ورشة العمل المشتركة نجاح باهر!
Bethesda، MD 28-29 نوفمبر 2001
عقدت مؤسسة Progeria Research Foundation ، بالاشتراك مع المعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، ورشة عمل دولية هي الأولى من نوعها حول متلازمة Hutchinson-Gilford Progeria في بيثيسدا ، ماريلاند في 28 و 29 نوفمبر 2001.
شارك ستة وأربعون عالمًا في العروض التقديمية التي قدمها قادة من مجموعة متنوعة من الخبرات السريرية والقائمة على الأبحاث ، بما في ذلك أمراض القلب وتصلب الشرايين ، واستقلاب العظام ، والبيولوجيا الجزيئية والخلوية والنمائية ، وعلم المناعة ، والغدد الصماء ، وطب الأسنان ، وطب الشيخوخة ، وعلم الوراثة.
- المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية
- المعهد القومي للقلب والرئة والدم
- المعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي والجلدي
- المعهد الوطني للسرطان
- المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري
كان الهدف النهائي من ورشة العمل هو مناقشة وتحديد مجالات البحث الواعدة التي يمكن أن توفر معلومات حول الأسباب الجذرية (الجينية والكيميائية الحيوية والفسيولوجية) لمتلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا من خلال فحص القرائن من عدد من أنظمة الأعضاء.
قاد جزء انطلاق ورشة العمل جورج M. مارتن ، MD، أستاذ علم الأمراض ، أستاذ مساعد في علم الوراثة ، ومدير مركز أبحاث مرض الزهايمر ، كلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل ، واشنطن. أدار الدكتور مارتن مشروع البحث الذي أدى إلى اكتشاف الجين لمتلازمة ويرنر ، وهي متلازمة الشيخوخة عند البالغين. تحدث عنالمواضيع المشتركة بين متلازمات الشيخوخة المبكرة.
An نظرة عامة على Progeria وملخص لنتائج البحث حتى الآن ثم قدمه دبليو تيد براون ، دكتوراه ، دكتوراه، رئيس قسم علم الوراثة البشرية ، مدير عيادة جورج أيه جيرفيس والمدير المؤقت ، كل معهد ولاية نيويورك للبحوث الأساسية في إعاقات النمو في جزيرة ستاتن ، نيويورك. يعتبر الدكتور براون الخبير الرائد في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا ، وهو عضو نشط في مجلس إدارة PRF ولجنة البحوث الطبية.
اليوم التالي، أنتوني وايس ، دكتوراه في الطب، أستاذ مشارك ومدير برنامج التكنولوجيا الحيوية الجزيئية في القسم الافتراضي للتكنولوجيا الحيوية الجزيئية ، كلية العلوم البيولوجية الجزيئية والخلوية بجامعة سيدني ، أستراليا ، عرض النتائج التي توصل إليها حول الارتباط بالجليكوزيل في الخلايا الليفية الجلدية المزروعة بهتشينسون جيلفورد بروجيريا. نشر الدكتور فايس أكبر عدد من مقالات العلوم الأساسية لمراجعة الأقران حول Progeria على مدار الاثني عشر عامًا الماضية.
تقييمات دقيقة ل علم أمراض العظام، كما تمت مراجعته بواسطة فريدريك شابيرو ، دكتوراه في الطب ، الأستاذ المشارك في جراحة العظام في مستشفى بوسطن للأطفال ، اقترح أن نمو العظام غير الطبيعي ، بدلاً من شيخوخة العظام المبكرة وهشاشة العظام ، يصاحب هذه المتلازمة. حدد هذا على أنه مجال يحتاج إلى مزيد من البحث.
علاقة حمض الهيالورونيك بالبروجيريا، وهو مشروع ممول من PRF ، ثم قدم من قبل ليزلي ب. جوردون ، دكتوراه ، دكتوراه، مدرس في طب الأطفال في مستشفى هاسبرو للأطفال في بروفيدنس ، رود آيلاند وباحث مشارك في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن ، ماساتشوستس. اختبر الدكتور جوردون النتائج المنشورة سابقًا والتي تفيد بأن الآلية المرضية للبروجيريا ، وخاصة أمراض القلب ، تنطوي على حمض الهيالورونيك.
