Workshop congiunto un clamoroso successo!
Bethesda, MD 28-29 novembre 2001
La Progeria Research Foundation, insieme al National Institutes of Health (NIH), ha tenuto un seminario internazionale primo nel suo genere sulla sindrome della progeria di Hutchinson-Gilford a Bethesda, nel Maryland, il 28 e 29 novembre 2001.
Quarantasei scienziati sono stati affascinati dalle presentazioni tenute da leader provenienti da una varietà di aree di esperienza clinica e di ricerca, tra cui cardiologia e arteriosclerosi, metabolismo osseo, biologia molecolare, cellulare e dello sviluppo, immunologia, endocrinologia, odontoiatria, geriatria e genetica.
- Istituti nazionali per la salute dei bambini e lo sviluppo umano
- National Heart, Lung and Blood Institute
- Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle
- National Cancer Institute
- Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano
L'obiettivo finale del seminario è stato quello di discutere e identificare aree di ricerca promettenti che potrebbero fornire informazioni sulle cause alla radice (genetiche, biochimiche e fisiologiche) della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford esaminando gli indizi da una serie di sistemi di organi.
La parte iniziale del workshop è stata guidata da George M. Martin, MD, Professore di Patologia, Professore a contratto di Genetica e Direttore del Centro di ricerca sulla malattia di Alzheimer, Scuola di medicina dell'Università di Washington a Seattle, WA. Il Dr. Martin ha diretto il progetto di ricerca che ha portato alla scoperta del gene per la sindrome di Werner, una sindrome dell'invecchiamento dell'adulto. Ha parlato deltemi comuni tra le sindromi da progeria.
An panoramica della Progeria e sintesi dei risultati della ricerca fino ad oggi è stato poi presentato da W. Ted Brown, MD, PhD, Presidente del dipartimento di genetica umana, direttore della clinica George A. Jervis e direttore ad interim, tutto il New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities a Staten Island, NY. Il dottor Brown è considerato il principale esperto della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford ed è un membro attivo del Consiglio di amministrazione della PRF e del Comitato di ricerca medica.
Il giorno seguente, Anthony Weiss, medico, Professore Associato e Direttore del Programma di Biotecnologie Molecolari presso il Dipartimento Virtuale di Biotecnologie Molecolari, Scuola di Bioscienze Molecolari e Cellulari presso l'Università di Sydney, Australia, ha presentato le sue scoperte su Glicosilazione in fibroblasti cutanei di Hutchinson-Gilford Progeria coltivati. Il Dr. Weiss ha pubblicato il maggior numero di articoli scientifici di base sulla revisione tra pari sulla Progeria negli ultimi dodici anni.
Attente valutazioni di patologia ossea, come recensito da Frederic Shapiro, MD , Professore associato di chirurgia ortopedica presso il Boston Children's Hospital, ha suggerito che lo sviluppo anormale delle ossa, piuttosto che l'invecchiamento osseo prematuro e l'osteoporosi, accompagnano questa sindrome. Ha identificato questo come un'area che necessita di ulteriori ricerche.
Il rapporto tra acido ialuronico e progeria, un progetto finanziato dalla PRF, è stato quindi presentato da Leslie B. Gordon, MD, PhD, Istruttore di Pediatria presso l'Hasbro Children's Hospital di Providence, Rhode Island e Research Associate presso la Tufts University School of Medicine di Boston, MA. Il dottor Gordon ha testato i risultati precedentemente pubblicati secondo cui il meccanismo patologico della Progeria, in particolare la malattia cardiaca, coinvolge l'acido ialuronico.
Thomas Wight, dottore di ricerca, Professore Ordinario di Patologia presso il Dipartimento. di biologia vascolare presso l'Hope Heart Institute di Seattle, WA. discusso indizi dal campo dell'arteriosclerosi. Il dottor Wight ha affrontato il ruolo potenziale dei proteoglicani e della matrice extracellulare nella malattia vascolare che accompagna Progeria.
