د بون میرو ترانسپلانټ ساینسي ناسته:
د احتمالي درملو سپړلو سره مخکې جوړول
اپريل 25-26 ، په میتلینډ کې په بیتیسدا کې د روغتیا ملي انستیتوتونو کې 2004
د پروجیریا څیړنیز بنسټ د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ او ملي زړه ، سږو او وینې انسټیټیوټ سره ملګرتیا کې یوه په زړه پورې ناسته سپانسر کړه: "په هاچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم کې د سټیم حجرو لیږد لپاره امکانات". دې ناستې ډاکټرانو او ساینس پوهانو سره په برخو کې تجربه وکړه چې د پروجیریا ناروغانو درملنې لپاره د سټ حجرو او هډوکي میرو لیږدونې ستراتیژیو احتمالي هراړخیزې ارزونې لپاره اړین دي. د دې نوښتګر څیړنیز لارښود سپړلو لپاره اړین په بیلابیلو برخو کې 22 ساینسي کارپوهان راټولول ، د PRF همکارۍ دا دریم ورکشاپ د دې ننګونې موضوع په حل کولو کې بریالی و. دلته د دې موضوع په اړه ځینې شالید معلومات او د غونډې پایلې دي:
د هډوکي میرو او تنې حجرې کومې دي؟
زموږ د هډوکو په مرکز کې ، موږ میرو لرو چې ځانګړي حجرې لري چې د ډډ حجرو په نوم پیژندل کیږي. ډډ حجرې کولی شي د ډیرو ډډ حجرو جوړولو لپاره تقسیم شي ، یا دوی کولی شي د حجرو ډولونو ته وده ورکړي چې زموږ د بدن په ټولو ارګانونو کې موندل کیږي ، لکه هغه حجرې چې زموږ د وینې رګونو رامینځته کوي.
د هډوکي میرو لیږد څه شی دی؟
د هډوکي میرو لیږد (BMT) یوه پروسه ده په کوم کې چې د ماشوم پخپله د هډوکي میرو حجرې د صحي تمویلوونکي لخوا د نوي هډوکي میرو تنې حجرو (یو ټرانسپلانټ) سره ځای په ځای کیږي. پداسې حال کې چې مطلوب ډونر یو ورته دوه وي ، د پروجیریا ماشومان ممکن د خپلو خپلو حجرو ته د نږدې میچ سره د خپلوانو څخه ټرانسپلانټونه ترلاسه کړي ، یا حتی یو څوک چې غیر تړاو لري.
د سرطان درملنې لپاره ، ډاکټران د هډوکي میرو د لیږد دمخه د وړانګو او کیموتراپي څخه کار اخلي. ایا دا به د پروجیریا لپاره د دې درملنې برخه وي؟
د سرطان لپاره ، دا ډول "pretreatment" اړین دی څومره چې امکان ولري د سرطان حجرې ډیری له مینځه یوسي. موږ اړتیا نه لرو د پروجیریا حجرو څخه ځان خلاص کړو ، نو موږ به په پروجیریا کې د BMT لپاره ورته ډول pretreatment کارولو تمه ونه کړو. په هرصورت ، د pretreatment یو کوچنۍ ب beه به وي ترڅو د پروجیریا ناروغ ماشوم سره مرسته وکړي چې د مرسته کونکي څخه حجرې ترلاسه کړي پرته له دې چې د دوی پروړاندې عکس العمل وښیې. نو ځکه ، پدې ډول درملنې کې یو څه خطر شامل دی. له همدې امله دا خورا مهم دي چې د پروجیریا ماشومانو کې احتمالي درملنې ته مخه کولو دمخه د امکان تر حده ډیرې څیړنې ترسره کړئ.
ایا موږ د پروجیریا ماشومانو کې د هډوکي میرو لیږد سره پرمخ ځو ، یا ایا موږ لومړی د څارویو نمونو کې کار کوو؟ دلته هغه څه دي چې زموږ په ناسته کې کارپوهانو وړاندیز کړی:
د خوندي او مؤثره درملنې لپاره لومړی ګام د څارویو کې BMT ترسره کول دي ، لکه موږکان ، چې په پروجیریا کې د امکان تر حده نږدې د ناروغۍ پروسې تخفیف لپاره رامینځته شوي. په ساینسي ټولنه کې ډیری لابراتوارونه د دې څارویو ماډلونو رامینځته کولو لپاره سخت کار کوي (ځینې یې د PRF لخوا تمویل شوي.) کارپوهانو چې پدې ناسته کې یې برخه اخیستې ټولو موافقه وکړه چې PRF باید ژر تر ژره حرکت وکړي ترڅو BME د پروجیریا موږګ کې درملنه وکړي. . دا به دوه کليدي پوښتنو ته د ځواب ورکولو کې مرسته وکړي: 1) ایا دا پروسه خوندي ده؟ او 2) ایا د هډوکي میرو / ډډ حجرې هغه ارګانونو ته ځي چیرې چې دوی خورا اړین دي - د وینې رګونو ، زړه ، غوړ ذخیره ، او نور - د غیر صحي حجرو ځای په ځای کولو لپاره؟ په راتلونکو میاشتو کې ، PRF به هغه تحقیق ته وده ورکړي چې د دې پوهیدلو لپاره لازمي دي چې ایا BMT به د پروجیریا سره د ماشومانو ژوند ښه کړي. دې ورکشاپ یو غوره پیل ټکي وړاندې کړ.
