Tonggak-tonggak penelitian yang menarik dalam evaluasi perawatan dan perpanjangan hidup!

Kami sangat gembira untuk berbagi dua pembaruan penelitian yang menarik dengan Anda, yang diterbitkan secara online hari ini di jurnal kardiovaskular terkemuka di dunia, Sirkulasi (1):

Biomarker pada Progeria

Sebuah cara baru untuk mengukur progerin, protein toksik yang menyebabkan Progeria, telah dikembangkan oleh tim yang dipimpin oleh salah satu pendiri PRF dan Direktur Medis, Dr. Leslie Gordon. Dengan ditemukannya biomarker ini, yang menggunakan plasma darah untuk mengukur kadar progerin, Para peneliti dapat memahami bagaimana pengobatan mempengaruhi peserta uji klinis setelah periode waktu yang lebih singkat dan di beberapa titik sepanjang setiap uji klinis.

Pengujian ini dapat mengoptimalkan proses uji klinis dengan menyediakan informasi awal tentang efektivitas perawatan yang sedang diuji, sebagai pendahuluan untuk uji klinis lain seperti penambahan berat badan, perubahan dermatologis, kontraktur dan fungsi sendi, dll., yang semuanya memerlukan waktu lebih lama untuk terwujud. Fitur klinis Progeria ini merupakan ukuran efek pengobatan jangka panjang yang penting yang kini dilengkapi dengan kadar progerin yang diukur lebih awal dalam terapi. Kita kini mungkin dapat memahami manfaat pengobatan sedini empat bulan setelah memulai pengobatan, atau menghentikan pengobatan yang mungkin tidak bermanfaat bagi peserta uji coba, untuk menghindari efek samping yang tidak perlu.

Hidup lebih lama dengan lonafarnib

Selain mempercepat penemuan pengobatan dan penyembuhan di masa depan, cara baru dan inovatif untuk mengukur progerin ini menunjukkan bahwa manfaat jangka panjang lonafarnib untuk anak-anak dengan Progeria lebih besar dari yang ditentukan sebelumnya.

Data penelitian menunjukkan bahwa kadar progerin yang lebih rendah dalam darah mencerminkan manfaat kelangsungan hidup: semakin lama seseorang dengan Progeria menjalani lonafarnib, semakin besar manfaat kelangsungan hidup dari menjalani terapi. Kadar progerin menurun sekitar 30-60% selama obat tersebut dikonsumsi, dan harapan hidup pasien yang menjalani pengobatan selama lebih dari 10 tahun meningkat rata-rata 4,5 tahun. peningkatan lebih dari 30% dalam harapan hidup rata-rata, dari 14,5 tahun menjadi hampir 20 tahun!

“Salah satu kisah paling luar biasa yang pernah dibagikan di podcast ini”
– Dr. Carolyn Lam, spesialis jantung terkenal di dunia dan pembawa acara podcast Sirkulasi dalam Pelarian, dalam perjalanan yang menghasilkan temuan menarik ini. Dengarkan wawancara selengkapnya tentang dampak mendalam dari penelitian ini langsung dari Dr. Gordon. Dengarkan Di Sini (mulai pada 6:41).

Dan pada bulan Juni, dua makalah editorial (2) Dan (3) dipublikasikan di Sirkulasi menyoroti pentingnya biomarker ini untuk memajukan perawatan dan penyembuhan bagi anak-anak penderita Progeria dan untuk lebih memahami penuaan.

(1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., dan lain-lainPlasma Progerin pada Pasien dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Pengembangan Imunoassay dan Evaluasi Klinis. Sirkulasi, 2023

(2) Perkembangan Kelainan Jantung pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford: Sebuah Studi Longitudinal Prospektif.
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A.
Sirkulasi. 6 Juni 2023;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Terbit secara elektronik 5 Juni 2023.

(3) Alat yang Tersedia untuk Mendeteksi Progerin dan Perkembangan Penyakit Jantung pada Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford.
Eriksson M, Haugaa K, Revêchon G.
Sirkulasi. 6 Juni 2023;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Terbit secara elektronik 5 Juni 2023.