2-4, 2016; कैम्ब्रिज, एमए

173 शोधकर्ताओं, चिकित्सकों और विशेषज्ञों प्रोजेरिया के क्षेत्र में कैम्ब्रिज के रॉयल सोनस्टा होटल एंड कॉन्फ्रेंस सेंटर में एकत्र हुए, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के 8 के लिए एमए^th अंतर्राष्ट्रीय वैज्ञानिक कार्यशाला: मेज के चारों ओर, ग्लोब के चारों ओर।  25 वक्ताओं और 46 से पोस्टर प्रस्तुतियाँ 14 देशों ने महत्वपूर्ण वैज्ञानिक निष्कर्षों का प्रदर्शन किया, संभावित चिकित्सीय उपचारों के लिए बेंच अनुसंधान का अनुवाद करने में प्रगति प्रस्तुत की और अनुसंधान और चिकित्सा समुदायों के बीच भविष्य के सहयोग को प्रेरित किया। कार्य की चौड़ाई और कार्यक्षेत्र का हर साल विस्तार हो रहा है क्योंकि शोधकर्ता और चिकित्सक प्रोजेरिया का इलाज खोजने और उम्र बढ़ने और बढ़ती उम्र के रोगों के रहस्य को खोलने के पारस्परिक लक्ष्यों की दिशा में काम करते हैं।

एक नज़र में बैठक एजेंडा:

• प्रोगेरिया के साथ बच्चे और माता-पिता जीवित: बच्चे और किशोर
• नैदानिक ​​परीक्षण के परिणाम और बायोमार्कर खोजें
• नए औषधीय हस्तक्षेप
• एचजीपीएस और एजिंग में आणविक और सेलुलर तंत्र
• फ्रांसिस एस। कोलिन्स, एनआईएच निदेशक द्वारा प्रस्तुति
• उभरती हुई चिकित्सा विज्ञान
• अगला चरण: भविष्य के लिए रणनीतियाँ- विज्ञान और चिकित्सा एक साथ आना

PRF सम्मान डॉ फ्रैंक रोथमैन:

फ्रैंक रोथमैन, पीएचडीब्राउन यूनिवर्सिटी में प्रोफेसर और प्रोवोस्ट एमेरिटस और प्रोजेरिया रिसर्चफाउंडेशन मेडिकल रिसर्च कमेटी के मूल सदस्यों में से एक, पीआरएफ में उनके कई योगदानों के लिए मान्यता प्राप्त थी। डॉ। रोथमैन ने अपनी पीएच.डी. 1955 में हार्वर्ड विश्वविद्यालय से कार्बनिक रसायन विज्ञान में, फिर आणविक आनुवंशिकी के उभरते हुए क्षेत्र में बदल गया। उन्होंने 1961 में ब्राउन विश्वविद्यालय के संकाय में शामिल हुए, और कई शिक्षण पुरस्कारों को जीतने के लिए जैव रसायन, आनुवांशिकी, आणविक जीव विज्ञान और उम्र बढ़ने में पाठ्यक्रम पढ़ाया। डॉ। रोथमैन के जीवाणुओं और सेलुलर कीचड़ में जीन अभिव्यक्ति के विनियमन पर अनुसंधान NSF से लगातार नौ अनुदान द्वारा वित्त पोषित किया गया था। उन्होंने ब्राउन विश्वविद्यालय स्नातक पाठ्यक्रम समिति की अध्यक्षता की, और आणविक और कोशिका जीव विज्ञान में स्नातक कार्यक्रम के संस्थापक निदेशक थे। 1984 से 1990 तक, जीवविज्ञान के डीन के रूप में, उन्होंने परिचयात्मक जीवविज्ञान पाठ्यक्रमों में सुधार का नेतृत्व किया और एचएचएमआई से अंडरग्रेजुएट जीवविज्ञान के लिए ब्राउन के अनुदान के कार्यक्रम निदेशक थे। 1990-1995 तक, उन्होंने प्रोवोस्ट ऑफ़ ब्राउन यूनिवर्सिटी के रूप में कार्य किया, एक भूमिका जो उन्हें विज्ञान, गणित और इंजीनियरिंग शिक्षा के बारे में सभी संस्थागत मुद्दों में शामिल करती थी। 1997 में ब्राउन यूनिवर्सिटी से सेवानिवृत्त होने के बाद, वह पीआरएफ वैज्ञानिक कार्यशालाओं और उपविशेषज्ञ बैठकों के आयोजन में सहायक सदस्य के रूप में प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के साथ सक्रिय रहे हैं और इस तरह सफलतापूर्वक प्रोजेरिया रिसर्च की सीमाओं को आगे बढ़ा रहे हैं और इस क्षेत्र में ला रहे हैं। आज है।  लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी डॉ। रोथमैन को प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के लिए अपनी 18 वर्षों की सेवा के लिए धन्यवाद दिया।

