மே 2-4, 2016; கேம்பிரிட்ஜ், எம்.ஏ.

173 ஆராய்ச்சியாளர்கள், மருத்துவர்கள் மற்றும் நிபுணர்கள் புரோஜீரியா துறையில் கேம்பிரிட்ஜில் உள்ள ராயல் சோனெஸ்டா ஹோட்டல் & மாநாட்டு மையத்தில் கூடி, புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் 8^th சர்வதேச அறிவியல் பட்டறை: அட்டவணை முழுவதும், உலகம் முழுவதும்.  25 பேச்சாளர்கள் மற்றும் 46 இருந்து சுவரொட்டி விளக்கக்காட்சிகள் 14 நாடுகள் முக்கியமான விஞ்ஞான கண்டுபிடிப்புகளைக் காண்பித்தன, சாத்தியமான சிகிச்சை சிகிச்சைகளுக்கு பெஞ்ச் ஆராய்ச்சியை மொழிபெயர்ப்பதில் முன்னேற்றத்தை முன்வைத்தன மற்றும் ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ சமூகங்களுக்கு இடையிலான எதிர்கால ஒத்துழைப்புகளை ஊக்கப்படுத்தின. புரோஜீரியாவுக்கு ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிப்பது மற்றும் வயதான மற்றும் வயதான நோய்களின் மர்மத்தைத் திறப்பது என்ற பரஸ்பர இலக்குகளை நோக்கி ஆராய்ச்சியாளர்களும் மருத்துவர்களும் பணியாற்றுவதால் ஒவ்வொரு ஆண்டும் பணியின் அகலமும் நோக்கமும் விரிவடைகிறது.

கூட்டத்தின் நிகழ்ச்சி நிரல் ஒரு பார்வையில்:

• புரோஜீரியாவுடன் வாழும் குழந்தைகள் மற்றும் பெற்றோர்கள்: குழந்தைகள் மற்றும் பதின்வயதினர்
• மருத்துவ சோதனை முடிவுகள் மற்றும் பயோமார்க் கண்டுபிடிப்புகள்
• புதிய மருந்தியல் தலையீடுகள்
• எச்ஜிபிஎஸ் மற்றும் வயதான காலத்தில் மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் வழிமுறைகள்
• NIH இயக்குனர் பிரான்சிஸ் எஸ். காலின்ஸ் வழங்கினார்
• வளர்ந்து வரும் சிகிச்சை
• அடுத்த கட்டம்: எதிர்காலத்திற்கான உத்திகள்- அறிவியல் மற்றும் மருத்துவம் ஒன்றாக வருகின்றன

பி.ஆர்.எஃப் மரியாதை டாக்டர் பிராங்க் ரோத்மேன்:

ஃபிராங்க் ரோத்மேன், பி.எச்.டி., பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் பேராசிரியர் மற்றும் புரோவோஸ்ட் எமரிட்டஸ் மற்றும் தி புரோஜீரியா ரிசர்ச்ஃபவுண்டேஷன் மருத்துவ ஆராய்ச்சி குழுவின் அசல் உறுப்பினர்களில் ஒருவரான பி.ஆர்.எஃப். டாக்டர் ரோத்மேன், தனது பி.எச்.டி. 1955 ஆம் ஆண்டில் ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் கரிம வேதியியலில், பின்னர் வளர்ந்து வரும் மூலக்கூறு மரபியல் துறைக்கு மாறினார். அவர் 1961 இல் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் ஆசிரியப் பணியில் சேர்ந்தார், மேலும் உயிர் வேதியியல், மரபியல், மூலக்கூறு உயிரியல் மற்றும் வயதான பாடங்களை கற்பித்தார், பல கற்பித்தல் விருதுகளை வென்றார். பாக்டீரியா மற்றும் செல்லுலார் ஸ்லிம் அச்சுகளில் மரபணு வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துவது குறித்த டாக்டர் ரோத்மேனின் ஆராய்ச்சிக்கு என்எஸ்எப்பிலிருந்து தொடர்ச்சியாக ஒன்பது மானியங்கள் வழங்கப்பட்டன. அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழக இளங்கலை பாடத்திட்டக் குழுவின் தலைவராக இருந்தார், மேலும் மூலக்கூறு மற்றும் உயிரியல் உயிரியலில் பட்டதாரி திட்டத்தின் நிறுவன இயக்குநராக இருந்தார். 1984 முதல் 1990 வரை, உயிரியலின் டீனாக, அறிமுக உயிரியல் படிப்புகளின் சீர்திருத்தத்திற்கு தலைமை தாங்கினார், மேலும் HHMI இலிருந்து இளங்கலை உயிரியலுக்கான பிரவுனின் மானியத்தின் திட்ட இயக்குநராக இருந்தார். 1990-1995 வரை, அவர் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தின் புரோவோஸ்டாக பணியாற்றினார், இது அறிவியல், கணிதம் மற்றும் பொறியியல் கல்வி தொடர்பான அனைத்து நிறுவன சிக்கல்களிலும் அவரை ஈடுபடுத்தியது. 1997 ஆம் ஆண்டில் பிரவுன் பல்கலைக்கழகத்தில் இருந்து ஓய்வு பெற்றதிலிருந்து, புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையுடன் பல பி.ஆர்.எஃப் விஞ்ஞான பட்டறைகள் மற்றும் துணை சிறப்புக் கூட்டங்களை ஒழுங்கமைப்பதில் ஒரு கருவியாக உறுப்பினராக இருந்தார், இதனால் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியின் எல்லைகளை வெற்றிகரமாகத் தள்ளி, அந்த இடத்தை அந்த இடத்திற்கு கொண்டு வந்தார். இன்று.  லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி. டாக்டர் ரோத்மேன் தி புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளைக்கு தனது 18 ஆண்டு சேவைக்கு நன்றி தெரிவித்தார்.

PRF 8^th சர்வதேச பட்டறை சுருக்கம்:

புரோஜீரியாவுடன் வாழும் குழந்தைகள் மற்றும் பெற்றோர்கள்: குழந்தைகள் மற்றும் பதின்வயதினர் என்ற தலைப்பில் ஒரு குடும்பக் குழுவுடன் இந்த பட்டறை தொடங்கப்பட்டது, லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி (புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை) ஆல் நிர்வகிக்கப்படுகிறது. ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்கள் பணிக்கு உதவக்கூடிய சிலரைச் சந்திக்க தனித்துவமான வாய்ப்பைப் பெற்றனர்: மேகன் வால்ட்ரான், அவரது சகோதரர், இயன் மற்றும் அவரது பெற்றோர்களான டினா மற்றும் பில்; கார்லி குட்ஸியா, அவரது பெற்றோர்களான ஹீதர் மற்றும் ரியான் ஆகியோருடன்; மற்றும் ஜோய் பென்னி அவரது தாயார் லாராவுடன். புரோகீரியாவுடன் வாழ்ந்த தனது அனுபவத்தைப் பற்றி மேகன் பேசினார், மேலும் அவர் சமீபத்தில் ஸ்டோன் சூப் இதழில் வெளியிட்ட ஒரு கவிதையைப் படித்தார். கார்லியும் ஜோயும் பார்வையாளர்களின் கேள்விகளுக்கு பதிலளித்தனர் மற்றும் சைமன் சேஸின் ஒரு உற்சாகமான விளையாட்டில் முழு குழுவையும் வழிநடத்தினர். குடும்பக் குழுவில் உள்ள பெற்றோர்கள் பார்வையாளர்களின் கேள்விகளுக்குப் பதிலளித்தனர், மேலும் ஒரு தீர்வைக் கண்டுபிடிப்பதற்கான ஆராய்ச்சி மற்றும் மருத்துவ சமூகங்களுக்கு நன்றி தெரிவித்தனர்.

