골수 이식 과학 회의:

잠재적 치료법을 탐색하여 앞서 나가다

골수와 줄기세포는 무엇인가?

우리 뼈의 중앙에는 줄기 세포라고 알려진 특수 세포가 들어 있는 골수가 있습니다. 줄기 세포는 분열하여 더 많은 줄기 세포를 형성하거나, 혈관을 구성하는 세포와 같이 우리 몸의 모든 기관에서 발견되는 세포 유형으로 성숙할 수 있습니다.

골수 이식이란?

골수 이식(BMT)은 어린이의 골수 세포를 건강한 기증자의 새로운 골수 줄기 세포(이식)로 대체하는 시술입니다. 이상적인 기증자는 일란성 쌍둥이이지만, 프로게리아 어린이는 자신의 세포와 밀접한 일치를 보이는 친척이나 심지어는 혈연이 없는 사람에게서 이식을 받을 가능성이 있습니다.

암 치료를 위해 의사들은 골수 이식 전에 방사선과 화학 요법을 사용합니다. 그것이 프로게리아 치료에 포함될까요?

암의 경우, 가능한 한 많은 암 세포를 죽이기 위해 이러한 유형의 "사전 치료"가 필요합니다. 우리는 프로게리아 세포를 제거할 필요가 없으므로 프로게리아의 BMT에 동일한 유형의 사전 치료를 사용할 것으로 기대하지 않습니다. 그러나 프로게리아가 있는 어린이가 기증자로부터 세포를 반응하지 않고 받을 수 있도록 돕는 더 온화한 형태의 사전 치료가 있을 것입니다. 따라서 이러한 유형의 치료에 약간의 위험이 따릅니다. 그렇기 때문에 프로게리아 어린이에게 치료를 시작하기 전에 가능한 한 많은 연구를 하는 것이 매우 중요합니다.

우리는 프로게리아가 있는 어린이의 골수 이식을 진행할 것인가, 아니면 먼저 동물 모델에서 작업할 것인가? 우리 회의에서 전문가들이 권고한 내용은 다음과 같습니다.

안전하고 효과적인 치료를 위한 첫 번째 단계는 가능한 한 조로증의 질병 과정을 모방하도록 만들어진 생쥐와 같은 동물에서 BMT를 수행하는 것입니다. 과학계의 많은 연구실에서 이러한 동물 모델을 만들기 위해 노력하고 있습니다(일부는 PRF에서 자금을 지원). 이 회의에 참석한 전문가들은 모두 PRF가 조로증 생쥐에서 BMT를 치료법으로 시험하기 위해 가능한 한 빨리 움직여야 한다는 데 동의했습니다. 이를 통해 두 가지 핵심 질문에 답하는 데 도움이 될 것입니다. 1) 이 시술이 안전한가요? 2) 골수/줄기 세포가 가장 필요한 장기(혈관, 심장, 지방 저장소 등)로 이동하여 건강에 해로운 세포를 대체할까요? 앞으로 몇 달 동안 PRF는 BMT가 조로증이 있는 어린이의 삶을 개선할 수 있는지 이해하는 데 필수적인 연구를 홍보할 것입니다. 이 워크숍은 좋은 시작점을 제공했습니다.

워크숍 일정 및 연사

세션 1: HGPS의 임상적 및 유전적 측면

HGPS의 임상적 개요와 종단적 평가 전략: 치료가 질병을 개선하고 있는지 어떻게 알 수 있을까?

HGPS 유전자 결함과 그 의미: 추정 질병 메커니즘 및 노화 특성

골수 이식 및 유전자 치료를 통한 점액다당증 장애의 대사 교정

골형성부전증의 BMT 전략: 임상 시험 및 얻은 교훈

HGPS에 적용될 수 있는 저장 질병에 대한 이식 경험

세션 3: 임상적 개선으로 이어지는 혈관 재생에 대한 찬성/반대 증거

의장: Elizabeth Nabel, MD 및 Donald Orlic, PhD
연관 연구원, 유전학 및 분자 생물학 분야,
NHLBI, 베데스다, MD

혈관벽 세포 모집과 BMT: 이식이 혈관 플라크에 어떤 영향을 미칠 수 있을까?

프로게리아에서 BMT를 통한 심혈관 재생산의 잠재력 – 인간 및 마우스 연구의 증거

국립노화연구소의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 자금 지원 현황

조혈세포 이식의 조기 및 후기 위험 대 질병 통제

다른 유전적 질환을 교정하기 위해 줄기세포 이식에서 무엇을 배울 수 있을까?

탯줄 혈액 이식; 이전 연구 결과 및 프로게리아에 대한 이 전략의 평가

선택된 참가자의 의견:

“매우 인상적인 전문가 그룹이 모였고, 과학적 토론의 질은 매우 높았습니다. 저는 다른 유전적 질환에 대한 골수 이식의 장단점과 그 경험이 어떻게 허친슨-길포드 프로게리아 증후군으로 확장될 수 있는지에 대해 많은 것을 배웠습니다.”

Francis Collins, MD, PhD, 이사
국립인간유전체연구소

“저는 이 워크숍에 참여하게 되어 매우 즐거웠습니다. 가장 큰 장점은 다양한 그룹 덕분에 프로게리아의 대부분 측면을 간결하고 유익한 방식으로 다룰 수 있었다는 것입니다. 이렇게 뛰어난 그룹을 모아서 축하드립니다.”

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