توماس وايت ، دكتوراهأستاذ الباثولوجيا بالقسم. من بيولوجيا الأوعية الدموية في معهد الأمل للقلب في سياتل ، واشنطن. مناقشة أدلة من مجال تصلب الشرايين. تناول الدكتور وايت الدور المحتمل للبروتيوغليكان والمصفوفة خارج الخلية في مرض الأوعية الدموية المصاحب للشياخ.
ليزلي سموت ، دكتوراه في الطب ثم ناقش أدلة من نظام القلب والأوعية الدموية. الدكتور سموت هو طبيب قلب الأطفال ومدير سجل الوراثة القلبية الوعائية للأطفال ويشارك حاليًا في الخدمة السريرية لأمراض عضلة القلب وزراعة القلب ، وكلها في مستشفى الأطفال في بوسطن ، ماساتشوستس. وهي أيضًا معلمة طب الأطفال في كلية الطب بجامعة هارفارد. وقدمت أدلة على أن علم الأمراض الفعلي للآفات القلبية الوعائية لم يتم توصيفه بشكل جيد. تم تحديد المقارنة الدقيقة لتغيرات الأوعية الدموية في Progeria مع أمراض القلب النموذجية كمجال لمزيد من البحث.
د. ليزلي جوردون ثم أعلن عن إنشاء بنك خلية PRF و قاعدة بيانات Progeria سيوفر تحليلاً للمعلومات الطبية المجمعة والمفصلة لهؤلاء الأطفال ويعمل كمورد للاستخدام من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية والباحثين الطبيين وعائلات الأطفال الذين يعانون من Progeria من أجل اكتساب رؤى جديدة حول طبيعة HGPS وطبيعة الآخرين أمراض مثل تصلب الشرايين والتهاب المفاصل. وقد قوبل كلا المشروعين باهتمام كبير من قبل المشاركين. في الملخص والمناقشة العامة التي أجراها في نهاية ورشة العمل ، صرح الدكتور جورج مارتن ، "ربما تكون قاعدة البيانات هي أهم شيء يتم التوصل إليه في هذا الاجتماع ، وأنا أهنئ ليزلي وزملائها على القيام بذلك."
جوني جيه أويتو ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه، أستاذ ورئيس قسم الأمراض الجلدية وبيولوجيا الجلد ، ومدير معهد جيفرسون للطب الجزيئي في كلية جيفرسون الطبية في فيلادلفيا ، بنسلفانيا ، تقريرًا عن أدلة من الجلد والملاحظات المتعلقة بالتغيرات الجلدية التي تشبه تصلب الجلد في وقت مبكر. يركز بحث الدكتور أويتو على الآليات الجزيئية لشيخوخة الجلد.
جاري إي وايز ، دكتوراه، أستاذ ورئيس قسم العلوم الطبية الحيوية المقارنة في كلية الطب البيطري بجامعة ولاية لويزيانا ، ناقش الإمكانات أسباب تأخر انفجار الأسنان لدى مرضى Progeria. يقترح الدكتور وايز أن مشاكل بزوغ الأسنان قد تكون جزءًا من النسيج الضام وعيوب العظام في HGPS.
كان العنصر المثير بشكل خاص في ورشة العمل هو مناقشة مائدة مستديرة علم الوراثةبقيادة الدكتور فرانسيس كولينز، مدير المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري. قدم سبعة من المشاركين استراتيجيات البحث الحالية والمستقبلية لاستكشاف الأساس البيولوجي للمرض وإيجاد الجين (الجينات) ل Progeria. ظل الأساس الجزيئي لـ Progeria غير معروف ، ولم يتم تحديد الجين المتحور. ثلاث من المجموعات البحثية التي حضرت ورشة العمل تجري بنشاط مشاريع نحو تأسيس الأساس الجيني ل Progeria. تمول المعاهد الوطنية للصحة حاليًا إحدى هذه المجموعات ، وتمول PRF المجموعتين الأخريين.
