முதன்முதலில் ப்ரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனையில் ஒவ்வொரு குழந்தையும் அவர்களின் நிலையின் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பகுதிகளில் முன்னேற்றம் காண்பதன் மூலம், ப்ரோஜீரியா நோயால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளுக்கு FTI மருந்து லோனாஃபர்னிப் முதல் அறியப்பட்ட, பயனுள்ள சிகிச்சை என்பதை நிரூபிக்கும் வகையில் வரலாறு உருவாக்கப்பட்டுள்ளது.

மருத்துவ பரிசோதனை முடிவுகள் தாளின் இலவச நகலுக்கு இங்கே கிளிக் செய்யவும்

மேகன் மற்றும் மேகன் ஆகியோர் விசாரணையில் பதிவு செய்த முதல் இரண்டு குழந்தைகள். இரண்டு பெண்களும் பாஸ்டனில் இரண்டு வருடங்களுக்கு ஒருமுறை நான்கு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை சந்தித்தனர், சோதனைக்காகவும், புதிய மருந்து சப்ளைக்காகவும், ஒன்றாக விளையாடுவதற்காகவும்! இங்கே அவர்கள் டிசம்பர் 2008 இல், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சோதனைகளில் இருந்து ஓய்வு பெற்றனர்.

ஊடகங்களுக்கு:  இங்கே கிளிக் செய்யவும் பத்திரிகை வெளியீடு, பி-ரோல் மற்றும் பிற பத்திரிகை விவரங்களுக்கு.

இதன் முடிவுகள் குழந்தைகளுக்கான முதல் மருத்துவ மருந்து சோதனை Progeria உடன் உள்ளது மற்றும் அது அதிகாரப்பூர்வமானது!  லோனாஃபர்னிப், புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (FTI) வகை, புரோஜீரியாவுக்கு பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நான்கு வழிகளில் முன்னேற்றத்தைக் காட்டுகிறது: கூடுதல் எடை, சிறந்த செவித்திறன், மேம்பட்ட எலும்பு அமைப்பு மற்றும்/அல்லது, மிக முக்கியமாக, இரத்த நாளங்களின் நெகிழ்வுத்தன்மையை அதிகரித்தல். ஆய்வின் முடிவுகள், இது Progeria Research Foundation மூலம் நிதியுதவி மற்றும் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டது, செப்டம்பர் 24, 2012 இல் வெளியிடப்பட்டது தேசிய அறிவியல் அகாடமியின் செயல்முறைகள்.

கோர்டன் மற்றும். அல்., ஹட்சின்சன்-கில்ஃபோர்ட் ப்ரோஜீரியா சிண்ட்ரோம் உள்ள குழந்தைகளில் ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டரின் மருத்துவ சோதனை, PNAS, அக்டோபர் 9, 2012 தொகுதி. 109 எண். 41 16666-16671

ஜப்பானைச் சேர்ந்த நட்சுகி, தனது சகோதரர், தந்தை மற்றும் தாயுடன் லோனாஃபர்னிப்-திரவ இனிப்பு கலவையைத் தயாரிக்கிறார்.

அனைத்து குழந்தைகளிலும் முடிவுகள் மகசூல் மேம்பாடு
பதினாறு நாடுகளைச் சேர்ந்த இருபத்தெட்டு குழந்தைகள் 2 ½ ஆண்டு போதைப்பொருள் சோதனையில் பங்கேற்றனர், இது விசாரணை தொடங்கிய நேரத்தில் உலகளவில் அறியப்பட்ட 75 சதவீத புரோஜீரியா வழக்குகளைக் குறிக்கிறது. போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையின் மூலம் விரிவான மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் மருந்துகளைப் படிப்பதற்காக குழந்தைகள் ஒவ்வொரு நான்கு மாதங்களுக்கும் பாஸ்டனுக்குச் சென்றனர். மருத்துவ மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு ஆய்வுப் பிரிவு. டானாவில் உள்ள குழந்தை மருத்துவ நரம்பியல் புற்றுநோயியல் இயக்குநரான மார்க் கீரன், எம்.டி., பிஎச்.டி., மேற்பார்வையின் கீழ், இரண்டு ஆண்டுகளுக்கு ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை மெர்க் அண்ட் கோ. மூலம் வழங்கப்படும் வாய்வழி லோனாஃபர்னிப், எஃப்.டி.ஐ. -ஃபார்பர் / குழந்தைகள் மருத்துவமனை புற்றுநோய் மையம், மற்றும் இணைத் தலைவர்கள் டாக்டர். மோனிகா க்ளீன்மேன் மற்றும் டாக்டர். லெஸ்லி கார்டன்

