Gezamenlijke workshop een doorslaand succes!
Bethesda, MD november 28-29, 2001
De Progeria Research Foundation, samen met de National Institutes of Health (NIH), hield op november 28 en 29, 2001 een eerste internationale workshop over het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom in Bethesda, Maryland.
Zesenveertig wetenschappers waren gek op de presentaties gegeven door leiders uit verschillende gebieden van klinische en op onderzoek gebaseerde expertise, waaronder cardiologie en arteriosclerose, botmetabolisme, moleculaire, cellulaire en ontwikkelingsbiologie, immunologie, endocrinologie, tandheelkunde, geriatrie en genetica.
- Nationale instituten voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
- National Heart, Lung and Blood Institute
- Nationaal Instituut voor Artritis en Musculoskeletale en huidziekten
- National Cancer Institute
- National Human Genome Research Institute
Het uiteindelijke doel van de workshop was om veelbelovende onderzoeksgebieden te bespreken en te identificeren die informatie konden verschaffen over de grondoorzaken (genetisch, biochemisch en fysiologisch) van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom door aanwijzingen van een aantal orgaansystemen te onderzoeken.
Het startgedeelte van de workshop werd geleid door George M. Martin, MD, Hoogleraar pathologie, adjunct hoogleraar genetica, en directeur van het Alzheimer Disease Research Center, University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Martin leidde het onderzoeksproject dat leidde tot de ontdekking van het gen voor het syndroom van Werner, een ouderdomssyndroom bij volwassenen. Hij sprak over degemeenschappelijke thema's onder progeria-syndromen.
An overzicht van Progeria en samenvatting van onderzoeksresultaten tot nu toe werd vervolgens gepresenteerd door W. Ted Brown, MD, PhD, Voorzitter van de afdeling menselijke genetica, directeur van de George A. Jervis Clinic en interim-directeur van het New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities in Staten Island, NY. Dr. Brown wordt beschouwd als de leidende expert op het gebied van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom en is een actief lid van de raad van bestuur en het medisch onderzoekscommissie van PRF.
De volgende dag, Anthony Weiss, MD, Universitair hoofddocent en directeur van het Molecular Biotechnology Program aan de Virtual Department of Molecular Biotechnology, School of Molecular and Cellular Biosciences aan de Universiteit van Sydney, Australië presenteerde zijn bevindingen over Glycosylatie in gekweekte Hutchinson-Gilford Progeria huidfibroblasten. Dr. Weiss heeft het grootste aantal artikelen over peer science in de afgelopen twaalf jaar gepubliceerd over Progeria.
Zorgvuldige evaluaties van botpathologie, zoals beoordeeld door Frederic Shapiro, MD , Universitair hoofddocent orthopedische chirurgie in het Boston Children's Hospital, suggereerde dat dit syndroom gepaard gaat met abnormale botontwikkeling in plaats van vroegtijdige botveroudering en osteoporose. Hij identificeerde dit als een gebied dat verder onderzoek behoeft.
De relatie van Hyaluronzuur tot Progeria, een door PRF gefinancierd project, werd vervolgens gepresenteerd door Leslie B. Gordon, MD, PhD, Instructor in Pediatrics bij Hasbro Children's Hospital in Providence, Rhode Island en Research Associate bij Tufts University School of Medicine in Boston, MA. Dr. Gordon testte de eerder gepubliceerde bevindingen dat het pathomechanisme van Progeria, in het bijzonder de hartziekte, hyaluronzuur omvat.
Thomas Wight., PhD, Hoogleraar Pathologie op de afdeling. of Vascular Biology aan het Hope Heart Institute in Seattle, WA. besproken aanwijzingen uit het veld van artherosclerose. Dr. Wight ging in op de mogelijke rol van proteoglycanen en de extracellulaire matrix in de vaatziekte bij Progeria.
Leslie Smoot, MD vervolgens besproken aanwijzingen van het cardiovasculaire systeem. Dr. Smoot is een pediatrische cardioloog en directeur van het register van pediatrische cardiovasculaire genetica en momenteel betrokken bij cardiomyopathie en klinische diensten voor harttransplantaties, allemaal in het Children's Hospital in Boston, MA. Ze is ook instructeur kindergeneeskunde aan de Harvard Medical School. Ze presenteerde bewijs dat de feitelijke pathologie van de cardiovasculaire laesies niet goed gekarakteriseerd is. Een zorgvuldige vergelijking van vasculaire veranderingen in Progeria met typische hartaandoeningen werd geïdentificeerd als een gebied voor verder onderzoek.
