感谢您本月帮助我们庆祝梅根 19 岁生日！

3 月 1 日，PRF 大使 Meghan Waldron 迎来 19 岁生日，我们与 2020 年疯狂三月：梅根·沃尔德伦 (Meghan Waldron) 到底在哪里？ 我们分享了梅根旅行时的照片，希望它们能够激发您思考当我们能够再次旅行时您的下一次冒险将在哪里。

以下是 Meghan 的封面文章 波士顿环球报:

爱默生学生患有早衰症，这是一种导致过早衰老的疾病，医学进步令他感到振奋

梅根·沃尔德伦是爱默生学院的一名 18 岁新生，她身患罕见疾病，但已经比大多数人活得更长。她正在服用一种治疗早衰症的实验性药物，这种药物似乎可以延长患者的生命。

经过 乔纳森·萨尔兹曼 《环球报》记者，2020 年 2 月 22 日下午 2:32

梅根·沃尔德伦是爱默生学院的一名新生，患有早衰症，这是世界上最罕见的疾病之一。苏珊·克雷特/环球报记者

从很多方面来看，爱默生学院新生梅根·沃尔德伦似乎和波士顿的许多学生一样。她崇拜流行歌星艾德·希兰。她喜欢最新版的《小妇人》，还想再看 10 遍。今年夏天，她独自在欧洲背包旅行，玩得很开心，但她承认，她的父母“可能吓坏了”。

她还患有早衰症，这是世界上最罕见的疾病之一。这种致命的遗传性疾病会导致过早衰老，目前全世界仅有 169 名儿童和年轻人患有这种疾病，但研究人员估计有多达 400 人患有这种疾病。大多数患有早衰症的儿童死于动脉硬化，这是老年人的常见杀手，平均年龄仅为 14 岁。

沃尔德伦已经活得更长了——3 月 1 日她将迎来 19 岁生日。她将这一成就归功于 lonafarnib，这是她自 2007 年以来在波士顿儿童医院临床试验中服用的一种实验性药物。一家加州制药公司计划在 3 月 31 日前完成其审批申请，希望在年底前获得美国食品和药物管理局的有利裁决。这将是首个获批的治疗这种极为罕见疾病的药物。

“事实证明，它有助于延长寿命，”沃尔德伦是迪尔菲尔德本地人，最近在埃默森附近的 Caffe Nero 喝着热巧克力说道。“我快 19 岁了。理论上来说，寿命是 14 岁。”她脸上绽放出迷人的笑容。 “看起来它做得很好。”

自 2007 年以来，儿童医院已开展了四次 lonafarnib 临床试验。Waldron 参加了全部四次试验，研究人员表示结果令人鼓舞。

最令人信服的发现或许是，美国医学会杂志 2018 年发表的一项研究报告称，患有早衰症的儿童每天服用两次 lonafarnib 胶囊，其死亡率比未服用该药物的儿童要低得多。

早衰症研究基金会、布朗大学和儿童医院的研究人员在文章中指出，在两年多一点的时间里，每 27 名服用 lonafarnib 的儿童中，就有 1 名（占 3.7%）死亡，而每 27 名未服用 lonafarnib 的儿童中，有 9 名死亡，占 33%。Lonafarnib 似乎可以减缓心血管疾病的进展，但它对其他症状几乎没有效果，包括关节僵硬、发育迟缓、皮肤起皱以及体脂和头发减少。

“数据看起来棒极了，”JAMA 研究报告的主要作者、早衰症研究基金会的医学主任兼联合创始人 Leslie Gordon 博士说，该基金会是资助该试验的一家非营利性机构，总部位于皮博迪。“你得了一种致命的儿童疾病，却得不到治疗，而且已经显示出了生存优势。”

戈登是布朗大学医学院的儿科医学教授，在波士顿儿童医院和普罗维登斯的孩之宝儿童医院行医，对于他来说，治疗早衰症的探索具有深刻的个人意义。

她的儿子萨姆·伯恩斯是福克斯堡高中的一名高三学生，2014 年因早衰症去世，年仅 17 岁。和沃尔德伦一样，他在 2007 年的临床试验中开始服用 lonafarnib。他是一名狂热的体育迷，曾在福克斯堡高中的游行乐队中演奏小鼓，2013 年 HBO 纪录片《萨姆的生活》就是以他为主角的。

当戈登唯一的孩子萨姆在 22 个月大时被诊断出患有早衰症时，戈登从未听说过早衰症。自那以后，她成为了一名专家。2003 年，她加入了由美国国立卫生研究院院长弗朗西斯·柯林斯博士领导的研究小组，该小组发现了导致这种疾病的缺陷基因。她与丈夫和妹妹共同创立了早衰症基金会。

导致早衰症的基因突变会导致蛋白质早衰素过多。正常衰老过程中，细胞内会积累早衰素，但患早衰症的儿童的积累速度会急剧加快。早衰症不会影响儿童的智力，这一点任何见过沃尔德伦的人都能立刻看出来——沃尔德伦在高中时选修了欧洲历史的大学先修班，对米开朗基罗赞不绝口。

罗纳法尼最初由制药巨头默克公司开发，用于治疗癌症。但研究人员发现，它可以逆转患有早衰症的实验室小鼠细胞的异常。默克公司已将其授权给位于加州帕洛阿尔托的一家小型制药公司 Eiger BioPharmaceuticals。Eiger 首席执行官大卫·科里 (David Cory) 表示，该公司已聘请了一位首席商务官和一位医疗事务副总裁，以期获得 FDA 的批准。