எடை அதிகரிப்பின் விகிதமே முதன்மையான விளைவு அளவீடாக இருந்தது, ஏனெனில் ப்ரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் வளர்ச்சியடைவதில் கடுமையான தோல்வியை அனுபவிக்கிறார்கள், காலப்போக்கில் எடை அதிகரிப்பின் மிக மெதுவாக நேரியல் விகிதத்துடன். தமனி விறைப்பு (மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதத்தை முன்னறிவிப்பவர்), எலும்பு விறைப்பு (எலும்பு வலிமையின் குறிகாட்டி) மற்றும் செவிப்புலன் உட்பட உடலின் பல பகுதிகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்தனர். "இந்த மருத்துவ பரிசோதனையை நாங்கள் தொடங்கியபோது, ப்ரோஜீரியாவின் எந்த அம்சமும் மீளக்கூடியதா என்பது எங்களுக்குத் தெரியாது, ஏனென்றால் இதற்கு முன்பு யாரும் ப்ரோஜீரியாவுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை பரிசோதனையை நடத்தவில்லை. மற்றவற்றுடன், முக்கிய இரத்த நாளங்கள் உண்மையில் மேம்படுத்த முடியும் என்பதை நாங்கள் கண்டுபிடித்தோம். இது குழந்தைகளுக்கு ஒரு திருப்புமுனை கண்டுபிடிப்பு ஆகும், ஏனெனில் ப்ரோஜீரியாவில் மரணத்திற்கு முடுக்கப்பட்ட இருதய நோய்தான் காரணம். 2 வருட சிகிச்சைக் காலத்திற்குள் பக்கவாதம், மாரடைப்பு அல்லது ஆயுட்காலம் அதிகரித்ததா என்பதை அறிய வழி இல்லை என்றாலும், இந்த நேர்மறையான முடிவுகள் 1999 இல் நாம் செய்ய நினைத்ததைச் சாதிக்கும் வரை புதிய சிகிச்சைகளைத் தொடரத் தூண்டுகின்றன. ப்ரோஜீரியாவால் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகள் 80 வயது மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயது வரை வாழ வேண்டும் என்று நாங்கள் விரும்புகிறோம். அவர்கள் முழுமையான, ஆரோக்கியமான வாழ்க்கை வாழ வேண்டும் என்று நாங்கள் விரும்புகிறோம்,” என்று PRF இன் மருத்துவ இயக்குநரும், சிகிச்சை கண்டுபிடிப்பு கட்டுரையின் முதல் ஆசிரியருமான டாக்டர் கார்டன் கூறினார்.

முன்னேற்றத்தின் பதிவு வேகம்

சிகிச்சை கண்டுபிடிப்பு PRF மற்றும் இப்போது நேஷனல் இன்ஸ்டிடியூட் ஆஃப் ஹெல்த் இயக்குனர் டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் இணைந்து ப்ரோஜீரியாவின் காரணத்தை அடையாளம் காண ஒரு தசாப்தத்திற்கும் குறைவான காலத்திற்குள் வந்துள்ளது - மருத்துவ ஆராய்ச்சி உலகில் இதுவரை கேள்விப்படாத காலவரிசை! ஆனால் சராசரியாக 13 வயது வரை வாழும் PRF மற்றும் Progeria உடைய குழந்தைகளுக்கு, காலத்துக்கு எதிரான இந்த பந்தயத்தில் வெற்றி பெற இத்தகைய வேகம் இன்றியமையாதது.

மேடியோ, மிலாக்ரோஸ் மற்றும் பெர்னாண்டோ ஆகியோர் தங்கள் இறுதி வருகையின் போது PRF இலிருந்து விருதுகளைப் பெற்றவுடன் புன்னகைக்கிறார்கள். கோப்பைகள் கூறுகின்றன, “நீ செய்தாய்! 1வது ப்ரோஜீரியா சோதனையை முடித்துவிட்டீர்கள் – நீங்கள் ஒரு சூப்பர்ஸ்டார்!”

"PRF ஒரு நிறுவனம் மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சியை வெற்றிகரமாக செயல்படுத்துகிறது, மரபணு கண்டுபிடிப்பிலிருந்து மருத்துவ சிகிச்சைக்கு முன்னோடியில்லாத வேகத்தில் நகர்கிறது" என்று டாக்டர் கீரன் கூறினார். “1999 ஆம் ஆண்டு, இந்த அமைப்பு நிறுவப்பட்டதிலிருந்து, இன்று வரை, PRF நோயை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தைக் கண்டறிந்துள்ளது, முன்கூட்டிய ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளித்தது, இந்த சோதனையை முடித்து, இரண்டாவது சோதனையைத் தொடங்கியது, தற்போது பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் எங்கள் குழுவுடன் இணைந்து திட்டமிட்டுள்ளது. எஃப்.டி.ஐ போன்ற மருந்துகளுடன் கூடிய மற்றொரு சோதனை, புரோஜீரியா செல்கள் மற்றும் விலங்கு மாதிரிகளில் அற்புதமான முடிவுகளைக் காட்டியது. இது ஒரு அற்புதமான சாதனை சாதனை.