லெஸ்லி கார்டன், எம்.டி., பி.எச்.டி (புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை, போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்காவின் பிரவுன் யுனிவர்சிட்டியில் உள்ள ஆல்பர்ட் மருத்துவப் பள்ளி) முழுமையான பேச்சாளரை அறிமுகப்படுத்தினார், விசென்ட் ஆண்ட்ரேஸ், பிஹெச்.டி (சென்ட்ரோ நேஷனல் டி இன்வெஸ்டிகேசியன்ஸ் கார்டியோவாஸ்குலரேஸ் (சிஎன்ஐசி), ஸ்பெயின்) குழந்தைகளுடன் மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு வழிவகுத்த முன் மருத்துவ ஆராய்ச்சி முடிவுகள். புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு இதுவரை எட்டப்பட்ட மிதமான மருத்துவ நன்மைகளை அவர் குறிப்பிட்டார், மேலும் புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்கவும் குணப்படுத்தவும் மிகவும் திறமையான சிகிச்சைகள் கண்டுபிடிக்க தேவையான அடிப்படை மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சிகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் தொடர வேண்டியதன் முக்கியத்துவத்தை வலியுறுத்தினார்.

நாள் 2 ஒரு அமர்வுடன் தொடங்கியது: மருத்துவ முடிவுகள் மற்றும் எச்ஜிபிஎஸ்ஸில் பயோமார்க்கர் கண்டுபிடிப்பு. லெஸ்லி கார்டன், பிஹெச்.டி, எம்.டி., எச்.ஜி.பி.எஸ்ஸில் நோயின் இயற்கையான வரலாறு மற்றும் போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மருத்துவ பரிசோதனைகளின் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகள் பற்றிய ஒரு கண்ணோட்டத்தை முன்வைத்தார். அஸ்வின் பிரகாஷ், எம்.டி (போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) மற்றும் பிரையன் ஸ்னைடர், எம்.டி (ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளி, பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) ஆகியவை மருத்துவ பரிசோதனைகளுடன் அவர்கள் செய்த வேலையிலிருந்து இருதயவியல் மற்றும் தசைக்கூட்டு வெளிப்பாடுகள் குறித்த தங்கள் கண்டுபிடிப்புகளை முன்வைத்தன. மோனிகா க்ளீன்மேன், எம்.டி (பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) டிரிபிள் தெரபி சோதனை முடிவுகளை வழங்கினார். ஜாங்ஜுன் ஜாவ், பிஹெச்.டி (ஹாங்காங் பல்கலைக்கழகம், ஹாங்காங்) ரெஸ்வெராட்ரோலைப் பயன்படுத்தி எச்.ஜி.பி.எஸ்-க்கு ஒரு புதிய சிகிச்சை மருந்தாக தனது பைலட் மருத்துவ பரிசோதனையை வழங்கினார் - அவரது முடிவுகள் இன்னும் நிலுவையில் உள்ளன. அமர்வு தொடர்ந்தது மார்ஷா மோசஸ், பிஹெச்.டி (ஹார்வர்ட் பல்கலைக்கழகம், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை, அமெரிக்கா) பயோமார்க்ஸர்களுடன் உற்சாகமான வேலை - ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத முறைகளைப் பயன்படுத்தி சிகிச்சைகள் செயல்படுகின்றனவா என்பதை சோதிப்பதற்கான ஒரு முறை. ஜெசஸ் வாஸ்குவேஸ், பிஹெச்.டி (சி.என்.ஐ.சி, ஸ்பெயின்) காலையில் சுற்றிக் கொண்டு லேமின் ஏ மற்றும் இரத்தத்தில் காணப்படும் புரோஜெரின் குவிப்பு ஆகியவற்றைக் கணக்கிட ஒரு புதிய நுட்பத்தின் வளர்ச்சியை முன்வைத்தார்.

