Semoga 2-4, 2016; Cambridge, MA

Peneliti 173, dokter dan ahli di bidang Progeria berkumpul di Royal Sonesta Hotel & Conference Center di Cambridge, MA untuk Progeria Research Foundation's 8^th Workshop Ilmiah Internasional: Across the Table, Around the Globe.  25 speaker dan 46 poster presentasi dari 14 negara memamerkan temuan ilmiah penting, mempresentasikan kemajuan dalam menerjemahkan penelitian bangku ke perawatan terapeutik potensial dan mengilhami kolaborasi masa depan antara penelitian dan komunitas medis. Luasnya dan ruang lingkup pekerjaan berkembang setiap tahun karena para peneliti dan dokter bekerja menuju tujuan bersama untuk menemukan obat untuk progeria dan membuka misteri penyakit penuaan dan penuaan.

Sekilas Agenda Rapat:

• Anak-anak dan Orangtua yang Hidup dengan Progeria: Balita dan Remaja
• Hasil Uji Coba Klinis dan Penemuan Biomarker
• Intervensi Farmakologis Baru
• Mekanisme Molekul dan Seluler dalam HGPS dan Penuaan
• Presentasi oleh Francis S. Collins, Direktur NIH
• Terapi yang Muncul
• Fase Berikutnya: Strategi untuk masa depan - sains dan kedokteran datang bersama

PRF Menghormati Dr Frank Rothman:

Frank Rothman, PhD, Profesor dan Provost Emeritus di Brown University dan salah satu anggota asli dari The Progeria ResearchFoundation Medical Research Committee, diakui atas banyak kontribusinya untuk PRF. Dr. Rothman, menerima gelar Ph.D. dalam kimia organik pada tahun 1955 dari Universitas Harvard, kemudian beralih ke bidang genetika molekuler yang sedang berkembang. Dia bergabung dengan fakultas Brown University pada tahun 1961, dan mengajar mata kuliah biokimia, genetika, biologi molekuler, dan penuaan, memenangkan beberapa penghargaan pengajaran. Penelitian Dr. Rothman tentang regulasi ekspresi gen pada bakteri dan sel jamur lendir didanai oleh sembilan hibah berturut-turut dari NSF. Dia mengetuai Komite Kurikulum Sarjana Universitas Brown, dan merupakan direktur pendiri Program Pascasarjana dalam Biologi Molekuler dan Sel. Dari 1984 hingga 1990, sebagai Dekan Biologi, ia memimpin reformasi mata kuliah pengantar biologi dan menjadi Direktur Program hibah Brown untuk Sarjana Biologi dari HHMI. Dari 1990-1995, ia menjabat sebagai Rektor Universitas Brown, peran yang melibatkannya dalam semua masalah kelembagaan tentang sains, matematika dan pendidikan teknik. Sejak pensiun dari Brown University pada tahun 1997, ia telah aktif dengan Progeria Research Foundation sebagai anggota penting dalam menyelenggarakan banyak lokakarya ilmiah dan pertemuan sub-spesialisasi PRF sehingga berhasil mendorong batas-batas penelitian Progeria dan membawa bidang ini ke tempatnya. adalah hari ini.  Leslie Gordon, MD, PhD mengucapkan terima kasih kepada Dr. Rothman atas pelayanan 18 selama bertahun-tahun kepada Yayasan Penelitian Progeria.

PRF 8^th Ringkasan Workshop Internasional:

Lokakarya dimulai dengan panel keluarga berjudul Children and Parents Living with Progeria: Toddlers and Teens, dimoderatori oleh Leslie Gordon, MD, PhD (Progeria Research Foundation). Para peneliti memiliki kesempatan unik untuk bertemu dengan beberapa orang yang dapat dibantu oleh pekerjaan mereka: Meghan Waldron, saudara laki-lakinya, Ian, dan orangtuanya Tina dan Bill; Carly Kudzia, bersama orang tuanya Heather dan Ryan; dan Zoey Penny dengan ibunya, Laura. Meghan berbicara tentang pengalamannya hidup bersama Progeria dan membaca puisi yang baru-baru ini diterbitkan di majalah Stone Soup. Carly dan Zoey menjawab pertanyaan dari penonton dan memimpin seluruh kelompok dalam permainan Simon Says yang hidup. Para orang tua di panel keluarga menjawab pertanyaan dari para hadirin dan berterima kasih kepada penelitian dan komunitas medis atas upaya mereka untuk menemukan penyembuhan.

