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A história foi feita, com todas as crianças no primeiro ensaio clínico do medicamento Progéria apresentando melhora em uma ou mais áreas de sua condição, provando que o medicamento FTI lonafarnib é o primeiro tratamento conhecido e eficaz para crianças com Progéria.

Clique aqui para obter uma cópia gratuita do artigo sobre os resultados do ensaio clínico

Megan e Meghan foram as duas primeiras crianças a se inscreverem no teste. As duas meninas se encontraram em Boston a cada quatro meses por dois anos, para fazer testes, receber novos suprimentos de medicamentos e brincar juntas! Aqui estão elas em dezembro de 2008, em uma pausa dos testes no Hospital Infantil de Boston.

PARA A MÍDIA:  Clique aqui para o press release, b-roll e outros detalhes de imprensa.

Os resultados de o primeiro ensaio clínico de medicamentos para crianças com Progeria estão disponíveis e é oficial!  Lonafarnib, um tipo de inibidor de farnesiltransferase (FTI) originalmente desenvolvido para tratar câncer, provou ser eficaz para Progeria. Cada criança que mostra melhora em uma ou mais das quatro maneiras: ganho de peso adicional, melhor audição, estrutura óssea melhorada e/ou, mais importante, maior flexibilidade dos vasos sanguíneos. Resultados do estudo, que foi financiado e coordenado pela The Progeria Research Foundation, foram publicados em 24 de setembro de 2012 em Anais da Academia Nacional de Ciências.

Gordon et. al., Ensaio clínico de um inibidor de farnesiltransferase em crianças com síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, PNAS, 9 de outubro de 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671

Natsuki, do Japão, com seu irmão, pai e mãe que preparam a mistura de lonafarnib e adoçante líquido.

Resultados produzem melhorias em todas as crianças
Vinte e oito crianças de dezesseis países participaram do teste de medicamentos de 2 anos e meio, representando 75 por cento dos casos conhecidos de Progeria em todo o mundo na época em que o teste começou. As crianças viajavam para Boston a cada quatro meses para receber testes médicos abrangentes e estudar medicamentos por meio do Boston Children's Hospital's Unidade de Estudos Clínicos e Translacionais. Todos receberam lonafarnib oral, um FTI fornecido pela Merck & Co., duas vezes ao dia durante dois anos, sob a supervisão do presidente do ensaio clínico Mark Kieran, MD, Ph.D., Diretor de Neuro-oncologia Médica Pediátrica no Dana-Farber / Children's Hospital Cancer Center, e dos copresidentes Dra. Monica Kleinman e Dra. Leslie Gordon

A taxa de ganho de peso foi a principal medida de resultado, porque crianças com Progeria apresentam grave falha de desenvolvimento, com uma taxa linear muito lenta de ganho de peso ao longo do tempo. Os pesquisadores examinaram muitas outras áreas do corpo, incluindo rigidez arterial (um preditor de ataque cardíaco e derrame), rigidez óssea (um indicador de resistência óssea) e audição. "Quando iniciamos este ensaio clínico, não tínhamos ideia se algum aspecto da Progeria seria reversível, porque ninguém jamais havia conduzido um ensaio clínico de tratamento para Progeria antes. Descobrimos que, entre outras coisas, os principais vasos sanguíneos podem realmente melhorar. Esta foi uma descoberta revolucionária para as crianças, uma vez que a doença cardiovascular acelerada é a causa da morte na Progeria. Embora não haja como saber se retardamos derrames, ataques cardíacos ou aumentamos a longevidade em apenas um período de tratamento de 2 anos, esses resultados positivos nos obrigam a continuar pressionando por novos tratamentos até que alcancemos o que nos propusemos a fazer em 1999. Queremos que as crianças com Progeria vivam até os 80 anos e mais. Queremos que eles tenham uma vida plena e saudável”, disse o Dr. Gordon, Diretor Médico da PRF e primeiro autor do artigo sobre a descoberta do tratamento.

