이번 달 메건의 19번째 생일을 축하하는 데 도움을 주셔서 감사합니다!

3월 1일, PRF 대사 Meghan Waldron이 19세가 되었고 우리는 이를 축하했습니다. 3월 광기 2020: 메건 월드론은 세계 어디에 있을까? 우리는 메건의 여행 사진을 공유했습니다. 이 사진들이 여러분이 다시 여행을 할 수 있게 되었을 때 다음 모험을 어디로 떠날지 생각하는 데 영감을 주었으면 좋겠습니다.

다음은 Meghan의 기사 표지입니다. 보스턴 글로브:

조기 노화를 유발하는 질병인 프로게리아를 앓고 있는 에머슨 대학생, 의학 발전에 고무되다

메건 월드론은 에머슨 칼리지의 18세 신입생으로, 극히 드문 병을 앓고 있는 대부분의 사람들보다 이미 더 오래 살았습니다. 그녀는 프로게리아에 대한 실험적 약물을 복용하고 있는데, 이 약은 이 병을 앓고 있는 사람들의 수명을 연장하는 것으로 보입니다.

에 의해 조나단 살츠만 Globe Staff, 2020년 2월 22일 오후 2시 32분

메건 월드론은 세계에서 가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아를 앓고 있는 에머슨 칼리지의 신입생입니다. SUZANNE KREITER/GLOBE STAFF

여러 면에서 에머슨 칼리지 신입생 메건 월드론은 보스턴의 많은 학생들과 비슷해 보인다. 그녀는 팝 스타 에드 시런을 좋아한다. 그녀는 "작은 아씨들"의 최신 영화 버전을 좋아했고 10번 더 보고 싶어한다. 그녀는 여름에 유럽에서 혼자 배낭 여행을 즐겼지만 부모님이 "아마도 겁에 질려 있을 것"이라고 인정했다.

그녀는 또한 세계에서 가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아를 앓고 있습니다. 이 치명적인 유전적 질환은 조기 노화를 유발하며 오늘날 전 세계적으로 살아있는 169명의 어린이와 젊은 성인에게만 발견되었지만 연구자들은 최대 400명이 이를 앓고 있다고 추정합니다. 프로게리아를 앓고 있는 대부분의 어린이는 노인의 일반적인 사망 원인인 동맥 경화로 인해 평균 14세에 사망합니다.

월드론은 이미 상당히 오래 살았습니다. 그녀는 3월 1일에 19살이 됩니다. 그녀는 보스턴 어린이 병원에서 임상 실험으로 2007년부터 복용해 온 실험적 약물인 로나파닙을 인정합니다. 캘리포니아의 한 제약 회사는 3월 31일까지 승인 신청을 완료할 계획이며, 연말까지 식품의약국에서 유리한 판결을 기대하고 있습니다. 이 약물은 극히 드문 질병에 대한 최초의 승인된 약물이 될 것입니다.

"수명을 늘리는 데 도움이 된다는 것이 증명되었습니다." 디어필드 출신인 월드론은 최근 에머슨 근처의 카페 네로에서 핫 초콜릿을 마시며 말했다. "저는 거의 19살입니다. 수명은 기술적으로 14살입니다." 매력적인 미소가 그녀의 얼굴을 밝게 했다. “"좋은 일을 하고 있는 것 같아요."

2007년부터 어린이 병원은 로나파닙에 대한 임상 시험을 4회 실시했습니다. 월드론은 4회 모두에 참여했으며 연구자들은 결과가 고무적이라고 말합니다.

아마도 가장 설득력 있는 발견은 2018년 미국 의학 협회 저널에 발표된 연구로, 프로게리아를 앓고 있는 어린이가 하루 두 번 로나파닙 캡슐을 복용한 경우 그렇지 않은 경우보다 사망률이 극적으로 낮았다는 보고가 있습니다.

