תודה שעזרת לנו לחגוג את יום הולדתה ה-19 של Meghan החודש!

ב-1 במרץ, שגרירת PRF, Meghan Waldron, מלאו 19, וחגגנו עם טירוף מרץ 2020: איפה בעולם מגהן ולדרון? שיתפנו תמונות מנסיעותיה של Meghan ומקווים שהן נתנו לך השראה לחשוב היכן תהיה ההרפתקה הבאה שלך ברגע שכולנו נוכל לנסוע שוב.

הנה המאמר של Meghan על השער של בוסטון גלוב:

סטודנט אמרסון עם פרוגריה, מחלה הגורמת להזדקנות מוקדמת, מעודד מההתקדמות הרפואית

מייגן ולדרון היא סטודנטית טריה בת 18 באמרסון קולג' שכבר חיה יותר מרוב האנשים עם מחלתה הנדירה באופן יוצא דופן. היא נוטלת תרופה ניסיונית לפרוגריה שנראה כי מאריכה את החיים של אנשים עם המחלה.

עַל יְדֵי יונתן זלצמן צוות גלוב, 22 בפברואר 2020, 14:32

מייגן ולדרון היא סטודנטית ראשונה באמרסון קולג' עם פרוגריה, אחת המחלות הנדירות בעולם. צוות סוזן קרייטר/גלוב

במובנים רבים, מייגן וולדרון הטרייה של מכללת אמרסון נראית כמו הרבה סטודנטים בבוסטון. היא מעריצה את כוכב הפופ אד שירן. היא אהבה את הגרסה הקולנועית האחרונה של "נשים קטנות" ורוצה לראות אותה עוד 10 פעמים. היא נהנתה לטייל לבד באירופה בקיץ, אבל הודתה שהוריה "כנראה התחרפנו".

יש לה גם פרוגריה, אחת המחלות הנדירות בעולם. ההפרעה הגנטית הקטלנית גורמת להזדקנות מוקדמת וזוהתה רק ב-169 ילדים ומבוגרים צעירים החיים כיום ברחבי העולם, אם כי חוקרים מעריכים כי לא פחות מ-400 חולים בה. רוב הילדים עם פרוגריה מתים מהתקשות העורקים, קוטל נפוץ בקרב קשישים, בגיל ממוצע של 14 בלבד.

ולדרון כבר חיה הרבה יותר - היא בת 19 ב-1 במרץ. היא זוכה לזכותה של lonafarnib, תרופה ניסיונית שנטלה מאז 2007 בניסויים קליניים בבית החולים לילדים בבוסטון. חברת תרופות בקליפורניה מתכננת להשלים את בקשתה לאישור עד ה-31 במרץ, בתקווה לפסיקה חיובית ממינהל המזון והתרופות עד סוף השנה. זו תהיה התרופה המאושרת הראשונה למחלה האולטרה-נדירה.

"הוכח שזה עוזר בהארכת חיים", אמר לאחרונה ולדרון, יליד דירפילד, על שוקו חם בקפה נירו ליד אמרסון. "אני כמעט בן 19. תוחלת החיים היא טכנית 14." חיוך נעים האיר את פניה. "נראה שהוא עושה עבודה טובה".

מאז 2007, בית החולים לילדים ניהל ארבעה ניסויים קליניים של לונפרניב. ולדרון השתתף בארבעה, וחוקרים אומרים שהתוצאות מעודדות.

אולי בממצא המשכנע ביותר, מחקר שפורסם על ידי כתב העת של האיגוד הרפואי האמריקאי בשנת 2018 דיווח כי ילדים עם פרוגריה שלקחו כמוסות לונפרניב פעמיים ביום היו בעלי שיעור תמותה נמוך באופן דרמטי מאלה שלא נטלו.

לאחר קצת יותר משנתיים, אחד מכל 27 ילדים שנטלו לונפרניב, או 3.7%, מת בהשוואה לתשעה מתוך 27 שלא קיבלו את זה, או 33%, לפי המאמר של צוות חוקרים ממחקר פרוגריה. הקרן, אוניברסיטת בראון ובית החולים לילדים. נראה כי לונפרניב מאט את התקדמות מחלות לב וכלי דם, אם כי הייתה לה השפעה מועטה או ללא השפעה על תסמינים אחרים, כולל מפרקים נוקשים, עצירת צמיחה, עור מקומט ואובדן שומן ושיער בגוף.

"הנתונים נראים פנטסטיים", אמרה ד"ר לסלי גורדון, הכותבת הראשית של מחקר JAMA ומנהלת רפואית ומייסדת שותפה של קרן המחקר פרוגריה, העמותה מבוססת Peabody שמימנה את הניסויים. "יש לך מחלת ילדות קטלנית ללא טיפול, והראית יתרון הישרדותי."

עבור גורדון, פרופסור לרפואת ילדים בבית הספר לרפואה של בראון, המתאמן בבית החולים לילדים של בוסטון ובבית החולים לילדים הסברו בפרובידנס, השאיפה לטיפול בפרוגריה היא אישית מאוד.