د ورکشاپ اجنډا او سپیکرې
لومړۍ ناسته: د HGPS کلینیکي او جنیټکي اړخونه
رییس: لیسلی بی ګورډن ، MD ، د پی ایچ ډی
د HGPS او د اوږد مهاله ارزونې ستراتیژیو کلینیکي کتنه: موږ به څنګه پوه شو چې درملنې د ناروغۍ وده کوي؟
لیسلی ګورډن ، MD ، پی ایچ ډی
د پروجیریا څیړنیز بنسټ طبي رییس ،
معاون پروفیسر ، د ټفټس پوهنتون د درملو ښوونځي ، بوسټن ، MA؛
د پیډیاټریټکس معاون پروفیسر ، د درملو د ښوونځي ښوونځي ، د براون پوهنتون ، پروویډینس ، RI
ایلزابیت نابیل ، MD
د کلینیکي څیړنو علمي رییس او د واسکولر مشر
د بیولوژي څانګه ، ملي زړه ، د سږي او وینې انسټیټیوټ (NHLBI) ، بیتیسدا ، MD
د HGPS جین نیمګړتیا او دا څه معنی لري: د پوټیوټریلیډیز میکانیزم او د سینسینس ځانګړتیاوې
فرانسس کولینس ، MD ، PhD
د بشري جینوم د تحقیق ملي انسټیټیوټ رییس ،
بیتسدا، ایم
دوهمه ناسته: ولې BMT د HGPS لپاره کار کولی شي؟ په نورو ناروغیو کې د BMT څخه زده کړه
رییس: جینیفر ایم پک ، MD
لوی پلټونکی او مشر ، جینیاتیک او مالیکول بیولوژي
څانګه ، د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ ، بیتیسدا ، MD
د هډوکي میرو لیږد او جین تهيريپي لخوا د میکوپولیسیچریډوس اختلالاتو میتابولیک اصلاح
چیسټر بی واټلی ، MD ، پی ایچ ډی
پروفیسور ، د جین تراپی مرکز ، د ماشومانو د درملنې ډیپارټمنټ او پروفیسر ،
د بشري جینیاتیک انسټیټیوټ ، د مینیسوټا پوهنتون ، مینیپولیس ، MN
د Osteogenesis په نیمګړتیا کې د BMT تګلارې: کلینیکي آزموینې او زده کړل شوي درسونه
ایڈون هورویټز ، MD ، د پی ایچ ډی
ملګری غړی ، د هیماتولوژی څانګه – آنکولوژي ،
د سټیم حجرو لیږدونې او تجربې برخې
هیماتولوژي ، د سینټ جوډ د ماشومانو څیړنیز روغتون ،
میمفیس ، TN
د ذخیره کولو ناروغیو سره د پیژندنې تجربه چې ممکن HGPS باندې تطبیق شي
ویلیم کرویت ، د MD ، پی ایچ ډی
د زمرد پروفیسر ، د ماشومانو د روغتیا څانګه ، پوهنتون
مینیسوټا ، مینیاپولیس ، MN
دریمه ناسته: د واسکول ریپولیشن خلاف / خلاف شواهد د کلینیکي ودې لامل کیږي
چوکۍ: الزبتھ نابیل ، MD او ډونالډ اورلیک ، PhD
ملګری تحقیق کونکی ، جینیاتیک او مالیکول بیولوژی څانګه ،
NHLBI ، بیتیسډا ، MD
د واسکول دیوال حجرو ګمارنه او BMT: څنګه کولی شو د عصبي تختو اغیزه وکړي؟
ریچارډ میچیل ، MD ، د پی ایچ ډی
د هارورډ طبي ښوونځي ، د رنځپوهنې همکار پروفیسور ،
د کارمند رنځپوهنه ، بریګم او د ښځو روغتون ، بوسټن ، ايم اے
په پروجیریا کې د BMT سره د زړه د ریپولیشن احتمال - د انسان او ماوس مطالعاتو څخه شواهد
ریچارډ کینن ، MD
د داخلي څیړنې د څانګې کلینیکي رییس ،
NHLBI ، بیتیسډا ، MD
د هاګینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم لپاره د تمویل ایجینګ د ملي انستیتوت څخه
د هوبر وارنر ، پی ایچ ډی
رییس ، د زړوالي پروګرام بیولوژي ، د زړوالي ملي انستیتوت ،
د روغتیا ملي انسټیټیوټونه ، بیتیسډا ، MD
څلورمه ناسته: د خطراتو او ګټو پیچلتیاوې او ارزونه
رییس: ویلیم ای ګهال ، MD ، PhD
