قد 2-4 ، 2016 ؛ كامبريدج ، ماساتشوستس

الباحثين 173 والأطباء والخبراء في مجال Progeria في فندق ومركز مؤتمرات Royal Sonesta في كامبريدج ، ماساتشوستس لمؤسسة Progeria Research Foundation 8^th الورشة العلمية الدولية: عبر الطاولة ، حول العالم.  25 مكبرات الصوت و 46 عروض الملصقات من 14 عرضت البلدان نتائج علمية مهمة ، وعرضت التقدم في ترجمة أبحاث مقاعد البدلاء إلى علاجات علاجية محتملة وتعاون مستقبلي بين المجتمعات البحثية والطبية. يتوسع اتساع نطاق العمل ونطاقه كل عام حيث يعمل الباحثون والأطباء على تحقيق الأهداف المشتركة المتمثلة في إيجاد علاج لبروجيريا وفتح لغز الشيخوخة وأمراض الشيخوخة.

جدول أعمال الاجتماع في لمحة:

• الأطفال والآباء الذين يعيشون مع Progeria: الأطفال الصغار والمراهقين
• نتائج التجارب السريرية واكتشافات العلامات الحيوية
• التدخلات الدوائية الجديدة
• الآليات الجزيئية والخلوية في HGPS والشيخوخة
• عرض مقدم من فرانسيس كولينز ، مدير المعاهد الوطنية للصحة
• العلاجات الناشئة
• المرحلة التالية: استراتيجيات المستقبل - العلم والطب مجتمعة

PRF يكرم الدكتور فرانك روثمان:

فرانك روثمان ، دكتوراه، أستاذ ورئيس فخري بجامعة براون وأحد الأعضاء الأصليين في لجنة البحوث الطبية Progeria ResearchFoundation ، تم تكريمه لمساهماته العديدة في PRF. حصل الدكتور روثمان على درجة الدكتوراه. حصل على درجة الدكتوراه في الكيمياء العضوية عام 1955 من جامعة هارفارد ، ثم انتقل إلى مجال علم الوراثة الجزيئي الناشئ. انضم إلى هيئة التدريس في جامعة براون عام 1961 ، وقام بتدريس دورات في الكيمياء الحيوية ، وعلم الوراثة ، والبيولوجيا الجزيئية ، والشيخوخة ، وفاز بالعديد من جوائز التدريس. تم تمويل بحث الدكتور روثمان حول تنظيم التعبير الجيني في البكتيريا وعفن الوحل الخلوي من خلال تسع منح متتالية من مؤسسة العلوم الوطنية. ترأس لجنة المناهج الجامعية بجامعة براون ، وكان المدير المؤسس لبرنامج الدراسات العليا في البيولوجيا الجزيئية والخلوية. من عام 1984 إلى عام 1990 ، بصفته عميدًا لعلم الأحياء ، قاد إصلاح دورات علم الأحياء التمهيدية وكان مدير برنامج منحة براون للبكالوريوس في علم الأحياء من معهد HHMI. من 1990-1995 ، شغل منصب وكيل جامعة براون ، وهو الدور الذي شاركه في جميع القضايا المؤسسية المتعلقة بتعليم العلوم والرياضيات والهندسة. منذ تقاعده من جامعة براون في عام 1997 ، كان نشطًا مع مؤسسة Progeria Research Foundation كعضو فعال في تنظيم العديد من ورش العمل العلمية PRF والاجتماعات المتخصصة الفرعية ، وبالتالي دفع حدود أبحاث Progeria بنجاح ونقل المجال إلى حيث هو هو اليوم.  ليسلي جوردون ، دكتوراه ، دكتوراه شكر الدكتور روثمان على سنوات خدمته في 18 لمؤسسة Progeria Research Foundation.

PRF 8^th ملخص ورشة العمل الدولية:

بدأت ورشة العمل بلوحة عائلية بعنوان الأطفال والآباء الذين يعيشون مع Progeria: الأطفال الصغار والمراهقون ، وأدارتها ليزلي جوردون ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه (مؤسسة أبحاث Progeria). أتيحت للباحثين فرصة فريدة للقاء بعض الأشخاص الذين يمكن أن يساعدهم عملهم: ميغان والدرون ، شقيقها ، إيان ، ووالداها تينا وبيل ؛ كارلي كودزيا ، مع والديها هيذر ورايان ؛ وزوي بيني مع والدتها لورا. تحدثت ميغان عن تجربتها في العيش مع Progeria وقرأت قصيدة نشرتها مؤخرًا في مجلة Stone Soup. أجاب كارلي وزوي على أسئلة الجمهور وقادوا المجموعة بأكملها في لعبة حية من Simon Says. أجاب أولياء الأمور في لوحة العائلة على أسئلة الجمهور وشكروا المجتمعات البحثية والطبية على عملهم من أجل إيجاد علاج.

