L’histoire a été faite: chaque enfant participant au tout premier essai clinique sur les médicaments Progeria a montré une amélioration dans un ou plusieurs domaines de son état, ce qui prouve que le médicament de la FTI, le lonafarnib, est le premier traitement efficace et connu pour les enfants atteints de Progeria.
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Megan et Meghan ont été les deux premiers enfants à s'inscrire à l'essai. Les deux filles se sont rencontrées à Boston tous les quatre mois pendant deux ans, pour des tests, pour recevoir de nouveaux médicaments et pour jouer ensemble! Les voici en décembre 2008, en pause d’essais à l’Hôpital pour enfants de Boston.
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Les résultats de le tout premier essai clinique de médicament pour enfants avec Progeria sont de la partie et c’est officiel! Le lonafarnib, un type d'inhibiteur de la farnésyl-transférase (FTI) mis au point à l'origine pour traiter le cancer, s'est avéré efficace pour Progeria. Chaque enfant présente une amélioration d'au moins quatre manières: gain de poids, meilleure audition, structure osseuse améliorée et / ou, plus important, augmentation de la flexibilité des vaisseaux sanguins. Résultats de l'étude, qui a été financé et coordonné par The Progeria Research Foundation, ont été publiés en septembre 24, 2012 dans Actes de l'Académie nationale des sciences.
Gordon et. al., Essai clinique d'un inhibiteur de la farnésyl-transférase chez des enfants atteints du syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, PNAS, octobre 9, 2012, vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, du Japon, avec son frère, son père et sa mère, qui prépare le mélange lonafarnib-édulcorant liquide.
Amélioration du rendement des résultats chez tous les enfants
Vingt-huit enfants de seize pays ont participé à l’essai 2 sur un médicament d’une durée d’un an et demi, ce qui représente 75 pour cent des cas connus de Progeria dans le monde au moment du début du procès. Les enfants se rendaient à Boston tous les quatre mois pour se soumettre à des tests médicaux complets et étudier leurs médicaments par l'intermédiaire du Boston Children's Hospital. Unité d'étude clinique et translationnelle. Tous ont reçu du lonafarnib oral, un FTI fourni par Merck & Co., deux fois par jour pendant deux ans, sous la supervision du président des essais cliniques Mark Kieran, MD, Ph.D., directeur de la neuro-oncologie médicale pédiatrique au Dana -Farber / Children's Hospital Cancer Center et coprésidents Dre Monica Kleinman et Dre Leslie Gordon
Le taux de gain de poids était le critère de jugement principal, car les enfants atteints de Progeria souffrent d'un grave retard de croissance, avec un taux linéaire très lent de gain de poids au fil du temps. Les chercheurs ont examiné de nombreuses autres zones du corps, notamment la rigidité artérielle (un prédicteur de crise cardiaque et d'accident vasculaire cérébral), la rigidité osseuse (un indicateur de la solidité osseuse) et l'audition. «Lorsque nous avons commencé cet essai clinique, nous ne savions pas si un aspect quelconque de Progeria serait réversible, car personne n'avait jamais mené un essai de traitement clinique pour Progeria auparavant. Nous avons découvert que, entre autres, les principaux vaisseaux sanguins peuvent réellement s'améliorer. Il s'agissait d'une découverte révolutionnaire pour les enfants, car la maladie cardiovasculaire accélérée est la cause du décès à Progeria. Bien qu'il n'y ait aucun moyen de savoir si nous avons retardé des AVC, des crises cardiaques ou une augmentation de la longévité au cours d'une période de traitement de seulement 2 ans, ces résultats positifs nous obligent à continuer de pousser pour de nouveaux traitements jusqu'à ce que nous accomplissions ce que nous avions prévu de faire en 1999 Nous voulons que les enfants atteints de Progeria vivent jusqu'à 80 ans et plus. Nous voulons qu'ils vivent une vie pleine et saine », a déclaré le Dr Gordon, directeur médical de PRF et premier auteur de l'article sur la découverte de traitements.
