Gemeinsamer Workshop ein voller Erfolg!
Bethesda, MD November 28-29, 2001
Die Progeria Research Foundation veranstaltete gemeinsam mit den National Institutes of Health (NIH) am 28 und 29 November in Bethesda, Maryland, einen einzigartigen internationalen Workshop zum Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Sechsundvierzig Wissenschaftler waren an den Präsentationen von Führungskräften aus verschiedenen Bereichen der klinischen und forschungsbezogenen Fachkompetenz interessiert, darunter Kardiologie und Arteriosklerose, Knochenstoffwechsel, Molekular-, Zell- und Entwicklungsbiologie, Immunologie, Endokrinologie, Zahnmedizin, Geriatrie und Genetik.
- Nationale Institute für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung
- Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut
- Nationales Institut für Arthritis und Muskel-Skelett-und Hautkrankheiten
- National Cancer Institute
- Nationales Humangenomforschungsinstitut
Das ultimative Ziel des Workshops war es, vielversprechende Forschungsbereiche zu diskutieren und zu identifizieren, die Informationen über die (genetischen, biochemischen und physiologischen) Ursachen des Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndroms liefern können, indem Hinweise aus einer Reihe von Organsystemen untersucht werden.
Der Auftakt des Workshops wurde von geleitet George M. Martin, MD, Professor für Pathologie, außerordentlicher Professor für Genetik und Direktor des Alzheimer Disease Research Center der Medizinischen Fakultät der Universität Washington in Seattle, WA. Dr. Martin leitete das Forschungsprojekt, das zur Entdeckung des Gens für das Werner-Syndrom führte, ein Alterungssyndrom für Erwachsene. Er sprach über diegemeinsame Themen bei Progerie-Syndromen.
An Überblick über Progeria und Zusammenfassung der bisherigen Forschungsergebnisse wurde dann präsentiert von W. Ted Brown, MD, PhD, Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik, Direktor der George A. Jervis-Klinik und Interimsdirektor des New York State Institute für Grundlagenforschung zu Entwicklungsstörungen in Staten Island, NY. Dr. Brown gilt als führender Experte für das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom und ist aktives Mitglied des Board of Directors und des Medical Research Committee von PRF.
Am nächsten Tag, Anthony Weiss, MD, Außerordentlicher Professor und Direktor des Programms für Molekulare Biotechnologie an der Virtuellen Abteilung für Molekulare Biotechnologie der School of Molecular and Cellular Biosciences der Universität von Sydney, Australien, präsentierte seine Ergebnisse am Glykosylierung in kultivierten Hutchinson-Gilford Progeria-Hautfibroblasten. Dr. Weiss hat in den letzten zwölf Jahren die größte Anzahl von Peer-Review-Artikeln zu Progeria veröffentlicht.
Sorgfältige Auswertungen von Knochenpathologie, wie von Frederic Shapiro, MD Der außerordentliche Professor für orthopädische Chirurgie am Boston Children's Hospital schlug vor, dass dieses Syndrom eher von einer abnormalen Knochenentwicklung als von vorzeitiger Knochenalterung und Osteoporose begleitet wird. Er identifizierte dies als einen Bereich, der weiterer Forschung bedarf.
Die Beziehung von Hyaluronsäure zu Progerie, ein PRF-finanziertes Projekt, wurde dann von vorgestellt Leslie B. Gordon, MD, PhD, Ausbilder in Pädiatrie am Hasbro Kinderkrankenhaus in Providence, Rhode Island und wissenschaftlicher Mitarbeiter an der medizinischen Fakultät der Tufts University in Boston, MA. Dr. Gordon testete die zuvor veröffentlichten Ergebnisse, dass der Pathomechanismus von Progeria, insbesondere die Herzkrankheit, Hyaluronsäure betrifft.
Thomas Wight., PhD, Professor für Pathologie in der Abteilung. für Gefäßbiologie am Hope Heart Institute in Seattle, WA. diskutiert Hinweise aus dem Bereich der Artherosklerose. Dr. Wight ging auf die mögliche Rolle von Proteoglykanen und der extrazellulären Matrix bei der Progerie begleitenden Gefäßerkrankung ein.
Leslie Smoot dann diskutiert Hinweise aus dem Herz-Kreislauf-System. Dr. Smoot ist ein pädiatrischer Kardiologe und Direktor des Registers für kardiovaskuläre Genetik bei Kindern. Derzeit ist er im klinischen Krankenhaus für Kardiomyopathie und Herztransplantation tätig, alle im Kinderkrankenhaus in Boston, MA. Sie ist auch Dozentin für Pädiatrie an der Harvard Medical School. Sie legte Beweise dafür vor, dass die tatsächliche Pathologie der kardiovaskulären Läsionen nicht gut charakterisiert ist. Ein sorgfältiger Vergleich der Gefäßveränderungen bei Progeria mit typischen Herzerkrankungen wurde als Bereich für weitere Forschung identifiziert.