பிற்பகல் அமர்வு எச்ஜிபிஎஸ் மற்றும் வயதான மாதிரிகளில் மருந்தியல் தலையீட்டைத் தொடர்ந்தது. பிரையன் கென்னடி, பிஹெச்.டி (பக் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா), மவுஸ் ஆய்வுகள் ரெஸ்வெராட்ரோல் மற்றும் ராபமைசின் சோதனை பற்றிய கண்டுபிடிப்புகளை வழங்கினார், மேலும் பெர்னாண்டோ ஒசோரியோ, பிஹெச்.டி (யுனிவர்சிடாட் டி ஒவியெடோ, ஸ்பெயின்) எலிகளில் என்எஃப்-கேபி சிக்னலைப் பார்த்தார், டாட் 1 எல் ஒரு புதிய இலக்கு என்று முடிவு செய்தார் HGPS சிகிச்சை. டட்லி லாமிங், பிஹெச்.டி (விஸ்கான்சின்-மாடிசன் பல்கலைக்கழகம், அமெரிக்கா) குறைந்த புரத உணவுகள், அதே எதிர்மறையான பக்க விளைவுகள் இல்லாமல், ராபமைசின் சிகிச்சையால் குறிவைக்கப்பட்ட புரத கினேஸான mTORC1 ஐ கணிசமாகக் குறைக்கக்கூடும் என்பதைக் குறிக்கும் கண்டுபிடிப்புகளை முன்வைத்தன. கிளாடியா கவாடாஸ், பிஹெச்.டி (கோயம்ப்ரா பல்கலைக்கழகம், போர்ச்சுகல்) ஹெச்ஜிபிஎஸ் கலங்களில் செல்லுலார் வயதான பல அடையாளங்களை மீட்டதன் மூலம் என்.பி.ஒய் தனது நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டியது மற்றும் டெல்ஃபின் லாரியூ, பிஹெச்.டி (கேம்பிரிட்ஜ் பல்கலைக்கழகம், யுனைடெட் கிங்டம்) அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகளை வழங்கியது, இது ரெமோடலின் மற்றும் NAT10 தடுப்பு நிகழ்ச்சியைக் காட்டுகிறது HGPS எலிகளில் குறிப்பிடத்தக்க முன்னேற்றம்.

நாள் 1 மற்றும் நாள் 2 க்கான மாலைகள் போஸ்டர் விளக்கக்காட்சிகளுடன், கெர்லின் மற்றும் JH4 போன்ற சிகிச்சைக்கான புதிய சாத்தியமான சிகிச்சை இலக்குகளிலிருந்து, சாத்தியமான பயோமார்க்ஸ் மற்றும் சிகிச்சையின் செயல்திறனைத் தீர்மானிப்பதற்கான ஆக்கிரமிப்பு அல்லாத நடவடிக்கைகளுக்கான தொழில்நுட்பம், புதிய கண்டுபிடிப்புகள் வரை தலைப்புகளில் உள்ளன. வித்தியாசமான புரோஜீரியா நோயாளிகள் மற்றும் மருத்துவ பரிசோதனைகளின் சமீபத்திய கண்டுபிடிப்புகள்.

