Дякуємо, що допомогли нам відсвяткувати 19-й день народження Меган цього місяця!

1 березня послу PRF Меган Волдрон виповнилося 19 років, і ми відсвяткували це Березневе божевілля 2020: де в світі Меган Волдрон? Ми поділилися фотографіями з подорожей Меган і сподіваємося, що вони надихнули вас подумати про те, де буде ваша наступна пригода, коли ми всі знову зможемо подорожувати.

Ось стаття Меган на обкладинці Бостонський глобус:

Студент Емерсона з прогерією, хворобою, яка спричиняє передчасне старіння, підбадьорений досягненнями медицини

Меган Волдрон — 18-річна студентка-першокурсниця коледжу Емерсон, яка вже прожила довше, ніж більшість людей, зі своєю надзвичайно рідкісною хворобою. Вона приймає експериментальний препарат від прогерії, який, здається, подовжує життя людей із цією хворобою.

за Джонатан Зальцман Персонал Globe, 22 лютого 2020 р., 14:32

Меган Уолдрон є першокурсницею коледжу Емерсона з прогерією, однією з найрідкісніших хвороб у світі. СЮЗАННА КРАЙТЕР/ПЕРСОНАЛ ГЛОБУ

У багатьох відношеннях першокурсниця коледжу Емерсон Меган Уолдрон виглядає як багато студентів у Бостоні. Вона обожнює поп-зірку Еда Ширана. Їй сподобалася остання кіноверсія «Маленьких жінок», і вона хоче переглянути її ще 10 разів. Вона чудово провела час, подорожуючи наодинці Європою влітку, але визнала, що її батьки, «ймовірно, злякалися».

У неї також прогерія, одна з найрідкісніших хвороб у світі. Смертельний генетичний розлад спричиняє передчасне старіння, і його було виявлено лише у 169 дітей і молодих людей, які нині живуть у всьому світі, хоча дослідники підрахували, що воно є приблизно у 400. Більшість дітей із прогерією помирають від затвердіння артерій, що є звичайною вбивцею для людей похилого віку, у середньому у віці лише 14 років.

Уолдрон вже прожила значно довше – 1 березня їй виповнюється 19 років. Вона вважає лонафарніб, експериментальний препарат, який вона приймала з 2007 року під час клінічних випробувань у Бостонській дитячій лікарні. Каліфорнійська фармацевтична фірма планує подати заявку на схвалення до 31 березня з надією на сприятливе рішення Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів до кінця року. Це буде перший схвалений препарат від ультрарідкісної хвороби.

«Доведено, що це допомагає подовжити життя», — сказав нещодавно Уолдрон, уродженець Дірфілда, за чашкою гарячого шоколаду в Caffe Nero біля Емерсона. «Мені майже 19. Технічно тривалість життя становить 14». Чарівна посмішка осяяла її обличчя. «Схоже, він добре працює».

З 2007 року дитяча лікарня провела чотири клінічні випробування лонафарнібу. Уолдрон брав участь у всіх чотирьох, і дослідники кажуть, що результати надихають.

Можливо, найбільш переконливим висновком є дослідження, опубліковане Журналом Американської медичної асоціації у 2018 році, про те, що діти з прогерією, які приймали капсули лонафарнібу двічі на день, мали значно нижчий рівень смертності, ніж ті, хто не приймав.

Через трохи більше ніж два роки кожна 27 дитина, яка приймала лонафарніб, або 3,7 відсотка, померла порівняно з дев’ятьма з 27 дітей, які не отримували його, або 33 відсотками, згідно зі статтею групи дослідників з Progeria Research. фонду, Університету Брауна та дитячої лікарні. Виявилося, що лонафарніб уповільнює прогресування серцево-судинних захворювань, хоча він практично не впливає на інші симптоми, включаючи жорсткість суглобів, затримку росту, зморшкувату шкіру та втрату жиру та волосся.

«Дані виглядають фантастично», — сказав доктор Леслі Гордон, провідний автор дослідження JAMA та медичний директор і співзасновник Progeria Research Foundation, некомерційної організації з Пібоді, яка фінансувала випробування. «У вас смертельна дитяча хвороба без лікування, і ви показали перевагу виживання».