Progeria Research Foundation, Brown University, Children's Hospital의 연구팀이 작성한 기사에 따르면, 2년이 조금 지난 후, 로나파닙을 복용한 27명의 어린이 중 1명(3.7%)이 사망한 반면, 복용하지 않은 27명의 어린이 중 9명(33%)이 사망했습니다. 로나파닙은 심혈관 질환의 진행을 늦추는 것으로 나타났지만, 관절 경직, 성장 저하, 피부 주름, 체지방 및 모발 감소를 포함한 다른 증상에는 거의 효과가 없었습니다.

JAMA 연구의 주 저자이자 피바디에 있는 비영리 단체인 프로게리아 연구 재단의 의료 책임자이자 공동 창립자인 레슬리 고든 박사는 "데이터가 환상적으로 보입니다."라고 말했습니다. "치료법이 없는 치명적인 소아 질환이 있고, 생존 이점이 나타났습니다."

브라운 의대 소아과 교수이자 보스턴 어린이 병원과 프로비던스에 있는 하스브로 어린이 병원에서 진료하는 고든에게 있어서 프로게리아 치료에 대한 탐구는 매우 개인적인 것입니다.

그녀의 아들, 폭스버러 고등학교 3학년인 샘 번스는 2014년 17세의 나이로 프로게리아로 사망했습니다. 월드론과 마찬가지로 그는 2007년 임상 실험에서 로나파닙을 복용하기 시작했습니다. 폭스버러 고등학교 행진 밴드에서 스네어 드럼을 연주한 열렬한 스포츠 팬인 그는 2013년 HBO 다큐멘터리 "Life According to Sam"의 주제였습니다.

고든은 그녀의 유일한 자식인 샘이 22개월에 프로게리아 진단을 받았을 때 프로게리아에 대해 들어본 적이 없었습니다. 그녀는 그 이후로 권위자가 되었습니다. 2003년에 그녀는 국립보건원장인 프랜시스 S. 콜린스 박사가 이끄는 연구팀에 속해 있었는데, 이 질병을 유발하는 결함 유전자를 발견했습니다. 그녀는 남편과 자매와 함께 프로게리아 재단을 공동 창립했습니다.

프로게리아를 유발하는 유전자 돌연변이는 단백질 프로게린이 과잉으로 생성되는 결과를 낳습니다. 프로게린은 정상적인 노화 과정에서 세포 내에서 축적되지만, 이 질병을 앓고 있는 어린이의 경우 축적 속도가 극적으로 빨라집니다. 프로게리아는 어린이의 지능에 영향을 미치지 않습니다. 고등학교 때 유럽사 AP 수업을 듣고 미켈란젤로에 대해 열광하는 월드론을 만난 사람이라면 누구나 금방 알 수 있을 것입니다.

Lonafarnib은 원래 제약 대기업 Merck에서 암 치료제로 개발했습니다. 하지만 연구자들은 이 약이 프로게리아가 있는 실험실 쥐의 세포 이상을 역전시킬 수 있다는 것을 발견했습니다. Merck는 캘리포니아 팔로 알토에 있는 소규모 제약 회사인 Eiger BioPharmaceuticals에 라이선스를 제공했습니다. Eiger의 최고 경영자인 David Cory는 회사가 FDA 승인을 예상하여 최고 상업 책임자와 의료 담당 부사장을 고용했다고 말합니다.

연구자들은 질병의 유전적 근원을 표적으로 삼는 것을 포함한 다른 잠재적 치료법을 연구하고 있습니다. 하버드 대학교 브로드 연구소와 하워드 휴즈 의학 연구소에 소속된 화학 교수인 데이비드 류는 최근 자신과 과학자 팀이 새로운 형태의 게놈 편집을 사용하여 생쥐에서 질병을 일으킨 DNA 돌연변이를 교정하여 수명을 연장했다고 발표했습니다.

프로게리아 재단의 "대사"로 활동하는 월드론은 2살 때 이 병을 진단받았다고 말했습니다. 보호 시설의 가정부인 그녀의 어머니와 태양광 에너지 계약자인 그녀의 아버지는 그녀가 자라지 않고 체중이 늘지 않고 머리카락이 빠지기 때문에 걱정했습니다.