Leslie Smoot, MD poi discusso indizi dal sistema cardiovascolare. Il dottor Smoot è un cardiologo pediatrico e direttore del registro di genetica cardiovascolare pediatrica e attualmente si occupa di cardiomiopatia e servizio clinico di trapianto cardiaco, il tutto presso il Children's Hospital di Boston, MA. È anche istruttrice di pediatria presso la Harvard Medical School. Ha presentato prove che l'attuale patologia delle lesioni cardiovascolari non è ben caratterizzata. Un attento confronto dei cambiamenti vascolari nella Progeria con la tipica malattia cardiaca è stato identificato come un'area per ulteriori ricerche.
Dr. Leslie Gordon ha poi annunciato la creazione di La banca cellulare PRF ed Database di progeria che fornirà analisi di informazioni mediche dettagliate e raccolte di questi bambini e servirà come risorsa per l'uso da parte di professionisti sanitari, ricercatori medici e famiglie di bambini con Progeria al fine di ottenere nuove conoscenze sulla natura dell'HGPS e sulla natura di altri malattie come l'aterosclerosi e l'artrite. Entrambi i progetti sono stati accolti con grande interesse dai partecipanti. Nella sua sintesi e discussione generale alla fine del seminario, il dottor George Martin ha dichiarato: "Il database è probabilmente la cosa più importante che è emersa da questo incontro, e mi congratulo con Leslie e i suoi colleghi per averlo fatto".
Jouni J. Uitto, MD, PhD, Professore e Presidente del Dipartimento di Dermatologia e Biologia Cutanea e Direttore del Jefferson Institute of Molecular Medicine del Jefferson Medical College di Philadelphia, PA, ha riferito su indizi dalla pelle e le osservazioni sui primi cambiamenti cutanei simili alla sclerodermia. La ricerca del Dr. Uitto si concentra sui meccanismi molecolari dell'invecchiamento della pelle.
Gary E. Saggio, PhD, Professore e Capo del Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate presso la Scuola di Medicina Veterinaria della Louisiana State University, ha discusso il potenziale cause di eruzione ritardata dei denti nei pazienti con Progeria. Il Dr. Wise suggerisce che i problemi con l'eruzione dei denti possono essere parte del tessuto connettivo e dei difetti ossei nell'HGPS.
Una componente particolarmente entusiasmante del workshop è stata la Tavola rotonda sulla genetica, guidato da Dr. Francis Collins, Direttore dell'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. Sette dei partecipanti hanno presentato strategie di ricerca attuali e future per esplorare le basi biologiche della malattia e trovare il gene (i) per Progeria. La base molecolare della Progeria è rimasta sconosciuta e il gene mutato non è stato identificato. Tre dei gruppi di ricerca che hanno partecipato al workshop stanno conducendo attivamente progetti per stabilire le basi genetiche della Progeria. NIH attualmente finanzia uno di questi gruppi e PRF finanzia gli altri due.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, autore di riepiloghi di seminari apparsi nel numero di aprile di TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 n. 4 aprile 2002), pp. 155-157, e nel numero di maggio di Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 n. 4, pagg. 2002-140.
Scott D. Berns, MD, MPH
Direttore nazionale, pianificazione del programma e servizi alla comunità, March of Dimes Birth Defects Foundation; Professore associato a contratto di pediatria, Brown University School of Medicine
Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Direttore del Center for Gerontology and Health Care Research, Professore di Medicina, primo occupante della Greer Chair in Geriatrics e Capo della Division of Geriatrics nel Dipartimento di Medicina della Brown University School of Medicine
W. Ted Brown, MD, PhD
Presidente del dipartimento di genetica umana, direttore della clinica George A. Jervis e direttore ad interim, tutto il New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities a Staten Island, New York. Il dottor Brown è considerato il principale esperto della sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Staff Scientist, Section on DNA Replication, Repair & Mutagenesis (SDRRM), Division of Intramural Research presso the National Institutes of Child Health and Human Development
Francis S. Collins, MD, PhD
Direttore del National Human Genome Research Institute, una divisione del National Institutes of Health responsabile del Progetto Genoma Umano. Il suo laboratorio di ricerca era responsabile dell'identificazione dei geni responsabili della fibrosi cistica, della neurofibromatosi e della malattia di Huntington.
Antonei B.Csoka, PhD
Borsista post-dottorato il cui lavoro è dedicato esclusivamente alla ricerca in HGPS nel laboratorio del Dr. John Sedivy presso la Brown University di Providence, RI
Borsista post-dottorato nel laboratorio del Dr. Collins, il cui progetto comporterà il lavoro con la sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford.
