¡Gracias por ayudarnos a celebrar el cumpleaños número 19 de Meghan este mes!

El 1 de marzo, la embajadora de PRF, Meghan Waldron, cumplió 19 años y lo celebramos con March Madness 2020: ¿Dónde está Meghan Waldron en el mundo? Hemos compartido fotos de los viajes de Meghan y esperamos que te hayan inspirado a pensar dónde será tu próxima aventura una vez que todos podamos viajar nuevamente.

Aquí está el artículo de Meghan en la portada de El Boston Globe:

Estudiante de Emerson con progeria, enfermedad que causa envejecimiento prematuro, se alegra por avances médicos

Meghan Waldron es una estudiante de primer año de 18 años de Emerson College que ya ha vivido más que la mayoría de las personas que padecen esta enfermedad extraordinariamente rara. Está tomando un medicamento experimental para la progeria que parece prolongar la vida de las personas que padecen la enfermedad.

Por Jonathan Saltzman Redacción Globe, 22 de febrero de 2020, 14:32

Meghan Waldron es una estudiante de primer año en Emerson College que padece progeria, una de las enfermedades más raras del mundo. SUZANNE KREITER/PERSONAL DE GLOBE

En muchos sentidos, Meghan Waldron, estudiante de primer año de Emerson College, se parece a muchos estudiantes de Boston. Adora a la estrella del pop Ed Sheeran. Le encantó la última versión cinematográfica de “Mujercitas” y quiere verla diez veces más. Se lo pasó genial viajando sola por Europa durante el verano, pero admitió que sus padres “probablemente estaban asustados”.

También padece progeria, una de las enfermedades más raras del mundo. Este trastorno genético mortal provoca un envejecimiento prematuro y se ha identificado en tan sólo 169 niños y adultos jóvenes vivos en todo el mundo, aunque los investigadores calculan que unos 400 lo padecen. La mayoría de los niños con progeria mueren de endurecimiento de las arterias, una causa de muerte habitual entre los ancianos, a una edad media de tan sólo 14 años.

Waldron ya ha vivido mucho más tiempo: cumplirá 19 años el 1 de marzo. Ella le atribuye el mérito al lonafarnib, un medicamento experimental que ha tomado desde 2007 en ensayos clínicos en el Hospital Infantil de Boston. Una empresa farmacéutica de California planea completar su solicitud de aprobación antes del 31 de marzo, con la esperanza de obtener una decisión favorable de la Administración de Alimentos y Medicamentos antes de fin de año. Sería el primer medicamento aprobado para esta enfermedad ultra rara.

“Se ha demostrado que ayuda a prolongar la vida”, dijo Waldron, oriunda de Deerfield, recientemente mientras tomaba chocolate caliente en Caffe Nero, cerca de Emerson. “Tengo casi 19 años. La expectativa de vida es técnicamente de 14 años”. Una encantadora sonrisa iluminó su rostro. "Parece que está haciendo un buen trabajo".

Desde 2007, el Hospital Pediátrico ha llevado a cabo cuatro ensayos clínicos de lonafarnib. Waldron ha participado en los cuatro y los investigadores afirman que los resultados son alentadores.

En quizás el hallazgo más convincente, un estudio publicado por el Journal of the American Medical Association en 2018 informó que los niños con progeria que tomaron cápsulas de lonafarnib dos veces al día tuvieron una tasa de mortalidad dramáticamente menor que aquellos que no lo hicieron.

Después de poco más de dos años, uno de cada 27 niños que tomaron lonafarnib, o el 3,7 por ciento, había muerto en comparación con nueve de cada 27 que no lo recibieron, o el 33 por ciento, según el artículo de un equipo de investigadores de la Fundación de Investigación de Progeria, la Universidad de Brown y el Hospital Infantil. El lonafarnib pareció ralentizar la progresión de la enfermedad cardiovascular, aunque tuvo poco o ningún efecto sobre otros síntomas, como rigidez en las articulaciones, retraso del crecimiento, piel arrugada y pérdida de grasa corporal y cabello.

“Los datos son fantásticos”, afirmó la Dra. Leslie Gordon, autora principal del estudio de JAMA y directora médica y cofundadora de la Fundación para la Investigación de la Progeria, la organización sin fines de lucro con sede en Peabody que financió los ensayos. “Tenemos una enfermedad infantil mortal sin tratamiento y hemos demostrado un beneficio en la supervivencia”.

