مۍ 2-4 ، 2016؛ کیمبرج ، MA

د 173 څیړونکي ، کلینګران او کارپوهان د پروجیریا په ساحه کې په کیمبرج کې د رائل سونسټا هوټل او کنفرانس مرکز کې راټول شوي ، د پروجیریا څیړنیز بنسټ 8 لپاره MA^th نړیوال ساینسي ورکشاپ: د میز په اوږدو کې ، د نړۍ په ګوټ ګوټ کې.  25 خبرې کونکي او 46 څخه د پوسټ پریزنټشنونه 14 هیوادونو مهم ساینسي موندنې وښودلې ، د احتمالي معالجې درملنې ته د بینچ څیړنې په ژباړلو کې پرمختګ وړاندې کړ او د څیړنې او طبي ټولنو ترمینځ راتلونکي همکارۍ یې هڅولې. د کار اندازه او کاري ساحه هرکال پراخه کیږي ځکه چې څیړونکي او کلینګیان د پروجیریا لپاره د درملنې موندلو دوه اړخیزو اهدافو لپاره کار کوي او د عمر او عمر ناروغیو اسرار افشا کوي.

د غونډې اجندا په یو نظر:

• ماشومان او والدین د پروجیریا سره ژوند کوي: کوچنيان او ځوانان
• د کلینیکي آزموینې پایلې او د بایو مکر کشفونه
• نوي درملو مداخلې
• په HGPS او زاړه کې مالیکولر او حجروي میکانیزمونه
• د NIH رییس فرانسس ایس کولینس لخوا وړاندې کول
• د رامینځته کیدنې درملنه
• بل مرحله: د راتلونکي لپاره ستراتیژیانې - ساینس او ​​درمل یو بل سره راځي

PRF ډاکټر فرینک روتمن ته درناوی کوي:

فرانک روتمن ، د PHD، په براون پوهنتون کې پروفیسور او پرووست ایمریټس او د پروجیریا ریسرچ فونډریشن طبي تحقیقاتو کمیټې اصلي غړو څخه و ، هغه د PRF سره د ډیرو ونډو لپاره پیژندل شوی و. ډاکټر روتمن ، د پی ایچ ډي ترلاسه کړی. په 1955 کې د هارورډ پوهنتون څخه په عضوي کیمیا کې ، بیا د مالیکولر جنیټیکونو راڅرګند شوي ساحې ته وګرځید. هغه په ​​1961 1984 in کال کې د براون پوهنتون په پوهنځی کې شامل شو او د بایو کیمیا ، جینیاتیک ، مالیکولر بیولوژي او زړوالي کورسونه یې تدریس کړل چې د تدریس ډیری جایزې وګټلې د باکتریا او سیلولر سلمي بsو کې د جین څرګندونې تنظیم کولو په اړه د ډاکټر روتمن څیړنه د NSF لخوا نهه پرله پسې مرستې لخوا تمویل شوې. هغه د براون پوهنتون انډول فارغ نصاب کمیټې مشر و ، او د مالیکولر او سیل بیولوژي کې د فراغت برنامې رییس و. له 1990 څخه تر 1990 پورې ، د بیولوژي د ډیین په توګه ، هغه د بیولوژي د لومړني کورسونو د ریفورم رهبري کوله او د HHMI څخه د انډر فارجیوټ بیولوژي لپاره د براون د مرستې پروګرام رییس و. له 1995-1997 راهیسې ، هغه د براون پوهنتون پرووست په توګه دنده ترسره کړې ، هغه د ساینس ، ریاضیاتو او انجینري زده کړې په ټولو ادارو کې د هغه رول درلود. په XNUMX کې د براون پوهنتون څخه د تقاعد راهیسې ، هغه د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن سره د PRF ډیری ساینسي ورکشاپونو او فرعي ځانګړتیاو غونډو تنظیم کولو کې د اوزار غړي په توګه فعال دی پدې توګه په بریالیتوب سره د پروجیریا تحقیق حدود فشار راوړي او ساحه یې چیرې راوړي. نن دی.  لیسلی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی له ډاکټر روتمن څخه د پروجیریا څیړنیز بنسټ ته د 18 کلونو خدمت لپاره مننه وکړه.