Record de progrès
La découverte du traitement intervient moins d'une décennie après le PRF et maintenant le directeur des National Institutes of Health, le Dr Francis Collins, ont uni leurs forces pour identifier la cause de Progeria - une chronologie inouïe dans le monde de la recherche médicale! Mais pour les PRF et les enfants atteints de Progeria, qui vivent jusqu'à 13 ans en moyenne, une telle vitesse est vitale pour gagner cette course contre la montre.
Mateo, Milagros et Fernando sont tout sourire après avoir reçu des récompenses du PRF lors de leur dernière visite. Les trophées disent: «VOUS L'AVEZ FAIT! Vous avez terminé le procès 1st Progeria - Vous êtes une super star! ”
«Le PRF est un bon exemple d'organisation permettant avec succès la recherche translationnelle, passant de la découverte de gènes au traitement clinique à un rythme sans précédent», a déclaré le Dr Kieran. «De 1999, lorsque l'organisation a été fondée, à aujourd'hui, PRF a identifié la mutation génétique à l'origine de la maladie, financé la recherche préclinique, terminé cet essai, lancé un deuxième essai et travaille actuellement avec notre équipe du Boston Children's Hospital pour planifier encore un autre essai avec des médicaments qui, comme les FTI, ont montré des résultats passionnants dans des cellules Progeria et des modèles animaux. C'est un bilan impressionnant de réalisations.
NOUS SOMMES D'ACCORD! Comment sommes-nous arrivés à ce merveilleux jour?
Après le 2003 découverte de la mutation du gène qui cause Progeria, Des chercheurs financés par le PRF identifiés FTI comme traitement médicamenteux potentiel. La mutation provoquant Progeria conduit à la production de la protéine progérine, qui endommage la fonction cellulaire. Une partie de l'effet toxique de la progérine sur le corps est causée par une molécule appelée «groupe farnésyle», qui s'attache à la protéine progérine et l'aide à endommager les cellules de l'organisme. Les IMOA agissent en bloquant l’attachement du groupe farnésyle à la progérine, réduisant ainsi les effets nocifs de celle-ci.
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Progeria lié au processus de vieillissement normal
Une recherche montre que la protéine causant la progéria progérine est également produite dans la population générale et augmente avec l'âge. Les chercheurs envisagent de continuer à explorer les effets des IMOA, ce qui pourrait les aider à en apprendre davantage sur les maladies cardiovasculaires qui touchent des millions de personnes, ainsi que sur le processus de vieillissement normal qui nous concerne tous.
«Lier cette maladie rare et le vieillissement normal porte ses fruits de manière importante… des connaissances biologiques précieuses sont acquises en étudiant des maladies rares telles que Progeria. Notre sentiment depuis le début était que Progeria avait beaucoup à nous apprendre sur le processus normal de vieillissement.
- Dr Francis Collins, directeur des National Institutes of Health
Quel sourire! Maria a vraiment aimé peindre pendant l'une de ses pauses d'essais à l'Hôpital pour enfants de Boston.
Aidez-nous à trouver tous les enfants atteints de progéria afin qu'ils puissent également tirer parti de notre travail
Les chercheurs pensent qu’à un moment donné, il y a des enfants 200-250 vivant avec Progeria. Pour identifier les enfants inconnus, PRF a lancé le "Trouver l'autre 150" en octobre 2009, et en septembre 2012, nous connaissons 96 enfants vivant dans 35 pays - une augmentation de 83% !! Vous pouvez aider à trouver plus afin qu'ils puissent bénéficier du traitement et des soins uniques fournis par PRF. Ces nouveaux enfants peuvent être éligibles pour de futurs essais cliniques. Trouver l'autre 150 pour savoir comment vous pouvez aider à y arriver.
Merci à tous - Nous n'aurions pas pu le faire sans vous!
L'une des principales raisons pour lesquelles nous avons obtenu des résultats décisifs lors de ce premier essai tient aux formidables supporters qui ont fourni un financement et un autre soutien, nous aidant ainsi à nous rapprocher de notre objectif ultime: guérir Progeria. Cliquez ici pour voir un hommage spécial à tous ceux qui ont contribué à rendre le rêve d'un traitement a réalité.