研究人员正在研究其他可能的治疗方法，包括针对该疾病的遗传根源的治疗方法。哈佛大学布罗德研究所和霍华德休斯医学研究所的化学教授大卫刘最近宣布，他和一组科学家使用了一种新的基因组编辑方法来纠正导致小鼠疾病的 DNA 突变，从而延长它们的寿命。

沃尔德伦是早衰症基金会的“大使”，她说她在 2 岁左右时被诊断出患有这种疾病。她的母亲是一家养老院的管家，父亲是一名太阳能承包商，他们很担心她，因为她没有长高，体重也没有增加，而且头发还在脱落。

沃尔德伦说，她在青少年时期访问该基金会的网站并看到了与她长相相似的孩子的照片时，意识到自己患有早衰症。

“显然，我之前就知道自己与众不同，”她说，“但直到某个时候，我才意识到自己患有早衰症。”

疾病几乎没能阻止她。她是迪尔菲尔德公立边境地区高中的越野和田径队队员。她在中学管弦乐队中拉小提琴，在高中管弦乐队中拉大提琴。

在康涅狄格州非营利性的“墙洞帮”营地（Hole in the Wall Gang Camp）举办的家庭周末活动中，她见到了来自全国各地的十几名早衰症儿童，该营地专门为重病儿童及其家人提供服务。

沃尔德伦说，当她开始考虑上大学时，她对去波士顿上学没有兴趣。但在参观埃默森后，她爱上了这座城市。

“你可以沿着街道行走或者乘坐火车去任何地方，”她说道，并表示北区是她最喜欢的地方之一。

“我有很多好朋友，”她补充道。“一直都是。”

艾默生为她做了一些安排。例如，学校为她提供了一个凳子，当她坐在课桌前上四门课时，她可以把脚放在上面。她宿舍衣柜上的把手被放低了，这样她就可以更容易地拿到它。

梅根·沃尔德伦 SUZANNE KREITER/GLOBE 工作人员

沃尔德伦说，尽管关节有问题，但她总体感觉还好。在做诸如伸手去开电灯开关之类的普通事情时，她的右肩已经脱臼四次了。

但这一切都没有削弱她的冒险精神。

“梅根的个性很强。她很有进取心，”她的父亲比尔·沃尔德伦 (Bill Waldron) 在去年早衰症基金会 Facebook 页面上发布的一段视频中说道。“我认为她没有注意到自己患有早衰症。”

事实上，6 月份高中毕业后，她独自在欧洲旅行了一个月。最初吸引她的是安妮-玛丽 (Anne-Marie) 在伦敦的表演，她是一名歌手，偶尔与艾德·希兰 (Ed Sheeran) 合作。但沃尔德伦决定她也想体验文艺复兴时期的艺术。她游览了米兰、佛罗伦萨、罗马、巴黎和都柏林，沿途住在青年旅馆里。

沃尔德伦说，她的父母很紧张。她自己也很紧张，但只是一瞬间。

“当我父母说再见，我登上飞机时，大约五分钟后，我开始惊慌失措，”她笑着说。“但后来我却说，‘哦，没事了。’然后我就好了。”

评论：

• 多么了不起的年轻女人！我希望这种药物能获得批准。世界需要更多像梅根这样的人。
• 梅根，我感觉你会做出更多令人惊奇的事情！真是一个精彩的故事。
• 梅根太棒了，她的态度真好，我很高兴药物效果很好。这位爱默生学院的学生未来还有许多美好的岁月！
• 加油，姑娘！
• 加油！姑娘！
• 梅根，你是一位出色的年轻女性。
  我希望你在波士顿爱默生学习期间过得愉快。
• 多么可爱的年轻女人！愿她在未来的许多年里都能成功和快乐。药物的效果令人惊叹。向 Leslie Berns 和早衰症基金会致敬！
• 哇，梅根。你太不可思议了，真是鼓舞人心！祝你一切顺利，祝你玩得开心，享受爱默生和波士顿。
• 再次感谢《环球报》努力报道人性的作家们！
• 很棒的故事，很棒的年轻女性。哇！
• 上帝保佑你，年轻的女士！
• 你真是太棒了，给我灵感。
• 我很高兴听到她如此喜欢古典音乐和文艺复兴艺术。如果我们环顾四周，生活中有很多值得庆祝的事情。祝她下次去意大利旅行！
• 感谢 Saltzman 先生与我们分享 Waldron 女士的励志故事！这真是一个关于如何充分享受生活的教训。
• 我相信我们所有人都希望她能得到更多的爱，活得更精彩、更快乐！如果我有幸见到她，我会告诉她“你真的是我的英雄！”
• 这是一个我们都应该阅读的故事，在我们感到困难的时候，把它铭记在心。
• 我也有同样的反应。这个年轻女孩是力量、勇气和尊严的典范。
• 并与我们的子孙后代分享。梅根，你太棒了！
• 加油，梅根！
• 我记得萨姆。他是一个优秀的年轻人，他的去世给社区和学校留下了空白。他的父母是了不起的人。他们深切的损失，以及他们继续选择解决这一损失的方式，是梅根坚持就读爱默生学校的一个重要原因。我希望她能看到《小妇人》的续集，为萨姆留一个空位。
• 你太鼓舞人心了，梅根！祝你干劲十足，未来成就斐然！希望《环球报》继续报道你的故事。很高兴得知这种药物取得了成功，希望未来能有更多医学突破
• 愿上帝保佑梅根团队的医疗和研究专业人员。
• 当他们在天堂相遇时，上帝为梅根安排了一个“特殊的位置”。
• 愿上帝保佑她，祝她一切顺利！我希望她能和我们在一起很长时间。我相信她会做出惊人的事情。
• 别浪费空座位，用爱填满它。
• 英雄。