Спільний семінар - надзвичайний успіх!
Bethesda, MD, листопад 28-29, 2001
Науково-дослідний фонд Progeria спільно з Національним інститутом здоров'я (NIH) провів перший у своєму роді міжнародний семінар з синдрому прогерії Хатчінсона-Гілфорда у Бетесді, штат Меріленд, у листопаді 28 та 29, 2001.
Сорок шість вчених були приковані до презентацій, проведених керівниками з різних областей клінічної та дослідницької експертизи, включаючи кардіологію та артеріосклероз, метаболізм кісток, молекулярну, клітинну та біологію розвитку, імунологію, ендокринологію, стоматологію, геріатрію та генетику.
- Національні інститути здоров'я дитини та розвитку людини
- Національний інститут серця, легенів та крові
- Національний інститут артритів та опорно-рухового апарату та шкірних хвороб
- Національний інститут раку
- Національний інститут досліджень геному людини
Кінцевою метою семінару було обговорення та визначення перспективних напрямків дослідження, які могли б забезпечити інформацію про першопричини (генетичні, біохімічні та фізіологічні) синдрому Хатчінсона-Гілфорда прогерії шляхом вивчення ключів із ряду систем органів.
Відділ майстер-класу очолив о Джордж М. Мартін, д.м.н., Професор патології, ад'юнкт-професор генетики та директор Науково-дослідного центру хвороби Альцгеймера, Медичний факультет Університету Вашингтона в Сіетлі, Вашингтон. Доктор Мартін керував дослідницьким проектом, який призвів до відкриття гена синдрому Вернера, синдрому старіння дорослих. Він говорив пропоширені теми серед синдромів прогерій.
An огляд Прогерії та підсумок результатів досліджень на сьогоднішній день Потім був представлений В. Тед Браун, доктор медичних наук, Голова Департаменту генетики людини, директор клініки Джорджа А. Джервіса та тимчасовий директор, штату Нью-Йоркський державний інститут фундаментальних досліджень з порушеннями розвитку в Стейтен-Айленді, штат Нью-Йорк. Доктор Браун вважається провідним експертом з синдрому Протчії Хатчінсона-Гілфорда, а також активним членом Ради директорів PRF та Комітету з медичних досліджень.
Наступний день, Ентоні Вайс, д.м.н., Доцент та директор програми молекулярної біотехнології Віртуального відділу молекулярної біотехнології Школи молекулярних та клітинних біологічних наук Університету Сіднея, Австралія представив свої висновки щодо Глікозилювання в культивованих фібробластах Хатчінсона-Гілфорда Прогерії. За останні дванадцять років доктор Вайс опублікував найбільшу кількість первинних наукових статей про Прогерію.
Ретельні оцінки кісткова патологія, як переглядає Фредерік Шапіро, д.м.н. , Доцент кафедри ортопедичної хірургії в Бостонській дитячій лікарні, припустив, що цей синдром супроводжує аномальний розвиток кісток, а не передчасне старіння кісток та остеопороз. Він визначив це як область, яка потребує подальших досліджень.
Зв'язок гіалуронової кислоти з прогерією, тоді проект, що фінансується PRF, був представлений Леслі Б. Гордон, доктор медичних наук, Викладач педіатрії в дитячій лікарні Хасбро в Провіденсі, Род-Айленд, та науковий співробітник Медичної школи університету Тафтса в Бостоні, Массачусетс. Доктор Гордон перевірив раніше опубліковані висновки про те, що патомеханізм Прогерії, зокрема хвороби серця, включає гіалуронову кислоту.
Томас Вайт., К.е.н., Професор кафедри патології на кафедрі. судинної біології в Інституті серця Хоуп в Сіетлі, штат Вашингтон. обговорювали підказки з області артеросклерозу. Доктор Вайт звернувся до потенційної ролі протеогліканів та позаклітинного матриксу у судинному захворюванні, що супроводжує Прогерію.
