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Une page d’histoire a été écrite : chaque enfant participant au tout premier essai clinique sur le médicament Progeria a montré une amélioration dans un ou plusieurs domaines de sa maladie, prouvant que le médicament FTI lonafarnib est le premier traitement efficace connu pour les enfants atteints de Progeria.

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Megan et Meghan ont été les deux premières enfants à participer à l'essai. Les deux filles se sont rencontrées à Boston tous les quatre mois pendant deux ans, pour des tests, pour recevoir de nouveaux médicaments et pour jouer ensemble ! Les voici en décembre 2008, en pause des tests à l'hôpital pour enfants de Boston.

POUR LES MÉDIAS :  Cliquez ici pour le communiqué de presse, le b-roll et d'autres détails de presse.

Les résultats de le tout premier essai clinique de médicament destiné aux enfants avec Progeria sont là et c'est officiel !  Le lonafarnib, un type d'inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI) développé à l'origine pour traiter le cancer, s'est avéré efficace contre la progéria. Chaque enfant présente une amélioration d'une ou plusieurs des quatre façons suivantes : prise de poids supplémentaire, meilleure audition, amélioration de la structure osseuse et/ou, plus important encore, augmentation de la flexibilité des vaisseaux sanguins. Les résultats de l'étude, qui a été réalisée en 2011, ont montré une amélioration de la qualité de vie des enfants. financé et coordonné par la Progeria Research Foundation, ont été publiés le 24 septembre 2012 dans Actes de l'Académie nationale des sciences.

Gordon et al., Essai clinique d'un inhibiteur de la farnésyltransférase chez les enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford-Progeria, PNAS, 9 octobre 2012 vol. 109 n° 41 16666-16671

Natsuki, du Japon, avec son frère, son père et sa mère qui préparent le mélange lonafarnib-édulcorant liquide.

Les résultats montrent des améliorations chez tous les enfants
Vingt-huit enfants de seize pays ont participé à l'essai de deux ans et demi, ce qui représente 75 % des cas de progéria connus dans le monde au moment du début de l'essai. Les enfants se rendaient à Boston tous les quatre mois pour subir des tests médicaux complets et recevoir des médicaments à l'étude par l'intermédiaire du Boston Children's Hospital Unité d'Etudes Cliniques et TranslationnellesTous ont reçu du lonafarnib par voie orale, un FTI fourni par Merck & Co., deux fois par jour pendant deux ans, sous la supervision du président de l'essai clinique Mark Kieran, MD, Ph.D., directeur de la neuro-oncologie médicale pédiatrique au Dana-Farber / Children's Hospital Cancer Center, et des coprésidents Dr Monica Kleinman et Dr Leslie Gordon

Le taux de prise de poids était le principal critère d’évaluation, car les enfants atteints de progéria souffrent d’un retard de croissance sévère, avec un taux de prise de poids linéaire très lent au fil du temps. Les chercheurs ont examiné de nombreuses autres zones du corps, notamment la rigidité artérielle (un prédicteur de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral), la rigidité osseuse (un indicateur de la solidité osseuse) et l’audition. « Lorsque nous avons commencé cet essai clinique, nous n’avions aucune idée si un aspect quelconque de la progéria serait réversible, car personne n’avait jamais mené d’essai clinique de traitement pour la progéria auparavant. Nous avons découvert, entre autres choses, que les principaux vaisseaux sanguins peuvent en fait s’améliorer. Il s’agissait d’une découverte révolutionnaire pour les enfants, car l’accélération des maladies cardiovasculaires est la cause de la mort dans la progéria. Bien qu’il n’y ait aucun moyen de savoir si nous avons retardé les accidents vasculaires cérébraux, les crises cardiaques ou augmenté la longévité en seulement deux ans de traitement, ces résultats positifs nous obligent à continuer à faire pression pour de nouveaux traitements jusqu’à ce que nous ayons accompli ce que nous avons entrepris de faire en 1999. Nous voulons que les enfants atteints de progéria vivent jusqu’à 80 ans et au-delà. « Nous voulons qu'ils vivent une vie pleine et saine », a déclaré le Dr Gordon, directeur médical du PRF et premier auteur de l'article sur la découverte du traitement.

