Осы айда Меганның 19-шы туған күнін тойлауға көмектескеніңіз үшін рахмет!

1 наурызда PRF елшісі Меган Уолдрон 19 жасқа толды, біз онымен бірге тойладық. Наурыздағы ақылсыздық 2020: Меган Уолдрон әлемнің қай жерінде? Біз Меганның саяхаттарынан фотосуреттермен бөлістік және олар сізді қайтадан саяхаттай алатын болсақ, сіздің келесі шытырман оқиғаңыз қайда болатыны туралы ойлауға шабыттандырды деп үміттенеміз.

Міне, Меганның мұқабасындағы мақаласы Бостон глобусы:

Прогериямен ауыратын Эмерсон студенті, ерте қартаюды тудыратын ауру, медициналық жетістіктерге қол жеткізді

Меган Уолдрон - Эмерсон колледжінің 18 жастағы бірінші курс студенті, ол өзінің сирек кездесетін ауруымен көптеген адамдарға қарағанда ұзақ өмір сүрді. Ол ауруға шалдыққан адамдардың өмірін ұзартатын сияқты прогерияға қарсы тәжірибелік препаратты қабылдауда.

Авторы Джонатан Сальцман Globe қызметкерлері, 22 ақпан 2020 жыл, 14:32

Меган Уолдрон Эмерсон колледжінің бірінші курс студенті, прогериямен ауырады, бұл әлемдегі сирек кездесетін аурулардың бірі. SUZANNE KREITER/GLOBE ҚЫЗМЕТКЕРІ

Эмерсон колледжінің бірінші курс студенті Меган Уолдрон көп жағынан Бостондағы көптеген студенттерге ұқсайды. Ол поп-жұлдыз Эд Ширанды жақсы көреді. Оған «Кішкентай әйелдер» фильмінің соңғы нұсқасы ұнады және оны тағы 10 рет көргісі келеді. Ол жазда Еуропада жалғыз рюкзакпен серуендеуді жақсы өткізді, бірақ ата-анасы «бәлкім, шошып кеткен шығар» деп мойындады.

Сондай-ақ ол әлемдегі сирек кездесетін аурулардың бірі болып табылатын прогериямен ауырады. Өлімге әкелетін генетикалық бұзылыс ерте қартаюды тудырады және бүгінде бүкіл әлем бойынша 169 бала мен жас ересекте ғана анықталған, дегенмен зерттеушілердің бағалауы бойынша бұл ауру 400-ге жуық. Прогериямен ауыратын балалардың көпшілігі қан тамырларының қатаюынан қайтыс болады, бұл егде жастағы адамдарды өлтірушілер, орташа есеппен небәрі 14 жаста.

Уолдрон әлдеқашан әлдеқайда ұзағырақ өмір сүрді – ол 1 наурызда 19 жасқа толды. Ол Бостон балалар ауруханасында клиникалық сынақтар кезінде 2007 жылдан бері қабылдаған эксперименттік дәрі-дәрмек лонафарнибті пайдаланады. Калифорниялық дәрі-дәрмек фирмасы жыл соңына дейін Азық-түлік және дәрі-дәрмек басқармасынан қолайлы шешім шығаратынына үміттеніп, 31 наурызға дейін бекітуге өтінімін аяқтауды жоспарлап отыр. Бұл өте сирек кездесетін ауруға арналған алғашқы мақұлданған дәрі болар еді.

«Бұл өмірді ұзартуға көмектесетіні дәлелденді», - деді Дирфилд тұрғыны Уолдрон жақында Эмерсон маңындағы Caffe Nero мейрамханасында ыстық шоколад үстінде. «Менің жасым 19-ға таяп қалды. Техникалық тұрғыдан алғанда өмір сүру ұзақтығы 14». Керемет күлкі оның жүзін нұрландырды. «Бұл жақсы жұмыс істеп жатқан сияқты ».

2007 жылдан бері балалар ауруханасы лонафарнибтің төрт клиникалық сынамасын өткізді. Уолдрон төртеуіне де қатысты және зерттеушілер нәтижелердің көңіл көншітетінін айтады.

