1 березня Посол ПРФ Меган Уолдрон виповнилася 19 років, і ми святкували с Березневе божевілля 2020: Де у світі Меган Вальдрон? Ми поділилися фотографіями з подорожей Меган і сподіваємось, що вони надихнули вас подумати про те, де буде ваша наступна пригода, як тільки ми всі знову зможемо подорожувати.
Ось стаття Меган на обкладинці Бостон глоб:
Студент Емерсона з прогерією, хворобою, яка спричиняє передчасне старіння, відчувається успіхом медичних працівників
Меган Уолдрон - 18-річна першокурсниця з коледжу Емерсон, яка вже прожила довше, ніж більшість людей із її надзвичайно рідкісним захворюванням. Вона приймає експериментальний препарат для прогерії, який, як видається, продовжує життя людей із захворюванням.
By Джонатан Зальцман Globe Staff, 22 лютого 2020 р., 2:32
Меган Уолдрон - першокурсниця коледжу Емерсон з прогерією, однією з найрідкісніших хвороб у світі. СУЗАННА КРЕЙТЕР / ГЛОБОВИЙ ПЕРСОНАЛ
Багато в чому першокурсниця коледжу Емерсона Меган Уолдрон здається багатьом студентам у Бостоні. Вона обожнює поп-зірку Еда Ширана. Вона любила останню версію фільму "Маленькі жінки" і хоче її переглянути ще 10 разів. Протягом літа вона чудово проводила перемогу в самому Європі, але визнала, що її батьки "напевно вигадують".
У неї також є прогерія, одне з найрідкісніших захворювань у світі. Фатальний генетичний розлад викликає передчасне старіння і виявлено лише у 169 дітей та молодих людей, які живуть сьогодні у всьому світі, хоча дослідники підрахували, що аж 400 людей мають це. Більшість дітей із прогерією помирають від загартування артерій, звичайного вбивці літніх людей, у середньому віці всього 14 років.
Уолдрон вже прожив значно довше - їй 19 березня виповнюється 1 років. Їй приписують лонафарніб - експериментальний препарат, який приймали з 2007 року в клінічних випробуваннях у Бостонській дитячій лікарні. Каліфорнійська лікарська фірма планує завершити свою заявку на затвердження до 31 березня, сподіваючись на сприятливе рішення Управління з контролю за продуктами харчування та лікарських засобів до кінця року. Це був би перший затверджений препарат від ультрарідкої хвороби.
"Було доведено, що це допомагає продовжити життя", - сказав нещодавно Валдрон, уродженець Дірфілда, над гарячим шоколадом у Caffe Nero поблизу Емерсона. "Мені майже 19. Тривалість життя технічно становить 14." Виграшна посмішка осяяла її обличчя. "Схоже, це робиться гарно ».
З 2007 року дитяча лікарня проводила чотири клінічні випробування лонафарнібу. Уолдрон брав участь у всіх чотирьох, і дослідники кажуть, що результати обнадіюють.
Мабуть, найпереконливіша знахідка, дослідження, опубліковане Журналом Американської медичної асоціації за 2018 рік, повідомило, що діти з прогеріями, які приймали капсули лонафарнібу двічі на день, мали різко нижчий рівень смертності, ніж ті, хто цього не зробив.
Через трохи більше двох років один з 27 дітей, які приймали лонафарніб, або 3.7 відсотка, помер у порівнянні з дев'ятьма людьми з 27, які не отримували його, або 33 відсотки, згідно зі статтею групи дослідників з досліджень прогерії Фонд, Університет Брауна та дитяча лікарня. Здається, що лонафарніб сповільнює прогресування серцево-судинних захворювань, хоча мало впливає на інші симптоми, включаючи жорсткість суглобів, затримки росту, зморшкуватість шкіри та втрату жиру та волосся.
"Дані виглядають фантастично", - сказав доктор Леслі Гордон, провідний автор дослідження JAMA та медичний директор та співзасновник Науково-дослідного фонду Progeria, заснованого Peabody, що фінансував випробування. "У вас смертельна дитяча хвороба без лікування, і ви показали користь для виживання".
Для Гордона, професора педіатричної медицини медичної школи Брауна, який практикує в Бостонській дитячій лікарні та дитячій лікарні Хасбро в Провіденсі, прагнення до лікування прогерій є глибоким особистим.
