Спасибо, что помогли нам отпраздновать 19-летие Меган в этом месяце!

1 марта послу PRF Меган Уолдрон исполнилось 19 лет, и мы отпраздновали это событие Мартовское безумие 2020: где находится Меган Уолдрон? Мы поделились фотографиями из путешествий Меган и надеемся, что они вдохновили вас задуматься о том, куда вы отправитесь в следующее приключение, когда мы все снова сможем путешествовать.

Вот статья Меган на обложке Бостон Глоб:

Студент Эмерсона, страдающий прогерией — болезнью, вызывающей преждевременное старение, воодушевлен достижениями медицины

Меган Уолдрон — 18-летняя первокурсница колледжа Эмерсон, которая уже прожила дольше, чем большинство людей с ее необычайно редкой болезнью. Она принимает экспериментальный препарат от прогерии, который, по-видимому, продлевает жизнь людей с этим заболеванием.

К Джонатан Зальцман Globe Staff, 22 февраля 2020 г., 14:32

Меган Уолдрон — первокурсница колледжа Эмерсон с прогерией, одним из самых редких заболеваний в мире. СЮЗАННА КРАЙТЕР/GLOBE STAFF

Во многих отношениях первокурсница колледжа Эмерсон Меган Уолдрон похожа на многих студентов Бостона. Она обожает поп-звезду Эда Ширана. Ей понравилась последняя экранизация «Маленьких женщин», и она хочет посмотреть ее еще 10 раз. Она отлично провела время, путешествуя в одиночку по Европе этим летом, но признала, что ее родители «вероятно сходят с ума».

У нее также прогерия, одно из самых редких заболеваний в мире. Это смертельное генетическое заболевание вызывает преждевременное старение и было выявлено только у 169 детей и молодых людей, живущих сегодня во всем мире, хотя исследователи подсчитали, что им страдают около 400 человек. Большинство детей с прогерией умирают от затвердения артерий, распространенной причины смерти пожилых людей, в среднем в возрасте всего 14 лет.

Уолдрон уже прожила значительно дольше — 1 марта ей исполнится 19 лет. Она считает, что это заслуга лонафарниба, экспериментального препарата, который она принимала с 2007 года в клинических испытаниях в Бостонской детской больнице. Калифорнийская фармацевтическая фирма планирует завершить подачу заявки на одобрение к 31 марта, надеясь на благоприятное решение Управления по контролю за продуктами и лекарствами к концу года. Это будет первый одобренный препарат для лечения этого крайне редкого заболевания.

«Доказано, что это помогает продлить жизнь», — недавно сказала Уолдрон, уроженка Дирфилда, за чашкой горячего шоколада в Caffe Nero около Эмерсона. «Мне почти 19. Технически продолжительность жизни составляет 14». Обаятельная улыбка озарила ее лицо. «Похоже, он хорошо справляется».

С 2007 года Детская больница провела четыре клинических испытания лонафарниба. Уолдрон участвовал во всех четырех, и исследователи говорят, что результаты обнадеживают.

Пожалуй, самым убедительным выводом стало исследование, опубликованное в Журнале Американской медицинской ассоциации в 2018 году. В нем сообщается, что у детей с прогерией, принимавших капсулы лонафарниба два раза в день, наблюдался значительно более низкий уровень смертности, чем у тех, кто этого не делал.

Чуть более чем через два года один из 27 детей, принимавших лонафарниб, или 3,7 процента, умер по сравнению с девятью из 27, которые его не получали, или 33 процента, согласно статье группы исследователей из Фонда исследований прогерии, Университета Брауна и Детской больницы. Лонафарниб, по-видимому, замедлял прогрессирование сердечно-сосудистых заболеваний, хотя он мало или совсем не влиял на другие симптомы, включая скованность суставов, задержку роста, морщинистую кожу и потерю жира и волос.

«Данные выглядят фантастическими», — сказал доктор Лесли Гордон, ведущий автор исследования JAMA, а также медицинский директор и соучредитель Progeria Research Foundation, некоммерческой организации из Пибоди, которая финансировала испытания. «У вас смертельная детская болезнь без лечения, и вы показали улучшение выживаемости».

Для Гордона, профессора детской медицины в Медицинской школе Брауна, который практикует в Бостонской детской больнице и детской больнице Хасбро в Провиденсе, поиск лечения прогерии является глубоко личным.