Dr. Leslie Gordon kündigte dann die Schaffung von Die PRF Cell Bank und Progeria-Datenbank Dies wird eine Analyse der gesammelten, detaillierten medizinischen Informationen dieser Kinder liefern und als Ressource für Angehörige der Gesundheitsberufe, medizinische Forscher und Familien von Kindern mit Progeria dienen, um neue Einblicke in die Natur von HGPS und in die Natur anderer zu gewinnen Krankheiten wie Arteriosklerose und Arthritis. Beide Projekte stießen bei den Teilnehmern auf großes Interesse. In seiner Zusammenfassung und allgemeinen Diskussion am Ende des Workshops erklärte Dr. George Martin: „Die Datenbank ist wahrscheinlich das Wichtigste, was aus diesem Treffen hervorgeht, und ich gratuliere Leslie und ihren Kollegen dazu.“
Jouni J. Uitto, MD, PhD, Professor und Vorsitzender der Abteilung für Dermatologie und Hautbiologie und Direktor des Jefferson Institute of Molecular Medicine am Jefferson Medical College in Philadelphia, PA, berichtete über Hinweise von der Haut und die Beobachtungen zu frühen sklerodermieähnlichen Hautveränderungen. Dr. Uittos Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen des Alterns in der Haut.
Gary E. Wise, PhD, Professor und Leiter der Abteilung für vergleichende biomedizinische Wissenschaften an der Louisiana State University School für Veterinärmedizin, diskutierte das Potenzial Ursachen für verzögerten Zahnausbruch bei Progeria-Patienten. Dr. Wise vermutet, dass Probleme mit Zahnausbrüchen Teil der Bindegewebs- und Knochendefekte bei HGPS sein könnten.
Ein besonders spannender Bestandteil des Workshops war das Diskussion am Runden Tisch Genetik, geführt von Dr. Francis Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute. Sieben der Teilnehmer stellten aktuelle und zukünftige Forschungsstrategien vor, um die biologischen Grundlagen von Krankheiten zu erforschen und die Gene für Progeria zu finden. Die molekulare Basis von Progeria ist unbekannt geblieben, und das mutierte Gen wurde nicht identifiziert. Drei der Arbeitsgruppen, die an dem Workshop teilgenommen haben, führen aktiv Projekte zur Erforschung der genetischen Basis von Progeria durch. Derzeit finanziert NIH eine dieser Gruppen und PRF die beiden anderen.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, verfasste Workshop-Zusammenfassungen, die in der April-Ausgabe von TRENDS in Molecular Medicine (Bd. 8 Nr. 4 April 2002), S. 155-157 und der Mai-Ausgabe von Trends in Endocrinology and Metabolism Bd. 13 Nr. 4 Mai / Juni erschienen sind 2002, S. 140-141.
Scott D. Berns, MPH
Nationaldirektor, Programmplanung und Zivildienste, March of Dimes Birth Defects Foundation; Außerordentlicher Professor für Pädiatrie an der Brown University School of Medicine
Richard W. Besdine, FACP, AGSF
Direktor des Zentrums für Gerontologie und Gesundheitsforschung, Professor für Medizin, erster Inhaber des Greer-Lehrstuhls für Geriatrie und Leiter der Abteilung für Geriatrie an der medizinischen Fakultät der Brown University School of Medicine
W. Ted Brown, MD, PhD
Vorsitzender der Abteilung für Humangenetik, Direktor der George A. Jervis-Klinik und Interimsdirektor des New York State Institute für Grundlagenforschung bei Entwicklungsstörungen in Staten Island, New York. Dr. Brown gilt als führender Experte für das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom.
Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Mitarbeiter Wissenschaftler, Abteilung für DNA-Replikation, Reparatur und Mutagenese (SDRRM), Abteilung für intramurale Forschung an den Nationalen Instituten für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung
Francis S. Collins, MD, PhD
Direktor des National Human Genome Research Institute, einer Abteilung der National Institutes of Health, die für das Humangenomprojekt verantwortlich ist. Sein Forschungslabor war verantwortlich für die Identifizierung der Gene, die für Mukoviszidose, Neurofibromatose und Huntington-Krankheit verantwortlich sind.
