Foi feita história, com todas as crianças no primeiro teste clínico de medicamentos Progeria mostrando melhora em uma ou mais áreas de sua condição, provando que o lonafarnib, o FTI, é o primeiro tratamento conhecido e eficaz para crianças com Progeria.

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Megan e Meghan foram os dois primeiros filhos a se inscrever no julgamento. As duas garotas se encontravam em Boston a cada quatro meses, durante dois anos, para testes, para receber novo suprimento de drogas e para brincar juntas! Aqui estão eles, em dezembro do ano XX, com uma pausa nos testes do Hospital Infantil de Boston.

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Os resultados o primeiro teste clínico de medicamentos para crianças com Progeria estão aqui e é oficial!  O lonafarnib, um tipo de inibidor da farnesiltransferase (FTI) desenvolvido originalmente para tratar o câncer, provou ser eficaz para a Progéria. Toda criança que apresenta melhora de uma ou mais de quatro maneiras: ganho de peso adicional, melhor audição, melhor estrutura óssea e / ou, mais importante, maior flexibilidade dos vasos sanguíneos. Resultados do estudo, que foi financiado e coordenado pela Fundação Progeria de Pesquisa, foram publicados setembro 24, 2012 em Proceedings, da Academia Nacional de Ciências.

Gordon et. al., Ensaio Clínico de um Inibidor da Farnesiltransferase em Crianças com Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria, PNAS, outubro 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671

Natsuki, do Japão, com seu irmão, pai e mãe, que prepara a mistura de adoçante de lonafarnib-líquido.

Resultados rendem melhorias em todas as crianças
Vinte e oito crianças de dezesseis países participaram do teste de drogas 2 ½ ano, representando 75 por cento dos casos conhecidos de Progéria em todo o mundo no momento em que o julgamento começou. As crianças viajavam para Boston a cada quatro meses para receber exames médicos abrangentes e estudar medicamentos através do Hospital Infantil de Boston Unidade de Estudo Clínico e Translacional. Todos receberam lonafarnibe oral, um FTI fornecido pela Merck & Co., duas vezes por dia durante dois anos, sob a supervisão do presidente de ensaios clínicos Mark Kieran, MD, Ph.D., Diretor de Neuro-oncologia Médica Pediátrica do Dana -Farber / Children's Hospital Cancer Center e copresidentes Dra. Monica Kleinman e Dra. Leslie Gordon

A taxa de ganho de peso foi a medida de desfecho primário, porque as crianças com Progéria apresentam grave deficiência de crescimento, com uma taxa linear muito lenta de ganho de peso ao longo do tempo. Os pesquisadores examinaram muitas outras áreas do corpo, incluindo rigidez arterial (um indicador de ataque cardíaco e derrame), rigidez óssea (um indicador da resistência óssea) e audição. “Quando iniciamos este ensaio clínico, não tínhamos ideia se algum aspecto da Progéria seria reversível, porque ninguém jamais havia conduzido um ensaio clínico de tratamento para a Progéria antes. Descobrimos que, entre outras coisas, os principais vasos sanguíneos podem realmente melhorar. Esta foi uma descoberta revolucionária para as crianças, uma vez que a doença cardiovascular acelerada é a causa de morte na Progéria. Embora não haja como saber se tivemos derrames retardados, ataques cardíacos ou aumento da longevidade em apenas um período de tratamento de 2 anos, esses resultados positivos nos obrigam a continuar pressionando por novos tratamentos até realizarmos o que nos propusemos em 1999 Queremos que as crianças com Progéria vivam até os 80 anos ou mais. Queremos que eles vivam uma vida plena e saudável ”, disse o Dr. Gordon, Diretor Médico da PRF e primeiro autor do artigo de descoberta do tratamento.