Dr. Leslie Gordon kondigde vervolgens de oprichting van aan De PRF-celbank en Progeria-database die een analyse zal geven van de verzamelde, gedetailleerde medische informatie van deze kinderen en zal dienen als hulpmiddel voor gebruik door zorgverleners, medische onderzoekers en families van kinderen met Progeria om nieuwe inzichten te krijgen in de aard van HGPS en in de aard van andere ziekten zoals atherosclerose en artritis. Beide projecten kregen veel belangstelling van de deelnemers. In zijn Samenvatting en Algemene Discussie aan het einde van de workshop zei Dr. George Martin: "De database is waarschijnlijk het allerbelangrijkste dat uit deze bijeenkomst voortkomt, en ik feliciteer Leslie en haar collega's dat ze dat hebben gedaan."
Jouni J. Uitto, MD, PhD, Hoogleraar en voorzitter van de afdeling dermatologie en cutane biologie, en directeur van het Jefferson Institute of Molecular Medicine aan het Jefferson Medical College in Philadelphia, PA, rapporteerde over aanwijzingen van de huid en de observaties van vroege sclerodermie-achtige huidveranderingen. Dr. Uitto's onderzoek richt zich op de moleculaire mechanismen van veroudering in de huid.
Gary E. Wise, PhD, Hoogleraar en hoofd van de afdeling Vergelijkende Biomedische Wetenschappen aan de Louisiana State University School of Veterinary Medicine, besprak het potentieel oorzaken voor vertraagde uitbarsting van tanden bij Progeria-patiënten. Dr. Wise suggereert dat problemen met tanduitbarsting deel kunnen uitmaken van het bindweefsel en botdefecten in HGPS.
Een bijzonder opwindend onderdeel van de workshop was de Rondetafelgesprek genetica, geleid door Dr Francis Collins, Directeur van het National Human Genome Research Institute. Zeven van de deelnemers presenteerden huidige en toekomstige onderzoeksstrategieën voor het verkennen van de biologische basis van ziekte en het vinden van de genen voor Progeria. De moleculaire basis van Progeria is onbekend gebleven en het gemuteerde gen is niet geïdentificeerd. Drie van de onderzoeksgroepen die de workshop hebben bijgewoond, zijn actief bezig met het opzetten van projecten om de genetische basis van Progeria te leggen. NIH financiert momenteel een van deze groepen en PRF financiert de andere twee.
Jouni J. Uitto, MD, PhD, auteur workshopsamenvattingen die verschenen in het aprilnummer van TRENDS in Molecular Medicine (Vol. 8 No.4 april 2002), pp. 155-157, en het meinummer van Trends in Endocrinology and Metabolism Vol 13 No.4 mei / juni 2002, pp. 140-141.
Scott D. Berns, MD, MPH
Nationaal directeur, programmaplanning en gemeenschapsdiensten, Stichting Geboorteafwijkingen maart van Dimes; Adjunct Universitair Hoofddocent Kindergeneeskunde, Brown University School of Medicine
Richard W. Besdine, MD, FACP, AGSF
Directeur van het Centre for Gerontology and Health Care Research, Professor of Medicine, eerste bewoner van de Greer Chair in Geriatrics en Chief of the Division of Geriatrics in the Department of Medicine aan Brown University School of Medicine
W. Ted Brown, MD, PhD
Voorzitter van het Departement Menselijke Erfelijkheid, directeur van de George A. Jervis Clinic en interim-directeur, alle van het New York State Institute voor fundamenteel onderzoek naar ontwikkelingsstoornissen op Staten Island, New York. Dr. Brown wordt beschouwd als de toonaangevende expert op het gebied van het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom.
Ekaterina F. Chumakov, Ph.D.
Stafwetenschapper, afdeling DNA-replicatie, reparatie en mutagenese (SDRRM), afdeling intramuraal onderzoek bij de National Institutes of Child Health and Human Development
Francis S. Collins, MD, PhD
Directeur van het National Human Genome Research Institute, een divisie van de National Institutes of Health die verantwoordelijk is voor het Human Genome Project. Zijn onderzoekslaboratorium was verantwoordelijk voor het identificeren van de genen die verantwoordelijk zijn voor Cystic Fibrosis, Neurofibromatose en de ziekte van Huntington.