בנה, סם ברנס, תלמיד תיכון פוקסבורו, מת מפרוגריה ב-2014 בגיל 17. כמו ולדרון, הוא החל ליטול לונפרניב ב-2007 בניסויים הקליניים. חובב ספורט מושבע שניגן בתוף בלהקת הצעידה של תיכון פוקסבורו, הוא היה הנושא של הסרט התיעודי של HBO משנת 2013 "החיים על פי סם".

גורדון מעולם לא שמעה על פרוגריה כאשר סם, ילדה היחיד, אובחן כחולה בה בגיל 22 חודשים. מאז היא הפכה לסמכות. בשנת 2003 היא הייתה בצוות המחקר בראשות ד"ר פרנסיס ס. קולינס, מנהל המכונים הלאומיים לבריאות, שגילה את הגן הפגום שגורם למחלה. היא הקימה את קרן הפרוגריה עם בעלה ואחותה.

המוטציה הגנטית הגורמת לפרוגריה גורמת לשפע יתר של החלבון פרוגרין. הצטברות של פרוגרין מתרחשת בתוך תא בהזדקנות רגילה, אך קצב ההצטברות מואץ באופן דרמטי בילדים עם המחלה. לפרוג'ריה אין השפעה על האינטלקט של הילד, כפי שכל מי שפוגש את ולדרון - שלמד בשיעור מיקום מתקדם בהיסטוריה של אירופה בבית הספר התיכון וחוזר על מיכלאנג'לו - יכול לספר ברגע.

Lonafarnib פותח במקור על ידי ענקית התרופות Merck כטיפול פוטנציאלי לסרטן. אבל חוקרים גילו שזה יכול להפוך חריגה בתאים של עכברי מעבדה עם פרוגריה. Merck העניקה לו רישיון ל-Eiger BioPharmaceuticals, יצרנית תרופות קטנה בפאלו אלטו, קליפורניה. דייוויד קורי, מנכ"ל איגר, אומר שהחברה שכרה מנהל מסחרי ראשי וסגן נשיא לעניינים רפואיים לקראת אישור ה-FDA.

החוקרים עובדים על טיפולים פוטנציאליים אחרים, כולל טיפול המכוון לשורש הגנטי של המחלה. דיוויד ליו, פרופסור לכימיה המזוהה עם מכון ברוד, אוניברסיטת הרווארד והמכון הרפואי הווארד יוז, הודיע לאחרונה כי הוא וצוות מדענים השתמשו בצורה חדשה של עריכת גנום כדי לתקן את מוטציית ה-DNA שגרמה להפרעה בעכברים , מאריכים את חייהם.

ולדרון, המשמשת כ"שגרירה" של קרן פרוגריה, אמרה שהיא אובחנה כחולה במחלה כשהייתה כבת שנתיים. אמה, עוזרת בית במוסד לדיור מוגן, ואביה, קבלן אנרגיה סולארית, היו מודאגים בגלל היא לא גדלה או עלתה במשקל, והשיער שלה נשר.

ולדרון הבינה שיש לה פרוגריה בהיותה מתבגרת כשהיא נכנסה לאתר של הקרן וראתה תמונות של ילדים שנראו כמוה, לדבריה.

"ברור שידעתי שאני שונה לפני זה", אמרה. "אבל זה לא היה עניין של מודעות שיש לי-פרוגריה עד לשלב מסוים."

המחלה כמעט ולא עצרה אותה. היא רצה עבור צוותי שטח ומסלול בבית הספר התיכון הציבורי Frontier Regional בדירפילד. היא ניגנה בכינור בתזמורת חטיבת הביניים ובצ'לו בתזמורת התיכון.

היא פגשה עוד כתריסר ילדים עם פרוגריה מרחבי הארץ בסופי שבוע משפחתיים במחנה ללא מטרות רווח, Hole in the Wall Gang Camp בקונטיקט לילדים חולים קשים ובני משפחותיהם.

כשהחלה לשקול קולג'ים, אמרה ולדרון, לא היה לה עניין ללכת לבית הספר בבוסטון. אבל היא התאהבה בעיר בביקור אצל אמרסון.

"אתה יכול ללכת ברחוב או לעלות על רכבת וללכת לכל מקום", אמרה, וציינה את הצפון אנד כאחד המקומות האהובים עליה.

"יש לי חברים נהדרים", הוסיפה. "תמיד יש לי."

אמרסון ביצע עבורה מספר התאמות. לדוגמה, המכללה מספקת לה שרפרף להניח עליו את רגליה כשהיא יושבת ליד שולחן בארבעת כיתותיה. הידית על ארון הבגדים שלה בחדר המעונות שלה הונמכה כדי שתוכל להגיע אליה ביתר קלות.

Meghan Waldron SUZANNE KREITER/צוות GLOBE

ולדרון אומרת שהיא בדרך כלל מרגישה בסדר למרות בעיות במפרקים שלה. היא פרקה את הכתף הימנית ארבע פעמים בביצוע משימות רגילות, כמו הושטת יד למתג אור.

