Op 1 maart werd PRF-ambassadeur Meghan Waldron 19 jaar en we vierden met March Madness 2020: waar ter wereld is Meghan Waldron? We hebben foto's van Meghan's reizen gedeeld en we hopen dat ze je hebben geïnspireerd om na te denken over waar je volgende avontuur zal zijn als we allemaal weer kunnen reizen.
Hier is het artikel van Meghan op de cover van The Boston Globe:
Emerson-student met progeria, ziekte die vroegtijdige veroudering veroorzaakt, bemoedigd door medische vooruitgang
Meghan Waldron is een 18-jarige eerstejaarsstudent aan het Emerson College die al langer heeft geleefd dan de meeste mensen met haar buitengewoon zeldzame ziekte. Ze gebruikt een experimenteel medicijn voor progeria dat het leven van mensen met de ziekte lijkt te verlengen.
By Jonathan Zoutman Globe Staff, 22 februari 2020, 2:32 uur
Meghan Waldron is een eerstejaarsstudent aan het Emerson College met progeria, een van 's werelds zeldzaamste ziekten. SUZANNE KREITER / GLOBE PERSONEEL
Meghan Waldron, eerstejaarsstudent van het Emerson College, lijkt in veel opzichten op veel studenten in Boston. Ze is dol op popster Ed Sheeran. Ze was dol op de nieuwste filmversie van "Little Women" en wil deze nog 10 keer zien. Ze had een geweldige tijd alleen backpacken in Europa tijdens de zomer, maar gaf toe dat haar ouders "waarschijnlijk in paniek raakten."
Ze heeft ook progeria, een van de zeldzaamste ziekten ter wereld. De fatale genetische aandoening veroorzaakt voortijdige veroudering en is wereldwijd bij slechts 169 kinderen en jongvolwassenen geïdentificeerd, hoewel onderzoekers schatten dat maar liefst 400 het hebben. De meeste kinderen met progeria sterven aan verharding van de slagaders, een veel voorkomende moordenaar bij ouderen, op een gemiddelde leeftijd van slechts 14.
Waldron heeft al aanzienlijk langer geleefd - ze wordt 19 op 1 maart. Ze crediteert lonafarnib, een experimenteel medicijn dat ze sinds 2007 gebruikt in klinische proeven in het Boston Children's Hospital. Een farmaceutisch bedrijf in Californië is van plan zijn aanvraag voor goedkeuring tegen 31 maart te voltooien, in de hoop op een gunstige uitspraak van de Food and Drug Administration tegen het einde van het jaar. Het zou het eerste goedgekeurde medicijn zijn voor de ultra-zeldzame ziekte.
"Het is bewezen dat het helpt bij het verlengen van het leven," zei Waldron, een inwoner van Deerfield, onlangs over warme chocolademelk bij Caffe Nero in de buurt van Emerson. "Ik ben bijna 19. De levensduur is technisch 14." Een glimlach wierp haar gezicht op. "Het lijkt erop dat het goed werk levert. "
Sinds 2007 heeft het Kinderziekenhuis vier klinische proeven met lonafarnib uitgevoerd. Waldron heeft aan alle vier deelgenomen en onderzoekers zeggen dat de resultaten bemoedigend zijn.
In misschien wel de meest overtuigende bevinding, rapporteerde een studie gepubliceerd door het Journal of the American Medical Association in 2018 dat kinderen met progeria die tweemaal daags lonafarnib-capsules namen een dramatisch lager sterftecijfer hadden dan degenen die dat niet deden.
Na iets meer dan twee jaar was een op de 27 kinderen die lonafarnib namen, of 3.7 procent, overleden, vergeleken met negen op de 27 die het niet kregen, of 33 procent, volgens het artikel van een team van onderzoekers van het Progeria Research Foundation, Brown University en Kinderziekenhuis. Lonafarnib leek de progressie van hart- en vaatziekten te vertragen, hoewel het weinig of geen effect had op andere symptomen, waaronder stijve gewrichten, groeiachterstand, gerimpelde huid en verlies van lichaamsvet en haar.
"De gegevens zien er fantastisch uit," zei Dr. Leslie Gordon, hoofdauteur van de JAMA-studie en medisch directeur en mede-oprichter van de Progeria Research Foundation, de op Peabody gebaseerde non-profit die de proeven financierde. "Je hebt een fatale kinderziekte zonder behandeling en je hebt een overlevingsvoordeel laten zien."
Voor Gordon, een professor in de kindergeneeskunde aan de medische school van Brown, die werkt in het Boston Children's Hospital en het Hasbro Children's Hospital in Providence, is de zoektocht om progeria te behandelen zeer persoonlijk.
