Tiga studi yang dirilis membawa kita lebih dekat dari sebelumnya untuk memahami Progeria dan pengobatan penyakit tersebut

Para peneliti UCLA yang didanai PRF telah mengambil model tikus mirip Progeria dan menguji pengobatan obat yang potensial untuk anak-anak penderita Progeria. Studi mereka yang dirilis di Science pada 16 Februari telah menemukan bahwa obat FTI ini memperbaiki beberapa tanda penyakit tersebut.

Pada bulan September, Yayasan Penelitian Progeria dengan senang hati mengumumkan bahwa para peneliti yang didanai PRF telah menerbitkan studi yang mendukung pengobatan obat potensial untuk anak-anak penderita Progeria – Sel-sel Progeria menjadi normal (dalam cawan) ketika diberikan obat ini. Tahap pengujian berikutnya telah dilakukan pada model hewan, dan kami gembira melaporkan bahwa sebuah studi yang dirilis di Science pada tanggal 16 Februari telah menemukan bahwa obat FTI ini memperbaiki beberapa tanda penyakit pada model tikus yang mirip dengan progeria. PRF membantu mendanai para peneliti UCLA Dr. Loren Fong dan Dr. Stephen Young untuk langkah penting terbaru ini menuju uji coba pengobatan klinis pada anak-anak. Klik di sini untuk detail lebih lanjut pada berita menarik ini.

Dan publikasi ilmiah terus berlanjut! PRF mendanai sebuah studi yang dilakukan oleh Dr. Karima Djabali, bersama dengan Dr. Dayle McClintock dan Direktur Medis PRF Dr. Leslie B. Gordon, yang baru saja dipublikasikan di PNAS minggu ini. (Prosiding Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional). Studi ini menyimpulkan bahwa protein cacat yang diproduksi oleh gen Progeria (disebut progerin) terbentuk di sel-sel dinding pembuluh darah anak-anak. Ini menunjukkan kepada kita, untuk pertama kalinya, bahwa ada hubungan langsung antara progerin dan penyakit jantung.

Dan yang terakhir, tetapi yang terpenting, laboratorium Dr. Francis Collins, yang menemukan gen Progeria, telah maju terus dan menghasilkan tikus Progeria yang membawa cacat genetik yang identik dengan anak-anak tersebut. Model tikus Progeria klasik ini menunjukkan penyakit pembuluh darah yang parah, dan akan menjadi penting bagi pemahaman kita tidak hanya bagaimana anak-anak dengan Progeria mengembangkan penyakit jantung, tetapi yang lebih penting lagi akan menjadi model yang sangat baik untuk menguji perawatan baru seperti FTI dan terapi genetik dalam mengobati dan menyembuhkan Progeria. Dan model ini juga dapat digunakan untuk mengeksplorasi penyakit kardiovaskular secara umum. Kami bangga untuk mengatakan bahwa Direktur Medis kami, Dr. Leslie B. Gordon, adalah salah satu penulis. Studi tersebut muncul di PNAS minggu ini.

Salinan kedua artikel PNAS dapat ditemukan di situs web Proceedings of the National Academies of Science di www.pnas.org

Tiga penelitian dalam satu bulan – WOW! Kami benar-benar berusaha keras untuk menemukan obatnya. Terima kasih kepada semua peneliti yang bekerja keras setiap hari untuk membantu anak-anak penderita Progeria dan jutaan orang yang menderita penyakit jantung di seluruh dunia. Dan terima kasih kepada keluarga dan anak-anak, dan semua donatur kami yang telah membuat semua ini menjadi mungkin.

BERSAMA-SAMA, KITA AKAN TEMUKAN OBATNYA!