Antonei B.Csoka, PhD
Post-doctorale fellow wiens werk uitsluitend is gewijd aan onderzoek in HGPS in het laboratorium van Dr. John Sedivy aan de Brown University in Providence, RI
Postdoctoraal onderzoeker in het laboratorium van Dr. Collins, wiens project zal werken met het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom.
Edward Visser, MD, PhD
Hoogleraar biochemie, moleculaire biologie, kindergeneeskunde en celbiologie / anatomie aan Mt. Sinai School of Medicine, Afdeling Kindergeneeskunde, wiens klinische interesse lipidestoornissen bij volwassenen en kinderen heeft en wiens specialiteit Pediatrische Cardiologie is.
Thomas W Glover, PhD
Hoogleraar, afdeling kindergeneeskunde en hoogleraar menselijke genetica, Universiteit van Michigan, Ann Arbor, MI, wiens onderzoek studies naar chromosoominstabiliteit en DNA-herstel omvatte, slaagde erin een aantal menselijke ziektegenen te identificeren of klonen, waaronder die voor het Menkes-syndroom, een veel voorkomende vorm van het Ehlers-Danlos-syndroom en erfelijk lymfoedeem.
Promovendus in menselijke genetica aan de Universiteit van Michigan
Stephen Goldman, PhD
Health Science Administrator bij de National Institutes of Health - National Heart, Lung and Blood Institute, Division of Heart and Vascular Disease
President en uitvoerend directeur van de Progeria Research Foundation
Leslie Gordon, MD, PhD
Instructor in Pediatrics bij Hasbro Children's Hospital in Providence, Rhode Island en Research Associate bij Tufts University School of Medicine in Boston, Massachusetts, waar ze haar onderzoek naar HGPS uitvoert
Christine Harling-Berg, PhD
Universitair docent pediatrie en universitair docent immunologie aan de Brown University School of Medicine in Providence, RI en Memorial Hospital in Pawtucket, RI
Ingrid Harten, MS
Onderzoeksassistent bij Tufts University, Afdeling Anatomie en Celbiologie, wiens werk bestaat uit het uitvoeren van initiële experimenten in een reeks studies die zijn ontworpen om een behandeling te ontwikkelen voor de atherosclerose geassocieerd met HGPS
Directeur, Nationaal Instituut voor Aging
Waarnemend directeur, National Institutes of Health-Office of Rare Diseases
Monica Kleinman, MD
Universitair hoofddocent, specialist in pediatrische kritieke zorg en neonatologie, adjunct-directeur van de multidisciplinaire intensive care-afdeling, medisch directeur van het transportprogramma en assistent in anesthesie, allemaal in het kinderziekenhuis in Boston, Massachusetts.
Paul Knopf, PhD
Professor of Immunology aan Brown University in Providence, RI, en The Charles A. & Helen B. Stuart Professor of Medical Science, Department of Molecular Microbiology & Immunology aan Brown University
Hoofd, afdeling Experimentele atherosclerose, afdeling intramuraal onderzoek, National Heart, Lung and Blood Institute
Joan M. Lemire, PhD
Onderzoeksassistent professor aan de afdeling Anatomie en cellulaire biologie aan de Tufts University School of Medicine in Boston, wiens eerder onderzoek zich richtte op levercarcinogenese en op celtypen en extracellulaire proteoglycanen in cardiovasculaire biologie. Huidig onderzoek betreft de rol van hyaluronan en een celoppervlakreceptor, EMMPRIN, bij kanker.
Isabella Liang, PhD
HSA, onderzoeksgroep hartontwikkeling, functie en falen, hartonderzoeksprogramma, afdeling hart- en vaatziekten, nationaal hart-, long- en bloedinstituut
Martha Lundberg, PhD
HSA, onderzoeksgroep bio-engineering en genomische toepassingen, programma voor klinische en moleculaire geneeskunde, afdeling hart- en vaatziekten, nationaal hart-, long- en bloedinstituut
George M. Martin, MD
Hoogleraar pathologie, adjunct-hoogleraar genetica en directeur van het Alzheimer Disease Research Center, University of Washington School of Medicine in Seattle, WA. Dr. Martin leidde het onderzoeksproject dat leidde tot de ontdekking van het gen voor het Werner-syndroom.
