2001, allereerste NIH-PRF-workshop

Gezamenlijke workshop een groot succes!

De Progeria Research Foundation organiseerde samen met de National Institutes of Health (NIH) op 28 en 29 november 2001 in Bethesda, Maryland, een unieke internationale workshop over het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.

Zesenveertig wetenschappers luisterden aandachtig naar de presentaties van experts uit uiteenlopende klinische en onderzoeksgebieden, waaronder cardiologie en arteriosclerose, botmetabolisme, moleculaire, cellulaire en ontwikkelingsbiologie, immunologie, endocrinologie, tandheelkunde, geriatrie en genetica.

• Nationale instituten voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
• Nationaal Hart-, Long- en Bloedinstituut
• Nationaal Instituut voor Artritis en Musculoskeletale en Huidziekten
• Nationaal Kankerinstituut
• Nationaal Instituut voor Menselijk Genoomonderzoek

Het uiteindelijke doel van de workshop was het bespreken en identificeren van veelbelovende onderzoeksgebieden die informatie kunnen verschaffen over de onderliggende oorzaken (genetisch, biochemisch en fysiologisch) van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom door aanwijzingen uit een aantal orgaansystemen te onderzoeken.

Het startgedeelte van de workshop werd geleid door George M. Martin, MD, hoogleraar pathologie, buitengewoon hoogleraar genetica en directeur van het Alzheimer Disease Research Center, University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Martin leidde het onderzoeksproject dat leidde tot de ontdekking van het gen voor het syndroom van Werner, een verouderingssyndroom bij volwassenen. Hij sprak over deVeelvoorkomende thema's bij progeriasyndromen.

Een overzicht van Progeria en samenvatting van de onderzoeksresultaten tot nu toe werd toen gepresenteerd door W. Ted Brown, MD, PhD, Voorzitter van de afdeling Humane Genetica, Directeur van de George A. Jervis Clinic en Interim Directeur, allen van het New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities in Staten Island, NY. Dr. Brown wordt beschouwd als de leidende expert op het gebied van Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome en is een actief lid van PRF's Board of Directors en Medical Research Committee.

De volgende dag, Anthony Weiss, MD, universitair hoofddocent en directeur van het programma Moleculaire Biotechnologie aan de virtuele afdeling Moleculaire Biotechnologie van de School of Molecular and Cellular Biosciences aan de Universiteit van Sydney, Australië, presenteerde zijn bevindingen op Glycosylering in gekweekte Hutchinson-Gilford Progeria huidfibroblasten. Dr. Weiss heeft de afgelopen twaalf jaar het grootste aantal peer-reviewed basiswetenschappelijke artikelen over Progeria gepubliceerd.

Zorgvuldige evaluaties van botpathologie, zoals beoordeeld door Frederic Shapiro, MD ,Associate Professor of Orthopedic Surgery at Boston Children's Hospital, suggereerde dat abnormale botontwikkeling, in plaats van vroegtijdige botveroudering en osteoporose, dit syndroom vergezellen. Hij identificeerde dit als een gebied dat verder onderzoek behoeft.

De relatie tussen hyaluronzuur en progeria, een door PRF gefinancierd project, werd vervolgens gepresenteerd door Leslie B. Gordon, MD, PhD, Docent kindergeneeskunde aan het Hasbro Children's Hospital in Providence, Rhode Island en onderzoeksmedewerker aan de Tufts University School of Medicine in Boston, MA. Dr. Gordon testte de eerder gepubliceerde bevindingen dat het pathomechanisme van Progeria, met name de hartziekte, hyaluronzuur omvat.

Thomas Wight, PhD, hoogleraar pathologie bij de afdeling vasculaire biologie van het Hope Heart Institute in Seattle, WA. besproken aanwijzingen uit het veld van atherosclerose. Dr. Wight besprak de mogelijke rol van proteoglycanen en de extracellulaire matrix bij de vasculaire ziekte die gepaard gaat met Progeria.

