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El 1 de marzo, la embajadora del PRF, Meghan Waldron, cumplió 19 años y celebramos con March Madness 2020: ¿En qué lugar del mundo está Meghan Waldron? Hemos compartido fotos de los viajes de Meghan y esperamos que te hayan inspirado a pensar en dónde será tu próxima aventura una vez que podamos viajar de nuevo.

Aquí está el artículo de Meghan en la portada de The Boston Globe:

Estudiante de Emerson con progeria, enfermedad que causa envejecimiento prematuro, alentada por avances médicos

Meghan Waldron es una estudiante de primer año de 18 años en Emerson College que ya ha vivido más tiempo que la mayoría de las personas con su enfermedad extraordinariamente rara. Está tomando un medicamento experimental para la progeria que parece prolongar la vida de las personas con la enfermedad.

By jonathan saltzman Globe Staff, 22 de febrero de 2020, 2:32 pm

Meghan Waldron es estudiante de primer año en Emerson College con progeria, una de las enfermedades más raras del mundo. PERSONAL DE SUZANNE KREITER / GLOBE

En muchos sentidos, la estudiante de primer año de Emerson College, Meghan Waldron, parece ser una gran cantidad de estudiantes en Boston. Ella adora a la estrella del pop Ed Sheeran. Le encantaba la última versión cinematográfica de "Little Women" y quiere verla 10 veces más. Se divirtió mucho viajando sola en Europa durante el verano, pero admitió que sus padres estaban "probablemente volviéndose locos".

Ella también tiene progeria, una de las enfermedades más raras del mundo. El desorden genético fatal causa envejecimiento prematuro y se ha identificado en solo 169 niños y adultos jóvenes vivos en todo el mundo, aunque los investigadores estiman que hasta 400 lo tienen. La mayoría de los niños con progeria mueren por endurecimiento de las arterias, un asesino común de los ancianos, a una edad promedio de solo 14 años.

Waldron ya ha vivido considerablemente más tiempo: cumple 19 años el 1 de marzo. Le da crédito a lonafarnib, un medicamento experimental que ha tomado desde 2007 en ensayos clínicos en el Boston Children's Hospital. Una empresa farmacéutica de California planea completar su solicitud de aprobación antes del 31 de marzo, con la esperanza de un dictamen favorable de la Administración de Drogas y Alimentos para fin de año. Sería el primer medicamento aprobado para la enfermedad ultra rara.

"Se ha demostrado que ayuda a extender la vida", dijo Waldron, oriundo de Deerfield, recientemente sobre el chocolate caliente en Caffe Nero, cerca de Emerson. "Tengo casi 19. La vida útil es técnicamente 14." Una sonrisa encantadora iluminó su rostro. "Parece que está haciendo un buen trabajo ".

Desde 2007, Children's Hospital ha realizado cuatro ensayos clínicos de lonafarnib. Waldron ha participado en los cuatro, y los investigadores dicen que los resultados son alentadores.

Quizás en el hallazgo más convincente, un estudio publicado por el Journal of the American Medical Association en 2018 informó que los niños con progeria que tomaron cápsulas de lonafarnib dos veces al día tenían una tasa de mortalidad dramáticamente menor que aquellos que no lo hicieron.

Después de un poco más de dos años, uno de cada 27 niños que tomaron lonafarnib, o el 3.7 por ciento, había muerto en comparación con nueve de los 27 que no lo recibieron, o el 33 por ciento, según el artículo de un equipo de investigadores de Progeria Research. Fundación, Universidad de Brown y Hospital de Niños. El lonafarnib pareció retrasar la progresión de la enfermedad cardiovascular, aunque tuvo poco o ningún efecto sobre otros síntomas, incluidas las articulaciones rígidas, el crecimiento atrofiado, la piel arrugada y la pérdida de grasa corporal y cabello.

"Los datos se ven fantásticos", dijo el Dr. Leslie Gordon, autor principal del estudio JAMA y director médico y cofundador de la Progeria Research Foundation, la organización sin fines de lucro con sede en Peabody que financió los ensayos. "Tienes una enfermedad infantil mortal sin tratamiento y has demostrado un beneficio de supervivencia".

Para Gordon, profesor de medicina pediátrica en la escuela de medicina de Brown que ejerce en el Boston Children's Hospital y el Hasbro Children's Hospital en Providence, la búsqueda para tratar la progeria es profundamente personal.