தலைப்புகள்

• எண்கள் மற்றும் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை திட்டங்கள் மூலம் பி.ஆர்.எஃப்
• புரோஜெரின்-உற்பத்தி செய்யும் இரண்டு மக்கள்தொகைகளுடன் சோமாடிக் மொசைசிசம்
• ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் பிளாஸ்மா பயோமார்க்ஸின் பிறழ்வுகள் மல்டிபிளக்ஸ் திரை
• கிரெலின் புரோஜெரின் அனுமதியை மேம்படுத்துகிறது மற்றும் மனித ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி கலத்தின் செனசென்ட் ஃபீனோடைப்பை மீட்கிறது
• புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை செல் மற்றும் திசு வங்கி மற்றும் கண்டறியும் திட்டம்
• ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியுடன் தனிநபர்களின் துணை நுண்ணுயிர் விவரம்: மனித வாய்வழி நுண்ணுயிர் அடையாள மைக்ரோஅரேயைப் பயன்படுத்தி அவ்வப்போது உடல்நலம் மற்றும் கால நோய்களுடன் ஒப்பிடுதல்.
• புரோஜீரியாவுக்கான மூளை காந்த அதிர்வு இமேஜிங்கின் “அகரவரிசை சூப்”
• ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் எண்டோடெலியல் ஃபீனோடைப்
• இடம்பெயர்ந்த ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் பலவீனமான சென்ட்ரோசோம் நோக்குநிலை மற்றும் அணு இயக்கம் முன்கூட்டிய மற்றும் இயல்பான வயதான தன்மை
• புரோஜெரின் மற்றும் லேமின்-ஏ ஆகியவை ஐ.பி.எஸ்.சி-பெறப்பட்ட மெசன்கிமல் ஸ்டெம் செல்களில் சமமாக பாஸ்போரிலேட்டட் செய்யப்பட்டவை: ஃபைன்-எக்சிஷன் மற்றும் அலைன்மென்ட் மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரி (எஃப்இஏ-எம்எஸ்)
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் ஆஸ்டியோஜெனிக் வேறுபாடு மற்றும் எலும்புத் தரத்தின் போது நியமன Wnt-cat-catenin சிக்னலிங் பாதையின் பங்கு பற்றிய விசாரணை
• லேமின் ஏ / சி ஒரு நாவல் வடிவம்
• எவரோலிமஸ் லேமினோபதி கலங்களின் ஃபீனோடைப்பை மேம்படுத்துகிறது
• புரோஜீரியா மருத்துவ சோதனைகளின் திட்டம் மற்றும் கண்ணோட்டம்
• Δ35 மற்றும் Δ50 நீக்குதல்கள் O-GlcNAc- மாற்றியமைக்கப்பட்ட 'இனிப்பு இடங்களை' சீர்குலைக்கின்றன. இது லேமின் A வால் தனித்துவமானது: லாமின் A இன் வளர்சிதை மாற்ற (டி) ஒழுங்குமுறைக்கான தாக்கங்கள்
• எக்ஸோம் சீக்வென்சிங் மூலம் அட்டிபிகல் புரோஜீரியாவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளை அடையாளம் காணுதல்
• மேட்ரிக்ஸில் புரோஜெரின் அளவை அளவிடுவதற்கான அல்ட்ராசென்சேடிவ் இம்யூனோசேயின் வளர்ச்சி
• புரோஜீரியாவில் பெருந்தமனி தடிப்புத் தோல் அழற்சி: எங்கும் நிறைந்த மற்றும் வி.எஸ்.எம்.சி-குறிப்பிட்ட புரோஜெரின் வெளிப்பாடு கொண்ட புதிய சுட்டி மாதிரிகளிலிருந்து நுண்ணறிவு
• மனித ZMPSTE24 மற்றும் நோய் பிறழ்வுகளின் புரோட்டோலிடிக் செயல்பாட்டை தெளிவுபடுத்துதல்
• ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி சிகிச்சைக்கான JH4- பெறப்பட்ட கெமிக்கல்களின் முன் மருத்துவ பகுப்பாய்வு
• வைட்டமின் டி புரோஜெரின் வெளிப்பாட்டைக் குறைக்கிறது மற்றும் எச்ஜிபிஎஸ் செல்லுலார் குறைபாடுகளை மேம்படுத்துகிறது
• முன்கூட்டிய வயதான ஆக்ஸிஜனேற்ற NRF2 பாதையின் அடக்குமுறை
• ஸ்பிங்கோலிப்பிட் வளர்சிதை மாற்றங்கள் மற்றும் எச்ஜிபிஎஸ் பீனோடைப்
• ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் மனித டெலோமரேஸ் எம்.ஆர்.என்.ஏவின் சிகிச்சை விளைவுகள் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி நோயாளிகளிடமிருந்து பெறப்பட்டது
• அட்டிபிகல் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி
• புரோஜீரியாவின் கண் வெளிப்பாடுகள்
• புரோஜீரியாவில் மெனார்ச்
• ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி உயிரணுக்களில் முன்கூட்டிய செனென்சென்ஸ் p53 இன் முடிவுகள் பிரதிபலிப்பு அழுத்தத்திற்கு பதிலளிக்கும் வகையில் செயல்படுத்துதல்
• மைக்ரோஆர்என்ஏ -29 இன் தூண்டல் எலிகளில் ஒரு புரோஜெராய்டு ஃபீனோடைப்பிற்கு வழிவகுக்கிறது
• கிளாசிக்கல் ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி உள்ள குழந்தைகளின் சிறிய கூட்டணியில் மொத்த மற்றும் சிறந்த மோட்டார் கண்டுபிடிப்புகள்
• நோயியல் மென்மையான தசை செல்கள் வயதானதை துரிதப்படுத்த மைக்ரோ பேட்டர்ன் அடி மூலக்கூறுகள்
• காலப்போக்கில் கொழுப்பு திசு குறைப்பில் புரோஜரின் விளைவின் குறைந்த அளவு
• லேமின் ஏ இன் சுருள்-சுருள் டொமைனில் ஒரு பிறழ்வு காரணமாக அட்டிபிகல் புரோஜராய்டு நோய்க்குறி
• ஹச்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட குறைந்த தீவிரம் (LE) இயக்க வரம்பு (ROM) உடல் செயல்திறன் மற்றும் வயதுக்கு ஏற்படும் குறைபாடுகள்
• லேமின்களுடன் டெலோமெரிக் புரோட்டீன் AKTIP இன் செயல்பாட்டு மற்றும் இடவியல் இடைக்கணிப்பு
• ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் உயிர்வாழ்வதில் ஃபார்னசைலேஷன் தடுப்பான்களின் தாக்கம் குறித்த புதுப்பிப்பு
• அணு உறை புரோட்டீன் லுமா இயல்பான இருதய செயல்பாட்டிற்கு விநியோகிக்கப்படுகிறது
• Δ133p53 ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறிக்கான ஒரு நாவல் சிகிச்சை இலக்காக ஐசோஃபார்ம்
• பிறழ்வு Prelamin A இல் உள்ள ZMPSTE24 பிளவு தளத்தை ஒழிப்பது ஒரு புரோஜராய்டு கோளாறுக்கு காரணமாகிறது
• குறைந்த எண்: இயல்பான வயதான மற்றும் புரோஜீரியாவில் பொதுவான பாதை? மனித தோல் நுண்ணுயிரியலில் அம்மோனியா ஆக்ஸிஜனேற்ற பாக்டீரியா அழற்சி எதிர்ப்பு முகவராக
• புரோஜீரியா மற்றும் டெர்மட்டாலஜி: ஒரு மறக்கப்பட்ட கதை?
• ஆரம்பகால பிரசவத்திற்கு முந்தைய கெரடினோசைட்டுகள், ஆஸ்டியோபிளாஸ்ட்கள் மற்றும் ஆஸ்டியோசைட்டுகளின் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் பகுப்பாய்வு ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி டிரான்ஸ்ஜெனிக் எலிகள்
• G608G புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் சிகிச்சையின் எலும்பு செயல்திறனின் ஒப்பீடு
• ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியின் பல் மற்றும் கிரானியோஃபேஷியல் வெளிப்பாடுகள்: ஒரு நீளமான ஆய்வு
• ஜி 608 ஜி புரோஜீரியா மவுஸ் மாதிரியில் குருத்தெலும்பு கட்டமைப்பு பண்புகள் மற்றும் உயிர்வேதியியல் கலவையை கண்காணிப்பதற்கான கான்ட்ராஸ்ட் மேம்படுத்தப்பட்ட மைக்ரோசிடி (சிஇசிடி)
• தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களைப் பயன்படுத்தி ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறியில் மருந்துத் திரையிடல்

