Зерттеудің жаңа жетістіктері емдеуге және емдеуге көмектеседі Өте жылдам қартаю ауруы үшін
[Бостон, MA - 8] - Зерттеушілер бүгін Ламин А генінің мутациясы Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромы бар балаларда (HGPS немесе Progeria) жасуша құрылымы мен қызметіне біртіндеп жойқын әсер етеді деп жариялады. Зерттеу осы аптада жарияланған Ұлттық ғылым академиясының еңбектері (PNAS). Прергерия - балаларда жедел қартаюдың пайда болуымен сипатталатын сирек кездесетін, өлімге әкелетін генетикалық жағдай.
Роберт Д. Голдман, Ph.D
Солтүстік-Батыс университеті, Фейнберг медицина мектебі
«Бұл сирек кездесетін ауру болса да, Прогерия ежелден қалыпты қартаюға жауап беретін тетіктерді зерттеудің үлгісі болып саналды» дейді жетекші автор Роберт Д.Голдман, Ph.D., Стивен Уолтер Рансон, профессор және жасуша және молекулалық биология кафедрасы , Солтүстік-Батыс университеті, Фейнберг медицина мектебі. «Бұл зерттеу Ламин А генінің жасуша құрылымы мен функциясын сақтаудағы маңыздылығын көрсетеді».
2003 сәуірінде Progeria Зерттеу Қорымен (PRF) жиналған зерттеушілер тобы және Денсаулық сақтаудың ұлттық институтын (NIH) құрайтын 27 институттары мен орталықтарының бірі 16 институттары мен орталықтарын қоса алғанда, адам геномын зерттеу жөніндегі ұлттық институтты (NHGRI) жариялады. Прогерияны тудыратын геннің ашылуы. Сәуірдің 2003th XNUMX-тің сәуір айында жарық көрген зерттеуі аурудың тұқым қуаламайтынын, бірақ оның орнына LMNA геніне (Ламин А) кездейсоқ мутация әсер ететінін анықтады. Ламин А ақуызы - ядроны ұстап тұратын және ген экспрессиясына және ДНҚ репликациясына қатысатын құрылымдық тірек.
Ішінде PNAS зерттеу, Солтүстік-Батыс, Прогерия зерттеу қоры және NIH зерттеушілерінің бірлескен күш-жігерінің нәтижесі, микроскопиялық және молекулалық әдістер Прогериясы бар балалар жасушаларының ядролық құрылымын зерттеу үшін қолданылды. Прогерия жасушалары қартайған сайын, олардың ядролық құрылымы мен қызметіндегі ақаулар біртіндеп көбейіп отырды, бұл ақаулы Ламин ақуызының қалыптан тыс жинақталуын көрсетеді. Қалыпты адам клеткаларында балаларда да, қарт адамдарда да ақаулы Ламин А-мен емделген өте ұқсас өзгерістер байқалды. Бұл зерттеушілер қазір Прерия жасушаларының жасына қарай Ламин А мутантының мөлшеріне тікелей байланысты жасуша жұмысында айтарлықтай өзгерістер бар деп санайды. ақуыз.
Прогерия жасушаларының ядроларының суреттері жас ыдыстарда жас (a) -дан үлкен (c) жасушаларға дейін өзгереді.
Доктор Фрэнсис Коллинз, Адам геномын зерттеу жөніндегі ұлттық институттың директоры
«Бұл мәліметтер жасушаның ядролық мембранасының тұрақсыздығы Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромында шешуші рөл атқарады деген күдігімізді күшейтеді. Біз қазір кішкентай, генетикалық екендігі туралы көбірек білеміз Доктор мутация жасушаның архитектурасы қатты және біртіндеп бұзылатын жағдайға әкелуі мүмкін », - дейді доктор Фрэнсис Коллинз, NHGRI директоры және зерттеудің аға авторы.
Доктор Лесли Гордон, «Прогерия» ғылыми-зерттеу қорының медициналық директоры
«Бұл зерттеудің нәтижелері Прогериядағы жүрек ауруы мен жасушалық қартаюдың себебін одан әрі түсіну үшін өте маңызды», - дейді Лесли Гордон, м.ғ.д., PhD докторы, зерттеу авторы және Progeria зерттеу қорының медициналық директоры. «Біз Прогерия саласындағы жаңа зерттеулер мен жаңалықтардың барлығында ем іздеуге бір қадам жақындағанымызға оптимизммен қараймыз».