د PRF 8^th د ورکشاپ نړیوال لنډیز:

ورکشاپ د یوې کورنۍ پینل سره پیل شوی چې ماشومان او والدین یې د پروجیریا سره ژوند کوي: کوچنيان او تنکي ځوانان ، د لیسلي ګارډن ، MD ، PhD (پروجیریا ریسرچ فاونډیشن) ​​لخوا اداره شوي. څیړونکو ځانګړې فرصت درلود چې د ځینو خلکو سره ملاقات وکړي چې دوی یې کار کولی شي: میغان والډرون ، د هغې ورور ایان ، او د هغې مور او پلار ټینا او بل؛ کارلي کوډزیا ، د هغې له مور او پلار هیدر او ریان سره؛ او زوی پیني د هغې مور ، لورا سره. میغان د پروجیریا سره د ژوند تجربې په اړه خبرې وکړې او یو شعر یې ولوست چې په دې وروستیو کې یې د سټون سوپ په مجله کې خپور کړی و. کارلي او زوئ د لیدونکو پوښتنو ته ځوابونه وویل او د شمعون په ژوندۍ لوبه کې یې ټولې ډلې رهبري کړه. د کورنۍ پینل والدین د لیدونکو پوښتنو ته ځوابونه وویل او د څیړنې او طبي ټولنو څخه یې د درملنې موندلو په لاره کې د دوی د کار له امله مننه وکړه.

لیسلی ګارډن ، MD ، د پی ایچ ډی (د پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ، د بوسټن ماشومانو روغتون ، په براون یونیوټرټیټ ، متحده ایالاتو کې د الپرټ میډیکل ښوونځی) عمومي سپیکر ، ویسینټ انډریس ، پی ایچ ډي (سینټرو ناسینال ډی انوسیتیسینیس کاردیووسکولیرس (CNIC) ، هسپانیه معرفي کړه چې د یادګارۍ په زړه پورې خبرې یې وکړې. د کلینیکي مطالعې دمخه موندنې چې له ماشومانو سره د کلینیکي آزموینې لامل شوې. هغه په ​​پروجیریا اخته ماشومانو لپاره ترټولو لږې کلینیکي ګټې لاسته راوړې او د څیړونکو لپاره یې ټینګار وکړ ترڅو د پروجیریا درملنې او درملنې لپاره لازمي اغیزمنو درملو موندلو لپاره لومړني او طبي څیړنو ته دوام ورکړي.

ورځ 2 د سرلیک ناستې سره پیل شوه: په HGPS کې کلینیکي پایلې او د بایو مکر کشف. لیسلي ګارډن ، د پی ایچ ډي ، MD د غونډې پیل وکړ چې په HGPS کې د ناروغۍ طبیعي تاریخ او د بوسټن ماشومانو روغتون روغتون کلینیکي آزموینې څخه هیله مند پایلې د وړاندې کولو وړاندې کوي. اشوین پرکاش ، MD (د بوسټن چلډرن هسپتال ، USA) او بریان سنیدر ، MD (د هارورډ میډیکل سکول ، د بوسټن ماشومانو روغتون ، USA) خپلې موندنې د کلینیکي آزموینو سره د دوی له کار څخه د زړه او عضلاتو څرګندونې وړاندې کړې. مونیکا کلیین مین ، MD (د بوسټن ماشومانو روغتون ، د امریکا متحده ایالاتو) د درې ځله درملنې آزموینې پایلې وړاندې کړې. ژونګ جون ژو ، د پی ایچ ډي (د هانګ کانګ پوهنتون ، هانګ کانګ) د HGPS لپاره د احتمالي نوي معالجې درملو په توګه د ریسورټرول په کارولو سره خپل پیلوټ کلینیکي آزموینه وړاندې کړه - د هغه پایلې لاهم پاتې دي. ناسته د مارشا موسی ، د پی ایچ ډي (د هارورډ پوهنتون ، د بوسټن چلډرن هسپتال ، د متحده ایالاتو) سره دوام لري د بایومکرانو سره په زړه پورې کار - د آزموینې لپاره یوه میتود که درملنه د غیر غیر اشغال میتودونو کارولو سره کار کوي. د جیسیس وازکز ، د پی ایچ ډي (CNIC ، هسپانیه) سهار مهال پوښل د نوي تخنیک پرمختګ وړاندې کوي چې په وینه کې موندل شوي لامین A او پروجرین ذخیره کولو لپاره.