Leslie Smoot, MD dan besproken aanwijzingen uit het cardiovasculaire systeem. Dr. Smoot is een pediatrische cardioloog en directeur van het Pediatric Cardiovascular Genetics Registry en is momenteel betrokken bij cardiomyopathie en klinische harttransplantatieservice, allemaal in het Children's Hospital in Boston, MA. Ze is ook docent pediatrie aan de Harvard Medical School. Ze presenteerde bewijs dat de werkelijke pathologie van de cardiovasculaire laesies niet goed is gekarakteriseerd. Zorgvuldige vergelijking van vasculaire veranderingen in Progeria met typische hartaandoeningen werd geïdentificeerd als een gebied voor verder onderzoek.

Dokter Leslie Gordon kondigde toen de oprichting aan van De PRF-cellenbank En Progeria-database die een analyse zal bieden van de verzamelde, gedetailleerde medische informatie van deze kinderen en zal dienen als een bron voor gebruik door professionals in de gezondheidszorg, medische onderzoekers en families van kinderen met Progeria om nieuwe inzichten te krijgen in de aard van HGPS en in de aard van andere ziekten zoals atherosclerose en artritis. Beide projecten werden met grote interesse ontvangen door de deelnemers. In zijn samenvatting en algemene discussie aan het einde van de workshop, verklaarde Dr. George Martin: "De database is waarschijnlijk het allerbelangrijkste dat uit deze bijeenkomst is gekomen, en ik feliciteer Leslie en haar collega's met het doen daarvan."

Jouni J. Uitto, MD, PhD, hoogleraar en voorzitter van de afdeling Dermatologie en Cutane Biologie, en directeur van het Jefferson Institute of Molecular Medicine aan het Jefferson Medical College in Philadelphia, PA, meldde over aanwijzingen van de huid en de observaties van vroege scleroderma-achtige huidveranderingen. Dr. Uitto's onderzoek richt zich op de moleculaire mechanismen van veroudering in de huid.

Gary E. Wise, PhD, hoogleraar en hoofd van de afdeling Vergelijkende Biomedische Wetenschappen aan de School of Veterinary Medicine van de Louisiana State University, besprak de potentiële oorzaken van vertraagde tanddoorbraak bij Progeria-patiënten. Dr. Wise suggereert dat problemen met het doorkomen van tanden mogelijk te wijten zijn aan bindweefsel- en botdefecten bij HGPS.

Een bijzonder spannend onderdeel van de workshop was de Discussie Genetica Ronde Tafel, geleid door Dokter Francis Collins, Directeur van het National Human Genome Research Institute. Zeven van de deelnemers presenteerden huidige en toekomstige onderzoeksstrategieën voor het verkennen van de biologische basis van ziekte en het vinden van de genen voor Progeria. De moleculaire basis van Progeria is onbekend gebleven en het gemuteerde gen is niet geïdentificeerd. Drie van de onderzoeksgroepen die de workshop bijwoonden, voeren actief projecten uit om de genetische basis van Progeria vast te stellen. NIH financiert momenteel een van deze groepen en PRF financiert de andere twee.

Jouni J. Uitto, MD, PhD, auteur van samenvattingen van workshops die verschenen in de apriluitgave van TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 nr. 4 april 2002), pp. 155-157, en de meiuitgave van Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 nr. 4 mei/juni 2002, pp. 140-141.

Scott D. Berns, MD, MPH
Nationaal directeur, programma planning en gemeenschapsdiensten, March of Dimes Birth Defects Foundation; universitair hoofddocent kindergeneeskunde, Brown University School of Medicine

Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Directeur van het Centrum voor Gerontologie en Gezondheidszorgonderzoek, hoogleraar Geneeskunde, eerste bekleder van de Greer-leerstoel Geriatrie en hoofd van de afdeling Geriatrie van de afdeling Geneeskunde van de Brown University School of Medicine

W. Ted Brown, MD, PhD
Voorzitter van de afdeling Humane Genetica, directeur van de George A. Jervis Clinic en interim-directeur van het New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities in Staten Island, New York. Dr. Brown wordt beschouwd als de leidende expert op het gebied van Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome.