Ritmo recorde de progresso

A descoberta do tratamento ocorre menos de uma década após a PRF e agora o diretor do National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, unirem forças para identificar a causa da Progeria – um cronograma inédito no mundo da pesquisa médica! Mas para a PRF e as crianças com Progeria, que vivem até uma idade média de apenas 13 anos, essa velocidade é vital para vencer essa corrida contra o tempo.

Mateo, Milagros e Fernando estão todos sorridentes ao receber prêmios da PRF em sua visita final. Os troféus dizem: "VOCÊ CONSEGUIU! Você terminou o 1º Progeria Trial – Você é UM SUPERSTAR!"

“A PRF é um bom exemplo de uma organização que permite com sucesso a pesquisa translacional, passando da descoberta genética para o tratamento clínico em um ritmo sem precedentes”, disse o Dr. Kieran. “De 1999, quando a organização foi fundada, até hoje, a PRF identificou a mutação genética que causa a doença, financiou a pesquisa pré-clínica, concluiu este teste, iniciou um segundo teste e está atualmente trabalhando com nossa equipe no Boston Children's Hospital para planejar mais um teste com medicamentos que, como os FTIs, mostraram resultados empolgantes em células de Progeria e modelos animais. Esse é um histórico incrível de realizações.

CONCORDAMOS! Como chegamos a esse dia maravilhoso?
Após 2003 descoberta da mutação genética que causa a Progéria, pesquisadores financiados pela PRF identificaram FTIs como um potencial tratamento medicamentoso. A mutação causadora da Progeria leva à produção da proteína progerina, que danifica a função celular. Parte do efeito tóxico da progerina no corpo é causado por uma molécula chamada “grupo farnesil”, que se liga à proteína progerina e a ajuda a danificar as células do corpo. Os FTIs agem bloqueando a ligação do grupo farnesil à progerina, reduzindo os danos que a progerina causa.

Para mais detalhes do estudo, CLIQUE AQUI para o comunicado de imprensa

Progeria associada ao processo normal de envelhecimento
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mostra que a proteína causadora da Progéria progerina também é produzido na população em geral e aumenta com a idade. Os pesquisadores planejam continuar explorando o efeito dos FTIs, o que pode ajudar os cientistas a aprender mais sobre a doença cardiovascular que afeta milhões, bem como o processo normal de envelhecimento que afeta a todos nós.

“Conectar essa doença rara e o envelhecimento normal está dando frutos de uma forma importante… insights biológicos valiosos são obtidos ao estudar doenças raras como a Progeria. Nossa sensação desde o início era que a Progeria tinha muito a nos ensinar sobre o processo normal de envelhecimento.”

– Dr. Francis Collins, Diretor dos Institutos Nacionais de Saúde

Que sorriso! Maria realmente gostou de pintar durante uma das suas pausas de testes no Hospital Infantil de Boston.

Ajude-nos a encontrar todas as crianças com progeria para que elas também possam se beneficiar do nosso trabalho
Os pesquisadores acreditam que, a qualquer momento, há 200-250 crianças vivendo com Progeria. Para identificar crianças desconhecidas, a PRF lançou o “Encontre os outros 150” em outubro de 2009, e em setembro de 2012, sabemos de 96 crianças vivendo em 35 países - um aumento de 83%!! Você pode ajudar a encontrar mais para que elas possam se beneficiar do tratamento e cuidado exclusivos que a PRF fornece. Essas novas crianças podem ser elegíveis para futuros ensaios clínicos, então, por favor, acesse Encontre os outros 150 para descobrir como você pode ajudar a fazer isso acontecer.

Obrigado a TODOS Não teríamos conseguido sem você!
Uma das principais razões pelas quais alcançamos resultados inovadores neste primeiro teste é por causa dos tremendos apoiadores que forneceram financiamento e outro suporte, ajudando-nos a chegar um passo mais perto de atingir nosso objetivo final – uma cura para a Progéria. Clique aqui para ver uma homenagem especial a todos aqueles que ajudaram a tornar o sonhar de um tratamento a realidade.

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