2018 жылы Американдық Медициналық Ассоциациясының журналы жариялаған зерттеу ең дәлелді қорытынды ретінде күніне екі рет лонафарниб капсулаларын қабылдаған прогериясы бар балалар қабылдамағандарға қарағанда өлім-жітім деңгейі күрт төмендегенін хабарлады.

Progeria Research зерттеушілер тобының мақаласына сәйкес, екі жылдан сәл астам уақыт өткен соң, лонафарниб қабылдаған 27 баланың біреуі немесе 3,7 пайызы оны алмаған 27 баланың тоғызына немесе 33 пайызына қарағанда қайтыс болды. Қор, Браун университеті және балалар ауруханасы. Лонафарниб жүрек-қантамыр ауруларының дамуын бәсеңдетеді, дегенмен ол басқа белгілерге, соның ішінде қатайған буындарға, өсудің артта қалуына, терінің әжіміне және дене майы мен шаштың түсуіне аз немесе мүлдем әсер етпеді.

«Деректер керемет көрінеді», - деді доктор Лесли Гордон, JAMA зерттеуінің жетекші авторы және медициналық директор және сынақтарды қаржыландырған Пибодидегі коммерциялық емес ұйым Progeria зерттеу қорының негізін қалаушы. «Сізде емделмейтін өлімге әкелетін балалық ауру бар және сіз өмір сүрудің пайдасын көрсеттіңіз».

Бостон балалар ауруханасында және Провиденстегі Хасбро балалар ауруханасында тәжірибеден өткен Браун медициналық мектебінің педиатриялық медицина профессоры Гордон үшін прогерияны емдеуге ұмтылу өте жеке.

Оның ұлы, Фоксборо орта мектебінің кіші оқушысы Сэм Бернс 2014 жылы 17 жасында прогериядан қайтыс болды. Уолдрон сияқты ол да лонафарнибті 2007 жылы клиникалық сынақтарда қабылдай бастады. Фоксборо орта мектебінің марш оркестрінде барабанда ойнаған спорттың әуесқойы ол 2013 жылы HBO арнасының «Сэм бойынша өмір» деректі фильмінің тақырыбы болды.

Гордон оның жалғыз баласы Сэмге 22 айлық кезінде бұл ауру диагнозы қойылған кезде прогерия туралы ешқашан естімеген. Содан бері ол авторитетке айналды. 2003 жылы ол ауруды тудыратын ақаулы генді ашқан Ұлттық денсаулық институтының директоры доктор Фрэнсис С. Коллинз басқаратын зерттеу тобында болды. Ол күйеуімен және әпкесімен бірге прогерия қорын құрды.

Прогерияны тудыратын генетикалық мутация прогерин ақуызының шамадан тыс көп болуына әкеледі. Прогериннің жиналуы қалыпты қартаюда жасуша ішінде болады, бірақ бұл аурумен ауыратын балаларда жинақтау жылдамдығы күрт жоғарылайды. Прогерияның баланың интеллектіне ешқандай әсері жоқ, өйткені орта мектепте Еуропа тарихы бойынша Advanced Placement сыныбына қатысып, Микеланджело туралы рапсодия айтқан Валдронмен кездескен кез келген адам мұны әп-сәтте айта алады.

Лонафарнибті бастапқыда фармацевтикалық алпауыт Merck ісік ауруын емдеудің ықтимал емі ретінде жасаған. Бірақ зерттеушілер бұл прогериясы бар зертханалық тышқандардың жасушаларындағы ауытқуды қалпына келтіре алатынын анықтады. Merck оны Калифорниядағы Пало-Альто қаласындағы шағын дәрі-дәрмек өндіруші Eiger BioPharmaceuticals компаниясына лицензиялады. Eiger компаниясының бас атқарушы директоры Дэвид Кори компания FDA мақұлдауын күту үшін бас коммерциялық директорды және медициналық істер жөніндегі вице-президентті жалдағанын айтады.