Jekaterina F. Tsjoemakov, Ph.D.
Wetenschappelijk medewerker, Sectie DNA-replicatie, -herstel en -mutagenese (SDRRM), Afdeling Intramuraal Onderzoek bij de National Institutes of Child Health and Human Development

Francis S. Collins, MD, PhD
Directeur van het National Human Genome Research Institute, een divisie van de National Institutes of Health die verantwoordelijk is voor het Human Genome Project. Zijn onderzoekslaboratorium was verantwoordelijk voor het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor Cystic Fibrosis, Neurofibromatosis en de ziekte van Huntington.

Antonei B. Csoka, PhD
Postdoctoraal onderzoeker wiens werk uitsluitend is gewijd aan onderzoek in HGPS in het laboratorium van Dr. John Sedivy aan de Brown University in Providence, RI

Edward Fisher, MD, PhD
Hoogleraar biochemie, moleculaire biologie, kindergeneeskunde en celbiologie/anatomie aan de Mt. Sinai School of Medicine, afdeling kindergeneeskunde, met klinische interesse in lipidenstoornissen bij volwassenen en kinderen en specialisatie in kindercardiologie.

Thomas W. Glover, PhD
Hoogleraar, afdeling kindergeneeskunde en hoogleraar menselijke genetica, Universiteit van Michigan, Ann Arbor, MI. Hij deed onderzoek naar chromosoominstabiliteit en DNA-herstel. Hij slaagde erin een aantal menselijke ziektegenen te identificeren of te klonen, waaronder het gen voor het Menkes-syndroom, een veelvoorkomende vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom en erfelijk lymfoedeem.

Stephen Goldman, PhD
Beheerder van de gezondheidswetenschappen bij de National Institutes of Health – National Heart, Lung and Blood Institute, afdeling Hart- en Vaatziekten

Leslie Gordon, MD, PhD
Docent kindergeneeskunde aan het Hasbro Children's Hospital in Providence, Rhode Island en onderzoeksmedewerker aan de Tufts University School of Medicine in Boston, Massachusetts, waar ze haar onderzoek naar HGPS uitvoert

Christine Harling-Berg, PhD
Universitair hoofddocent kindergeneeskunde en universitair hoofddocent immunologie aan de Brown University School of Medicine in Providence, RI en het Memorial Hospital in Pawtucket, RI

Ingrid Harten, MS
Onderzoeksassistent aan de Tufts University, afdeling Anatomie en Celbiologie, wiens werk bestaat uit het uitvoeren van eerste experimenten in een reeks onderzoeken die zijn ontworpen om een behandeling te ontwikkelen voor atherosclerose geassocieerd met HGPS

Monica Kleinman, MD
Universitair hoofddocent, specialist in pediatrische intensieve zorg en neonatologie, adjunct-directeur van de multidisciplinaire intensive care-afdeling, medisch directeur van het transportprogramma en assistent anesthesie, allen in het kinderziekenhuis in Boston, Massachusetts.

Paul Knopf, PhD
Hoogleraar immunologie aan de Brown University in Providence, RI, en Charles A. & Helen B. Stuart hoogleraar medische wetenschappen, afdeling moleculaire microbiologie en immunologie aan de Brown University

Joan M. Lemire, PhD
Onderzoeksassistent-professor in de afdeling Anatomie en Cellulaire Biologie aan de Tufts University School of Medicine in Boston, wiens eerdere onderzoek zich richtte op levercarcinogenese en op celtypen en extracellulaire proteoglycanen in cardiovasculaire biologie. Huidig onderzoek betreft de rol van hyaluronan en een celoppervlakreceptor, EMMPRIN, bij kanker.

Isabella Liang, PhD
HSA, Hartontwikkeling, Functie en Hartfalen Onderzoeksgroep, Hartonderzoeksprogramma, Afdeling Hart- en Vaatziekten, Nationaal Hart-, Long- en Bloedinstituut

Martha Lundberg, PhD
HSA, Bioengineering and Genomic Applications Research Group, Klinisch en Moleculair Geneeskunde Programma, Afdeling Hart- en Vaatziekten, Nationaal Hart-, Long- en Bloedinstituut

George M. Martin, MD
Hoogleraar Pathologie, buitengewoon hoogleraar Genetica en directeur van het Alzheimer Disease Research Center, University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Martin leidde het onderzoeksproject dat leidde tot de ontdekking van het gen voor het syndroom van Werner.