Леслі Смот, доктор медицини потім обговорювали підказки з серцево-судинної системи. Доктор Смут - дитячий кардіолог і директор Реєстру дитячих серцево-судинних генетиків, і в даний час бере участь у клінічній службі кардіоміопатії та трансплантації серця, все в Дитячій лікарні в Бостоні, Массачусетс. Вона також викладач педіатрії в Гарвардській медичній школі. Вона представила докази того, що фактична патологія серцево-судинних уражень недостатньо характеризується. Ретельне порівняння судинних змін у Прогерії з типовою хворобою серця було визначено як область для подальших досліджень.
Доктор Леслі Гордон потім оголосили про створення Банк клітин PRF та База даних Прогерій що забезпечить аналіз зібраної, детальної медичної інформації цих дітей та послужить джерелом для використання медичними працівниками, дослідниками медицини та сім’ями дітей, хворих на прогерію, з метою отримання нових уявлень про природу HGPS та про природу інших такі захворювання, як атеросклероз та артрит. Обидва проекти зустріли учасників з великим інтересом. У своєму Резюме та загальній дискусії наприкінці семінару доктор Джордж Мартін заявив: "База даних - це, мабуть, найважливіше, що вийде з цієї зустрічі, і я вітаю Леслі та її колег за це".
Джоні Дж. Уітто, д.мед.н., Професор та кафедра кафедри дерматології та шкірної біології та директор Інституту молекулярної медицини Джефферсона в Медичному коледжі Джефферсона у Філадельфії, штат Пенсільванія, повідомили про сліди зі шкіри і спостереження за ранніми схожими на склеродермію змінами шкіри. Дослідження доктора Уітто зосереджено на молекулярних механізмах старіння шкіри.
Гері Е. Мудрий, к.е.н., Професор та завідувач кафедри порівняльних біомедичних наук у школі ветеринарної медицини штату Луїзіана, обговорили потенціал причини затримки виверження зубів у пацієнтів з Прогерією. Доктор Уайз припускає, що проблеми з прорізуванням зубів можуть бути частиною дефектів сполучної тканини та кісток у ХГПС.
Особливо захоплюючою складовою семінару був: Обговорення круглого столу з генетики, на чолі з Доктор Френсіс Коллінз, Директор Національного інституту досліджень геному людини. Сім учасників представили поточні та майбутні стратегії дослідження щодо вивчення біологічної основи захворювання та пошуку гена (ів) для Progeria. Молекулярна основа Progeria залишилася невідомою, а мутований ген не був ідентифікований. Три дослідницькі групи, які взяли участь у семінарі, активно проводять проекти щодо встановлення генетичної основи Прогерії. В даний час NIH фінансує одну з цих груп, а PRF - дві інші.
Джоні Дж. Уітто, д.мед.н., авторські резюме семінару, що з'явилися у квітневому випуску ТРЕНДІВ з молекулярної медицини (т. 8 №4 квітня 2002), стор. 155, стор. 157-13.
Скотт Д. Бернс, доктор медичних наук, MPH
Національний директор, планування програми та комунальні послуги, Фонд «Дефекти народження дефіциту Березня Дімеса»; Доцент кафедри педіатрії, Медицинської школи Браунського університету
Річард В. Бесдін, доктор медичних наук, FACP, AGSF
Директор Центру досліджень геронтології та охорони здоров’я, професор медицини, перший завідувач кафедри «Зелений» з геріатрії та начальник відділу геріатрії кафедри медицини в Медичній школі Браунського університету
В. Тед Браун, доктор медичних наук
Голова Департаменту генетики людини, директор Клініки Джорджа А. Джервіса та тимчасовий директор Університету Нью-Йорка з фундаментальних досліджень інвалідності в розвитку в штаті Айленд, Нью-Йорк. Доктор Браун вважається провідним фахівцем з синдрому протхії Хатчінсона-Гілфорда.
Катерина Ф. Чумаков, к.т.н.
Науковий співробітник відділу реплікації, відновлення та мутагенезу ДНК (SDRRM), Відділ внутрішньошкільних досліджень Національного інституту охорони здоров’я та розвитку людини
Френсіс С. Коллінз, доктор медичних наук, доктор наук
Директор Національного науково-дослідного інституту геному людини, підрозділу Національного інституту охорони здоров’я, який відповідає за проект „Геном людини”. Його дослідницька лабораторія відповідала за визначення генів, відповідальних за муковісцидоз, нейрофіброматоз та хворобу Хантінгтона.