Зерттеушілер басқа ықтимал емдеу әдістерімен, соның ішінде аурудың генетикалық тамырына бағытталған әдістермен жұмыс істеуде. Кең институт, Гарвард университеті және Ховард Хьюз медициналық институтының химия профессоры Дэвид Лю жақында ғалымдар тобымен бірге тышқандардағы бұзылуды тудырған ДНҚ мутациясын түзету үшін геномды өңдеудің жаңа түрін қолданғанын хабарлады. , олардың өмірін ұзарту.

Прогерия қорының «елшісі» қызметін атқаратын Уолдрон бұл ауруға 2 жасында диагноз қойғанын айтты. Оның анасы, көмекші тұрғын үй мекемесінің қызметшісі және оның әкесі, күн энергиясымен жұмыс істейтін мердігер уайымдады. ол өспейді немесе салмақ қоспады, шашы түсіп кетті.

Уолдрон қордың веб-сайтына кіріп, өзіне ұқсайтын балалардың суреттерін көргенде жасөспірім кезінде прогериямен ауыратынын түсінді, деді ол.

«Әрине, мен бұған дейін басқаша екенімді білетінмін», - деді ол. «Бірақ бұл белгілі бір уақытқа дейін менде прогерия бар екенін түсіну емес».

Ауру оны әрең тоқтатты. Ол Дирфилдтегі мемлекеттік шекаралық аймақтық орта мектепте кросс және трек командаларына жүгірді. Ол орта мектеп оркестрінде скрипкада және орта мектеп оркестрінде виолончельде ойнады.

Ол отбасылық демалыс күндері Коннектикуттағы ауыр науқас балалар мен олардың отбасыларына арналған «Hole in Wall Gang Camp» лагерінде елдің түкпір-түкпірінен келген прогериясы бар басқа он шақты балалармен кездесті.

Ол колледждерді қарастыра бастағанда, Уолдрон Бостондағы мектепке баруға қызығушылық танытпағанын айтты. Бірақ ол Эмерсонға сапарында қалаға ғашық болды.

«Сіз көшеде серуендеуге немесе пойызға секіруге және кез келген жерге баруға болады», - деді ол Солтүстік End-ті өзінің сүйікті орындарының бірі ретінде атап.

«Менің тамаша достарым бар», - деп қосты ол. «Менде әрқашан бар».

Эмерсон оған бірнеше жатақхана жасады. Мысалы, колледж оның төрт сыныбында партада отырғанда аяғын демалу үшін орындық береді. Жатақхана бөлмесіндегі гардеробының тұтқасы оған оңай жету үшін түсірілді.

Меган Уолдрон СУЗАННЕ КРЕЙТЕР/ГЛОБ ҚЫЗМЕТКЕРІ

Уолдрон буындарындағы проблемаларға қарамастан өзін жақсы сезінетінін айтады. Ол жарық қосқышына қолын созу сияқты қарапайым тапсырмаларды орындау кезінде төрт рет оң иығын шығарған.

Мұның ешқайсысы оның шытырман оқиғаға деген рухын түсірген жоқ.

«Меганның мінезі өте күшті. Ол айдауда», - деді оның әкесі Билл Уолдрон өткен жылы progeria қорының Facebook парақшасында жарияланған бейнеде. «Менің ойымша, ол прогерияның бар екеніне назар аудармайды».

Шынында да, маусым айында орта мектепті бітіргеннен кейін ол бір ай бойы Еуропаны жалғыз аралады. Әнші және Эд Ширанның анда-санда серіктесі болған Энн-Маридің Лондондағы өнерін көру алғашқы тартымдылық болды. Бірақ Уолдрон Ренессанс өнерін сезінгісі келеді деп шешті. Ол Миланда, Флоренцияда, Римде, Парижде және Дублинде болды, жол бойында жастар жатақханаларында болды.

Валдронның ата-анасы қобалжыды, деді ол. Ол да болды, бірақ қысқаша ғана.