Ее сын, Сэм Бернс, ученик старшей школы Фоксборо, умер от прогерии в 2014 году в возрасте 17 лет. Как и Уолдрон, он начал принимать лонафарниб в 2007 году в клинических испытаниях. Страстный спортивный фанат, игравший на малом барабане в духовом оркестре старшей школы Фоксборо, он стал героем документального фильма HBO 2013 года «Жизнь по Сэму».

Гордон никогда не слышала о прогерии, когда у Сэма, ее единственного ребенка, ее диагностировали в возрасте 22 месяцев. С тех пор она стала авторитетом. В 2003 году она была в исследовательской группе под руководством доктора Фрэнсиса С. Коллинза, директора Национальных институтов здравоохранения, которая обнаружила дефектный ген, вызывающий это заболевание. Она стала соучредителем фонда прогерии вместе со своим мужем и сестрой.

Генетическая мутация, вызывающая прогерию, приводит к переизбытку белка прогерина. Накопление прогерина происходит внутри клетки при нормальном старении, но скорость накопления резко ускоряется у детей с этим заболеванием. Прогерия не влияет на интеллект ребенка, как может сказать любой, кто встречает Уолдрона — который посещал курс углубленного изучения истории Европы в старшей школе и воспевает Микеланджело — в одно мгновение.

Лонафарниб изначально был разработан фармацевтическим гигантом Merck как потенциальное средство от рака. Но исследователи обнаружили, что он может обратить вспять аномалию в клетках лабораторных мышей с прогерией. Merck предоставила лицензию на него Eiger BioPharmaceuticals, небольшому производителю лекарств в Пало-Альто, Калифорния. Дэвид Кори, генеральный директор Eiger, говорит, что компания наняла коммерческого директора и вице-президента по медицинским вопросам в ожидании одобрения FDA.

Исследователи работают над другими потенциальными методами лечения, включая тот, который нацелен на генетические корни заболевания. Дэвид Лю, профессор химии, работающий в Институте Брода, Гарвардском университете и Медицинском институте Говарда Хьюза, недавно объявил, что он и группа ученых использовали новую форму редактирования генома, чтобы исправить мутацию ДНК, вызывающую расстройство у мышей, продлевая им жизнь.

Уолдрон, которая является «послом» фонда по борьбе с прогерией, сказала, что ей поставили диагноз «прогерия», когда ей было около 2 лет. Ее мать, работающая домработницей в доме престарелых, и ее отец, подрядчик по солнечной энергетике, были обеспокоены тем, что она не росла и не набирала вес, а ее волосы выпадали.

По ее словам, Уолдрон поняла, что у нее прогерия, еще будучи подростком, когда зашла на сайт фонда и увидела фотографии детей, похожих на нее.

«Разумеется, я знала, что я другая, и до этого», — сказала она. «Но осознание того, что у меня прогерия, не было до определенного момента».

Болезнь ее почти не остановила. Она бегала за команды по бегу по пересеченной местности и легкой атлетике в государственной средней школе Frontier Regional High School в Дирфилде. Она играла на скрипке в оркестре средней школы и на виолончели в оркестре старшей школы.

Она познакомилась примерно с дюжиной других детей с прогерией со всей страны во время семейных выходных в некоммерческом лагере Hole in the Wall Gang Camp в Коннектикуте для тяжелобольных детей и их семей.

Когда она начала рассматривать колледжи, сказала Уолдрон, она не была заинтересована в учебе в Бостоне. Но она влюбилась в этот город во время визита в Эмерсон.

«Вы можете прогуляться по улице или сесть на поезд и отправиться куда угодно», — сказала она, назвав Норт-Энд одним из своих любимых мест.

«У меня замечательные друзья», — добавила она. «И всегда были».

Эмерсон сделал для нее несколько удобств. Например, колледж предоставляет ей табуретку, на которую она может положить ноги, когда сидит за партой на своих четырех занятиях. Ручка на ее шкафу в общежитии была опущена, чтобы ей было легче до него дотянуться.

Меган Уолдрон СЮЗАННА КРАЙТЕР/ПЕРСОНАЛ GLOBE

Уолдрон говорит, что в целом чувствует себя хорошо, несмотря на проблемы с суставами. Она вывихнула правое плечо четыре раза, выполняя обычные задачи, например, дотягиваясь до выключателя.