قدمت ليزلي جوردون ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه (مؤسسة أبحاث Progeria ، مستشفى بوسطن للأطفال ، كلية ألبرت الطبية في جامعة براون ، الولايات المتحدة الأمريكية) المتحدث العام ، فيسنتي أندريس ، دكتوراه (Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ، إسبانيا) الذي تحدث ببلاغة عن المعلم نتائج الأبحاث قبل السريرية التي أدت إلى تجارب سريرية مع الأطفال. وأشار إلى الفوائد السريرية المتواضعة التي تحققت حتى الآن للأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة وشدد على أهمية أن يواصل الباحثون البحوث الأساسية والطبية اللازمة لإيجاد علاجات أكثر فعالية لعلاج وعلاج الشيخوخة المبكرة.

بدأ اليوم الثاني بجلسة بعنوان: النتائج السريرية واكتشاف العلامات الحيوية في HGPS. افتتحت ليزلي جوردون ، الحاصلة على درجة الدكتوراه ، الجلسة التي قدمت لمحة عامة عن التاريخ الطبيعي للمرض في HGPS والنتائج الواعدة من التجارب السريرية في مستشفى بوسطن للأطفال. قدم أشوين براكاش ، دكتوراه في الطب (مستشفى بوسطن للأطفال ، الولايات المتحدة الأمريكية) وبريان سنايدر (كلية الطب بجامعة هارفارد ، مستشفى بوسطن للأطفال ، الولايات المتحدة الأمريكية) نتائجهم في أمراض القلب والمظاهر العضلية الهيكلية من عملهم مع التجارب السريرية. قدمت مونيكا كلاينمان ، دكتوراه في الطب (مستشفى بوسطن للأطفال ، الولايات المتحدة الأمريكية) نتائج تجربة العلاج الثلاثي. قدم Zhongjun Zhou ، دكتوراه (جامعة هونج كونج ، هونج كونج) تجربته السريرية التجريبية باستخدام ريسفيراترول كدواء علاجي جديد محتمل لـ HGPS - ولا تزال نتائجه معلقة. استمرت الجلسة مع مارشا موسى ، دكتوراه (جامعة هارفارد ، مستشفى بوسطن للأطفال ، الولايات المتحدة الأمريكية) عمل مثير مع المؤشرات الحيوية - طريقة لاختبار ما إذا كانت العلاجات تعمل باستخدام طرق غير جراحية. اختتم الدكتور Jesús Vázquez (CNIC ، إسبانيا) صباح اليوم عرضًا لتطوير تقنية جديدة لتقدير تراكم lamin A و progerin الموجود في الدم.

استمرت جلسة بعد الظهر مع التدخل الدوائي في HGPS ونماذج الشيخوخة. قدم بريان كينيدي ، دكتوراه (معهد باك ، الولايات المتحدة الأمريكية) ، نتائج دراسات الفئران التي تختبر ريسفيراترول وراباميسين ، وفرناندو أوسوريو ، دكتوراه (يونيفرسيداد دي أوفييدو ، إسبانيا) نظر في إشارات NF-kB في الفئران وخلصت إلى أن DOT1L هو هدف جديد محتمل لـ علاج HGPS. قدم دودلي لامينج ، دكتوراه (جامعة ويسكونسن ماديسون ، الولايات المتحدة الأمريكية) نتائج تشير إلى أن الأنظمة الغذائية منخفضة البروتين يمكن أن تقلل بشكل كبير mTORC1 ، وهو بروتين كيناز يستهدفه العلاج بالراباميسين ، دون نفس الآثار الجانبية السلبية. أظهرت كلوديا كافاداس ، دكتوراه (جامعة كويمبرا ، البرتغال) نتائجها الواعدة في NPY لإنقاذ العديد من السمات المميزة للشيخوخة الخلوية في خلايا HGPS وقدمت دلفين لاريو ، دكتوراه (جامعة كامبريدج ، المملكة المتحدة) نتائج مثيرة تشير إلى أن تثبيط Remodelin و NAT10 يظهر تحسن ملحوظ على الفئران HGPS.

تم اختتام أمسيات Day 1 و Day 2 مع عروض الملصقات التي تتراوح في موضوعات من الأهداف العلاجية الجديدة المحتملة للعلاج مثل Gherlin و JH4 ، إلى العلامات الحيوية المحتملة والتكنولوجيا لاتخاذ تدابير غير غازية لتحديد فعالية العلاج ، لاكتشافات جديدة في مرضى بروجيريا غير نمطية ، والنتائج الحديثة من التجارب السريرية.