Leslie Gordon, MD, PhD (Progeria Research Foundation, Boston Children's Hospital, Alpert Medical School di BrownUniversity, USA) memperkenalkan pembicara pleno, Vicente Andrés, PhD (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Spanyol) yang berbicara dengan fasih tentang tengara temuan penelitian pra-klinis yang mengarah pada uji klinis dengan anak-anak. Dia mencatat manfaat klinis sederhana yang dicapai sejauh ini untuk anak-anak dengan Progeria dan menekankan pentingnya para peneliti untuk melanjutkan penelitian dasar dan medis yang diperlukan untuk menemukan terapi yang lebih efisien untuk mengobati dan menyembuhkan Progeria.

Hari ke-2 dimulai dengan sesi bertajuk: Clinical Outcome and Biomarker Discovery in HGPS. Leslie Gordon, PhD, MD memulai sesi yang menyajikan tinjauan umum tentang riwayat alami penyakit di HGPS dan hasil yang menjanjikan dari uji klinis Rumah Sakit Anak Boston. Ashwin Prakash, MD (Rumah Sakit Anak Boston, AS) dan Brian Snyder, MD (Sekolah Kedokteran Harvard, Rumah Sakit Anak Boston, AS) mempresentasikan temuan mereka dalam manifestasi kardiologi dan muskuloskeletal dari pekerjaan mereka dengan uji klinis. Monica Kleinman, MD (Rumah Sakit Anak Boston, USA) mempresentasikan Hasil Trial Terapi Tiga. Zhongjun Zhou, PhD (Universitas Hong Kong, Hong Kong) mempresentasikan uji klinis percontohannya menggunakan resveratrol sebagai obat terapeutik baru yang potensial untuk HGPS - hasilnya masih menunggu keputusan. Sesi dilanjutkan dengan Marsha Moses, PhD (Universitas Harvard, Rumah Sakit Anak Boston, AS) pekerjaan yang menarik dengan biomarker - sebuah metode untuk menguji apakah perawatan bekerja dengan menggunakan metode non-invasif. Jesús Vázquez, PhD (CNIC, Spanyol) mengakhiri pagi hari dengan mempresentasikan pengembangan teknik baru untuk mengukur akumulasi lamin A dan progerin yang ditemukan dalam darah.

Sesi siang dilanjutkan dengan Intervensi Farmakologi dalam HGPS dan Aging Model. Brian Kennedy, PhD (Buck Institute, USA), mempresentasikan temuan penelitian tikus yang menguji resveratrol dan rapamycin, dan Fernando Osorio, PhD (Universidad de Oviedo, Spanyol) melihat sinyal NF-kB pada tikus yang menyimpulkan bahwa DOT1L adalah target potensial baru untuk Pengobatan HGPS. Dudley Lamming, PhD (University of Wisconsin-Madison, USA) mempresentasikan temuan yang menunjukkan bahwa diet rendah protein dapat secara signifikan mengurangi mTORC1, protein kinase yang ditargetkan oleh pengobatan rapamycin, tanpa efek samping negatif yang sama. Claudia Cavadas, PhD (University of Coimbra, Portugal) menunjukkan hasil yang menjanjikan dari NPY menyelamatkan beberapa tanda penuaan sel dalam sel HGPS dan Delphine Larrieu, PhD (University of Cambridge, Inggris) mempresentasikan temuan menarik yang menunjukkan bahwa penghambatan Remodelin dan NAT10 menunjukkan peningkatan yang nyata pada tikus HGPS.