جوني جيه أويتو ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه، مؤلف ملخصات ورشة العمل التي ظهرت في عدد أبريل من الاتجاهات في الطب الجزيئي (المجلد 8 ، العدد 4 أبريل 2002) ، الصفحات 155-157 ، وعدد مايو من الاتجاهات في علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي المجلد 13 العدد 4 مايو / يونيو 2002 ، ص 140 - 141.
Scott D. Berns، MD، MPH
المدير الوطني ، تخطيط البرامج والخدمات المجتمعية ، مؤسسة مسيرة الدايم للعيوب الخلقية ؛ أستاذ مساعد مساعد في طب الأطفال ، كلية الطب بجامعة براون
ريتشارد دبليو بيسدين ، MD ، FACP ، AGSF
مدير مركز علم الشيخوخة وبحوث الرعاية الصحية ، أستاذ الطب ، أول من يشغل كرسي جرير لطب الشيخوخة ورئيس قسم طب الشيخوخة في قسم الطب في كلية الطب بجامعة براون
دبليو تيد براون ، دكتوراه ، دكتوراه
رئيس قسم علم الوراثة البشرية ، ومدير عيادة جورج أيه جيرفيس والمدير المؤقت لكل معهد ولاية نيويورك للبحوث الأساسية في إعاقات النمو في جزيرة ستاتن ، نيويورك. يعتبر الدكتور براون الخبير الرائد في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
إيكاترينا ف تشوماكوف ، دكتوراه.
عالم موظفين ، قسم استنساخ الحمض النووي وإصلاحه وطفراته (SDRRM) ، قسم البحث الداخلي في المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية
فرانسيس س. كولينز ، دكتوراه ، دكتوراه
مدير المعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري ، وهو قسم من المعاهد الوطنية للصحة مسؤول عن مشروع الجينوم البشري. كان مختبر أبحاثه مسؤولاً عن تحديد الجينات المسؤولة عن التليف الكيسي والورم العصبي الليفي ومرض هنتنغتون.
Antonei B. Csoka، دكتوراه
زميل ما بعد الدكتوراه الذي تم تكريس عمله فقط للبحث في HGPS في مختبر الدكتور جون سيديفي في جامعة براون في بروفيدنس ، ري.
زميل ما بعد الدكتوراه في مختبر الدكتور كولينز ، والذي سيستلزم مشروعه العمل مع متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا.
إدوارد فيشر ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه
أستاذ الكيمياء الحيوية والبيولوجيا الجزيئية وطب الأطفال وعلم الأحياء الخلوي / علم التشريح في كلية الطب بجبل سيناء ، قسم طب الأطفال ، الذي ينصب اهتمامه السريري على اضطرابات الدهون لدى البالغين والأطفال ويتخصص في أمراض قلب الأطفال.
توماس و. غلوفر ، دكتوراه
أستاذ ، قسم طب الأطفال وأستاذ علم الوراثة البشرية ، جامعة ميشيغان ، آن أربور ، ميشيغان ، الذي تضمنت أبحاثه دراسات حول عدم استقرار الكروموسومات وإصلاح الحمض النووي ، ونجح في تحديد أو استنساخ عدد من جينات الأمراض البشرية بما في ذلك متلازمة مينكس ، وهو أمر شائع شكل من أشكال متلازمة إيلرز دانلوس ، وذمة لمفية وراثية.