د ماسپښین ناسته په HGPS او د زړو موډلونو کې د فارماکولوژیکي مداخلې سره دوام وکړ. براین کینیډي ، د پی ایچ ډي (د بک انسټیټیوټ ، متحده ایالاتو) ، د ماوس مطالعاتو ریسورټرول او ریپاماکین ازموینې په اړه موندنې وړاندې کړې ، او فرناندو اوسوریو ، پی ایچ ډي (یونیسیډیډ ډی اوویډو ، هسپانیه) په موږګ کې د NF-kB سیګنال ته کتنه وکړه چې پایله یې وکړه چې DOT1L د احتمالي نوي هدف لپاره دی. د HGPS درملنه. دوډلي لامینګ ، د پی ایچ ډي (د امریکا د ویسکوسن - میډیسن پوهنتون) موندنې وړاندې کړې چې په ګوته کوي چې د پروټین ټیټ رژیم کولی شي د پام وړ mTORC1 کم کړي ، د پروټین کنایس د ریپامیسین درملنې لخوا په نښه شوی ، پرته له ورته منفي اړخیزو اغیزو څخه. کلاډیا کیواډاس ، د پی ایچ ډي (د کویمبرا پوهنتون ، پرتګال) د هغې NCY ژمنې پایلې ښودلې چې د HGPS حجرو کې د سیلولر عمر ډیری نمونه وژغوره او دیلفین لارریو ، پی ایچ ډي (د کیمبریج پوهنتون ، انګلستان) په زړه پورې موندنې وړاندې کړې چې په ګوته کوي چې د ریموډیلین او NAT10 مخنیوی خپرونه په HGPS موږکانو کې پرمختګ شوی.

د Day 1 او Day 2 لپاره ماښام د پوستر پریزینټیشنونو سره اخته شوی و چې د درملنې لپاره د احتمالي درملنې اهدافو لکه ګرلین او JH4 پورې احتمالي بایومارکرانو او ټیکنالوژۍ پورې د درملنې مؤثریت مشخص کولو لپاره نوي کشفونو ته. atypical پروجیریا ناروغان ، او د کلینیکي آزموینې څخه وروستیو موندنو ته.