Para Gordon, profesor de medicina pediátrica en la facultad de medicina de Brown que trabaja en el Hospital Infantil de Boston y en el Hospital Infantil Hasbro de Providence, la búsqueda del tratamiento de la progeria es profundamente personal.

Su hijo, Sam Berns, estudiante de tercer año de la escuela secundaria Foxborough, murió de progeria en 2014 a los 17 años. Al igual que Waldron, comenzó a tomar lonafarnib en 2007 durante los ensayos clínicos. Era un ávido aficionado a los deportes y tocaba el tambor en la banda de música de la escuela secundaria Foxborough. Fue el protagonista del documental de HBO de 2013 “La vida según Sam”.

Gordon nunca había oído hablar de la progeria cuando a Sam, su única hija, le diagnosticaron la enfermedad a los 22 meses. Desde entonces se ha convertido en una autoridad en la materia. En 2003, formó parte del equipo de investigación dirigido por el Dr. Francis S. Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, que descubrió el gen defectuoso que causa la enfermedad. Fue cofundadora de la fundación contra la progeria junto con su marido y su hermana.

La mutación genética que causa la progeria produce una sobreabundancia de la proteína progerina. Durante el envejecimiento normal, la progerina se acumula dentro de la célula, pero el ritmo de acumulación se acelera drásticamente en los niños que padecen la enfermedad. La progeria no tiene ningún efecto sobre el intelecto del niño, como puede comprobar al instante cualquiera que conozca a Waldron (que asistió a una clase de nivel avanzado de historia europea en la escuela secundaria y habla maravillas de Miguel Ángel).

El lonafarnib fue desarrollado originalmente por el gigante farmacéutico Merck como un posible tratamiento contra el cáncer, pero los investigadores descubrieron que puede revertir una anomalía en las células de ratones de laboratorio con progeria. Merck ha concedido la licencia a Eiger BioPharmaceuticals, una pequeña farmacéutica de Palo Alto, California. David Cory, director ejecutivo de Eiger, afirma que la empresa ha contratado a un director comercial y a un vicepresidente de asuntos médicos en previsión de la aprobación de la FDA.

Los investigadores están trabajando en otros tratamientos potenciales, incluido uno que ataca la raíz genética de la enfermedad. David Liu, profesor de química afiliado al Broad Institute, la Universidad de Harvard y el Howard Hughes Medical Institute, anunció recientemente que él y un equipo de científicos habían utilizado una nueva forma de edición del genoma para corregir la mutación del ADN que causó el trastorno en ratones, prolongando así sus vidas.

Waldron, que se desempeña como "embajadora" de la fundación de progeria, dijo que le diagnosticaron la enfermedad cuando tenía unos 2 años. Su madre, empleada doméstica en un centro de vida asistida, y su padre, contratista de energía solar, estaban preocupados porque no estaba creciendo ni ganando peso y se le estaba cayendo el cabello.

Waldron se dio cuenta de que tenía progeria cuando era adolescente y entró en el sitio web de la fundación y vio fotografías de niños que se parecían a ella, dijo.

“Obviamente, ya sabía que era diferente antes de eso”, dijo. “Pero no me di cuenta de que tenía progeria hasta cierto punto”.

La enfermedad no la ha detenido. Corría para los equipos de cross country y atletismo de la escuela secundaria pública Frontier Regional High School en Deerfield. Tocaba el violín en la orquesta de la escuela secundaria y el violonchelo en la orquesta de la escuela secundaria.

Ha conocido a alrededor de una docena de otros niños con progeria de todo el país en los fines de semana familiares en el campamento sin fines de lucro Hole in the Wall Gang Camp en Connecticut para niños gravemente enfermos y sus familias.

Cuando empezó a considerar la posibilidad de ir a la universidad, dijo Waldron, no tenía ningún interés en estudiar en Boston, pero se enamoró de la ciudad durante una visita a Emerson.

“Puedes caminar por la calle o subirte a un tren e ir a cualquier parte”, dijo, citando el North End como uno de sus lugares favoritos.

“Tengo muy buenos amigos”, añadió. “Siempre los he tenido”.

Emerson ha hecho varias adaptaciones para ella. Por ejemplo, la universidad le proporciona un taburete para que apoye los pies cuando se sienta en un escritorio en sus cuatro clases. El tirador de su armario en su dormitorio se bajó para que pudiera alcanzarlo más fácilmente.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/PERSONAL DE GLOBE

Waldron dice que, en general, se siente bien a pesar de los problemas en sus articulaciones. Se ha dislocado el hombro derecho cuatro veces al realizar tareas cotidianas, como alcanzar el interruptor de la luz.

