Bedankt dat u ons deze maand helpt met het vieren van Meghans 19e verjaardag!

Op 1 maart werd PRF-ambassadeur Meghan Waldron 19 jaar en dat vierden we met March Madness 2020: Waar ter wereld is Meghan Waldron? We hebben foto's van Meghans reizen gedeeld en hopen dat ze je hebben geïnspireerd om na te denken over je volgende avontuur als we allemaal weer mogen reizen.

Hier is Meghans artikel op de cover van De Boston Globe:

Emerson-student met progeria, een ziekte die vroegtijdige veroudering veroorzaakt, bemoedigd door medische vooruitgang

Meghan Waldron is een 18-jarige eerstejaarsstudent aan Emerson College die al langer leeft dan de meeste mensen met haar buitengewoon zeldzame ziekte. Ze neemt een experimenteel medicijn tegen progeria dat het leven van mensen met de ziekte lijkt te verlengen.

Door Jonathan Zoutman Globe Staff, 22 februari 2020, 14:32 uur

Meghan Waldron is een eerstejaarsstudent aan Emerson College met progeria, een van de zeldzaamste ziekten ter wereld. SUZANNE KREITER/GLOBE MEDEWERKER

In veel opzichten lijkt Emerson College-eerstejaars Meghan Waldron op veel studenten in Boston. Ze is dol op popster Ed Sheeran. Ze vond de nieuwste filmversie van “Little Women” geweldig en wil hem nog 10 keer zien. Ze heeft het geweldig gehad met alleen backpacken in Europa afgelopen zomer, maar gaf toe dat haar ouders “waarschijnlijk helemaal flipten.”

Ze heeft ook progeria, een van de zeldzaamste ziekten ter wereld. De dodelijke genetische stoornis veroorzaakt vroegtijdige veroudering en is geïdentificeerd bij slechts 169 kinderen en jongvolwassenen die vandaag de dag wereldwijd leven, hoewel onderzoekers schatten dat er wel 400 het hebben. De meeste kinderen met progeria sterven aan verharding van de slagaders, een veelvoorkomende doodsoorzaak bij ouderen, op een gemiddelde leeftijd van slechts 14 jaar.

Waldron heeft al aanzienlijk langer geleefd ― ze wordt 19 op 1 maart. Ze geeft de eer aan lonafarnib, een experimenteel medicijn dat ze sinds 2007 gebruikt in klinische proeven in het Boston Children's Hospital. Een farmaceutisch bedrijf uit Californië is van plan om zijn aanvraag voor goedkeuring vóór 31 maart af te ronden, met de hoop op een gunstige uitspraak van de Food and Drug Administration tegen het einde van het jaar. Het zou het eerste goedgekeurde medicijn zijn voor de uiterst zeldzame ziekte.

"Het is bewezen dat het helpt om het leven te verlengen," zei Waldron, geboren in Deerfield, onlangs tijdens een warme chocolademelk bij Caffe Nero bij Emerson. "Ik ben bijna 19. De levensduur is technisch gezien 14." Een innemende glimlach verlichtte haar gezicht. “Het lijkt erop dat het goed werkt.”

Sinds 2007 heeft Children's Hospital vier klinische onderzoeken naar lonafarnib uitgevoerd. Waldron heeft aan alle vier deelgenomen en onderzoekers zeggen dat de resultaten bemoedigend zijn.

De meest overtuigende bevinding is misschien wel de studie die in 2018 werd gepubliceerd door het Journal of the American Medical Association. Hieruit bleek dat kinderen met progeria die tweemaal daags lonafarnib-capsules slikten, een aanzienlijk lager sterftecijfer hadden dan kinderen die dat niet deden.

Na iets meer dan twee jaar was één op de 27 kinderen die lonafarnib namen, ofwel 3,7 procent, overleden, vergeleken met negen op de 27 die het niet kregen, ofwel 33 procent, volgens het artikel van een team onderzoekers van de Progeria Research Foundation, Brown University en Children's Hospital. Lonafarnib leek de progressie van hart- en vaatziekten te vertragen, hoewel het weinig of geen effect had op andere symptomen, waaronder stijve gewrichten, groeiachterstand, gerimpelde huid en verlies van lichaamsvet en haar.

"De data zien er fantastisch uit," zei Dr. Leslie Gordon, hoofdauteur van de JAMA-studie en medisch directeur en medeoprichter van de Progeria Research Foundation, de non-profitorganisatie uit Peabody die de proeven financierde. "Je hebt een dodelijke kinderziekte zonder behandeling, en je hebt een overlevingsvoordeel laten zien."

Voor Gordon, hoogleraar kindergeneeskunde aan de medische faculteit van Brown en werkzaam in het Boston Children's Hospital en het Hasbro Children's Hospital in Providence, is de zoektocht naar een behandeling voor progeria een zeer persoonlijke zaak.