کلینیکي رییس ، د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ ،
بیتسدا، ایم
د hematopoietic حجرو لیږد لومړني او ناوخت خطرونه د ناروغۍ کنټرول
ارمند کیتینګ ، MD
د طبي خدماتو رییس ، د اپسټین پروفیسر او رییس
د طبي آنکولوژي او هیماتولوژي څانګه ، شهزادګۍ
د مارګریت روغتون / د اونټاریو سرطان انسټیټیوټ ، ټورنټو ، انټاریو ، کاناډا
موږ د جنیټیک اختلالاتو سمولو لپاره د سټیم حجرو لیږد څخه څه زده کولی شو؟
جان بیریټ ، MD
د هیماتولوژی د بون میرو لیږدونې واحد رییس
څانګه ، NHLBI ، بیتیسدا ، MD
د امبیلکل د وینې رانیول د پروجیریا لپاره د دې ستراتیژۍ دمخه مطالعاتو او ارزونې پایلې
جان واګنر ، MD
د وینې او میرو د کلینیکي څیړنو علمي رییس
د ټرانسپلانټ برنامه ، د ماشومانو د روغتیا څانګه ، د هډوکو څانګه
د میرو لیږد ، د مینیسوټا د پوهنتون پوهنتون
درمل ، منیاپولیس ، MN
د HGPS لپاره جین درملنه: ستراتیژي ، هدفونه ، او مهال ویش
سنتیا ډنبر ، MD
د مالیکولر هیماتوپایسیس برخې مشر ،
د هیماتولوژي څانګه ، NHLBI ، بیتیسدا ، MD
د BMT اضافي ورکشاپ ګډون کونکي
د ولسمشر مرستیال ، فصل پروګرامونه ، د ډیمز مارچ ، سپینه میدانونه ، NY
فابیو کینډوټي ، MD
جینیاتیک او مالیکولر بیولوژي څانګه ، ملي انسان
د جینوم ریسرچ انسټیټیوټ ، بیتیسډا ، MD
مایکل اردوس ، د پی ایچ ډي
د ډاکټر فرانسس کولینز په لابراتوار کې د کارمند ساینس پوه ،
د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ ، بیتیسډا ، MD
آډری ګارډن ، اسق.
ولسمشر ، د پروجیریا څیړنیز بنسټ
مونیکا کلې مین ، MD
د انتقادي پاملرنې درملو لوی همکار ،
د طبی - جراحي ګړندي پاملرنې واحد ، طبي
په انستیزیا کې د ټرانسپورټ برنامې او همکار رییس
د ماشومانو روغتون ، بوسټن ، ايم اے
فیلیپ سیرا ، پی ایچ ډی
د حجرو جوړښت باندې د غیر اضافي پورټ فولیو مشر او
په ملی کې د بیولوژی بیولوژی فعالیت
د زاړه کولو ، بیتیسډا ، MD کې انسټیټیوټ
لینو ټیسارولو ، پی ایچ ډی
د عصبي پراختیا ګروپ مشر او د جین هدف کول
اسانتیا ، د ماوس سرطان جینیاتیک برنامه
د ملي سرطان انسټیټیوټ ، فریډریک ، MD
رینی ورګا ، د پی ایچ ډی
د ډاکټر فرانسس کولینس په لابراتوار کې د پوسټ - دوکتورا نوماندان
د ملي انساني جینوم ریسرچ انسټیټیوټ ، بیتیسډا ، MD
د برخه اخیستونکو څرګندونې:
"د متخصصینو خورا اغیزمنه ډله راوبلل شوه ، او د ساینسي خبرو اترو کیفیت خورا لوړ و. ما د نورو جنیټیک اختلالاتو لپاره د هډوکي میرو لیږد پروسې او زیانونو په اړه ډیر څه زده کړل ، او دا چې څنګه تجربه ممکن د هچینسن - ګیلفورډ پروجیریا سنډروم ته اضافه شي."
فرانسس کولینس ، MD ، PhD ، د رییس
د انساني ژنوم د تحقیق ملي انسټیټیوټ
"ما په دې ورکشاپ کې له ګډون څخه ښه خوند واخیست. ترټولو لوی ځواک دا و چې مختلف ګروپ موږ ته دا وړتیا ورکړه چې د پروجیریا ډیری اړخونو ته په لنډ او معلوماتي توګه په ګوته کړي. د داسې نامتو ډلې راټولولو لپاره زما مبارکۍ."
ایڈون هورویټز ، MD ، د پی ایچ ډی
د سینټ جوډ د ماشومانو څیړنیز روغتون