Malam hari untuk Day 1 dan Day 2 ditutup dengan Presentasi Poster dengan topik mulai dari target terapi potensial baru untuk perawatan seperti Gherlin dan JH4, hingga potensi biomarker dan teknologi untuk tindakan non-invasif untuk menentukan kemanjuran pengobatan, hingga penemuan baru di pasien progeria atipikal, dan temuan terbaru dari uji klinis.

Judul

• PRF Dengan Angka dan Program Yayasan Penelitian Progeria
• Mosaik Somatik dengan Dua Populasi Penghasil Progerin
• MutationsMultiplex Screen Biomarker Plasma di Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford
• Ghrelin Meningkatkan Pembersihan Progerin dan Menyelamatkan Fenotip Senescent pada Manusia Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Cell
• Yayasan Penelitian Progeria Bank Sel dan Jaringan dan Program Diagnostik
• Profil Mikroba Subgingiva Individu dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Perbandingan dengan Kesehatan periodontal dan Penyakit Periodontal Menggunakan Identifikasi Mikroba Lisan Manusia Microarray
• "Sup Alfabet" Pencitraan Resonansi Magnetik Otak untuk Progeria
• Fenotip Endotel dalam Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford
• Gangguan Orientasi Sentrosom dan Gerakan Nuklir pada Fibroblas Migrasi Merupakan Karakteristik Penuaan Dini dan Normal
• Progerin dan Lamin-A sama-sama difosforilasi dalam sel induk Mesenchymal yang diturunkan dari iPSC: Kuantisasi dengan Fine-excision dan Alignment Mass Spectrometry (FEA-MS)
• Investigasi Peran Peran Sinyal Canonical Wnt-β-catenin Selama Diferensiasi Osteogenik dan Kualitas Tulang pada Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
• Bentuk Novel Lamin A / C
• Everolimus Meningkatkan Fenotip Sel Laminopati
• Skema dan Gambaran Umum Uji Klinis Progeria
• Penghapusan Δ35 dan Δ50 Mengganggu 'sweet spot' yang dimodifikasi O-GlcNAc yang Unik untuk Ekor Lamin A: Implikasi untuk regulasi Metabolik (dis) Lamin A
• Mengidentifikasi Mutasi Penyebab dalam Progeria Atypical oleh Exome Sequencing
• Pengembangan Ultrasensative Immunoassay untuk Kuantifikasi Progerin dalam Matriks
• Aterosklerosis pada Progeria: Wawasan dari Model Tikus Baru dengan Ekspresi Progerin yang Spesifik dan Spesifik dengan VSMC
• Penjelasan Aktivitas Proteolitik ZMPSTE24 Manusia dan Mutasi Penyakit
• Analisis Pra-klinis Bahan Kimia turunan JH4 untuk Pengobatan Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria
• Vitamin D Mengurangi Ekspresi Progerin dan Meningkatkan Cacat Seluler HGPS
• Represi dari Antioksidan NRF2 Pathway di Penuaan Dini
• Metabolit Sphingolipid dan Fenotipe HGPS
• Efek Terapi mRNA Telomerase Manusia pada Fibroblas Berasal dari Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford
• Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford Atypical
• Manifestasi Ophthalmic of Progeria
• Menarche di Progeria
• Senesensi Dini pada Sel Hutchinson-Gilford Progeria Hasil dari Aktivasi p53 sebagai Respons terhadap Replikasi Stres
• Induksi microRNA-29 mengarah ke Fenotip Progeroid pada Tikus
• Temuan Motorik Kotor dan Kecil dalam Kelompok Kecil Anak-Anak dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford Klasik
• Substrat Micropatterned untuk Mempercepat Penuaan Sel Otot Halus Patologis
• Tingkat Rendah Progerin Menghasilkan Penipisan Jaringan Adiposa Seiring Waktu
• Sindrom Progeroid Atypical Karena Mutasi dalam Coil-coil Domain Lamin A
• Hubungan Penurunan Gerak Ekstremitas Bawah (LE) Terpilih (ROM) terhadap Performa Fisik dan Usia pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford
• Interaksi Fungsional dan Topologis AKTIP Protein Telomerik dengan Lamins
• Pembaruan tentang Dampak Inhibitor Farnesylation pada Kelangsungan Hidup di Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford
• Luma Protein Envelope Nuklir Dapat Dibuang untuk Fungsi Jantung Normal
• Δ133p53 Isoform sebagai Target Terapi Baru untuk Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria
• Mutasi Menghapus Situs Pembelahan ZMPSTE24 di Prelamin A Menyebabkan Gangguan Progeroid
• TIDAK Rendah: Jalur Umum pada Penuaan Normal dan Progeria? Bakteri Pengoksidasi Amonia dalam Mikrobioma Kulit Manusia sebagai Agen Anti Inflamasi
• Progeria dan Dermatologi: Kisah yang Terlupakan?
• Analisis Transkrip Keratinosit Postnatal Awal, Osteoblas dan Osteosit dari Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome Transgenic Mice
• Perbandingan Efektivitas Tulang Perawatan pada Model Progeria Mouse G608G
• Manifestasi Gigi dan Craniofacial dari Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Studi Longitudinal
• Contrast Enhanced MicroCT (CEuCT) untuk Memantau Sifat Struktural Tulang Rawan dan Komposisi Biokimia dalam Model Progeria Mouse G608G
• Skrining Obat pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford Menggunakan Induksi Pluripotent Stem Cells