طالبة دكتوراه في علم الوراثة البشرية في جامعة ميتشيغان
ستيفن جولدمان ، دكتوراه
مدير العلوم الصحية في المعاهد الوطنية للصحة - المعهد الوطني للقلب والرئة والدم ، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية
الرئيس والمدير التنفيذي لمؤسسة Progeria Research Foundation
ليسلي جوردون ، دكتوراه ، دكتوراه
محاضرة في طب الأطفال في مستشفى هاسبرو للأطفال في بروفيدنس ، رود آيلاند ، وباحث مشارك في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن ، ماساتشوستس ، حيث تجري أبحاثها على HGPS
كريستين هارلينج بيرج ، دكتوراه
أستاذ مساعد في طب الأطفال وأستاذ مساعد في علم المناعة في كلية الطب بجامعة براون في بروفيدنس ، RI ومستشفى ميموريال في Pawtucket ، RI
إنغريد هارتن ، MS
مساعد باحث في جامعة تافتس ، قسم التشريح وبيولوجيا الخلية ، والذي يتكون عمله من إجراء تجارب أولية في سلسلة من الدراسات المصممة لتطوير علاج لتصلب الشرايين المرتبط بـ HGPS
مدير المعهد الوطني للشيخوخة
القائم بأعمال مدير المعاهد الوطنية للصحة - مكتب الأمراض النادرة
مونيكا كلاينمان ، دكتوراه في الطب
أستاذ مشارك ، متخصص في الرعاية الحرجة للأطفال وحديثي الولادة ، ومدير مساعد لوحدة العناية المركزة متعددة التخصصات ، والمدير الطبي لبرنامج النقل ، ومساعد التخدير ، وكل ذلك في مستشفى الأطفال في بوسطن ، ماساتشوستس.
بول كنوبف ، دكتوراه
أستاذ علم المناعة في جامعة براون في بروفيدنس ، رود آيلاند ، وأستاذ تشارلز إيه وهيلين ب.ستوارت للعلوم الطبية ، قسم الأحياء الدقيقة الجزيئية وعلم المناعة في جامعة براون
رئيس قسم تصلب الشرايين التجريبي ، قسم البحوث داخل الأعصاب ، المعهد القومي للقلب والرئة والدم
جوان إم ليمير ، دكتوراه
أستاذ مساعد باحث في قسم علم التشريح والبيولوجيا الخلوية في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن ، والذي ركزت أبحاثه السابقة على تسرطن الكبد وأنواع الخلايا والبروتيوغليكان خارج الخلية في بيولوجيا القلب والأوعية الدموية. تتضمن الأبحاث الحالية دور الهيالورونان ومستقبل سطح الخلية EMMPRIN في السرطان.
إيزابيلا ليانغ ، دكتوراه
HSA ، مجموعة أبحاث تطوير القلب والوظائف والفشل ، برنامج أبحاث القلب ، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية ، المعهد الوطني للقلب والرئة والدم
مارثا لوندبرج ، دكتوراه
HSA ، مجموعة أبحاث الهندسة الحيوية وتطبيقات الجينوم ، برنامج الطب السريري والجزيئي ، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية ، المعهد الوطني للقلب والرئة والدم
جورج م.مارتن ، دكتوراه في الطب
أستاذ علم الأمراض ، وأستاذ مساعد في علم الوراثة ، ومدير مركز أبحاث مرض الزهايمر ، كلية الطب بجامعة واشنطن في سياتل ، واشنطن. أدار الدكتور مارتن مشروع البحث الذي أدى إلى اكتشاف الجين لمتلازمة ويرنر.
رئيس فرع علم الأحياء في المعهد الوطني للشيخوخة ، برنامج بيولوجيا الشيخوخة
مدير فرع الأمراض الجلدية ، المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والجهاز العضلي الهيكلي وأمراض الجلد
المدير العلمي ، قسم البحث الداخلي ، المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية
فرانك روثمان ، دكتوراه
أستاذ علم الأحياء ونائب رئيس فخري بجامعة براون في بروفيدنس ، رود آيلاند. في أواخر الثمانينيات أجرى بحثًا عن الشيخوخة في الدودة المستديرة Caenorhabditis elegans. بصفته أستاذًا فخريًا ، شارك في دراسات تعاونية حول بيولوجيا الشيخوخة ، مع التركيز على Progeria.
جون سيديفي ، دكتوراه
مدير مركز علم الوراثة والجينوم في جامعة براون وأستاذ علم الأحياء والطب في قسم البيولوجيا الجزيئية وبيولوجيا الخلية والكيمياء الحيوية في جامعة براون ، حيث يقوم بتدريس علم الوراثة ويشرف على مجموعة بحثية تعمل على آليات شيخوخة الخلايا البشرية و مناديل.