Antonei B. Csoka, PhD
Postdoktorand, dessen Arbeit ausschließlich der Forschung in HGPS im Labor von Dr. John Sedivy an der Brown University in Providence, RI, gewidmet ist
Postdoktorand in Dr. Collins 'Labor, dessen Projekt die Arbeit mit dem Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom beinhalten wird.
Edward Fisher, MD, PhD
Professor für Biochemie, Molekularbiologie, Pädiatrie und Zellbiologie / Anatomie am Berg. Sinai School of Medicine, Abteilung für Pädiatrie, deren klinisches Interesse Lipidstörungen bei Erwachsenen und Kindern sind und deren Spezialgebiet die Kinderkardiologie ist.
Thomas W. Glover, PhD
Professor, Abteilung für Pädiatrie und Professor für Humangenetik, Universität von Michigan, Ann Arbor, MI, deren Forschung Studien zur Chromosomeninstabilität und DNA-Reparatur umfasste, mit denen es gelang, eine Reihe von Genen menschlicher Krankheiten zu identifizieren oder zu klonen, darunter die für das Menkes-Syndrom, eine häufige Form des Ehlers-Danlos-Syndroms und hereditäres Lymphödem.
Doktorand in Humangenetik an der University of Michigan
Stephen Goldman, PhD
Administrator für Gesundheitswissenschaften an den National Institutes of Health - Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut, Abteilung für Herz- und Gefäßerkrankungen
Präsident und Executive Director der Progeria Research Foundation
Leslie Gordon, MD, PhD
Ausbilderin für Pädiatrie am Hasbro Kinderkrankenhaus in Providence, Rhode Island und wissenschaftliche Mitarbeiterin an der Medizinischen Fakultät der Tufts University in Boston, Massachusetts, wo sie ihre Forschungen zu HGPS durchführt
Christine Harling-Berg
Assistenzprofessor für Pädiatrie und Assistenzprofessor für Immunologie an der Brown University School of Medicine in Providence, RI und im Memorial Hospital in Pawtucket, RI
Ingrid Harten, MS
Wissenschaftlicher Mitarbeiter an der Tufts University, Abteilung für Anatomie und Zellbiologie, dessen Arbeit darin besteht, erste Experimente in einer Reihe von Studien durchzuführen, mit denen eine Behandlung für die mit HGPS verbundene Atherosklerose entwickelt werden soll
Direktor des Nationalen Instituts für Altern
Stellvertretender Direktor, Nationales Gesundheitsamt für seltene Krankheiten
Monica Kleinman, MD
Assoziierter Professor, Spezialist für pädiatrische Intensivmedizin und Neonatologie, stellvertretender Direktor der multidisziplinären Intensivstation, medizinischer Direktor des Transportprogramms und Assistent für Anästhesie am Kinderkrankenhaus in Boston, Massachusetts.
Paul Knopf, PhD
Professor für Immunologie an der Brown University in Providence, RI, und Charles A. & Helen B. Stuart Professor für Medizin, Abteilung für Molekulare Mikrobiologie und Immunologie an der Brown University
Leiter der Abteilung für experimentelle Atherosklerose, Abteilung für intramurale Forschung, Nationales Institut für Herz, Lunge und Blut
Joan M. Lemire, PhD
Wissenschaftlicher Mitarbeiter am Lehrstuhl für Anatomie und Zellbiologie der Tufts University School of Medicine in Boston, dessen frühere Forschung sich auf die Leberkarzinogenese sowie auf Zelltypen und extrazelluläre Proteoglykane in der Herz-Kreislauf-Biologie konzentriert hat. Aktuelle Forschung befasst sich mit der Rolle von Hyaluronan und einem Zelloberflächenrezeptor, EMMPRIN, bei Krebs.
Isabella Liang, PhD
HSA, Forschergruppe für Herzentwicklung, -funktion und -versagen, Herzforschungsprogramm, Abteilung für Herz- und Gefäßkrankheiten, Nationales Institut für Herz-, Lungen- und Blutkrankheiten
Martha Lundberg, PhD
HSA, Forschungsgruppe für Bioengineering und Genomanwendungen, Programm für klinische und molekulare Medizin, Abteilung für Herz- und Gefäßkrankheiten, Nationales Institut für Herz-, Lungen- und Blutkrankheiten
George M. Martin, MD
Professor für Pathologie, außerordentlicher Professor für Genetik und Direktor des Alzheimer Disease Research Center der Medizinischen Fakultät der Universität Washington in Seattle, WA. Dr. Martin leitete das Forschungsprojekt, das zur Entdeckung des Gens für das Werner-Syndrom führte.