Edward Fisher, MD, PhD
Professore di Biochimica, Biologia Molecolare, Pediatria e Biologia Cellulare / Anatomia presso il Monte. Sinai School of Medicine, Department of Pediatrics, il cui interesse clinico è i disturbi lipidici negli adulti e nei bambini e la cui specialità è la cardiologia pediatrica.
Thomas W. Glover, PhD
Professore, Dipartimento di Pediatria e Professore di Genetica Umana, Università del Michigan, Ann Arbor, MI la cui ricerca ha incluso studi sull'instabilità cromosomica e sulla riparazione del DNA, riuscendo a identificare o clonare una serie di geni di malattie umane tra cui quello per la sindrome di Menkes, una comune forma della sindrome di Ehlers-Danlos e linfedema ereditario.
Candidato al dottorato in Genetica umana presso l'Università del Michigan
Stephen Goldman, PhD
Health Science Administrator presso il National Institutes of Health - National Heart, Lung and Blood Institute, Division of Heart and Vascular Disease
Presidente e Direttore Esecutivo della Progeria Research Foundation
Leslie Gordon, MD, PhD
Istruttore in Pediatria presso l'Hasbro Children's Hospital di Providence, Rhode Island e Research Associate presso la Tufts University School of Medicine di Boston, Massachusetts, dove conduce le sue ricerche su HGPS
Christine Harling-Berg, PhD
Assistant Professor of Pediatrics and Assistant Professor of Immunology presso Brown University School of Medicine di Providence, RI e Memorial Hospital di Pawtucket, RI
Ingrid Harten, MS
Assistente di ricerca presso la Tufts University, Dipartimento di Anatomia e Biologia Cellulare, il cui lavoro consiste nel condurre esperimenti iniziali in una serie di studi volti a sviluppare un trattamento per l'aterosclerosi associata a HGPS
Direttore, National Institute on Aging
Direttore ad interim, National Institutes of Health-Office of Rare Diseases
Monica Kleinman, MD
Professore associato, specialista in terapia intensiva pediatrica e neonatologia, direttore associato dell'unità di terapia intensiva multidisciplinare, direttore medico del programma di trasporto e assistente in anestesia, tutti al Children's Hospital di Boston, Massachusetts.
Paul Knopf, dottore di ricerca
Professore di Immunologia alla Brown University di Providence, RI, e The Charles A. & Helen B. Stuart Professor of Medical Science, Department of Molecular Microbiology & Immunology presso Brown University
Capo, Sezione sperimentale di aterosclerosi, Divisione di ricerca intramurale, National Heart, Lung and Blood Institute
Joan M. Lemire, dottore di ricerca
Research Assistant Professor presso il Dipartimento di Anatomia e Biologia Cellulare presso la Tufts University School of Medicine di Boston, la cui precedente ricerca si è concentrata sulla carcinogenesi del fegato e sui tipi cellulari e proteoglicani extracellulari nella biologia cardiovascolare. La ricerca attuale riguarda il ruolo dello ialuronano e di un recettore della superficie cellulare, EMMPRIN, nel cancro.
Isabella Liang, dottore di ricerca
HSA, gruppo di ricerca sullo sviluppo del cuore, sulla funzione e sull'insufficienza, programma di ricerca sul cuore, divisione delle malattie cardiache e vascolari, istituto nazionale del cuore, dei polmoni e del sangue
Martha Lundberg, dottore di ricerca
HSA, gruppo di ricerca sulle applicazioni genomiche e di bioingegneria, programma di medicina clinica e molecolare, divisione delle malattie cardiache e vascolari, istituto nazionale di cuore, polmone e sangue
George M. Martin, MD
Professore di Patologia, Professore a contratto di Genetica e Direttore del Centro di ricerca sulla malattia di Alzheimer, Scuola di medicina dell'Università di Washington a Seattle, WA. Il Dr. Martin ha diretto il progetto di ricerca che ha portato alla scoperta del gene per la sindrome di Werner.