월드론은 청소년 시절에 재단 웹사이트에 접속해 자신과 닮은 아이들의 사진을 보고 자신이 조로증을 앓고 있다는 사실을 깨달았다고 말했습니다.

"물론, 저는 그 전에 제가 다르다는 걸 알았습니다." 그녀가 말했다. "하지만 어느 시점까지는 제가 프로게리아를 앓고 있다는 걸 인식하지 못했습니다."

이 병은 그녀를 거의 멈추지 않았습니다. 그녀는 Deerfield에 있는 공립 Frontier Regional High School의 크로스컨트리와 육상 팀에서 뛰었습니다. 그녀는 중학교 오케스트라에서 바이올린을 연주했고 고등학교 오케스트라에서 첼로를 연주했습니다.

그녀는 코네티컷주에 있는 비영리단체인 홀 인 더 월 갱 캠프에서 중증 질환을 앓는 어린이와 그 가족들을 위한 가족 주말에 전국의 조로증을 앓고 있는 어린이 12명 정도를 만났습니다.

월드론은 대학을 고려하기 시작했을 때 보스턴에서 학교에 가는 데 관심이 없었다고 말했습니다. 하지만 에머슨을 방문하면서 그 도시에 반하게 되었습니다.

그녀는 "길을 따라 걸어가거나 기차를 타고 어디든 갈 수 있어요"라고 말하며 노스엔드를 자신이 가장 좋아하는 장소 중 하나로 꼽았습니다.

"저는 좋은 친구들이 있어요." 그녀가 덧붙여 말했다. "저는 항상 그랬어요."

에머슨은 그녀를 위해 여러 가지 편의를 제공했습니다. 예를 들어, 대학은 그녀가 4개 수업에서 책상에 앉을 때 발을 쉴 수 있는 의자를 제공합니다. 기숙사 방의 옷장 손잡이는 그녀가 더 쉽게 닿을 수 있도록 낮춰졌습니다.

메건 월드론(Meghan Waldron) SUZANNE KREITER/GLOBE 직원

월드론은 관절에 문제가 있음에도 불구하고 일반적으로 괜찮다고 말합니다. 그녀는 전등 스위치를 잡는 것과 같은 일상적인 작업을 하면서 오른쪽 어깨를 4번이나 탈구했습니다.

이런 일들이 그녀의 모험심에 대한 열정을 꺾지는 못했습니다.

"메건은 매우 강한 성격을 가지고 있어요. 그녀는 추진력이 있어요." 그녀의 아버지 빌 월드론은 작년에 프로게리아 재단의 Facebook 페이지에 게시한 영상에서 이렇게 말했습니다. "그녀는 자신이 프로게리아를 앓고 있다는 사실에 주의를 기울이지 않는 것 같아요."

실제로 그녀는 6월에 고등학교를 졸업한 후 한 달 동안 혼자 유럽을 여행했습니다. 처음에는 가수이자 가끔 Ed Sheeran과 협업하는 Anne-Marie가 런던에서 공연하는 것을 보는 것이 매력이었습니다. 하지만 Waldron은 르네상스 예술도 경험하고 싶다고 결정했습니다. 그녀는 밀라노, 피렌체, 로마, 파리, 더블린을 방문했고, 그 과정에서 청소년 호스텔에 머물렀습니다.

월드론의 부모는 긴장했다고 그녀는 말했다. 그녀도 그랬지만 잠깐뿐이었다.

"부모님이 작별인사를 하고 비행기에 탑승할 때 5분 정도 걸렸는데, 그때부터 겁이 나기 시작했어요." 그녀는 웃으며 말했다. "하지만 그때 '아, 알았어.'라고 생각했어요. 그리고 나서는 괜찮았어요."