عنوانونه

• PRF د شمیرو او د پروجیریا څیړنیز بنسټ برنامو لخوا
• سومیټیک موسکایزم د پروجرین - تولید کولو دوه نفوس سره
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د پلازما بایومارکرونو ملٹی پلیکس سکرین
• ګریلن د پروجرین پاکولو ته وده ورکوي او د انسان هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سیل سنسینټ فینوټایپ ژغوري
• د پروجیریا څیړنیز بنسټ سیل او د نسج بانک او تشخیصی برنامه
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره د اشخاصو فرعي ګیګل مایکروبیال پروفایل: د انساني زباني مایکروب پیژندنې مایکروارایډ کارولو سره د دورې روغتیا او دورې ناروغۍ سره پرتله کول
• د پروجیریا لپاره د دماغ مقناطیسي ریزونانس امیجګ "الفبېت سوپ"
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د اندوتیلیل فینوټایپ
• په مهاجرت فایبروبلاستونو کې د سینټروزوم اټومي حرکت او اټومي خوځښت د وخت دمخه او نورمال عمر ځانګړتیا ده
• پروجرین او لامین - A په مساوي ډول د آی پی ایس سی ترلاسه شوي میسیچینمل سټیم حجرو کې فاسفوریټ شوي دي: د ښایسته کولو او د الینګینټ ماس ماس سپیکٹومیټري (FEA-MS) لخوا مقدار
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د اوستیوجینک توپیر او هډوکي کیفیت په جریان کې د کینونیکي وینټ - کیټینین سیګنلینګ رول رول څیړنه
• د لامین A / C ناول فارم
• ایورولیموس د لامینوپیتتي حجرو فینوټایپ ته وده ورکوي
• د پروجیریا کلینیکي آزموینو سکیما او عمومي کتنه
• د N35 او Δ50 حذفول د O-GLCNAc - ترمیم شوي 'خوږ ځایونه' لامین A ټیل ته ځانګړي دي: د لامین A د میټابولیک (ډیسک) تنظیم لپاره اغیزې
• د ایزپیکل پروجیریا کې د Exome Sequencing لخوا د کازیو تغیراتو پیژندنه
• په میټرکس کې د پروجرین مقدار معلومولو لپاره د الټراسیسیټیو اموناساسای وده
• په پروجیریا کې ایتروسکلروسیس: د نوي ماؤس ماډلونو څخه بصیرت د VbMitus او VSMC - ځانګړي پروجیرن بیان سره
• د انسان ZMPSTE24 او د ناروغیو تغیراتو د پروټولوټیک فعالیت توضیح کول
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د درملنې لپاره د JH4 ترلاسه شوي کیمیاوي توکو دمخه کلینیکي تحلیل
• ویټامین ډي د پروجرین څرګندول کموي او د HGPS سیلولر نیمګړتیاوې وده کوي
• د وخت په تیریدو سره د انټي اکسیدینت NRF2 لارې ته فشار
• سپینګولوپایډ میټابولټونه او د HGPS فینوټایپ
• د فایبروبلاستونو باندې د انساني تلیمراز mRNA درملنې اغیزې د هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ناروغانو څخه اخیستل شوي.
• ایټپیکل هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم
• د پروجیریا معنوي څرګندونه
• په پروجیریا کې مینارچ
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم حجرو کې د وخت څخه دمخه سینسینس د p53 فعالیت څخه د عکس العمل فشار ته غبرګون
• د مایکرو آر این اے - ایکس اینوم ایکس انکسول په موږک کې د پروجرایډ فینوټایپ لامل کیږي
• د کلاسیک هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم سره ماشومانو کوچني کوورټ کې د ناخالص او عالي موټرو موندنې
• مایکروپاترنیټ سبسټریټ د رنځولوژیک قوي عضلاتو حجرو ګړندۍ کولو لپاره
• د وخت په تیریدو سره د ایډیپوز نسج تخریب کې د پروجرین ټیټې کچې پایلې
• د اټپیکل پروجرایډ سنډروم د لامین A د کویل شوي کویل ډومین کې د بدلون له امله
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د فزیکي فعالیت او عمر لپاره د ټیټ ټیټ افراطیت (LE) د حرکت (ROM) رینج اړیکې
• د لیمینز سره د ټیلومیرک پروټین AKTIP فعال او توپوالوژیکه مداخله
• په هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د ژوندي پاتې کیدو په اړه د فارنسیلیشن مخنیونکو اغیزو په اړه تازه معلومات
• هستوي لفافه پروټین لوما د نورمال زړه کار فعالیت لپاره د درملنې وړ ده
• utch133p53 اسوفورم د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د ناول معالجې هدف په توګه
• تثبیت په پریلیمین A کې د ZMPSTE24 د پاکوالي سایټ ختمول د پروجرایډ ناورغۍ لامل کیږي
• ټیټ NO: په نورمال عمر او پروجیریا کې عام لاره؟ امونیا اکساډیزي کول باکتریا د انسان پوټکي مایکروبیوم کې د انفلابماتري ایجنټ په توګه
• پروجیریا او ډرماتولوژي: هیر شوې کیسه؟
• د هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ټرانسجنیک موږک څخه د لومړني زېږېدنې وروسته کیراټینوسایټس ، اوسټیوبلاسټس او اوسټیوسایټس د لیږد تحلیل
• د G608G پروجیریا ماؤس ماډل کې د درملنې سکیلیل اغیزمنتیا پرتله کول
• د هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم د غاښونو او کرانیوسازیا افادیت: یو اوږد تیتر مطالعه
• د G608G پروجیریا ماؤس ماډل کې د کارټلیج ساختماني ملکیتونو او بایو کیمیکل جوړښت څارنې لپاره د انټرنټ انډینسډ مائیکرو سیټ (سی ای سی او ٹی).
• د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د درملو سکرینینګ د هڅول شوي پلورپوټینټ سټیم حجرو کارولو سره