«Ата-анам қоштасқанда бес минуттай уақыт болды, мен ұшаққа отырдым, мен шошып кеттім», - деді ол күліп. «Бірақ содан кейін мен: «О, жақсы» деп ойладым. Содан кейін мен жақсы болдым ».

Пікірлер:

• Қандай керемет жас әйел! Дәрі-дәрмек мақұлданады деп үміттенемін. Әлемге Меган сияқты көбірек адамдар керек.
• Меган, сен бұдан да таңғажайып істер жасайсың деп ойлаймын! Қандай тамаша әңгіме.
• Меган керемет, қандай керемет көзқарас және мен дәрі-дәрмектің жақсы жұмыс істейтініне қуаныштымын. Осы Эмерсон колледжінің студенті үшін әлі талай жарқын жылдар алда!
• Сен жүр қызым!
• Жүр қызым!
• Меган, сен керемет жас әйелсің.
  Сіз Эмерсонда оқып жүргенде Бостонда жақсы уақыт өткізесіз деп үміттенемін.
• Қандай сүйкімді жас әйел! Алда көп жылдар табыс пен бақытқа толы болсын. Дәрі-дәрмектің жасағаны таңқаларлық. Лесли Бернс пен Проджерия қорына рахмет!
• WOW Меган. Сіз кереметсіз және шабытсыз! Сізге ең жақсы тілектер мен Эмерсон мен Бостонды тамашалаңыз.
• Адамзатты қамтуға күш салатын Globe жазушыларына тағы бір рахмет!
• Керемет әңгіме, керемет жас әйел. Апыр-ай!
• Алла разы болсын сізге жас ханым!
• Сіз керемет және шабытсыз.
• Оның классикалық музыка мен Ренессанс өнерін қаншалықты ұнататынын естігеніме риза болдым. Айналамызға қарасақ, өмірде тойлайтын нәрсе көп. Міне, оның Италияға келесі сапары!
• Сальцман мырза, Валдрон ханымның шабыттандыратын тарихын бізбен бөліскеніңіз үшін рахмет! Толық өмір сүруге қандай сабақ.
• Барлығымыз оған көп махаббат пен көп өмір сүріп, ләззат алуды қалайтынымызға сенімдімін! Егер мен оны көру мәртебесіне ие болсам, мен оған «сен менің кейіпкерімсің!» деп айтамын.
• Міне, біз өзімізді қиын сезінген кезде бәріміз оқып, бізбен бірге ұстауымыз керек оқиға.
• Менде дәл осындай реакция болды. Бұл жас әйел күш-қуат, батылдық пен абыройдың үлгісі.
• Балаларымыз бен немерелерімізбен бөлісіңіз. Меган сен роксың!
• Қош бол, Меган!
• Сэм есімде. Өмірден өтуімен өз ортасы мен мектебінде із қалдырған тамаша жас. Оның ата-анасы керемет адамдар. Олардың терең жоғалуы және оны шешуді таңдау әдісі Меганның Эмерсонға баруының үлкен себебі болып табылады. Ол «Кішкентай әйелдердің» жалғасын көріп, Сэмге бос орынды сақтайды деп үміттенемін.
• Сіз өте шабыттандырасыз, Меган! Міне, сіздің драйвыңыз және болашақ жетістіктеріңіз! Globe сіздің тарихыңыздағы жаңартуларды жалғастырады деп үміттенемін. Дәрі-дәрмектің сәтті болғанын білу өте қуанышты және алда көптеген медициналық жетістіктерге үміттенемін
• Меган командасының капитаны болған медицина және зерттеу мамандарына Құдай жарылқасын.
• Олар көкте бір-бірімен кездескен кезде Құдайдың Меган үшін «ерекше орны» бар.
• Құдай оған разы болсын және оған жақсы тілектер тілеймін! Ол ұзақ уақыт бізбен бірге болады деп үміттенемін. Оның керемет істер жасайтынына сенімдімін.
• Ешқашан бос орынды босқа өткізбеңіз. Оны махаббатпен толтырыңыз.
• Батыр.