superficie cellulare, EMMPRIN, nel cancro.

Dott.ssa Isabella Liang
HSA, Heart Development, Function and Failure Research Group, Programma di ricerca sul cuore, Divisione di malattie cardiache e vascolari, National Heart, Lung and Blood Institute

Dott.ssa Martha Lundberg
HSA, Gruppo di ricerca sulle applicazioni di bioingegneria e genomica, Programma di medicina clinica e molecolare, Divisione di malattie cardiache e vascolari, National Heart, Lung and Blood Institute

Dott. George M. Martin
Professore di patologia, professore associato di genetica e direttore dell'Alzheimer Disease Research Center presso la University of Washington School of Medicine di Seattle, WA. Il dott. Martin ha diretto il progetto di ricerca che ha portato alla scoperta del gene della sindrome di Werner.

Dott. Frank Rothman
Professore di Biologia e Prevosto, Emerito alla Brown University di Providence, Rhode Island. Verso la fine degli anni '80 ha condotto ricerche sull'invecchiamento del verme cilindrico, Caenorhabditis elegans. In qualità di Professore Emerito, ha condotto studi collaborativi sulla biologia dell'invecchiamento, con particolare attenzione alla Progeria.

Dott. John Sedivy
Direttore del Centro di genetica e genomica presso la Brown University e professore di biologia e medicina presso il Dipartimento di biologia molecolare, biologia cellulare e biochimica della Brown University, dove insegna genetica e supervisiona un gruppo di ricerca che lavora sui meccanismi di invecchiamento delle cellule e dei tessuti umani.

Dott. Frederic Shapiro
Professore associato di chirurgia ortopedica presso il Boston Children's Hospital, la cui ricerca si è incentrata sul metabolismo osseo e sui problemi di crescita ossea, come l'osteogenesi imperfetta.

Dott. Bryan Toole
Professore presso il Dipartimento di Anatomia presso la Tufts University School of Medicine di Boston, MA, George Bates Professor of Histology e Direttore del Ph.D. Program in Cell, Molecular and Developmental Biology presso il Tufts Health Sciences Campus. Il suo laboratorio si concentra sulle interazioni acido ialuronico-cellule nella morfogenesi e nel cancro, e HGPS.

Dott.ssa Bernadette Tyree
Amministratore scientifico sanitario, programma per la cartilagine e il tessuto connettivo, filiale per le malattie reumatiche, Istituto nazionale per l'artrite e le malattie muscoloscheletriche e della pelle

Dott. Jouni Uitto, dottore in medicina e chirurgia
Professore e Presidente del Dipartimento di Dermatologia e Biologia Cutanea, e Direttore del Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. La ricerca del Dott. Uitto si concentra sui meccanismi molecolari dell'invecchiamento cutaneo.

Dott. Huber R. Warner
Direttore associato, Biology of Aging Program, National Institute on Aging. Il dott. Warner è il rappresentante del NIH responsabile dell'organizzazione di questo workshop insieme alla Progeria Research Foundation

Dott. Momtaz Wassef
Responsabile, Gruppo di ricerca sull'aterosclerosi, Programma di ricerca in biologia vascolare, Divisione di malattie cardiache e vascolari, Istituto nazionale per il cuore, i polmoni e il sangue

Dott. Anthony Weiss
Professore associato e direttore del programma di biotecnologia molecolare, Virtual Department of Molecular Biotechnology, School of Molecular and Cellular Biosciences, University of Sydney, Australia. Il dott. Weiss ha pubblicato il maggior numero di articoli di scienza di base sottoposti a revisione paritaria su HGPS negli ultimi dodici anni.

Dott. Thomas Wight
Professore di Patologia, Dipartimento di Biologia Vascolare, Hope Heart Institute, Washington Il radicato interesse del Dott. Wight per il ruolo dei proteoglicani e dell'acido ialuronico nella biologia vascolare lo ha reso uno dei massimi esperti mondiali in questo campo di ricerca. Il Dott. Wight fa parte dei comitati editoriali delle riviste Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; Journal of Histochemistry & Cytochemistry; Glycoconjugate Journal e Archives of Biochemistry and Biophysics.

Dott. Gary E. Wise
Professore e Direttore del Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate, Louisiana State University School of Veterinary Medicine. La sua ricerca include lo studio della biologia molecolare dell'eruzione dei denti.

Dott. Roger Woodgate
Responsabile, Sezione sulla replicazione, riparazione e mutagenesi del DNA (SDRRM), Divisione di ricerca intramurale, Istituti nazionali per la salute infantile e lo sviluppo umano

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