Haar zoon, Sam Berns, een Foxborough High School junior, stierf in 2014 op 17-jarige leeftijd aan progeria. Net als Waldron begon hij in 2007 klinische lonafarnib te gebruiken. Een fervent sportfan die de snaredrum speelde in de fanfare van Foxborough High School, hij was het onderwerp van de HBO-documentaire 'Life volgens Sam' uit 2013.
Gordon had nog nooit van progeria gehoord toen haar enige kind Sam de diagnose kreeg na 22 maanden. Sindsdien is ze een autoriteit geworden. In 2003 zat ze in het onderzoeksteam onder leiding van Dr. Francis S. Collins, directeur van de National Institutes of Health, die het defecte gen ontdekte dat de ziekte veroorzaakt. Ze was mede-oprichter van de progeria-stichting met haar man en zus.
De genetische mutatie die progeria veroorzaakt, resulteert in een overvloed aan het eiwit progerine. Een opeenhoping van progerine treedt op in een cel bij normaal ouder worden, maar de accumulatiesnelheid wordt dramatisch versneld bij kinderen met de ziekte. Progeria heeft geen effect op het intellect van een kind, zoals iedereen die Waldron ontmoet - die een cursus Advanced Placement in de Europese geschiedenis op de middelbare school volgde en rapsodiseert over Michelangelo - dat meteen kan vertellen.
Lonafarnib werd oorspronkelijk ontwikkeld door de farmaceutische gigant Merck als een potentiële behandeling voor kanker. Maar onderzoekers ontdekten dat het een afwijking in cellen van laboratoriummuizen met progeria kan omkeren. Merck heeft het in licentie gegeven aan Eiger BioPharmaceuticals, een kleine geneesmiddelenfabrikant in Palo Alto, Californië. David Cory, chief executive van Eiger, zegt dat het bedrijf een chief commercial officer en een vice president van medische zaken heeft ingehuurd in afwachting van goedkeuring door de FDA.
Onderzoekers werken aan andere mogelijke behandelingen, waaronder een die zich richt op de genetische wortel van de ziekte. David Liu, professor scheikunde verbonden aan het Broad Institute, Harvard University en het Howard Hughes Medical Institute, heeft onlangs aangekondigd dat hij en een team van wetenschappers een nieuwe vorm van genoombewerking hadden gebruikt om de DNA-mutatie te corrigeren die de aandoening bij muizen veroorzaakte. , die hun leven verlengen.
Waldron, die fungeert als een "ambassadeur" voor de progeria-stichting, zei dat ze de diagnose kreeg van de ziekte toen ze ongeveer 2 was. Haar moeder, een huishoudster in een assistentiewoning, en haar vader, een aannemer voor zonne-energie, waren bezorgd omdat ze groeide of werd niet zwaarder en haar haar viel uit.
Waldron besefte dat ze progeria had als puber toen ze op de website van de stichting ging en foto's zag van kinderen die op haar leken, zei ze.
"Uiteraard wist ik dat ik daarvoor anders was," zei ze. "Maar het was pas op een bepaald moment een bewustwording dat ik progeria had."
De ziekte heeft haar nauwelijks gestopt. Ze rende voor de cross-country en track teams op de openbare Frontier Regional High School in Deerfield. Ze speelde viool in het middelbare schoolorkest en cello in het middelbare schoolorkest.
Ze heeft ongeveer een dozijn andere kinderen met progeria uit het hele land ontmoet tijdens familieweekends in de non-profit Hole in het Wall Gang Camp in Connecticut voor ernstig zieke kinderen en hun families.
Toen ze colleges begon te overwegen, zei Waldron, had ze geen interesse om naar school te gaan in Boston. Maar ze werd verliefd op de stad tijdens een bezoek aan Emerson.
'Je kunt over straat lopen of op een trein stappen en overal naartoe gaan', zei ze, en ze noemde North End een van haar favoriete plekken.
"Ik heb geweldige vrienden," voegde ze eraan toe. "Ik heb altijd."
Emerson heeft verschillende accommodaties voor haar gemaakt. Het college biedt haar bijvoorbeeld een kruk om op te staan als ze in een van haar vier lessen aan een bureau zit. Het handvat van haar kledingkast in haar slaapzaal was verlaagd zodat ze er gemakkelijker bij kon.
Meghan Waldron SUZANNE KREITER / GLOBE-PERSONEEL
Waldron zegt dat ze zich over het algemeen goed voelt ondanks problemen met haar gewrichten. Ze heeft haar rechterschouder vier keer ontwricht bij gewone taken, zoals het bereiken van een lichtschakelaar.
