Проведено історію, коли кожна дитина в першому в історії клінічному дослідженні прогерій Progeria показала поліпшення в одній або декількох областях свого стану, доказуючи, що препарат Лнафарніб FTI - це перше відоме, ефективне лікування дітей із Прогерією.
Клацніть тут, щоб отримати безкоштовну копію документа про результати клінічного випробування
Меган і Меган були першими двома дітьми, які записалися на випробування. Дві дівчинки збиралися в Бостоні кожні чотири місяці протягом двох років для тестування, отримання нових препаратів та спільної гри! Ось вони в грудні 2008, на перерві від тестів у дитячій лікарні Бостона.
ДЛЯ ЗМІ: натисніть тут для прес-релізу, b-roll та інших деталей преси.
результати перше в історії клінічне випробування наркотиків для дітей з Progeria є і це офіційно! Лонафарніб, тип інгібітору фарнезилтрансферази (FTI), спочатку розроблений для лікування раку, виявився ефективним для Progeria. Кожна дитина, що демонструє покращення одним або кількома з чотирьох способів: набирає додаткову вагу, покращує слух, покращує структуру кісток та / або, що найважливіше, підвищує гнучкість судин. Результати дослідження, яке було фінансується та координується Науково-дослідним фондом Progeria, були опубліковані у вересні 24, 2012 в Росії Праці Національної академії наук.
Гордон та ін. співавт., клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда, PNAS, жовтень 9, 2012 vol. 109 ні. 41 16666-16671
Нацукі, з Японії, разом із братом, батьком та матір'ю, яка готує суміш для цукерок лонафарніб-рідка.
Результати Покращення результатів у всіх дітей
Двадцять вісім дітей із шістнадцяти країн брали участь у дослідженні наркотиків 2 за півтора року, що становило 75 відсотків відомих у всьому світі випадків Progeria на момент початку судового розгляду. Діти їздили до Бостона кожні чотири місяці, щоб отримати комплексне медичне тестування та вивчити ліки через дитячу лікарню Бостона Клінічний та трансляційний навчальний блок. Усі отримували пероральний лонафарніб, FTI, що постачається компанією Merck & Co., двічі на день протягом двох років під наглядом керівника клінічного випробування Марка Кірена, доктора медичних наук, директора дитячої медичної нейроонкології в Дані -Фарбер / Центр дитячої лікарні для раку та співголовами доктора Моніки Кляйнман та доктора Леслі Гордон
Швидкість набору ваги була основним показником результату, оскільки діти з прогерією відчувають серйозну недостатність для процвітання з дуже повільною лінійною швидкістю набору ваги з часом. Дослідники дослідили багато інших областей тіла, включаючи артеріальну ригідність (провісник інфаркту та інсульту), ригідність кісток (показник міцності кісток) та слух. «Коли ми розпочинали це клінічне випробування, ми навіть не здогадувались, чи будь-який аспект прогерії буде оборотним, оскільки раніше ніхто не проводив клінічного випробування прогерії. Ми виявили, що, крім іншого, основні кровоносні судини насправді можуть покращитися. Це було проривним відкриттям для дітей, оскільки прискорені серцево-судинні захворювання є причиною смерті в Прогерії. Незважаючи на те, що неможливо дізнатись, чи затримували ми інсульти, серцеві напади чи збільшили тривалість життя протягом всього 2-річного періоду лікування, ці позитивні результати змушують нас продовжувати наполягати на нових методах лікування, поки не виконаємо те, що ми задумали зробити в 1999 році Ми хочемо, щоб діти з Прогерією жили до 80 років і більше. Ми хочемо, щоб вони жили повноцінним, здоровим життям », - сказав доктор Гордон, медичний директор PRF та перший автор статті про виявлення лікування.
