Новое исследование продвигает стремление к лечению и лечению при быстром старении со смертельным исходом
[Бостон, Массачусетс, 8 июня 2004 г.] - Сегодня исследователи объявили, что мутация гена ламина А постепенно вызывает разрушительные эффекты на клеточную структуру и функции у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда (HGPS или прогерия). Исследование было опубликовано на этой неделе Труды Национальной академии наук (PNAS). Прогерия - это редкое фатальное генетическое заболевание, которое характеризуется ускоренным старением у детей.
Роберт Д. Голдман, доктор философии
Северо-западный университет, Школа медицины им. Файнберга
«Хотя это редкое заболевание, прогерия долгое время считалась моделью для изучения механизмов, ответственных за нормальное старение», - сказал ведущий автор Роберт Д. Голдман, доктор философии, Стивен Уолтер Рэнсон, профессор и заведующий кафедрой клеточной и молекулярной биологии. , Северо-Западный университет, Медицинская школа Файнберга. «Это исследование подчеркивает важность гена ламина А в поддержании структуры и функции клеток».
В апреле 2003, группа исследователей, собранная Исследовательским фондом Progeria (PRF) и включающая в себя Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI), один из институтов и центров 27, которые составляют Национальные институты здоровья (NIH), объявила открытие гена, вызывающего прогерию. Это исследование, опубликованное в апрельском выпуске 16th журнала Nature, показало, что заболевание не передается по наследству, а вызвано случайными мутациями гена LMNA (Lamin A). Белок Lamin A является структурным каркасом, который удерживает ядро вместе и участвует в экспрессии генов и репликации ДНК.
В PNAS Исследование, являющееся результатом совместных усилий, предпринятых учеными из Северо-западного региона, Исследовательского фонда Progeria и NIH, использовало микроскопические и молекулярные методы для изучения ядерной структуры клеток детей с прогерией. По мере старения клеток прогерии происходило постепенное увеличение дефектов их ядерной структуры и функции, что отражает ненормальное накопление дефектного белка Ламина А. Очень похожие изменения были замечены в нормальных клетках человека как у детей, так и у пожилых людей, получавших дефектный ламин А. Эти исследователи теперь считают, что с возрастом клеток прогерии происходят значительные изменения в функции клеток, которые напрямую связаны с количеством мутантного ламина А белка.
Снимки ядер клеток прогерии по мере их старения в культуральной чашке, показывающие изменения от более молодых (а) к более старшим (с) клеткам.
Доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального института исследований генома человека
«Эти результаты усиливают наши подозрения, что нестабильность ядерной мембраны клетки играет ключевую роль в синдроме прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Теперь мы знаем гораздо больше о том, как один крошечный генетический доктор мутация может привести к ситуации, когда архитектура клетки серьезно и прогрессивно повреждается », - сказал доктор Фрэнсис Коллинз, директор NHGRI и старший автор исследования.
Доктор Лесли Гордон, медицинский директор Исследовательского фонда Progeria
«Результаты этого исследования имеют решающее значение для дальнейшего понимания причин сердечных заболеваний и клеточного старения при прогерии», - сказал Лесли Гордон, доктор медицинских наук, автор исследования и медицинский директор Исследовательского фонда Прогерии. «Мы оптимистично настроены в том, что с каждым новым исследованием и открытием в области прогерии мы на один шаг приближаемся к поиску лекарства».