כל זה לא עימעם את רוחה להרפתקה.

"למייגן יש אישיות חזקה מאוד. היא מונעת", אמר אביה, ביל ולדרון, בסרטון שפורסם בשנה שעברה בעמוד הפייסבוק של קרן פרוגריה. "אני לא חושב שהיא שמה לב לעובדה שיש לה פרוגריה."

ואכן, לאחר שסיימה את התיכון ביוני, היא טיילה באירופה לבדה במשך חודש. האטרקציה הראשונית הייתה לראות את אן-מארי, זמרת ומשתפת פעולה מדי פעם של אד שירן, בהופעה בלונדון. אבל ולדרון החליטה שהיא רוצה גם להתנסות באמנות הרנסנס. היא ביקרה במילאנו, פירנצה, רומא, פריז ודבלין, והתארחה באכסניות נוער לאורך הדרך.

הוריו של ולדרון היו עצבניים, אמרה. גם היא הייתה, אבל רק לזמן קצר.

"היתה נקודה של בערך חמש דקות כשההורים שלי נפרדו ואני עליתי על המטוס שבו התחלתי להתחרפן", אמרה וצחקה. "אבל אז הייתי כמו, 'אה, נו'. ואז הייתי בסדר."

הערות:

• איזו אישה צעירה יוצאת דופן! אני מקווה שהתרופה תאושר. העולם צריך עוד אנשים כמו מייגן.
• מייגן, יש לי הרגשה שתעשה דברים מדהימים יותר! איזה סיפור נפלא.
• Meghan היא מדהימה, איזו גישה נהדרת ואני שמח שהתרופה עובדת כל כך טוב. עוד שנים רבות ומוארות לסטודנט הזה של מכללת אמרסון!
• לך ילדה!
• לך ילדה!
• מייגן, את אישה צעירה פנטסטית.
  אני מקווה שתהנה בבוסטון בזמן שאתה לומד באמרסון.
• איזו אישה צעירה מקסימה! שיהיו לה עוד שנים רבות של הצלחה ואושר. מדהים מה שהתרופה עשתה. כל הכבוד ללסלי ברנס ולקרן פרוגריה!
• וואו מייגן. אתה מדהים ומעורר השראה! איחולים לך ותיהנו מאמרסון ובוסטון.
• תודה נוספת לכותבי הגלוב שעושים את המאמץ לסקר את האנושות!
• סיפור נהדר, אישה צעירה נהדרת. וואו!
• אלוהים יברך אותך עלמה צעירה!
• את מדהימה ומעוררת השראה.
• שמחתי לשמוע כמה היא נהנית ממוזיקה קלאסית ומאמנות הרנסנס. יש הרבה מה לחגוג בחיים אם רק נסתכל סביבנו. הנה לטיול הבא שלה לאיטליה!
• תודה לך, מר זלצמן, על ששיתפת אותנו בסיפור מעורר ההשראה של גב' ולדרון! איזה שיעור על לחיות את החיים במלואם.
• אני בטוח שכולנו מאחלים לה הרבה אהבה והרבה יותר חיים לחיות ולהנות! ואם אני זוכה לראות אותה, אני אגיד לה "אתה באמת הגיבור שלי!"
• הנה סיפור שכולנו צריכים לקרוא ולשמור איתנו בזמנים שבהם אנו מרגישים שקשה לנו.
• הייתה לי בדיוק אותה תגובה. אישה צעירה זו היא מופת של כוח, אומץ וכבוד.
• ולשתף את הילדים והנכדים שלנו. מייגן אתה רוק!
• תתחיל, מייגן!
• אני זוכר את סם. צעיר משובח שהשאיר חור בקהילתו ובבית הספר עם פטירתו. ההורים שלו הם אנשים אדירים. האובדן העמוק שלהם, והדרך שבה הם ממשיכים להתמודד עם זה, היא סיבה גדולה שמג'אן חיה כדי ללמוד באמרסון. אני מקווה שהיא תזכה לראות את סרט ההמשך של "נשים קטנות" ותשמור מושב ריק לסם.
• אתה כל כך מעורר השראה, מייגן! הנה הכונן שלך והישגים עתידיים! בתקווה שהגלוב ימשיך עם עדכונים על הסיפור שלך. כל כך שמח לדעת שהתרופה הצליחה, ומקווה לעוד פריצות דרך רפואיות רבות בהמשך
• ושאלוהים יברך את אנשי הרפואה והמחקר המקפטנים את צוות Meghan.
• לאלוהים יש "מקום מיוחד" עבור Meghan כשהם פוגשים זה את זה בגן עדן.
• אלוהים יברך אותה ואיחולים לה! אני מקווה שהיא איתנו הרבה מאוד זמן. אני בטוח שהיא תעשה דברים מדהימים.
• לעולם אל תבזבז כיסא ריק. מלאו אותו באהבה.
• גיבור.