Frank Rothman, PhD
Professor Biologie en Provost, Emeritus aan de Brown University in Providence, RI. Eind jaren 80 deed hij onderzoek naar veroudering bij de rondworm, Caenorhabditis elegans. Als Professor Emeritus heeft hij zich beziggehouden met collaboratieve studies naar de biologie van veroudering, met een focus op Progeria.

John Sedivy, PhD
Directeur van het Centrum voor Genetica en Genomica aan de Brown University en hoogleraar biologie en geneeskunde aan de afdeling Moleculaire biologie, celbiologie en biochemie aan de Brown University, waar hij genetica doceert en leidinggeeft aan een onderzoeksgroep die zich bezighoudt met de mechanismen van veroudering van menselijke cellen en weefsels.

Frederic Shapiro, MD
Universitair hoofddocent orthopedische chirurgie aan het Boston Children's Hospital, wiens onderzoek zich richt op botmetabolisme en botgroeiproblemen zoals Osteogenesis Imperfecta.

Bryan Toole, PhD
Professor in de afdeling Anatomie aan de Tufts University School of Medicine in Boston, MA, de George Bates Professor of Histology en directeur van het Ph.D. Program in Cell, Molecular and Developmental Biology aan de Tufts Health Sciences Campus. Zijn laboratorium richt zich op hyaluronan-celinteracties in morfogenese en kanker, en HGPS.

Dokter Bernadette Tyree
Gezondheidswetenschapper, beheerder van het programma Kraakbeen en bindweefsel, afdeling Reumatische ziekten, Nationaal Instituut voor Artritis en Musculoskeletale en Huidziekten

Jouni Uitto, MD, PhD
Hoogleraar en voorzitter, afdeling Dermatologie en Cutane Biologie, en directeur, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. Dr. Uitto's onderzoek richt zich op de moleculaire mechanismen van cutane veroudering.

Huber R. Warner, PhD
Associate Director, Biology of Aging Program, National Institute on Aging. Dr. Warner is de NIH-vertegenwoordiger die verantwoordelijk is voor het organiseren van deze workshop samen met The Progeria Research Foundation

Momtaz Wassef, Ph.D.
Leider, Atherosclerose Onderzoeksgroep, Vasculair Biologisch Onderzoeksprogramma, Afdeling Hart- en Vaatziekten, Nationaal Hart-, Long- en Bloedinstituut

Anthony Weiss, MD
Universitair hoofddocent en directeur van het Molecular biotechnology-programma, Virtual Department of Molecular Biotechnology, School of Molecular and Cellular Biosciences, University of Sydney, Australië. Dr. Weiss heeft de afgelopen twaalf jaar het grootste aantal peer-reviewed basiswetenschappelijke artikelen in HGPS gepubliceerd.

Thomas Wight, PhD
Professor Pathologie, afdeling Vasculaire Biologie, Hope Heart Institute, Washington Dr. Wight's langdurige interesse in de rol van proteoglycanen en hyaluronan in vasculaire biologie heeft hem gevestigd als een van 's werelds toonaangevende experts op dit onderzoeksgebied. Dr. Wight is lid van de redactieraad van de tijdschriften Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; het Journal of Histochemistry & Cytochemistry; het Glycoconjugate Journal en de Archives of Biochemistry and Biophysics.

Gary E. Wise, PhD
Professor en hoofd van de afdeling Vergelijkende Biomedische Wetenschappen, Louisiana State University School of Veterinary Medicine. Zijn onderzoek omvat de studie van de moleculaire biologie van tanduitbarsting.

Roger Woodgate, Ph.D.
Hoofd, Sectie DNA-replicatie, -reparatie en -mutagenese (SDRRM), Afdeling Intramuraal Onderzoek, National Institutes of Child Health and Human Development

*Je hebt de Adobe Acrobat Plugin nodig om formulieren te bekijken en af te drukken. Als je de plugin niet hebt, kun je deze downloaden hier.

• Afgelopen bijeenkomsten