3 ஆம் நாள் செல் உயிரியல் மற்றும் உடலியல் ஆகியவற்றில் ஆழமாக ஆராயப்பட்டது. எச்.ஜி.பி.எஸ் மற்றும் வயதானவர்களில் மூலக்கூறு மற்றும் செல்லுலார் வழிமுறைகள் என்ற தலைப்பில் காலை அமர்வு பி.எச்.டி (கரோலின்ஸ்கா இன்ஸ்டிடியூட், ஸ்வீடன்) மரியா எரிக்சன் அவர்களால் நிர்வகிக்கப்பட்டது. ராபர்ட் கோல்ட்மேன், பிஹெச்.டி (வடமேற்கு பல்கலைக்கழகம், அமெரிக்கா) அணு லேமினாவில் உள்ள அணு லேமின் ஐசோஃபார்ம்களையும் 3 டி சூப்பர்-ரெசல்யூஷன் மைக்ரோஸ்கோபி நுட்பத்தின் வளர்ச்சியையும் பார்க்கும் நாளைத் தொடங்கியது.

கேத்ரின் வில்சன், பிஹெச்.டி (ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின், அமெரிக்கா) தனது படைப்புகளை OGT என்ற நொதியைப் பார்த்து முன்வைத்தார், இது புரதங்களை குறிவைக்க ஒரு சர்க்கரை மூலக்கூறை சேர்க்கிறது மற்றும் அனைத்து உயிரணுக்களுக்கும் அவசியம். ஜியோவானா லட்டன்சி, பிஹெச்.டி (சி.என்.ஆர் இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் மோலிகுலர் ஜெனெடிக்ஸ், இத்தாலி) தனது கண்டுபிடிப்புகளை ரெட்டினோயிக் அமிலம் மற்றும் ராபமைசின் ஆகியவை லேமின் ஏ-ஐ ப்ரீலாமின் ஏ விகிதத்தை அதிகரிக்கின்றன, இதன் மூலம் கலத்தில் உள்ள டி.என்.ஏ பழுதுபார்க்கும் இயந்திரங்களை மீட்கின்றன. ஜெரார்டோ ஃபெர்பியர், எம்.டி., பிஹெச்.டி (யுனிவர்சிட்ட டி மான்ட்ரியல், கனடா) எச்ஜிபிஎஸ் கலங்களில் எண்டோஜெனஸ் விகாரி லேமின் ஏ இன் இன்டர்ஃபேஸ் செரின் 22 பாஸ்போரிலேஷன் படித்து வருகிறார், அதே நேரத்தில் கொலின் ஸ்டீவர்ட், டி பில் (இன்ஸ்டிடியூட் ஆப் மெடிக்கல் பயாலஜி இன்ஸ்டிடியூட், சிங்கப்பூர்) SUN1 என்ற புரதத்தை மையமாகக் கொண்டுள்ளது விளைவுகள் HGPS செல்கள். மரியா எரிக்சன், எச்.ஜி.பி.எஸ் எலிகளில் எலும்பு மறுவடிவமைப்பதில் ரெஸ்வெராட்ரோலின் சாத்தியமான பலன்களைப் பார்த்து தனது பணியுடன் பி.எச்.டி அமர்வை முடித்தார். நாள் 3 இன் பிற்பகல் அமர்வு, வளர்ந்து வரும் சிகிச்சை முறைகள் என்ற தலைப்பில், டாம் மிஸ்டெலி, பிஎச்.டி (என்ஐஎச் / தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம், அமெரிக்கா) சாத்தியமான சிகிச்சைக்காக வேட்பாளர் மருந்துகளைத் தேடுவதைப் பற்றிய ஒரு கண்ணோட்டத்தை வழங்கியவர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், எம்.டி., பிஹெச்.டி, எவரோலிமஸ் என்ற மருந்துடன் சுட்டி ஆய்வில் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைப் பகிர்ந்து கொண்டார். ஜோசப் ராபினோவிட்ஸ், பிஎச்டி (கோயில் பல்கலைக்கழகம், அமெரிக்கா) மரபணு சிகிச்சை குறித்த ஆராய்ச்சியின் முதல் படிகளை வழங்கினார். ஜான் குக், எம்.டி., பி.எச்.டி (ஹூஸ்டன் மெதடிஸ்ட் ரிசர்ச் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா) டெலோமரேஸ் ஆர்.என்.ஏ சிகிச்சையை மாறும் சாத்தியமான சிகிச்சையாக மாறும் விளக்கத்துடன் அமர்வை முடித்தார்.

ஜூடி காம்பிசி, பிஹெச்.டி (பக் இன்ஸ்டிடியூட், அமெரிக்கா), மார்க் கீரன், எம்.டி., பி.எச்.டி (டானா ஃபார்பர் புற்றுநோய் நிறுவனம், அமெரிக்கா) மற்றும் எம்.டி., பி.எச்.டி, பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் ஆகியோர் கூட்டம் மற்றும் முக்கிய கண்டுபிடிப்புகளின் சுருக்கத்தை நிர்வகித்தனர் மற்றும் புரோஜீரியாவின் எதிர்காலம் குறித்த ஒரு உற்சாகமான விவாதத்திற்கு தலைமை தாங்கினர். ஆராய்ச்சி. மாநாட்டிற்கு ஏற்றதாக, எம்.டி., பி.எச்.டி பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், அவர் எழுதிய பாடலை நிகழ்த்தினார், கனவு காண தைரியம், TEDMED 2012 இல் சாம் பெர்ன்ஸ் உடன் அவர் நடத்திய உரையாடலால் ஈர்க்கப்பட்டார். [vc_column width = ”1/6 ″] [vc_custom_heading text =” பங்கேற்பாளர்கள் ”font_container =” குறிச்சொல்: h1 | text_align: right ”use_theme_fonts =” ஆம் ”]