دریمه ورځ د حجرو بیولوژي او فیزیولوژی ته ژوره ژړا شوه. د HGPS او اډینګ کې د مالیکولر او سیلولر میکانیزمونو تر عنوان لاندې د سهار ناسته د ماریا ایریکسن ، پی ایچ ډي (کرولینسکا انسټیټیوټ ، سویډن) لخوا تنظیم شوې وه. رابرټ ګولډمن ، د پی ایچ ډي (د شمال لویدیز پوهنتون ، د امریکا متحده ایالاتو) تیره ورځ په اټومي لامینا کې د اټومي لامین isoforms او د 3D عالي ریزولوشن مایکروسکوپي تخنیک ته وده ورکولو په اړه پیل وکړ.

کاترین ولسن ، د پی ایچ ډي (د جانس هپکنز مکتب د طب ریاست ، د متحده ایالاتو) خپل کار د انزایم OGT په لټه کې وړاندې کړ چې د پروټین په نښه کولو لپاره د بورې مالیکول اضافه کوي او ټولو حجرو ته لازمي دي. جییوانا لاټانسي ، د پی ایچ ډی (د ایټالیا د مالیکولر جینیاتیک لپاره CNR انسټیټیوټ) هغې موندنې وړاندې کړې چې retinoic اسید او ریپامیکین لامین A ته د Prelamin A تناسب زیاتوي په دې توګه په حجره کې د DNA ترمیم ماشین وژغوره. ګیرارډو فیبراییر ، MD ، د پی ایچ ډی (یونیورسیټی ډی مونټریال ، کاناډا) د HGPS حجرو کې د اډروجینسی متامین لامین A فاسفوریسیون مطالعه کوي پداسې حال کې چې کولین سټوارټ ، ډی فل (د طبي بیولوژۍ انستیتیوت ، سینګاپور) په SUN22 تمرکز کړی ، یو پروټین چې د HGPS حجرې اغیزه کوي. ماریا ایرکیسن ، پی ایچ ډی د هغې کار سره ناسته پای ته ورسوله چې په HGPS موږک کې د هډوکو له سره جوړونې احتمالي ګټورې اغیزې په لټه کې دي. د ماسپښین 1 بجو ناسته ، د ایمرجینګ درملنې تر سرلیک لاندې ، د ټوم مسټیلي ، پی ایچ ډي (NIH / ملي سرطان انسټیټیوټ ، USA) سره پیل شوې. چا د احتمالي درملنې لپاره د کاندید درملو لټون ته کتنه ورکړې. فرانسس کولینس ، MD ، د پی ایچ ډی د درملو ایورولویمس سره د ماوس مطالعې کې هیلې لرونکې پایلې شریک کړې. جوزف رابینوویټس ، د PhD (د مندر پوهنتون ، د متحده ایالاتو) د جین تراپی په اړه د څیړنې لومړي ګامونه وړاندې کړل. جان کوک ، MD ، د پی ایچ ډی (د امریکا د هوسټن میتودیسټ ریسرچ انسټیټیوټ ، USA) د ناول احتمالي درملنې په توګه د ټیلومراز RNA درملنې متحرک پریزنټشن سره ناسته پای ته ورسوله.

جوډي کمپیسسي ، د پی ایچ ډي (د بک انسټیټیوټ ، متحده ایالات) ، مارک کییران ، MD ، د پی ایچ ډي (دانا فاربر سرطان انسټیټیوټ ، متحده ایالاتو) او فرانسس کولینس ، MD ، د پی ایچ ډی د غونډې ناستې او کلیدي موندنو منځلاري کړې او د پروجیریا لپاره راتلونکي په اړه ژور بحث یې سرته ورساو څيړنه. کنفرانس ته د مناسب تړلو په توګه ، فرانسس کولینس ، MD ، PhD هغه سندره ترسره کړه چې هغه لیکلي و ، د خوب کولو جرئت، د TEDMED 2012 کې د سیم برنز سره د هغه خبرو اترو څخه الهام اخیستی. [vc_column پراخوال = "1/6 ″] [vc_custom_heading متن =" برخه اخیستونکي "فونټ_کینټینر =" ٹیګ: h1 | متن_لینین: حق "use_theme_fouts =" هو "]