முதன்முதலில் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனையில் ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பகுதிகளில் முன்னேற்றம் காண்பிப்பதன் மூலம் வரலாறு உருவாக்கப்பட்டுள்ளது, இது புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு எஃப்.டி.ஐ மருந்து லோனாஃபார்னிப் முதன்முதலில் அறியப்பட்ட, பயனுள்ள சிகிச்சையாகும் என்பதை நிரூபிக்கிறது.

மருத்துவ சோதனை முடிவுகள் தாளின் இலவச நகலுக்கு இங்கே கிளிக் செய்க

இந்த விசாரணையில் சேர முதல் இரண்டு குழந்தைகள் மேகன் மற்றும் மேகன். இரண்டு பெண்கள் ஒவ்வொரு நான்கு மாதங்களுக்கும் இரண்டு வருடங்களுக்கு பாஸ்டனில் சந்தித்தனர், சோதனைக்காக, புதிய மருந்து விநியோகத்தைப் பெற, ஒன்றாக விளையாடுவதற்கு! இங்கே அவர்கள் டிசம்பர் 2008 இல், பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் சோதனைகளில் இருந்து விடுபடுகிறார்கள்.

மீடியாவுக்கு:  இங்கே கிளிக் செய்யவும் செய்தி வெளியீடு, பி-ரோல் மற்றும் பிற பத்திரிகை விவரங்களுக்கு.

முடிவுகளை குழந்தைகளுக்கான முதல் மருத்துவ மருந்து சோதனை புரோஜீரியாவுடன் உள்ளது மற்றும் அது அதிகாரப்பூர்வமானது!  புற்றுநோய்க்கு சிகிச்சையளிப்பதற்காக முதலில் உருவாக்கப்பட்ட ஒரு வகை ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் இன்ஹிபிட்டர் (எஃப்.டி.ஐ) லோனாஃபர்னிப், புரோஜீரியாவுக்கு பயனுள்ளதாக நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது. ஒவ்வொரு குழந்தையும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நான்கு வழிகளில் முன்னேற்றத்தைக் காட்டுகிறது: கூடுதல் எடை, சிறந்த செவிப்புலன், மேம்பட்ட எலும்பு அமைப்பு மற்றும் / அல்லது, மிக முக்கியமாக, இரத்த நாளங்களின் அதிகரித்த நெகிழ்வுத்தன்மை. ஆய்வின் முடிவுகள், இது புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையின் நிதி மற்றும் ஒருங்கிணைப்பு, செப்டம்பர் 24, 2012 இல் வெளியிடப்பட்டது தேசிய அகாடமி ஆஃப் சைன்சின் செயல்முறைகள்.

கார்டன் மற்றும். அல்., ஹட்சின்சன்-கில்போர்ட் புரோஜீரியா நோய்க்குறி, பி.என்.ஏ.எஸ், அக்டோபர் 9, 2012 தொகுதி உள்ள குழந்தைகளில் ஒரு பார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் தடுப்பானின் மருத்துவ சோதனை. 109 எண். 41 16666-16671

ஜப்பானைச் சேர்ந்த நட்சுகி, லோனாஃபார்னிப்-திரவ இனிப்பு கலவையைத் தயாரிக்கும் தனது சகோதரர், தந்தை மற்றும் தாயுடன்.