PRF 8^th अंतर्राष्ट्रीय कार्यशाला सारांश:

कार्यशाला ने प्रोगेरिया के साथ चिल्ड्रन एंड पेरेंट्स लिविंग फ़ॉर चिल्ड्रन एंड पेरेंट्स लिविंग विद: टॉडलर्स एंड टीन्स, लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी (प्रोजेरिया रिसर्च फ़ाउंडेशन) द्वारा संचालित किया गया। शोधकर्ताओं के पास कुछ ऐसे लोगों से मिलने का अनूठा अवसर था, जिनसे उनके काम में मदद मिल सकती थी: मेघन वाल्ड्रॉन, उनके भाई, इयान और उनके माता-पिता टीना और बिल; कार्ली कुडज़िया, अपने माता-पिता हीदर और रयान के साथ; और Zoey पेनी अपनी माँ, लौरा के साथ। मेघन ने प्रोजेरिया के साथ रहने के अपने अनुभव के बारे में बात की और एक कविता पढ़ी जो उन्होंने हाल ही में पत्रिका स्टोन सूप में प्रकाशित की थी। कार्ली और ज़ोई ने दर्शकों के सवालों के जवाब दिए और साइमन सेस के जीवंत खेल में पूरे समूह का नेतृत्व किया। परिवार के पैनल पर माता-पिता ने दर्शकों से सवाल जवाब किए और इलाज खोजने की दिशा में अपने काम के लिए अनुसंधान और चिकित्सा समुदायों को धन्यवाद दिया।

लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी (प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, ब्राउन यूनिवर्सिटी, यूएसए में अल्परट मेडिकल स्कूल) ने प्लेनरी स्पीकर, विसेंटे एंड्रेस, पीएचडी (सेंट्रो नैशनल इन्वेस्टिगेशन्स कार्डियोवास्कुलर (CNIC), स्पेन) की शुरुआत की, जिन्होंने स्पष्ट रूप से ऐतिहासिक बात की। प्री-क्लिनिकल शोध निष्कर्ष जो बच्चों के साथ नैदानिक ​​परीक्षणों का कारण बना है। उन्होंने प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए अब तक प्राप्त मामूली नैदानिक ​​लाभों पर ध्यान दिया और शोधकर्ताओं को प्रोजेरिया के इलाज और इलाज के लिए अधिक कुशल उपचार खोजने के लिए आवश्यक बुनियादी और चिकित्सा अनुसंधान जारी रखने पर जोर दिया।

दिन 2 की शुरुआत एचजीपीएस में क्लिनिकल परिणाम और बायोमार्कर डिस्कवरी नामक सत्र से हुई। लेस्ली गॉर्डन, पीएचडी, एमडी ने सत्र को एचजीपीएस में बीमारी के प्राकृतिक इतिहास का अवलोकन और बोस्टन चिल्ड्रन अस्पताल के नैदानिक ​​परीक्षणों से प्राप्त परिणामों को प्रस्तुत किया। अश्विन प्रकाश, एमडी (बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल, यूएसए) और ब्रायन स्नाइडर, एमडी (हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, यूएसए) ने नैदानिक ​​परीक्षण के साथ अपने काम से कार्डियोलॉजी और मस्कुलोस्केलेटल अभिव्यक्तियों में अपने निष्कर्ष प्रस्तुत किए। मोनिका क्लेनमैन, एमडी (बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, यूएसए) ने ट्रिपल थेरेपी परीक्षण के परिणाम प्रस्तुत किए। झोंग्झुन झोउ, पीएचडी (हांगकांग विश्वविद्यालय, हांगकांग) ने अपने पायलट नैदानिक ​​परीक्षण को एचजीपीएस के लिए संभावित नई चिकित्सीय दवा के रूप में रेस्वेराट्रोल का उपयोग करके प्रस्तुत किया - उसके परिणाम अभी भी लंबित हैं। मार्श मूसा, पीएचडी (हार्वर्ड यूनिवर्सिटी, बोस्टन चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल, यूएसए) के साथ सत्र बायोमार्कर के साथ रोमांचक काम जारी रहा - परीक्षण के लिए एक विधि यदि उपचार गैर-इनवेसिव तरीकों का उपयोग करके काम कर रहे हैं। जेसुज़ वक़्क्ज़, पीएचडी (CNIC, स्पेन) ने सुबह को लपेटकर एक नई तकनीक के विकास को प्रस्तुत किया, जिससे रक्त में पाए जाने वाले लेमन ए और प्रोजेरिन संचय को नियंत्रित किया जा सके।