Антоней Б. Цока, к.е.н.
Докторантура, робота якої присвячена виключно дослідженню HGPS в лабораторії доктора Джона Седіві з Браунського університету в Провіденсі, Р.І.
Докторант в лабораторії доктора Коллінза, проект якого передбачає роботу з синдромом Хатчінсона-Гілфорда Прогерії.
Едвард Фішер, д.мед.н.
Професор біохімії, молекулярної біології, педіатрії та клітинної біології / анатомії на Mt. Синайська медична школа, кафедра педіатрії, клінічним інтересом якої є ліпідні розлади у дорослих та дітей та спеціальністю якої є дитяча кардіологія.
Томас В. Гловер, доктор наук
Професор кафедри педіатрії та професор людської генетики Мічиганського університету, Ен-Арбор, штат Мічиган, дослідження якого включали дослідження нестабільності хромосом та відновлення ДНК, вдавшись визначити чи клонувати ряд генів хвороби людини, у тому числі для синдрому Менкеса. форма синдрому Елера-Данлоса та спадкова лімфедема.
Кандидат кандидатських наук з генетики людини в Мічиганському університеті
Стівен Голдман, к.е.н.
Адміністратор з питань охорони здоров’я в Національному інституті охорони здоров’я - Національний інститут серця, легенів та крові, відділ хвороб серця та судин
Президент та виконавчий директор дослідницького фонду Progeria
Леслі Гордон, доктор медичних наук
Викладач педіатрії в дитячій лікарні Хасбро в Провіденсі, Род-Айленд, науковий співробітник медичної школи Університету Тафтса в Бостоні, штат Массачусетс, де проводить дослідження з HGPS
Крістін Харлінг-Берг, доктор наук
Асистент кафедри педіатрії та доцент кафедри імунології в Медицинській школі Браунського університету в Провіденсі, РІ та меморіальній лікарні в Паутакет, Р.І.
Інгрід Хартен, мс
Асистент в Університеті Тафтса, кафедра анатомії та клітинної біології, робота якого полягає у проведенні початкових експериментів у серії досліджень, розроблених для розробки лікування атеросклерозу, пов’язаного з HGPS
Директор, Національний інститут зі старіння
Виконуючий обов'язки директора, Національний інститут охорони здоров'я - Офіс рідкісних захворювань
Моніка Кляйнман, д.м.н.
Доцент, спеціаліст з педіатричної критичної допомоги та неонатології, доцент директора багатопрофільного відділення інтенсивної терапії, медичний директор транспортної програми та асистент з анестезії, усі в Дитячій лікарні в Бостоні, штат Массачусетс.
Пол Кнопф, к.е.н.
Професор імунології в Університеті Брауна в Провіденсі, штат Ріа, і професор Чарльз А. і Хелен Б. Стюарт, професор медичних наук, кафедра молекулярної мікробіології та імунології Університету Брауна
Начальник відділу експериментального атеросклерозу, відділ інтрамуральних досліджень, Національний інститут серця, легенів та крові
Джоан М. Лемір, доктор наук
Асистент з наукових досліджень на кафедрі анатомії та клітинної біології Медицинської школи університету Тафтса в Бостоні, попередні дослідження якої були зосереджені на канцерогенезі печінки, на типах клітин та позаклітинних протеогліканах у серцево-судинній біології. Сучасні дослідження передбачають роль гіалуронану та рецептора клітинної поверхні, EMMPRIN, у раку.
Ізабелла Лян, доктор наук
HSA, Дослідницька група з розвитку серця, функцій та збоїв, Програма дослідження серця, Відділ хвороб серця та судин, Національний інститут серця, легенів та крові
Марта Лундберг, доктор наук
HSA, дослідницька група з біоінженерії та геномних застосувань, програма клінічної та молекулярної медицини, відділ серцевих та судинних хвороб, Національний інститут серця, легенів та крові
Джордж М. Мартін, д.м.н.
Професор патології, ад'юнкт-професор генетики та директор Науково-дослідного центру хвороби Альцгеймера Медичного факультету університету Вашингтона в Сіетлі, Вашингтон. Доктор Мартін керував дослідницьким проектом, який призвів до відкриття гена синдрому Вернера.