Un rythme de progrès record

La découverte du traitement intervient moins d’une décennie après que la PRF et le Dr Francis Collins, directeur des National Institutes of Health, aient uni leurs forces pour identifier la cause de la progéria – un délai inédit dans le monde de la recherche médicale ! Mais pour la PRF et les enfants atteints de progéria, qui vivent en moyenne jusqu’à 13 ans, une telle rapidité est essentielle pour gagner cette course contre la montre.

Mateo, Milagros et Fernando sont tout sourire lorsqu'ils reçoivent les récompenses du PRF lors de leur dernière visite. Les trophées portent le message suivant : « VOUS L'AVEZ FAIT ! Vous avez terminé le 1er essai sur la progéria – Vous êtes UNE SUPERSTAR ! »

« La PRF est un bon exemple d’organisation qui a permis la réussite de la recherche translationnelle, passant de la découverte génétique au traitement clinique à un rythme sans précédent », a déclaré le Dr Kieran. « Depuis 1999, date de la création de l’organisation, jusqu’à aujourd’hui, la PRF a identifié la mutation génétique à l’origine de la maladie, financé la recherche préclinique, terminé cet essai, lancé un deuxième essai et travaille actuellement avec notre équipe du Boston Children’s Hospital pour planifier un autre essai avec des médicaments qui, comme les FTI, ont montré des résultats passionnants sur les cellules de la progéria et les modèles animaux. C’est un palmarès impressionnant. »

NOUS SOMMES D'ACCORD! Comment en sommes-nous arrivés à cette merveilleuse journée ?
Suite à l'affaire de 2003 découverte de la mutation génétique responsable de la progéria, Des chercheurs financés par le PRF ont été identifiés FTI comme traitement médicamenteux potentiel. La mutation à l'origine de la progéria conduit à la production de la protéine progérine, qui endommage la fonction cellulaire. Une partie de l'effet toxique de la progérine sur le corps est provoquée par une molécule appelée « groupe farnésyle », qui se fixe à la protéine progérine et l'aide à endommager les cellules du corps. Les FTI agissent en bloquant la fixation du groupe farnésyle sur la progérine, réduisant ainsi les dommages causés par la progérine.

Pour plus de détails sur l'étude, CLIQUEZ ICI pour le communiqué de presse

La progéria liée au processus normal de vieillissement
Recherche
montre que la protéine responsable de la progéria progérine Le diabète de type 2 est également présent dans la population générale et augmente avec l'âge. Les chercheurs prévoient de continuer à étudier l'effet des FTI, ce qui pourrait aider les scientifiques à en savoir plus sur la maladie cardiovasculaire qui touche des millions de personnes, ainsi que sur le processus normal de vieillissement qui nous affecte tous.

« L’association entre cette maladie rare et le vieillissement normal porte ses fruits de manière importante… L’étude de maladies rares telles que la progéria nous permet d’acquérir des connaissances biologiques précieuses. Dès le début, nous avons eu le sentiment que la progéria avait beaucoup à nous apprendre sur le processus normal de vieillissement. »

– Dr Francis Collins, directeur des National Institutes of Health

Quel sourire ! Maria a vraiment aimé peindre pendant l'une de ses pauses lors de ses tests à l'hôpital pour enfants de Boston.

Aidez-nous à retrouver tous les enfants atteints de progéria afin qu'ils puissent eux aussi bénéficier de notre travail
Les chercheurs estiment qu'à tout moment, 200 à 250 enfants vivent avec la progéria. Pour identifier les enfants inconnus, la PRF a lancé le « Trouvez les 150 autres » campagne en octobre 2009, et en septembre 2012, nous connaissons 96 enfants vivant dans 35 pays, soit une augmentation de 83% !! Vous pouvez aider à en trouver davantage afin qu'ils puissent bénéficier du traitement et des soins uniques que propose PRF. Ces nouveaux enfants pourraient être éligibles à de futurs essais cliniques, veuillez donc vous rendre sur Trouvez les 150 autres pour savoir comment vous pouvez contribuer à y parvenir.

Merci à tous Nous n'aurions pas pu le faire sans vous !
L’une des principales raisons pour lesquelles nous avons obtenu des résultats révolutionnaires lors de ce premier essai est le soutien considérable que nous ont apporté nos fonds et autres formes de soutien, nous aidant ainsi à nous rapprocher de notre objectif ultime : un remède contre la progéria. Cliquez ici pour voir un hommage spécial à tous ceux qui ont contribué à la réalisation de cet essai. rêve d'un traitement a réalité.

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