Haar zoon, Sam Berns, een junior op Foxborough High School, stierf in 2014 op 17-jarige leeftijd aan progeria. Net als Waldron begon hij in 2007 met het nemen van lonafarnib tijdens de klinische proeven. Als fervent sportfanaat die de snaredrum bespeelde in de Foxborough High School marching band, was hij het onderwerp van de HBO-documentaire "Life According to Sam" uit 2013.

Gordon had nog nooit van progeria gehoord toen Sam, haar enige kind, de diagnose kreeg toen ze 22 maanden oud was. Sindsdien is ze een autoriteit geworden. In 2003 zat ze in het onderzoeksteam onder leiding van Dr. Francis S. Collins, directeur van de National Institutes of Health, dat het defecte gen ontdekte dat de ziekte veroorzaakt. Ze richtte samen met haar man en zus de progeria foundation op.

De genetische mutatie die progeria veroorzaakt, resulteert in een overvloed aan het eiwit progerine. Een opbouw van progerine vindt plaats in een cel bij normale veroudering, maar de snelheid van accumulatie wordt dramatisch versneld bij kinderen met de ziekte. Progeria heeft geen effect op het intellect van een kind, zoals iedereen die Waldron ontmoet — die een Advanced Placement-cursus in Europese geschiedenis volgde op de middelbare school en lyrisch is over Michelangelo — direct kan zien.

Lonafarnib werd oorspronkelijk ontwikkeld door de farmaceutische gigant Merck als een mogelijke behandeling voor kanker. Maar onderzoekers ontdekten dat het een afwijking in cellen van laboratoriummuizen met progeria kan omkeren. Merck heeft het in licentie gegeven aan Eiger BioPharmaceuticals, een kleine medicijnfabrikant in Palo Alto, Californië. David Cory, CEO van Eiger, zegt dat het bedrijf een Chief Commercial Officer en een Vice President of Medical Affairs heeft aangenomen in afwachting van de goedkeuring van de FDA.

Onderzoekers werken aan andere mogelijke behandelingen, waaronder een die zich richt op de genetische oorzaak van de ziekte. David Liu, een scheikundeprofessor verbonden aan het Broad Institute, Harvard University en het Howard Hughes Medical Institute, kondigde onlangs aan dat hij en een team van wetenschappers een nieuwe vorm van genoombewerking hadden gebruikt om de DNA-mutatie te corrigeren die de stoornis bij muizen veroorzaakte, waardoor hun leven werd verlengd.

Waldron, die als 'ambassadeur' voor de progeria-stichting fungeert, zei dat ze de diagnose van de ziekte kreeg toen ze ongeveer 2 was. Haar moeder, een huishoudster in een verzorgingshuis, en haar vader, een aannemer voor zonne-energie, maakten zich zorgen omdat ze niet groeide of aankwam en haar haar uitviel.

Waldron ontdekte dat ze progeria had toen ze als adolescent op de website van de stichting foto's zag van kinderen die op haar leken, vertelde ze.

“Natuurlijk wist ik al dat ik anders was,” zei ze. “Maar het was geen besef dat ik progeria heb tot op een bepaald punt.”

De ziekte heeft haar nauwelijks tegengehouden. Ze liep voor de crosscountry- en atletiekteams op de openbare Frontier Regional High School in Deerfield. Ze speelde viool in het middelbare schoolorkest en cello in het middelbare schoolorkest.

Ze heeft ongeveer een dozijn andere kinderen met progeria uit het hele land ontmoet tijdens familieweekenden in het non-profitorganisatie Hole in the Wall Gang Camp in Connecticut, dat zich inzet voor ernstig zieke kinderen en hun families.

Toen ze begon te denken aan colleges, zei Waldron, had ze geen interesse om naar school te gaan in Boston. Maar ze werd verliefd op de stad tijdens een bezoek aan Emerson.

"Je kunt over straat lopen of op de trein stappen en overal naartoe gaan", zei ze, waarbij ze de North End noemde als een van haar favoriete plekken.

"Ik heb geweldige vrienden", voegde ze toe. "Dat heb ik altijd gehad."

Emerson heeft verschillende aanpassingen voor haar gedaan. Zo heeft het college haar een krukje gegeven waar ze haar voeten op kan laten rusten als ze in haar vier lessen achter een bureau zit. De hendel van haar kledingkast in haar slaapzaal is verlaagd zodat ze er makkelijker bij kan.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/GLOBE-PERSONEEL

Waldron zegt dat ze zich over het algemeen prima voelt, ondanks problemen met haar gewrichten. Ze heeft haar rechterschouder vier keer ontwricht bij het uitvoeren van gewone taken, zoals het pakken van een lichtschakelaar.

