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Se ha hecho historia: todos los niños que participaron en el primer ensayo clínico con un medicamento para la progeria mostraron una mejoría en una o más áreas de su afección, lo que demuestra que el medicamento lonafarnib de FTI es el primer tratamiento conocido y eficaz para niños con progeria.

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Megan y Meghan fueron las dos primeras niñas que se inscribieron en el ensayo. Las dos niñas se reunieron en Boston cada cuatro meses durante dos años para realizar pruebas, recibir nuevos medicamentos y jugar juntas. Aquí están en diciembre de 2008, en un descanso de las pruebas en el Hospital Infantil de Boston.

PARA LOS MEDIOS:  haga clic aquí para el comunicado de prensa, b-roll y otros detalles de prensa.

Los resultados de El primer ensayo clínico de un fármaco para niños ¡Con Progeria ya estamos aquí y es oficial!  El lonafarnib, un tipo de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) desarrollado originalmente para tratar el cáncer, ha demostrado ser eficaz para la progeria. Todos los niños mostraron una mejoría en una o más de cuatro aspectos: aumento de peso, mejor audición, mejor estructura ósea y/o, lo más importante, mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos. Los resultados del estudio, que se publicó en la revista Financiado y coordinado por la Fundación para la Investigación de la Progeria, se publicaron el 24 de septiembre de 2012 en Actas de la Academia Nacional de Ciencias.

Gordon et. al., Ensayo clínico de un inhibidor de la farnesiltransferasa en niños con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, PNAS, 9 de octubre de 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671

Natsuki, de Japón, con su hermano, su padre y su madre quienes preparan la mezcla de lonafarnib y edulcorante líquido.

Los resultados muestran mejoras en todos los niños
Veintiocho niños de dieciséis países participaron en el ensayo de dos años y medio de duración, lo que representa el 75 por ciento de los casos conocidos de progeria en todo el mundo en el momento en que comenzó el ensayo. Los niños viajaban a Boston cada cuatro meses para recibir pruebas médicas exhaustivas y estudiar los medicamentos a través del Boston Children's Hospital. Unidad de Estudios Clínicos y TraslacionalesTodos recibieron lonafarnib oral, un fármaco inyectable suministrado por Merck & Co., dos veces al día durante dos años, bajo la supervisión del presidente del ensayo clínico, el Dr. Mark Kieran, Ph.D., Director de Neurooncología Médica Pediátrica en el Centro Oncológico del Hospital de Niños Dana-Farber, y los copresidentes, la Dra. Monica Kleinman y la Dra. Leslie Gordon.

El principal criterio de valoración fue la tasa de aumento de peso, ya que los niños con progeria sufren un retraso grave del crecimiento, con una tasa de aumento de peso lineal muy lenta a lo largo del tiempo. Los investigadores examinaron muchas otras áreas del cuerpo, incluida la rigidez arterial (un predictor de ataque cardíaco y accidente cerebrovascular), la rigidez ósea (un indicador de la fortaleza ósea) y la audición. "Cuando comenzamos este ensayo clínico, no teníamos idea de si algún aspecto de la progeria sería reversible, porque nadie había realizado antes un ensayo de tratamiento clínico para la progeria. Descubrimos que, entre otras cosas, los principales vasos sanguíneos pueden mejorar realmente. Este fue un descubrimiento revolucionario para los niños, ya que la enfermedad cardiovascular acelerada es la causa de muerte en la progeria. Aunque no hay forma de saber si hemos retrasado los accidentes cerebrovasculares, los ataques cardíacos o aumentado la longevidad en un período de tratamiento de solo 2 años, estos resultados positivos nos obligan a seguir impulsando nuevos tratamientos hasta que logremos lo que nos propusimos hacer en 1999. Queremos que los niños con progeria vivan hasta los 80 años y más. “Queremos que vivan vidas plenas y saludables”, dijo el Dr. Gordon, director médico de PRF y primer autor del artículo sobre el descubrimiento del tratamiento.