एचजीपीएस और एजिंग मॉडल में औषधीय हस्तक्षेप के साथ दोपहर का सत्र जारी रहा। ब्रायन कैनेडी, पीएचडी (बक इंस्टीट्यूट, यूएसए), माउस अध्ययनों पर शोध प्रस्तुत करता है, रेसवेराट्रॉल और रैपामाइसिन का परीक्षण करते हैं, और फर्नांडो ओसोरियो, पीएचडी (यूनिवर्सिदाद डी ओविएडो, स्पेन) ने चूहों में एनएफ-केबी सिग्नलिंग को देखा जो यह निष्कर्ष निकालते हैं कि डीओटी 1 एल एक संभावित नया लक्ष्य है। एचजीपीएस उपचार। डडली लामिंग, पीएचडी (विस्कॉन्सिन-मैडिसन विश्वविद्यालय, यूएसए) ने निष्कर्ष प्रस्तुत करते हुए कहा कि कम प्रोटीन आहार, एमटीओआरसी 1 को कम कर सकते हैं, एक प्रोटीन किनेज जिसे रेपामाइसिन उपचार द्वारा लक्षित किया जाता है, वही नकारात्मक दुष्प्रभावों के बिना। क्लाउडिया कैवादास, पीएचडी (कोयम्बटूर विश्वविद्यालय, पुर्तगाल) ने एनपीवाई के अपने आशाजनक परिणाम दिखाए कि एचजीपीएस कोशिकाओं और डेल्फीन लैरीयू, पीएचडी (कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय, यूनाइटेड किंगडम) में सेलुलर एजिंग के कई बानगी को बचाया गया है, जिसमें रोमांचक निष्कर्ष प्रस्तुत किए गए हैं जो बताते हैं कि रेमॉडेलिन और एनएटी 10 निषेध शो HGPS चूहों पर चिह्नित सुधार।

डे एक्सएनयूएमएक्स और डे एक्सएनयूएमएक्स के लिए शाम को पोस्टर प्रस्तुतियों के साथ बंद कर दिया गया था, जिसमें घेरलिन और जेएचएक्सएनयूएमएक्स जैसे उपचार के लिए नए संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों से लेकर संभावित बायोमार्कर और गैर-इनवेसिव उपायों के लिए प्रौद्योगिकी, उपचार की प्रभावकारिता निर्धारित करने के लिए, नई खोजों के लिए। एटिपिकल प्रोजेरिया रोगी, और नैदानिक ​​परीक्षणों से हाल के निष्कर्षों तक।