Її син Сем Бернс, молодший середній школі Фоксборо, помер від прогерії у 2014 році у віці 17 років. Як і Уолдрон, він почав приймати лонафарніб у 2007 році в ході клінічних випробувань. Захоплений любитель спорту, який грав у барабан із сітки у маршовій смузі середньої школи Фоксборо, він став учасником документального фільму про HBO 2013 "Життя за Семом".
Гордон ніколи не чув про прогерії, коли Сэму, її єдиній дитині, поставили діагноз у 22 місяці. З тих пір вона стала авторитетом. У 2003 році вона була в дослідницькій групі під керівництвом доктора Френсіса С. Коллінза, директора Національного інституту здоров'я, яка виявила дефектний ген, який викликає захворювання. Вона спільно з чоловіком та сестрою створила фонд прогерій.
Генетична мутація, яка викликає прогерію, призводить до надмірної кількості білка прогерину. Народження прогерину відбувається в клітині при нормальному старінні, але швидкість накопичення різко прискорюється у дітей із захворюванням. Прогерія не впливає на інтелект дитини, про те, що хтось, хто зустрічається з Уолдроном - хто в середній школі пройшов розширений курс у європейській історії і рапсодизує про Мікеланджело, може сказати за мить.
Лонафарніб був спочатку розроблений фармацевтичним гігантом Мерк як потенційне лікування раку. Але дослідники виявили, що це може змінити аномалію в клітинах лабораторних мишей з прогеріями. Мерк отримав ліцензію на компанію Eiger BioPharmaceuticals, невеликого виробника ліків у Пало-Альто, штат Каліфорнія. Девід Кори, головний директор компанії Eiger, каже, що компанія найняла головного комерційного директора та віце-президента з медичної справи в очікуванні схвалення FDA.
Дослідники працюють над іншими потенційними методами лікування, включаючи те, яке спрямоване на генетичний корінь захворювання. Девід Лю, професор хімії, пов'язаний з Інститутом Брод, Гарвардський університет та Медичним інститутом Говарда Х'юза, нещодавно оголосив, що він та команда вчених використовували нову форму редагування геному для корекції мутації ДНК, яка викликала розлад у мишей , продовжуючи своє життя.
Уолдрон, який виконує функції "посла" в фонді прогерій, заявив, що хворобу діагностували, коли їй було близько 2-х років. Її мати, економка в житловому закладі, де жила допомога, а її батько, підрядник сонячної енергії, хвилювався, оскільки вона не росла і не набирала ваги, а волосся випадало.
Волдрон зрозуміла, що вона має прогерію в підлітковому віці, коли зайшла на веб-сайт фонду і побачила фотографії дітей, схожих на неї, сказала вона.
"Очевидно, я знала, що раніше я була різною", - сказала вона. "Але це була не обізнаність, яку я маю-прогерія, до певного моменту".
Хвороба навряд чи зупинила її. Вона балотувалась серед легкоатлетичних та легкоатлетичних команд в громадській прикордонній середній школі в Дірфілді. Вона грала на скрипці в оркестрі середньої школи та віолончелі в оркестрі середньої школи.
Вона сімейних десятків дітей із прогеріями з усієї країни познайомилась на сімейних вихідних у неприбутковій Дірці в таборі Уолл-банди в Коннектикуті для важкохворих дітей та їхніх сімей.
Коли вона почала розглядати коледжі, сказала Уолдрон, їй не було цікавості ходити до школи в Бостоні. Але вона полюбила місто в гостях у Емерсон.
"Ви можете піти по вулиці або скакати на поїзді і їхати куди завгодно", - сказала вона, назвавши "Північний кінець" одним із своїх улюблених місць.
"У мене є чудові друзі", - додала вона. "Я завжди".
Емерсон зробив для неї кілька номерів. Наприклад, коледж надає їй табуретку для відпочинку на ногах, коли вона сидить за партою у своїх чотирьох класах. Ручка її гардеробу в кімнаті гуртожитку була опущена, щоб вона могла легше дістатися до неї.
Meghan Waldron SUZANNE KREITER / GLOBE STAFF
Вальдрон каже, що вона, як правило, почуває себе добре, незважаючи на проблеми з суглобами. Вона перекрутила праве плече чотири рази, виконуючи звичайні завдання, наприклад, тягнучись до вимикача світла.