العناوين

• PRF حسب الأرقام وبرامج مؤسسة Progeria للبحوث
• الفسيفساء الجسدية مع اثنين من السكان من Progerin المنتجة
• MutationsMultiplex Screen of Plasma Biomers in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
• Ghrelin يعزز تطهير Progerin وينقذ النمط الظاهري من كبار السن من خلية متلازمة هوتشينسون جيلفورد البشرية
• خلية مؤسسة أبحاث بروجيريا وبنك الأنسجة وبرنامج التشخيص
• الشخصية الميكروبية تحت اللثة للأفراد المصابين بمتلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجيريا: مقارنة مع صحة اللثة وأمراض اللثة باستخدام ميكروأري التعرف على الميكروبات عن طريق الفم البشري
• "حساء الأبجدية" من التصوير بالرنين المغناطيسي الدماغ ل Progeria
• النمط البطاني في متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجريا
• يعد ضعف التوجه المركزي والحركة النووية في الخلايا الليفية المهاجرة من سمات الشيخوخة المبكرة والشيخوخة الطبيعية
• تتساوى الفسفرة البروجينية مع Lamin-A في الخلايا الجذعية الوسيطة المشتقة من iPSC: القياس الكمي عن طريق القياس الطيفي الدقيق الختان والتوافق (FEA-MS)
• دراسة دور مسار تشوير WN-cat-catenin الكنسي أثناء تمايز العظام ونوعية العظام في متلازمة هوتشينسون-جيلفورد بروجيريا
• شكل رواية من Lamin A / C
• Everolimus يحسن النمط الظاهري للخلايا Laminopathy
• مخطط ونظرة عامة على التجارب Progeria السريرية
• الحذف N35 و N50 يعرقلان "البقع الحلوة" المعدلة بواسطة O-GlcNAc المعدلة في ذيل Lamin A: الآثار المترتبة على تنظيم التمثيل الغذائي (dis) للامين A
• تحديد الطفرات المسببة في بروجيريا غير نمطية عن طريق Exome التسلسل
• تطوير مناعة شديدة الحساسية لتقدير كمية البروجين في المصفوفة
• تصلب الشرايين في بروجيريا: نظرة ثاقبة من نماذج الفأر الجديد مع تعبير بروجرين في كل مكان و VSMC
• توضيح النشاط التحلل للبروتينات البشرية ZMPSTE24 والطفرات المرضية
• التحليل قبل السريري للكيماويات المشتقة من JH4 لعلاج متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجيريا
• فيتامين (د) يقلل من التعبير Progerin ويحسن العيوب الخلوية HGPS
• قمع مسار NRF2 المضاد للأكسدة في الشيخوخة المبكرة
• الأيضات Sphingolipid و HGPS النمط الظاهري
• التأثيرات العلاجية لمرض التيلوميراز البشري على الحمى الليفية المشتقة من مرضى متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا
• متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجريا
• المظاهر العينية للبروجيريا
• Menarche في بروجريا
• الشيخوخة المبكرة في خلايا هوتشينسون جيلفورد بروجريا متلازمة النتائج من تنشيط p53 استجابة لتكرار الإجهاد
• تحريض microRNA-29 يؤدي إلى النمط الظاهري Progeroid في الفئران
• النتائج الإجمالية والدقيقة للمحركات في مجموعة صغيرة من الأطفال المصابين بمتلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا الكلاسيكية
• ركائز Micropatterned لتسريع خلايا العضلات الملساء الشيخوخة
• مستويات منخفضة من Progerin النتيجة في استنزاف الأنسجة الدهنية مع مرور الوقت
• متلازمة Progeroid غير نمطية بسبب طفرة في مجال الملف اللولبي من Lamin A
• العلاقة بين مجموعة مختارة من الحدود الدنيا (LE) من عيوب الحركة (ROM) في الأداء البدني والعمر في متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا
• التفاعل الوظيفي والطوبولوجي لبروتين Telomeric AKTIP مع Lamins
• تحديث عن تأثير مثبطات الفارنيزيل على البقاء على قيد الحياة في متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا
• البروتين النووي مغلف النووي هو للاستغناء عن وظيفة القلب العادية
• N133p53 Isoform كهدف علاجي جديد لمتلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجيريا
• طفرة بإلغاء موقع انقسام ZMPSTE24 في Prelamin A يتسبب في اضطراب Progeroid
• Low NO: المسار المشترك في الشيخوخة الطبيعية والشياخ؟ بكتيريا الأمونيا المؤكسدة في ميكروبيوم جلد الإنسان كعامل مضاد للالتهابات
• البروجي والأمراض الجلدية: قصة منسية؟
• تحليل نسخة من الخلايا الكيراتينية في مرحلة ما بعد الولادة المبكرة وخلايا عظمية وخلايا عظمية من الفئران المعدلة وراثيا هتشينسون جيلفورد
• مقارنة بين فعالية الهيكل العظمي للعلاج على طراز G608G Progeria Mouse
• مظاهر الأسنان والوجه القحفي لمتلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا: دراسة طولية
• تقنية MicroCT المحسنة على النقيض (CEuCT) لرصد الخواص التركيبية للغضروف والتركيب الكيميائي الحيوي في نموذج GGNUMXG Progeria Mouse
• فحص المخدرات على متلازمة هوتشينسون جيلفورد بروجريا باستخدام الخلايا الجذعية المحفزة المستحثة