முடிவுகள் எல்லா குழந்தைகளிலும் மகசூல் மேம்பாடுகள்
2 - ஆண்டு மருந்து சோதனையில் பதினாறு நாடுகளைச் சேர்ந்த இருபத்தெட்டு குழந்தைகள் பங்கேற்றனர், இது சோதனை தொடங்கிய நேரத்தில் உலகளவில் அறியப்பட்ட புரோஜீரியா வழக்குகளில் 75 சதவீதத்தைக் குறிக்கிறது. குழந்தைகள் போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனை மூலம் விரிவான மருத்துவ பரிசோதனை மற்றும் மருந்துகளைப் படிக்க நான்கு மாதங்களுக்கு ஒருமுறை போஸ்டனுக்குச் சென்றனர் மருத்துவ மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு ஆய்வு பிரிவு. மருத்துவ பரிசோதனை நாற்காலி மார்க் கீரன், எம்.டி., பி.எச்.டி, டானாவில் குழந்தை மருத்துவ நியூரோ-ஆன்காலஜி இயக்குநர் மேற்பார்வையில், இரண்டு வருடங்களுக்கு ஒரு நாளைக்கு இரண்டு முறை, மெர்க் அண்ட் கோ வழங்கிய எஃப்.டி.ஐ. -பார்பர் / குழந்தைகள் மருத்துவமனை புற்றுநோய் மையம், மற்றும் இணைத் தலைவர்கள் டாக்டர் மோனிகா க்ளெய்ன்மேன் மற்றும் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன்

எடை அதிகரிப்பு விகிதம் முதன்மை விளைவு நடவடிக்கையாக இருந்தது, ஏனென்றால் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் செழிக்கத் தவறிவிட்டனர், காலப்போக்கில் எடை அதிகரிப்பின் மிக மெதுவான நேரியல் விகிதத்துடன். தமனி விறைப்பு (மாரடைப்பு மற்றும் பக்கவாதம் பற்றிய முன்கணிப்பு), எலும்பு விறைப்பு (எலும்பு வலிமையின் ஒரு குறிகாட்டி) மற்றும் கேட்டல் உள்ளிட்ட உடலின் பல பகுதிகளை ஆராய்ச்சியாளர்கள் ஆய்வு செய்தனர். "இந்த மருத்துவ பரிசோதனையை நாங்கள் ஆரம்பித்தபோது, ​​புரோஜீரியாவின் எந்தவொரு அம்சமும் மீளக்கூடியதாக இருக்குமா என்பது எங்களுக்குத் தெரியாது, ஏனென்றால் இதற்கு முன்னர் யாரும் புரோஜீரியாவுக்கு மருத்துவ சிகிச்சை பரிசோதனையை நடத்தவில்லை. மற்றவற்றுடன், முக்கிய இரத்த நாளங்கள் உண்மையில் மேம்படும் என்பதை நாங்கள் கண்டுபிடித்தோம். புரோஜீரியாவில் மரணத்திற்கு விரைவான இதய நோய் காரணமாக இருப்பதால், இது குழந்தைகளுக்கு ஒரு திருப்புமுனை கண்டுபிடிப்பாகும். 2 வருட சிகிச்சைக் காலத்திற்குள் நாம் தாமதமாக பக்கவாதம், மாரடைப்பு அல்லது நீண்ட ஆயுளைக் கொண்டுள்ளோமா என்பதை அறிய வழி இல்லை என்றாலும், இந்த நேர்மறையான முடிவுகள் 1999 இல் நாங்கள் செய்யத் திட்டமிட்டதை நிறைவேற்றும் வரை புதிய சிகிச்சையைத் தொடரத் தூண்டுகின்றன. புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகள் 80 மற்றும் அதற்கு மேற்பட்ட வயது வரை வாழ வேண்டும் என்று நாங்கள் விரும்புகிறோம். அவர்கள் முழு ஆரோக்கியமான வாழ்க்கையை வாழ வேண்டும் என்று நாங்கள் விரும்புகிறோம், ”என்று பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குநரும் சிகிச்சை கண்டுபிடிப்பு ஆய்வறிக்கையின் முதல் ஆசிரியருமான டாக்டர் கார்டன் கூறினார்.

முன்னேற்றத்தின் பதிவு வேகம்

பி.ஆர்.எஃப் மற்றும் இப்போது தேசிய சுகாதார இயக்குனர் டாக்டர் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ் புரோஜீரியாவின் காரணத்தை அடையாளம் காண படைகளுடன் இணைந்து சிகிச்சை கண்டுபிடிப்பு வந்துள்ளது - மருத்துவ ஆராய்ச்சி உலகில் கேள்விப்படாத காலவரிசை! ஆனால் பி.ஆர்.எஃப் மற்றும் புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளுக்கு, சராசரியாக 13 வயது வரை வாழ்கிறவர்களுக்கு, இந்த வேகத்தை நேரத்திற்கு எதிராக வெல்ல இது போன்ற வேகம் மிக முக்கியமானது.

