समय से पहले बुढ़ापा लाने वाली बीमारी एचजीपीएस में कोशिकीय फेनोटाइप का उलटा होना

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के एक भाग, नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के वैज्ञानिकों के निष्कर्षों के अनुसार, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस) से पीड़ित रोगियों की कोशिकाओं को फिर से स्वस्थ बनाया जा सकता है।

6 मार्च 2005 को नेचर मेडिसिन में ऑनलाइन प्रकाशित www.nature.com

नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट, जो नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ का हिस्सा है, के वैज्ञानिकों के निष्कर्षों के अनुसार, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) के रोगियों की कोशिकाओं को फिर से स्वस्थ बनाया जा सकता है। डीएनए के विशेष रूप से संशोधित छोटे खंडों का उपयोग करते हुए, NCI शोधकर्ता पाओला स्कैफिडी, पीएचडी, और टॉम मिस्टेली, पीएचडी (दोनों 2003 PRF कार्यशाला के प्रतिभागी), ने HGPS में दोषपूर्ण लैमिन ए प्रोटीन को समाप्त करके HGPS कोशिकाओं में देखे गए दोषों को उलट दिया। यह प्रदर्शित करके कि HGPS सेलुलर फेनोटाइप प्रतिवर्ती हैं, यह अध्ययन वैज्ञानिकों को इस विनाशकारी बचपन की बीमारी को ठीक करने के एक कदम करीब लाता है।

"हमने यह जानने की कोशिश की कि क्या प्रोजेरिया से जुड़े ये सेलुलर परिवर्तन स्थायी हैं या उन्हें उलटा जा सकता है," स्काफिडी ने कहा। शोधकर्ताओं ने एक "आणविक बैंड-एड®" डिज़ाइन किया, मिस्टेली ने कहा (एक रासायनिक रूप से स्थिर डीएनए ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड - ताकि कोशिका इसे ख़राब न कर सके।) एक हफ़्ते बाद, उत्परिवर्ती लेमिन ए प्रोटीन को हटा दिया गया था और 90 प्रतिशत से अधिक प्रोजेरिया कोशिकाएँ सामान्य दिख रही थीं; और एचजीपीएस रोगियों में गलत तरीके से विनियमित कई जीनों की गतिविधि भी सामान्य हो गई थी। "यह आश्चर्यजनक है कि हम एक बीमार कोशिका ले सकते हैं और कुछ दिनों बाद यह स्वस्थ हो जाती है और फिर से विभाजित होने के लिए तैयार हो जाती है," मिस्टेली ने कहा।

उन्होंने कहा कि ये परिणाम इस सिद्धांत का प्रमाण प्रस्तुत करते हैं कि प्रोजेरिया के कोशिकीय प्रभावों को उलटा जा सकता है, जिसका अर्थ है कि उनकी प्रयोगशाला की विधि का उपयोग किसी दिन चिकित्सीय रणनीति के रूप में किया जा सकता है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में "अच्छे" कोलेस्ट्रॉल के स्तर में कमी से समय से पहले हृदय रोग हो सकता है। एडीपोनेक्टिन - एक हार्मोन जो वसा और शर्करा के चयापचय को नियंत्रित करता है - उपचार खोजने में सहायक हो सकता है।
जर्नल ऑफ पीडियाट्रिक्स, मार्च 2005

पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक और टफ्ट्स विश्वविद्यालय स्कूल ऑफ मेडिसिन के सहायक प्रोफेसर लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी के नेतृत्व में शोधकर्ताओं की एक टीम ने पाया कि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में उनके मध्य और बाद के वर्षों में एचडीएल कोलेस्ट्रॉल - या "सुरक्षात्मक" कोलेस्ट्रॉल - और एडिपोनेक्टिन के स्तर में कमी आई है, जो एक हार्मोन है जो वसा और शर्करा के चयापचय को नियंत्रित करता है। दोनों कारक धमनियों में पट्टिकाओं से वसा को हटाने का काम करते हैं, और निम्न स्तर पट्टिका के गठन में तेजी लाने में योगदान कर सकते हैं। डॉ गॉर्डन ने कहा, "प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे 6 से 20 वर्ष की आयु के बीच दिल की विफलता या स्ट्रोक से मर जाते हैं।" "प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों से संबंधित हृदय रोग का अध्ययन करने से हमें यह समझने में मदद मिल सकती है

वरिष्ठ अध्ययन लेखक ने कहा, "ये निष्कर्ष प्रोजेरिया के लिए संभावित उपचार के विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं।" एलिस एच. लिचेंस्टीन, डीएससी, टफ्ट्स विश्वविद्यालय में एजिंग पर मानव पोषण अनुसंधान केंद्र। "यदि एचडीएल कोलेस्ट्रॉल और एडिपोनेक्टिन के स्तर को बढ़ाने के लिए उपयोग की जाने वाली विश्वसनीय दवाएं उपलब्ध हो जाती हैं, तो वे प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में एथेरोस्क्लेरोसिस की प्रगति को रोकने में फायदेमंद साबित हो सकती हैं।"

"ये आंकड़े सक्रिय ऊतक के रूप में वसा ऊतक के महत्व को भी पुष्ट करते हैं जो ऐसे हार्मोन स्रावित करता है जो पूरे शरीर के चयापचय कार्य को प्रभावित कर सकते हैं - एक अवधारणा जो न केवल प्रोजेरिया के लिए बल्कि मोटापे और मधुमेह जैसी अधिक सामान्य बीमारियों के लिए भी महत्वपूर्ण है", लेखक टिप्पणी करते हैं मैरी एलिजाबेथ पैटी, एमडी, जोस्लिन डायबिटीज सेंटर, और मेडिसिन विभाग, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, बोस्टन, एमए