Baanbrekende studie naar het verband tussen progeria en veroudering

Het fascinerende verband tussen Progeria en veroudering wordt steeds sterker, nu onderzoekers van het NIH een verband hebben gevonden tussen telomeren en progerine.

Onderzoekers van de National Institutes of Health hebben een voorheen onbekende link ontdekt tussen Progeria en veroudering. De bevindingen bieden inzicht in de relatie tussen het toxische, Progeria-veroorzakende eiwit bekend als progerine En telomeren, die de uiteinden van het DNA in cellen beschermen totdat ze na verloop van tijd afslijten en de cellen afsterven.

De studie* verschijnt in de vroege online editie van het Journal of Clinical Investigation van 13 juni 2011. De conclusie is dat bij normale veroudering korte of disfunctionele telomeren cellen stimuleren om progerine te produceren, wat geassocieerd wordt met leeftijdsgebonden celschade.

Progerine-expressieve cellen van normale individuen vertonen tekenen van veroudering. DNA in de kern is blauw gekleurd. Telomeren worden gezien als rode stippen.

“Voor het eerst weten we dat telomeerverkorting en disfunctie de productie van progerine beïnvloeden,” zegt Leslie B. Gordon, MD, PhD, medisch directeur van de Progeria Research Foundation. “Dus deze twee processen, die beide de cellulaire veroudering beïnvloeden, zijn feitelijk met elkaar verbonden.”

Eerder onderzoek heeft aangetoond dat progerine niet alleen wordt geproduceerd bij kinderen met Progeria, maar dat het in kleinere hoeveelheden wordt geproduceerd bij ons allemaal, en dat progerineniveaus toenemen met het ouder worden. Onafhankelijk daarvan is eerder onderzoek naar telomeerverkorting en disfunctie geassocieerd met normale veroudering. Sinds 2003, met de ontdekking van de Progeria-genmutatie en het progerine-eiwit dat de ziekte veroorzaakt, is een van de belangrijkste onderzoeksgebieden gericht op het begrijpen of en hoe Progeria en veroudering met elkaar verbonden zijn.

"Het verbinden van dit zeldzame ziekteverschijnsel met normale veroudering werpt op een belangrijke manier vruchten af", aldus NIH-directeur Francis S. Collins, MD, PhD, een van de hoofdauteurs van het artikel. "Deze studie benadrukt dat waardevolle biologische inzichten worden verkregen door zeldzame genetische aandoeningen zoals Progeria te bestuderen. Vanaf het begin hadden we het gevoel dat Progeria ons veel te leren had over het normale verouderingsproces."

Wetenschappers hebben telomeren en progerine traditioneel apart bestudeerd. Hoewel er nog veel te leren valt over de vraag of deze nieuwe verbinding kan leiden tot een genezing voor kinderen met Progeria of mogelijk kan worden toegepast op het verlengen van de menselijke levensduur, levert deze studie verder bewijs dat progerine, het toxische eiwit dat werd ontdekt door de genmutatie in Progeria te vinden, een rol speelt in het normale verouderingsproces.

*Progerine en telomeerdisfunctie werken samen om cellulaire veroudering in normale menselijke fibroblasten te veroorzaken, Cao et al., J Clin Invest doi:10.1172/JCI43578.

Klik hier voor de volledige tekst van het NIH-persbericht.