We zijn verheugd om twee spannende onderzoeksupdates met u te delen, vandaag online gepubliceerd in 's werelds beste cardiovasculaire tijdschrift, Circulatie (1):
Biomarker in Progeria
Een nieuwe manier om progerine, het giftige eiwit dat Progeria veroorzaakt, te meten, is ontwikkeld door een team onder leiding van PRF mede-oprichter en medisch directeur, Dr. Leslie Gordon. Met de ontdekking van deze biomarker, die bloedplasma gebruikt om progerinespiegels te meten, onderzoekers kunnen na een kortere periode begrijpen hoe behandelingen deelnemers aan klinische onderzoeken beïnvloeden en op meerdere punten tijdens elke klinische proef.
Deze test kan het klinische proefproces optimaliseren door het verstrekken van vroege informatie over de effectiviteit van behandelingen die worden getest, als aanloop naar andere klinische tests zoals gewichtstoename, dermatologische veranderingen, gewrichtscontractuur en -functie, enz., die allemaal veel meer tijd nodig hebben om zich te manifesteren. Deze klinische kenmerken van Progeria zijn belangrijke langetermijnmetingen van behandelingseffecten die nu worden aangevuld met de progerinespiegels die eerder in de therapie zijn gemeten. We kunnen nu mogelijk al vier maanden na het starten van de behandeling inzicht krijgen in de voordelen van de behandeling, of een behandeling stoppen die mogelijk niet ten goede komt aan de proefpersoon, om onnodige bijwerkingen te voorkomen.
Zelfs langer leven met lonafarnib
Naast het versnellen van toekomstige behandelingen en genezingsontdekkingen, geeft deze nieuwe en innovatieve manier om progerine te meten aan dat de langetermijnvoordeel van lonafarnib voor kinderen met Progeria is groter dan eerder vastgesteld.
Uit onderzoeksgegevens blijkt dat lagere progerinespiegels in het bloed het overlevingsvoordeel weerspiegelden: hoe langer iemand met Progeria op lonafarnib bleef, hoe groter het overlevingsvoordeel van therapie. De progerinespiegels daalden met ongeveer 30-60% zolang het medicijn werd ingenomen, en de levensverwachting voor patiënten die meer dan 10 jaar werden behandeld, nam met gemiddeld 4.5 jaar toe. Dat is meer dan 30% toename van de gemiddelde levensduur, van 14.5 jaar naar bijna 20 jaar!
“Een van de meest opmerkelijke verhalen ooit gedeeld op deze podcast”
– Dr. Carolyn Lam, wereldberoemde hartspecialist en gastheer van de podcast Circulatie op de vlucht, op de reis die tot deze opwindende bevindingen leidde. Beluister het volledige interview over de diepgaande impact van deze studie rechtstreeks van Dr. Gordon. Luisteren hier (vanaf 6:41).
(1) Gordon, LB, Norris, W., Hamren, S., c.s.. Plasma-progerine bij patiënten met het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: ontwikkeling van immunoassays en klinische evaluatie. Circulatie, 2023
(2) Progressie van hartafwijkingen bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom: een prospectieve longitudinale studie.
Olsen FJ, Gordon LB, Smoot L, Kleinman ME, Gerhard-Herman M, Hegde SM, Mukundan S, Mahoney T, Massaro J, Ha S, Prakash A.
Circulatie. 2023 juni 6;147(23):1782-1784. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 juni 5.
(3) Gemakkelijk beschikbare hulpmiddelen om progerine en progressie van hartziekten bij het Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom te detecteren.
Eriksson M, Haugaa K, Revêchon G.
Circulatie. 2023 juni 6;147(23):1745-1747. doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 juni 5.