댓글:

• 정말 놀라운 젊은 여성이네요! 약이 승인되기를 바랍니다. 세상에는 메건 같은 사람이 더 필요해요.
• 메건, 넌 더 놀라운 일을 할 것 같아! 정말 멋진 이야기야.
• 메건은 굉장하고, 태도가 정말 좋고, 약이 잘 먹혀서 기쁘네요. 이 에머슨 칼리지 학생에게는 앞으로 더 많은 밝은 해가 올 거예요!
• 잘 하잖아, 여자야!
• 화이팅, 소녀!
• 메건, 당신은 훌륭한 젊은 여성이에요.
  에머슨에서 공부하는 동안 보스턴에서 즐거운 시간을 보내시기 바랍니다.
• 참 사랑스러운 젊은 여성이네요! 앞으로 더 많은 성공과 행복을 누리시길 바랍니다. 약이 얼마나 큰 성과를 냈는지 놀랍습니다. Leslie Berns와 Progeria Foundation에 찬사를 보냅니다!
• 와우 메건. 당신은 대단하고 영감을 주는 사람이에요! 당신에게 최고의 소원을 전하고 에머슨과 보스턴을 즐기세요.
• 인간을 취재하기 위해 노력하는 Globe 기자들께도 다시 한번 감사드립니다!
• 훌륭한 이야기, 훌륭한 젊은 여성. 와우!
• 젊은 아가씨, 하느님의 축복이 있기를 바랍니다!
• 당신은 놀랍고 영감을 주는 사람입니다.
• 그녀가 클래식 음악과 르네상스 예술을 얼마나 좋아하는지 듣고 기뻤습니다. 우리 주변을 둘러보면 인생에서 축하할 일이 많이 있습니다. 이탈리아로의 다음 여행을 기원합니다!
• Saltzman 씨, Waldron 씨의 고무적인 이야기를 우리와 공유해 주셔서 감사합니다! 인생을 최대한 사는 것에 대한 교훈이네요.
• 우리 모두가 그녀에게 많은 사랑과 더 많은 삶을 살고 즐길 수 있기를 바랄 거라고 확신합니다! 그리고 그녀를 볼 수 있는 기회가 생긴다면, "당신은 정말 내 영웅이에요!"라고 말할 거예요.
• 힘든 시간을 보낼 때 우리 모두가 읽고 기억해야 할 일화입니다.
• 저도 정확히 같은 반응을 보였습니다. 이 젊은 여성은 힘, 용기, 존엄성의 모범입니다.
• 그리고 우리 아이들과 손주들과 공유하세요. Meaghan, 당신은 최고예요!
• 잘해, 메건!
• 저는 샘을 기억합니다. 그는 지역 사회와 학교에 그의 죽음으로 빈 공간을 남긴 훌륭한 청년이었습니다. 그의 부모님은 대단한 사람들입니다. 그들의 깊은 상실과 그들이 계속해서 그것을 해결하기로 선택한 방식은 메건이 에머슨에 다닐 수 있는 큰 이유입니다. 그녀가 "작은 아씨들" 속편을 보고 샘을 위해 빈 자리를 비우기를 바랍니다.
• 당신은 정말 고무적이에요, 메건! 당신의 추진력과 미래의 업적을 기원합니다! Globe에서 당신의 스토리에 대한 업데이트를 계속하기를 바랍니다. 약이 성공적이라는 사실을 알게 되어 정말 기쁩니다. 앞으로 더 많은 의학적 돌파구가 있기를 바랍니다.
• 그리고 메건 팀을 이끄는 의료 및 연구 전문가들에게 신의 축복이 있기를 빕니다.
• 메건이 천국에서 만났을 때, 신은 그녀를 위해 "특별한 자리"를 마련해 주셨습니다.
• 신이 그녀를 축복하고 그녀에게 최고의 소원을 전합니다! 그녀가 아주 오랫동안 우리와 함께 있기를 바랍니다. 그녀가 놀라운 일을 할 것이라고 확신합니다.
• 빈 자리를 낭비하지 마세요. 사랑으로 채워주세요.
• 영웅.