மேடியோ, மிலாக்ரோஸ் மற்றும் பெர்னாண்டோ ஆகியோர் தங்கள் இறுதி வருகையின் போது பி.ஆர்.எஃப். கோப்பைகள், “நீங்கள் செய்தீர்கள்! நீங்கள் 1st புரோஜீரியா சோதனையை முடித்துவிட்டீர்கள் - நீங்கள் ஒரு சூப்பர் ஸ்டார்! ”

"மொழிபெயர்ப்பு ஆராய்ச்சியை வெற்றிகரமாக இயக்கும் ஒரு அமைப்பிற்கு பிஆர்எஃப் ஒரு சிறந்த எடுத்துக்காட்டு, மரபணு கண்டுபிடிப்பிலிருந்து மருத்துவ சிகிச்சைக்கு முன்னோடியில்லாத வேகத்தில் நகர்கிறது" என்று டாக்டர் கீரன் கூறினார். “1999 ஆம் ஆண்டு முதல், இந்த அமைப்பு நிறுவப்பட்டதிலிருந்து, இன்று வரை, பிஆர்எஃப் நோயை உண்டாக்கும் மரபணு மாற்றத்தை அடையாளம் கண்டுள்ளது, முன்கூட்டிய ஆராய்ச்சிக்கு நிதியளித்தது, இந்த சோதனையை நிறைவு செய்தது, இரண்டாவது சோதனையைத் தொடங்கியது, தற்போது போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் எங்கள் குழுவுடன் இணைந்து செயல்படுகிறது எஃப்.டி.ஐ.களைப் போலவே, புரோஜீரியா செல்கள் மற்றும் விலங்கு மாதிரிகளில் அற்புதமான முடிவுகளைக் காட்டிய மருந்துகளுடன் மற்றொரு சோதனை. இது ஒரு அற்புதமான சாதனைப் பதிவு.

நாங்கள் சம்மதிக்கிறோம்! இந்த அற்புதமான நாளுக்கு நாங்கள் எவ்வாறு வந்தோம்?
தொடர்ந்து 2003 புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் மரபணு மாற்றத்தின் கண்டுபிடிப்பு, பி.ஆர்.எஃப் நிதியளித்த ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடையாளம் காணப்பட்டனர் FTIs சாத்தியமான மருந்து சிகிச்சையாக. புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் பிறழ்வு புரதத்தின் உற்பத்திக்கு வழிவகுக்கிறது progerin, இது செல் செயல்பாட்டை சேதப்படுத்தும். உடலில் புரோஜெரின் நச்சு விளைவின் ஒரு பகுதி “ஃபார்னெசில் குழு” என்று அழைக்கப்படும் ஒரு மூலக்கூறால் ஏற்படுகிறது, இது புரோஜெரின் புரதத்துடன் இணைகிறது மற்றும் உடலின் செல்களை சேதப்படுத்த உதவுகிறது. ஃபார்னெசில் குழுவின் புரோஜெரின் மீது இணைப்பதைத் தடுப்பதன் மூலம் எஃப்.டி.ஐக்கள் செயல்படுகின்றன, புரோஜெரின் காரணங்களுக்கு தீங்கு விளைவிக்கும்.