Leiter der Abteilung Biologie des Nationalen Instituts für Alternsforschung, Programm Biologie des Alterns
Direktor, Abteilung für Hautkrankheiten, Nationales Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut
Wissenschaftlicher Direktor, Abteilung für Intramuralforschung, Nationale Institute für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung
Frank Rothman, PhD
Professor für Biologie und Provost, emeritiert an der Brown University in Providence, RI. In den späten 1980s forschte er über das Altern des Spulwurms Caenorhabditis elegans. Als emeritierter Professor befasste er sich mit kollaborativen Studien zur Biologie des Alterns mit dem Schwerpunkt Progerie.
John Sedivy, PhD
Direktor des Zentrums für Genetik und Genomik an der Brown University und Professor für Biologie und Medizin an der Abteilung für Molekularbiologie, Zellbiologie und Biochemie an der Brown University, wo er Genetik unterrichtet und eine Forschungsgruppe betreut, die sich mit Mechanismen des Alterns von menschlichen Zellen und Zellen befasst Gewebe.
Frederic Shapiro, MD
Assoziierter Professor für orthopädische Chirurgie am Boston Children's Hospital, dessen Forschung sich mit Fragen des Knochenstoffwechsels und des Knochenwachstums wie Osteogenesis Imperfecta befasst hat.
Leiter, Neuronale Entwicklungsgruppe und Gen-Targeting-Einrichtung, Mäusekrebs-Genetik-Programm, National Cancer Institute
Bryan Toole, PhD
Professor in der Abteilung für Anatomie an der Tufts University School of Medicine in Boston, MA, der George Bates Professor für Histologie und Direktor des Ph.D. Programm in Zell-, Molekular- und Entwicklungsbiologie am Tufts Health Sciences Campus. Sein Labor konzentriert sich auf Hyaluronan-Zell-Wechselwirkungen bei Morphogenese und Krebs sowie HGPS.
Dr. Bernadette Tyree
Gesundheitswissenschaftler Administrator, Programm für Knorpel- und Bindegewebe, Abteilung für rheumatische Erkrankungen Nationales Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut
Jouni Uitto, MD, PhD
Professor und Vorsitzender der Abteilung für Dermatologie und Hautbiologie sowie Direktor des Jefferson Institute of Molecular Medicine am Jefferson Medical College in Philadelphia, PA. Dr. Uittos Forschung konzentriert sich auf die molekularen Mechanismen der Hautalterung.
Huber R. Warner, PhD
Assoziierter Direktor, Programm Biologie des Alterns, Nationales Institut für Alternsforschung. Dr. Warner ist der NIH-Vertreter, der zusammen mit der Progeria Research Foundation für die Organisation dieses Workshops verantwortlich ist
Momtaz Wassef, Ph.D.
Leiter der Atherosklerose-Forschungsgruppe, Forschungsprogramm für Gefäßbiologie, Abteilung für Herz- und Gefäßkrankheiten, Nationales Institut für Herz-, Lungen- und Blutkrankheiten
Anthony Weiss, MD
Assoziierter Professor und Direktor des Programms für Molekulare Biotechnologie, Virtuelle Abteilung für Molekulare Biotechnologie, School of Molecular and Cellular Biosciences, Universität Sydney, Australien. Dr. Weiss hat in den letzten zwölf Jahren die meisten Peer-Review-Artikel über Grundlagenwissenschaften in HGPS veröffentlicht.
Thomas Wight, PhD
Professor für Pathologie, Abteilung für Gefäßbiologie, Hope Heart Institute, Washington Dr. Wights langjähriges Interesse an der Rolle von Proteoglykanen und Hyaluronan in der Gefäßbiologie hat ihn zu einem der weltweit führenden Experten auf diesem Forschungsgebiet gemacht. Dr. Wight ist Redaktionsmitglied der Fachzeitschriften Arteriosklerose, Thrombose und Gefäßbiologie. das Journal of Histochemistry & Cytochemistry; das Glycoconjugate Journal und das Archiv für Biochemie und Biophysik.
Gary E. Wise, PhD
Professor und Leiter der Abteilung für vergleichende biomedizinische Wissenschaften an der Louisiana State University School of Veterinary Medicine. Seine Forschung umfasst das Studium der Molekularbiologie des Zahnausbruchs.
Roger Woodgate, Ph.D.
Leiter, Abteilung für DNA-Replikation, Reparatur und Mutagenese (SDRRM), Abteilung für intramurale Forschung, Nationale Institute für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung
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