நாங்கள் ஒப்புக்கொள்கிறோம்! இந்த அற்புதமான நாளை நாம் எப்படி அடைந்தோம்?
2003ஐத் தொடர்ந்து புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தின் கண்டுபிடிப்பு, PRF நிதியளித்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் காணப்பட்டனர் FTIகள் சாத்தியமான மருந்து சிகிச்சையாக. புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு புரதத்தின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது புரோஜெரின், இது செல் செயல்பாட்டை சேதப்படுத்துகிறது. உடலில் ப்ரோஜெரினின் நச்சு விளைவின் ஒரு பகுதியானது "ஃபார்னெசில் குழு" எனப்படும் ஒரு மூலக்கூறால் ஏற்படுகிறது, இது புரோஜெரின் புரதத்துடன் இணைகிறது மற்றும் உடலின் செல்களை சேதப்படுத்த உதவுகிறது. எஃப்டிஐக்கள் புரோஜெரின் மீது ஃபார்னெசில் குழுவின் இணைப்பைத் தடுப்பதன் மூலம் செயல்படுகின்றன, புரோஜெரின் ஏற்படுத்தும் தீங்குகளைக் குறைக்கின்றன.

மேலும் ஆய்வு விவரங்களுக்கு, பத்திரிகை செய்திக்கு இங்கே கிளிக் செய்யவும்

புரோஜீரியா சாதாரண வயதான செயல்முறையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது
ஆராய்ச்சி புரோஜீரியாவை உண்டாக்கும் புரதம் என்பதைக் காட்டுகிறது புரோஜெரின் பொது மக்களிலும் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் வயதுக்கு ஏற்ப அதிகரிக்கிறது. எஃப்.டி.ஐ-களின் விளைவைத் தொடர்ந்து ஆராய ஆராய்ச்சியாளர்கள் திட்டமிட்டுள்ளனர், இது மில்லியன் கணக்கானவர்களை பாதிக்கும் இருதய நோய் மற்றும் நம் அனைவரையும் பாதிக்கும் சாதாரண வயதான செயல்முறையைப் பற்றி விஞ்ஞானிகள் மேலும் அறிய உதவும்.

"இந்த அரிய நோயையும் சாதாரண வயதானதையும் இணைப்பது ஒரு முக்கியமான வழியில் பலனைத் தருகிறது... ப்ரோஜீரியா போன்ற அரிய கோளாறுகளைப் படிப்பதன் மூலம் மதிப்புமிக்க உயிரியல் நுண்ணறிவுகள் பெறப்படுகின்றன. ஆரம்பத்திலிருந்தே எங்கள் உணர்வு என்னவென்றால், சாதாரண வயதான செயல்முறையைப் பற்றி புரோஜீரியா எங்களுக்கு நிறைய கற்பிக்க வேண்டும்.

– டாக்டர். பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் இயக்குனர்

என்ன ஒரு புன்னகை! பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சோதனையின் இடைவேளையின் போது மரியா ஓவியம் வரைவதை மிகவும் ரசித்தார்.

புரோஜீரியா உள்ள அனைத்து குழந்தைகளையும் கண்டுபிடிக்க எங்களுக்கு உதவுங்கள், அதனால் அவர்களும் எங்கள் வேலையிலிருந்து பயனடையலாம்
எந்த நேரத்திலும், 200-250 குழந்தைகள் புரோஜீரியாவுடன் வாழ்கின்றனர் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். தெரியாத குழந்தைகளை அடையாளம் காண, PRF தொடங்கப்பட்டது “மற்ற 150ஐக் கண்டுபிடி” அக்டோபர் 2009 இல் பிரச்சாரம், மற்றும் செப்டம்பர் 2012 நிலவரப்படி, 35 நாடுகளில் 96 குழந்தைகள் வாழ்கின்றனர்- 83% அதிகரிப்பு!! PRF வழங்கும் தனித்துவமான சிகிச்சை மற்றும் கவனிப்பில் இருந்து அவர்கள் பயனடைய நீங்கள் மேலும் பலவற்றைக் கண்டறிய உதவலாம். இந்த புதிய குழந்தைகள் எதிர்கால மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு தகுதி பெறலாம், எனவே தயவுசெய்து செல்லவும் மற்ற 150ஐக் கண்டுபிடி அதைச் செய்ய நீங்கள் எவ்வாறு உதவலாம் என்பதைக் கண்டறிய.

அனைவருக்கும் நன்றி – நீங்கள் இல்லாமல் நாங்கள் அதை செய்திருக்க முடியாது!
இந்த முதல் சோதனையில் நாங்கள் திருப்புமுனை முடிவுகளை அடைந்ததற்கு ஒரு முக்கிய காரணம், நிதி மற்றும் பிற ஆதரவை வழங்கிய மிகப்பெரிய ஆதரவாளர்கள், எங்கள் இறுதி இலக்கை அடைவதற்கு ஒரு படி நெருங்க உதவியது - புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சை. செய்ய உதவிய அனைவருக்கும் சிறப்பு அஞ்சலியைப் பார்க்க இங்கே கிளிக் செய்யவும் கனவு ஒரு சிகிச்சையின் a யதார்த்தம்.