Su hijo, Sam Berns, estudiante de secundaria de Foxborough High School, murió de progeria en 2014 a los 17 años. Al igual que Waldron, comenzó a tomar lonafarnib en 2007 en los ensayos clínicos. Un ávido fanático de los deportes que tocó el tambor en la banda de marcha de la escuela secundaria de Foxborough, fue el tema del documental de 2013 de HBO "La vida según Sam".

Gordon nunca había oído hablar de la progeria cuando Sam, su única hija, fue diagnosticada a los 22 meses. Desde entonces se ha convertido en una autoridad. En 2003, formó parte del equipo de investigación dirigido por el Dr. Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, que descubrió el gen defectuoso que causa la enfermedad. Cofundó la fundación progeria con su esposo y su hermana.

La mutación genética que causa la progeria da como resultado un exceso de la proteína progerina. Una acumulación de progerina ocurre dentro de una célula en el envejecimiento normal, pero la tasa de acumulación se acelera dramáticamente en niños con la enfermedad. La progeria no tiene ningún efecto en el intelecto de un niño, como cualquiera que conozca a Waldron, que tomó una clase de Colocación Avanzada en la historia europea en la escuela secundaria y se burla de Michelangelo, puede darse cuenta al instante.

Lonafarnib fue desarrollado originalmente por el gigante farmacéutico Merck como un posible tratamiento para el cáncer. Pero los investigadores descubrieron que puede revertir una anormalidad en las células de ratones de laboratorio con progeria. Merck lo ha licenciado a Eiger BioPharmaceuticals, un pequeño fabricante de medicamentos en Palo Alto, California. David Cory, director ejecutivo de Eiger, dice que la compañía ha contratado a un director comercial y un vicepresidente de asuntos médicos en previsión de la aprobación de la FDA.

Los investigadores están trabajando en otros tratamientos potenciales, incluido uno dirigido a la raíz genética de la enfermedad. David Liu, profesor de química afiliado al Broad Institute, la Universidad de Harvard y el Instituto Médico Howard Hughes, anunció recientemente que él y un equipo de científicos habían utilizado una nueva forma de edición del genoma para corregir la mutación del ADN que causó el trastorno en ratones. , extendiendo sus vidas.

Waldron, quien se desempeña como "embajadora" de la fundación progeria, dijo que le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía alrededor de 2 años. Su madre, una ama de llaves en una instalación de vivienda asistida, y su padre, un contratista de energía solar, estaban preocupados porque ella no estaba creciendo o subiendo de peso, y su cabello se estaba cayendo.

Waldron se dio cuenta de que tenía progeria cuando era adolescente cuando visitó el sitio web de la fundación y vio fotos de niños que se parecían a ella, dijo.

"Obviamente, sabía que era diferente antes de eso", dijo. "Pero no fue una cuestión de conciencia-tengo-progeria hasta cierto punto".

La enfermedad apenas la ha detenido. Corrió para los equipos de cross-country y de atletismo en la escuela secundaria pública Frontier Regional High School en Deerfield. Ella tocaba el violín en la orquesta de la escuela secundaria y el violonchelo en la orquesta de la escuela secundaria.

Ella se ha reunido con una docena de niños con progeria de todo el país los fines de semana familiares en el campamento sin fines de lucro Hole in the Wall Gang Camp en Connecticut para niños gravemente enfermos y sus familias.

Cuando comenzó a considerar las universidades, dijo Waldron, no tenía interés en ir a la escuela en Boston. Pero se enamoró de la ciudad en una visita a Emerson.

"Puedes caminar por la calle o subirte a un tren e ir a cualquier parte", dijo, citando al North End como uno de sus lugares favoritos.

"Tengo grandes amigos", agregó. "Siempre tengo."

Emerson ha hecho varios ajustes para ella. Por ejemplo, la universidad proporciona un taburete para que descanse cuando se sienta en un escritorio en sus cuatro clases. La manija de su armario en su dormitorio se bajó para que pudiera alcanzarla más fácilmente.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER / PERSONAL GLOBE

Waldron dice que generalmente se siente bien a pesar de los problemas con sus articulaciones. Se ha dislocado el hombro derecho cuatro veces haciendo tareas normales, como alcanzar un interruptor de luz.