اليوم 3 تعمق في بيولوجيا الخلية وعلم وظائف الأعضاء. أدارت الجلسة الصباحية بعنوان الآليات الجزيئية والخلوية في HGPS والشيخوخة ماريا إريكسون ، دكتوراه (معهد كارولينسكا ، السويد). بدأ روبرت جولدمان ، الحاصل على درجة الدكتوراه (جامعة نورث وسترن ، الولايات المتحدة الأمريكية) يوم العطلة بالنظر إلى الأشكال الإسوية للصفائح النووية في الصفيحة النووية وتطوير تقنية مجهرية ثلاثية الأبعاد فائقة الدقة.

قدمت كاثرين ويلسون ، الحاصلة على درجة الدكتوراه (كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز ، الولايات المتحدة الأمريكية) عملها في البحث عن إنزيم OGT الذي يضيف جزيء السكر لاستهداف البروتينات وهو ضروري لجميع الخلايا. قدمت Giovanna Lattanzi ، الحاصلة على درجة الدكتوراه (معهد CNR لعلم الوراثة الجزيئية ، إيطاليا) النتائج التي توصلت إليها والتي تفيد بأن حمض الريتينويك والراباميسين يزيدان نسبة اللامين A إلى نسبة البريلامين A وبالتالي إنقاذ آلية إصلاح الحمض النووي في الخلية. جيراردو فيربير ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه (جامعة مونتريال ، كندا) كان يدرس الفسفرة سيرين 22 الطور البيني لامين أ متحور داخليًا في خلايا HGPS بينما ركز كولين ستيوارت ، دي فيل (معهد البيولوجيا الطبية ، سنغافورة) على SUN1 ، وهو بروتين تأثيرات خلايا HGPS. اختتمت الدكتوراة ماريا إريكسون الجلسة مع عملها الذي يبحث في الآثار المفيدة المحتملة للريسفيراترول على إعادة تشكيل العظام في الفئران HGPS. بدأت جلسة بعد ظهر اليوم الثالث ، بعنوان Emerging Therapeutics ، مع Tom Misteli ، دكتوراه (NIH / National Cancer Institute ، الولايات المتحدة الأمريكية) الذي قدم لمحة عامة عن البحث عن الأدوية المرشحة للعلاج المحتمل. شارك فرانسيس كولينز ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه نتائج واعدة في دراسات الفئران مع عقار إيفيروليموس. قدم جوزيف رابينوفيتز ، دكتوراه (جامعة تمبل ، الولايات المتحدة الأمريكية) الخطوات الأولى في البحث في العلاج الجيني. أنهى جون كوك ، دكتوراه في الطب (معهد هيوستن ميثوديست للأبحاث ، الولايات المتحدة الأمريكية) الجلسة بعرض ديناميكي لعلاج تيلوميراز RNA كعلاج محتمل جديد.

أدارت جودي كامبيسي ، حاصلة على درجة الدكتوراه (معهد باك ، الولايات المتحدة الأمريكية) ، مارك كيران ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه (معهد دانا فاربر للسرطان ، الولايات المتحدة الأمريكية) وفرانسيس كولينز ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ملخص الاجتماع والنتائج الرئيسية وقادت مناقشة حية حول مستقبل الشيخوخة المبكرة ابحاث. كختام مناسب للمؤتمر ، قام فرانسيس كولينز ، دكتوراه في الطب ، بأداء الأغنية التي كتبها ، يجرؤ على الحلم، مستوحى من محادثة أجراها مع سام بيرنز في TEDMED 2012. [vc_column width = ”1/6 ″] [vc_custom_heading text =” Attendees ”font_container =” tag: h1 | text_align: right ”use_theme_fonts =” yes ”]