Un ritmo récord de progreso

El descubrimiento del tratamiento se produce menos de una década después de que PRF y el actual director de los Institutos Nacionales de Salud, el Dr. Francis Collins, unieran sus fuerzas para identificar la causa de la progeria, ¡un cronograma inaudito en el mundo de la investigación médica! Pero para PRF y los niños con progeria, que viven una edad promedio de solo 13 años, esa velocidad es vital para ganar esta carrera contra el tiempo.

Mateo, Milagros y Fernando sonríen al recibir los premios de la PRF en su última visita. Los trofeos dicen: "¡LO LOGRASTE! Terminaste el primer ensayo sobre progeria. ¡Eres una SUPERESTRELLA!"

“PRF es un buen ejemplo de una organización que ha permitido con éxito la investigación traslacional, pasando del descubrimiento de genes al tratamiento clínico a un ritmo sin precedentes”, afirmó el Dr. Kieran. “Desde 1999, cuando se fundó la organización, hasta hoy, PRF ha identificado la mutación genética que causa la enfermedad, ha financiado la investigación preclínica, ha completado este ensayo, ha iniciado un segundo ensayo y actualmente está trabajando con nuestro equipo en el Boston Children's Hospital para planificar otro ensayo con medicamentos que, como los FTI, han mostrado resultados emocionantes en células de progeria y modelos animales. Es un historial de logros impresionante.

¡ESTAMOS DE ACUERDO! ¿Cómo llegamos a este maravilloso día?
Después de 2003 Descubrimiento de la mutación genética que causa la progeria, Investigadores financiados por el PRF identificados FTI como posible tratamiento farmacológico. La mutación que causa la progeria conduce a la producción de la proteína progerina, que daña la función celular. Parte del efecto tóxico de la progerina en el cuerpo es causado por una molécula llamada "grupo farnesilo", que se adhiere a la proteína progerina y la ayuda a dañar las células del cuerpo. Los FTI actúan bloqueando la unión del grupo farnesilo a la progerina, lo que reduce el daño que causa la progerina.

Para más detalles del estudio, HAGA CLIC AQUÍ para ver el comunicado de prensa

La progeria está relacionada con el proceso normal de envejecimiento
Investigación
muestra que la proteína causante de la progeria progerina También se produce en la población general y aumenta con la edad. Los investigadores planean seguir explorando el efecto de los FTI, que pueden ayudar a los científicos a aprender más sobre la enfermedad cardiovascular que afecta a millones de personas, así como el proceso normal de envejecimiento que nos afecta a todos.

“La conexión entre esta enfermedad rara y el envejecimiento normal está dando frutos de manera importante... se obtienen valiosos conocimientos biológicos mediante el estudio de trastornos raros como la progeria. Nuestra sensación desde el principio fue que la progeria tenía mucho que enseñarnos sobre el proceso normal de envejecimiento”.

– Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud

¡Qué sonrisa! A María le gustó mucho pintar durante uno de sus descansos de las pruebas en el Boston Children's Hospital.

Ayúdenos a encontrar a todos los niños con progeria para que ellos también puedan beneficiarse de nuestro trabajo
Los investigadores creen que en un momento dado, hay entre 200 y 250 niños que viven con progeria. Para identificar a los niños desconocidos, PRF lanzó el proyecto “Encuentra los otros 150” Campaña de sensibilización en octubre de 2009 y, a partir de septiembre de 2012, sabemos de 96 niños que viven en 35 países, ¡un aumento de 83%! Usted puede ayudar a encontrar más niños para que puedan beneficiarse del tratamiento y la atención exclusivos que brinda PRF. Estos nuevos niños pueden ser elegibles para futuros ensayos clínicos, así que por favor visite Encuentra los otros 150 para descubrir cómo puedes ayudar a que esto suceda.

Gracias a todos ¡No podríamos haberlo hecho sin ti!
Una de las principales razones por las que logramos resultados revolucionarios en este primer ensayo es gracias a los tremendos patrocinadores que nos brindaron financiación y otro tipo de apoyo, ayudándonos a acercarnos un paso más a nuestro objetivo final: una cura para la progeria. Haga clic aquí para ver un homenaje especial a todos aquellos que ayudaron a que el ensayo sueño de un tratamiento a realidad.

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