Запишіть темп прогресу
Відкриття лікування відбулося менш ніж через десять років після PRF, і зараз директор Національного інституту охорони здоров'я д-р Френсіс Коллінз об'єднав зусилля, щоб визначити причину Прогерії - нечувану хронологію у світі медичних досліджень! Але для PRF та дітей з прогерією, які доживають у середньому віці лише 13 років, така швидкість життєво необхідна, щоб виграти цю гонку з часом.
Матео, Мілагрос та Фернандо усміхнулись після отримання нагород від PRF під час останнього візиту. Трофеї говорять: "ВИ ВДАЛИ! Ви закінчили випробування прогерії 1st - ви СУПЕРСТАР! "
"PRF є хорошим прикладом організації, яка успішно проводить трансляційні дослідження, переходячи від відкриття генів до клінічного лікування безпрецедентними темпами", - сказав доктор Кіран. «З 1999 року, коли організація була заснована, і до сьогодні PRF визначив генетичну мутацію, що викликає захворювання, фінансував доклінічні дослідження, завершив це дослідження, розпочав друге випробування і зараз працює з нашою командою в Бостонській дитячій лікарні для планування чергове випробування препаратів, які, як і FTI, показали захоплюючі результати в клітинах Progeria та моделях тварин. Це приголомшливий досвід про досягнення.
МИ ПОГОДЖУЄМОСЬ! Як ми потрапили в цей чудовий день?
Після 2003 виявлення генної мутації, що викликає Progeria, Ідентифіковані дослідники, що фінансуються PRF FTIs як потенційне лікування наркотиками. Мутація, що викликає прогерію, призводить до вироблення білка прогерин, що пошкоджує функцію клітин. Частина токсичного впливу прогерину на організм викликається молекулою, яка називається "фарнезильна група", яка приєднується до білка прогерину і допомагає йому пошкоджувати клітини організму. FTIs діють, блокуючи приєднання фарнезильної групи до прогерину, зменшуючи шкоду прогерину.
Щоб отримати докладніші відомості, КЛАЦНУТИ ТУТ для прес-релізу
Прогерія, пов'язана з нормальним процесом старіння
Дослідження показує, що білок, що викликає прогерію прогерин також виробляється в цілому населення і збільшується з віком. Дослідники планують продовжити дослідження ефекту ІПСШ, що може допомогти вченим дізнатися більше про серцево-судинні захворювання, які вражають мільйони, а також про звичайний процес старіння, який впливає на всіх нас.
«Поєднання цієї рідкісної хвороби та нормального старіння приносить свої плоди важливим чином ... Цінні біологічні знання отримані шляхом вивчення таких рідкісних захворювань, як Прогерія. З самого початку ми відчували, що Прогерія мала багато чого навчити нас нормальному процесу старіння ".
- доктор Френсіс Коллінз, директор Національних інститутів здоров'я
Яка посмішка! Марія дуже любила малювати під час однієї з перерв на тестування в Бостонській дитячій лікарні.
Допоможіть нам знайти всіх дітей з Прогерії, щоб вони, також, могли отримати користь від нашої роботи
Дослідники вважають, що в будь-який момент часу діти 200-250 живуть з Прогерією. Щоб виявити невідомих дітей, ФНП запустила "Знайдіть інший 150" кампанії в жовтні 2009 р., а станом на вересень 2012 р. ми знаємо про 96 дітей, які проживають у 35 країнах - збільшення на 83% !! Ви можете допомогти знайти більше, щоб вони могли отримати вигоду від унікального лікування та догляду, які надає PRF. Ці нові діти можуть мати право на майбутні клінічні випробування, тому, будь ласка, перейдіть на сторінку Знайдіть інший 150 щоб дізнатися, як ви можете допомогти зробити це.
Дякую вам всім - Ми не могли б обійтися без тебе!
Однією з головних причин, коли ми досягли проривних результатів у цьому першому випробуванні, - це величезні прихильники, які надавали фінансування та іншу підтримку, допомагаючи зробити нас на крок ближче до досягнення нашої кінцевої мети - ліки від Прогерії. Натисніть тут, щоб побачити особливу данину всім, хто допоміг зробити це мрія лікування a реальність.