Для Гордона, професора педіатричної медицини в медичній школі Брауна, який практикує в Бостонській дитячій лікарні та дитячій лікарні Хасбро в Провіденсі, пошук лікування прогерії є глибоко особистим.

Її син Сем Бернс, учень середньої школи Фоксборо, помер від прогерії у 2014 році у віці 17 років. Як і Волдрон, він почав приймати лонафарніб у 2007 році під час клінічних випробувань. Завзятий фанат спорту, який грав на малому барабані в оркестрі середньої школи Фоксборо, він був об’єктом документального фільму HBO 2013 року «Життя за Семом».

Гордон ніколи не чула про прогерію, коли Сему, її єдиній дитині, поставили діагноз у 22 місяці. Відтоді вона стала авторитетом. У 2003 році вона була в дослідницькій групі під керівництвом доктора Френсіса С. Коллінза, директора Національного інституту здоров’я, яка виявила дефектний ген, який викликає хворобу. Разом із чоловіком і сестрою вона заснувала фонд прогерії.

Генетична мутація, яка викликає прогерію, призводить до надлишку білка прогерину. Накопичення прогерину відбувається всередині клітини при нормальному старінні, але швидкість накопичення різко прискорюється у дітей із захворюванням. Прогерія не впливає на інтелект дитини, про що миттєво може переконатися будь-хто, хто зустріне Уолдрона — той, хто навчався на курсі європейської історії в середній школі й захоплений Мікеланджело.

Лонафарніб спочатку був розроблений фармацевтичним гігантом Merck як потенційний засіб для лікування раку. Але дослідники виявили, що це може змінити аномалію в клітинах лабораторних мишей з прогерією. Merck надала ліцензію Eiger BioPharmaceuticals, невеликому виробнику ліків у Пало-Альто, Каліфорнія. Девід Корі, виконавчий директор Eiger, каже, що компанія найняла комерційного директора та віце-президента з медичних питань в очікуванні схвалення FDA.

Дослідники працюють над іншими потенційними методами лікування, включно з тим, що спрямоване на генетичне коріння хвороби. Девід Лю, професор хімії з Інституту Броуда Гарвардського університету та Медичного інституту Говарда Хьюза, нещодавно оголосив, що він і команда вчених використали нову форму редагування геному, щоб виправити мутацію ДНК, яка викликала розлад у мишей. , продовжуючи їм життя.

Волдрон, яка є «послом» фонду прогерії, сказала, що у неї діагностували хворобу, коли їй було близько 2 років. Її мати, економка в інтернаті, і її батько, підрядник із сонячної енергії, хвилювалися, тому що вона не росла і не набирала вагу, а волосся випадало.

За її словами, Волдрон зрозуміла, що в підлітковому віці у неї була прогерія, коли вона зайшла на веб-сайт фонду й побачила фотографії дітей, схожих на неї.

«Очевидно, я знала, що я інша до цього», - сказала вона. «Але до певного моменту це не було усвідомленням того, що я маю прогерію».

Хвороба її майже не зупинила. Вона бігла за команди з кросів і легкої атлетики в державній регіональній середній школі Frontier у Дірфілді. Вона грала на скрипці в оркестрі середньої школи та на віолончелі в оркестрі середньої школи.

Вона зустріла близько десятка інших дітей з прогерією з усієї країни під час сімейних вихідних у некомерційному таборі «Hole in the Wall Gang» у Коннектикуті для важкохворих дітей та їхніх сімей.

Уолдрон сказав, що коли вона почала думати про коледж, вона не мала інтересу до школи в Бостоні. Але вона закохалася в місто під час візиту до Емерсона.

«Ви можете прогулятися вулицею або сісти на поїзд і поїхати куди завгодно», — сказала вона, назвавши Норт-Енд одним із своїх улюблених місць.

«У мене є чудові друзі», — додала вона. «Я завжди був».

Емерсон зробив кілька пристосувань для неї. Наприклад, коледж надає їй табурет, на якому вона може відпочити ногами, коли вона сидить за столом у своїх чотирьох класах. Ручка на її шафі в кімнаті гуртожитку була опущена, щоб їй було легше дістатися до неї.

Меган Уолдрон СЮЗАННА КРАЙТЕР/СПІЛЬНИК GLOBE

Волдрон каже, що загалом почувається добре, незважаючи на проблеми з суглобами. Вона чотири рази вивихнула праве плече, виконуючи звичайні завдання, наприклад, тягнучись до вимикача.