Niets van dit alles heeft haar geest voor avontuur verduisterd.
'Meghan heeft een heel sterke persoonlijkheid. Ze is gedreven ”, zei haar vader, Bill Waldron, in een video die vorig jaar op de Facebook-pagina van de progeria foundation werd gepost. 'Ik denk niet dat ze aandacht schenkt aan het feit dat ze progeria heeft.'
Na haar middelbare schoolopleiding in juni reisde ze inderdaad een maand alleen in Europa. De eerste attractie was het zien van Anne-Marie, een zangeres en af en toe een Ed Sheeran-medewerker, die optrad in Londen. Maar Waldron besloot dat ze ook renaissancekunst wilde ervaren. Ze bezocht Milaan, Florence, Rome, Parijs en Dublin en verbleef onderweg in jeugdherbergen.
De ouders van Waldron waren zenuwachtig, zei ze. Dat was ze ook, maar slechts kort.
'Er was een moment van ongeveer vijf minuten toen mijn ouders afscheid namen en ik in het vliegtuig stapte waar ik in paniek raakte', zei ze lachend. 'Maar toen had ik zoiets van' Oh, nou. ' En toen ging het goed. '
Opmerkingen:
- Wat een opmerkelijke jonge vrouw! Ik hoop dat de medicatie wordt goedgekeurd. De wereld heeft meer mensen nodig zoals Meghan.
- Meghan, ik heb het gevoel dat je nog meer geweldige dingen zult doen! Wat een prachtig verhaal.
- Meghan is geweldig, wat een geweldige instelling en ik ben blij dat de medicatie zo goed werkt. Er komen nog veel meer mooie jaren aan voor deze Emerson College-student!
- U gaat meisje!
- Ga meisje!
- Meghan, je bent een fantastische jonge vrouw.
Ik hoop dat je een geweldige tijd hebt in Boston terwijl je aan Emerson studeert. - Wat een mooie jonge vrouw! Moge ze nog vele jaren succes en geluk hebben. Het is verbazingwekkend wat de medicatie heeft gedaan. Een pluim voor Leslie Berns en de Progeria Foundation!
- WOW Meghan. Je bent ongelooflijk en een inspiratie! Beste wensen voor u en geniet van Emerson en Boston.
- Nog een dank aan de Globe-schrijvers die zich inspannen om de mensheid te bedekken!
- Geweldig verhaal, geweldige jonge vrouw. Wauw!
- God zegene je jonge dame!
- Je bent geweldig en een inspiratie.
- Ik was blij te horen hoeveel ze van klassieke muziek en renaissancekunst houdt. Als we om ons heen kijken, valt er veel te vieren in het leven. Hier is voor haar volgende reis naar Italië!
- Dank u, meneer Saltzman, voor het delen van het inspirerende verhaal van mevrouw Waldron met ons! Wat een les om het leven ten volle te leven.
- Ik weet zeker dat we haar allemaal veel liefde wensen en veel meer leven om te leven en te genieten! En als ik het voorrecht heb haar te zien, zal ik haar zeggen: "je bent echt mijn held!"
- Hier is een verhaal dat we allemaal zouden moeten lezen en bij ons moeten houden voor die momenten waarop we het gevoel hebben dat we het moeilijk hebben.
- Ik had precies dezelfde reactie. Deze jonge vrouw is een voorbeeld van kracht, moed en waardigheid.
- En deel met onze kinderen en kleinkinderen. Meaghan je rockt!
- Rock op, Meghan!
- Ik herinner me Sam. Een fijne jongeman die met zijn overlijden een gat in zijn gemeenschap en school heeft achtergelaten. Zijn ouders zijn geweldige mensen. Hun diepe verlies, en de manier waarop ze ervoor blijven kiezen om het aan te pakken, is een belangrijke reden waarom Meghan heeft geleefd om Emerson bij te wonen. Ik hoop dat ze het vervolg op "Little Women" te zien krijgt en een lege stoel voor Sam bespaart.
- Je bent zo inspirerend, Meghan! Hier is uw drive en toekomstige prestaties! Hopend dat de Globe doorgaat met updates over je verhaal. Zo blij om te weten dat het medicijn succesvol is geweest en hoopt op nog veel meer medische doorbraken
- En moge God de medische en onderzoeksprofessionals zegenen die aanvoerder zijn van Team Meghan.
- God heeft een "speciale plaats" voor Meghan wanneer ze elkaar ontmoeten in de hemel.
- God zegene haar en de beste wensen voor haar! Ik hoop dat ze heel lang bij ons is. Ik weet zeker dat ze geweldige dingen zal doen.
- Verspil nooit een lege stoel. Vul het met liefde.
- Held.