Ничто из этого не повлияло на ее стремление к приключениям.

«У Меган очень сильная личность. Она целеустремленная», — сказал ее отец Билл Уолдрон в видео, опубликованном в прошлом году на странице фонда прогерии в Facebook. «Я не думаю, что она обращает внимание на то, что у нее прогерия».

Действительно, после окончания средней школы в июне она путешествовала по Европе одна в течение месяца. Первоначально ее привлекало выступление Энн-Мари, певицы и иногда сотрудницы Эда Ширана, в Лондоне. Но Уолдрон решила, что она также хочет познакомиться с искусством Ренессанса. Она посетила Милан, Флоренцию, Рим, Париж и Дублин, останавливаясь по пути в молодежных хостелах.

Родители Уолдрона нервничали, сказала она. Она тоже нервничала, но только недолго.

«Был момент примерно в пять минут, когда мои родители попрощались, и я села в самолет, и тогда я начала сходить с ума», — сказала она, смеясь. «Но потом я подумала: «Ну, ладно». И потом я была в порядке».

Комментарии:

• Какая замечательная молодая женщина! Надеюсь, лекарство одобрят. Миру нужно больше таких людей, как Меган.
• Меган, у меня такое чувство, что ты сделаешь еще много удивительных вещей! Какая замечательная история.
• Меган потрясающая, какое замечательное отношение, и я рад, что лекарство так хорошо действует. Еще много светлых лет впереди у этой студентки колледжа Эмерсон!
• Пошла, девчонка!
• Вперед, девочка!
• Меган, вы замечательная молодая женщина.
  Надеюсь, вы прекрасно проведете время в Бостоне во время учебы в Emerson.
• Какая милая молодая женщина! Пусть у нее будет еще много лет успеха и счастья. Удивительно, что сделало лекарство. Честь и хвала Лесли Бернс и Progeria Foundation!
• ВАУ Меган. Ты невероятная и вдохновляющая! Всего тебе самого наилучшего и наслаждайся Эмерсоном и Бостоном.
• Еще раз спасибо авторам Globe, которые стараются освещать события в жизни человечества!
• Отличная история, замечательная молодая женщина. Ух ты!
• Да благословит вас Бог, юная леди!
• Вы удивительны и являетесь источником вдохновения.
• Мне было приятно услышать, как сильно она любит классическую музыку и искусство эпохи Возрождения. В жизни есть много поводов для празднования, если просто оглянуться вокруг. Вот ее следующая поездка в Италию!
• Спасибо, г-н Зальцман, за то, что поделились с нами вдохновляющей историей г-жи Уолдрон! Какой урок о том, как жить полной жизнью.
• Я уверена, что все мы желаем ей много любви и больше жизни, чтобы жить и радоваться! И если мне выпадет честь увидеть ее, я скажу ей: «Ты действительно мой герой!»
• Вот история, которую нам всем стоит прочитать и сохранить на случай, если нам станет тяжело.
• У меня была точно такая же реакция. Эта молодая женщина — образец силы, мужества и достоинства.
• И поделитесь с нашими детьми и внуками. Меган, ты крутая!
• Давай, Меган!
• Я помню Сэма. Прекрасный молодой человек, который своей смертью оставил дыру в своем сообществе и школе. Его родители — потрясающие люди. Их глубокая утрата и то, как они продолжают решать ее, — вот главная причина, по которой Меган дожила до школы Эмерсон. Надеюсь, она увидит продолжение «Маленьких женщин» и прибережет для Сэма свободное место.
• Ты так вдохновляешь, Меган! За твою целеустремленность и будущие достижения! Надеюсь, Globe продолжит обновлять твою историю. Так рада узнать, что лекарство оказалось успешным, и надеюсь на еще много медицинских прорывов впереди
• И да благословит Бог медицинских и научных работников, возглавляющих команду Меган.
• У Бога есть «особое место» для Меган, когда они встречаются на Небесах.
• Да благословит ее Бог и всего наилучшего ей! Надеюсь, она будет с нами еще очень долго. Уверена, она сделает удивительные вещи.
• Никогда не тратьте зря пустое место. Заполните его любовью.
• Герой.