Merci de nous aider à célébrer le 19e anniversaire de Meghan ce mois-ci !

Le 1er mars, l'ambassadrice du PRF Meghan Waldron a eu 19 ans et nous avons célébré avec March Madness 2020 : Où se trouve Meghan Waldron ? Nous avons partagé des photos des voyages de Meghan et espérons qu'elles vous ont inspiré à réfléchir à votre prochaine aventure une fois que nous pourrons tous voyager à nouveau.

Voici l'article de Meghan sur la couverture de Le Boston Globe:

Une étudiante d'Emerson atteinte de progéria, une maladie qui provoque un vieillissement prématuré, encouragée par les progrès médicaux

Meghan Waldron, 18 ans, est étudiante de première année à l'Emerson College. Elle a déjà vécu plus longtemps que la plupart des personnes atteintes de cette maladie extrêmement rare. Elle prend un médicament expérimental contre la progéria qui semble prolonger la vie des personnes atteintes de cette maladie.

Par Jonathan Saltzman Globe Staff, 22 février 2020, 14h32

Meghan Waldron est une étudiante de première année à l'Emerson College et souffre de progéria, l'une des maladies les plus rares au monde. SUZANNE KREITER/GLOBE STAFF

À bien des égards, Meghan Waldron, étudiante de première année à Emerson College, ressemble à beaucoup d’étudiants de Boston. Elle adore la pop star Ed Sheeran. Elle a adoré la dernière version cinématographique des Filles du Docteur March et veut la voir encore dix fois. Elle a passé un très bon moment en voyageant seule avec son sac à dos en Europe pendant l’été, mais a admis que ses parents étaient « probablement en panique ».

Elle est également atteinte de progéria, l'une des maladies les plus rares au monde. Cette maladie génétique mortelle provoque un vieillissement prématuré et n'a été identifiée que chez 169 enfants et jeunes adultes vivants aujourd'hui dans le monde, bien que les chercheurs estiment que jusqu'à 400 en sont atteints. La plupart des enfants atteints de progéria meurent d'un durcissement des artères, une maladie mortelle courante chez les personnes âgées, à un âge moyen de 14 ans seulement.

Waldron a déjà vécu beaucoup plus longtemps – elle aura 19 ans le 1er mars. Elle doit cela au lonafarnib, un médicament expérimental qu'elle prend depuis 2007 dans le cadre d'essais cliniques au Boston Children's Hospital. Une société pharmaceutique californienne prévoit de terminer sa demande d'approbation d'ici le 31 mars, dans l'espoir d'obtenir une décision favorable de la Food and Drug Administration d'ici la fin de l'année. Ce serait le premier médicament approuvé pour cette maladie ultra-rare.

« Il a été prouvé que cela aide à prolonger la vie », a déclaré récemment Waldron, originaire de Deerfield, devant un chocolat chaud au Caffe Nero près d'Emerson. « J'ai presque 19 ans. Techniquement, l'espérance de vie est de 14 ans. » Un sourire séduisant illuminait son visage. «On dirait que ça fait du bon travail.

Depuis 2007, l'hôpital pour enfants a mené quatre essais cliniques sur le lonafarnib. Waldron a participé à tous les quatre et les chercheurs affirment que les résultats sont encourageants.

Dans la conclusion peut-être la plus convaincante, une étude publiée par le Journal of the American Medical Association en 2018 a rapporté que les enfants atteints de progéria qui prenaient des gélules de lonafarnib deux fois par jour avaient un taux de mortalité considérablement inférieur à ceux qui n'en prenaient pas.

Après un peu plus de deux ans, un enfant sur 27 ayant pris du lonafarnib, soit 3,7 %, est décédé, contre neuf sur 27 qui n'en avaient pas pris, soit 33 %, selon l'article rédigé par une équipe de chercheurs de la Progeria Research Foundation, de l'université Brown et du Children's Hospital. Le lonafarnib semble ralentir la progression des maladies cardiovasculaires, bien qu'il n'ait eu que peu ou pas d'effet sur d'autres symptômes, notamment les raideurs articulaires, le retard de croissance, les rides de la peau et la perte de graisse corporelle et de cheveux.

« Les données sont fantastiques », a déclaré le Dr Leslie Gordon, auteur principal de l’étude JAMA et directeur médical et cofondateur de la Progeria Research Foundation, l’association à but non lucratif basée à Peabody qui a financé les essais. « Vous avez une maladie infantile mortelle sans traitement, et vous avez démontré un bénéfice en termes de survie. »

Pour Gordon, professeur de médecine pédiatrique à la faculté de médecine de Brown, qui exerce à l'hôpital pour enfants de Boston et à l'hôpital pour enfants Hasbro de Providence, la quête du traitement de la progéria est profondément personnelle.