Capo della sezione di biologia del National Institute on Aging, Biology of Aging Program
Direttore, sezione malattie della pelle, Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle
Direttore scientifico, divisione di ricerca intramurale, istituti nazionali di salute infantile e sviluppo umano
Frank Rothman, PhD
Professore di Biologia e prevosto, emerito alla Brown University di Providence, RI. Alla fine degli anni '1980 ha condotto ricerche sull'invecchiamento nel nematode, Caenorhabditis elegans. In qualità di Professore Emerito, si è impegnato in studi collaborativi sulla biologia dell'invecchiamento, con particolare attenzione alla Progeria.
John Sedivy, dottore di ricerca
Direttore del Center for Genetics and Genomics presso la Brown University e Professore di Biologia e Medicina presso il Dipartimento di Biologia Molecolare, Biologia Cellulare e Biochimica della Brown University, dove insegna genetica e supervisiona un gruppo di ricerca che lavora sui meccanismi di invecchiamento delle cellule umane e tessuti.
Frederic Shapiro, MD
Professore Associato di Chirurgia Ortopedica presso il Boston Children's Hospital, la cui ricerca si è concentrata sul metabolismo osseo e sui problemi di crescita ossea come l'osteogenesi imperfetta.
Responsabile del gruppo di sviluppo neurale e struttura di targeting genetico, programma di genetica del cancro del topo, National Cancer Institute
Bryan Toole, PhD
Professore presso il Dipartimento di Anatomia presso la Tufts University School of Medicine di Boston, MA, Professore di istologia George Bates e Direttore del dottorato di ricerca. Programma in Biologia cellulare, molecolare e dello sviluppo presso il campus di scienze della salute di Tufts. Il suo laboratorio si concentra sulle interazioni delle cellule ialuroniche nella morfogenesi e nel cancro e sull'HGPS.
Dott.ssa Bernadette Tyree
Amministratore di scienziati sanitari, Programma cartilagine e tessuto connettivo, Reparto malattie reumatiche Istituto nazionale di artrite e malattie muscoloscheletriche e della pelle
Jouni Uitto, MD, PhD
Professore e Presidente, Dipartimento di Dermatologia e Biologia Cutanea, e Direttore, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. La ricerca del Dr. Uitto si concentra sui meccanismi molecolari dell'invecchiamento cutaneo.
Huber R. Warner, dottore di ricerca
Direttore associato, Programma di biologia dell'invecchiamento, Istituto nazionale sull'invecchiamento. Il Dr. Warner è il rappresentante del NIH responsabile dell'organizzazione di questo seminario insieme alla Progeria Research Foundation
Momtaz Wassef, Ph.D.
Leader, Gruppo di ricerca sull'aterosclerosi, Programma di ricerca sulla biologia vascolare, Divisione delle malattie cardiache e vascolari, Istituto nazionale del cuore, dei polmoni e del sangue
Anthony Weiss, medico
Professore associato e direttore del programma di biotecnologia molecolare, Virtual Department of Molecular Biotechnology, School of Molecular and Cellular Biosciences, University of Sydney, Australia. Il Dr. Weiss ha pubblicato il maggior numero di articoli scientifici di base di revisione tra pari su HGPS negli ultimi dodici anni.
Thomas Wight, dottore di ricerca
Professore di Patologia, Dipartimento di Biologia Vascolare, Hope Heart Institute, Washington L'interesse di lunga data del Dr. Wight per il ruolo dei proteoglicani e dello ialuronano nella biologia vascolare lo ha reso uno dei massimi esperti mondiali in questo campo di ricerca. Il dottor Wight fa parte dei comitati editoriali delle riviste Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; il Journal of Histochemistry & Cytochemistry; il Glycoconjugate Journal e gli Archives of Biochemistry and Biophysics.
Gary E. Saggio, PhD
Professore e Capo del Dipartimento di Scienze Biomediche Comparate, Scuola di Medicina Veterinaria della Louisiana State University. La sua ricerca include lo studio della biologia molecolare dell'eruzione dentale.
Roger Woodgate, Ph.D.
Responsabile, Sezione sulla replicazione, riparazione e mutagenesi del DNA (SDRRM), Divisione di ricerca intramurale, Istituti nazionali di salute infantile e sviluppo umano
* Avrai bisogno del plugin Adobe Acrobat per visualizzare e stampare i moduli. Se non hai il plugin puoi ottenerlo qui.