Ніщо з цього не затьмарило її дух для пригод.
«У Меган дуже сильна особистість. Її везуть ", - заявив її батько Білл Уолдрон у відеоролику, опублікованому минулого року на сторінці фундації прогерій у Facebook. "Я не думаю, що вона звертає увагу на те, що у неї є прогерія".
Дійсно, після закінчення середньої школи в червні вона сама подорожувала Європою на місяць. Початковою привабливістю було бачити Анну-Марі, співачку та епізодичну співавтор Еда Ширана, що виступала в Лондоні. Але Вальдрон вирішила, що також хоче пережити мистецтво ренесансу. Вона відвідала Мілан, Флоренцію, Рим, Париж та Дублін, проживаючи в гуртожитках для молоді.
Батьки Уолдрона нервували, сказала вона. Вона теж була, але лише ненадовго.
"Був момент, який минув п'ять хвилин, коли мої батьки попрощалися, і я сідав у літак, де я почав вилазити", - сказала вона, сміючись. "Але тоді мені було так:" О, добре ". І тоді я був добре ».
Коментарі:
- Яка чудова молода жінка! Я сподіваюся, що ліки буде схвалено. Світ потребує більшої кількості людей, як Меган.
- Меган, у мене таке відчуття, що ти зробиш більш дивовижні речі! Яка чудова історія.
- Меган чудова, яке чудове ставлення, і я радий, що ліки так добре працюють. Ще багато яскравих років для цього студента коледжу Емерсона!
- Давай, дівчинко!
- Іди дівчино!
- Меган, ти фантастична молода жінка.
Я сподіваюся, що ви прекрасно проводите час у Бостоні, поки навчаєтесь в Емерсоні. - Яка мила молода жінка! Нехай у неї ще багато років успіху та щастя. Дивно, що зробили ліки. Кудо Леслі Бернсу та Фонду Прогерій!
- WOW Меган. Ти неймовірний і натхненник! Найкращі побажання вам і насолоджуйтесь Емерсоном та Бостоном.
- Ще одна подяка письменникам «Глобус», які докладають зусиль, щоб прикрити людство!
- Чудова історія, чудова молода жінка. Оце Так!
- Бог благословить вас, пані!
- Ви дивовижні та натхненники.
- Мені було приємно почути, як вона любить класичну музику та мистецтво епохи Відродження. У житті можна багато відзначити, якщо ми просто озираємось навколо. Ось її наступна поїздка до Італії!
- Дякую, пане Зальцман, що поділилися з нами надихаючою історією пані Вальдрон! Який урок прожити повне життя.
- Я впевнений, що всі ми бажаємо їй багато любові та набагато більше життя, щоб жити та насолоджуватися! І якщо я маю честь бачити її, я скажу їй "ти справді мій герой!"
- Ось історія, яку ми всі повинні читати і тримати з нами в ті часи, коли нам здається, що нам важко.
- У мене була точно така ж реакція. Ця молода жінка є зразком сили, мужності та гідності.
- І ділитися з нашими дітьми та онуками. Meaghan ти рок!
- Рок, Меган!
- Я пам’ятаю Сема. Чудовий молодий чоловік, який залишив діру у своїй громаді та школі своїм смертю. Його батьки - величезні люди. Їх глибока втрата і спосіб, яким вони продовжують обирати її, є великою причиною, чому Меган дожила до Емерсона. Сподіваюся, вона побачить продовження “Маленьких жінок” і збереже порожнє місце для Сема.
- Ти так надихаєш, Меган! Ось ваш твір та майбутні досягнення! Сподіваючись, що глобус продовжить оновлення вашої історії. Тож радий дізнатися, що препарат вдався, і сподіваємось на ще багато медичних проривів
- І нехай Бог благословить медичних та дослідницьких фахівців, які капітанують команду Меган.
- Бог має «особливе місце» для Меган, коли вони зустрічаються один з одним на Небі.
- Бог благослови її та найкращі побажання їй! Сподіваюся, вона дуже довго з нами. Я впевнений, що вона зробить дивовижні речі.
- Ніколи не витрачайте порожнє місце. Наповніть це любов’ю.
- Герой.