Son fils, Sam Berns, élève de première année au lycée de Foxborough, est décédé de la progéria en 2014 à l’âge de 17 ans. Comme Waldron, il a commencé à prendre du lonafarnib en 2007 dans le cadre des essais cliniques. Grand amateur de sport, il jouait de la caisse claire dans la fanfare du lycée de Foxborough et a fait l’objet du documentaire de HBO « Life According to Sam » de 2013.

Gordon n’avait jamais entendu parler de la progéria lorsque Sam, son unique enfant, a été diagnostiqué à l’âge de 22 mois. Elle est depuis devenue une sommité en la matière. En 2003, elle faisait partie de l’équipe de recherche dirigée par le Dr Francis S. Collins, directeur des National Institutes of Health, qui a découvert le gène défectueux à l’origine de la maladie. Elle a cofondé la fondation progéria avec son mari et sa sœur.

La mutation génétique à l'origine de la progéria entraîne une surabondance de la protéine progérine. Une accumulation de progérine se produit dans une cellule au cours du vieillissement normal, mais le taux d'accumulation est considérablement accéléré chez les enfants atteints de la maladie. La progéria n'a aucun effet sur l'intellect d'un enfant, comme peut le constater instantanément quiconque rencontre Waldron - qui a suivi un cours avancé d'histoire européenne au lycée et qui s'extasie devant Michel-Ange.

Le lonafarnib a été développé à l'origine par le géant pharmaceutique Merck comme traitement potentiel contre le cancer. Mais des chercheurs ont découvert qu'il pouvait inverser une anomalie dans les cellules de souris de laboratoire atteintes de progéria. Merck a accordé une licence à Eiger BioPharmaceuticals, un petit fabricant de médicaments de Palo Alto, en Californie. David Cory, directeur général d'Eiger, a déclaré que la société avait embauché un directeur commercial et un vice-président des affaires médicales en prévision de l'approbation de la FDA.

Les chercheurs travaillent sur d’autres traitements potentiels, dont un qui cible la racine génétique de la maladie. David Liu, professeur de chimie affilié au Broad Institute de l’Université Harvard et au Howard Hughes Medical Institute, a récemment annoncé qu’une équipe de scientifiques et lui-même avaient utilisé une nouvelle forme de modification du génome pour corriger la mutation de l’ADN à l’origine de la maladie chez les souris, prolongeant ainsi leur vie.

Waldron, qui est « ambassadrice » de la fondation progeria, a déclaré qu'on lui avait diagnostiqué la maladie alors qu'elle avait environ 2 ans. Sa mère, femme de ménage dans une résidence pour personnes âgées, et son père, entrepreneur en énergie solaire, étaient inquiets parce qu'elle ne grandissait pas ou ne prenait pas de poids, et que ses cheveux tombaient.

Waldron a réalisé qu'elle était atteinte de progéria à l'adolescence lorsqu'elle s'est rendue sur le site Web de la fondation et a vu des photos d'enfants qui lui ressemblaient, a-t-elle déclaré.

« Bien sûr, je savais déjà que j’étais différente avant cela », a-t-elle déclaré. « Mais je n’ai pas pris conscience que j’étais atteinte de progéria avant un certain temps. »

La maladie ne l'a pas arrêtée. Elle a couru dans les équipes de cross-country et d'athlétisme du lycée public Frontier Regional High School de Deerfield. Elle a joué du violon dans l'orchestre du collège et du violoncelle dans l'orchestre du lycée.

Elle a rencontré une douzaine d'autres enfants atteints de progéria de tout le pays lors de week-ends en famille au camp à but non lucratif Hole in the Wall Gang Camp dans le Connecticut pour les enfants gravement malades et leurs familles.

Lorsqu'elle a commencé à envisager d'aller à l'université, dit Waldron, elle n'avait aucune envie d'aller à l'école à Boston. Mais elle est tombée amoureuse de la ville lors d'une visite à Emerson.

« Vous pouvez marcher dans la rue ou monter dans un train et aller n'importe où », a-t-elle déclaré, citant le North End comme l'un de ses endroits préférés.

« J’ai de très bons amis », a-t-elle ajouté. « J’en ai toujours eu. »

Emerson a fait plusieurs aménagements pour elle. Par exemple, le collège lui fournit un tabouret sur lequel elle peut reposer ses pieds lorsqu'elle s'assoit à un bureau dans ses quatre cours. La poignée de son armoire dans sa chambre a été abaissée pour qu'elle puisse l'atteindre plus facilement.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/GLOBE PERSONNEL

Waldron dit qu'elle se sent généralement bien malgré ses problèmes articulaires. Elle s'est déboîtée l'épaule droite à quatre reprises en effectuant des tâches ordinaires, comme saisir un interrupteur.