Nada de esto ha atenuado su espíritu de aventura.

“Meghan tiene una personalidad muy fuerte. Ella está conduciendo ”, dijo su padre, Bill Waldron, en un video publicado el año pasado en la página de Facebook de la fundación progeria. "No creo que le preste atención al hecho de que tiene progeria".

De hecho, después de graduarse de la escuela secundaria en junio, viajó sola a Europa durante un mes. La atracción inicial fue ver a Anne-Marie, una cantante y colaboradora ocasional de Ed Sheeran, actuar en Londres. Pero Waldron decidió que ella también quería experimentar el arte renacentista. Ella visitó Milán, Florencia, Roma, París y Dublín, alojándose en albergues juveniles en el camino.

Los padres de Waldron estaban nerviosos, dijo. Ella también lo estaba, pero solo brevemente.

"Hubo un punto de unos cinco minutos cuando mis padres se despidieron y yo estaba subiendo al avión donde comencé a enloquecer", dijo, riendo. "Pero luego dije: 'Oh, bueno'. Y luego estuve bien ".

Comentarios:

  • ¡Qué joven tan notable! Espero que se apruebe el medicamento. El mundo necesita más gente como Meghan.
  • Meghan, ¡tengo la sensación de que harás cosas más increíbles! Que historia tan maravillosa.
  • Meghan es increíble, qué gran actitud y me alegra que el medicamento esté funcionando tan bien. ¡Muchos más años brillantes por venir para este estudiante de Emerson College!
  • Vamos chica!
  • ¡Vamos chica!
  • Meghan, eres una joven fantástica.
    Espero que la pases muy bien en Boston mientras estudias en Emerson.
  • ¡Qué joven encantadora! Que tenga muchos años más de éxito y felicidad. Es sorprendente lo que ha hecho el medicamento. ¡Felicitaciones a Leslie Berns y la Fundación Progeria!
  • WOW Meghan. ¡Eres increíble y una inspiración! Mis mejores deseos para ti y disfruta de Emerson y Boston.
  • ¡Otro agradecimiento a los escritores de Globe que hacen el esfuerzo de cubrir a la humanidad!
  • Gran historia, gran mujer joven. ¡Guauu!
  • Dios te bendiga jovencita!
  • Eres increíble y una inspiración.
  • Me complació saber cuánto disfruta de la música clásica y el arte renacentista. Hay mucho que celebrar en la vida si solo miramos a nuestro alrededor. ¡Por su próximo viaje a Italia!
  • ¡Gracias, Sr. Saltzman, por compartir con nosotros la inspiradora historia de la Sra. Waldron! Qué lección sobre cómo vivir la vida al máximo.
  • Estoy seguro de que todos le deseamos mucho amor y mucha más vida para vivir y disfrutar. Y si tengo el privilegio de verla, le diré "¡realmente eres mi héroe!"
  • Aquí hay una historia que todos deberíamos leer y mantener con nosotros para aquellos momentos en que sentimos que lo tenemos difícil.
  • Tuve exactamente la misma reacción. Esta joven es un ejemplo de fuerza, coraje y dignidad.
  • Y compartir con nuestros hijos y nietos. Meaghan tu rock!
  • ¡Adelante, Meghan!
  • Recuerdo a Sam. Un buen joven que dejó un hueco en su comunidad y escuela con su fallecimiento. Sus padres son gente tremenda. Su profunda pérdida, y la forma en que continúan eligiendo abordarla, es una gran razón por la que Meghan ha vivido para asistir a Emerson. Espero que vea la secuela de "Mujercitas" y le guarde un asiento vacío a Sam.
  • ¡Eres tan inspirador, Meghan! ¡Aquí está su impulso y logros futuros! Esperando que el Globo continúe con actualizaciones sobre tu historia. Me alegra saber que el medicamento ha tenido éxito y espero muchos más avances médicos por delante.
  • Y que Dios bendiga a los profesionales médicos y de investigación que capitan al equipo Meghan.
  • Dios tiene un "lugar especial" para Meghan cuando se encuentran en el cielo.
  • Dios la bendiga y mis mejores deseos para ella! Espero que ella esté con nosotros por mucho tiempo. Estoy seguro de que hará cosas increíbles.
  • Nunca desperdicie un asiento vacío. Llénalo de amor.
  • Héroe.