Ніщо з цього не затьмарило її бажання пригод.

«У Меган дуже сильна особистість. Вона керована», — сказав її батько Білл Волдрон у відео, опублікованому минулого року на сторінці фонду прогерії у Facebook. «Я не думаю, що вона звертає увагу на те, що у неї прогерія».

Дійсно, після закінчення середньої школи в червні вона місяць подорожувала Європою сама. Початковим захопленням було побачити Енн-Марі, співачку та випадкову співавторку Еда Ширана, яка виступала в Лондоні. Але Волдрон вирішила, що вона також хоче відчути мистецтво Відродження. Вона відвідала Мілан, Флоренцію, Рим, Париж і Дублін, попутно зупиняючись у молодіжних хостелах.

За її словами, батьки Волдрона нервували. Вона теж була, але ненадовго.

«Приблизно через п’ять хвилин, коли мої батьки попрощалися, і я вже сідала в літак, я почала злякатися», — сказала вона, сміючись. «Але потім я подумав: «Ну добре». І тоді я був добре».

Коментарі:

• Яка чудова молода жінка! Сподіваюся, ліки схвалять. Світ потребує більше таких людей, як Меган.
• Меган, я відчуваю, що ти зробиш ще більше дивовижних речей! Яка чудова історія.
• Меган чудова, яке чудове ставлення, і я радий, що ліки так добре працюють. Ще багато яскравих років попереду для цього студента коледжу Емерсон!
• Іди дівчино!
• Іди дівчино!
• Меган, ти фантастична молода жінка.
  Я сподіваюся, що ви чудово проведете час у Бостоні під час навчання в Emerson.
• Яка гарна молода жінка! Нехай у неї буде ще багато років успіху та щастя. Дивно, що зробив ліки. Слава Леслі Бернс і Фонду Progeria!
• ВАУ Меган. Ви неймовірні і надихаєте! З найкращими побажаннями і насолоджуйтеся Емерсоном і Бостоном.
• Ще одна подяка авторам Globe, які докладають зусиль, щоб висвітлити людство!
• Чудова історія, чудова молода жінка. Вау!
• Дай Боже здоров'я молодиці!
• Ви дивовижні та джерело натхнення.
• Мені було приємно почути, наскільки вона любить класичну музику та мистецтво Відродження. У житті є що святкувати, якщо ми просто поглянемо навколо. Ось її наступна поїздка до Італії!
• Дякуємо, пане Зальцман, що поділилися з нами надихаючою історією пані Волдрон! Який урок того, як жити повним життям.
• Я впевнений, що всі ми бажаємо їй багато любові та ще багато життя, щоб прожити й насолоджуватися! І якщо я матиму честь побачити її, я скажу їй: «Ти справді мій герой!»
• Ось історія, яку ми всі повинні прочитати та мати при собі на часи, коли нам важко.
• У мене була точно така ж реакція. Ця молода жінка є взірцем сили, мужності та гідності.
• І поділимося з нашими дітьми та онуками. Міган, ти крутишся!
• Тримайся, Меган!
• Пам'ятаю Сема. Чудовий молодий чоловік, який своєю смертю залишив діру у своїй громаді та школі. Його батьки - чудові люди. Їхня глибока втрата та те, як вони продовжують вирішувати її, є важливою причиною, чому Меган дожила до навчання в Emerson. Я сподіваюся, що вона побачить продовження «Маленьких жінок» і збереже вільне місце для Сема.
• Ти така надихаюча, Меган! Бажаємо драйву та майбутніх досягнень! Сподіваюся, що Globe продовжить оновлювати вашу історію. Дуже радий знати, що препарат виявився успішним, і сподіваюся на ще багато медичних проривів попереду
• І нехай Бог благословить медичних працівників і дослідників, які є капітанами команди Меган.
• У Бога є «особливе місце» для Меган, коли вони зустрічаються на небесах.
• Благослови її Господь і найкращих їй побажань! Сподіваюся, вона буде з нами дуже довго. Я впевнений, що вона зробить дивовижні речі.
• Ніколи не витрачайте вільне місце. Наповніть його любов'ю.
• Герой.