فريدريك شابيرو ، دكتوراه في الطب
أستاذ مساعد في جراحة العظام في مستشفى بوسطن للأطفال ، والذي تدور أبحاثه حول التمثيل الغذائي للعظام ومشاكل نمو العظام مثل تكوّن العظم الناقصة.
رئيس مجموعة التطوير العصبي ومرفق استهداف الجينات ، برنامج علم الوراثة لسرطان الفأر ، المعهد الوطني للسرطان
براين تول ، دكتوراه
أستاذ في قسم التشريح في كلية الطب بجامعة تافتس في بوسطن ، ماجستير ، أستاذ علم الأنسجة جورج بيتس ومدير الدكتوراه. برنامج في علم الأحياء الخلوي والجزيئي والتنموي في حرم جامعة تافتس للعلوم الصحية. يركز مختبره على تفاعلات خلايا الهيالورونان في التشكل والسرطان ، و HGPS.
الدكتورة برناديت تايري
مسؤول عالم الصحة ، برنامج الغضاريف والأنسجة الضامة ، فرع الأمراض الروماتيزمية ، المعهد الوطني لالتهاب المفاصل وأمراض الجهاز العضلي الهيكلي والجلد
جوني أويتو ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه
أستاذ ورئيس قسم الأمراض الجلدية وبيولوجيا الجلد ، ومدير معهد جيفرسون للطب الجزيئي ، كلية جيفرسون الطبية ، فيلادلفيا ، بنسلفانيا. يركز بحث الدكتور أويتو على الآليات الجزيئية لشيخوخة الجلد.
هوبر ر. وارنر ، دكتوراه
مدير مشارك ، برنامج بيولوجيا الشيخوخة ، المعهد الوطني للشيخوخة. الدكتور وارنر هو ممثل المعاهد الوطنية للصحة والمسؤول عن تنظيم ورشة العمل هذه جنبًا إلى جنب مع مؤسسة Progeria Research Foundation
ممتاز واصف، Ph.D.
قائد ، مجموعة أبحاث تصلب الشرايين ، برنامج أبحاث بيولوجيا الأوعية الدموية ، قسم أمراض القلب والأوعية الدموية ، المعهد الوطني للقلب والرئة والدم
أنتوني وايس ، دكتوراه في الطب
أستاذ مشارك ومدير برنامج التكنولوجيا الحيوية الجزيئية ، القسم الافتراضي للتكنولوجيا الحيوية الجزيئية ، كلية العلوم البيولوجية الجزيئية والخلوية ، جامعة سيدني ، أستراليا. نشر الدكتور فايس أكبر عدد من مقالات العلوم الأساسية لمراجعة الأقران في HGPS على مدار الاثني عشر عامًا الماضية.
توماس وايت ، دكتوراه
أستاذ علم الأمراض ، قسم بيولوجيا الأوعية الدموية ، معهد الأمل للقلب ، واشنطن ، أدى اهتمام الدكتور وايت طويل الأمد بدور البروتيوغليكان والهيالورونان في بيولوجيا الأوعية الدموية إلى جعله أحد الخبراء العالميين الرائدين في هذا المجال البحثي. ويعمل الدكتور وايت في مجالس التحرير في مجلات تصلب الشرايين والتخثر وبيولوجيا الأوعية الدموية. مجلة الكيمياء النسيجية والكيمياء الخلوية. مجلة Glycoconjugate ، ومحفوظات الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية.
جاري إي وايز ، دكتوراه
أستاذ ورئيس قسم العلوم الطبية الحيوية المقارنة ، كلية الطب البيطري بجامعة ولاية لويزيانا. يتضمن بحثه دراسة البيولوجيا الجزيئية لبزوغ الأسنان.
روجر وودجيت ، دكتوراه.
رئيس قسم استنساخ الحمض النووي وإصلاحه والطفرات (SDRRM) ، قسم البحوث داخل الجوار ، المعاهد الوطنية لصحة الطفل والتنمية البشرية
* ستحتاج إلى برنامج Adobe Acrobat Plugin لعرض النماذج وطباعتها. إذا لم يكن لديك البرنامج المساعد يمكنك الحصول عليه هنا.