மேலும் ஆய்வு விவரங்களுக்கு, செய்தி வெளியீட்டிற்கு இங்கே கிளிக் செய்க

புரோஜீரியா இயல்பான வயதான செயல்முறையுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது
ஆராய்ச்சி புரோஜீரியாவை ஏற்படுத்தும் புரதம் என்பதைக் காட்டுகிறது progerin பொது மக்களிடமும் உற்பத்தி செய்யப்படுகிறது மற்றும் வயது அதிகரிக்கிறது. எஃப்.டி.ஐ.க்களின் விளைவை தொடர்ந்து ஆராய ஆராய்ச்சியாளர்கள் திட்டமிட்டுள்ளனர், இது விஞ்ஞானிகள் மில்லியன் கணக்கானவர்களைப் பாதிக்கும் இருதய நோய் பற்றியும், நம் அனைவரையும் பாதிக்கும் சாதாரண வயதான செயல்முறை பற்றியும் மேலும் அறிய உதவும்.

“இந்த அரிய நோயையும் சாதாரண வயதானவையும் இணைப்பது ஒரு முக்கியமான வழியில் பலனைத் தருகிறது… புரோஜீரியா போன்ற அரிய கோளாறுகளைப் படிப்பதன் மூலம் மதிப்புமிக்க உயிரியல் நுண்ணறிவு பெறப்படுகிறது. ஆரம்பத்தில் இருந்தே எங்கள் உணர்வு என்னவென்றால், சாதாரண வயதான செயல்முறையைப் பற்றி புரோஜீரியா எங்களுக்கு கற்பிக்க நிறைய இருக்கிறது. ”

- டாக்டர் பிரான்சிஸ் காலின்ஸ், தேசிய சுகாதார நிறுவனங்களின் இயக்குநர்

என்ன ஒரு புன்னகை! போஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் பரிசோதனையில் இருந்து விலகியபோது மரியா ஓவியத்தை மிகவும் ரசித்தார்.

புரோஜீரியா கொண்ட அனைத்து குழந்தைகளையும் கண்டுபிடிக்க எங்களுக்கு உதவுங்கள், எனவே அவர்கள், எங்கள் வேலையிலிருந்து பயனடையலாம்
எந்த நேரத்திலும், புரோஜீரியாவுடன் 200-250 குழந்தைகள் வாழ்கிறார்கள் என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகின்றனர். அறியப்படாத குழந்தைகளை அடையாளம் காண, பி.ஆர்.எஃப் “பிற 150 ஐக் கண்டுபிடி” அக்டோபர் 2009 இல் பிரச்சாரம், மற்றும் செப்டம்பர் 2012 நிலவரப்படி, 96 நாடுகளில் வாழும் 35 குழந்தைகளைப் பற்றி எங்களுக்குத் தெரியும்- 83% அதிகரிப்பு !! பி.ஆர்.எஃப் வழங்கும் தனித்துவமான சிகிச்சை மற்றும் கவனிப்பிலிருந்து அவர்கள் பயனடைய நீங்கள் மேலும் கண்டுபிடிக்க உதவலாம். இந்த புதிய குழந்தைகள் எதிர்கால மருத்துவ பரிசோதனைகளுக்கு தகுதியுடையவர்களாக இருக்கலாம், எனவே தயவுசெய்து செல்லுங்கள் மற்ற 150 ஐக் கண்டறியவும் அதைச் செய்ய நீங்கள் எவ்வாறு உதவ முடியும் என்பதைக் கண்டறிய.

உங்கள் அனைவருக்கும் நன்றி - நீங்கள் இல்லாமல் நாங்கள் செய்ய முடியாது!
இந்த முதல் சோதனையில் நாங்கள் முன்னேற்ற முடிவுகளை அடைவதற்கு ஒரு முக்கிய காரணம், நிதி மற்றும் பிற ஆதரவை வழங்கிய மிகப்பெரிய ஆதரவாளர்கள், எங்கள் இறுதி இலக்கை அடைவதற்கு ஒரு படி மேலே செல்ல எங்களுக்கு உதவுகிறது - புரோஜீரியாவுக்கு ஒரு சிகிச்சை. செய்ய உதவிய அனைவருக்கும் சிறப்பு அஞ்சலி காண இங்கே கிளிக் செய்க கனவு ஒரு சிகிச்சையின் a உண்மையில்.