Nada de esto ha disminuido su espíritu de aventura.

“Meghan tiene una personalidad muy fuerte. Es muy motivada”, dijo su padre, Bill Waldron, en un video publicado el año pasado en la página de Facebook de la fundación contra la progeria. “No creo que se dé cuenta de que tiene progeria”.

De hecho, después de graduarse de la escuela secundaria en junio, viajó sola por Europa durante un mes. La atracción inicial fue ver a Anne-Marie, cantante y colaboradora ocasional de Ed Sheeran, actuar en Londres. Pero Waldron decidió que también quería experimentar el arte renacentista. Visitó Milán, Florencia, Roma, París y Dublín, alojándose en albergues juveniles a lo largo del camino.

Los padres de Waldron estaban nerviosos, dijo. Ella también, pero sólo por un momento.

“Hubo un momento en el que, después de unos cinco minutos de despedirse de mis padres y de subirme al avión, empecé a ponerme nerviosa”, dijo, riendo. “Pero después pensé: ‘Bueno, está bien’. Y después me sentí bien”.

Comentarios:

• ¡Qué jovencita tan extraordinaria! Espero que se apruebe el medicamento. El mundo necesita más personas como Meghan.
• Meghan, ¡tengo la sensación de que harás cosas aún más increíbles! Qué historia más maravillosa.
• Meghan es increíble, tiene una actitud genial y me alegro de que la medicación esté funcionando tan bien. ¡Esta estudiante de Emerson College tendrá muchos años más de éxito!
• ¡Vamos chica!
• ¡Vamos chica!
• Meghan, eres una joven fantástica.
  Espero que lo pases genial en Boston mientras estudias en Emerson.
• ¡Qué jovencita tan encantadora! Ojalá tenga muchos más años de éxito y felicidad. Es asombroso lo que ha logrado la medicación. ¡Felicitaciones a Leslie Berns y a la Fundación Progeria!
• ¡GUAU, Meghan! Eres increíble y una inspiración. Te deseo lo mejor y disfruta de Emerson y Boston.
• ¡Otro agradecimiento a los escritores del Globe que hacen el esfuerzo de cubrir la humanidad!
• Gran historia, gran jovencita. ¡Guau!
• ¡Dios te bendiga jovencita!
• Eres increíble y una inspiración.
• Me alegró escuchar lo mucho que disfruta de la música clásica y el arte renacentista. Hay mucho que celebrar en la vida si solo miramos a nuestro alrededor. ¡Brindemos por su próximo viaje a Italia!
• ¡Gracias, señor Saltzman, por compartir con nosotros la inspiradora historia de la señora Waldron! ¡Qué lección sobre cómo vivir la vida al máximo!
• Estoy segura de que todos le deseamos mucho amor y mucha más vida para vivir y disfrutar. Y si tengo el privilegio de verla, le diré: “¡Eres realmente mi heroína!”.
• Aquí hay una historia que todos deberíamos leer y conservar con nosotros para esos momentos en los que sentimos que la estamos pasando mal.
• Tuve exactamente la misma reacción. Esta joven es un ejemplo de fuerza, coraje y dignidad.
• Y compártelo con nuestros hijos y nietos. Meaghan, ¡eres genial!
• ¡Sigue así, Meghan!
• Recuerdo a Sam. Un joven excelente que dejó un vacío en su comunidad y en su escuela con su muerte. Sus padres son personas extraordinarias. Su profunda pérdida, y la forma en que siguen optando por afrontarla, es una de las razones principales por las que Meghan ha podido asistir a Emerson. Espero que pueda ver la secuela de “Mujercitas” y guarde un asiento vacío para Sam.
• ¡Eres una gran inspiración, Meghan! ¡Por tu entusiasmo y tus logros futuros! Espero que el Globe siga actualizando tu historia. Me alegra mucho saber que el medicamento ha tenido éxito y espero que se produzcan muchos más avances médicos en el futuro.
• Y que Dios bendiga a los profesionales médicos y de investigación que capitanean el equipo Meghan.
• Dios tiene un “lugar especial” para Meghan cuando se encuentren en el cielo.
• ¡Que Dios la bendiga y le deseo lo mejor! Espero que esté con nosotros mucho tiempo. Estoy segura de que hará cosas increíbles.
• Nunca desperdicies un asiento vacío. Llénalo con amor.
• Héroe.