Ritmo de progresso recorde

A descoberta do tratamento ocorre menos de uma década depois que a PRF e agora o Diretor do National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, juntaram forças para identificar a causa da Progéria - uma linha do tempo inédita no mundo da pesquisa médica! Mas para a PRF e as crianças com Progéria, que vivem em média apenas 13 anos, essa velocidade é vital para vencer a corrida contra o tempo.

Mateo, Milagros e Fernando são sorrisos ao receber prêmios da PRF em sua visita final. Os troféus dizem: “VOCÊ FEZ! Você terminou o teste 1st Progeria - você é uma superestrela! ”

“A PRF é um bom exemplo de organização que possibilita com sucesso a pesquisa translacional, passando da descoberta de genes ao tratamento clínico em um ritmo sem precedentes”, disse o Dr. Kieran. “De 1999, quando a organização foi fundada, até hoje, a PRF identificou a mutação genética que causa a doença, financiou a pesquisa pré-clínica, concluiu este ensaio, iniciou um segundo ensaio e atualmente está trabalhando com nossa equipe no Hospital Infantil de Boston para planejar ainda outro ensaio com drogas que, como FTIs, mostraram resultados emocionantes em células de Progéria e modelos animais. Esse é um histórico incrível de realizações.

NÓS CONCORDAMOS! Como chegamos a este dia maravilhoso?
Após o 2003 descoberta da mutação genética que causa Progeria, Pesquisadores financiados pelo PRF identificaram FTIs como um potencial tratamento medicamentoso. A mutação causadora de Progéria leva à produção da proteína progerina, que danifica a função da célula. Parte do efeito tóxico da progerina no corpo é causada por uma molécula chamada “grupo farnesil”, que se liga à proteína progerina e ajuda a danificar as células do corpo. Os FTIs agem bloqueando a ligação do grupo farnesil à progerina, reduzindo os danos causados ​​pela progerina.

Para mais detalhes do estudo, Clique aqui para ver o comunicado de imprensa

Progéria ligada ao processo normal de envelhecimento
Estudos mostra que a proteína causadora de Progéria progerina também é produzido na população em geral e aumenta com a idade. Os pesquisadores planejam continuar explorando o efeito dos FTIs, que podem ajudar os cientistas a aprender mais sobre a doença cardiovascular que afeta milhões, bem como o processo normal de envelhecimento que afeta todos nós.

“Conectar esta doença rara e o envelhecimento normal está dando frutos de uma maneira importante ... valiosos insights biológicos são obtidos ao estudar doenças raras como a Progéria. Nossa sensação desde o início foi que Progéria tinha muito a nos ensinar sobre o processo normal de envelhecimento. ”

- Dr. Francis Collins, Diretor dos Institutos Nacionais de Saúde

Que Sorriso! Maria realmente gostou de pintar durante uma de suas férias nos testes no Hospital Infantil de Boston.

Ajude-nos a encontrar todas as crianças com Progéria para que elas também possam se beneficiar do nosso trabalho
Os pesquisadores acreditam que, a qualquer momento, existem crianças 200-250 vivendo com Progéria. Para identificar crianças desconhecidas, a PRF lançou o “Encontre o outro 150” campanha em outubro de 2009, e em setembro de 2012, sabemos de 96 crianças vivendo em 35 países - um aumento de 83%! Você pode ajudar a encontrar mais para que eles possam se beneficiar do tratamento e cuidados exclusivos que a PRF oferece. Essas novas crianças podem ser elegíveis para futuros ensaios clínicos, portanto, vá para Encontre o outro 150 para descobrir como você pode ajudar a fazer isso acontecer.

Obrigado a todos - Nós não poderíamos ter feito isso sem você!
Uma das principais razões pelas quais obtivemos resultados inovadores neste primeiro julgamento é por causa dos tremendos apoiadores que forneceram financiamento e outros apoios, ajudando a nos aproximar um pouco mais do alcance de nosso objetivo final - a cura para a Progeria. Clique aqui para ver uma homenagem especial a todos aqueles que ajudaram a fazer a seu "Sonho" de um tratamento a realidade.