टाइटल

• संख्याओं और प्रोजेरिया अनुसंधान फाउंडेशन कार्यक्रमों द्वारा PRF
• प्रोगैरिन-प्रोड्यूसिंग की दो आबादी के साथ दैहिक मोज़ेकवाद
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्लाज़्मा बायोमार्कर की म्यूटेशनमूलिप्लेक्स स्क्रीन
• घ्रेलिन प्रोजेरिन क्लीयरेंस बढ़ाता है और मानव हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेल के सीनेसेंट फेनोटाइप को बचाता है।
• प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन सेल और ऊतक बैंक और नैदानिक ​​कार्यक्रम
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के साथ व्यक्तियों की उप-माइक्रोबियल प्रोफ़ाइल: पीरियडोंटल स्वास्थ्य और पीरियडोंटल रोग की तुलना मानव मौखिक सूक्ष्म जीव पहचान माइक्रोएरे का उपयोग करके
• प्रोजेरिया के लिए मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग की "वर्णमाला सूप"
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एंडोथेलियल फेनोटाइप
• बिगड़ा Centrosome अभिविन्यास और प्रवासी आंदोलन में परमाणु आंदोलन
• Progerin और Lamin-A समान रूप से IPSC-व्युत्पन्न मेसेनचाइमल स्टेम सेल में फॉस्फोराइलेटेड होते हैं: फ़ाइन-एक्सिसिएशन और एलिनिमेंट मास स्पेक्ट्रोमेट्री (FEA-MS) द्वारा मात्रा
• ओस्टोजेनिक भेदभाव और हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अस्थि गुणवत्ता के दौरान केननियल वेन्ट-ए-कैटेनिन सिग्नलिंग मार्ग की भूमिका की जांच
• Lamin A / C का एक उपन्यास रूप
• एवरोलिमस लैमिनोपैथी कोशिकाओं के फेनोटाइप में सुधार करता है
• स्कीमा और प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल का अवलोकन
• The35 और N50 डिलीटमेंट O-GlcNAc- संशोधित 'स्वीट स्पॉट्स' को बाधित करते हैं जो Lamin A टेल के लिए अद्वितीय है: Lamin A के मेटाबोलिक (dis) विनियमन के लिए निहितार्थ
• एक्सक्लूसिव सीक्वेंसिंग द्वारा एटिपिकल प्रोजेरिया में कोशिक म्यूटेशन की पहचान करना
• मैट्रिक्स में प्रोजेरिन की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड इम्यूनोसैस का विकास
• प्रोजेरिया में एथेरोस्क्लेरोसिस: नए माउस मॉडल से सर्वव्यापी और वीएसएमसी-विशिष्ट प्रोग्रेन अभिव्यक्ति के साथ अंतर्दृष्टि
• मानव ZMPSTE24 और रोग उत्परिवर्तन के प्रोटीन गतिविधि को स्पष्ट करना
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के उपचार के लिए JH4-व्युत्पन्न रसायन का पूर्व-नैदानिक ​​विश्लेषण
• विटामिन डी प्रोजेरिन एक्सप्रेशन को कम करता है और एचजीपीएस सेलुलर दोषों में सुधार करता है
• समयपूर्व में एंटीऑक्सिडेंट NRF2 मार्ग का दमन
• स्फिंगोलिपिड मेटाबोलाइट्स और एचजीपीएस फेनोटाइप
• हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों से व्युत्पन्न फाइब्रोब्लास्ट्स पर मानव टेलोमेरेज़ mRNA के चिकित्सीय प्रभाव
• एटिपिकल हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम
• प्रफुल्लिया के नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियाँ
• प्रोजेरिया में मेनार्चे
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में समय से पहले परिणाम p53 सक्रियण से प्रतिकृति तनाव के परिणाम
• MicroRNA-29 को प्रेरित करने से चूहे में प्रोजेरॉयड फेनोटाइप बनता है
• शास्त्रीय हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों के एक छोटे से कोर्टर में सकल और महीन मोटर की खोज
• Micropatterned Substrates to Accelerate Pathological Smooth Muscle Cells एजिंग
• Adipose Tissue Depletion में समय के साथ Progerin परिणाम का निम्न स्तर
• Ataminical Progeroid Syndrome, Lamin A के Coiled-coil डोमेन में उत्परिवर्तन के कारण होता है
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में शारीरिक प्रदर्शन और उम्र के लिए मोशन (ROM) की सीमाएं
• लामिंस के साथ टेलोमेरिक प्रोटीन AKTIP के कार्यात्मक और सामयिक इंटरप्ले
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में उत्तरजीविता पर फार्नेसिलेशन इनहिबिटर्स के प्रभाव पर अपडेट
• न्यूक्लियर लिफ़ाफ़ा प्रोटीन ल्युमा सामान्य कार्डियक फंक्शन के लिए डिस्पेंसेबल है
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए नोवेल चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में Δ133p53 आइसोफॉर्म
• उत्परिवर्तन ZMPSTE24 दरार साइट को समाप्त करने में समाप्त हो जाता है, जो एक प्रोजोइड विकार का कारण बनता है
• कम नहीं: सामान्य एजिंग और प्रोजेरिया में सामान्य मार्ग? एंटी-इंफ्लेमेटरी एजेंट के रूप में मानव त्वचा माइक्रोबायोम में अमोनिया ऑक्सीकरण बैक्टीरिया
• प्रोजेरिया एंड डर्मेटोलॉजी: ए फॉरगॉट टेल?
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम ट्रांसजेनिक चूहे से प्रारंभिक प्रसवोत्तर केराटिनोसाइट्स, ओस्टियोब्लास्ट्स और ओस्टियोसाइट्स का ट्रांसक्रिप्ट विश्लेषण।
• एक G608G प्रोजेरिया माउस मॉडल पर उपचार की कंकाल प्रभावकारिता की तुलना
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के दंत और क्रैनियोफेशियल घोषणापत्र: एक अनुदैर्ध्य अध्ययन
• एक कार्टेक्स के संरचनात्मक गुणों और एक G608G प्रोजेरिया माउस मॉडल में जैव रासायनिक संरचना की निगरानी के लिए कंट्रास्ट एन्हांस्ड माइक्रोटेक (सीईयूसीटी)
• हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम पर ड्रग स्क्रीनिंग इंड्यूस्ड प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल का उपयोग

