Se ha hecho historia, con cada niño en el primer ensayo clínico de drogas de Progeria que muestra una mejoría en una o más áreas de su condición, lo que demuestra que el medicamento FTI lonafarnib es el primer tratamiento efectivo y conocido para niños con Progeria.
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Megan y Meghan fueron los primeros dos niños en inscribirse en el juicio. ¡Las dos chicas se conocieron en Boston cada cuatro meses durante dos años, para pruebas, para recibir nuevos suministros de drogas y para jugar juntas! Aquí están en diciembre 2008, en un descanso de las pruebas en el Boston Children's 'Hospital.
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Los resultados de los el primer ensayo clínico de drogas para niños con Progeria están en y es oficial! Lonafarnib, un tipo de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) desarrollado originalmente para tratar el cáncer, ha demostrado ser efectivo para la progeria. Cada niño muestra mejoría en una o más de cuatro formas: aumento de peso adicional, mejor audición, estructura ósea mejorada y / o, lo más importante, mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos. Resultados del estudio, que fue financiado y coordinado por la Fundación de Investigación Progeria, se publicaron en septiembre 24, 2012 en Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
Gordon et. al., Ensayo clínico de un inhibidor de farnesiltransferasa en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, PNAS, octubre 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, de Japón, con su hermano, padre y madre que prepara la mezcla de edulcorante líquido lonafarnib.
Resultados Mejoras de rendimiento en todos los niños
Veintiocho niños de dieciséis países participaron en el ensayo de drogas 2 de ½ año, lo que representa el 75 por ciento de los casos conocidos de Progeria en todo el mundo en el momento en que comenzó el ensayo. Los niños viajaron a Boston cada cuatro meses para recibir pruebas médicas completas y estudiar medicamentos a través del Hospital de Niños de Boston Unidad de Estudio Clínico y Traslacional. Todos recibieron lonafarnib oral, un FTI suministrado por Merck & Co., dos veces al día durante dos años, bajo la supervisión del presidente del ensayo clínico Mark Kieran, MD, Ph.D., Director de Neurooncología Médica Pediátrica en Dana -Farber / Children's Hospital Cancer Center y copresidentes Dra. Monica Kleinman y Dra. Leslie Gordon
La tasa de aumento de peso fue la medida de resultado principal, porque los niños con progeria experimentan un retraso severo del crecimiento, con una tasa lineal muy lenta de aumento de peso con el tiempo. Los investigadores examinaron muchas otras áreas del cuerpo, incluida la rigidez arterial (un predictor de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular), rigidez ósea (un indicador de la fuerza ósea) y audición. “Cuando comenzamos este ensayo clínico, no teníamos idea de si algún aspecto de la progeria sería reversible, porque nadie había realizado antes un ensayo clínico de tratamiento para la progeria. Descubrimos que, entre otras cosas, los principales vasos sanguíneos pueden mejorar. Este fue un gran descubrimiento para los niños, ya que la enfermedad cardiovascular acelerada es la causa de muerte en la progeria. Aunque no hay forma de saber si hemos retrasado los accidentes cerebrovasculares, los ataques cardíacos o el aumento de la longevidad en solo un período de tratamiento de 2 años, estos resultados positivos nos obligan a seguir presionando por nuevos tratamientos hasta lograr lo que nos propusimos hacer en 1999. Queremos que los niños con progeria vivan hasta los 80 años o más. Queremos que tengan una vida plena y saludable ”, dijo el Dr. Gordon, director médico de PRF y primer autor del artículo sobre el descubrimiento del tratamiento.
Registro de ritmo de progreso
El descubrimiento del tratamiento se produce menos de una década después de la PRF y ahora el Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud, unió fuerzas para identificar la causa de la progeria, ¡una línea de tiempo inaudita en el mundo de la investigación médica! Pero para PRF y los niños con progeria, que viven hasta una edad promedio de solo 13 años, esa velocidad es vital para ganar esta carrera contra el tiempo.
Mateo, Milagros y Fernando sonríen al recibir premios de PRF en su visita final. Los trofeos dicen: "¡LO HICISTE! Terminaste la prueba 1st Progeria. ¡Eres una SUPERESTRELLA! ”
"PRF es un buen ejemplo de una organización que permite con éxito la investigación traslacional, pasando del descubrimiento de genes al tratamiento clínico a un ritmo sin precedentes", dijo el Dr. Kieran. “Desde 1999, cuando se fundó la organización, hasta el día de hoy, PRF identificó la mutación genética que causa la enfermedad, financió la investigación preclínica, completó este ensayo, inició un segundo ensayo y actualmente está trabajando con nuestro equipo en el Boston Children's Hospital para planificar otro ensayo más con fármacos que, como los FTI, han mostrado resultados interesantes en células de progeria y modelos animales. Ese es un historial impresionante de logros.
¡ESTAMOS DE ACUERDO! ¿Cómo llegamos a este maravilloso día?
Siguiendo el 2003 descubrimiento de la mutación genética que causa la progeria, Investigadores financiados por el PRF identificaron FTI como un posible tratamiento farmacológico. La mutación causante de progeria conduce a la producción de la proteína. progerina, que daña la función celular. Parte del efecto tóxico de la progerina en el cuerpo es causado por una molécula llamada "grupo farnesilo", que se adhiere a la proteína progerina y ayuda a dañar las células del cuerpo. Los FTI actúan bloqueando la unión del grupo farnesilo a la progerina, reduciendo el daño que causa la progerina.
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Progeria vinculada al proceso de envejecimiento normal
Investigación muestra que la proteína que causa la progeria progerina También se produce en la población general y aumenta con la edad. Los investigadores planean continuar explorando el efecto de las FTI, que pueden ayudar a los científicos a aprender más sobre la enfermedad cardiovascular que afecta a millones, así como el proceso normal de envejecimiento que nos afecta a todos.
“Conectar esta enfermedad rara y el envejecimiento normal está dando frutos de una manera importante ... se obtienen valiosos conocimientos biológicos mediante el estudio de trastornos raros como la progeria. Nuestra sensación desde el principio fue que la progeria tenía mucho que enseñarnos sobre el proceso normal de envejecimiento ".
- Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud
¡Que sonrisa! María realmente disfrutó pintando durante uno de sus descansos de las pruebas en el Boston Children's Hospital.
Ayúdenos a encontrar a todos los niños con progeria para que ellos también puedan beneficiarse de nuestro trabajo
Los investigadores creen que en cualquier momento hay niños 200-250 que viven con progeria. Para identificar niños desconocidos, PRF lanzó el "Encuentra el otro 150" en octubre de 2009, ya septiembre de 2012, sabemos de 96 niños que viven en 35 países, ¡un aumento del 83%! Puede ayudar a encontrar más para que puedan beneficiarse del tratamiento y la atención únicos que brinda PRF. Estos nuevos niños pueden ser elegibles para futuros ensayos clínicos, por lo tanto, visite Encuentra el otro 150 para descubrir cómo puedes ayudar a que eso suceda.
Gracias a todos – ¡No podríamos haberlo hecho sin ti!
Una de las principales razones por las que logramos resultados innovadores en esta primera prueba es debido a los grandes patrocinadores que proporcionaron fondos y otro tipo de apoyo, lo que nos ayudó a dar un paso más cerca de lograr nuestro objetivo final: una cura para la progeria. Haga clic aquí para ver un homenaje especial a todos aquellos que ayudaron a hacer sueño de un tratamiento a realidad.