Rien de tout cela n’a entamé son esprit d’aventure.

« Meghan a une personnalité très forte. Elle est motivée », a déclaré son père, Bill Waldron, dans une vidéo publiée l'année dernière sur la page Facebook de la fondation progéria. « Je ne pense pas qu'elle fasse attention au fait qu'elle est atteinte de progéria. »

En effet, après avoir obtenu son diplôme d’études secondaires en juin, elle a voyagé seule en Europe pendant un mois. Au départ, elle a été attirée par la performance d’Anne-Marie, chanteuse et collaboratrice occasionnelle d’Ed Sheeran, à Londres. Mais Waldron a décidé qu’elle voulait aussi découvrir l’art de la Renaissance. Elle a visité Milan, Florence, Rome, Paris et Dublin, séjournant dans des auberges de jeunesse en cours de route.

Les parents de Waldron étaient nerveux, a-t-elle dit. Elle l'était aussi, mais seulement brièvement.

« Il y a eu un moment, cinq minutes après que mes parents m'ont dit au revoir et que je suis montée dans l'avion, où j'ai commencé à paniquer », a-t-elle dit en riant. « Mais ensuite, je me suis dit : "Oh, eh bien". Et puis, tout s'est bien passé. »

Commentaires:

• Quelle jeune femme remarquable ! J'espère que le médicament sera approuvé. Le monde a besoin de plus de personnes comme Meghan.
• Meghan, j'ai le sentiment que tu feras encore des choses incroyables ! Quelle histoire merveilleuse.
• Meghan est géniale, quelle attitude formidable et je suis contente que le traitement fonctionne si bien. De nombreuses années brillantes attendent encore cette étudiante du Emerson College !
• Vas-y ma fille !
• Vas-y ma fille !
• Meghan, tu es une jeune femme fantastique.
  J'espère que vous passerez un bon moment à Boston pendant vos études à Emerson.
• Quelle belle jeune femme ! Je lui souhaite encore de nombreuses années de succès et de bonheur. C'est incroyable ce que le médicament a fait. Félicitations à Leslie Berns et à la Progeria Foundation !
• WOW Meghan. Tu es incroyable et une source d'inspiration ! Je te souhaite bonne chance et profite bien d'Emerson et de Boston.
• Un autre merci aux journalistes du Globe qui font l’effort de couvrir l’humanité !
• Belle histoire, belle jeune femme. Waouh !
• Que Dieu vous bénisse, jeune fille !
• Tu es incroyable et une inspiration.
• J'ai été ravie d'apprendre à quel point elle apprécie la musique classique et l'art de la Renaissance. Il y a beaucoup de choses à célébrer dans la vie si nous regardons simplement autour de nous. À son prochain voyage en Italie !
• Merci, M. Saltzman, d'avoir partagé avec nous l'histoire inspirante de Mme Waldron ! Quelle leçon sur la façon de vivre pleinement sa vie.
• Je suis sûr que nous lui souhaitons tous beaucoup d'amour et encore beaucoup de vie à vivre et à apprécier ! Et si j'ai le privilège de la voir, je lui dirai « tu es vraiment mon héroïne ! »
• Voici une histoire que nous devrions tous lire et garder avec nous pour les moments où nous avons l'impression que la vie est difficile.
• J'ai eu exactement la même réaction. Cette jeune femme est un exemple de force, de courage et de dignité.
• Et partageons-le avec nos enfants et petits-enfants. Meaghan, tu es géniale !
• Allez, Meghan !
• Je me souviens de Sam. Un jeune homme formidable qui a laissé un vide dans sa communauté et son école avec son décès. Ses parents sont des gens formidables. Leur profonde perte et la façon dont ils continuent de la gérer sont l’une des principales raisons pour lesquelles Meghan a vécu assez longtemps pour aller à Emerson. J’espère qu’elle verra la suite des « Filles du Docteur March » et qu’elle gardera une place vide pour Sam.
• Vous êtes une véritable source d'inspiration, Meghan ! Félicitations pour votre motivation et vos réalisations futures ! J'espère que le Globe continuera à vous tenir au courant de votre histoire. Je suis ravie de savoir que le médicament a été un succès et j'espère que de nombreuses autres avancées médicales seront réalisées à l'avenir.
• Et que Dieu bénisse les professionnels de la médecine et de la recherche qui dirigent l’équipe Meghan.
• Dieu a réservé une « place spéciale » à Meghan lorsqu’ils se rencontreront au paradis.
• Que Dieu la bénisse et je lui souhaite le meilleur ! J'espère qu'elle sera parmi nous très longtemps. Je suis sûr qu'elle fera des choses incroyables.
• Ne gaspillez jamais un siège vide. Remplissez-le d'amour.
• Héros.