Hoofd van de afdeling Biologie van het National Institute on Aging, Biology of Aging Program
Directeur, afdeling Huidziekten, Nationaal Instituut voor artritis en musculoskeletale en huidziekten
Wetenschappelijk directeur, afdeling intramuraal onderzoek, nationale instituten voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
Frank Rothman, PhD
Hoogleraar biologie en Provost, Emeritus aan de Brown University in Providence, RI. In de late 1980s deed hij onderzoek naar veroudering in de rondworm, Caenorhabditis elegans. Als professor Emeritus heeft hij zich beziggehouden met collaboratieve studies over de biologie van veroudering, met een focus op Progeria.
John Sedivy, PhD
Directeur van het Centrum voor genetica en genomica aan de Brown University en hoogleraar biologie en geneeskunde aan de afdeling Moleculaire biologie, celbiologie en biochemie aan de Brown University, waar hij genetica onderwijst en toezicht houdt op een onderzoeksgroep die werkt aan mechanismen van veroudering van menselijke cellen en weefsels.
Frederic Shapiro, MD
Universitair hoofddocent orthopedische chirurgie aan het Boston Children's Hospital, wiens onderzoek zich heeft gericht op botmetabolisme en botgroeikwesties, zoals in Osteogenesis Imperfecta.
Hoofd, Neurale Ontwikkelingsgroep en Gene Targeting Facility, Mouse Cancer Genetics Program, National Cancer Institute
Bryan Toole, PhD
Professor aan de afdeling Anatomie aan de Tufts University School of Medicine in Boston, MA, de George Bates professor in de histologie en directeur van de Ph.D. Programma in cel-, moleculaire en ontwikkelingsbiologie op de Tufts Health Sciences Campus. Zijn laboratorium richt zich op hyaluronan-cel-interacties bij morfogenese en kanker en HGPS.
dr. Bernadette Tyree
Gezondheidswetenschapperbeheerder, Kraakbeen- en bindweefselprogramma, Reumatische aandoeningen Branch National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
Jouni Uitto, MD, PhD
Professor en voorzitter, Afdeling Dermatologie en Cutane Biologie, en directeur, Jefferson Institute of Molecular Medicine, Jefferson Medical College, Philadelphia, PA. Dr. Uitto's onderzoek richt zich op de moleculaire mechanismen van huidveroudering.
Huber R. Warner, PhD
Associate Director, Biology of Aging Program, National Institute on Aging. Dr. Warner is de NIH-vertegenwoordiger die verantwoordelijk is voor het organiseren van deze workshop samen met de Progeria Research Foundation
Momtaz Wassef, Ph.D.
Leider, onderzoeksgroep atherosclerose, onderzoeksprogramma vasculaire biologie, afdeling hart- en vaatziekten, nationaal hart-, long- en bloedinstituut
Anthony Weiss, MD
Universitair hoofddocent en directeur van het Molecular biotechnology programma, Virtual Department of Molecular Biotechnology, School of Molecular and Cellular Biosciences, University of Sydney, Australië. Dr. Weiss heeft het grootste aantal artikelen over peer science in de afgelopen twaalf jaar in HGPS gepubliceerd.
Thomas Wight, PhD
Professor Pathologie, Afdeling Vasculaire Biologie, Hope Heart Institute, Washington Dr. Wight's langdurige interesse in de rol van proteoglycanen en hyaluronan in de vasculaire biologie heeft hem tot een van 's werelds meest vooraanstaande experts op dit gebied van onderzoek gemaakt. Dr. Wight is lid van de redactieraad van de tijdschriften Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology; het Journal of Histochemistry & Cytochemistry; het Glycoconjugate Journal en de Archives of Biochemistry and Biophysics.
Gary E. Wise, PhD
Hoogleraar en hoofd van de afdeling Vergelijkende Biomedische Wetenschappen, Louisiana State University School of Veterinary Medicine. Zijn onderzoek omvat de studie van de moleculaire biologie van tanduitbarsting.
Roger Woodgate, Ph.D.
Hoofd, sectie over DNA-replicatie, reparatie en mutagenese (SDRRM), afdeling intramuraal onderzoek, nationale instituten voor kindergezondheid en menselijke ontwikkeling
* U hebt de Adobe Acrobat-plug-in nodig om formulieren te bekijken en af te drukken. Als u de plug-in niet hebt, kunt u deze krijgen hier..