Начальник відділу біології Національного інституту зі старіння, програми біології старіння
Директор відділення шкірних захворювань, Національний інститут артриту та кістково-м’язових та шкірних захворювань
Науковий керівник, відділ інтрамуральних досліджень, Національні інститути здоров'я дитини та розвитку людини
Френк Ротман, кандидат наук
Професор біології та проституції, Емерітас в університеті Браун, Провіденс, штат Річчі. В кінці 1980 він провів дослідження старіння круглої черв'яки, елеганги Caenorhabditis. Як професор Емерітус, він займався спільними дослідженнями з біології старіння з акцентом на Progeria.
Джон Седіві, к.е.н.
Директор Центру генетики та геноміки Браунського університету та професор біології та медицини на кафедрі молекулярної біології, клітинної біології та біохімії Університету Браун, де він викладає генетику та контролює дослідницьку групу, яка працює над механізмами старіння людських клітин і тканини.
Фредерік Шапіро, д.м.н.
Доцент кафедри ортопедичної хірургії в Бостонській дитячій лікарні, дослідження якого стосувалося метаболізму кісток та проблем росту кісток, таких як Osteogenesis Imperfecta.
Керівник, група нейронного розвитку та генетичне націлення, програма генетики раку миші, Національний інститут раку
Брайан Тул, к.е.н.
Професор кафедри анатомії Медицинської школи університету Тафтс в Бостоні, штат Массачусетс, професор гістології Джорджа Бейтса і директор доктора наук. Програма з клітинної, молекулярної та розвитку біології на кампусі наук про здоров'я. Його лабораторія зосереджена на взаємодії гіалуронан-клітин у морфогенезі та раку та ХГПС.
Доктор Бернадетта Тайрі
Адміністратор вченого охорони здоров'я, програма хрящів та сполучної тканини, відділення ревматичних хвороб Національний інститут артриту та захворювань опорно-рухового апарату та шкіри
Джоні Уітто, доктор медичних наук
Професор та завідувач кафедри дерматології та шкірної біології та директор Інституту молекулярної медицини Джефферсона Медичного коледжу Джефферсона, Філадельфія, Пенсільванія. Дослідження доктора Уітто зосереджено на молекулярних механізмах шкірного старіння.
Хубер Р. Уорнер, к.е.н.
Асоційований директор, Програма біології старіння, Національний інститут зі старіння. Д-р Уорнер є представником NIH, відповідальним за організацію цього семінару разом із Фондом досліджень Progeria
Момтаз Вассеф, к.т.н.
Керівник, Науково-дослідна група з питань атеросклерозу, Програма досліджень біології судин, Відділ хвороб серця та судин, Національний інститут серця, легенів та крові
Ентоні Вайс, д.м.н.
Доцент та директор програми «Молекулярна біотехнологія», Віртуального відділу молекулярної біотехнології, Школи молекулярної та клітинної біології, Університет Сіднея, Австралія. За останні дванадцять років доктор Вайс опублікував найбільшу кількість наукових статей з експертних оцінок у HGPS.
Томас Уайт, кандидат наук
Професор патології кафедри біології судин Інституту серця у Вашингтоні. Довгий інтерес доктора Вайта до ролі протеогліканів та гіалуронану у судинній біології встановив його як одного з провідних світових експертів у цій галузі досліджень. Доктор Вайт працює в редакційних колегіях журналів «Атеросклероз, тромбоз та судинна біологія»; журнал гістохімії та цитохімії; Журнал «Глікокон’югат» та Архіви біохімії та біофізики.
Гері Е. Мудрий, к.е.н.
Професор та завідувач кафедри порівняльних біомедичних наук Школи ветеринарної медицини Державного університету Луїзіани. Його дослідження включає вивчення молекулярної біології прорізування зубів.
Роджер Вудгейт, к.т.н.
Керівник відділу реплікації, відновлення та мутагенезу ДНК (SDRRM), Відділ внутрішньошкільних досліджень, Національний інститут здоров’я дитини та розвитку людини
* Для перегляду та друку форм вам знадобиться плагін Adobe Acrobat. Якщо у вас немає плагіна, ви можете його отримати тут.