Dit alles heeft haar avontuurlijke geest niet verminderd.

“Meghan heeft een heel sterke persoonlijkheid. Ze is gedreven,” zei haar vader, Bill Waldron, in een video die vorig jaar op de Facebookpagina van de progeria foundation werd geplaatst. “Ik denk niet dat ze aandacht besteedt aan het feit dat ze progeria heeft.”

Nadat ze in juni haar middelbareschooldiploma had gehaald, reisde ze een maand lang alleen door Europa. De eerste attractie was het optreden van Anne-Marie, een zangeres en af en toe een Ed Sheeran-medewerker, in Londen. Maar Waldron besloot dat ze ook renaissancekunst wilde ervaren. Ze bezocht Milaan, Florence, Rome, Parijs en Dublin en verbleef onderweg in jeugdherbergen.

Waldrons ouders waren nerveus, zei ze. Zij ook, maar slechts kort.

"Er was een punt van ongeveer vijf minuten toen mijn ouders afscheid namen en ik in het vliegtuig stapte, dat ik begon te flippen," zei ze lachend. "Maar toen dacht ik: 'Oh, nou.' En toen was ik weer oké."

Reacties:

• Wat een opmerkelijke jonge vrouw! Ik hoop dat het medicijn wordt goedgekeurd. De wereld heeft meer mensen zoals Meghan nodig.
• Meghan, ik heb het gevoel dat je nog meer geweldige dingen gaat doen! Wat een prachtig verhaal.
• Meghan is geweldig, wat een geweldige houding en ik ben blij dat de medicatie zo goed werkt. Nog veel mooie jaren voor deze Emerson College student!
• Ga ervoor meid!
• Ga ervoor meid!
• Meghan, je bent een fantastische jonge vrouw.
  Ik hoop dat je een geweldige tijd hebt in Boston tijdens je studie aan Emerson.
• Wat een mooie jonge vrouw! Moge ze nog vele jaren van succes en geluk hebben. Het is verbazingwekkend wat de medicatie heeft gedaan. Hulde aan Leslie Berns en de Progeria Foundation!
• WOW Meghan. Je bent ongelooflijk en een inspiratie! De beste wensen voor jou en geniet van Emerson en Boston.
• Nog een bedankje aan de schrijvers van The Globe die de moeite nemen om verslag te doen van de mensheid!
• Geweldig verhaal, geweldige jonge vrouw. Wauw!
• God zegene u, jonge dame!
• Je bent geweldig en een inspiratiebron.
• Ik was blij om te horen hoezeer ze van klassieke muziek en renaissancekunst houdt. Er is veel te vieren in het leven als we alleen maar om ons heen kijken. Op naar haar volgende reis naar Italië!
• Dank u, meneer Saltzman, dat u het inspirerende verhaal van mevrouw Waldron met ons deelt! Wat een les over hoe je het leven ten volle kunt leven.
• Ik weet zeker dat we haar allemaal veel liefde en nog veel meer leven toewensen om te leven en van te genieten! En als ik het voorrecht heb om haar te zien, zal ik haar vertellen "je bent echt mijn held!"
• Dit is een verhaal dat we allemaal zouden moeten lezen en bij ons moeten houden voor de momenten dat we het gevoel hebben dat we het moeilijk hebben.
• Ik had precies dezelfde reactie. Deze jonge vrouw is een voorbeeld van kracht, moed en waardigheid.
• En deel met onze kinderen en kleinkinderen. Meaghan, je bent geweldig!
• Ga ervoor, Meghan!
• Ik herinner me Sam. Een fijne jongeman die met zijn overlijden een gat in zijn gemeenschap en school achterliet. Zijn ouders zijn geweldige mensen. Hun diepe verlies, en de manier waarop ze ervoor kiezen om ermee om te gaan, is een belangrijke reden dat Meghan nog naar Emerson kan. Ik hoop dat ze het vervolg op “Little Women” mag zien en een lege stoel voor Sam vrijhoudt.
• Je bent zo inspirerend, Meghan! Op je drive en toekomstige prestaties! Ik hoop dat de Globe doorgaat met updates over je verhaal. Ik ben zo blij om te horen dat het medicijn succesvol is geweest en ik hoop op nog veel meer medische doorbraken in de toekomst.
• En moge God de medische en onderzoeksprofessionals die Team Meghan aanvoeren, zegenen.
• God heeft een “speciale plaats” voor Meghan wanneer ze elkaar in de hemel ontmoeten.
• God zegene haar en de beste wensen voor haar! Ik hoop dat ze nog heel lang bij ons is. Ik weet zeker dat ze geweldige dingen zal doen.
• Verspil nooit een lege stoel. Vul hem met liefde.
• Held.