Hari ke-3 mempelajari lebih dalam biologi dan fisiologi sel. Sesi pagi bertajuk Molecular and Cellular Mechanisms in HGPS and Aging dimoderatori oleh Maria Eriksson, PhD (Karolinska Institutet, Swedia). Robert Goldman, PhD (Universitas Northwestern, AS) memulai hari libur dengan melihat isoform lamin nuklir dalam lamina nuklir dan pengembangan teknik mikroskop resolusi super 3D.

Katherine Wilson, PhD (Johns Hopkins School of Medicine, USA) mempresentasikan karyanya melihat enzim OGT yang menambahkan molekul gula untuk menargetkan protein dan penting untuk semua sel. Giovanna Lattanzi, PhD (CNR Institute for Molecular Genetics, Italia) mempresentasikan temuannya bahwa asam retinoat dan rapamycin meningkatkan rasio lamin A ke prelamin A sehingga menyelamatkan mesin perbaikan DNA di dalam sel. Gerardo Ferbeyre, MD, PhD (Université de Montréal, Kanada) telah mempelajari fosforilasi interfase serin 22 dari mutan lamin A endogen dalam sel HGPS sementara Colin Stewart, D Phil (Institute of Medical Biology, Singapura) telah berfokus pada SUN1, protein yang efek sel HGPS. Maria Eriksson, PhD mengakhiri sesi dengan karyanya melihat potensi efek menguntungkan dari resveratrol pada remodeling tulang pada tikus HGPS. Sesi siang hari 3, berjudul Emerging Therapeutics, dimulai dengan Tom Misteli, PhD (NIH / National Cancer Institute, USA) yang memberikan gambaran tentang pencarian calon obat untuk pengobatan potensial. Francis Collins, MD, PhD berbagi hasil yang menjanjikan dalam penelitian tikus dengan obat everolimus. Joseph Rabinowitz, PhD (Temple University, USA) mempresentasikan langkah pertama dalam penelitian terapi gen. John Cooke, MD, PhD (Houston Methodist Research Institute, USA) mengakhiri sesi dengan presentasi dinamis dari terapi RNA telomerase sebagai terapi potensial baru.

Judy Campisi, PhD (Buck Institute, USA), Mark Kieran, MD, PhD (Dana Farber Cancer Institute, USA) dan Francis Collins, MD, PhD memoderatori Summation of Meeting dan Key Findings dan mempelopori diskusi yang hidup tentang masa depan progeria penelitian. Sebagai penutup yang pas untuk konferensi, Francis Collins, MD, PhD membawakan lagu yang dia tulis, Berani Mimpi, terinspirasi oleh percakapannya dengan Sam Berns di TEDMED 2012. [vc_column width = ”1/6 ″] [vc_custom_heading text =” Attendees ”font_container =” tag: h1 | text_align: right ”use_theme_fonts =” yes ”]