दिन 3 कोशिका जीव विज्ञान और शरीर विज्ञान में गहरा हुआ। एचजीपीएस और एजिंग में मॉलीक्यूलर और सेल्युलर मैकेनिज्म नामक सुबह के सत्र को मारिया एरिकसन, पीएचडी (कारोलिंस्का इंस्टीट्यूट, स्वीडन) द्वारा संचालित किया गया था। रॉबर्ट गोल्डमैन, पीएचडी (नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी, यूएसए) ने परमाणु लैमिना में न्यूक्लियर लैमिनेट आइसोफॉर्मों को देखने और एक 3 डी सुपर-रिज़ॉल्यूशन माइक्रोस्कोपी तकनीक के विकास से दिन की शुरुआत की।

कैथरीन विल्सन, पीएचडी (जॉन्स हॉपकिंस स्कूल ऑफ मेडिसिन, यूएसए) ने अपने काम को एंजाइम ओजीटी को देखते हुए प्रस्तुत किया जो प्रोटीन को लक्षित करने के लिए एक चीनी अणु जोड़ता है और सभी कोशिकाओं के लिए आवश्यक है। Giovanna Lattanzi, PhD (सीएनआर इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, इटली) ने अपने निष्कर्ष प्रस्तुत किए कि रेटिनोइक एसिड और रैपामाइसिन लैमिनेशन ए को प्रीलिमिन ए अनुपात में वृद्धि करते हैं जिससे सेल में डीएनए की मरम्मत मशीनरी बचती है। Gerardo Ferbeyre, MD, PhD (Université de Montréal, Canada) एचजीपीएस कोशिकाओं में अंतर्जात उत्परिवर्ती लैमिनेशन A की इंटरसेप्स सेरीन 22 फॉस्फोराइलेशन का अध्ययन करते रहे हैं जबकि कॉलिन स्टीवर्ट, डी फिल (इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल बायोलॉजी, सिंगापुर) ने SUN1, एक प्रोटीन पर ध्यान केंद्रित किया है। HGPS कोशिकाओं को प्रभावित करता है। मारिया एरिकसन, पीएचडी ने अपने काम के साथ सत्र का समापन एचजीपीएस चूहों में बोन रीमॉडेलिंग पर रेस्वेराट्रोल के संभावित लाभकारी प्रभावों को देखते हुए किया। 3 के दोपहर के सत्र में, इमर्जिंग थेरेप्यूटिक्स शीर्षक, मिस्टेली, पीएचडी (एनआईएच / नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट, यूएसए) के साथ बंद हुआ। जिन्होंने संभावित उपचार के लिए उम्मीदवार दवाओं की खोज का अवलोकन किया। फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी ने ड्रग एवरोलिमस के साथ माउस अध्ययन में आशाजनक परिणाम साझा किए। जोसेफ रैबिनोविट, पीएचडी (टेम्पल यूनिवर्सिटी, यूएसए) ने जीन थेरेपी में शोध के पहले चरण प्रस्तुत किए। जॉन कुक, एमडी, पीएचडी (ह्यूस्टन मेथोडिस्ट रिसर्च इंस्टीट्यूट, यूएसए) ने टेलोमेरेस आरएनए थेरेपी की एक गतिशील प्रस्तुति के साथ उपन्यास संभावित चिकित्सा के रूप में सत्र समाप्त किया।

जूडी कैम्पिसी, पीएचडी (बक इंस्टीट्यूट, यूएसए), मार्क कीरन, एमडी, पीएचडी (डाना फारबर कैंसर इंस्टीट्यूट, यूएसए) और फ्रांसिस कॉलिंस, एमडी, पीएचडी ने समन ऑफ मीटिंग और की-फाइंडिंग को मॉडरेट किया और प्रोजेरिया के लिए भविष्य के बारे में जीवंत चर्चा की। अनुसंधान। सम्मेलन के लिए एक उपयुक्त समापन के रूप में, फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी ने उनके द्वारा लिखे गए गीत का प्रदर्शन किया, सपना की हिम्मत, 2012 में सैम बर्नस के साथ TEDMED में हुई बातचीत से प्रेरित होकर। [vc_column width = ”1/6 c] [vc_custom_heading text =” Attendees ”font_container =” tag: h1। text_align: right ”use_theme_fonts =” Yes ”]]]