Обрати сторінку

Історія була зроблена, коли кожна дитина в першому в історії клінічному дослідженні прогерії показала покращення в одній або кількох областях свого стану, доводячи, що FTI препарат лонафарніб є першим відомим ефективним лікуванням дітей з прогерією.

Натисніть тут, щоб отримати безкоштовну копію документа з результатами клінічного випробування

Меган і Меган були першими двома дітьми, які взяли участь у випробуванні. Дві дівчини зустрічалися в Бостоні кожні чотири місяці протягом двох років для тестування, отримання нових ліків і гри разом! Ось вони в грудні 2008 року під час перерви в тестах у Бостонській дитячій лікарні.

ДЛЯ ЗМІ:  натисніть тут для прес-релізу, b-roll та інших деталей преси.

Результати перше в історії клінічне випробування ліків для дітей з Progeria, і це офіційно!  Лонафарніб, тип інгібітора фарнезилтрансферази (FTI), спочатку розроблений для лікування раку, довів ефективність проти прогерії. Кожна дитина демонструє покращення в одному чи кількох із чотирьох способів: набирає додаткову вагу, покращує слух, покращує структуру кісток та/або, що найважливіше, підвищує гнучкість кровоносних судин. Результати дослідження, яке було фінансується та координується The Progeria Research Foundation, були опубліковані 24 вересня 2012 року в Праці Національної академії наук.

Гордон та ін. al., Клінічне випробування інгібітора фарнезилтрансферази у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда, PNAS, 9 жовтня 2012 р. том. 109 немає 41 16666-16671

Нацукі з Японії разом зі своїм братом, батьком і матір’ю готує суміш лонафарніб-рідкий підсолоджувач.

Результати Покращення врожайності у всіх дітей
Двадцять вісім дітей із шістнадцяти країн брали участь у 2,5-річних випробуваннях препаратів, що становить 75 відсотків відомих випадків прогерії у всьому світі на момент початку випробування. Діти їздили до Бостона кожні чотири місяці, щоб проходити комплексне медичне обстеження та вивчати ліки через Бостонську дитячу лікарню. Відділ клінічних і трансляційних досліджень. Усі отримували пероральний лонафарніб, FTI, наданий Merck & Co., двічі на день протягом двох років під наглядом керівника клінічних випробувань Марка Кірана, доктора медичних наук, доктора філософії, директора дитячої медичної нейроонкології в Dana -Фарбер / Центр раку дитячої лікарні та співголови д-р Моніка Клейнман і д-р Леслі Гордон

Швидкість збільшення ваги була основним показником результату, оскільки діти з прогерією відчувають серйозну нездатність розвиватися з дуже повільною лінійною швидкістю збільшення ваги з часом. Дослідники досліджували багато інших областей тіла, включаючи жорсткість артерій (провісник серцевого нападу та інсульту), жорсткість кісток (індикатор міцності кісток) і слух. «Коли ми розпочинали це клінічне випробування, ми не мали жодного уявлення про те, чи буде якийсь аспект прогерії оборотним, тому що ніхто раніше не проводив клінічних випробувань лікування прогерії. Ми виявили, що, серед іншого, основні кровоносні судини дійсно можуть покращитися. Це стало проривним відкриттям для дітей, оскільки прискорене серцево-судинне захворювання є причиною смерті при прогерії. Хоча неможливо дізнатися, чи ми відстрочили інсульти, серцеві напади чи збільшили тривалість життя лише за 2-річний період лікування, ці позитивні результати змушують нас продовжувати наполягати на нових методах лікування, доки ми не досягнемо того, що ми поставили перед собою в 1999 році. .Хочу, щоб діти з прогерією жили до 80 років і більше. Ми хочемо, щоб вони жили повноцінним і здоровим життям», – сказав доктор Гордон, медичний директор PRF і перший автор статті про відкриття лікування.

Рекордний темп прогресу

Відкриття лікування сталося менше ніж через десять років після PRF, і тепер директор Національного інституту здоров’я д-р Френсіс Коллінз об’єднав зусилля, щоб визначити причину прогерії – нечуваний термін у світі медичних досліджень! Але для PRF і дітей з прогерією, які в середньому живуть лише до 13 років, така швидкість життєво важлива для перемоги в цій гонці з часом.

Матео, Мілагрос і Фернандо посміхаються, отримуючи нагороди від PRF під час останнього візиту. Трофеї говорять: «ВИ ЗРОБИЛИ ЦЕ! Ви закінчили перше випробування Progeria – Ви СУПЕРЗІРКА!»

«PRF є хорошим прикладом організації, яка успішно проводить трансляційні дослідження, переходячи від виявлення генів до клінічного лікування безпрецедентними темпами», — сказав доктор Кіран. «З 1999 року, коли було засновано організацію, і до сьогодні PRF визначив генетичну мутацію, яка спричиняє захворювання, профінансував доклінічні дослідження, завершив це випробування, ініціював друге випробування та зараз працює з нашою командою в Бостонській дитячій лікарні над плануванням ще одне випробування з препаратами, які, як і FTI, показали захоплюючі результати на клітинах прогерії та тваринних моделях. Це приголомшливий послужний список досягнень.

МИ ПОГОДЖУЄМОСЯ! Як ми дійшли до цього чудового дня?
Після 2003 р відкриття генної мутації, що викликає прогерію, визначили дослідники, які фінансуються PRF FTI як потенційне медикаментозне лікування. Мутація, що викликає прогерію, призводить до виробництва білка прогерин, що пошкоджує функцію клітин. Частина токсичної дії прогерину на організм спричинена молекулою під назвою «фарнезилова група», яка приєднується до білка прогерину та допомагає йому пошкоджувати клітини організму. FTI діють, блокуючи приєднання фарнезилової групи до прогерину, зменшуючи шкоду, яку спричиняє прогерин.

Щоб дізнатися більше про дослідження, НАТИСНІТЬ ТУТ, щоб отримати прес-реліз

Прогерія пов'язана з нормальним процесом старіння
дослідження
показує, що білок, що викликає прогерію прогерин також виробляється в загальній популяції та збільшується з віком. Дослідники планують продовжити дослідження впливу FTI, що може допомогти вченим дізнатися більше про серцево-судинні захворювання, які вражають мільйони людей, а також нормальний процес старіння, який впливає на всіх нас.

«Зв’язок між цією рідкісною хворобою та нормальним старінням приносить важливі плоди… цінні біологічні ідеї отримані шляхом вивчення рідкісних розладів, таких як прогерія. З самого початку ми відчували, що Прогерія може багато чого навчити нас про нормальний процес старіння».

– Доктор Френсіс Коллінз, директор Національного інституту здоров’я

Яка усмішка! Марія дуже любила малювати під час однієї з перерв у тестуванні в Бостонській дитячій лікарні.

Допоможіть нам знайти всіх дітей із прогерією, щоб вони теж могли отримати користь від нашої роботи
Дослідники вважають, що в будь-який момент часу існує 200-250 дітей, хворих на прогерію. Для виявлення невідомих дітей ПРФ запустила «Знайди інших 150» кампанія в жовтні 2009 року, а станом на вересень 2012 року ми знаємо про 96 дітей, які живуть у 35 країнах - збільшення на 83%!! Ви можете допомогти знайти більше, щоб вони могли скористатися унікальним лікуванням і доглядом, які надає PRF. Ці нові діти можуть мати право на майбутні клінічні випробування, тому, будь ласка, перейдіть на Знайдіть інші 150 щоб дізнатися, як ви можете цьому допомогти.

Дякую ВСІМ Без вас ми б не впоралися!
Однією з головних причин, чому ми досягли проривних результатів у цьому першому дослідженні, є величезна кількість прихильників, які надали фінансування та іншу підтримку, допомогли нам на крок наблизитися до досягнення нашої кінцевої мети – ліків від прогерії. Натисніть тут, щоб переглянути особливу данину всім тим, хто допоміг створити сон лікування a реальність.

ukUkrainian